Defectos congnitos comunes

Cada ao, aproximadamente 1 de cada 33 bebs nace

con un defecto congnito. Un defecto congnito es
un problema que est presente en el momento del
nacimiento, si bien puede no notrselo hasta que
el nio sea mayor. Los defectos congnitos pueden
afectar a cualquier parte del organismo, incluidos los
rganos principales como el corazn, los pulmones o
el cerebro. El defecto puede afectar al aspecto del beb,
una funcin del organismo, o ambos.
Hay distintos tipos de defectos congnitos. Los
defectos cromosmicos se deben a cromosomas fal-
tantes, daados o adicionales. Estos defectos son
con frecuencia el resultado de un error que se pro-
duce al unirse el vulo y el espermatozoide. Algunos
trastornos cromosmicos comunes son el sndrome
de Down y la trisoma 18. Generalmente, el riesgo
Pruebas de diagnstico de defectos
congnitos
The American College of
Obstetricians and Gynecologists
WOMENS HEALTH CARE PHYSICIANS
PATIENT EDUCATI N
Embarazo SP164
de tener un beb con sndrome de Down, trisoma
18 y otros trastornos cromosmicos es mayor cuando
aumenta la edad de la madre.
Los trastornos hereditarios se deben a genes defec-
tuosos y pasan de padres a hijos. Algunos trastornos
hereditarios son ms comunes en ciertas razas y gru-
pos tnicos, como la anemia de clulas falciformes
(afroamericanos), la fibrosis qustica (blancos no
hispnicos) y la enfermedad de TaySachs (judos
asquenazes y canadienses franceses). Puede haber
genes defectuosos en cualquiera de los cromosomas.
Los trastornos causados por genes del cromosoma X
se denominan trastornos ligados al cromosoma X.
Tambin pueden producirse defectos congnitos
por exposicin a agentes nocivos, como medica-
mentos, sustancias qumicas e infecciones. Algunos
defectos congnitos podrn ser causados por una com-
binacin de todos estos factores. Se desconocen las
P

ueden realizarse pruebas de diagnstico para establecer la
presencia de ciertos defectos congnitos antes de que el beb
nazca. Estas pruebas de diagnstico podrn hacerse si los
resultados de los exmenes de deteccin indican un posible
problema o existen otros factores de preocupacin. A diferencia
de los exmenes de deteccin, que solo indican la posibilidad
de que haya un problema, las pruebas de diagnstico prenatal
permiten detectar ciertos defectos congnitos en el feto.
Este folleto explica
los defectos congnitos comunes
las pruebas prenatales y la decisin de cules realizar
los tipos de pruebas de diagnstico prenatal
el significado de los resultados de las pruebas
defectos, como la trisoma 13 y la trisoma 18, podran
causar la muerte del beb.
Pruebas de evaluacin prenatal de defectos
congnitos
Se dispone de muchos tipos de exmenes prenatales
para ayudar a atender la preocupacin acerca de los
defectos congnitos.
causas de los defectos congnitos en alrededor de un
70% de los bebs que nacen con ellos.
Muchos defectos congnitos son leves mientras que
otros pueden ser graves. Los bebs con defectos con-
gnitos pueden necesitar intervenciones quirrgicas u
otros tratamientos mdicos. En el caso de ciertos defec-
tos congnitos, como los trastornos cromosmicos, no
existe tratamiento, si bien pueden tratarse los sntomas
de algunos de ellos, como el sndrome de Down. Otros
Tabla 1. Algunos trastornos hereditarios y cromosmicos que pueden diagnosticarse
antes del nacimiento
Trastorno Su significado Quines corren riesgo?
Trisoma Trastorno cromosmico en el que hay Mujeres de 35 aos o ms;
un tercer cromosoma o un cromosoma padres con ciertos problemas cromosmicos;
de ms; hay diferentes tipos de trisomas. padres que ya hayan tenido un hijo con
problemas cromosmicos; mujeres que
obtengan resultados anormales en exmenes
de deteccin o ecografas
Talasemia Trastorno hereditario que causa anemia; Depende del tipo de trastorno: ascendencia
hay distintos tipos de talasemias y algunos mediterrnea (especialmente griegos
son ms graves que otros. o italianos), africana, asitica o del Medio
Oriente
Anemia de Trastorno hereditario de la sangre en el Afroamericanos
clulas que los glbulos rojos tienen forma de
falciformes media luna u hoz en lugar de la forma
normal de rosca. Estas clulas pueden
quedar atrapadas en los vasos sanguneos,
lo que impide que llegue oxgeno a los
rganos y los tejidos, y causa dolor.
Enfermedad de Enfermedad hereditaria en la que se Judos asquenazes; canadienses franceses
TaySachs acumulan cantidades nocivas de una
sustancia grasa denominada ganglisido
GM2 en las neuronas del cerebro. Causa
retraso mental grave, ceguera y
convulsiones. Los sntomas aparecen por
primera vez ms o menos a los 6 meses
de vida.
Fibrosis qustica Trastorno hereditario que causa problemas Personas blancas no hispnicas
digestivos y respiratorios. Algunas personas
presentan sntomas ms leves que otras.
Con el tiempo, los sntomas tienden a
empeorar y son ms difciles de tratar.
Sndrome del Trastorno hereditario ligado al cromosoma Varones
cromosoma X que constituye la causa ms comn
X frgil del retraso mental. Las mujeres pueden
ser portadoras del gen X frgil y no
presentar ningn sntoma.
Hemofilia Trastorno hereditario ligado al cromosoma Varones
X debido a una falta en la sangre de una
sustancia que ayuda a la coagulacin. Las
personas afectadas corren el riesgo de
desangrarse hasta morir si sufren heridas.
Pruebas de deteccin de portadoresLas pruebas
de deteccin de portadores muestran si una persona es
portadora del gen de un trastorno hereditario, como
la fibrosis qustica. Pueden realizarse antes o durante
el embarazo. Con frecuencia se recomiendan para per-
sonas con antecedentes familiares de algn trastorno
gentico o para personas de ciertas razas o grupos tni-
cos que presenten un mayor riesgo de sufrir trastornos
genticos especficos.
Exmenes de deteccinEstos exmenes a menudo
forman parte de la atencin prenatal de rutina en
distintos momentos del primer y segundo trimestres
de embarazo. Comprenden una ecografa y distin-
tos anlisis de sangre que miden la concentracin
de ciertas sustancias en la sangre de la madre. Sirven
para evaluar el riesgo de que el beb vaya a tener
sndrome de Down o trisoma 18, as como defectos
del tubo neural como la espina bfida. El examen
ecogrfico de deteccin puede tambin mostrar
si el feto tiene ciertos problemas fsicos, como pie
zambo o defectos cardacos, que pueden ser indica-
tivos de un trastorno cromosmico. Los exmenes
de deteccin no permiten establecer si el feto tiene
en efecto estos trastornos, pero realizarlos no conl-
leva riesgos para el beb en gestacin.
Pruebas de diagnsticoSe dispone de pruebas
de diagnstico para algunos, pero no todos, los
defectos hereditarios y para muchos trastornos
cromosmicos (vase la tabla 1). Si un examen de
deteccin muestra un mayor riesgo de que haya
un defecto congnito, pueden realizarse pruebas
de diagnstico para ayudar a determinar si un
defecto congnito especfico est presente. Pueden
realizarse directamente pruebas de diagnstico en
lugar de exmenes de deteccin si el riesgo de que
una pareja tenga hijos con defectos congnitos es
mayor. Todas las mujeres embarazadas, aun las
que no presentan factores de riesgo, tienen la posi-
bilidad de realizar pruebas de diagnstico como
primera opcin. Sin embargo, algunas pruebas de
diagnstico conllevan ciertos riesgos en s mismas,
entre ellos un mayor riesgo de perder el embarazo.
La decisin de realizar pruebas de evaluacin de
defectos congnitos
La decisin de someterse a exmenes de deteccin o
pruebas de diagnstico depende de muchos factores,
como sus creencias personales acerca de lo que pueda
hacer si se determina que su beb tiene un mayor
riesgo de presentar un defecto o si se diagnostica un
defecto. La ventaja principal de someterse a pruebas de
diagnstico en lugar de exmenes de deteccin es que
de esa forma pueden detectarse todos los trastornos
cromosmicos en los que hay un cromosoma adicio-
nal, as como muchos otros trastornos en los que hay
cromosomas faltantes o daados. La desventaja princi-
pal es que las pruebas de diagnstico invasivas pueden
representar un riesgo para el embarazo. Su proveedor
de atencin mdica o un asesor gentico podr hablar
de estas alternativas con usted y ayudarle a decidir.
Podr optar por someterse a exmenes de deteccin
y no a pruebas de diagnstico, o a pruebas de diag-
nstico en lugar de exmenes de deteccin, o por no
someterse a ningn tipo de pruebas.
Pruebas de diagnstico prenatales
Entre las pruebas comunes que se utilizan en la actuali-
dad para diagnosticar defectos congnitos se encuen-
tran las siguientes:
Ecografa dirigida
Amniocentesis
Muestreo de vellosidades corinicas (CVS, por sus
siglas en ingls)
Muestreo de sangre fetal
Algunas pruebas podrn no estar disponibles en algu-
nas zonas o podrn tener que realizarse en un centro
especial que cuente con los equipos para llevarlas a
cabo.
Ecografa dirigida
La gran mayora de las mujeres se someten a una
ecografa comn en el segundo trimestre de embarazo
para comprobar el tamao, la edad gestacional y las
estructuras corporales del beb. Si se encuentra un
problema durante este examen, o la madre presenta
un alto riesgo de tener un beb con ciertos defectos
congnitos, puede realizarse una ecografa dirigida.
Esta prueba se concentra en defectos en rganos o
rasgos especficos que podran ser indicativos de un
trastorno cromosmico. Si bien una ecografa dirigida
es til para mostrar un defecto o caracterstica con
ms detalle, no permite diagnosticar sus causas subya-
centes. Podra de todas formas ser necesario utilizar
amniocentesis, CVS o muestreo de sangre fetal para
determinarlas.
Amniocentesis
La amniocentesis es una prueba diagnstica que
permite determinar si el feto presenta los siguientes
trastornos:
Ciertos trastornos que se producen al haber un cro-
mosoma de ms, as como otros trastornos en los
cuales un cromosoma falta o presenta daos.
Algunos trastornos hereditarios, como la fibrosis
qustica. Las pruebas que permiten detectar trastor-
nos hereditarios deben solicitarse especficamente,
ya que no forman parte de una amniocentesis
comn.
La amniocentesis en general se realiza entre las 15
semanas y las 20 semanas de embarazo. Normalmente
no se lleva a cabo antes de las 15 semanas porque el
riesgo de que haya complicaciones es mayor.
En una amniocentesis, se inserta una aguja del-
gada a travs del abdomen y el tero de la mujer, y se
extrae y enva a analizar a un laboratorio una pequea
muestra de lquido amnitico, que contiene clulas
del beb.
En el laboratorio, las clulas obtenidas del lquido
amnitico se colocan en un cultivo especial y se las
deja crecer por 1012 das. A continuacin se cuen-
tan los cromosomas de las clulas y se los analiza
para determinar si presentan defectos. Una tcnica
denominada hibridacin fluorescente in situ (FISH,
por sus siglas en ingls) tambin puede utilizarse para
contar los cromosomas. La FISH proporciona resul-
tados ms rpidos y permite detectar algunos defec-
tos cromosmicos que pasan desapercibidos con los
anlisis comunes. Si se utiliza FISH, deber realizarse
un anlisis comn tambin. La concentracin de alfa
fetoprotena (AFP) en el lquido amnitico puede
medirse para ayudar a determinar si el feto tiene un
defecto del tubo neural.
Las complicaciones posibles de la amniocentesis
comprenden clicos, sangrado vaginal, infeccin y
prdida de lquido amnitico. Hay una pequea
probabilidad de aborto natural (aproximadamente 1
en cada 300500 procedimientos). El riesgo de que
se produzcan estas complicaciones podra ser incluso
menor si la amniocentesis se realiza en un hospital o
centro con experiencia en estas intervenciones.
Muestreo de vellosidades corinicas
El CVS detecta los mismos problemas cromosmicos y
trastornos hereditarios que la amniocentesis. Se realiza
antes que la amniocentesis, despus de las 9 semanas
de embarazo. Un resultado temprano puede propor-
cionar tranquilidad y dar tiempo para obtener ms
informacin de un proveedor de atencin mdica o
asesor gentico si se encuentra un defecto congnito o
trastorno hereditario.
Un CVS podr no estar disponible en todos los hos-
pitales o centros; es importante que lo lleve a cabo un
proveedor de atencin mdica con experiencia.
Para realizar un CVS, se toma una pequea muestra
de tejido de la placenta. Este tejido contiene clulas
con la misma composicin gentica que el feto. La
muestra puede obtenerse de dos maneras: puede inser-
tarse un pequeo tubo a travs de la vagina y el cuello
del tero (CVS transcervical), o una aguja delgada a
travs del abdomen y la pared del tero (CVS transab-
dominal).
La muestra se enva a un laboratorio para su anli-
sis. Las clulas se hacen crecer en un cultivo, lo que
lleva aproximadamente 7 das. Tambin puede utili-
zarse la tcnica de FISH. Se examinan las clulas para
comprobar si hay presentes defectos cromosmicos y
pueden realizarse anlisis de deteccin de trastornos
hereditarios especficos si se lo solicita.
Las complicaciones posibles del CVS comprenden
sangrado vaginal, prdida de lquido amnitico e
infeccin. Cuando realiza el CVS un proveedor de
atencin mdica con experiencia en un centro que
lleva a cabo muchas de estas intervenciones, el riesgo
de aborto natural podr ser el mismo que con una
amniocentesis. EL CVS se ha asociado con defectos en
las extremidades. Cuando se lo realiza despus de las
9 semanas de embarazo, el riesgo de que haya defec-
tos en las extremidades es bajo y probablemente no
mayor que el riesgo general de que ocurran este tipo
de defectos.
Muestreo de sangre fetal
El muestreo de sangre fetal, tambin denominado
cordocentesis, se utiliza para detectar trastornos cro-
mosmicos, ciertos trastornos hereditarios, algunos
trastornos de la sangre e infecciones en el feto. Es una
prueba especializada, de manera que posiblemente no
est disponible en todos los centros. El muestreo de
sangre fetal puede realizarse a partir de las 18 semanas
de embarazo. Para realizarlo se inserta una aguja a
travs del abdomen y la pared del tero, y se extrae
sangre de la vena del cordn umbilical.
Las posibles complicaciones de esta intervencin
comprenden infeccin, sangrado y prdida de lquido
amnitico. Despus de realizar un muestreo de sangre
fetal, hay una pequea probabilidad de aborto espon-
tneo (12%).
Diagnstico gentico preimplantatorio
Esta prueba podr ofrecerse a parejas que estn utili-
zando fertilizacin in vitro para lograr un embarazo
y que presenten un riesgo mayor de tener un beb
con un trastorno gentico o cromosmico. Antes de
En el muestreo de vellosidades corinicas se usa un tubo de
goma para extraer una pequea muestra de clulas (vellosi-
dades corinicas) de la placenta, de la parte donde esta se
une a la pared del tero.
Muestreo de vellosidades corinicas
tero
Transductor ecogrfico
Aguja o tubo para
recoger clulas
Placenta
Aguja
Transductor
ecogrfico
tero
Lquido
amnitico
Placenta
En la amniocentesis se extrae una pequea muestra de
lquido amnitico para estudiarla.
Amniocentesis
transferir el embrin al tero de la mujer, se lo somete
a pruebas para determinar si tiene el trastorno para el
que la pareja presenta riesgos. Esta prueba solo permite
detectar una cantidad de trastornos limitada.
Los pasos siguientes
La gran mayora de las veces, los resultados de las prue-
bas de diagnstico son normales. Si muestran que hay
un problema, un asesor gentico puede ayudar a expli-
car los resultados y ofrecer orientacin para considerar
opciones y tomar decisiones. Es posible que se puedan
realizar pruebas adicionales para conocer ms detalles
sobre el defecto, pero a veces no es posible saber de
antemano cun grave un defecto congnito ser.
Podrn derivarla a un pediatra o neonatlogo para que
hable con usted sobre la forma en que su embarazo se
ver afectado y la atencin que el beb necesitar. Es
posible que tambin desee consultar con un grupo de
apoyo, consejero o trabajador social para expresar sus
inquietudes y obtener informacin adicional.
Por ltimo...
Las pruebas de diagnstico permiten establecer la pres-
encia de ciertos defectos congnitos antes de que el
beb nazca. Usted puede optar por someterse a pruebas
de diagnstico en lugar de exmenes de deteccin, o
despus de obtener resultados anormales en un exa-
men de deteccin. La gran mayora de las veces, los
resultados de las pruebas confirman que el beb est
sano. Si los resultados son anormales, pueden reali-
zarse ms pruebas para verificarlos. Su proveedor de
atencin mdica o asesor gentico podr orientarla
acerca de sus opciones.
Glosario
Alfa fetoprotena (AFP): Una protena que produce
el feto en desarrollo; est presente en el lquido
amnitico y, en cantidades ms pequeas, en la
sangre materna.
Amniocentesis: Procedimiento en el cual se emplea
una aguja para extraer y analizar una pequea
cantidad de lquido amnitico del saco que rodea
al feto.
Anemia de clulas falciformes: Trastorno heredi-
tario en el que los glbulos rojos tienen forma de
media luna, lo que causa anemia crnica y episo-
dios de dolor. Se presenta con mayor frecuencia
entre los afroamericanos.
Asesor gentico: Un profesional sanitario con
capacitacin especial en gentica y asesoramiento
teraputico que puede aconsejar de manera experta
acerca de trastornos genticos y pruebas prenatales.
Cromosoma X: Uno de los dos cromosomas que
determinan el sexo de una persona.
Cromosomas: Estructuras situadas en el interior de
cada clula del organismo; contienen los genes que
determinan la estructura fsica de una persona.
Defectos del tubo neural: Defectos congnitos
causados por un desarrollo incompleto del cerebro,
la mdula espinal o las membranas que recubren
esos rganos.
Ecografa: Examen en el que se usan ondas sonoras
para examinar estructuras internas. Puede usarse
para examinar al feto durante el embarazo.
Edad gestacional: Cantidad de semanas transcur-
ridas desde el primer da del ltimo periodo men-
strual normal hasta la fecha del parto.
Embrin: vulo fertilizado en desarrollo desde el
momento de la implantacin en el tero hasta que
transcurren 8 semanas completas de embarazo.
Enfermedad de TaySachs: Defecto congnito
hereditario que produce retraso mental, ceguera,
convulsiones y la muerte, generalmente antes de
los 5 aos. Se da principalmente en descendientes
de judos del este de Europa (judos asquenazes) y
entre los canadienses franceses.
Espina bfida: Defecto del tubo neural que se pro-
duce debido al cierre incompleto de la columna
vertebral del feto.
Fertilizacin in vitro: Procedimiento en el cual se
extrae un vulo del ovario de la mujer, se lo fertiliza
en una placa en el laboratorio con espermatozoides
del hombre, y se lo vuelve a introducir en el tero
de la mujer para producir un embarazo.
Feto: El producto de la concepcin, mientras est
en desarrollo en el tero desde la novena semana de
embarazo hasta el final del embarazo.
Fibrosis qustica: Trastorno hereditario que causa
problemas digestivos y respiratorios.
Genes: Los planos de ADN que codifican rasgos
especficos como el color del cabello y los ojos.
Lquido amnitico: El lquido contenido en el saco
que rodea al feto dentro del tero de la madre.
Muestreo de vellosidades corinicas (CVS, por sus
siglas en ingls): Procedimiento en el cual se extrae
y analiza una pequea muestra de las clulas de la
placenta.
Neonatlogo: Mdico que se especializa en el diag-
nstico y tratamiento de trastornos que afectan a
los recin nacidos.
Pie zambo: Defecto congnito en el que el pie est
deformado y se encuentra fuera de la posicin
normal.
Placenta: Tejido que nutre al feto y elimina sus
desechos.
Sndrome de Down: Trastorno gentico que conl-
leva retraso mental, rasgos anormales en la cara y
el cuerpo, y problemas mdicos tales como defectos
cardacos.
Trisoma 18: Trastorno gentico que causa prob-
lemas graves de desarrollo. La mayora de los bebs
con trisoma 18 mueren durante el primer ao de
vida.
Este Folleto Educativo para Pacientes fue elaborado por el Colegio Americano de Obstetras y Gineclogos (American College of Obstetricians and
Gynecologists). Diseado para ayudar a los pacientes, presenta informacin actualizada y opiniones sobre temas relacionados con la salud de las mujeres.
El nivel de dificultad de lectura de la serie, basado en la frmula Fry, corresponde al grado escolar 6to a 8vo. El instrumento de Evaluacin de Idoneidad de
Materiales (Suitability Assessment of Materials [SAM]) asigna a los folletos la calificacin superior. Para asegurar que la informacin es actualizada y
correcta, los folletos se revisan cada 18 meses. La informacin descrita en este folleto no indica un curso exclusivo de tratamiento o procedimiento que
deba seguirse, y no debe interpretarse como excluyente de otros mtodos o prcticas aceptables. Puede ser apropiado considerar variaciones segn las
necesidades especficas del paciente, los recursos y las limitaciones particulares de la institucin o tipo de prctica.
Derechos de autor julio 2012 por el Colegio Americano de Obstetras y Gineclogos (American College of Obstetricians and Gynecologists). Todos los
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