1.

La gentica clnica es importante por:

a. Las enfermedades genticas son muy raras
b. Porque son de alto impacto familiar
c. Porque compete a todas las especialidades
d. B y C
e. Todas las anteriores
2. Se considera una macromolcula situada en el ncleo de
las clulas y que se considera ser de secuencia nica
a. Acido desoxirribonucleico
b. Acido desoxirribonucleico minisatlite
c. Acido desoxirribonucleico transposones
d. Genes de protenas
3. El descubrimiento del DNA, a quienes se les atribuye y en
qu ao
a. Edwads en 1953
b. Mendel en 1919
c. Watson y Crick en 1953
d. Watson y Crick en 1959
e. Fleming en 1882
4. Qu tipo de herencia es la del fenotipo expresado en homo
y heterocigoto
a. Autosmica recesiva
b. Herencia ligada al cromosoma X
c. Herencia autosmica dominante
5. Es una disrupcin
a. Destruccin del proceso de desarrollo
b. Estructuras bien desarrolladas que sufren
alteraciones por factores mecnicos externos
c. Defecto primario resultante de un proceso del
desarrollo intrnsecamente anmalo
d. Ninguna de las anteriores
6. se considera que la frecuencia es mayor en nias que en
nios de la estenosis pilrica
a. Falso
b. Verdadero
7. el DNA est constituido
a. Un azcar ribosa con 5 carbonos, una base
nitrogenada y un grupo fosfato
b. 46 cromosoma y 1 cromosoma mitocondrial
c. Por protenas solenoides y nucleosomas
d. Ninguna de las anteriores
e. Todas las anteriores
8. Si usted tuviera un recin nacido de 3 semanas que acude
al servicio de urgencias por presentar vmito, prdida de
peso, hipoactivo e hipo reactivo, as como disminucin de
nmero de evacuaciones, es necesario hacer la semiologa de
cada uno de los signos de manera completa para tener un
diagnostico de sospecha, Cul sera en el caso del vmito
dicha semiologa?
a. Tiempo de evolucin, postprandial temprano ,
contenido alimenticio, regular cantidad, proyectil,
acompaado de nauseas
b. Tiempo de evolucin, postprandial tardo, de
contenido gastroalimenticio, abundante cantidad, en
proyectil
c. Tiempo de evolucin, sin relacin con los alimentos,
contenido gstrico, en proyectil, en abundante
cantidad
d. Tiempo de evolucin, postprandial tardo, contenido
gstrico, escasa cantidad, precedido de nauseas
9. Uno de los posibles diagnsticos del cuadro anterior es
estenosis pilrica, Cul considera que sea uno de los
estudios de gabinete a realizar a su paciente?
a. TAC de abdomen
b. Ecografa abdominal
c. Radiografa abdomen tangencial
d. Gammagrama
10. Cules son las complicaciones metablicas que puede
encontrar en su paciente:
a. Hipocloremia y alcalosis metablica
b. Hiponatremia y acidosis metablica
c. Hipocloremia e hiponatremia
d. Solamente hipocloremia
11. Constituye un nucletido:
a. Una purina y una pirimidina
b. Una base, un grupo fosfato y un azcar
c. Un solenoide
d. Todas las anteriores
12. En el genoma humano, que forman las cadenas de
polinucletidos
a. Una doble hlice
b. Un solenoide
c. Un nucleosoma
d. Ninguna de las anteriores
13. Que transporta y que permite la estructura anatmica del
DNA
a. Transporta informacin qumica
b. Permite la transmisin exacta de la informacin
gentica
c. Acta como una pantalla
d. Todas las anteriores
14. Para qu sirve que las bases sean complementarias y
como se complementan
a. Replicacin y reparacin eficiente y correcta
b. T-A-G-C
c. Todas las anteriores
d. Ninguna de las anteriores

15. Las siguientes enfermedades se consideran tiene una
causa gentica, ligado a los genes del complejo mayor de
histocompatibilidad, excepto
a. Artritis reumatoide
b. Lupus eritematoso
c. Fibrosis qustica
d. Hiperplasia suprarrenal congnita
16. Y de las siguientes son enfermedades endocrinas,
excepto:
a. Diabetes mellitus 1
b. Diabetes mellitus 2
c. Enfermedad de Addison
d. Tiroiditis por postparto
17. Se trata de paciente femenino de 30 aos de edad, la cual
acude a su consultorio por presentar delirio, disfuncin social
y laboral, as como conducta catatnica. Para que usted
pueda hacer diagnostico de esquizofrenia, estos signos los
debe presentar por lo menos 2 en un mes, con una duracin
mnima de cuantos meses:
a. 2 meses
b. 4 meses
c. 6 meses
d. 8 meses
18. Cules son las categoras de las mutaciones
a. Genmicas, cromosmicas, gnicas
b. Sustitucin de nucletidos, de lesiones e inserciones,
dinmicas
c. Todas las anteriores
d. Ninguna de las anteriores
19. Cules son los tipos de mutaciones
a. Genmicas, cromosmicas, gnicas
b. Sustitucin de nucletidos, deleciones e inserciones,
dinmicas
c. Puntuales
d. Ninguna de las anteriores
20. Son agentes causantes de mutaciones
a. Agentes biolgicos
b. Radiaciones
c. Drogas
d. Todas las anteriores
21. Se considera que la enfermedad autosmica recesiva solo
se expresa en heterocigotos
a. Falso
b. Verdadero
22. Se considera que las alteraciones recesivas son muy
infrecuentes, una de sus caractersticas es que los padres no
sean consanguneos
a. Falso
b. Verdadero
23. Usted considera que el gen recesivo se encuentra en los
cromosomas sexuales
a. Falso
b. Verdadero
24. Que es la secuenciacin
a. Amplificacin de la secuencia del DNA
b. Analiza las secuencias del DNA
c. Analiza protenas y DNA
d. Ninguna de las anteriores
25. Mencione tres tipos de microarreglos
a. ADNC, oligonucletidos sintticos y protenas
b. ARN, protenas y nucleosomas
c. Lpidos, oligoelementos y protenas
d. Glucosa, desoxirribosa y ribosa
26. Que se puede estudiar con los microarreglos
a. Estudios detectivos tumorales
b. Mutaciones de genes
c. Interacciones agente-husped
d. Todas las anteriores
27. se considera es unos de los mejores ejemplos de la
herencia ligada al cromosoma X.
a. Diabetes mellitus tipo 2
b. Artritis reumatoide
c. Hemofilia
d. Fenilcetonuria
28. cules son las tres leyes de Mendel:
a. Seleccin natural, mutacin, evolucin
b. Uniformidad, segregacin, independencia
c. Adaptacin, uniformidad, dependencia
d. Evolucin, uniformidad, seleccin natural
29. que es heterocigoto.
a. Alelos idnticos en un locus en el cromosoma
homologo
b. Alelos diferentes en un locus en el cromosoma
homologo
c. Expresin observable del genotipo
d. Es un conjunto de alelos que originan la constitucin
gentica
30. definicin de fenotipo
a. Alelos idnticos en un locus en el cromosoma
homologo
b. Alelos diferentes en un locus en el cromosoma
homologo
c. Expresin observable del genotipo
d. Es un conjunto de alelos que originan la constitucin
gentica
31. Definicin de genotipo
a. Alelos idnticos en un locus en el cromosoma
homologo
b. Alelos diferentes en un locus en el cromosoma
homologo
c. Expresin observable del genotipo
d. Es un conjunto de alelos que originan la constitucin
gentica
32. Se trata de paciente femenino, de 12 meses de edad,
trada por familiar, por referir claudicacin, en la exploracin
fsica usted encuentra pliegues cutneos asimtricos, con
acortamiento del miembro plvico izquierdo, limitacin de la
abduccin a menos de 70 grados. Cul es su posibilidad
diagnostica con esos datos clnicos.
a. Artritis sptica
b. Fractura del acetbulo
c. Displasia congnita de cadera
d. Se puede considerar normal
33. Cules seran las maniobras que usted tendra que
realizar:
a. Barlow y Ortolani
b. Pistn y obturador
c. Rotacin interna forzada y Ortolani
d. Solo Ortolani
34. lo siguiente son estudios de gabinete necesarios para
confirmar su diagnostico. EXCEPTO
a. Radiografa de cadera neutra
b. Abdomen anteroposterior
c. Radiografa con tcnica Von Rosen
d. Radiografa de cadera en rana
35. los antecedentes que usted debera buscar en este caso
clnico, son los siguientes. EXCEPTO
a. primiparidad
b. embarazo gemelar
c. sexo masculino
d. asociacin cesrea mas presentacin de nalgas
36. CUAL ES la tercera ley de Mendel
a. ley de uniformidad
b. ley de segregacin
c. ley de la segregacin independiente
d. ley sinttica
37. caractersticas de la herencia autosmica dominante
a. el fenotipo aparece en todas la generaciones
b. el riesgo de recurrencia en cada hermano es de
c. cada hijo de un progenitor afectado presenta un
riesgo de 50% de heredar el rasgo
d. a y c son verdaderas
38. caractersticas de la herencia autosmica recesiva
a. el fenotipo aparece en todas la generaciones
b. el riesgo de recurrencia en cada hermano es del
c. cada hijo de un progenitor afectado presenta un
riesgo de 50% de heredar el rasgo
d. A y C son verdaderas
39. cuantos fenotipos posibles existen en relacin a la
herencia ligada al cromosoma X
a. Hombres y mujeres 2
b. Hombres 2, mujeres 4
c. Hombres 3, mujeres 2
d. Hombres 2, mujeres 3
40.- Que es la activacin del cromosoma X
a. Un cromosoma X queda inactivado en las clulas
somticas de las mujeres normales
b. Un cromosoma X se inactiva en todas las clulas
incluyendo las germinales
c. Un cromosoma X se inactiva solo en los hombres
d. Solo se expresa el cromosoma X en los hombres
41.- Qu caractersticas tiene el cromosoma X inactivo
a. Es heterocromtico
b. Desaparece
c. No se duplica
d. No provoca modificaciones en las histonas h2a
42.- Cuntos cromosomas son activos en hombres y mujeres
a. 1
b. 2
c. 3
d. 4
43.- Es aquel ADN que se sitan en los extremos de los
cromosomas formando telmeros
a. ADN retroposones
b. ADN telomrico
c. ADN satlite
d. ADN intergnico no repetido
44.- Qu porcentaje de probabilidad hay que se manifieste
una enfermedad cuya afeccin sea herencia autosmica
dominante
a. 25%
b. 50%
c. 75%
d. 100%
**Con qu otra enfermedad por alteracin del metabolismo
de los carbohidratos se debe hacer el diagnstico diferencial
de la galactosemia
a. Intolerancia a la fructuosa
b. Hepatitis
c. Atresia de vas biliares
d. Todas las anteriores
45.- Qu es el ciclo de la urea
a. Es un conjunto de reacciones enzimticas que se
lleva a cabo en el hgado y se encarga de la
eliminacin del amonio producto de la degradacin
de los aminocidos
b. Conjunto de reacciones enzimticas que se lleva a
cabo en el rin y se encarga de la eliminacin de la
urea
c. Conjunto de 6 reacciones enzimticas que se llevan a
cabo en el msculo y se encarga de la biosntesis y
degradacin de la arginina
d. Ninguna de las anteriores
46.- Qu implica la deficiencia enzimtica en el ciclo de la
urea
a. Sntesis inadecuada de la urea
b. Acumulacin de amonio
c. Todas las anteriores
d. Ninguna de las anteriores
47.- Cual deficiencia enzimtica en el ciclo de la urea va
ligado al cromosoma X
a. NAGS y OTC
b. OTC
c. OTC y ASL
d. Todas las anteriores
48.- Cundo se considera hiperamonemia en el neonato y en
el adulto
a. 80 mcmol/ l para el neonato y 150 mcmol/l para el
adulto
b. 150mcmol/ l para el neonato y 80 mcmol/l para el
adulto
c. a y b son correctas
d. Ninguna de las anteriores
**Cuadro clnico de los trastornos del ciclo de la urea
a. En recin nacidos cuadro tipo intoxicacin
neurolgica
b. Fiebre, cefalea postpandrial
c. Letargo, vmito, puede llegar al coma
d. a y c son verdaderas
49.- Cul de los siguientes tipos de ARN contiene el cdigo de
la secuencia de aminocidos de una protena
a. ARN mensajero
b. ARN promotor
c. ARN transcripcin
d. ARN ribosmico
50.- Son las caractersticas del cdigo gentico, excepto
a. Universalidad
b. Regenerativo
c. Especificidad
d. Degeneracin
e. Continuidad
Clave:
1. D
2. D
3. C
4. C
5. A
6. A
7. D
8. B
9. B
10. A
11. B
12. A
13. D
14. C
15. C
16. B
17. C
18. A
19. B
20. C
21. A
22. A
23. A
24. A
25. A
26. D
27. C
28. B
29. B
30. C
31. D
32. C
33. A
34. B
35. C
36. C
37. D
38. B
39. A
40. D
41. A
42. A
43. C
44. B
45. A
46. C
47. B
48. B
49. A
50. B