Anales de Pediatra

An Pediatr (Barc). 2009;70:91-3.

Sndrome de Kabuki en el diagnstico diferencial de
hipotona neonatal
Por S. Aguilera Albesa a, M.P. Botella Astorqui a, I. Ocio Ocio b
a Unidad de Neuropediatra. Hospital Txagorritxu. Servicio Vasco de Salud. Vitoria-Gasteiz. lava. Espaa
b Unidad de Neonatologa. Departamento de Pediatra. Hospital Txagorritxu. Servicio Vasco de Salud. Vitoria-Gasteiz.
lava. Espaa


Sr. Editor:
La hipotona asociada a dificultades de alimentacin durante el periodo neonatal plantea un diagnstico
diferencial amplio, que implica la realizacin de numerosas exploraciones complementarias para descartar
causas tan diversas como sufrimiento fetal agudo, malformaciones cerebrales, enfermedades
neuromusculares o metablicas o sndromes genticos.
Varn de 21 meses, hijo de padre espaol y madre china, seguido en la consulta de neuropediatra desde los
3 meses por hipotona severa con reflejos osteotendinosos conservados y dificultades para alimentarle
desde el periodo neonatal. Requiri sonda nasogstrica hasta los 4 meses de vida.
Antecedentes personales: fruto de una segunda gestacin. Naci a trmino por cesrea, en un centro
extranjero, por riesgo de prdida del bienestar fetal tras un periodo de dilatacin prolongado de 50 h, con
lquido teido de meconio. El Apgar fue 9/9. Fue macrosmico, con longitud y permetro craneal por
debajo de la media. Present hipoglucemia severa sintomtica, con crisis convulsiva nica a las 12 h de
vida. A las 24 h de vida present cianosis y mal estado general, y se diagnostic coartacin de aorta;
precis de ciruga, que curs sin incidencias. Se detect adems una displasia congnita de caderas
bilateral, tratada con frula de abduccin.
Para descartar las principales enfermedades que cursan con hipotona durante el periodo neonatal y del
lactante (tabla 1), se realizaron diversas pruebas complementarias durante los primeros meses de vida. La
resonancia magntica cerebral y de columna a los 3 y a los 11 meses de vida no mostr hallazgos
patolgicos. Las serologas TORCH, el cariotipo convencional, el estudio FISH para del22q11 y la
radiografa de trax y columna tambin fueron normales. Los estudios metablicos no mostraron anomalas
e incluyeron funcin heptica, renal y tiroidea, creatincinasa, amonio, lactato, piruvato, gasometra venosa,
aminocidos y cidos orgnicos en sangre y orina, cidos grasos de cadena muy larga, carnitina libre y
total, acilcarnitinas y sialotransferrinas. El electroencefalograma, los potenciales evocados auditivos de
tronco cerebral, el estudio de velocidad de conduccin motriz y sensitiva y el electromiograma fueron
normales.
Tabla 1. Diagnstico diferencial de la hipotona neonatal y del lactante
Hipotona de origen central (sin parlisis) Encefalopata hipxico-isqumica
Dao hemorrgico cerebral
Infecciones del sistema nervioso central
Malformaciones del sistema nervioso central
Anomalas cromosmicas
Errores innatos del metabolismo
Aminoacidopatas
Acidosis orgnicas
Defectos del ciclo de la urea (hiperamoniemia)
Trastornos del metabolismo energtico (acidosis lctica)
Trastornos del metabolismo de los hidratos de carbono
Enfermedades peroxisomales
Trastornos congnitos de la glucosilacin (CDG)
Hipotona de origen perifrico (con parlisis) Anomalas de la motoneurona
Anomalas primarias de la fibra muscular
Anomalas de la placa motriz
Anomalas del nervio perifrico
Errores innatos del metabolismo


Presenta un retraso psicomotor global, que mejor inicialmente con estimulacin temprana aunque
evoluciona con lentitud, con inicio del sostn ceflico a los 7 meses y sedestacin desde los 12 meses, pero
an no ha adquirido la bipedestacin a los 21 meses. Ha presentado crisis febriles atpicas y focales
secundariamente generalizadas, controladas con cido valproico. Progresivamente se ha ido constatando en
las sucesivas revisiones la presencia de rasgos peculiares en la cara y las manos, propios del sndrome de
Kabuki (SK): epicanto bilateral, fisura palpebral larga con eversin de la porcin externa de los prpados
inferiores, cejas ensanchadas en su porcin externa, nariz corta con puente nasal deprimido, labio superior
en trapecio con comisuras bucales alargadas hacia abajo, orejas grandes y displsicas con fstula
preauricular, paladar ojival, mamilas pequeas separadas, falanges de manos cortas y abultamiento de
pulpejos de todos los dedos de las manos y los pies (fig. 1).

Figura 1. a: rasgos faciales de un varn de 11 meses con sndrome de Kabuki. b: persistencia del almohadillado fetal en el pulpejo de
dedos de un varn de 11 meses con sndrome de Kabuki.

El SK tiene una prevalencia, probablemente subestimada, entre 1/32.000 recin nacidos japoneses
1
y
1/86.000 nacidos en Oceana
2
. Afecta casi por igual a ambos sexos, y parecen ser en su mayora casos
espordicos, aunque se han descrito casos familiares con una herencia autosmica dominante
3
. El
diagnstico por ahora es clnico, basado en los rasgos faciales y corporales especficos definidos
inicialmente por Niikawa et al
4
y Kuroki et al
5
, identificables independientemente del origen tnico y que
debemos conocer para evitar exploraciones innecesarias. No obstante, es una entidad muy heterognea en
su presentacin, con mltiples malformaciones y alteraciones sistmicas descritas en diversas series de
casos
6,7
(tabla 2). Durante la poca neonatal el diagnstico es difcil, ya que los rasgos faciales ms tpicos
no son tan obvios. Se pueden distinguir en algunos casos las hendiduras palpebrales largas, las orejas
grandes mal formadas, la nariz corta con puente deprimido o la persistencia fetal del almohadillado de los
dedos, pero no la eversin del prpado inferior lateral, tan caracterstica del SK
8
. Un 8% puede presentar
adems hipoglucemia neonatal por hiperinsulinismo
9
.





Tabla 2. Caractersticas del sndrome de Kabuki, segn Matsumoto et al
6
, 2003
Rasgos faciales caractersticos 100%
Anomalas de dermatoglifos 96%
Persistencia de almohadillado fetal de los dedos 89%
Nivel intelectual<80 84%
Hiperlaxitud articular 74%
Denticin anormal 68%
Hipotona 68%
Talla baja 55%
Ptosis 50%
Anomalas cardiovasculares 42%
Anomalas palatinas-labio leporino 35%
Escoliosis 35%
Defectos vertebrales o en costillas 32%
Malformaciones del tracto urinario 28%
Prdida auditiva 27%
Displasia de caderas 18%
Crisis epilpticas 17%

La afeccin neurolgica principal es el retraso mental, casi de forma invariable. La hipotona durante el
periodo neonatal est presente en un 30-100% de los casos descritos, segn las series
2,3,68
, con variable
grado de afeccin, que mejora significativamente con la estimulacin temprana, con un desarrollo de
sedestacin hacia los 11 meses de media y marcha autnoma entre los 15 y los 30 meses
10
. Tambin es
importante destacar que los estudios electrofisiolgicos y las biopsias musculares realizadas en otros casos
publicados no han aportado datos relevantes
3
. Las dificultades de alimentacin son frecuentes durante el
primer ao y, aunque transitorias, hasta un 29% de los pacientes pueden precisar sonda nasogstrica o
incluso gastrostoma
2
. La causa de esta dificultad parece estar en un componente de hipotona oral, adems
de una descoordinacin orofarngea, aunque algunos pacientes presentan alteraciones palatinas aadidas
3,9
.
Con este caso destacamos que debemos tener en cuenta el diagnstico de SK en un neonato con hipotona y
dificultades de alimentacin, sobre todo si asocia cardiopata congnita u otras malformaciones. Los rasgos
faciales caractersticos no sern tan obvios en el recin nacido, pero irn acentundose a lo largo del primer
ao de vida, y la hipotona y las dificultades para alimentarse mejorarn progresivamente.

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