CASO CLNICO

REPORTE DE CASO: GASTROSQUISIS ASOCIADA A VOLVULO

Presentacin del caso:
Se observ una nia recin nacida tena las asas de intestino delgado que hacan
protrusin a travs de un gran defecto en la pared abdominal anterior, a la
derecha del defecto. A la exploracin de cerca se observ que la pared
intestinal estaba engrosada y edematosa. Algunas de las asas del intestino
estaban adheridas entre s por material gelatinoso.


Introduccin: La gastrosquisis es un defecto de la pared abdominal que provoca
la herniacin de las vsceras abdominales, que flotan libres en el lquido
amnitico, sin ningn tipo de recubrimiento. Este defecto de la pared se
localiza de forma lateral y generalmente derecho. En la mayora de los casos las
vsceras corresponden a intestino pero no existe herniacin del hgado. Se
puede detectar en la ecografa a partir de las 12 semanas de gestacin. Mientras
tanto, el vlvulo es la torsin de ms de 180 grados de un segmento de intestino
que tiene meso (intestino delgado, sigmoides). En el intestino delgado
frecuentemente es provocado por la presencia de bridas fibrosas entre asas; en
el sigmoides, por un meso amplio. La torsin determina obstruccin del lumen
y adems de los vasos sanguneos y provocar un infarto intestinal.
Tratamiento: Cuando el volumen de los intestinos fuera del abdomen es
pequeo y se atiende al paciente con prontitud se puede realizar una reparacin
completa en una sola operacin, esto es posible en las dos terceras partes de los
casos. Esta operacin consiste en retornar las vsceras a la cavidad abdominal y
cerrar el defecto. Si la cantidad de vsceras que se encuentran fuera de la
cavidad es mayor y el recin nacido esta inestable la reparacin se realizar en
dos etapas. Estas etapas usualmente se realizan desde el primer da de vida,
colocando un silo de silicona para proteger las vsceras expuestas, diariamente
se reducir hasta que las vsceras retornen a la cavidad. Cuando esto sucede el
silo ser retirado y el defecto se cerrar quirrgicamente. Siempre se requiere
de apoyo ventilatorio y monitoreo muy cercano durante este tiempo. Si
transcurre an ms tiempo, hay posibilidad que el vlvulo llegue a necrosarse,
por lo que habra que hacer una reseccin mucho ms extensa de la esperada
lo complicara el tratamiento y el riesgo de sepsis. Hasta que se logre un ptimo
funcionamiento del intestino, el nio ser alimentado va parenteral.
Pronstico: Gracias al avance de la ciencia, entre el 85 y 95% de los casos
tienen un pronstico favorable, prcticamente si el nio naci y se le brinda el
tratamiento oportuno no tendr mayores complicaciones, es ms no tendr
cicatrices que mostrar, salvo que la reseccin intestinal haya sido extensa
(necesitar constipantes y quiz otras intervenciones ms para aumentar la
superficie de absorcin del intestino). Sin embargo si la gastrosquisis est
asociada a atresias intestinales o vlvulos y se deja pasar mucho tiempo, el
pronstico se complica, porque siempre desarrollan sndrome de intestino
corto, esto significa una calidad de vida pobre con un futuro sombro.
La sobrevida es del 95% ya que a diferencia del onfalocele, la gastrosquisis se
asocia con menor frecuencia a anomalas de los cromosomas (1%) y a otras
malformaciones (10-15% de los casos). Se puede ofrecer a los padres el estudio
del cariotipo. Adems, se debe realizar un estudio anatmico detallado y una
ecocardiografa.


CASO CLNICO
REPORTE DE CASO: HERNIA DIAFRAGMTICA CONGNITA

Presentacin del caso:
Un varn de 10 das de edad fue llevado al pediatra porque su madre haba
observado que se quedaba sin aliento, y en tres ocasiones se haba puesto azul. En
una, cuando el nio estaba francamente sin aliento y azul, la madre haba observado
que su estado mejoraba mucho cuando se le cambiaba de posicin. A la exploracin
fsica se observ que el lado izquierdo del trax se mova menos al respirar que el
lado derecho. El latido del pice cardiaco se desplazaba hacia la derecha. La
percusin del lado izquierdo del trax descubri resonancia excesiva en las zonas ms
bajas. La auscultacin revelo falta de ruidos respiratorios sobre la parte inferior del
lado izquierdo del trax y abdomen descubri asas de intestino llenas de gas en el
lado izquierdo del trax. La sombra mediastnica estaba desplazada hacia la derecha.


Introduccin: Se trata de una falla en el cierre diafragmtico durante la vida
intrauterina, en la semana 13 de gestacin, lo que permite el pasaje de contenido
abdominal a la cavidad torcica, impidiendo el normal desarrollo de los pulmones
fetales, por compresin, en la imagen se aprecia Pasaje de estmago e intestino hacia
cavidad torcica, que comprime al pulmn izquierdo y desplaza el mediastino a la
izquierda. La mayora de las veces se presenta como un defecto izquierdo, sin
embargo en un porcentaje menor, puede ser derecho, e incluir otras vsceras como
higado o bazo, lo que empeora el pronstico de la patologa.
Una vez producido el nacimiento y con los primeros esfuerzos respiratorios del recin
nacido, se produce el ingreso de aire en los intestinos, lo cual distiende las vsceras e
impide una correcta expansin pulmonar.
Tratamiento: Tratamiento convencional al nacimiento, que consiste en dar soporte
respiratorio inmediatamente al nacimiento mediante diversos tipos de ventiladores y
reparar despus el defecto en el diafragma una vez que el recin nacido se encuentre
en condiciones lo suficientemente estables para soportar una ciruga.
En la actualidad se puede dar un tratamiento intrauterino, la oclusin traqueal
fetoscpica que ayude a incrementar las oportunidades de supervivencia que tendra
con un manejo postnatal convencional, este tratamiento se basa en la oclusin de la
trquea, lo que provocar la expansin de los pulmones, que es el principal
mecanismo para mejorar la funcin respiratoria tras el nacimiento, el objetivo es
intentar estimular el crecimiento pulmonar antes del nacimiento para conseguir
aumentar las posibilidades de supervivencia, NO repara el defecto del diafragma ya
que ste se deber cerrar mediante ciruga despus del nacimiento.
Al nacer el beb e iniciar la respiracin, los intestinos se llenarn de aire y esto
aumentar la compresin en la cavidad torcica. El neonatlogo le instalara, tan
pronto como sea posible, una sonda a travs de la nariz hasta el estmago para sacar
el aire y as ayudar a la descompresin.
Casi todos los bebs con HDC severa necesitarn ser intubados (introduccin de un
tubo a travs de la boca a trquea) para que se les de respiracin artificial con un
ventilador mecnico. Si el beb no es capaz de mantener un buen nivel de
oxigenacin a pesar del respirador mecnico, entonces el equipo mdico considerar
la posibilidad de usar un oxigenador extracorpreo. Este tipo de oxigenacin puede
hacerse solamente en instituciones hospitalarias altamente especializadas en este
tratamiento. Adems se le administrar surfactante para ayudar a que los alveolos no
se colapsen y se mantengan abiertos y saludables.
El tratamiento especfico de la hernia diafragmtica es la ciruga. Cuando la condicin
del beb ha mejorado, es el momento para que el cirujano pediatra haga la reparacin
de la hernia por medio de una ciruga. Esto generalmente se hace entre los primeros
10 das de vida.




CASO CLNICO
REPORTE DE CASO: HERNIA HIATAL CONGNITA

Presentacin del caso:
El pediatra examin a una pequea de un da de edad con antecedentes de vmitos
repetidos desde el momento de nacer. La pequea era alimentada al pecho, y desde
luego estaba hambrienta durante cada comida. Al poner a la pequea acostada en la
cuna despus de la comida tena inmediatamente vmitos en proyectil. A la
exploracin se observ que la pequea estaba inquieta y deshidratada. El examen
radiolgico con un sorbo de bario revel un fragmento pequeo de estmago por
encima del diafragma.


Introduccin: La hernia de hiato es la protuberancia de una parte del estmago a
travs del diafragma desde su posicin normal en el abdomen. La causa de la hernia
de hiato generalmente es desconocida.
Las hernias hiatales se clasifican en tres tipos:
POR DESLIZAMIENTO o tipo I: Esta hernia representa el 90% de las
hernias hiatales esofgicas, tiene connotacin clnica por su coincidencia tan
alta con reflujo gastroesofgico, en ella hay un desplazamiento axial de la unin
esfagogstrica, a travs del hiato esofgico hacia el trax, estas hernias entran y
salen del trax con los cambios en las presiones intratorcica e intraabdominal.
PARAESOFAGICA o tipo II: En este tipo de hernias la unin
esofagogstrica se mantiene en posicin normal debajo del diafragma, pero el
fondo y porciones sucesivamente mayores de la curvatura mayor del estmago
se deslizan hacia el trax, a travs del hiato esofgico, a un lado del esfago.
MIXTA o tipo III: En ellas existe un desplazamiento superior tanto de la
unin esfagogstrica como del fondo gstrico.

Explicacin embriolgica: Es una anomala esofgica, en la que inicialmente el
esfago es muy corto. Si no se alarga lo suficiente conforme se desarrollan el cuello y
el trax, una parte del estmago puede desplazar a travs del hiato esofgico hacia el
trax.
Tratamiento: El tratamiento debe ser quirrgico por las posibles complicaciones,
aunque en el momento del diagnstico el paciente est asintomtico. Adems de
reparar la hernia, se realiza una tcnica antirreflujo por la frecuente asociacin de
estas dos patologas

CASO CLNICO
REPORTE DE CASO: AGENESIA RENAL UNILATERAL

Presentacin del caso:
Cuando se investigaba a un pequeo de seis aos de edad por defectos congnitos
mltiples, se observo despus de la urografa que no posea rin derecho.

Introduccin: La agenesia renal unilateral es ms frecuente en el sexo masculino y en
el lado izquierdo. El 15% de los RN presenta reflujo vesicoureteral contralateral y la
mayora de los varones carece de conducto deferente ipsolateral debido a la
inexistencia del conducto de Wolff. Las anomalas ms comunes son las que afectan a
genitales. Asociado al sndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser en la que
aparece: agenesia o ectopia renal unilateral, alteraciones del conducto de Muller
ipsolateral y agenesia vaginal; tambin est asociado a enfermedades cardiovasculares
(defectos septales y valvulares); se asocia a ano imperforado y atresia o estrechez
esofgica
Incidencia: 1 de cada 1000 recin nacidos y puede pasar clnicamente desapercibida o
producir fallo renal dependiendo del estado del rin contralateral. Tambin hay
predominio masculino 2 a 1.
Peculiaridades: El rin nico, aparte de presentar casi siempre hipertrofia
compensadora desde el nacimiento, en general es normal, pero est asociado a un
aumento de frecuencia de malformaciones urolgicas y de otros rganos o sistemas,
tanto en estructuras contiguas como no contiguas.
Adems hay que destacar la agenesia de urter en ms del 50% y atresia en el 25% del
lado del rin ausente.
Explicacin embriolgica: Ocurre por fallo en la induccin del mesnquima
metanfrico y las yemas uretrales estn ausentes el urter y el hemitrgono vesical
ipsolateral. Hay una expresin inequvoca de molculas como el WT-1, que regula la
expresin del factor neutrfico derivado de la gla y el factor de crecimiento heptico.
El rin contralateral sufre una hipertrofia compensadora.
Pronstico: Suelen sobrevivir, ya que el otro rin desarrolla una hipertrofia
compensatoria, sin embargo est asociada a alteraciones en otros sistemas como el
cardiovascular, digestivos, entre otros, que mantendrn al nio en una supervisin
constante y ciertas restricciones, sin embargo se puede alcanzar la sobrevida.

CASO CLNICO
REPORTE DE CASO: ENFERMEDAD DEL RIN POLIQUSTICO

Presentacin del caso:
Despus de un parto difcil se observo que, el recin nacido del sexo masculino tena
un abdomen muy aumentado de volumen. A la palpitacin poda tocarse en cada
flanco una tu mafaccion movible. Dos das despus aparecieron signos y sntomas de
disfuncin renal 7 el pequeo muri. Durante la necropsia se encontraron ambos
riones muy aumentados de tamao, y que a corte tenan quistes mltiples.

Introduccin: El rion poliquistico, es una enfermedad congenita, cuyo final
ineludible, es la perdida de ambos riones de una manera progresiva. El dao renal,
se produce debido al efecto mecanico de los quistes que comprimen el parenquima
renal. Si bien el tratamiento sera finalmente el transplante renal, este puede ser
retrasado temporalmente, mediante el uso de la laparoscopia. El objetivo de este
tratamiento, es descomprimir la mayor cantidad de quistes, para retardar la
destruccion del parnquima renal a manos de los quistes renales. Si bien la sobrevida
es muy variable de paciente a paciente, la laparospia puede retrasar el momento, en el
que el paciente puede necesitar el transplante renal.
Explicacin embriolgica: En esta malformacin, se forman numerosos quistes, que
tiene una base gentica, la autosmica recesiva en la cual se forman conductos
qusticos a partir de los tbulos colectores, los riones adquieren gran tamao y la
insuficiencia renal se produce en la niez.
No se produce la unin entre el tubo colector y las nefronas, de modo que despus
del comienzo de la ultrafiltracin en los glomrulos las nefronas se dilatan y forman
quistes.