Hereditariedade Humana

Doenas Genticas
Formadora: Paula
Fernandes
Como que os pais
transmitem as suas
caractersticas aos
descendentes?
Cincias Naturais 9 ano
Cada indivduo resulta
da unio de um gmeta
masculino com um
gmeta feminino, dando-
se a fuso do ncleo do
espermatozide com o
ncleo do vulo
Ovo (novo
indivduo)
Fuso dos ncleo do
espermatozide com
o ncleo do vulo
Onde se localiza a informao
gentica que os pais passam aos
descendentes?
Cincias Naturais 9 ano
A informao
gentica encontra-
se no ncleo da
clula-ovo.

A clula-ovo, por divises sucessivas, origina milhares
de clulas geneticamente iguais a ela prpria, todas
com o mesmo material gentico, no ncleo.
Cincias Naturais 9 ano
Cincias Naturais 9 ano
O ncleo de cada clula
humana apresenta 46
molculas de ADN onde se
encontra a nossa informao
gentica.
Cromossoma
ADN

Cincias Naturais 9 ano
Cromossomas
esse material gentico que ir condicionar
todas as caractersticas que os indivduos
apresentam.
Cincias Naturais 9 ano
Cincias Naturais 9 ano
Cada cromossoma apresenta na
sua constituio uma longa
molcula de ADN (cido
desoxirribonucleico)

Cincias Naturais 9 ano
O ADN a molcula portadora da
informao gentica

Cincias Naturais 9 ano
Todos os seres humanos
apresentam um conjunto
de caractersticas
especficas que os
distinguem das outras
espcies.
Cincias Naturais 9 ano
O conjunto de cromossomas
de uma clula que, pelo seu
nmero, forma e tamanho
caracteriza uma espcie
designa-se caritipo.
O caritipo humano constitudo por 23 pares de
cromossomas, tendo cada par uma determinada
forma e tamanho.
Cincias Naturais 9 ano
A comparao do caritipo masculino e feminino
permite ver que possuem 22 pares de cromossomas
idnticos, mas que se detectam diferenas ao nvel do
par 23, que por isso se chamam
cromossomas sexuais.
Cincias Naturais 9 ano
No caso da mulher, os dois
cromossomas sexuais so
idnticos e denominam-se por
cromossomas X.
Cincias Naturais 9 ano
Cincias Naturais 9 ano
No caso do homem, um deles
tambm um cromossoma X,
enquanto que o outro, mais pequeno,
se designa por cromossoma Y.
Cincias Naturais 9 ano
23 dos 46
cromossomas
provm do vulo
(origem materna) e
os outros 23 do
espermatozide
(origem paterna).
Existem dois genes para cada caracterstica.
Cromossomas Homlogos
Cincias Naturais 9 ano
Os vulos possuem 23
cromossomas um de cada
par, possuindo sempre o
cromossoma X.
Cincias Naturais 9 ano
Os espermatozides possuem
23 cromossomas: um de cada
par mais o cromossoma
sexual X ou Y.
Cincias Naturais 9 ano
Na fecundao, como todos os
vulos possuem o cromossoma
X, o sexo da criana
determinado pelo cromossoma
sexual transportado no
espermatozide (X ou Y).
Cincias Naturais 9 ano
Se o
espermatozide
possuir um
cromossoma X,
ser uma
rapariga
Se o
espermatozide
possuir um
cromossoma Y,
ser uma rapaz
Cincias Naturais 9 ano
Rapaz ou rapariga????
Rapariga
Rapaz
Anomalias cromossmicas

Sndrome de Down
Trissomia 21
Sndrome de
Turner (X)

Fentipo feminino
Ovrios atrofiados
Estreis
Seios pouco
desenvolvidos
Baixo grau de
inteligncia

Sndrome de Klinefelter (XXY)
fentipo masculino
rgos sexuais atrofiados
Braos e pernas muito
longos
Grau de inteligncia abaixo
do normal.
Estreis

Doenas genticas

Resulta de alteraes em genes especficos.


Exemplo:
Anemia falciforme
Hemofilia