Pr ocedimientosdiagnosticos

Amniocentesis
La amniocentesis (puncin del saco amnitico), junto con la biopsia de vellosidades
coriales,eselnico mtododiagnstico99.99%eficaz eneldiagnsticodepatologas
cromosmicas por alteracin numrica o de su estructura interna aplicables en el
diagnstico prenatal. As mismo, una muestra de lquido amnitico nos proporciona
clulasfetalesquepodranserutilizadasparadiagnosticarenfermedadeshereditarias
Dr.RicardoGmezBetancourt
Resmen
Comoeselprocedimiento? Conunaagujalargaperomuyfinahacemosunapuncin
en la "barriga" de mam hasta llegar al saco donde se encuentra el beb rodeado del
lquidoamnitico.Luego,conunainyectadoraqueadaptamosalaagujaextraemosuna
nfimaporcindesu contenido,alrededorde20cc. y luegoretiramoslaaguja y listo!
Centesis se refiere a cualquier puncin con aguja, es un trmino mdico comn y la
Amnio se refiere al saco amnitico y/o el liquido amnitico, as, Amniocentesis se
traduce comopuncin del saco amnitico. El liquido amnitico esorina fetal (pipde
beb) con clulas fetales suspendidas, la cantidad que se retira es muy escasa y no
comprometealbebquienorinandorecuperasuvolumenoriginalen1o3das.
Y como saben donde poner la aguja sin her ir al beb? Nosotros introducimos la
aguja en el vientre materno bajo vigilancia Ecogrfica, esto es, con un eco simultneo
guiamoslatrayectoriadelaagujaamedidaquepenetralostejidosmaternoshastallegar
alespaciodelquido amniticoelegidoporsuvolumen,facilidaddeingreso y librede
partesfetales:deestamanera,enbuenasmanos,esprcticamente imposible heriraun
bebconlaaguja.
Cuandodebehacer se?Usualmente lahacemosapartirdelasemana16delembarazo
yaquetcnicamenteesmsfcil,loscultivoscelularescrecenmejoryhaymenorriesgo
de prdidadelembarazo. Tratamosdehacerlaantesdelasemana1820paraefectosde
conductas obsttricas posteriores ya que el resultado definitivo tarda 2 a 3 semanas,
aunque en el Centro mdico Docente La Trinidad tenemos una prueba preliminar
bastanteefectivaquenosaportaelresultadoen2448horas(FISH)mientrasesperamos
eldefinitivo
Duele? Esta es otra de las exageraciones populares. En un trabajo de investigacin
realizado recientemente se evalu la expectativa de dolor antes y despus del
procedimientoenunapoblacinmayorde100pacientesylosresultadossugirieronque
ms del 98% de las pacientes refirieron menos dolor del que pensaban que
ocasionaba elprocedimiento y poco ms del 1% dijo de doli igual o ms de lo que
esperaban. As pues, el procedimiento duele menos de lo que se espera dejando la
opinin general como falsa. Y la mejor noticia: el procedimiento fue realizado SIN
anestesialocalyaqueseconsideraquenoesnecesaria(aporteverbaldelautor).Enmi
experienciaobservacionalnopublicadaheencontradocifrasparecidasalasreportadas
Necesitounapr eparacinpr evia,queseyo,unenema,talvez,ounadietaespecial
pr evia?Deningunamanera,lapacientesepresentaenelconsultorioasuhoraasignada
ylonicoqueselepideesevacuarlavejiga.
SoyRh()debotomaralgunapr evisinespecial?Enestoscasosdebestraercontigo
unaampolladeantiglobulinaantiRh humano,laconocidaRhogam,paraserinyectada
(a ti) dentro de las primeras 72 horas despus de la Amniocentesis. Si ya ests
sensibilizadanotienesentidousarelmedicamento
La Amniocentesis es mejor que el Eco o vicever sa?: cada estudio tiene sus
indicaciones y campo de accin aunque el Eco puede sugerir o descartar con mucha
certeza la presencia de un sndrome cromosmico (ver la seccin de ultrasonidos) la
Amnio es el nico mtodo DIAGNOSTICO CROMOSMICO 99.9 certero. La
Amniocentesis Gentica solo detecta problemas cromosmicos mientras que el eco
puededetectar la gran mayora de los problemas no relacionados con los cromosomas
(problemas genticos y malformaciones congnitas). En nmeros netos la ecografa
detecta ms condiciones anmalas que la Amnio porque la gran mayora de los
problemasfetalesnosondendolecromosmica
Que condiciones detecta la Amniocentesis? La mayor parte de los problemas que
detecta la Amnio gentica se relaciona con la presencia de bebs portadores de
alteracionesen el nmerode cromosomas como lo sonla Trisoma 21 (3 cromosomas
21) o Sndrome de Down, la Trisoma 18 (Sndrome de Edwards) y la Trisoma 13
(SndromedePatau)trescausasderetardomentalseveroymltiplesmalformaciones
orgnicasasociadas,MonosomaX(AusenciadeuncromosomasexualX)oSndrome
deTurner,alteracionespormultiplicidaddecromosomassexualescomoelSndromede
Klinefelteryalteracionesenlaarquitecturadeloscromosomasennumeronormal,entre
otras
Situveexposicinatoxinas,qumicosomedicamentosdebohacer meunaAmnio?
NOestaindicada. Lamayorpartedelasexposicionesnoocasionandaocromosmico
y ni siquieraanomalas congnitasadems,paraelmomento delaconcepcin yaesta
definida la normalidad o la anormalidad cromosmica. Agentes como la radiacin
ionizante en dosis excesivas pueden causar lesiones al ADN pero en forma de
mutacionesletalesonoperoentodocasonomanifestaransusefectosenuncariotipo.
Con mucha frecuencia recibo pacientes que han sido referidas para Amnio por
indicaciones no razonables pero hacemos la Amnio debido a que no hay manera de
eliminar la angustia materna a pesar de la evidencia clnica que se les presente: la
angustiamaternaesunaindicacinindiscutibleyvlida
Comosonlosr esultadosdelaAmniogentica?Encuantoalapresentacindebern
mandarte una microfotografa ampliada de los 46 cromosomas explicando el
diagnostico final (Hembra o varn normal) y la tcnica utilizada (tincin de bandas),
ademsdeestarfirmadaporunmdicogenetistareconocidocomotal.
Cualeslacertezadeunresultado? Enlaboratoriosreconocidosunresultadonormalo
anormales99.99confiable.
Es confiable el mtodo nuevo, el FISH? Es muy confiable (99%) pero deja sin
evaluarmuchascondicionesestructuralesdelcromosoma,porellosiempreseacompaa
deuncariotipotradicionalcomodiagnsticodefinitivo(verfotos)
Essegur oeldiagnsticodesexoconunaAmnio?100%seguro. Unararaexcepcin
es el sndrome de insensibilidad a los andrgenos en el que se obtiene un varn
cromosmicoperotienetodoelaspectodeunaniaalnacer y sedesarrollacomotal.
Tranquilaestascosassonmuyraras. ElFISHtedaelsexoen1o2dassinosehaba
vistoporecoantesodurantelaAmniocentesis
Utilidad,indicacionesylimitaciones
Par a que sir ve la Amniocentesis? Esteprocedimiento solo serefiere a la extraccin
dellquidoamnitico,ahora,loquesehagadespusconldependedelanecesidaddel
paciente. Veamosqueseexmenesselepuedenhacerallquidoamnitico:
1. Amniocentesis gentica: este es el uso ms frecuente que se le da al lquido
amniticoenmuchaspartesdelmundo.Ellquidosecolocaenmedios especiales yse
cultivanlasclulasparaobtener,alcabode23semanasyluegounprocesobioqumico
y de microscopa,una imagen de los cromosomas celulares humanos, el CARIOTIPO
(verfoto). Esteresultadosirveparadetectarenfermedadescromosmicas numricaso
estructuralesqueexplicanel0.30.6%delasanomalasfetales.
2.Pruebasgenticas:lasclulasdel lquidoamniticopuedenserevaluadasenbusca
de enfermedades genticas heredables. Este tipo de enfermedades no se ven en un
cariotipo cromosmico y requieren pruebas especializadas sobre el ADN celular. Solo
sehacenestaspruebassihayhistoriafamiliarquesugieralapresenciaoelriesgodeque
el nuevo beb sufra la enfermedad en cuestin porque hay que saber que enfermedad
buscar ya que cada prueba solo detecta un problemas particular y por lo general es
costosoyaqueloslaboratoriosestnenUSAoenEuropa. Ejemplos:FibrosisQustica,
Talasemias, Anemia Drepanoctica. El procedimiento ms utilizado es el PCR, que
detectasecuencias genticasdelADNafectadoparacadaenfermedadenestudiocada
pruebacuestaalrededordeUS$200
3. Infecciones: mediante el estudio bacteriolgico o viral del lquido amnitico se
puededetectarlapresenciadeagentesinfecciososquepudieronafectaralbeb.
4. Pruebas de madurez pulmonar fetal: en muchos pases desarrollados se obtienen
muestrasdelquidoamniticoenbuscadedatosbioqumicosdemadurezpulmonarque
ayudenatomarladecisindeinterrupcinprecozdeembarazoscomplicados
5. Manejo de la incompatibilidad RH: en las pacientes ORh() que han manifestado
anticuerpos contra el grupo RH(+)de su beb se pueden obtener muestras seriadas de
liquido amnitico para seguir la evolucin de la afeccin fetal y decidir el tipo de
tratamientoquerecibirelbebdentrodelteromaterno.
Por queselepr acticalaAmniocentesisalasmadr esmayoresde35aos? Unade
lasindicacionesmejorconocidaspopularmenteserefierealadeaquellasmujeresde35
aosomayores,omscorrectamente,mujeresde35omayores oquetendrn35aos
paraelmomentodelnacimientodesubeb.Seestableceestaedadcomopuntodecorte
yaqueapartirdelos35aoselriesgodeprdidadelembarazoessimilaraldetenerun
beb con un problema cromosmico he aqu la razn que explicara el por que la
Amniocentesisnodehacederutinaenpacientesmenoresojvenes:porqueelriesgode
prdidaasociadoalprocedimientosobrepasaelriesgodetenerunbebconproblemas
cromosmicos,osea,elriesgoesmayorqueelbeneficio. Una jovende20aostiene
unriesgode1en1250detenerunbebcon problemascromosmicosmientrasqueuna
de35tendraunriesgode1en450,entonces,aquienselepracticalaAmniocentesis?
Perotambinselehanhecho" Amnios" apacientesjvenes,por que?Apartedela
edad por si sola tambin existen otras indicaciones para hacer una Amniocentesis en
mujeresmenoresde35aos,asaber:
1.Historiapersonalofamiliardeproblemascromosmicos
2. Hallazgos ecogrficos sugestivos de problemas cromosmicos (eco gentico del
PrimerTrimestre,porejemplo)
3. Hallazgos "anormales" de laboratorio en la prueba de riesgo en sangre: Tripleta
Marcadorao MarcadoresSricosMaternos
4. ManejodelapacienteRh()sensibilizada
5.Deteccindeinfeccionesfetales
6.Deteccindeenfermedadesgenticas
7.Angustiamaterna
Estoy obligada a pr acticar me una Amniocentesis aun si tengo indicaciones? NO.
En medicina no se puede pasar por encima de la voluntad del paciente, ese es un
derecho humano bsico de hecho, siempre obtengo un consentimiento firmado e
informadoantesdehaceresteprocedimientoqueincluyeinformacindemicapacidady
formacin, tcnica, revisin de la indicacin, necesidades adicionales como el uso de
Rhogam,limitacionesdelaAmniocentesis,sensibilidaddelestudioarealizarencuanto
a la veracidad de los resultados y complicaciones posibles. La decisin de practicarse
unaAmnioesdela pacienteysupareja
Cuales son las limitaciones de la Amnio gentica? A lo largo de este artculo he
venido sugiriendo los alcances y limitaciones del mtodo: en resumen te puedo decir
que solo sirve para determinar la presencia de enfermedades asociadas a trastornos
cromosmicos(0.30.6%deun3a6%deproblemastotalesal nacer).Sielbebtiene
problemascardacosodigestivos,deformidadesarticulares,enfermedadesmetablicas,
retardo mental o cualquier otro problema sin origen cromosmico la amnio no la
detectar.
Complicaciones
Todo procedimiento mdico invasivo tiene riesgos y beneficios que TODA paciente
debe conocer antes de someterse a cualquiera de ellos, en cualquier caso, si un
procedimiento trae consigo ms riesgos que beneficios entonces no debe realizarse y
viceversa. En el caso de la Amniocentesis est muy bien determinado el riesgo de
complicaciones asociadas al procedimiento: nuestracomplicacin ms temida es la
prdidadelembarazo,cosaqueraravezocurreapesardeloquedice"lagente".
Cual es la fr ecuencia de complicaciones? En buenas manos y siguiendo todos los
pasosnecesariosparaunatcnicacorrectasolosedebeperderalrededordeunembarazo
porcada350500Amniocentesisrealizadas.Algunasdeesasperdidasestarnasociadas
abebsconproblemasyalgunossernsanos.Lascausasmsfrecuentesqueoriginanla
prdidadelembarazoeslaprdidairremediabledellquidoamnitico,infeccinuterina
y muerte "natural" o esperada del beb por enfermedad preexistente. La prdida de
lquidopuedepresentarsede1a3casosporcada100Amniocentesisyapesardeesoes
raroquealgunodeellossepierda
Despusdetodo...
Que debo hacer despus de una Amnio? Precisamente NADA.Lo ms importante
despu de este procedimiento es el reposo materno, tanto fsico como emocional. El
esquemadecuidadosincluye4pasos:
ReposoAbsoluto:24dereposoencamadesdeelmomentoenquelapacientellegaasu
casa el da del procedimiento hasta el da siguiente. Se le permite ir al bao y comer
fueradelacama.
ReposoRelativo:alcumplirlasprimeras24horasdereposoabsolutolapacientepasaa
reposoencasasinestaracostada.Selepermitedeambularporlacasasinhacerningn
oficio ni actividad pesada, incluyendo cargar otros hijos. Puede leer, ver televisin,
tejer,coser,etc.
Reposo Opcional: si el trabajo de la paciente es pesado puede permanecer en reposo
relativo un da ms en casa, de lo contrario puede iniciar su vida laboral teniendo
cuidadodeevitaractividadesforzadasoagotadoras
Repososexual:usualmenteindico7dasdeabstinenciaparaevitarestimulacinuterina