Tema 12: elementos genticos transponibles.

Definicin.
Han sido aplicados desde que se descubrieron la primera vez por Brbara. Y lo descubri en el Amish, en un
laboratorio en Alemania mientras trabajaba.
Se han llamado de mltiples formas: casettes, genes mviles, y lo mas actual que engloba a todos ellos es
elementos genticos transponibles.
Son secuencias que son capaces de transponerse. Entendiendo por transposicin, al hecho de que una
secuencia pueda cambiar de sitio en el genoma, lo que puede moverse o transponerse no siempre es lo mimo,
en estos elementos, puede ser un gen, un conjunto de genes ligados, un fragmento de gen, una regin no
codificante e incluso es posible que un elemento gentico o mvil transponible hay acumulado tantas
mutaciones que se haya perdido la capacidad de transponerse. Los elementos pueden cambiar de posicin
dentro del cromosoma o pasar de un cromosoma a otro. Este tipo de elementos genticos han sido muy
importantes a lo largo de la evolucin y lo que puede producir son varios efectos:
Cuando se insertan en un sitio nuevo lo que pueden hacer es inactivar el gen. Con cambios que pueden ser
inestables. De esta forma dan lugar a fenotipos variegados. Brbara observ en algunos granos del Amish
un fenotipo variegado.

Con elementos genticos transponible al insertarse n nuevos sitios aportan regiones de homologa.
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Aun son diferentes cromosomas, los elementos genticos transponibles como aportan regiones de holomoga
se puede dar recombinacin que puede dar lugar a inversiones deleciones.
Perdida (delecin): puestos en la misma direccin.
Inversin de la secuencia entre los dos elementos genticos o mviles transponibles: puestos en
diferentes direcciones.

Cuando un elemento gentico transponible se inserta en un sitio concreto, puede generar duplicaciones en el
sitio donde se ha situados. Se obtienen dos secuencias repetidas, si los elementos genticos mviles o
transponibles pueden originar deleciones, inversiones y duplicaciones, significa que tienen un papel
evolutivo importantsimo sobre todo las inversiones y las duplicaciones.

En procariotas.
Caractersticas:
Los elementos genticos transponibles en procariotas aparecen tanto en el cromosoma principal de bacterias
como en los plasmidos o plasmidios. Adems en general estos tienen repeticiones invertidas. Esto elementos
tienen la capacidad de transponerse de un lugar a otro dentro del cromosoma principal, de un lugar a otro
dentro de los plasmidos o plasmidios y tambin desde el cromosoma principal a los plasmidos y viceversa. Y
tambin de un plasmido a otro.
Tipos.
Clase I:
Secuencias de insercin: las secuencias de insercin (IS), tienen un tamao aproximada igual a 0,3 Kb.
Tiene a ambos extremos dos secuencias denominadas ITR (Inverted Terminal Repeat). Adems los IS
tienen en el interior un gen que codifica para una enzima que se denomina transposasa, es un enzima que
interviene en el mecanismo de transposicin.

Transposones compuestos: tienen un tamao que oscila entre 2'510 Kb. Tienen a ambos extremos dos
elementos IS. Adems en el interior tienen genes para la resistencia a antibiticos.

Clase II:
De la familia del Tn3 (transposon 3: su tamao es aproximadamente igual a 5 Kb, tiene a los extremos
secuencias ITR, adems tiene un gen que codifica para la transposasa, tiene un segundo gen que codifica
para la enzima resolvasa, el producto de este gen repite la transposicin. Y tiene un gen para la resistencia a
antibiticos .

Ejemplo: en E. Coli el factor F utiliza los IS para integrarse en el cromosoma principal de la bacteria. Adems
el cromosoma principal de la bacteria tiene muchos IS donde el factor F se integra. Esto sirve para que una
bacteria Hfr que se conjugue con una bacteria Hfr intercambiando distintos genes. De modo que no se
intercambia siempre los mismo genes.
Los genes de resistencia a antibiticos suelen estar en el plasmido R.
Mecanismos de transposicin.
Modelo replicativo: se hace una copia, y esta se introduce en el receptor permaneciendo intacta la
secuencia que se copia.

Modelo no replicativo:
No conservativo: la situacin original es que tenemos un transposon y otro que no lo tiene. El transposon se
escinde y el receptor lo recibe, quedando un hueco en el donante. Puede suceder que se repare o no.

conservativa: el transposon se escinde pero no deja huecos, y el elemento gentico se inserta en otro sitio.
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En eucariotas.
Caractersticas.
Los elementos transponibles de eucariotas, suelen ser genes mayores. No llevan tantas secuencias invertidas
repetidas y adems algunos se transponen a travs de una molcula de RNA en lugar de a travs de una
molcula de DNA.
Tipos.
Se transponen a travs de RNA.
tipo retroviral: un retrovirus consta de en su extremos secuencias LTR (long terminal repeat) repeticiones
terminales largas. Adems tiene siempre tres genes, uno es GAG otro es el ENV y el otro es el POL (gen
que codifica para una protena exclusivamente retroviral la transcriptasa inversa).

Ty y copia, tienen LTR adems de dos genes tpicos de retrovirus, solo les falta el ENV.
Lines: no tiene LTR, tiene el gen POL, algunos tienen el GAG. En 3' tiene una cola de poli A, esto es
una prueba de que es una secuencia que se ha transpuesto de una molcula de RNA.

Tipo no retroviral: los sines solo tienen una cola de poli A. No tienen nada semejante a un retrovirus
por ello se le denomina no retroviral.

Se transponen a travs de DNA.
El FB y P en Drosophila: el FB viene de fold back tiene ene los extremos dos repeticiones tan largas
que no hay nada en medio, y es capaz de plegarse. El elemento P tiene repeticiones invertidas pero
cortas, es el responsable de una enfermedad llamada disgenia hbrida en Drosophila.

El AcDs en el maz: una investigadora llamada Brbara McClintock en 1950 trabajando con el maz.
Se encontr plantas con granos de maz amarillo pero tambin plantes con granos de maz blancos y
algunos granos que eran blancos y amarillos (blancos con manchas). La causa de las tres alteraciones
era que existe en el maz que ella llamo elementos controladores del maz, y que eran capaces de
saltar de un sitio a otro dentro del genoma del maz. En el 83 recibi el premio Nobel.

Ho en da se sabe que son dos elementos transponibles los responsables, uno es el Ac (activador) que
esta formado por IR en los extremos y una unidad codificante (con intrones y exones) y un Ds
(elemento disociador) no es nico sino una familia y se diferencian entre ellos porque tienen mas o
menos deleciones. Actan conjuntamente de esta manera.
Tenemos tres secuencias: el Ac, el Ds y C que es el gen responsable del color.
Cuando Ac se transpone a Ds y activa la transposicin de Ds, este se transpone a C inactivndolo y de
este modo, todas las clulas derivadas de esa clula si dan lugar a granos, estos son blancos.
Cuando sucede lo anterior y el Ac pasa a Ds, este sale del gen C, las clulas derivadas de aquella
clula tendrn pigmentacin y las clulas derivadas de la clula en la que Ds ha permanecido
insertado en C sern blancas. La consecuencia es que el grano habr regiones pigmentadas y regiones
sin pigmentacin.
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