Gentica Geral

-Definies gerais:
-O que o gene? um trecho da molcula de DNA, que se situa em uma poro
determinada do cromossomo e responsvel por manifestar um carter;
-O que um cromossomo? uma estrutura nucleoprotica, que pode ser observada
durante a diviso celular e onde esto situados os genes. Resumidamente, o cromossomo o
DNA em forma condensada j que este ltimo muito extenso em sua forma original. Tem funo
de armazenar o DNA.
- O que o DNA? um conjunto de genes, responsvel por carregar a informao
gentica.
-O que cromatina? A cromatina constituda pela molcula de DNA ( quando
descondensada), isto quer dizer quando no possui forma definida, como o cromossomo. A
cromatina o DNA + histonas + protenas quando a clula no est em diviso.
- O que Loco? Local no cromossomo onde se localiza determinado gene.
- O que cromossomo homlogo? So cromossomos iguais entre si, um vem do pai e
outro da me, que possuem no mesmo lcus genes para as mesmas caractersticas ou protenas,
ou similares. Isso quer dizer, a mesma disposio dos genes.
-O que alelo? Genes que determinam uma mesma caracterstica podem apresentar
formam diferenciadas. Esto no mesmos lcus, por isso determinam o mesmo carter. Esses
genes so chamados de alelos. Eles so responsveis pela varincia de carter
-O que hereditariedade? A hereditariedade responsvel pela semelhana entre
ascendentes e descendentes gerada a partir da transferncia de cdigo gentico dos pais para os
filhos.
-O que gameta? Nome dado a clula reprodutiva que tem como caracterstica a metdade
do nmero de cromossomos da espcie.
-O que variao? Diferenas entre indivduos gerais de uma populao. Ela pode ser
gerada tanto pelos genes como por causas ambientais.
-O que varincia? Medida estatstica para medir variao.
1. A grande variao gentica existente no ambiente tem como responsvel a grande quantidade
de genes alelos bem como a quantidade de diferenas existentes entre estes.
2. Gentica clssica, gentica quantitativa, gentica das populaes, gentica molecular: a
primeira estuda mecanismos de transmisso de genes entre pais e filhos. A segunda estuda a
hereditariedade de carter controlado por vrios genes. A terceira, hereditariedade entre
populaes e a ultima a estrutura molecular e a funo dos genes.
3. O que o caritipo? a representao do conjunto de cromossomos presentes numa clula
de um indivduo, ordenados em pares de homlogos.
5. Relembrando a estrutura do DNA O DNA tem sua estrutura em dupla hlice, sendo que cada
fita dessa hlice composta de diversos nucleotdeos. Cada nucleotdeo possui em sua estrutura:
um fosfato, um molcula do acar especfico (desoxirribose) e uma base nitrogenada. O
nucleotdeo formado pela unio direta do fosfato com o acar. Os nucleotdeos so unidos por
ligaes fracas de hidrognio. O elemento bsico de DNA de um organismo chamado de
genoma sendo que as somticas tem duas cpias desse genoma, chamadas ento de haploides
6. O exemplo da requeima da batata exemplifica o quo importante a obteno de diversas
variedades de uma determinada espcie, para que no ocorra perde total por pragas ou
desastres gerais.
7. O dogma central da biologia: Relaciona o DNA, o RNA e as protenas. No caso ento, o Dna
possui a informao gentica que ser expresso por meio da transcrio e traduo.
8. Como o DNA se duplica? semiconservativa, sendo que a fita modelo serve para gerar novas
fitas. As pontes de hidrognio que ligam os nucleotdeos, formando as fitas de DNA so
quebradas. A responsvel pela criao dessa nova fita de DNA a enzima DNA polimerase. Este
processo ocorre em uma direo especfica: 5 3, sendo que a fita cresce nesse sentido. Esse
processo inicia-se por outra enzima que coloca alguns nucleotdeos iniciais para que a DNA
polimerase consiga trabalhar. Uma certa enzima adiciona uma sequncia de 10 nucleotdeos (
primer) que depois so retirados e degradados pela enzima especfica. Substitui-se essa parte
por uma cadeia de DNA.
OBS: Fragmentos de Okasaki: O DNA se replica a partir de fragmentos que depois so ligados
pela LIGASE.
9. Fita leading e fita lagging:
10. Ocorrem erros durante a duplicao? Enzima verificadora
11. O que a transcrio? basicamente a formao de um RNA, a partir de um molde de DNA
com intuito de levar a informao contida no DNA para traduzir em uma protena. O RNA um
intermedirio nessa traduo, pois a traduo ocorre dentro do citoplasma e a informao est no
DNA, contido no ncleo. A fita utilizada como molde a 3-5. A enzima responsvel por este
processo a RNA polimerase, ela se liga na fita em locais chamados de promotores ( neles que
deve-se iniciar) . O fim desse processo acontece quando a enzima encontra regies repetitivas e
enfraquecidas. Nos procariotos o RNAm criado diretamente, porm nos eucariotos forma-se
primeiro um RNA imaturo para depois, pelo processo de splicing.
12. O que a traduo? Tem como principal funo traduzir as informaes do alfabeto
RNA/DNA ( 4 bases nitrogenadas) para o alfabeto das protenas ( 20 aa). Essa traduo gera o
cdigo gentico. A fita de RNAm lida a cada trincas de bases. Essas trincas, quando traduzidas
se transformam em aminocidos, bem como algumas trincas apenas indicam o fim do processo.
A sntese das protenas ocorre no citoplasma com auxilio dos ribossomos. Nesse processo
tambm est presente o RNAt, que auxilia no transporte de aminocidos livres at o ribossomo.
14. O que so Enhancer? Esto distantes do incio da transcrio mas potencializam a
expresso gnica. So sequncias de DNA que potencializam o processo de transcrio em certo
promotor, sendo que podem estar localizadas em qualquer local do gene.
15. O que so os grampos? So regies repetitivas da molcula que auxiliam no cessamento da
transcrio. Enfraquecem a associao entre RNApol e DNA.
16. O que o RNA e quais os tipos existentes?
17. A criao do RNAm Nos procariotos a transcrio cria diretamente a molcula enquanto que
no eucariotos primeiro criado o intermedirio hnRNA. Este passa pelo splicing, que um
processo que consiste em remover ntrons, adicionar um capacete na extremidade 5 ( uma
guanina metilada) e adicionar uma longa cauda de A em 3.
18. O que so ntrons? So fragmentos sem importncia especfica na molcula. So retirados
para que se obtenha a sequenciao ideal para formar o RNAm
19. Propriedades do cdigo gentico: O cdigo sempre tem um ponto inicial, que no caso dos
eucariotos a metionina ( AA); degenerado, quando mais de um cdon pode codificar o mesmo
AA, o cdigo universal, sendo que ele vale para todas as espcies; tambm tem um ponto final (
UAA, UAG, UGA)
20. O que mutao? Processo que produz um gene ou um conjunto de cromossomos que difere
do tipo selvagem. Essa diferenciao pode ocorrer no sentido de alterar a estrutura ou numero de
cromossomos. A mutao de ponto so alteraes muito pequenas de um ou mais nucleotdeos.
Pode ser por substituio de bases, por adio ou deleo.
21. Mitose: a diviso assexuada das clulas. a diviso das clulas somticas, assim tem a
finalidade de reproduo direta da clula sendo que o nmero de cromossomos deve se manter
constante para que seja repassado para as prximas geraes. As fases so:
- Interfase: Divide-se em 3 partes, sendo que a S a de maior importncia pois nela que ocorre
a duplicao do DNA de cada cromossomo. A replicao gera as cromtides irms.
-Prfase: Cromtides se tornam visveis e se contraem para melhor movimentao.
-Metfase: Cromtides migram para a regio equatorial da clula;
-Anfase: As cromtides so puxadas por microtbulos (parte do fuso nuclear, que d fora
motriz) que se ligam aos centrmeros, para os polos. As cromtides so separadas.
-Telfase: O processo de separao das cromtides finalizado. Formao de membrana em
volta de cada ncleo, formando-se 2 clulas filhas. Cada filha recebe um par da cromtides.
22. Meiose: Ocorre em clulas diploides, os meicitos, que originam 4 clulas filhas, originam os
gametas. Diferente da mitose, a meiose possui mais fases:
-Profase I: As cromtides tornam-se visveis e so pareadas. Elas se tornam uma estrutura
chamada de bivalente. Nessa fase ocorre o crossing over que tem como objetivo a troca de
informaes entre os cromossomos.
-Metfase I: Os bivalentes migram para o plano equatorial e ligam-se as fibras do fuso nuclear.
-Anfase I: Os pares de cromtides so levados para os polos da clula;
-Telfase I: Em cada polo formado um ncleo.
As fases II so similares a da mitose. No fim cada produto fica com um cromossomo de cada tipo,
metade do original.
22.1 Diplides: So organismos que na maior parte do seu ciclo de vida possuem clulas com
dois conjuntos de cromossomos homlogos. Os haploides so organismos que na maior parte do
seu ciclo apresentam apenas um conjunto de cromossomos homlogos.

23. Quem foi Gregor Mendel:
24. Como foi o estudo das ervilhas? As ervilhas foram um objeto de estudo muito importante para
o estudo de Mendel pois era uma espcie de fcil cultivo, praticavam autofecundao e tinham
facilidade no cruzamento alm de caractersticas contrastantes. O inicio do estudo se baseou na
obteno de linhagens puras que se diferenciavam em apenas uma caracterstica. Ele obteve
isso por observao durante vrias geraes de autofecundao. A gerao parental foi utilizada
para gerar a F1 a partir da fecundao de amarelas puras com verdes puras, gerando 100% de
amarelas ( indicando que as amarelas eram dominantes Ab). Aps ocorreu a gerao F2, gerada
a partir da autofecundao das F1, resultando em um fentipo na proporo de 3:1. Com estes
estudos Mendel descobriu a existncia de dois determinantes responsveis pela gerao de uma
caracterstica, um dominante e o outro recessivo.
26. 1 Lei de Mendel: A primeira lei de Mendel diz que h a existncia de dois determinantes
hereditrios que so responsveis por passar as caractersticas de pais para filhos. Porm na
formao dos gametas esses determinantes se separam, indo ou no para o descendente.

Os genes devem ser estveis: mutao rara.
Os indivduos estudados devem permanecer nas mesmas condies ambientais.
A meiose deve ser normal.
No deve haver alterao nas frequncias gamticas.
No deve haver fertilizao preferencial.

27. Dominncia Completa: Pode-se visualizar dominncia completa quando o homo e o hetero
expressam o mesmo fentipo.
28. Dominncia incompleta: Quando o hetero apresenta fentipo intermedirio aos homo.
29.Codominncia: Caso em que no h dominncia entre os alelos. Assim, quando o indivduo
heterozigoto ele pode apresentar as duas caractersticas ao mesmo tempo.
30.Cruzamento teste: um cruzamento entre um indivduo de um gentipo desconhecido (
hetero) e um indivduo homozigoto recessivo.Esse teste serve para descobrir a caracterstica do
dominante.
31. Teste x
2
: A tabela do x
2
realizada dispondo-se as informaes do que foi observado, do que
se esperava, da diferena entre os dois e do x
2
em sim, que a soma de todos. O valor esperado
obtido ao comparar-se a proporo que deveria ter sido obtida com a quantidade total
observada. O valor de x
2
ento comparado a um valor tabela (GL), e aquele deve ser menor que
este. ( GL: obtido a partir do nmero de fentipos -1)
32. Alelos letais: so alelos, dominantes ou recessivos, que quando expressos causam a morte
do portador. Ocorrem em sua maioria por meio de mutaes que tornam deficiente algum tipo de
reao qumica essencial ao organismo. Quando nos referimos a carga gentica de um
organismos queremos saber o total de alelos letais presentes no mesmo. As mutaes
recessivas, em sua maioria causam perda da funo fisiolgica. J as dominantes podem
interferir no alelo normal ( inibir ou limitar) selvagem ou sensibilizar a expresso.
33. Alelos Mltiplos: Em cada gene, em um organismos diploide, aparecem apena 2 alelos.
Porm, algumas caractersticas apresentam-se em mais de 2 alelos e podem ser percebidas nas
diversas expresses nos indivduos. Assim, quanto maior a quantidade de alelos em uma espcie
mais variabilidade gentica ela apresenta. Existem frmulas que podem mostrar a quantidade de
gentipos possveis a serem formados por determinados alelos como:
()

Quantidade de gentipos possveis de serem formados.

()

Quantidade de heterozigotos
M Quantidade de homozigotos

34. Autossomos: Cromossomos que so idnticos tanto em machos como em fmeas.
35. Heterossomos: Cromossomos conhecidos como sexuais, onde h diferenciao por
denominao de X e Y.
36. Heranas ligadas ao cromossomos sexuais: Os cromossomos sexuais possuem tamanho
diferenciado sendo que o X maior que o Y.
37. Incompatibilidade Gametoftica: As plantas apresentam alguns mecanismos que impedem a
autofecundao. Assim h necessidade de que ocorra a fecundao cruzada entre as plantas. No
sistema gametoftico, o fentipo do plen para a reao de incompatibilidade determinado pelo
alelo S que ele possui. Se o plen apresentar os mesmo alelos que o genitor materno, o tubo
polnico no cresce e no ocorre fecundao.