CLASIFICACIN

La artrosis es un proceso bioqumico que tiene ms de intento reparador que de

degenerativo, siendo el mecanismo final a diversos factores: sexo, obesidad, edad, as
como sistmicos, genticos, traumticos, metablicos, infecciosos y esenciales entre
otros.
Clsicamente la artrosis se ha clasificado en:
1. Artrosis primarias o idiopticas, donde no aparecen factores desencadenantes en
la degeneracin del cartlago articular.
2. Artrosis secundarias, donde existen alteraciones morfolgicas previas:
traumticas congnitas, metablicas
La artrosis secundaria, tambin necesita de unas condiciones terreno previo para
desarrollarse, por lo que su clasificacin como primaria y secundaria puede ser relativo.



CLNICA

Sntomas

Dolor. Es la manifestacin ms tpica. Est relacionado con el movimientos, se
agudiza con su iniciacin y se calma en el curso del mismo para volver a aparecer al
cabo del tiempo. Es el llamado "ritmo artrsico del dolor. El dolor temprano se alivia
con el reposo, pero con el tiempo el alivio se consigue ms lentamente. El dolor puede
tener tres orgenes distintos: capsular (por accin de fuerzas extremas), muscular
(despus de ejercicio) y venoso (dolor en reposo).

Rigidez. Provoca limitacin de la movilidad de la articulacin y de la capacidad
funcional del miembro. La rigidez de puesta en marcha dura solo unos minutos y
reaparece despus del reposo prolongado. Con la evolucin de la artrosis se hace
constante y progresiva.

Deformidad de la articulacin, en ocasiones y en algunas localizaciones.
Generalmente precede al comienzo de la artrosis ( genu varo), pero puede ser tambin
el resultado de un desequilibrio muscular, contractura capsular o inestabilidad
articular.

Crepitacin y ruidos articulares, que traducen la prdida la lisura del cartlago.

Tumefaccin. En las articulaciones perifricas puede observarse un derrame articular,
engrosamiento sinovial o capsular u osteofitos.

Dato importante es la ausencia da fenmenos infecciosos, locales o generales.
Signos

Atrofia muscular. En los casos evolucionados.

Palpacin dolorosa.

Movilidad limitada, pero con frecuencia es indolora excepto en posiciones forzadas.

Crepitacin.

Inestabilidad articular en fase tarda por prdida de cartlago y hueso, contractura
capsular asimtrica y debilidad muscular.

Tumefaccin por engrosamiento sinovial o por derrame.


SIGNOS RADIOLGICOS
Los signos radiolgicos cardinales son:

Disminucin de la interlnea articular, como reflejo de la prdida del cartlago;

Osteofitos en los mrgenes de la articulacin, que no son sino el resultado de la
proliferacin reactiva del hueso subcondral a la destruccin cartilaginosa; estn
recubiertos de fibrocartlago;

Esclerosis del hueso subcondral, y

En ciertas localizaciones (cadera), presencia de geodas o quistes subcondrales que se
originan a consecuencia de la hiperpresin intraarticular que escapa a travs de
pequeas fallas de la cortical. Como signo negativo, no hay osteoporosis regional.
En estadios tempranos, la radiografa puede ser normal. En las artrosis avanzadas son
comunes grandes deformidades y subluxaciones. Recordaremos que en sujetos
asintomticos la radiografa puede dar signos radiolgicos de artrosis, en particular
osteofitos, y que ms del 40% de los que tienen signos radiolgicos de artrosis no tienen
clnica.
En ocasiones, las radiografas sucesivas muestran una destruccin sea rpida e
importante. Esto ocurre, particularmente en pacientes a quienes se les ha administrado
grandes cantidades de analgsicos y antiinflamatorios y que continan con una actividad
vigorosa.

Basndose en las radiografas anteroposteriores de la rodilla con carga Archibeck ha
clasificado la artrosis en 5 estadios, :
Estadio I. Interlnea articular disminuida en altura al 50 % en el compartimiento
afectado (habitualmente interno); normal en el opuesto.
Estadio II. Desaparicin completa de la interlnea del lado afectado, rodilla inestable;
compartimiento opuesto indemne.
Estadio III. Usura sea inferior a 5 mm; rodilla ms inestable y comienza a lesionarse
el cndilo femoral opuesto por accin de la espina tibial.
Estadio IV. Usura sea mayor, entre 5 mm y 1 cm; afectacin notable del
compartimiento contralateral.
Estadio V. Usura sea superior a 1 cm; subluxacin lateral de la tibia y lesin
femorotibial global, que normalmente se extiende a la articulacin femoropatelar.

ARTROSIS DE RODILLA
Se asocia o secundaria a:
Hipoplasia de cndilos femorales
Genu valgo
Genu varo
Pie plano
Menisectoma
Secuela de traumas de EEII
Lesiones articulares inflamatorias


Artrosis vertebral
Qu es
Consiste en la degeneracin del ncleo pulposo del disco intervertebral, que pierde
grosor y densidad.

Vista lateral
1. Normal
2. Osteofito
Cmo se produce
La artrosis vertebral se produce por el normal desgaste del disco intervertebral. En la
juventud, es espeso y de consistencia gelatinosa. A medida que transcurren los aos,
pierde grosor y vara su consistencia. A partir de los 30 aos es normal que la radiologa
muestre signos iniciales de artrosis vertebral a algn nivel de la columna. De hecho, los
ancianos sanos suelen perder estatura porque al perder grosor sus discos, se aproximan
las vrtebras.
Si una persona, con sus hbitos, sobrepeso o esfuerzos, hace que un segmento de su
columna soporte a menudo mucha carga, puede acelerar el desgaste del disco
intervertebral correspondiente.
Sntomas
En contra de lo que se crea antiguamente, actualmente se sabe que no causa dolor.
Tal vez, la disminucin de la capacidad de amortiguacin podra facilitar el
desencadenamiento del mecanismo neurolgico que puede desencadenar el dolor, pero
los estudios realizados demuestran que no existe ninguna correlacin entre el grado de
desgaste del disco intervertebral y la existencia o no de dolor.
Riesgos
Cuando el disco est muy desgastado y amortigua mal el peso, el exceso de carga que
transmite al hueso hace que ste pueda deformarse, formando un "puente" con la
vrtebra inferior: es el denominado "osteofito". Aunque no suele plantear problemas ni
causar dolores, a veces puede comprimir un nervio. En este caso, s puede provocar
dolores o prdida de fuerza, y puede ser necesario operarlo.
Indicaciones
En casos de degeneracin discal, se recomienda no operar salvo en circunstancias
excepcionales, que incluyen el que no estn disponibles en el entorno geogrfico
concreto otras tcnicas no quirrgicas que han demostrado ser eficaces. En esos casos,
se plantea la artrodesis (preferiblemente no instrumentada).
Espondilitis Anquilosante
Qu es?
La Espondilitis Anquilosante o Anquilopoytica (EA) es una enfermedad reumtica que
causa inflamacin de las articulaciones de la columna vertebral y de las sacroilacas. Se
suele manifestar con fases de dolor lumbar, puede afectar a toda la columna y a las
articulaciones perifricas y ocasiona dolor en la columna y en las articulaciones, rigidez
vertebral, prdida de movilidad y deformidad articular progresiva. Puede acompaarse
de manifestaciones extraarticulares, como inflamacin en los ojos o en las vlvulas del
corazn.
Anatoma Patolgica
Se caracteriza por una alteracin inflamatoria, localizada en las inserciones
ligamentarias y acompaada de lesiones reactivas en el hueso adyacente
Causas
Suele manifestarse en la adolescencia o en la juventud y su incidencia es mayor en los
hombres. Por el contrario, las mujeres pueden presentar la enfermedad de forma ms
leve con lo que su diagnstico es ms difcil. Su incidencia tambin vara en los
distintos grupos raciales.
Sntomas de Espondilitis anquilosante
Dolor nocturno y la prdida de movilidad en la regin lumbar son manifestaciones
precoces. Aunque, en la mayora de los casos los sntomas comienzan en las zonas
lumbar y sacroilaca, suele afectar tambin a los segmentos cervical y dorsal de la
columna.
Inflamacin ocular.
Dao en las vlvulas cardacas. En otras ocasiones, la espondilitis anquilosante precede
al desarrollo de una enfermedad inflamatoria intestinal y algunos pacientes presentan
fiebre elevada, fatiga, prdida de peso y anemia.
Otras enfermedades viscerales u seas, pueden confundirse con una EA. Sin embargo,
pueden distinguirse mediante la evaluacin analtica para demostrar inflamacin,
anemia o positividad del HLAB27 (marcador gentico). Asimismo, las radiografas y
gammagrafas seas pueden mostrar cambios caractersticos.
Prevencin
Es necesario educar al paciente con espondilitis anquilosante. As, tiene que aceptar sus
limitaciones para evitar una mala evolucin de la enfermedad y mejorar su calidad de
vida. Existen unas pautas o normas que tiene que seguir:
Evitar las malas posturas.
No utilizar fajas o corss que inmovilicen la columna.
No estar demasiado tiempo en la cama o sentado. - No coger demasiado peso.
No fumar para no perjudicar la funcin respiratoria.
Darse una ducha matinal para relajar los msculos y aliviar la rigidez matutina.
Hacer ejercicio fsico moderado a diario.
Diagnsticos
El diagnstico de la espondilitis anquilosante suele realizarse mediante una anamnesis
(historial mdico) y una exploracin fsica.
1. Limitacin de movimientos de la regin lumbar en los tres planos (flexin anterior,
flexiones laterales y extensin).
2. Historia de dolor o presencia de dolor en la unin dorsolumbar o en la regin lumbar.
3. Expansin respiratoria igual o inferior a 25 mm, medida en el cuarto espacio
intercostal
Si el reumatlogo sospecha que el paciente padece una espondilitis anquilosante se
realizar una radiografa de la columna vertebral y de la pelvis. Los anlisis de sangre y
orina pueden ayudar a apoyar el diagnstico por ejemplo, manifestando la presencia en
sangre del antgeno HLA-B27, o pueden determinar la intensidad mayor o menor del
proceso inflamatorio que sufre el paciente.
Tratamientos
Antiinflamatorios: consiguen aliviar el dolor y reducir o suprimir la inflamacin
articular, lo cual permitir una mejor calidad de vida del paciente, y evitar que se
produzcan molestias durante el descanso nocturno.
Analgsicos: Se utilizan para aliviar el dolor
Sulfasalacina: puede ser beneficiosa en los casos ms graves
Metotrexato: Se utiliza fundamentalmente para detener las artritis de las articulaciones
perifricas.
Rehabilitacin: es esencial que los individuos que padecen espondilitis anquilosante
realicen los ejercicios fsicos recomendados por el reumatlogo. As, debido a que la
enfermedad suele provocar una deformacin de la columna vertebral (curvatura hacia
delante) es conveniente que el paciente practique deportes que fortalezcan la espalda.
Sin duda, el mejor ejercicio para ello es la natacin. Asimismo, los ejercicios
respiratorios aumentarn la capacidad pulmonar.
Ciruga: solo en algunas ocasiones, cuando las articulaciones estn muy daadas y se ha
perdido la movilidad, es necesaria la intervencin quirrgica.
Otros datos
La espondilitis anquilosante suele producir brotes sucesivos de dolor lumbar, con o sin
sntomas de artritis (en hombros, caderas, rodillas o tobillos) o de inflamacin en los
puntos de unin de tendones y ligamentos al hueso. Durante las fases en las que la
enfermedad remite, el paciente no presenta sntomas de la enfermedad y puede
desempear las actividades que le exige su vida cotidiana. Slo aquellos pacientes cuya
cadera se vea afectada o desarrollen anquilosis entre las vrtebras pueden sufrir prdidas
ms o menos graves de la funcin articular.







Artritis reumatoide
Descripcin
Desde hace mucho tiempo existe el temor a la artritis reumatoidea (comnmente
denominada AR) como uno de los tipos de artritis que producen mayor incapacidad. La
buena noticia es que el panorama ha mejorado enormemente para muchas personas con
AR recientemente diagnosticada (detectada).
Por supuesto, la artritis reumatoidea contina siendo una enfermedad grave, que puede
variar mucho en cuanto a los sntomas (lo que usted siente) y los resultados. A pesar de
ello, avances en el tratamiento han posibilitado la detencin, o al menos la
desaceleracin, del avance (empeoramiento) del dao articular. Los reumatlogos
disponen ahora de muchos nuevos tratamientos dirigidos a la inflamacin que causa la
AR. Tambin entienden mejor cundo y cmo utilizar los tratamientos para conseguir
los mejores efectos.
Datos breves
La AR es una enfermedad autoinmune. Se activa cuando el sistema inmunolgico (el
sistema de defensa del cuerpo) no funciona correctamente.
La AR es la forma mas comn de artritis autoinmune.
Al menos 1,3 millones de adultos en los Estados Unidos padecen AR.
Los tratamientos han mejorado enormemente y ayudan a muchas de las personas que
padecen esta enfermedad.
Los reumatlogos son mdicos que tienen los conocimientos necesarios para
diagnosticar correctamente esta enfermedad y ofrecer a los pacientes los tratamientos
ms avanzados.
Qu es la artritis reumatoidea?
La AR es una enfermedad crnica (a largo plazo) que causa dolor, rigidez, hinchazn y
limitacin en la movilidad y funcin de diversas articulaciones. A pesar de que la AR
puede afectar cualquier articulacin, las pequeas articulaciones de las manos y los pies
tienden a verse afectadas de manera ms frecuente. En ocasiones la inflamacin tambin
puede afectar los rganos, por ejemplo los ojos o los pulmones.
Por lo general, la rigidez que se observa en la AR activa se agrava con mayor frecuencia
durante la maana. Puede durar de una a dos horas (o incluso todo el da). La presencia
de rigidez durante un perodo prolongado en la maana es un indicio de que usted puede
tener AR, ya que pocas de las dems enfermedades artrticas se comportan de esta
manera. Por ejemplo, la osteoartritis no suele causar rigidez matinal prolongada.
Entre otras seales y sntomas que puede ocasionar la AR, se encuentran:
Prdida de energa
Estados febriles leves
Prdida de apetito
Sequedad en los ojos y la boca derivada de un problema de salud relacionado: el
sndrome de Sjogren
Protuberancias firmes denominadas ndulos reumatoideos, que crecen debajo de la piel
en reas como codos y manos

A la izquierda, aparece la estructura articular normal. A la derecha, se muestra la
articulacin con artritis reumatoidea. La AR causa sinovitis, dolor e inflamacin de la
membrana sinovial (tejido que reviste la articulacin). Esto puede erosionar o desgastar
el cartlago (el tejido que sirve de amortiguacin entre las articulaciones) y el hueso.
Qu causa la artritis reumatoidea?
La AR es una enfermedad autoinmune.
Esto significa que ciertas clulas del sistema inmunolgico no funcionan correctamente
y comienzan a atacar los tejidos sanos: las articulaciones en la AR. Se desconoce la
causa de la AR. Sin embargo, las nuevas investigaciones nos dan una mejor idea de lo
que hace que el sistema inmunolgico ataque al cuerpo y genere la inflamacin. En la
AR, el foco de la inflamacin se encuentraen la membrana sinovial, el tejido que
recubre la articulacin. Las clulas del sistema inmunolgico liberan sustancias
qumicas que causan inflamacin. Dichas sustancias qumicas pueden daar el cartlago
(el tejido quesirve de amortiguacin entre las articulaciones) y los huesos.
Existen otros factores que probablemente tambin intervienen en la AR. Por ejemplo,
los genes que afectan el sistema inmunolgico pueden hacer que algunas personas sean
ms propensas a sufrir AR.
Quin sufre de artritis reumatoidea?
La AR es la forma ms comn de artritis autoinmune y afecta a ms de 1,3 millones de
estadounidenses. De este grupo, aproximadamente el 75% son mujeres. De hecho, entre
el 1 y el 3% de las mujeres pueden desarrollar artritis reumatoidea durante el transcurso
de su vida. Generalmente, la enfermedad comienza entre los cuarenta y los sesenta aos.
Sin embargo, la AR puede comenzar a cualquier edad.
Cmo se diagnostica la artritis reumatoidea?
La AR puede ser difcil de detectar, ya que puede comenzar con sntomas leves, como
dolor en las articulaciones o algo de rigidez en la maana. Adems, muchas
enfermedades se comportan como la AR en su etapa temprana. Por este motivo, si usted
o su mdico de atencin primaria piensan que usted padece artritis reumatoidea, deber
consultar a un reumatlogo. El reumatlogo es un mdico que tiene la habilidad y el
conocimiento para emitir un correcto diagnstico de AR y elaborar el plan de
tratamiento ms adecuado.
El diagnstico de la AR depende de los sntomas y los resultados de un examen fsico,
tales como calor, hinchazn y dolor en las articulaciones. Algunos exmenes de sangre
tambin pueden ayudar a confirmar la AR. Las seales reveladoras incluyen:
Anemia (escasa cantidad de glbulos rojos)
Factor reumatoideo (anticuerpo o protena de la sangre que se encuentra en
aproximadamente el 80% de los pacientes con AR en algn momento, pero tan slo en
el 30% al inicio de la artritis)
Anticuerpos contra pptidos cclicos citrulinados (trozos de protenas) o antiPCC, segn
su sigla (que se encuentran en el 60 o 70% de los pacientes con AR)
ndice elevado de sedimentacin de eritrocitos (examen de sangre que, en la mayora de
los pacientes con AR, confirma el nivel de inflamacin en las articulaciones)
Los rayos X pueden ayudar en la deteccin de la AR, pero podran no mostrar nada
anormal en la artritis temprana. Aun as, estas primeras radiografas pueden ser tiles
ms adelante para indicar si la enfermedad est avanzando. La resonancia magntica y
la ecografa a menudo se hacen para ayudar a determinar la gravedad de la AR.
No hay una sola prueba que confirme el diagnstico de AR para la mayora de los
pacientes con esta enfermedad. (Esto es cierto sobre todo para los pacientes que han
tenido sntomas durante menos de seis meses). En cambio, el mdico observa los
sntomas y los resultados del examen fsico, los anlisis de laboratorio y los rayos X
para emitir el diagnstico.
Cmo se trata la artritis reumatoidea?
La terapia para la AR ha mejorado mucho en los ltimos 30 aos. Los tratamientos
actuales ofrecen un grado de alivio de los sntomas de bueno a excelente para la
mayora de los pacientes, quienes, luego de someterse a dichos tratamientos, alcanzan
niveles de actividad normales o casi normales. Con los medicamentos adecuados,
muchos pacientes pueden lograr una "remisin", es decir que no presentan signos de
enfermedad activa.
No hay cura para la AR. El objetivo del tratamiento es disminuir los sntomas y la
funcin deficiente. Para lograr esto, los mdicos inician el tratamiento mdico adecuado
lo ms pronto posible, antes de que las articulaciones sufran un dao permanente.
Ningn tratamiento funciona para todos los pacientes. Muchas personas con AR deben
cambiar su tratamiento por lo menos una vez a lo largo de su vida.
Un buen control de la AR requiere de un diagnstico temprano y, en algunos casos, un
tratamiento agresivo. Por lo tanto, los pacientes con diagnstico de AR deben comenzar
su tratamiento con medicamentos antirreumticos modificadores de la enfermedad,
conocidos como DMARD. Estos medicamentos no slo alivian los sntomas, sino que
tambin retardan el avance de la enfermedad. A menudo los mdicos recetan los
DMARD junto con medicamentos antiinflamatorios no esteroideos (NSAID) y/o
corticosteroides en dosis bajas para reducir la hinchazn, el dolor y la fiebre. Los
DMARD han mejorado mucho los sntomas, la funcin y la calidad de vida de casi
todos los pacientes con AR. Pregntele a su reumatlogo sobre la necesidad de una
terapia con DMARD, as como los riesgos y beneficios de estos medicamentos.
Los DMARD ms comunes incluyen metotrexato (los nombres comerciales incluyen
Rheumatrex y Folex), leflunomida(Arava), hidroxicloroquina (Plaquenil) y
sulfasalazina (Azulfidine). Entre los DMARD ms antiguos, se encuentran el oro, que
se administra como pldora -auranofina (Ridaura)- o ms a menudo en forma de
inyeccin va intramuscular (por ejemplo, Myochrysine). El antibitico minociclina (por
ejemplo, Minocin, Dynacin y Vectrin) tambin es un DMARD, as como los
inmunosupresores azatioprina (Imuran) y ciclosporina (Sandimmune y Neoral). En la
actualidad, estos tres medicamentos y el oro rara vez se prescriben para la AR, debido a
que otros medicamentos funcionan mejor o producen menos efectos secundarios.
Es posible que los pacientes ms gravemente afectados necesiten medicamentos
denominados modificadores de respuesta biolgica o "agentes biolgicos". Tales
medicamentos pueden destinarse a las partes del sistema inmunolgico y a las seales
que conducen a la inflamacin y los daos en las articulaciones y los tejidos. Estos
medicamentos tambin son DMARD. Los medicamentos aprobados por la
Administracin de Alimentos y Frmacos (FDA, por sus siglas en ingls) incluyen
abatacept (Orencia), adalimumab (Humira), anakinra (Kineret), certolizumab (Cimzia),
etanercept (Enbrel), golimumab (Simponi), infliximab (Remicade), rituximab(Rituxan)
y tocilizumab (Actemra). Por lo general, los pacientes ingieren estos medicamentos con
metotrexato, ya que la combinacin de medicamentos es ms til.
El mejor tratamiento de la AR requiere ms que tan slo los medicamentos. La
educacin del paciente, por ejemplo con respecto a cmo hacer frente a la AR, tambin
es importante. El cuidado apropiado requiere la experiencia de un equipo de
prestadores, incluidos reumatlogos, mdicos de atencin primaria y terapeutas fsicos y
ocupacionales. Usted deber hacer visitas frecuentes a su reumatlogo durante el ao.
Estos chequeos le permiten a su mdico realizar un seguimiento de su enfermedad y
comprobar que no existen efectos secundarios a causa de los medicamentos. Es
probable que tambin deba repetir los exmenes de sangre y los rayos X o las ecografas
de vez en cuando.


Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Qu es?
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es uno de los trastornos neurolgicos
hereditarios ms comunes que afecta aproximadamente a 1 de cada 2.500 personas en
los Estados Unidos. La enfermedad recibe el nombre de los tres mdicos que la
identificaron por primera vez en 1886-Jean-Marie Charcot y Pierre Marie en Pars,
Francia y Howard Henry Tooth en Cambridge, Inglaterra. La enfermedad de CMT,
tambin conocida como neuropata hereditaria motora y sensitiva o atrofia muscular del
peroneo, abarca un grupo de trastornos que afectan los nervios perifricos. Los nervios
perifricos residen fuera del cerebro y la mdula espinal y proveen informacin a los
msculos y los rganos sensoriales de las extremidades. Los trastornos que afectan los
nervios perifricos se llaman neuropatas perifricas.
Cules son los sntomas de la enfermedad de CMT?
La neuropata de la enfermedad de CMT afecta los nervios motores y sensoriales. Una
caracterstica tpica incluye debilitaciones en los pies y de los msculos inferiores de la
pierna, que pueden dar lugar a una deformacin del pie y generar una marcha a pasos
grandes que desencadena en tropiezos o cadas frecuentes. Las deformidades del pie,
tales como arcos altos y dedos en martillo (una condicin en la cual la coyuntura central
de un dedo del pie se dobla hacia arriba) son tambin caractersticas debido a la
debilidad de los msculos ms pequeos del pie. Adems, la parte inferior de las piernas
puede adquirir un aspecto "de botella de champn invertida" debido a la prdida de
masa muscular. Conforme progresa la enfermedad, pueden ocurrir debilidades y atrofias
musculares en las manos, dando como resultado dificultades en las capacidades
motoras. Aunque los nervios sensitivos tambin estn involucrados, muy raras veces los
pacientes sufren de entumecimientos o dolores significativos.
El inicio de los sntomas ocurre ms a menudo en la adolescencia o al comienzo de la
edad adulta. No obstante, su incidencia se puede retrasar hasta mediados de la edad
adulta. La gravedad de los sntomas es absolutamente variable en diversos pacientes y
algunas personas nunca llegan a darse cuenta del trastorno. La progresin de los
sntomas es muy gradual. La CMT no es letal y los pacientes que padecen de los tipos
ms comunes de CMT poseen una expectativa de vida normal.
Qu causa la enfermedad de CMT?
Una clula nerviosa comunica informacin a diversos puntos enviando seales
elctricas a travs de una parte larga y fina de la clula llamada axn. Para aumentar la
velocidad con la cual viajan estas seales elctricas, el axn est recubierto de mielina,
que es producida por otro tipo de clula llamada clula de Schwann. La mielina se
enreda alrededor del axn como una especie de rosca de jalea previniendo as la
disipacin de las seales elctricas. Sin un axn y una capa de mielina intactos, las
clulas nerviosas perifricas no pueden activar los msculos o retransmitir informacin
sensorial de las extremidades al cerebro.
La enfermedad de CMT es causada por mutaciones en los genes que producen las
protenas relacionadas con la estructura y la funcin bien sea del axn del nervio
perifrico o de la capa de mielina. Aunque en varios tipos de la enfermedad de CMT
diversas protenas son anormales, todas las mutaciones afectan la funcin normal de los
nervios perifricos. Por lo tanto, estos nervios se degeneran y pierden lentamente la
capacidad de comunicarse con los diversos miembros. La degeneracin de los nervios
motrices da lugar a la debilidad del msculo y a atrofias en las extremidades (brazos,
piernas, manos o pies), y la degeneracin de los nervios sensitivos conlleva a una
reduccin en las sensaciones de calor, fro y dolor.
Las mutaciones genticas en la enfermedad de CMT son generalmente hereditarias.
Cada uno de nosotros posee normalmente dos copias de cada gen, uno heredado de cada
padre. Algunos tipos de la enfermedad de CMT se heredan de una manera autosmica
dominante, lo que significa que solamente se necesita una copia del gen anormal para
causar la enfermedad. Otras formas de la enfermedad de CMT se heredan en una
manera autosmica recesiva, lo que significa que ambas copias del gen anormal deben
estar presentes para causar la enfermedad. Otras variaciones de la enfermedad CMT se
heredan por el cromosoma X, lo que significa que el gen anormal est situado en dicho
cromosoma X. Los cromosomas X y Y determinan el sexo del individuo. Los
individuos con dos cromosomas de X son femeninos y los individuos con un
cromosoma X y un cromosoma Y son masculinos. En raras ocasiones, la mutacin
gentica que causa la enfermedad de CMT es una nueva mutacin que ocurre
espontneamente en el material gentico del paciente y no ha sido transmitida
hereditariamente.
Cules son los tipos de enfermedad de CMT?
Hay muchas formas de la enfermedad de CMT. Los tipos principales incluyen CMT1,
CMT2, CMT3, CMT4, y CMTX. CMT1 es el tipo ms frecuente y resulta de
anormalidades en la capa de mielina. Hay tres tipos principales de CMT1. CMT1A es
una enfermedad autosmica dominante que resulta de una duplicacin del gen en el
cromosoma 17 que posee instrucciones para producir la protena 22 de la mielina (PMP-
22). La protena PMP-22 es un componente esencial de la capa de mielina. Un exceso
de este gen hace que la estructura y la funcin de la capa de mielina sean anormales.
Los pacientes padecen de debilidad y atrofia de los msculos inferiores de las piernas a
partir de la adolescencia; y ms adelante padecen de debilidades en las manos y la
prdida de sensacin. Cabe destacar que existe una neuropata distinta a la neuropata
hereditaria CMT1A conocida como neuropata hereditaria con predisposicin a
parlisis compresiva (HNPP, por su sigla en ingls) que es causada por la ausencia de
uno de los genes PMP-22. En este caso, la presencia de niveles anormalmente bajos del
gen PMP-22 da como resultado neuropatas desmielinantes episdicas y recurrentes. La
CMT1B es una enfermedad autosmica dominante causada por mutaciones de los
genes que poseen instrucciones para producir la protena cero (P0) de mielina, que es
otro componente crtico de la capa de mielina. La mayora de estas mutaciones son
mutaciones puntuales, lo que significa que un error ocurre solamente en una letra del
cdigo gentico del ADN. Hasta la fecha, los cientficos han identificado ms de 30
mutaciones puntuales diversas del gen P0. Como resultado de anormalidades en P0, la
CMT1B produce sntomas similares a los de la CMT1A. El defecto del gen que causa la
CMT1C, que tambin produce sntomas similares a los de la CMT1A, todava no ha
sido identificado.
CMT2 es menos comn que CMT1 y surge de anormalidades en el axn de la clula
nerviosa perifrica en lugar de en la capa de mielina. Se identific recientemente una
mutacin en el gen que codifica la protena 1B-beta del miembro de la familia de
cinesinas en casos de CMT2A. Las cinesinas son las protenas que actan como motores
para ayudar a accionar la transmisin de materiales a travs de los microtbulos de la
clula. Recientemente se identific otra mutacin en el gen del neurofilamento en una
familia rusa con CMT2E. Los neurofilamentos son las protenas estructurales que
ayudan a mantener la forma normal de la clula. Los genes que causan otros tipos de
CMT2 todava no se han identificado.
La enfermedad de CMT3 o de Dejerine-Sottas es una neuropata desmielinante grave
que comienza en la infancia. Los bebs padecen de atrofias y debilidades musculares
severas y problemas sensoriales. Este trastorno poco comn puede ser debido a una
mutacin especfica puntual del gen P0 a una mutacin puntual del gen PMP-22.
CMT4 abarca varios subtipos diversos de neuropatas desmielinantes autonmicas
recesivas motoras y sensoriales. Cada subtipo de la neuropata es causado por una
mutacin gentica diferente, puede afectar a una poblacin tnica particular y produce
caractersticas fisiolgicas o clnicas distintas. Los pacientes que padecen de CMT4
generalmente presentan sntomas de debilidad en las piernas durante la niez y pueden
perder la capacidad de caminar en la adolescencia. Las anormalidades genticas
responsables de CMT4 an no han sido identificadas.
CMTX es una enfermedad dominante relacionada al cromosoma X y es causada por
una mutacin puntual en el gen conexina 32 del cromosoma X. La protena conexina 32
se presenta en las clulas de Schwann, las cuales recubren los axones del nervio,
constituyendo un solo segmento de la capa de mielina. Esta protena se puede relacionar
a la comunicacin de la clula de Schwann con el axn. Los varones que heredan un
gen transformado de sus madres presentan sntomas moderados a graves de la
enfermedad que comienza al final de la niez o en la adolescencia (el cromosoma Y que
los varones heredan de sus padres no tiene el gen conexina 32). Las nias que heredan
un gen transformado de un padre y un gen normal del otro padre pueden desarrollar
sntomas leves en la adolescencia o ms tarde, o no desarrollar ningn sntoma de la
enfermedad.
Cmo se diagnostica la enfermedad de CMT?
El diagnstico de la enfermedad de CMT comienza con una historia estndar del
paciente, antecedentes familiares, y un examen neurolgico. Se le pregunta a los
pacientes sobre la naturaleza y duracin de sus sntomas y si otros miembros de la
familia padecen la enfermedad. Durante el examen neurolgico un mdico busca signos
de debilidad muscular en los brazos, piernas, manos y pies, una disminucin de la masa
muscular, reflejos reducidos del tendn y prdida de sensibilidad. Los mdicos buscan
signos de deformidades del pie, tales como arcos altos, dedos en martillo, taln
invertido o pies planos. Otros problemas ortopdicos, tales como escoliosis o displasia
leves de la cadera, tambin pueden presentarse. Un sntoma especfico que se puede
encontrar en pacientes con CMT1 es un agrandamiento de los nervios que se puede
palpar y hasta ver a travs de la piel. Estos nervios agrandados, llamados los nervios
hipertrficos, son causados por capas de mielina de espesor anormal.
Si se sospecha CMT, el mdico puede solicitar que se realicen pruebas de
electrodiagnstico en el paciente. Esta prueba consta de dos partes: estudios de la
conduccin nerviosa y una electromiografa (EMG). En los estudios de la conduccin
nerviosa, se colocan electrodos en la piel sobre un nervio perifrico motor o sensitivo.
Estos electrodos producen una descarga elctrica pequea que puede causar un malestar
leve. Este impulso elctrico estimula los nervios sensitivos y motores y proporciona
informacin cuantificable que el mdico puede utilizar para realizar un diagnstico. El
EMG involucra insertar un electrodo tipo aguja a travs de la piel para medir la
actividad bioelctrica de los msculos. Las anormalidades especficas en las lecturas
indican una degeneracin del axn. El EMG puede ser til en identificar ms de lleno la
distribucin y gravedad de la involucracin de los nervios perifricos.
Si el resto de las pruebas parecen sugerir que un paciente tiene CMT, un neurlogo
puede realizar una biopsia del nervio para confirmar el diagnstico. Una biopsia del
nervio implica quitar una parte pequea del nervio perifrico a travs de una incisin en
la piel. Esto se realiza con mayor frecuencia quitando una parte del nervio ubicado a lo
largo de la pantorrilla. El nervio entonces se examina en el microscopio. Tpicamente,
los pacientes con CMT1 presentan signos de mielinacin anormal. Especficamente,
pueden presentarse las formaciones tipo "bulbo de cebolla", las cuales poseen axones
recubiertos por capas de clulas de Schwann desmielinantes y remielinizantes. Los
pacientes con CMT2 muestran generalmente una degeneracin del axn.
Se encuentran disponibles pruebas genticas para algunos tipos de CMT y muy pronto
podran estar disponibles para detectar otros tipos; dichas pruebas se pueden utilizar
para confirmar un diagnstico. Adems, est disponible un asesoramiento gentico para
los padres que temen que puedan transmitir genes mutantes a sus hijos.
Cmo se trata la enfermedad de CMT?
No existe cura para la enfermedad CMT, pero la terapia fsica, terapia ocupacional,
frulas (tablillas) y otros dispositivos ortopdicos, e incluso la ciruga ortopdica,
pueden ayudar a los pacientes a enfrentar los sntomas incapacitantes de la enfermedad.
La terapia fsica y ocupacional, el tratamiento preferido para CMT, incluye el ejercicio
para el fortalecimiento muscular, estirar el msculo y los ligamentos, pruebas de
estmina y ejercicio aerbico moderado. La mayora de los terapistas recomiendan un
programa de tratamiento especializado diseado con la aprobacin del mdico del
paciente para dar respuesta a las capacidades y necesidades individuales. Los terapistas
tambin sugieren iniciar un programa de tratamiento precoz; el fortalecimiento muscular
puede retrasar o reducir la atrofia del msculo, por lo que el fortalecimiento muscular es
ms til si se comienza antes de que la degeneracin del nervio y el aumento en la
debilidad del msculo terminen en incapacitacin.
Los ejercicios de estiramiento pueden prevenir o reducir las deformidades comunes que
resultan de una accin no uniforme del msculo sobre los huesos. Los ejercicios que
ayudan a aumentar la estmina o la resistencia muscular contribuyen a prevenir la fatiga
que resulta de realizar actividades diarias que requieren fuerza y movilidad. La
actividad aerbica moderada puede ayudar a mantener una buena condicin
cardiovascular y una buena salud en general. La mayora de los terapistas recomiendan
ejercicios de bajo impacto o de cero impacto, tales como la bicicleta y la natacin, en
lugar de actividades tales como caminar o trotar, que pueden colocar tensin en los
msculos y en las coyunturas.
Muchos pacientes de CMT requieren frulas (tablillas) para el tobillo y otros
dispositivos ortopdicos para mantener la movilidad diaria y prevenir lesiones. Las
frulas del tobillo pueden ayudar a prevenir esguinces (torceduras) proporcionando
ayuda y estabilidad durante actividades tales como caminar o subir escaleras. Los
botines o las botas altas tambin pueden ayudar a los pacientes con tobillos dbiles. Las
frulas del pulgar pueden ayudar a combatir la debilidad de la mano y la prdida de
capacidades motoras finas. Los dispositivos de ayuda deben ser utilizados antes de que
empeore la incapacitacin ya que pueden prevenir la tensin del msculo y reducir la
debilitacin del mismo. Algunos pacientes con CMT pueden optar por una ciruga
ortopdica para invertir deformidades del pie y las coyunturas.
Qu investigacin se est realizando?
El Instituto Nacional de Trastornos Neurolgicos y Accidentes Cerebrovasculares
(NINDS por su sigla en ingls) apoya la investigacin de la enfermedad de CMT y otras
neuropatas perifricas a fin de aprender a tratar, prevenir y hasta curar estos trastornos.
La investigacin en curso incluye trabajos de identificacin de genes mutantes y las
protenas que causan los diferentes subtipos de la enfermedad, iniciativas para descubrir
los mecanismos de la degeneracin nerviosa y atrofia muscular con el propsito de
desarrollar intervenciones que permitan parar o retrasar estos procesos debilitantes y
tareas para encontrar terapias que permitan revertir la degeneracin del nervio y la
atrofia muscular.
Un campo de investigacin prometedor involucra experimentos de terapia gentica. La
investigacin con cultivos celulares y modelos animales ha demostrado que es posible
transmitir genes a las clulas de Schwann y a los msculos. Otro campo de
investigacin involucra el uso de factores trficos o de factores de crecimiento del
nervio, tales como el andrgeno hormonal, para prevenir la degeneracin del nervio.




ARTRITIS URICMICA (GOTA)
La gota es un trastorno causado por la acumulacin tisular de cantidades excesivas de
cido rico y productos finales del metabolismo de las purinas. Viene marcada por
episodios recurrentes de artritis aguda, a veces acompaada de la formacin de
agregados cristalinos de gran tamao denominados tofos, y de deformidades articulares
crnicas. Todo esto se debe a la precipitacin de cristales de urato monosdico desde
los fluidos corporales hipersaturados. Aunque uno de los componentes esenciales de la
gota es una concentracin elevada de cido rico, no todos estos individuos desarrollan
la enfermedad, lo que indica la existencia de otros factores en la patogenia aparte de la
hiperuricemia. La gota se divide tradicionalmente en primaria y secundaria, con unos
porcentajes del 90 y el 10%, respectivamente. La gota primaria hace referencia a los
casos en los que se desconoce la etiologa bsica o (con menos frecuencia) cuando se
debe a un defecto innato del metabolismo que da lugar a hiperuricemia. En la gota
secundaria se conoce la causa de la hiperuricemia, pero la gota no es el principal
trastorno clnico, ni el dominante.
Patogenia.
La elevacin de la concentracin de cido rico puede deberse a una hiperproduccin o
a una disminucin de la excrecin de cido rico, o a ambas. La mayora de los casos de
gota se caracteriza por una hiperproduccin primaria de cido rico. Con menos
frecuencia, la produccin de cido rico se sita en valores normales y la hiperuricemia
se debe a una disminucin de la excrecin renal de urato. Para comprender estas
influencias est justificado revisar brevemente en qu consisten la sntesis y la excrecin
normales de cido rico.
Sntesis de cido rico. El cido rico es el producto final del metabolismo de las
purinas; consecuentemente, un aumento de la sntesis de urato refleja tpicamente cierta
anomala en la produccin de nucletidos de purina. La sntesis de nucletidos de
purina implica dos vas distintas pero conectadas entre s: la va de novo y la de
recuperacin.
La va de novo est implicada en la sntesis de nucletidos de purina a partir de
precursores no purnicos. El sustrato inicial es la ribosa-5-fosfato, la cual se convierte
finalmente en cido inosnico, cido guanlico y cido adenlico.
De particular importancia en el contexto de la gota es: 1) la regulacin negativa de la
amidofosforribosiltransferasa (amido-PRT) y la 5-fosforribosil-1-pirofosfato (PRPP)
sintasa por los productos finales de la purina, y 2) la activacin de la amido-PRT por su
sustrato PRPP.
La va de recuperacin est implicada en la sntesis de nucletidos de purina a partir
de bases de purina libres procedentes de la dieta y del catabolismo de los cidos
nucleicos y los nucletidos de purina. En esta va, los nucletidos de purina se forman
en una condensacin de una sola etapa entre la PRPP y la hipoxantina, la guanina o la
adenina. Estas reacciones estn catalizadas por dos transferasas: hipoxantina guanina
fosforribosiltransferasa (HGPRT) y adenina fosforribosiltransferasa (APRT).
Excrecin de cido rico. El cido rico circulante se filtra libremente en el glomrulo
y se absorbe prcticamente por completo en los tbulos proximales renales. Una
fraccin pequea del urato reabsorbido es posteriormente secretada por la nefrona distal
y excretada en la orina.
En la mayora de los casos se desconoce la causa de la biosntesis exagerada de cido
rico en la gota primaria, aunque algunos pacientes presentan defectos enzimticos
identificables.
Por ejemplo, la ausencia completa de HGPRT da lugar a la aparicin del sndrome de
Lesch-Nyhan. Este trastorno gentico ligado al cromosoma X se caracteriza por una
excrecin excesiva de cido rico, trastornos neurolgicos graves con retraso mental y
automutilaciones (pero lo que resulta interesante es que en pocas lo son del tipo de la
gota). Dada la ausencia casi completa de HGPRT, la sntesis de nucletidos de purina a
travs de la va de recuperacin est bloqueada. Esto conlleva dos efectos: una
acumulacin de PRPP, un sustrato clave para la va de novo, y una hiperactividad de la
amido-PRT (debido a la elevacin de PRPP y a una disminucin de la inhibicin por
retroaccin desde los nucletidos de purina). Como consecuencia, est aumentada la
biosntesis de purina por la va de novo, dando lugar en ltimo trmino a una
produccin excesiva de cido rico. Defectos menos intensos de HGPRT dan lugar a
una artritis gotosa clnicamente grave, asociada en ocasiones a trastornos neurolgicos
leves.
En la gota secundaria, la hiperuricemia puede deberse a una hiperproduccin de urato
(p. ej., lisis celular rpida durante la quimioterapia para el linfoma o la leucemia) o a
una disminucin de su excrecin (insuficiencia renal crnica), o a ambas. La
disminucin de la excrecin renal puede deberse tambin a frmacos como diurticos
tiazdicos, debido presumiblemente a los efectos sobre el transporte del cido rico en
los tbulos renales.
Cualquiera que sea la etiologa, el aumento de la concentracin de cido rico en la
sangre y en otros lquidos corporales (p. ej., sinovial) da lugar a la precipitacin de
cristales de urato monosdico. Esto, a su vez, desencadena una cadena de
acontecimientos que culminan en la lesin articular.
Los cristales precipitados tienen una actividad quimiotctica directa y tambin pueden
activar el complemento para generar fragmentos quimiotcticos de C3a y C5a. Esto da
lugar a la acumulacin local de neutrfilos y macrfagos en las articulaciones y las
membranas sinoviales; en un intento por fagocitar a los cristales, estas clulas se
activan, provocando la liberacin de una amplia gama de mediadores adicionales como
quimiocinas, radicales libres txicos y leucotrienos, y ms concretamente, de
leucotrieno B4. Los neutrfilos activados liberan tambin enzimas lisosmicas
destructivas. Los macrfagos participan en la artropata segregando una serie de
mediadores proinflamatorios, como IL-1, IL-6 y TNF. A la vez que intensifican la
respuesta inflamatoria, estas citocinas tambin pueden activar directamente las clulas
sinoviales y las cartilaginosas para liberar proteasas (p. ej., colagenasa) que dan lugar a
lesiones tisulares. La artritis aguda resultante suele remitir en cuestin de das o
semanas, incluso sin tratamiento. Las crisis repetidas, sin embargo, pueden ocasionar
lesiones permanentes que se aprecian en la artritis tofcea crnica.
Caractersticas clnicas.
La gota es ms frecuente en varones que en mujeres; no suele ocasionar sntomas antes
de los 30 aos. Se han descrito clsicamente cuatro etapas: 1) hiperuricemia
asintomtica; 2) artritis gotosa aguda; 3) gota intercrtica, y 4) gota tofcea crnica.
La hiperuricemia asintomtica aparece alrededor de la pubertad en los varones y
despus de la menopausia en las mujeres. Tras un intervalo largo de aos aparece la
artritis aguda con un comienzo sbito de dolor articular intolerable asociado a eritema y
calor localizados; los sntomas constitucionales son infrecuentes, salvo posiblemente la
aparicin de febrcula. La inmensa mayora de las primeras crisis es monoarticular; el
50% aparece en la primera articulacin metatarsofalngica (dedo gordo) y el 90% en el
empeine, el tobillo, el taln o la mueca.
Si no se trata, la artritis gotosa aguda puede durar de horas a semanas, pero se resuelve
completamente de forma gradual y el paciente entra en el perodo intercrtico
asintomtico.
Algunos individuos no vuelven a padecer otras crisis, pero la mayora experimenta un
segundo episodio en cuestin de meses o de pocos aos. En ausencia de tratamiento
adecuado, las crisis recurren a intervalos cada vez ms cortos y con frecuencia se tornan
poliarticulares. Finalmente, al cabo de 10 aos ms o menos, los sntomas ya no se
resuelven por completo despus de cada crisis y la enfermedad progresa hacia la gota
tofcea crnica. En esta etapa, las radiografas muestran una erosin yuxtaarticular
caracterstica secundaria a los depsitos de cristales y a la prdida de espacio articular.
La progresin conduce a una lesin incapacitante crnica. Las manifestaciones renales
de la gota pueden debutar como clicos renales asociados al paso de arenilla y piedras, y
puede evolucionar a una nefropata gotosa crnica. Cerca del 20% de los individuos con
gota crnica fallece de insuficiencia renal.
Existen numerosos frmacos para abortar o prevenir las crisis agudas de artritis y
movilizar los depsitos tofceos. Su uso es importante, ya que muchos aspectos de la
gota estn relacionados con la duracin y la intensidad de la hiperuricemia. Por lo
general, la gota no acorta materialmente la vida,pero ciertamente deteriora su calidad.