USMP EMBRIOLOGIA MEDICA Y GENETICA BASICA SEMINARIO 9 2014 - I

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MALFORMACIONES DEL APARATO URINARIO
Introduccin
Las malformaciones congnitas del aparato urinario son las ms frecuentes en el ser humano. Si bien se
producen durante la vida intrauterina, muchas de ellas no se expresan hasta la vida adulta o son ignoradas
por completo. Se conoce su existencia cuando por la gravedad o magnitud comprometen la vida o cuando
se complican de infeccin, litiasis, hematuria o deterioro de la funcin renal; esto puede ocurrir en cualquier
etapa de la vida. Muchas de ellas no tienen tratamiento o slo puede buscarse el alivio sintomtico, pero
otras pueden ser corregidas si se las busca y diagnostica en el perodo antenatal, neonatal, en la infancia,
juventud y en el adulto. Para ello es fundamental conocerlas ya que los medios de diagnstico por
imgenes actuales permiten una exploracin precisa en la mayora de los casos.

Agenesia
La agenesia renal bilateral es incompatible con la vida extrauterina. Los riones aparecen en la 5 semana,
de modo que su ausencia se debera a una falla ocurrida a esas alturas del desarrollo. Para Potter se dara
en 1 de 4.800 nacidos, para Campbell 1 de 2.500 autopsias con predominio masculino 3 a 1.
La agenesia unilateral es muy difcil de determinar al ser perfectamente compatible con la vida (monorreno
congnito) y se debe considerar en el politraumatizado constatando la existencia de otro rin antes de
efectuar nefrectoma. Se estima en 1 de cada 1.000 nacimientos y en 1 de cada 1.500 urografas
intravenosas, Lang y Thomson. Tambin hay predominio masculino 2 a 1.

Anomalas de Posicin y Forma
ECTOPIA RENAL, con posicin abdominal baja permanente, a diferencia de la ptosis que es el descenso
renal por laxitud de su medio de fijacin y longitud de su pedculo. Las posiciones ectpicas ilaca y pelviana
tienen importancia al detectarse como masa abdominal palpable y por ser causa de distocia pelviana en
la mujer embarazada. Situacin enteramente similar a lo que ocurre luego del trasplante renal.
En algunas raras ocasiones la posicin de un rin puede ser intratorcico que, siendo normal, es un
hallazgo de radiografa de trax.
Tambin el esbozo renal y ureteral puede cruzarse de la lnea media durante el desarrollo embriolgico,
dando lugar a ectopias renales cruzadas en que el rin se encuentra en el lado contralateral, pero el
urter cruza la lnea media y desemboca en el hemitrgono correcto.
Asociado a una ectopia renal cruzada, se pueden dar anomalas de fusin variadas: en L, en torta, en
disco, etc., que no tienen mayor trascendencia, salvo el hallazgo palpatorio, dilucidado por los medios de
imagen. Una forma especial de fusin es el rin en herradura, en que ambos riones estn unidos por un
istmo por delante de la aorta.
La vascularizacin del rin en herradura se hace por mltiples ramas provenientes de la aorta. Hacia los
polos inferiores unidos por el istmo existe un cliz supernumerario, a cada lado habitualmente mal drenado
por posicin alta de la unin pieloureteral.
Puede complicarse de hidronefrosis, litiasis e infeccin, en todas ellas interviene el mal vaciamiento de la
pelvis renal. De no haber complicaciones, no requiere tratamiento. Su frecuencia sera de 1:5.000
individuos. Como hallazgo de los medios de imgenes con alguna frecuencia puede observarse lobulacin
renal que es un resto del desarrollo, sin significado; hallazgo de medios de imagen a considerar en el
diagnstico diferencial de tumor y de pirmide supernumeraria.

Displasia e Hipoplasia renal
En ellas hay una zona renal limitada o difusa de todo el rin, en que no se produjo la diferenciacin
metanfrica y persisten estructuras del rin primitivo. Su diagnstico es histolgico al encontrar epitelio
columnar y tejido fibromuscular que recuerda al conducto de Wolf y gran desorden arquitectural. Se
producira por algn factor que afecta el desarrollo entre la 8 y 10 semana y segn diferentes autores
tendra un origen vascular o de obstruccin del brote ureteral.
Segn sea la gravedad de la malformacin puede ser un rin aplsico que no es funcionante, por lo cual
si es bilateral, incompatible con la vida. Una forma es el rin multicstico (Potter). Tambin puede adoptar
la forma de displasia focal o segmentaria con funcin renal de zonas sanas, asociada a trisoma D y E. En
los casos de displasia parcial, generalmente del polo superior, se asocia siempre a duplicidad ureteral,
hecho importante, por ser la enfermedad local corregible al eliminar el tejido displsico y su va urinaria.
La displasia cortical qustica (Potter IV) aparece cuando hay uropata obstructiva baja, ya en la vida
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intrauterina: vlvulas uretrales. Se trata de quistes subcapsulares formados a partir de los espacios de
Bowmann, con cavidades renales normales o dilatadas; se asocia a oligohidramnios. Algunos creen
posible la recuperabilidad en el caso de desobstruccin precoz.

Rin Poliqustico Infantil
El rin poliqustico infantil (Potter I) sera un caso de gigantismo tubular conectado a la va urinaria; en
forma casi constante se asocia a quistes hepticos y ms infrecuente a quistes del pulmn y pncreas.
Tiene un origen autosmico recesivo. Se asocia a hipertensin arterial y su evolucin es al deterioro
progresivo de la funcin renal. Tratamiento dirigido al control de la hipertensin, infeccin e insuficiencia
renal.

Rin Poliqustico del Adulto
La forma adulta del rin poliqustico (Potter III) es una enfermedad autosmica dominante. Habra una
falta de unin entre el metanefros y las yemas ureterales; tambin se lo atribuye a una falta de involucin
de los nefrones primitivos y formacin de quistes. Se asocia a quistes hepticos 56%, pancreticos 10%,
bazo, tiroides y ovario. En un 15% hay aneurismas de las arterias cerebrales. En un 96% son bilaterales
aunque generalmente asimtricos. La sintomatologa ms frecuente es el dolor sordo y aumento de
volumen renal; puede acompaarse de hematuria por rotura qustica a la va urinaria. En un 50% hay
hipertensin arterial y puede presentar infeccin y litiasis. El curso es benigno y en general la insuficiencia
renal se presenta hacia los 50 aos de edad. En casos juveniles hacia los 10 aos. Se puede manifestar
asociado a fibrosis heptica portal que comanda el cuadro.

Quistes Renales Simples
Diferentes son los quistes renales simples o de retencin que se encuentran con frecuencia en el adulto
como hallazgo de medios de imagen. Pueden ser nicos o mltiples, a veces multiloculados, sin
comunicacin a la va urinaria y sin parnquima renal en los tabiques. Excepcionalmente dan sntomas
como hematuria, dolor o masa palpable y esto slo cuando son muy grandes. En la medida que sean
uniloculares y asintomticos su tratamiento es el simple control ecogrfico. El tratamiento quirrgico se
indica en aquellos quistes con imagen multilocular sospechosa de coexistir con carcinoma, y para los muy
grandes y sintomticos, en que se reseca la calota del quiste. Su crecimiento lento produce atrofia renal.

Rin en Esponja
En estos casos lo esencial es la ectasia y dilatacin de los tubos colectores de las pirmides renales, se
le conoce como enfermedad de Cacci-Ricci. Habitualmente se encuentra en adultos a raz de una U.I.V,
con una imagen caracterstica en pincel en los clices, que son quistes y dilataciones de los tbulos
colectores de Bellini prximos al fornix calciliar. Con frecuencia hay microlitiasis mltiple de calcio (apatita)
que suele desprenderse al cliz produciendo clicos renales a repeticin.
A veces se asocia a acidosis tubular leve y tambin pueden infectarse. El tratamiento ser sintomtico por
lo general y quirrgico en casos muy focalizados de litiasis o infeccin.

Estenosis Pieloureteral- Hidronefrosis
Es una malformacin relativamente frecuente. Puede diagnosticarse ya en la vida intrauterina y un cierto
nmero importante de casos se reconocen en el perodo neonatal o en el primer ao de vida. Sin embargo,
como muchas otras malformaciones, puede mantenerse asintomtica u oligosintomtica y aparecer en
cualquier edad. Es algo ms frecuente en hombres que en mujeres y tiene una predominancia leve por el
rin izquierdo. Entre un 5% y un 20% puede ser bilateral. La obstruccin a nivel pieloureteral condiciona
una hiperpresin y dificultad de vaciamiento pilico que se traduce en mayor o menor dilatacin de clices
y pelvis y atrofia del parnquima renal variable. Las causas pueden agruparse en:
a) Intrnsecas: Derivadas de que el urter en su desarrollo pasara por una fase slida, con posterior
recanalizacin, que en este caso sera fallida. Tambin puede existir una mala arquitectura de las fibras
musculares lisas que tienen una disposicin circular en vez de helicoidal, con lo que la propulsin del bolo
urinario es fallida. Puede haber hipoplasia del msculo liso y reemplazo por tejido fibroso, con igual falla
del peristaltismo. En algunos casos se puede reconocer un mecanismo valvular por pliegues e hipertrofia
de la mucosa.
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b) Extrnsecas: La presencia de vasos aberrantes o vasos polares que cruzan la unin pieloureteral por
detrs son responsables de una compresin que al igual que las bandas fibrosas angulan la unin. Pueden
sumarse a factores intrnsecos.

c) Funcionales: Con frecuencia en el acto quirrgico y en el estudio patolgico no se encuentra una causa
que explique la hidronefrosis. Todo apunta a un factor funcional sin una base anatmica manifiesta.
La sintomatologa difiere segn edad: en el lactante se puede descubrir por la palpacin de una masa
abdominal. En nios mayores y adultos por dolor sordo, nuseas y vmito. Rara vez como clico nefrtico;
en algunos casos la infeccin urinaria con o sin fiebre descubre el cuadro; tambin puede presentarse
hematuria monosintomtica. La litiasis pilica es una asociacin frecuente. La hipertensin arterial es rara.

Malformaciones Ureterales
La duplicidad ureteral incompleta o en Y en autopsias es de 0,2% la completa y 0,4% la incompleta. En la
urografa intravenosa se encuentra entre un 1 y 3% de los exmenes urogrficos intravenosos. El rin
propiamente tal es uno solo. El urter superior drena el cliz superior sin que haya una pelvis propiamente
tal. El urter inferior drena la pelvis a la cual confluyen los clices medios e inferiores.
El urter terminal es normal por lo general, pero puede tener las mismas anomalas que cualquier urter.
Existe la posibilidad de reflujo ureteroureteral, es decir de un sistema al otro, en especial si hubiera
infeccin, que debe ser bien establecida y tratada. De persistir el problema podra eliminarse el segmento
renoureteral afectado. En la gran mayora de los casos esta duplicidad incompleta no representa problema
y no requiere ningn tratamiento.
La duplicidad ureteral completa significa desembocaduras ureterales en vejiga independientes. En este
caso se encuentra que un 50% presenta reflujo del sistema inferior, con ms frecuencia, un 13%
ureterocele. Adems puede presentarse estenosis pieloureteral (sistema inferior) y megaurter sistema
superior. El urter que drena el sistema superior desemboca en el trgono en posicin ms caudal. El urter
que drena el sistema inferior desemboca en el trgono en posicin ms ceflica. Todo ello es producto de
la reabsorcin del conducto de Wolff por el alantoides. El tratamiento es el mismo que cuando cualquiera
de las patologas ureterales que veremos a continuacin se presenta en un urter nico.

Urter Ectpico
El urter puede desembocar en forma ectpica en un 7%, ya sea en trgono o cuello vesical, pero tambin
en uretra posterior, conducto eyaculador y vescula seminal y deferente en el hombre y en uretra, vagina,
cuello uterino y tero en la mujer. En todos los casos en que la desembocadura ureteral es distal al esfnter
habr escape urinario permanente e independiente de posicin y esfuerzos; como no hay participacin del
esfnter se trata de una pseudoincontinencia.

Ureterocele:
Es una dilatacin qustica del segmento de urter terminal que queda obstruida por un defecto en la
reabsorcin de membranas.
Hay formas adultas en las que el ureterocele no produce dilatacin del urter. En cambio en formas
infantiles en que el ureterocele es de base ancha puede dar lugar a megaurter secundario e hidronefrosis.
Cuando el ureterocele es muy grande puede prolapsarse al cuello vesical y ser causa de uropata
obstructiva. La U.I.V. mostrar muy bien el ureterocele con la imagen qustica en cabeza de cobra,
caracterstica. En los casos de ureterocele con duplicidad ureteral e hidronefrosis puede ser necesaria la
nefroureterectoma del segmento enfermo y reimplante del urter sano. Los ureteroceles nicos que se
resecan abrindose por va endoscpica son reluyentes, por ello no soy partidario del tratamiento
endoscpico de simple apertura, salvo excepcionalmente, sino del reimplante ureteral en vejiga.

Megaurter
Debe distinguirse del hidrourter o urter dilatado. Por megaurter se entiende a una dilatacin parcial o
total del urter debida a mal funcionamiento de su segmento terminal; en l hay una zona que no se relaja
e impide el flujo normal de la orina a la vejiga. El cuadro se debe a una falla en el desarrollo de las fibras
musculares de orientacin longitudinal del urter terminal, por el contrario el desarrollo de fibras
musculares circulares sera anormal. Tambin se agrega un aumento del tejido fibroso. En sntesis, se
trata de un segmento del urter terminal que no conduce las ondas peristlticas, produciendo ureterectasia
por arriba de ella, con elongacin y acodaduras y dolicomegaurter.
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El megaurter puede asociarse a estenosis pieloureteral, reflujo vesicoureteral del lado opuesto, etc. La
sintomatologa deriva de la infeccin urinaria que complica el cuadro obstructivo. En dos tercios de los
casos se diagnostica en la infancia. Puede ser bilateral 25-30%. Tambin en adolescente y adulto. Es un
nmero variable, 10-15% es hallazgo de examen en U.I.V. y asintomtico.

Malformaciones Vesicales y Uretrales
Son infrecuentes y debe tenerse presente que existe una variedad amplia que slo mencionaremos:
Duplicidad vesical, con un urter en cada vejiga. Tabiques completos e incompletos. Vejiga en reloj de
arena. Tambin la persistencia del uraco puede dar origen a divertculos, quiste y fstula de origen uracal.
En todos ellos se sitan a nivel de la cpula de la vejiga y llegan al ombligo. Todas estas anomalas tienen
en comn la falta de obliteracin del uraco.
Cada 40.000 nacimientos y en proporcin de 3 mujeres para un hombre se presenta la extrofia vesical, en
que la vejiga y uretra estn totalmente abiertas y fusionadas con la piel de la pared abdominal anterior,
que compromete tambin a la pelvis sea que presenta falta de fusin del pubis a nivel de la snfisis. Puede
haber otras malformaciones asociadas de genitales, imperforacin anal, espina bfida y duplicacin uterina.
Existe falta de esfnter vesical. La correccin de esta malformacin es un desafo muy complejo y hay
diferentes pasos a cumplir.
La uretra masculina es tambin asiento de fallas en el desarrollo: epispadias en que falta el techo de la
uretra y tiene un origen similar a la extrofia vesical, menor en su magnitud.
Hipospadia mucho ms frecuente, en la cual la uretra desemboca en la cara ventral a diferentes niveles:
perineal, escrotal, penescrotal, mesopeneano, siendo las ms frecuentes las subcoronales y del glande.
En todas ellas el meato uretral est insinuado y ciego. El meato hipospdico es estentico y entre l y el
glande hay una cuerda que dobla el pene con incurvacin ventral. El nio debe orinar sentado en las
formas ms acentuadas, por ello es necesaria la correccin del defecto antes de la edad escolar.
La hipospadia no corregida puede ser causa de infertilidad. El tratamiento es quirrgico y busca corregir la
incurvacin del pene y llevar la uretra hasta lo ms prximo al glande, para lo cual se usan diferentes
tcnicas de ciruga plstica que utilizan piel o mucosas para formar la neouretra. Muchas veces se requiere
de varios tiempos operatorios.
La uretra puede ser asiento de vlvulas que son repliegues semilunares o diafragmticos que obstruyen
el paso de la orina generando hiperpresin sobre vejiga, urter y rin.
Con frecuencia ignoradas y se complican de infeccin y grave dao renal. Hoy da el tratamiento de
eleccin es la reseccin endoscpica del velo valvular, debiendo explorarse la uretra en previsin de otras
lesiones.
La existencia de complicaciones como infeccin y hidroureteronefrosis implica el tratamiento de estas
condiciones, lo que a veces obliga a derivacin urinaria compleja y prolongada para la recuperacin de la
funcin.
La uretra femenina puede ser asiento de mltiples malformaciones existiendo: divertculos, quistes
parauretrales, desembocadura de uretra y vagina comn en un seno urogenital, etc.

Malformaciones Peneanas
De ellas la ms frecuente es la fimosis, definida como la dificultad o imposibilidad de retraer el prepucio
por detrs del glande.
Al nacer, existen adherencias balanoprepuciales que impiden la retraccin del prepucio. En la gran mayora
de los nios stas se reabsorben a los 2 aos de edad (90%).
En la pubertad no ms de un 1% tiene una verdadera fimosis. Esta puede ser puntiforme, entonces la
miccin se hace hacia una bolsa prepucial que se vaca por un orificio muy fino. Suele haber episodios
inflamatorios y tambin puede ser causa de infeccin urinaria.
La correccin es mediante circuncisin temprana. Tambin existe una forma anular que no dificulta la
miccin pero puede ser asiento de parafimosis, por maniobras de autoexploracin genital del nio, al
retraer un anillo fimtico apretado. Se produce edema que tiende a agravarse y la compresin vascular
puede producir gangrena del glande. En etapa aguda debe reducirse manualmente el anillo fimtico, lo
que generalmente es factible; en alguna ocasin es necesaria una incisin dorsal, que permite reducir el
prepucio, seguida de circuncisin mediata.
La correccin de la fimosis anular debe ser hecha en edad temprana, idealmente alrededor de los cuatro
aos de edad y ciertamente antes de la pubertad, para evitar la parafimosis.
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El pene puede ser asiento de otras patologas: incurvaciones, que se perciben en la ereccin y generan
gran angustia. Su correccin es quirrgica y postpuberal.
A veces la insercin escrotal es defectuosa y da origen al pene palmeado o pene oculto. La correccin
ser con ciruga plstica del escroto.
Es frecuente la consulta por falta de desarrollo peneano en nios obesos. Se trata de un exceso de
desarrollo del celular subcutneo pubiano. El tratamiento ser el llevar a su peso normal al nio y esperar
su desarrollo, tranquilizando a los padres.
El micropene es un pene de morfologa normal que por falta de estmulo hormonal se detiene en su
desarrollo. El tratamiento es el estmulo hormonal con testosterona en los primeros meses de vida por un
corto perodo, lo que da un desarrollo normal y que permanece.

Testculo y escroto
Anorquia es la ausencia bilateral del testculo, por algn accidente en el desarrollo, en esos casos existe
deferente y vasos espermticos. Se estima que ocurre en 1:20.000 individuos. Hay que distinguir del
testculo criptorqudico, intraabdominal y ectpico.
La ausencia de testculo bilateral puede ser por una criptorquidia por falla del estmulo hormonal; en estos
casos se justifica el estmulo hormonal con gonadotrofinas. El tratamiento debe hacerse entre 1 y 2 aos
de edad, si no hay respuesta en forma rpida 3 4 meses, el tratamiento es quirrgico.
El testculo se forma en el retroperitoneo prximo al rin, desde all inicia su descenso y sale del abdomen
al escroto a travs del conducto inguinal. Al nacer slo un 3% de los nios presenta criptorquidia, cifra que
es mayor en el prematuro. Al ao de vida un 1% presenta criptorquidia; y en la edad adulta un 0,7%. Entre
la edad de 1 y 3 aos ya no hay descenso testicular, por lo cual no se justifica esperar ms.
La situacin del testculo fuera del escroto permanentemente eleva su temperatura en 2 a 3 grados, lo que
significa alterar el desarrollo de los tbulos seminferos en el nio, lo que se constata al microscopio ya a
los dos aos. A los cuatro aos hay franca disminucin en el nmero de espermatogonias y luego aparicin
de fibrosis tubular y hialinizacin, hechos irreversibles. Las clulas de Leydig en cambio permanecen
intactas.
El testculo migra a partir del tercer mes y el gubernaculum testis parece servir de gua al testculo
acortndose bajo la accin de la testosterona.
Las causas de criptorquidia son mltiples y complejas; entre ellas mencionaremos: longitud insuficiente de
los vasos espermticos, anillo inguinal estrecho, antecedentes de criptorquidia familiar, asociacin a
malformaciones genitales, tabique anormal en el ostium escrotal, asociacin a hernia inguinal, lo que
ocurre en un tercio de los casos.
Las consecuencias de la criptorquidia apuntan a: alteracin de la fertilidad, repercusin psicolgica, torsin
de cordn en la infancia y prdida del testculo, malignizacin del testculo, con frecuencia estimada entre
35 y 50 veces que en la gnada ortotpica.
La exploracin fsica permite palpar el 90% de los testculos criptorqudicos a nivel inguinal, prximos al
orificio inguinal externo, o del ostium escrotal. Slo un 5 a 10% seran intraabdominales. Gran ayuda son
la ecotomografa y en ocasiones el TAC.
Ectopia testicular es la localizacin del testculo en un lugar fuera del camino normal de su descenso.
Puede situarse en forma superficial, pero por arriba y fuera del orificio inguinal superficial, tambin en
posicin perineal, prepubiana, en el tringulo de Scarpa y regin crural y en el hemiescroto contralateral.
Todas regiones accesibles a la exploracin palpatoria.
Tanto las criptorquidias como las ectopias testiculares son de tratamiento quirrgico precoz, idealmente
desde los 2 aos de edad. En los casos de asociacin a hernia inguinal se efectuar la correccin de ella
tambin. El descenso del testculo al escroto y su fijacin en l es simple en el 85% de los casos. En otros
puede ser muy complejo y requerir de diferentes maniobras quirrgicas para lograr descenderlo. En un 3
a 5% el descenso puede resultar imposible y por ello es conveniente prevenir a los padres para en caso
de testculo contralateral normal se considere la extirpacin.
Diferente a criptorquidia y ectopia es el cuadro de testculo retrctil o en ascensor, en que la accin
poderosa del cremster con un gubernaculum laxo permite ascender a la gnada ocultndose por sobre
el escroto.
Esto ocurre como parte del reflejo cremasteriano exagerado que desencadena el temor, un estmulo sobre
el abdomen, el fro y el llanto. El examen clnico con el nio en reposo ser fundamental para diferenciarlo
de criptorquidia. Los testculos retrctiles son sanos y el peligro est en la torsin del cordn. El tratamiento
es la fijacin de la gnada al fondo escrotal.
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Epiddimo y deferente
Puede haber anomalas en el desarrollo de ellos desde su hipoplasia a agenesia, que darn infertilidad. El
examen clnico acucioso permite sospechar con alta probabilidad su ocurrencia.

Escroto
Las anomalas del desarrollo de escroto ms frecuentes son el escroto bfido asociado a hipospadias, la
hipoplasia escrotal, con un escroto liso sin pliegues, asociado a criptorquidia bilateral y anorquia.