Consolidacin Trabajos Prcticos

Tema 1 Sistema reproductor masculino y

femenino
1-Para qu estn diseados los diferentes
sistemas reproductores? Dnde estn
ubicados?
La estructura y la forma son diferentes, pero
ambos estn diseados para producir, nutrir y
transportar el ulo !o "ueo# o el
espermato$oide%
&l se'o femenino tiene el sistema reproductor
ubicado (nte)ramente en la pelis, mientras que
los r)anos reproductores del "ombre o
)enitales, se encuentran tanto dentro como
fuera de la pelis%
*-+ules son las caracter(sticas del sistema
reproductor femenino?
&l sistema reproductor femenino permite que
una mu,er- produ$ca ulos, ten)a relaciones
se'uales, prote,a y nutra el ulo
fertili$ado "asta que se desarrolle
completamente y d a lu$ %Produce "ormonas
1
se'uales, que )eneran los cambios puberales,
que conierten a una nia en mu,er%
.-+ules son las caracter(sticas del sistema
reproductor masculino?
Los r)anos se'uales masculinos traba,an en
forma con,unta para producir y liberar semen en
el sistema reproductor de la mu,er durante el
acto se'ual
/- De qu se encar)an los aparatos
reproductores masculino y femenino? De qu
estn compuestos?
0e encar)an de )aranti$ar la procreacin
"umana%
1mbos se componen de las )nadas !r)anos
se'uales donde se forman los )ametos y
producen las "ormonas se'uales#, las (as
)enitales y los )enitales e'ternos% 2anto el
sistema reproductor femenino como el
masculino estn compuestos en dos tipos de
r)anos- los r)anos internos y e'ternos%
*
3-Por qu r)anos se compone el sistema
reproductor femenino? +aracter(sticas de cada
uno%
4516740- 0on los r)anos productores de
)ametos femeninos u oocitos, a diferencia de
los test(culos, estn situados en la caidad
abdominal%
&l proceso de formacin de los ulos o )ametos
femeninos, se llama ulo )nesis y se reali$a
en unas caidades o fol(culos cuyas paredes
estn cubiertas de clulas que prote)en y
nutren al ulo%
TUBOS UTERINOS O TROMPAS DE FALOPIO
+onductos que comunican los oarios con el
8tero% Por ellos se trasladan los ulos y es
donde se produce la fecundacin% 9iden entre
1*cm y 1/cm%
:2&64
;r)ano "ueco y musculoso en el que se
desarrollar el feto%La pared interior del 8tero es
el endometrio, el cual presenta cambios
mensuales relacionados con el efecto de
"ormonas producidas por el oario, los
estr)enos y la pro)esterona%
.
51<7=1
&s el canal que comunica con el e'terior,
conducto por donde entrarn los
espermato$oides% 0u funcin es recibir el pene
durante el coito y dar salida al beb durante el
parto
>-+ules son los r)anos que componen el
sistema reproductor masculino? +aracter(sticas
de cada uno%
46<1=40 7=2&6=40-
5es(culas seminales- Las es(culas o )lndulas
seminales son unas )lndulas productoras de
apro'imadamente el .? del olumen del l(quido
seminal, situadas en la e'caacin plica%
Prstata- &s un r)ano )landular del aparato
)enitourinario, e'clusio de los "ombres, con
forma de castaa, locali$ada en frente del recto,
y deba,o a la salida de la e,i)a urinaria%
@retra-
/
&s el conducto por el que discurre la orina desde
la e,i)a urinaria "asta el e'terior del cuerpo
durante la miccin y el semen durante la
eyaculacin%
+onducto deferente-
0on un par de tubos musculares rodeados de
m8sculo liso, cada uno de .Acm
apro'imadamente, que conectan el epiddimo
con los conductos eyaculatorios intermediando
el recorrido del semen entre estos%
&pid(dimo-
&l epid(dimo, es un tubo estrec"o y alar)ado,
situado en la parte posterior y superior del
test(culoB conecta los conductos deferentes al
reerso de cada test(culo%
46<1=40 &C2&6=40
Pene-
Es el rgano copulador masculino !ue in"er#iene a
dem$s en la e%crecin urinaria&
3
&scroto-
&l escroto o saco escrotal es la bolsa que cubre
y alo,a a los test(culos fuera del abdomen en los
mam(feros y en el "ombre%
Testculos:
0on cada una de las dos )nadas
masculinas, productoras de los
espermato$oides y de las "ormonas se'uales
!testosterona y andr)enos#
'( )*u+ producen los o#arios, )*u+ con"ienen,
Los o#arios producen game"as llamadas #ulos !ue
con"ienen la in-ormacin gen+"ica de la madre&
D- Eu producen los test(culos?
Producen )ametas llamadas espermato$oides,
que contienen la informacin )entica del
padre%
>
F-+untos cromosomas poseen el ulo y el
espermato$oide?
- *.%
1A-Eu tipo de "ormonas producen ambos
aparatos reproductores?
a- &str)enos y pro)esterona en la mu,er%
b- 1ndr)enos y testosterona en el "ombre%
11-Diferencias entre los dos aparatos%
&l sistema reproductor femenino est
re)ulado por el ciclo menstrual%
&l sistema reproductor masculino, en
cambio, est en una situacin constante
&l aparato reproductor femenino es interno%
&l aparato reproductor masculino es
e'terno%
La mu,er en)endra "i,os, el "ombre no%
Las mu,eres presentan mamas de )ran
funcionalidad, en el "ombre no son
funcionales%
La mu,er posee durante su etapa frtil /AA%A
AAulos, que cuando se a)otan se produce
G
la menopausia% &l "ombre adulto es capa$
de producir ms de 1A millones de
espermato$oides diarios%
Tema 2 GAMETOGNESS
1! "#u$ es la Gameto%$nesis&
Es el proceso de formaci'n de %ametos se(uales
)femeninos y masculinos! en las %'nadas mediante la
meiosis*+
2! "#u$ proceso se da en la %ameto%$nesis&
*
En la %ameto%$nesis el n,mero de cromosomas de una
c$lula som-tica de cual.uier especie se reduce a la
mitad/ o sea de 012O0E )34 cromosomas! a 5A12O0E
)26 cromosomas!*+
6! "7u-l es el nom8re .ue se le da a la %ameto%$nesis en
los 'r%anos masculinos y femeninos&
En los or%anismos masculinos de llama
ES1E9MATOGENESS y en los or%anismos femeninos se
llama O:OGENESS*+
3! "7u-l es la de;nici'n de O<o%$nesis&
Es el proceso de formaci'n y diferenciaci'n de %ametos
femeninos u '<ulos/ pasando por los estados de o<o%onas
a o<ocito primario/ a o<ocito secundarios y '<ulos*+
=! 0escri8a lo .ue sucede en la O<o%$nesis
1roceso .ue se produce en los o<arios*
7omien>a en el estado em8rionario de cada mu?er
)3@@*@@@!
Termina con la menopausia
A partir c$lulas %erminati<as/ llamadas o<o%onios)2n!
2os o<o%onios por meiosis se transforman en o<ocitos
primarios y secundarios)n!
El par cromos'mico se(ual siempre %enera un
cromosoma A
D
4! 0e;na Espermato%$nesis*+
1roceso de formaci'n y diferenciaci'n de %ametos
masculinos u espermato>oides*+
B! "#u$ sucede en la espermato%$nesis&
Se produce en los testculos
7omien>a en la pu8ertad/ ?unto con el desarrollo se(ual*
Espermato%onios )2n! se multiplican por mitosis/ entran
en meiosis
Espermatocitos )n! se di<iden por meiosis
1asan a ser espermatocitos
Esperm-tidas
Cinalemente espermato>oides
El par cromos'mico se(ual %enera cromosoma A o D*
2ema .- 7iclo Se(ual femenino
+uestionario-
1# Eu es el ciclo se'ual femenino?
2ambin Hmal llamadoI +iclo 9enstrual, es donde se desarrollan los )ametos
femeninos !ulos# , y se produce una serie de cambios diri)idos al
establecimiento de un posible embara$o%
&l inicio es el primer d(a de la menstruacinB es llamado bifsico debido a dos
importantes fases- La 4rica y La @terina%
*# &'plique las fases del ciclo se'ual%
&s llamado bifsico debido a dos importantes fases- La 4rica y La @terina%
Jase 4arica-
Los ulos maduran en los oarios durante la ida frtil de la mu,er% &l dia 3
apro'imadamente comien$an a madurar *A ulos en sacos llamados fol(culosB
alrededor del dia 1/ un fol(culo "a madurado mas rpido que los dems y
libera un oulo% &l resto de los fol(culos se marc"itan y mueren%
&l fol(culo roto se transforma en cuerpo amarillo o l8teo, secretando
posteriormente la pro)esterona%
Jase @terina-
F
&l endometrio se "alla sometido a la inKuencia de las "ormonas oricas% La,o
la accin sucesia de estr)enos y pro)esterona producidas en el oario, el
endometrio e'perimenta cambios c(clicos que constan de tres etapas-
Jase proliferatia
Jase secretora
Jase menstrual
.# +uantos son apro'imadamente los ulos con los que cuenta la mu,er
durante toda su ida frtil?
G millones de ulos es la cantidad apro'imada que posee una mu,er, "an sido
creados en los oarios alrededor del 3to mes del desarrollo antes de nacer%
1pro'imadamente 3 millones de oulos mueren antes del nacimiento y el
proceso de de)eneracin contin8a "asta la pubertad, cuando quedan
apro'imadamente de *AA%AAA a 3AA%AAA ulos%
1lrededor de un oulo por mes, o 3AA durante toda la ida, son liberados por
medio de la oulacin%
4-Periodo Prembrionario
1- Cunto dura el desarrollo prenatal e indique las etapas del periodo prembrionario.
Primera semana del desarrollo embrionario
2- Qu es la fecundacin? ndique ! desarrolle su proceso ! sus etapas.
"- Cules son los resultados que arro#a la fecundacin?
4- $esarrolle los tres ni%eles en los que se determina el se&o del embrin.
'- (encione caracter)sticas de la primera semana del periodo Pre (orfo*entico.
+- $esarrolle ! e&plique la mplantacin.
,- -&plique .e*mentacin ! Compactacin.
Segunda semana del desarrollo embrionario
/- Qu cambios suceden en la se*unda semana de desarrollo?
0- -&plique que es el disco bilaminar.
11- Qu ocurre en los d)as 11 ! 12?
Tercera semana del desarrollo embrionario
11- Qu cambios suceden en la tercera semana de desarrollo?
12- -&plique que es el disco *erminati%o trilaminar.
1A
1"- -&plique caracter)sticas del ectodermo2 mesodermo ! endodermo
1- -l desarrollo prenatal dura 41 semanas ! sus etapas son3
Per)odo Preembrionario3
4 Primera semana de desarrollo3 5ecundacin2
se*mentacin2 implantacin
4 .e*unda semana de desarrollo3 disco *erminati%o
bilaminar
4 6ercera semana de desarrollo3 disco *erminati%o trilaminar
Primera semana del desarrollo embrionario
2- -s un fenmeno biol*ico que consiste en la fusin entre un espermato7oide ! un
%ulo para constituir el ci*oto2 o primera clula del futuro or*anismo 8umano.
9a fecundacin se produce en el tercio e&terno de la trompa uterina. -l o%ulo
liberado por el o%ario en la o%ulacin conser%a entre doce ! %einticuatro 8oras su
capacidad para ser fertili7ado. -l espermato7oide entre 4/ 8rs. ! ,2 8rs. su
capacidad fertili7ante.
9os procesos de la fecundacin son los si*uientes3
Penetracin del espermato7oide entre las clulas de la corona radiada
:eaccin acrosomica ;*enomas2cromosomas<
:eaccin cortical ;corte7a del o%ulo<
= sus etapas son3
9a cabe7a del espermato7oide se apo!a en la membrana del o%ulo.
-l espermato7oide comien7a a introducirse en el interior del o%ulo.
-l o%ulo forma una membrana para impedir la fecundacin por otro
espermato7oide.
9a cola del espermato7oide se desprende.
"- 9os resultados que arro#a la fecundacin son3
:establece n>mero diploide de cromosomas.
.e conforma el *enoma del embrin distinto al de sus pro*enitores.
.e determina el se&o cromosmico.
nicio de la primera di%isin mittica.
4- -l se&o del embrin se determina en tres ni%eles.
-l se&o *entico se determina en el momento de la fecundacin.
-l se&o *onadal est determinado por la acti%acin del *en .:=2 en el bra7o corto
del cromosoma =. 9a acti%acin del *en .:= 8ace que se desarrollen las *nadas
masculinas ;test)culos< a partir de las *nadas primiti%as por la secrecin de la
8ormona ?5actor
$eterminante 6esticular@ ;6$5<
11
-l se&o 8ormonal est determinado por 8ormonas secretadas por las *nadas en
desarrollo3 6estosterona2 $i8idrotestosterona.
'- -l periodo pre morfo*enetico se caracteri7a por la se*mentacin del ci*oto2 la
mi*racin tubrica2 la morula2 el blastocisto2 la implantacin intersticial2 la
formacin del 8ipoblasto.
+- 9a implantacin es el periodo durante el cual el ci*oto2 en el estado de blastocisto2
queda incorporado al endometrio2 este periodo dura ' d)as. 9a implantacin se
produce en la parte superior de la cara posterior ! cerca del plano sa*ital. -n este
periodo ocurre la desaparicin de la membrana pelucida2 la fi#acin ;implantacin
intersticial<2 la penetracin ! el cierre ! deciduali7acion. -sta implantacin es
controlada por la 8ormona *onadotrofina corionica ;ACB< ! por los estr*enos.
,- Con la primera di%isin mittica del ci*oto se da comien7o la se*mentacin. .e
ori*inan as)2 a las %einticuatro 8oras del inicio de la fecundacin2 dos clulas 8i#as
que se denominan blastmeras. C las cuarenta o cincuenta 8oras de la fecundacin
!a 8a! cuatro blastmeras a*rupadas de manera poco compacta. 9a se*mentacin se
e&tiende del primer al quinto d)a2 formndose una estructura esfrica2 que tiene el
aspecto de una mora ! que se conoce como mrua.
Segunda semana del desarrollo embrionario
1*
/- -n la se*unda semana del desarrollo embrionario la implantacin se completa2 se
forma el disco bilaminar2 la ca%idad amnitica ! las %es)culas umbilicales ! la
ca%idad corionica.
0- -n el inicio de la se*unda semana el embrioblasto se 8a reor*ani7ado en un disco
plano bilaminar. Presenta una capa e&terna formada por clulas cil)ndricas
denominadas epiblasto;ectodermo primiti%o<. = una capa %entral o interna de
clulas c>bicas ba#as el 8ipoblasto ;endodermo primiti%o<.
11- -n los d)as 11 ! 12 del desarrollo2 el sincitiotrofoblasto erosiona %asos ! condiciona
que la san*re materna escape 8acia las redes lacunares o afuera de ellas 3
Circulacin uteroplacentaria primiti%a.
Tercera semana del desarrollo embrionario
11- -n la tercera semana se forma el disco *erminati%o trilaminar ! se *enera el proceso
de *astrulacin ! se establecen las tres capas *erminati%as del embrin3 ectodermo2
mesodermo2 endodermo.
12- -l ectodermo dar ori*en a los r*anos que nos conectan con el mundo e&terior2 al
sistema ner%ioso central ! perifrico2 al epitelio sensorial del o)do2 nari7 ! o#o2 a la
piel ;inclu!endo pelos ! uDas<2 a la *lndula 8ipfisis2 mamarias sudor)paras !
esmalte dentario.
-l mesodermo formara el cart)la*o2 el 8ueso2 la dermis2 la musculatura2 el cora7n2
el ba7o2 los %asos san*u)neos ! linfticos2 las clulas san*u)neas2 el sistema
uro*enital ! corte7a de suprarrenales.
-l endodermo forma el epitelio de re%estimiento del tracto respiratorio2
*astrointestinal2 epitelio de la %e#i*a ! la uretra2 tiroides paratiroides2 8)*ado !
pncreas2 am)*dalas ! timo.
1.
:-.E(-F.5-CEF$CCGF.$.CG B-:(FC6HG I9C(FC: =
6:9C(FC:
1/
2ema 3 PERIODO EMBRIONRIO ! "ET#
1+ #ue tiempo comprende el periodo em8rionario y .ue ocurre en
este periodo&
0e llea a cabo desde la tercera semana "asta el Mnal del se)undo mes, y
ocurre la or)ano)nesis%-
2+ #ue es la or%ano%$nesis&
0on cambios que permiten que las capas embrionarias se transformen en
los diferentes r)anos !ectodermo, mesodermo, endodermo#, antes que
ocurra la or)ano)nesis los r)anos son rudimentarios, sin forma ni tamao
deMnido%-
6+ A .ue da ori%en el ectodermo&
1 r)anos y estructuras en contacto con el medio e'terior- epidermis, pelos,
uas, y )lndulas sudor(paras, adems del 0=+ y 0=P, "ipMsis, epitelio
sensorial del o(do, nari$ y o,os%-
3+ #ue formara el mesodermo&
Jorma el cart(la)o, "ueso, dermis, musculatura, cora$n, ba$o, asos
san)u(neos y linfticos, y clulas san)u(neas%-
=+ #ue forma el endodermo&
Jorma epitelio de reestimiento del tracto respiratorio, )astrointestinal de la
e,i)a, uretro, "()ado, pncreas, am()dalas y timo%-
4+ #ue es la notocorda y como se forma&
&s la base para la formacin del esqueleto a'ial, y se forma por clulas
prenotocordales que se ina)inan mi)ran en la re)in ceflica y
posteriormente proliferan%-
B+ A .ue dan ori%en las c$lulas de la cresta neural&
<an)leos sensoriales, neurona simpticas, clulas de sc"uam, menin)es y
clulas pi)mentadas ! son clulas del neuroectodermo#%-
E+ #ue ocurre entre la 3 y E semana del periodo em8rionario&
1- 0e diferencian en los principales te,idos y r)anos, cabe$a y cuello
13
L- 0e diferencian te,ido nerioso y te,idos deriados de la cresta neural
+- Diferenciacion del endodermo
D- Ple)amienot cefalo caudal y lateral del embrin
F+ 0escripci'n del periodo em8rionario
N
Desarrollo de los sistemas corporales
Nformacion de los principales r)anos, aparatos y sistemas
N ple)amiento en sentido cefalocaudal y otro dorso central
Nse ori)inan arcos braquiales y far(n)eos
Nformacin de la boca primitio o "istodiferencia de los primeros r)anos
1@+ En .ue periodo el em8ri'n esta e(puesto a los terat'%enos&
Durante el periodo de or)ano)nesis !. y D semanas#, pueden proocar mal
formaciones con)nitas mayores%-
11+ 7omo se ori%ina el SN em8rionario&
N0e ori)ina a partir a partir de la formacin del tubo neural y ocurre entre la
semana * y > de )estacin%
Nprosencefalo
Nmesencfalo
Nrombencefalo
&stas estructuras conforman posteriormente el &ncfalo y la 9edula
&spinal%-
curre entre la * y > semana de )estacin%-
12+ 0escripci'n del periodo em8rionario:
Primer mes O comien$a a latir el cora$n, se insinua la columna ertebral y
cerebro%-
0e)undo mesO son perceptibles los pies, manos, se reconocen los r)anos
se'uales%-
16+ #ue son los ane(os em8rionarios&
1>
0on un con,unto de membranas que colaboran en la proteccin y nutricin
del embrin%-
19=740- membrana que contiene en su interior el liquido anmiotico en lo
que se "alla inmerso el embrin%-
+4674=- pertenece al embrin que desarrolla ellosidades que penetran en
las paredes del @2&64 permitiendo un contacto y conformando la
placenta%-
1L1=247D&0- ena)inacion del intestino y acumula en su caidad los
desec"os del embrin%-
01+4 572&L7=4- contiene en su interior el 5itelio que nutre al embrin
PL1+&=21- estructura mi'ta formada por los te,idos de la madre y el
embrin%-
13+ 7uando comien>a el periodo fetal y .ue sucede en este
periodo&
+omien$a del . al F mes se produce el desarrollo de aparatos y sistemas, el
crecimiento y aumento del tamao corporal%-
1=+ 0escripci'n de cada mes del periodo fetal:
tercer mes- el feto adquiere aspecto "umano, aunque su cabe$a es
muy )rande%-
cuarto mes- se esbo$a el funcionamiento de tubo di)estio, "()ado,
pncreas y riones
quinto mes- maduracin del 0= aparece una Mna capa de bello en la
piel
se'to mes- o,os formados por completos, diferenciacin del se'o
isible, maduran la medula osea, empie$a a producir )lbulos ro,os,
maduran los pulmones
sptimo mes - el feto puede sobreiir, piel rosada y lisa
octao mes- comien$a la osiMcacin )eneral
noeno mes- feto completo y maduro, preparado para el parto%-
Tema 4 Maduraci'n Normal* 7recimiento y 0esarrollo*
1! "7u-l es la 0e;nici'n de 7recimiento&
+6&+797&=24- 1umento en n8mero y tamao de las clulas%
1G
+ambios en las dimensiones corporales%
Jenmeno anatmico% Proceso cuantitatio
2! "7u-l es la 0e;nici'n de 0esarrollo&
D&01664LL4- Diferenciacin pro)resia de r)anos y te,idos
con adquisicin y perfeccionamiento de sus funciones%
Jenmeno Msiol)ico% Proceso cualitatio%
6! "7u-les son las caractersticas Generales de 7recimiento
y 0esarrollo&
9ultidimensional
7nte)ral
+ontinuo
Proceso de interaccin
:nico
/# #u$ tipos de factores re%ulan estos procesos&
Los factores que re)ulan estos procesos son de tipo- &nd)eno
y &'o)no%
=! 0escri8a cada uno de ellos*
&nd)eno- <enticos - =euro"ormonales P &speciMcos del
+recimiento P 9etablicos%-
&')eno- =utricin P&stado de 0alud P +lima y &stacin P
Psicol)icos - 0ocioeconmicos%-
4! "7u-les son los periodos del crecimiento ntrauterino&
P&674D4 &9L674=1674
P&674D4 J&21L
B! Nom8re los periodos del 7recimiento 1ostnatal*
P679&61 7=J1=+71
0&<@=D1 7=J1=+71
&9P@Q& P@L&61L
J7=1L D&L +6&+797&=24
E! "7u-les son las medidas antropom$tricas& D especi;.ue
su e<oluci'n*
P&04
1D
21LL1
+76+@=J&6&=+71 +61=&1=1
Peso-
=ace- .AAA-.3AA )ramos%
1R 2rimestre- *3-.A )ramosSd(a
*R 2rimestre- *A )ramosSd(a
.R 2rimestre- 1A-13 )ramosSd(a
/R 2rimestre- 1A )ramosSd(a
1R 1o- F3AA-1A*3A
1R al *R ao - *3AA-.3AA )r%Sao
Del *R al 3R ao- * T)% Por ao
&l primer ao-
1R 2rimestre- DAA )ramosSmes
*R 2rimestre- >AA )ramosSmes
.R 2rimestre- 3AA )ramosSmes
/R 2rimestre- .AA )ramosSmes
21LL1-
=ace- 3A cm%
1R 9es- / cm% en el mes
*R 9es- . cm% en el mes
.R al GR 9es- * cm% por mes
DR al 1*R 9es- 1 cm% Por mes
1R 1o- G* cm%
*R 1o- D* cm%
Del *R al 3R 1o- 1A cm% por mes
P&6U9&264 +&JVL7+4
=ace- .. cm%
1R 2rimestre-* cm% por mesW .F cm%
*R 2rimestre-1 cm% por mesW /* cm%
GR al 1*R mes-X cm% por mesW /3 cm
Del 1R al *R ao-. cm%W /D cm
Del *R al 3R ao-*cm% W 3A cm
F# 0escri8a el 0esarrollo 0entario-
> meses- * incisios medios inferiores
D meses- * incisios medios superiores
1A meses- * incisios laterales superiores
1F
1* meses- * incisios laterales inferiores
1@! "7u-les son los 9eGe?os del 0esarrollo 1sicomotor&
6eKe,os Jundamentales-
6eKe,o 6espiratorio
6eKe,o de de)lucin
6eKe,o 0uccin !"asta los 1* meses#
6eKe,os 1rcaicos o primitios-
6eKe,os presentes "asta los *S> meses de edad%
7ncubacin del 2ronco
1lar)amiento cru$ado
=atatorio
6eKe,os presentes "asta los /-3 meses de edad-
9oro
9a)nus
9arc"a
11# 0escri8a los 9eGe?os Arcaicos-
Pre"ensin - Yasta los > meses de edad%
+ardinal o de b8squeda- Yasta F meses de edad%
LabinsZy - 1pro'imadamente "asta los * aos de edad%
7ncuracin del tronco-0e leanta al beb por el abdomen con
la palma de la mano% 0e estimula paraertebralmente en
sentido cefalocaudal y se prooca la curatura lateral del
tronco,a derec"a y a i$quierda de la re)in paraertebral
estimulada
1lar)amiento cru$ado-nio despierto en dec8bito dorsalB se
denomina cru$ado porque el estimulo se aplica en la planta del
pie de una pierna y la reaccin se obsera en la otra, que se
encuentra libre% 0e obsera Ke'in, e'tensin y aduccin del
pie libre, que se acerca al pie estimulado%
=atatorio-cuando el nio es puesto en el a)ua boca aba,o y
reali$a moimientos natatorios bien coordinados %Desaparece
alrededor de los > meses%
9oro-cuando un nio oye un ruido fuerte , se le de,a caer o es
asustado de al)una forma , e'tiende sus bra$os , piernas y
manos , arquea su espalda y se "ec"a atrs
9a)nus-[6eKe,o del es)rimistaI 4bserar cambios que
acontecen con la rotacin ceflica !actia o pasia# a uno y otro
lado% 6espuesta- 0e produce Ke'in de las e'tremidades del
lado occipital y e'tensin de las e'tremidades del lado facial%
*A
9arc"a-0i le coloca en posicin ertical sobre una mesa o sobre
una superMcie Mrme y lana, sostenido por las a'ilas, el beb
leanta primero una pierna y lue)o la otra como si quisiera dar
unos pasos% &sto se obsera me,or despus del cuarto d(a de
ida%
Pre"ensin - &l beb acostado mirando "acia adelante con los
bra$os doblados, si se le coloca el dedo (ndice en la palma de la
mano cierra la mano tratando de a)arrarlo% La fuer$a de sostn
de la mano de un beb puede ser tan fuerte que puede
sostener todo su peso%
+ardinal o de b8squeda- cuando la me,illa del nio es
acariciada )ira su cabe$a, abre su boca y mama %Desaparece a
los F meses%
LabinsZy - +uando se le pasa suaemente la mano por la planta
del pie desde el taln "asta el dedo )ordo, leanta los dedos y
oltea el pie "acia adentro%
Duracin- entre seis meses y dos aos, despus de este tiempo,
reco)e los dedos "acia aba,o%
12! "7'mo es la e<oluci'n el 7recimiento y 0esarrollo&
&l crecimiento y desarrollo del bebe comien$a en la cabe$a y
lue)o pro)resa a otras partes del cuerpo!por e,emplo, el acto
de c"upar precede al acto de sentarse y este a su e$ precede
al acto de caminar#%
&s +falo- +audal, Pr'imo- Distal%-
16! "7u-les son las areas de 7recimiento y 0esarrollo& D
Especi;.ue cada una*
16&1 P&604=1L-04+71L
+omunicacin con el obserador !1 mes#
0onrisa social !* meses#
Lusca ob,etos !/ meses#
&ncuentra ob,eto !> meses#
Que)a a escondidas !D meses#
0uelta ob,eto !1A meses#
*1
&ntre)a ob,etoSorden !1* meses#
7mita tareas !1* meses#
1yuda tareas !1/ meses#
Que)o simblico !1D meses#
PreMere comer solo !1D meses#
+ontrol de esf(nteres diurno !* aos y medio#
0e laa las manos ! . aos#
1rma rompecabe$as simple !. aos#
Que)o paralelo con otros nios !. a%#
1parea colores !. aos y medio#
1parea M)uras !/ aos#
5a solo al bao !/ aos#
Pre)unta si)niMcado de palabras !/ a%#
16&1 94267\ J7=1
0e)uimiento isual l(nea media !1m%#
9anos semiabiertas !* meses#
9ira su mano !* meses y medio#
Qunta las manos !. meses#
Prensin c8bito palmar !/ meses#
Pasa cubo de mano mirndolo !3m#
Prensin pin$a-radial !1* meses#
Pin$a d()ito pul)ar !1* meses#
1sir ob,etos pequeos !1* meses#
<arabatos intencionales !1D meses#
**
2orre de / cubos !1D meses#
2ra$os "ori$ontales y erticales !*Am#
2orre de D cubos !*/ meses#
2ra$os circulares !* aos#
Dibu,a persona de . partes !* aos y medio#
Dibu,a persona de > partes !. aos#
6ecorta ima)en con ti,era !/ aos#
16&1 D&L L&=<@1Q&
+ocleo palpebral !nac-1 mes#
Lusca la mirada de la madre !*m#
0onidos )uturales !)or)eo-a,# !.m#
0ilabeo pa paSma ma !G meses#
@na palabra frase con sentido !mamSupa# !1* meses#
=ombra ob,etos familiares !pip(Sbabau# !1/ meses#
=ombra partes del cuerpo !1D meses#
Palabras sueltas !ms o menos 1A palabras# !1D meses#
Dice su nombre !*/ meses#
0abe yoStuyoSm(o !* aos y medio#
0abe su se'o !. aos#
+uenta "asta tres !. aos#
Pre)unta porqu !. aos#
+uenta "istorias !/ aos#
&scribe su nombre !/ aos y medio#
*.
16&1 94267\ <6@&01
0ostn ceflico !* meses#
Posicin en la l(nea media !. meses#
9oro completo simtrico !. meses#
Lalconeo !/ meses#
2r(pode !3 meses#
Pasa posicin dorsal a lateral !> m#
0entado sin sostn !G meses#
<ateo !D meses#
Parado con ayuda !1A meses#
+amina con ayuda !11 meses#
+amina solo !1* meses#
0ube escaleras reptando !13 meses#
0e a)ac"a y leanta sin sostn !1>m#
0ube a sillas sin ayuda !1> meses#
0ube escaleras de la mano !1Dm#
1bre puertas o ca,ones !1D meses#
+orre con ri)ide$ !1D meses#
Patea pelota !*/ meses#
0ube escaleras alternando pies !* aos y medio#
+orre bien !. aos#
9onta triciclo !. aos#
2repa !/ aos#
&adeSesquia !3 aos#
*/
TEM $ %TISMO
./)*U0 ES T1D2 )*U0 3REAS AFE4TA,
Los Tras"ornos 1enerali5ados del Desarrollo se carac"eri5an por una per"ur6acin
gra#e 7 generali5ada de #arias $reas del desarrollo8
(9a6ilidades para la in"eraccin social&
(9a6ilidades para la comunicacin&
(Presencia de compor"amien"os in"ereses 7 ac"i#idades es"ereo"ipadas&
:DMS I;( TR <==</
</)EN 4U3NTAS 4ATE1OR>AS SE DI;IDE EL T1D PDD,
Se su6di#iden en ? ca"egor@as8
(Tras"orno Au"is"a o Au"ismo&
(Tras"orno de Asperger&
(Tras"orno de Re""&
(Tras"orno Desin"egra"i#o In-an"il&
(Tras"orno generali5ado no Especi-icado&
A/)4U3LES SON LOS 4RITERIOS DE DIA1NBSTI4O PARA LOS TRASTORNOS
AUTISTAS,& ECPL>*UELAS BRE;EMENTE&
A/Al"eracin cuali"a"i#a de la in"egracin social8
( Al"eracin del uso de compor"amien"os no #er6ales como el no con"ac"o ocular
e%presin -acial ges"os reguladores de la in"eraccin social&
( Relaciones inadecuadas con niDos de su mismo ni#el de desarrollo&
( No compar"e con o"ros in"ereses u o6Ee"i#os comunes&
(Fal"a de reciprocidad social&
B/Al"eracin cuali"a"i#a de la comunicacin8
( Ausencia o re"raso del lenguaEe oral&
( En suEe"os !ue Fa6lan incapacidad para iniciar una o man"ener una con#ersacin
con o"ros&
( Uso es"ereo"ipado 7 repe"i"i#o del lenguaEe&
( U"ili5acin del lenguaEe idiosincr$"ico&
4/Pa"rones de compor"amien"o res"ringido8
( Preocupacin a6sor#en"e&
( AdFesin in-le%i6le a ru"inas o ri"uales&
*3
( Manierismos mo"ores repe"i"i#os por eEemplo sacudir o girar manos dedos o mo#&
compleEos del cuerpo&
( Preocupacin persis"en"e por par"e de un o6Ee"o&
D/Funcionamien"o anormal en la in"eraccin social lenguaEe o Euego sim6lico o
imagina"i#o&
G/)4U3LES SON LOS S>NTOMAS ASO4IADOS AL AUTISMO,
(9iperac"i#idad&
(Tras"ornos del sueDo&
(Tras"ornos en la alimen"acin&
(Au"oagresi#idad&
(9e"eroagresi#idad&
(Ra6ie"as&
(Des"ruc"i#idad&
(Tras"ornos de la sensi6ilidad&
?/)4U3LES SON LAS ESTRU4TURAS M3S IMPLI4ADAS EN EL AUTISMO,
(4or"e5a cere6ral&
(Am@gdala&
(9ipocampo&
(1anglio 6asal&
(4uerpo calloso&
(4ere6elo&
H/)9AI DIFEREN4IAS ANATBMI4AMENTE 9ABLANDO ENTRE EL 4EREBRO DE
UN SUJETO AUTISTA I UN SUJETO SANO,& I FUN4IONALMENTE,
Si se puede o6ser#ar !ue el cere6ro de un suEe"o au"is"a presen"a una -orma m$s
alargada !ue el de un suEe"o sano&
I es"udios con im$genes mues"ran inac"i#idad en algunas 5onas del cere6ro de un
suEe"o au"is"a&
'/)4U3L SER>A LA 4AUSA PRIMARIA EN EL DESARROLLO DEL AUTISMO,
)9ABR>A OTROS FA4TORES *UE INFLUIAN,
Se acep"a !ue la causa primaria es gen+"ica de "ipo K9erencia 4ompleEaL :el indi#iduo
de6e "ener los genes relacionados con esa condicin/&
*>
La e%posicin a cier"os -ac"ores am6ien"ales podr@a ser necesaria para el desarrollo
del au"ismo en algunos indi#iduos&
No lo pro#oca la crian5a&
M/)*U0 TRASTORNOS M0DI4OS EST3N ASO4IADOS AL AUTISMO,
(S@ndrome del 4romosoma -r$gil&
(Esclerosis Tu6erosa&
(Espasmos In-an"iles&
(Fenilcen"onuria&
(S@ndrome Ru6elico In"rau"erino&
(9idroce-alia&
(S@ndrome de MN6ius&
(Dis"ro-ia Muscular de DucFene&
O/DES4RIBA EL S>NDROME DE ASPER1ER&
( Es un conEun"o de condiciones men"ales 7 conduc"uales !ue -orma par"e del
Espec"ro Au"is"a& El suEe"o a-ec"ado mues"ra di-icul"ades en la in"eraccin social 7 en
la comunicacin de se#eridad #aria6le as@ como ac"i#idades e in"ereses en $reas !ue
suelen ser mu7 res"ringidas 7 en mucFos casos es"ereo"ipadas& Se di-erencia del
"ras"orno au"is"a en !ue el Tras"orno Asperger no se o6ser#a re"raso en el desarrollo
del lenguaEe no e%is"iendo per"ur6acin cl@nicamen"e signi-ica"i#a en su ad!uisicin&
.=/DES4RIBA EL TRASTORNO DE RETT&
( Es una en-ermedad cong+ni"a con compromiso neurolgico& A-ec"a en su ma7or@a a
muEeres&
( La en-ermedad no es e#iden"e en el momen"o del nacimien"oP se mani-ies"a en"re los
< 7 G aDos& Puede o6ser#arse un re"raso gra#e en la ad!uisicin del lenguaEe 7 de la
coordinacin mo"ri5& Tam6i+n re"raso men"al se#ero o gra#e&
La p+rdida de las capacidades es persis"en"e 7 progresi#a&
( Pro#oca gra#e discapacidad en "odos los ni#eles Faciendo al en-ermo dependien"e
de los dem$s de por #ida&
../)*U0 TRASTORNO DES4UBRIB EL EDU4ADOR 9ELLER,
( El Tras"orno Desin"egra"i#o de la In-ancia& Es"a es una en-ermedad rara
carac"eri5ada por una aparicin "ard@a :despu+s de los A aDos/ de re"rasos en el
*G
desarrollo del lenguaEe la -uncin social 7 las Fa6ilidades mo"rices& No se encon"r su
causa aQn&
( Es"a inclu@da den"ro del Tras"orno Au"is"a pero se suele o6ser#ar un per@odo
aparen"e de desarrollo 6as"an"e normal an"e sd aparecer una regresin&
.</DES4RIBA EL T1D NO ESPE4IFI4ADO&
(Se le suele con-undir con el Tras"orno Au"is"a&
( 4oncre"amen"e englo6a una serie de "ras"ornos acumulados en la persona !ue lo
su-re !ue a-ec"a a #arias $reas del desarrollo a la #e5 7 a consecuencia de es"o es
di-icil encasillar es"e pro6lema en un de"erminado "ipo de "ras"orno&
.A/MAR*UE LAS PRIN4IPALES DIFEREN4IAS ENTRE EL TRASTORNO DE
ASPER1ER EL DE RETT I EL DESINTE1RATI;O&
Tras"orno de Asperger Tras"orno de Re"" Tras"orno
Desin"egra"i#o In-&
(Se inicia m$s "arde& (Desarrollo normal Fas"a los < (4asi e%clusi#o en
muEeres&
(Ni#& in"elec"ual superior aDos& (Desarrollo pre 7
pos" na"al
normal Fas"a los ?
a .<
meses&
( Desaceleracin
del creci(
mien"o craneal&
(P+rdida de las
Fa6ilidades
manuales
in"encionales pre(
#iamen"e
ad!uiridas&
(De"erioro masi#o
en el
lenguaEe 7 la
mo"ricidad&
.G/)*U0 SI1NOS SE DEBEN TENER PRESENTES ANTES DE LOS DOS AROS DE
EDAD,
(No responde a su nom6re&
*D
(No sigue ins"rucciones&
(4ual!uier "ipo de re"ardo en el lenguaEe&
(No sa6e Eugar con Eugue"es&
(No con"ac"o #isual&
(No sonrie socialmen"e&
(Parece es"ar en su mundo&
(Parece mu7 independien"e&
.?/)4U3LES SON LOS SI1NOS TEMPRANOS DEL AUTISMO,
(4recimien"o r$pido de la ca6e5a&
(No 6al6uceo a los .< meses&
(No ges"iculaciones de seDales a los .< meses&
(Ausencia de pala6ras a los .H meses&
(Ausencia de -rases de < pala6ras a los < aDos&
(4ual!uier p+rdida de Fa6ilidades a cual!uier edad&
.H/)*U0 >TEMS SE DEBEN TENER EN 4UENTA EN LA E;ALUA4IBN I EL
DIA1NBSTI4O DEL T1D,
(9is"oria cl@nica& :4Farla con la -lia&/&
(4urso del desarrollo&
(O6ser#acin direc"a&
(Ins"rumen"os de E#aluacin Espec@-icos de Au"ismo&
(En"re#is"a direc"a&
.'/)9AI INSTRUMENTOS DE E;ALUA4IBN ESPE4>FI4OS DEL AUTISMO,
)4U3LES,&
(Lis"a de cFe!ueo para Diagns"ico de Au"ismo a los .M meses&:49AT Baron(
4oFen/&
(4ri"erios Diagns"icos del DSM( I;(TR&
(4IE(.=&
(Formulario E(L :Rim6land/&
(Escala de pun"aEe de Au"ismo en la NiDe5 :4ARS/&
(Lis"a de seDales de Au"ismo& :P& Ri#iere/&
.M&./DES4RIBA EL 4BDI1O DE E;ALUA4IBN&
*F
(Manual Diagns"ico 7 Es"ad@s"ico de los Tras"ornos Men"ales GS edicin& DSM( I; es
el sis"ema de diagns"ico psi!ui$"rico desarrollado en EE&UU& 7 u"ili5ado ac"ualmen"e
por cl@nicos e in#es"igadores en "odo el mundo& Es"a es la Ql"ima clasi-icacin
acep"ada in"ernacionalmen"e de en-ermedades psi!ui$"ricas& :.OMG/&
Es mucFo m$s comple"o 7 preciso !ue el 4IE :4lasi-icacin In"ernacional de
en-ermedadesacin In"ernacional de En-ermedades/ !ue es el u"ili5ado en Europa& El
DSM(I; incorpor desarrollos de la e%periencia cl@nica e in#es"igacin&
.M&</)4mo era "ra"ado el au"ismo segQn el PSMA, )I el PSMG, )En !u+ -a#orece
es"e cam6io,
(En el PSMA el au"ismo era "ra"ado como desorden psi!ui$"rico en cam6io en el
PSMG es a6ordado como un "ras"orno generali5ado del desarrollo&
Es"e es un cam6io radical 7 posi"i#o por!ue al ser "ra"ado como como un desorden
ps@!uico se lo medica6a solamen"e& El nue#o en-o!ue permi"e un a6ordaEe
mul"idisciplinario&
.O/)*U0 TIPO DE INTER;EN4IONES SE PUEDEN REALITAR SOBRE EL
AUTISMO,
(En-o!ue M+dico8
Psico-$rmacos8 solo se de6en usar para "ra"ar conduc"as disrup"i#as& Al con"rolar el
compor"amien"o pueden a7udar a implemen"ar programas psico"erap+u"icos&
Los m$s u"ili5ados son8
(9aloperidol
(Risperidona&
(Olan5apina&
(*ue"iapina&
(4lomipramina&
(Fluo%e"ina&
Die"as Especiales8
No se Fa demos"rado su e-icacia : #i"amina BH Magnesio res"riccin de glu"en 7
case@na/&
(En-o!ue Psicopedaggico o e%perimen"al&
(En-o!ue 4onduc"ual&
<=/)DE *U0 DEPENDE LA EFE4TI;IDAD DEL TRATAMIENTO,
(Edad de Inicio&
(In"ensidad de la Ins"ruccin&
(Ni#el de Ins"ruccin&
(4alidad de la Ins"ruccin&
.A
(Duracin del programa&
(4ola6oracin de los padres&
<=&./)EN *UE SE BASA LA IN;ESTI1A4IBN 4IENT>FI4A,
En las #aria6les gen+"icas iden"i-icacin de meEores "+cnicas diagns"icas 7 el
desarrollo de meEores a6ordaEes "erap+u"icos&
<=&</)*U0 PROMUE;E I MEJORA EL LO1RO DE LOS OBJETI;OS
TERAP0UTI4OS,
La implicacin de la -amilia en "odo el proceso es de #i"al impor"ancia& Ia !ue permi"e
meEorar en"re o"ras cosas la -uncionalidad 7 au"onom@a del pacien"e&
Tema E Malformaciones con%$nitas
1+"#u$ es un a%ente terato%eno&
1)ente capa$ de producir una anomal(a con)nita o aumentar
incidencia de esta% Pueden ser anomal(as proocadas por factores
ambientales o los a)entes pueden ser infecciosos o frmacos%
2+ E(pli.ue los principios 8-sicos de terato%enia
Per(odo critico de desarrollo
Per(odo de susceptibilidad, el cual se encuentra en el m'imo de
diisin celular% Diferenciacin y morfo)enia, desarrollo enceflico
entre las .-1> semanas y per(odo or)ano)entico%
Posolo)(a de frmaco o compuesto qu(mico
6elacin dosis respuesta asociado a los terato)enos% &n los animales
se utili$a dosis mayores que las que se utili$an en los "umanos%
<enotipo del embrin
Diferencias )enticas en la respuesta frente a un a)ente
terato)enico%
.1
6+"7u-les son las causas del ta8a.uismo en el em8ara>o&
@na )ran frecuencia de partos prematuros% Disminuye suministro de
4* y nutrientes% ] es la causa de un recin nacido con disminucin
del desarrollo%
3+"7u-les son las causas del alcoHol en el em8ara>o&
=ieles altos de alco"ol en fase inicial del embara$o prooca
alteraciones del crecimiento y morfo)nesis del feto%
1 mayor consuma, mayor )raedad% =os encontraremos con un
6%+%7%@, retraso mental microcefalia, anomal(as oculares y articulares,
"endiduras palpebrales cortas%
=+"#u$ causas los andr'%enos y pro%esterona en el
em8ara>o&
&l pro)est)eno en el per(odo cr(tico produce defectos
cardioasculares e "ipospadia en arones% Los andr)enos producen
una masculini$acin en las mu,eres% Los anticonceptios en el per(odo
cr(tico producen anomal(as ertebrales, anales, card(acas, traquales,
esof)icas, renales%
4+"#u$ ocurre con la in%esta de anti8i'ticos en el em8ara>o&
+on el consumo de tetraciclinas 1)r por d(a, en el tercer trimestre del
embara$o, produce tincin amarilla en los dientes% 0i se consume
entre el . y / mes de embara$o produce "ipoplasia del esmalte% &l
consumo de estreptomicina produce sordera dosis eleadas% Los
anticoa)ulantes cru$an la placenta proocando "ipoplasia en el
cart(la)o nasal, ep(Msis punteada, anomal(as en el 0%=%+%
B+"#u$ pro<ocan los anticon<ulsi<antes si se los in%iere
durante el em8ara>o&
0i las madres son tratadas con Difenil"idantoina los efectos en el
beb sern los si)uientesB microcefalia, retraso mental, sutura frontal
eleada, ptosis palpebral, puente nasal amplio y deprimido,
"ipoplasia en uas o falan)es d(stales%
.*
&l cido alproico produce alteraciones craneofaciales, card(acas y
e'tremidades%
&l fenobarbital es se)uro%
E+"#u$ producen los antineopl-sicos y los inHi8idores E7A en
el em8ara>o&
Los antineoplsicos in"iben la mitosis en clulas sometidas a diisin
rpida, proocan en el beb anomal(as en el sistema esqueltico y
0%=%+%
Los in"ibidores &+1 proocan en el beb oli)o"idramnio, muerte
fetal, "ipoplasia en "uesos craneales, 6%+%7%@%, disfunsin renal%
F+"7u-les son las causas si una madre em8ara>ada in%iere
-cido retinoico ):it* A!&
0i se produce la in)esta de cido retinoico durante el per(odo cr(tico
entre las . y 3 semanas de embara$o, se puede producir abortos,
dimorMsmo craneofacial, paladar "endido, aplasia timica, alteraciones
card(acas, defectos tubo neural%
1@+"#u$ pro<ocan los f-rmacos tiroides y los tran.uili>antes
si se in%ieren durante el em8ara>o&
Las altas dosis de yoduro de potasio proocan bocio con)nito%
Los tranquili$antes producen talidomina s(ndrome talidomina
meromelia, focomelia, deformidad desde 1melia a micromelia% 4tras
ausencias o(do e'terno e interno% 1nomal(as card(acas, aparato
urinario y di)estio%
11+"#u$ produce el consumo de 8en>odiacepinas/ 2S0/
mariHuana y cocana durante el em8ara>o&
&l consumo de Len$odiacepinas durante el primer trimestre del
embara$o prooca anomal(as craneofaciales%
&l consumo de L0D prooca anomal(as similares talidomina y 0%=%+%
+onsumir 9ari"uana en los primeros meses prooca un 6%+%7%@%
..
&l consumo de coca(na prooca aborto espontneo, 6%+%7%@%,
microcefalia, infarto cerebral, anomal(as uro)enitales, alteraciones
neuroconductuales%
12+"#u$ producen los compuestos .umicos durante el
em8ara>o&
&l mercurio or)nico produce enfermedad de minamata, alteraciones
neurol)icas y conductuales, parlisis cerebral%
&l plomo produce abortos, 6%+%7%@%, alteraciones neuroconductuales y
psicomotoras%
16+"7u-les son los a%entes terato%enos infecciosos y .ue
producen durante el em8ara>o&
La rubeola si se da en el primer trimestre representa un *A? del
ries)o% Prooca 0d rubola con)nita cataratas, cardiopat(as sordera,
retraso mental, corioretinitis, <laucoma, mocroftalmia, defectos
dentales%
&l citome)aloirus en el per(odo fetal tard(o nace un 6%+%7%@%, con
microftalmia, calciMcacin cerebral, 6%9% sordera,
"epatoesplenome)alia%
5irus "erpes, en etapas tempranas prooca abortos% &n la fase tard(a
"ay lesiones cutneas, microcefalias, microftalmia, displasia
retiniana, 69
La aricela, en las primeras / semanas de embara$o de,a cicatrices
cutneas, atroMa muscular, "ipoplasia en e'tremidades, manos
rudimentarias, dao ocular y enceflicoa y 69%
&l 5%7%Y prooca nios 6%+%7%@, microcefalia, anomal(as crneofaciales%
La lactancia elea el ries)o de transmisin%
&l to'oplamosis to'oplasma )ondii, infeccin materna por in)esta de
carne cruda de cerdo con quistes, contacto con )atos o suelos
infectados, prooca calciMcaciones intracraneales, corioretinitis 69,
microcefalia, microftalmia, "idrocefalia%
./
0(Mlis con)nita treponema pallidum, infeccin materna primaria,
infeccin fetal prooca )raes anomal(as con)nitas% 7nfeccin
materna secundaria, adquirida con anterioridad al embara$o no
ori)ina enfermedad%
Las manifestaciones precoces sordera con)nita, denticin y "uesos
anmalos, "idrocefalia y retraso mental% Las manifestaciones tard(as
lesiones destructias del paladar y tabique nasal, anomal(as dentales%
13+"#u$ ocurre con la radiaci'n en el em8ara>o&
&leadas dosis de radiacin puede daar clulas embrionariasB
muerte celular, anomal(as cromosmicas, retraso del desarrollo
mental y crecimiento f(sico% 6%+%7%@, microcefalia, espina b(Mda%
1lteraciones pi)mentarias de la retina, cataratas, paladar "endido,
anomal(as esquelticas y iscerales mas retraso mental%
1=+"7u-les pueden ser los factores maternos como
terato%enos&
&n las enfermedades maternas "ay mayor ries)o de anomal(as
con)nitas, como la dibetes mellitus "iper)licemia y cetosis% &l "i,o
de madre diabtica es macrosomico, "idroprocencefalia falta de
diisin prosencefalo en "emisferios%
Tema F: Enfermedades Gen$ticas
+uestionario-
1# Diferencia entre )entico y con)nito%
<enetico- se reMere a las condiciones "ereditarias que son transferidas por el
padre y la madre a sus "i,os%
+on)nito- se reMere a condiciones adquiridas, pueden ser o no, "ereditarias%
+ondiciones con las que nace un indiiduo%
*# Eue es un )en?
@n )en es una secuencia ordenada de nucletidos en la molecula de 1D= que
contiene la informacin )entica%
.3
&s considerado una unidad de "erencia al transmitir esa informacin a la
descendencia%
Los )enes se disponen a lo lar)o de los cromosomas% &l con,unto de )enes de
una especie, y por lo tanto de los cromosomas que lo componen, se denominan
)enomas%
La especie "umana posee /> cromosomas dispuestos en *. pares% De esos *.
pares, ** son somaticos y 1 par es se'ual% &ste par se'ual no solo llea los
)enes que determinan el se'o sino que tambin llean otros )enes que
inKuyen sobre ciertos caracteres "ereditarios no relacionados con el se'o%
.# Eue son las enfermedades )enticas?
0on enfermedades por alteraciones cromosmicas%
@na enfermedad o trastorno )entico es una condicin patol)ica causada por
una alteracin del )enoma% &sta puede ser "ereditaria o no%
/# Eue son las enfermedades con)nitas?
Hnacido conI, Lo con)nito puede ser o no )enticoB si lo es, nace con una
enfermedad "ereditaria, sino, son enfermedades que proienen del entorno al
que fue e'puesto el bebe durante su estad(a en el ientre materno y se trata
de al)o adquirido !e'posiciones de la madre a ciertas medicinas, sustancias
to'icas o cancer()enas, a)entes terato)nicos, como radiacin alco"ol, o
enfermedades como la rubiola o el 57Y%
@na enfermedad con)nita, es aquella que se maniMestan desde el nacimiento,
ya sea producida por un trastorno durante el desarrollo embrionario, durante el
parto o como consecuencia de un defecto "ereditario%
3# 2ipos de enfermedades )enticas-
N1utosomicas !* tipos# Dominantes
6ecesias
NLi)ada al se'o
N1lteracion numrica de los cromosomas
N1lteraciones estructurales de los cromosomas
># Eue es la "erencia 1utosomica Dominante-
0e caracteri$a por presentar el fenmeno de dominancia )entica para un
determinado )en ubicado en al)8n cromosoma no determinantemente del
se'o%
G# +omo se transmite?
.>
Para que esta caracter(stica "eredable se e'prese basta recibir el )en anormal
de uno de los padres% &l padre o la madre tiene un 8nico )en defectuoso que
domina sobre el efecto del correspondiente )en normal%
La posibilidad de transmisin a la descendencia es de un 3A?, sin saltos
)eneracionales, transmisin ertical% 1fecta de i)ual manera a "ombres y a
mu,eres% 1fecta prote(nas estructurales%
D# Eue es la "erencia autosomica recesia?
0i)niMca que deben estar presentes dos copias de un )en anormal para que se
desarrolle la enfermedad o el ras)o%
&ste factor recesio se caracteri$a por no presentar el fenmeno de
dominancia )entica%
&n este patrn de "erencia del )en recesio se encuentra ubicado en
cromosomas no determinantes del se'o%
&ste alelo recesio no se maniMesta si se encuentra acompaado por un )en
dominante%
F# +omo se transmite?
Las enfermedades recesias aparecen cuando ambos padres son portadores
del mismo )en recesio%
Yay una posibilidad de un *3? de trasmisin a la descendenciaB afectando por
i)ual a "ombres y mu,eres%
La "erencia recesia ocurre cuando ambos )enes compatibles deben ser
anormales para producir la enfermedad% 0i solo un )en del par es anormal, la
enfermedad no se presenta o es lee% 1l)uien que ten)a un )en anormal, pero
no los s(ntomas, se denomina HportadorI y le puede transmitir este )en
anormal a sus "i,os%
1A# Eue es la "erencia dominante li)ada al se'o?
&s una rara forma en que un ras)o o trastorno se puede transmitir de padres a
"i,os% @n solo )en anormal en el cromosoma C puede causar una enfermedad
dominante li)ada al se'o%
11# +omo se "eredan?
1 tras de uno de los Hcromosomas se'ualesI C o ] !par *.#
0e la llama HdominanteI, porque ocurre cuando un )en anormal de uno de los
padres es capa$ de proocar la enfermedad, aunque el )en compatible del otro
padre sea normal% &l )en anormal domina%
1*# Eue son las enfermedades por alteracin numrica de
cromosomas?
&s la presencia de un cromosoma e'tra !aneuploid(a# %
Las trisom(as constituyen la anomal(a cromosmica mas frecuente, ya que las
monosom(as totales son incompatibles con la ida%
.G
Tema 1@ MA2CO9MA7ONES 0E2 SSTEMA NE9:OSO 7ENT9A2
Terminolo%a 8-sica
Anencefalia - ausencia de formacin enceflica
Menin%ocele- "erniacin de la duramadre y aracnoides por defecto
ertebral
5idrocefalia- aumento de presin del l(quido cefalorraqu(deo en los
entr(culos con dilatacin de ellos
2odas son con)nitas a e'cepcin de la "idrocefalia que tambin pueden
ser adquiridas%-
1+ 7u-les son las causas .ue pro<ocan la Hidrocefalia&
4bstruccin del Ku,o del L+6 por malformaciones con)nitas, infecciones
y traumatismo !adquiridas#, el ms frecuente es la obstruccin del
acueducto de 0ilio%-
7aractersticas de un niIo con Hidrocefalia- aumento del per(metro
craneano, fontanela anterior tensa, menor espesor craneano, mirada del
sol naciente, estrabismo, irritabilidad, alteraciones del sueo%
2+ #ue son las disra;as&
9alformacin ocasionada por un cierre defectuoso del tubo neural,
"ueso piel ySo musculo suprayacente%
6+ 0isfracias medulares
Espina 8;da oculta - apMsis espinosa difurcada, falla de cirre de la
pared dorsal de la columna ertebral, GA? a niel lumbar, asintomtica,
"ipertricosas e "iperpi)mentacion cutnea%-
Menin%ocele- protusion de las menin)es, tubo neural cerrado%-
Mielomenin%ecele- 1 de DAA, G3? de espina biMca, protusion de
menin)es y medulas, tubo neural cerrado, alteraciones neurol)icas,
ries)o eleado de infecciones urinarias, tratamiento ciru)(a intrautero%-
Menin%oHidromielocele- salida de menin)es, medula y epndimo,
cl(nica, d' y tratamiento similiar a mielomenin)ocele%-
Mielos.uis.uisis- )rado m'imo de disraMa medular, tubo neural
abierto, perdida de L+6, alteraciones neurol)icas )raes%-
3+ 0isra;as encef-licas
Menin%ocele - protusion de las menin)es a tras del crneo
Encefalocele- protusion de las menin)es y la masa enceflica%
Menin%oHidroencefalocele- protusion de las menin)es, masa
enceflica y entr(culos a tras del crneo%-
=+ Anencefalia- )rado m'imo de disracia enceflica, falta de cierre del
neuroporo anterior, ausencia de fortmacion del encfalo, incompatible
con la ida%-
Tema 11 1A9A2SS 7E9EJ9A2
.D
1-DeMna parlisis cerebral%
&s una enfermedad motri$ de ori)en cerebral% &s
deMnida como H<rupo de desordenes permanentes del
desarrollo, del moimiento y la postura, causando
limitacin de la actiidad, que es atribuido a un
disturbio no pro)resio que ocurre en el desarrollo
fetal o en el cerebro del lactante%
*- De qu otras alteraciones es acompaada a
menudo la parlisis cerebral?
&l desorden motor de la parlisis cerebral es a
menudo acompaado de alteraciones de la
sensibilidad, de la percepcin, co)nicin,
comunicacin y del comportamiento% 0e presenta a
dems epilepsia y alteraciones m8sculo esquelticas
secundarias%
.- De qu acciones se caracteri$a?
Principalmente se caracteri$a por la in"abilidad de
poder controlar completamente el sistema motor% &sto
puede incluir espasmos o ri)ide$ en los m8sculos,
moimientos inoluntarios ySo trastornos en la
postura o moilidad del cuerpo%
/-Por qu es causada? &s conta)iosa?
=o es conta)iosa ni pro)resia% &s causada por una
lesin o ms reas espec(Mcas del cerebro y no de los
m8sculos% &sta lesin puede producirse antes,
despus o durante el nacimiento%
.F
3-&n qu momento pueden ocurrir las lesiones en el
per(odo prenatal? =ombre +ausas que pueden
producirla%
&n este per(odo, la lesin es ocasionada durante el
embara$o y pueden inKuir las condiciones
desfaorables de la madre durante la )estacin%
Los factores prenatales que se "an relacionado son,
las infecciones maternas !sobre todo la rubola#, la
radiacin, la ano'ia !falta de o'()eno#, la to'emia y la
diabetes materna%
>-&n qu momento pueden ocurrir las lesiones en el
per(odo perinatal? =ombre +ausas que pueden
producirla%
&n este per(odo las lesiones suelen ocurrir en el
momento del parto%
Las causas ms frecuentes son, la ano'ia, la asM'ia,
traumatismo por frceps, prematuridad, partos
m8ltiples y en )eneral, todo parto que ocasiona un
sufrimiento en el nio%
G- 1 qu se deben las lesiones en el per(odo
postnatal?
Las lesiones son debidas a enfermedades ocasionadas
despus del nacimiento% &,emplo- 2raumatismos
craneales, infecciones, accidentes asculares,
accidentes anestsicos, des"idrataciones%
/A
D- Diferentes tipos de clasiMcaciones de Parlisis
cerebral%
&spstica- dao en la corte$a motora o en (as
subcorticales intracerebrales !(a piramidal#, se
caracteri$a por la "iperton(a r()ida o espstica, control
limitado de la musculatura del cuello falta de coordinacin
entre la musculatura intraoral, perioral y masticatoria, con alteracin
de masticacin, deglucin y fonacin. Es la forma ms habitual.
Disquintica o distnica: dao en los ncleos de la base. lteracin del
tono muscular con fluctuaciones y cambios bruscos y mo!imientos
in!oluntarios. "o!imientos mandibulares frecuentes e incontrolados
con cierre abrupto de los ma#ilares y bru#ismo. lteraciones de
masticacin deglucin y fonacin.
t#ica: Dao a ni!el cerebeloso. $ipoton%a, incoordinacin de
mo!imientos y trastornos del equilibrio. "o!imientos lentos e
incontrolados y ba&o tono muscular
F-+mo se la clasiMca se)8n la $ona del cuerpo a la que
afecta?
'etra paresia (o ple&%a): afecta tronco y cuatro e#tremidades (afectacin
global)
*uadriparesia: cuatro e#tremidades
/1
'riparesia: e#tremidades inferiores y una superior
Di paresia: cuatro e#tremidades con predominio de las inferiores
$emiparesia: un solo lado (hemicuerpo), ms afectado el miembro
superior
Doble $emiparesia: cuatro e#tremidades, pero ms e!idente en un
hemicuerpo
+araparesia: solo miembros inferiores
"onoparesia: un solo miembro
1A- =ombre los diferentes )rados de parlisis%
-Lee- moimientos HtorpesI y carencia de motricidad Mna%
-9oderada- Puede caminar solamente con ayuda de otra
persona, aparatos ortopdicos o bastn%
<rae o seera- afecta todos los aspectos de las "abilidades
f(sicas del nio%
/*
11-+on qu tipo de trastornos est asociada la parlisis
cerebral?
%DiMcultad para procesar la informacin%
%Jalta de atencin%
%DiMcultades en la memoria%
%2rastornos del len)ua,e%
%DiMcultad para se)uir rdenes, secuencias%
%Problemas de isin !estrabismo# y audicin%
%Problemas en la interpretacin del tiempo y espacio%
%1lteraciones perceptias- 1)nocias !trastorno de la facultad
de reconocer los ob,etos# y apra'ias !diMcultad o imposibilidad
para desarrollar acciones oluntarias#
%6etraso mental%
1*- Eu tipo de terapia es recomendada? &n qu ayuda
cada una?
/.
%2erapia f(sica- para lo)rar caminar, sentarse, mantener el
equilibrio, etc%
%2erapia ocupacional- 1dquisicin de destre$as, ayuda a los
moimientos cotidianos, motricidad Mna%
%2erapia de "abla-len)ua,e- adquisicin de destre$as para la
comunicacin%
%2ecnolo)(a asistencial- 1paratos para la comunicacin y
tecnolo)(a computacional%
Tema 12: Enfermedades 0esmielini>ante
+uestionario-
1* #u$ son las enfermedades desmielini>antes&
0on aquellas cuya patolo)(a principal consiste en una alteracin de la
mielina normal, formacin inadecuada de la mielina%
2* #ue tipos de enfermedades Hay por alteraci'n de la mielina&
&nfermedades Desmielini$antes !crnicas y a)udas#- se caracteri$a por la
prdida de mielina, preiamente normal%
&nfermedades Dismielini$antes o Yipomielini$antes- se caracteri$a por la
mielina anormal, tanto en su composicin como en su cantidad%
6* Enfermedad desmielini>ante cr'nica m-s com,n&
Esclerosis M,ltiple- &s la causa ms frecuente de discapacidad
neurol)ica en adultos ,enes y es la enfermedad por alteracin de la
mielina en el 0=+ ms frecuente%
0e caracteri$a por-
//
NLa aparicin de lesiones focales, es la sustancia blanca denominada
placas%
N Perdida de mielina
N Lesiones m8ltiples distribuida por todo el 0=+
N &l tamao de la lesin es ariable%
N&s ms com8n en adultos ,enes
N &s ms frecuente en mu,eres
3* 7u-l es el ori%en de la esclerosis m,ltiple&
Puede ser por causa-
N 7nfeccionas- !mismos )rmenes que proocan la enfermedad
desmielini$ante a)uda- 1D&9#
N1mbiental- caracteri$ado por climas fr(os
N<entico- *3? de mayor ries)o en )emelos mono$i)oticos%
=* 7u-les son las formas de Esclerosis M,ltiple&
N&sclerosis 98ltiples con Lrotes y 6emisiones
N&sclerosis 98ltiples Leni)na
N&sclerosis 98ltiples Pro)resia 0ecundaria
N&sclerosis 98ltiples Primaria
4* 7u-les son los sntomas/ manifestaciones y tratamientos de la
Esclerosis M,ltiples&
0(ntomas-
Problemas de la ista tales como la isin doble o moimientos
incontrolados de los o,os
Problemas del "abla tales como Hel farfullarI
2emblores en las manos
Debilidad e'trema o cansancio anormal
Parlisis parcial o completa de una parte del cuerpo
/3
Perdida de coordinacin de los moimientos
9anifestaciones cl(nicas-
Polisintomaticos
+ompromiso piramidal
9ayor compromiso del nerio ptico
+ompromiso del tronco *3?
+ompromiso sensitio motor 1G%3 ?
=euritis ptica 1>,3 ?
+ompromiso cerebral F,1 ?
2ratamiento-
=o se conoce cura para la &sclerosis 98ltiples "asta el momento, sin
embar)o, e'isten terapias que pueden retardar el pro)reso de la
enfermedad%
&l ob,etio del tratamiento es controlar los s(ntomas y ayudar a mantener
una calidad de ida normal%
N2ratamiento del Lrote-
Los corticoides a altas dosis, disminuyen la intensidad y duracin de los
brotes dados en la fase a)uda% 0e deben tratar aquellos brotes con
afeccin cl(nica moderada o seera%
N2ratamiento de Jondo-
&l primer ob,etio es reducir el n8mero de brotes y la acumulacin
pro)resia de discapacidad% Los frmacos utili$ados son los
7nmunosupresores%
N2ratamiento sintomtico-
2emblor- se trata con ciertos frmacos de efectos sedatios y rela,antes
musculares% !clona$epam#
Dolor- &l dolor musculo esqueltico responde a los antiinKamatorios no
esteroides%
Jati)a- la amantadina demostr al)8n beneMcio a una dosis de *AA m)Sd(a%
/>
Problemas del control intestinal- la alteracin ms frecuente es el
estreimiento, que se preiene con una adecuada in)esta de l(quido y
Mbras%
1lteraciones se'uales- &n el arn la alteracin de la ereccin es lo ms
frecuente, su tratamiento puede ser con sildenaMl o la prosta)landina%
&n la mu,er la alteracin ms frecuente es la anor)asmia, puede me,orar
con distintos mtodos de estimulacin er)ena%
1lteraciones psicol)icas y co)nitias- la alteracin mas frecuente es la
depresin%
Las alteraciones co)nitias no tienen tratamiento pero puede ayudar un
adecuado se)uimiento lleado a cabo por un psiclo)o e'perto%
N2ratamiento 6e"abilitador-
La re"abilitacin es una forma de tratamiento inte)ral de la enfermedad,
con un enfoque multidisciplinario, y puede conse)uir me,or(a funcional%
Debe incluir la Msioterapia, la psicoterapia, terapia ocupacional y cuidado de
las alteraciones esMnterianas, dispositios asistenciales !sillas de ruedas,
montacamas , sillas para bao, cambiadores y barras en las paredes#% @n
pro)rama de e,ercicios planiMcado a comien$os del trastorno% &stilo de ida
saludable !buena nutricin, descanso y rela,acin#% &itar la fati)a, el estrs,
las temperaturas e'tremas y las enfermedades% +ambios en la alimentacin
si "ay problemas de de)lucin% Yacer cambios en torno a la casa para
preenir ca(das, )aranti$ar se)uridad y facilitar el despla$amiento por la
casa%
B* 1ronostico de <ida de paciente con Esclerosis M,ltiple*
La e'pectatia de ida tras el dia)nostico de la enfermedad es de *3 a .3
aos%
Las causas de muerte ms frecuente son las- infecciones, las enfermedades
no relacionadas y el suicidio%
Los factores de pronstico de ida faorables son-
+omien$o a edad temprana, en se'o femenino, s(ntomas de comien$o isual
y sensitio, y el curso en brotes%
Los factores de pronstico de ida desfaorables son-
/G
+omien$o por encima de los /A aos, se'o masculino, comien$o y s(ntomas
motores y cerebelosos, recurrencia preco$ tras el primer brote, y curso
pro)resio desde el inicio%
E* Enfermedad desmielini>ante a%uda m-s com,n&
Encefalomielitis 0iseminada A%uda- &s una enfermedad
desmielini$ante inKamatoria a)uda%
1fecta principalmente la mielina del 0=+% 0u eolucin es monofsica o
multifasica%
0e presenta )eneralmente d(as a semanas posterior a infeccin iralB su
espectro cl(nico es ariado% 4casionalmente desarrollan un proceso crnico
H&sclerosis 98ltipleI%
F* nfecciones asociadas a A0EM:
0arampin, 5aricela, 6ubeola, &nteroirus, 1denoirus, Yepatitis 1 y L,
+itome)aloirus, +"lamidia, &pstein-barr, +ampilobacter, Yerpes 0imples,
Le)ionella, Yerpes tipo >, Listeria 9onocito)as, Y2L5 1, 9icoplasma
pneumoniae, 7nKuen$a 1 y L%
1@* 1resentaci'n 7lnica de la A0EM:
+omien$o 1 a / semanas despus de un cuadro febril, e'antema !erupcin
cutnea a)uda# o post inmuni$acin, se caracteri$an por- cefalea,
conulsiones y encefalopat(a%
Desarrolla si)nos focales o multifocales como- dMcit motor !"emiparesia-
paraparesia#, niel sensitio, alteracin de esf(nteres, mioclonias, neuritis
ptica, oftalmopre,ia, coreatetosis, mutismo y si)nos men(n)eos%
La presentacin at(pica es la Psicosis 1)uda%
Lesiones cerebrales 8nicas que pueden simular un tumor cerebral
11* 7u-les son las manifestaciones clnicas mas frecuentes del
A0EM&
&ncefalitis !FA P F>?#
9ielitis !3 -1A ?#
Polirradiculitis !1 P G ?#
12* 1ronostico de <ida del A0EM:
1ntes la mortalidad era ms o menos del *A? , actualmente es menor al *
?%
/D
La recuperacin puede ser completa, ms o menos 3A? en semanas o
meses%
Las secuelas ms frecuentes se dan por conulsin y coma%
6ema 1" -pilepsia
Jalta ser eniado%
6ema 14 $istrofia (uscular
1- Eu es la distroMa muscular?
&l trmino DistroMa 9uscular se reMere a un )rupo de enfermedades
"ereditarias% +aracteri$adas por una debilidad pro)resia y un deterioro
de los m8sculos esquelticos, o oluntarios, que controlan el
moimiento%
*- +ules son las distroMas ms comunes y cul es su incidencia?
Los dos tipos de distroMa muscular ms comunes son-
DistroMa 9uscular 9iotnica !la forma adulta ms com8n# 1 entre cada
1A%AAA personas nacidas !de ambos se'os#%
DistroMa 9uscular de Duc"enne !la forma infantil ms com8n y seera#,
1 entre cada .%3AA arones nacidos%
.- +ules son los s(ntomas y complicaciones que conllea la distroMa
muscular?
Los s(ntomas son el debilitamiento muscular, contracturas musculares y
escoliosis% Las complicaciones que presenta la DistroMa 9uscular son
deformaciones, incapacidad permanente y pro)resia, disminucin de la
moilidad, disminucin de la capacidad de cuidarse a s( mismo, deterioro
mental !ariable#, cardiomiopat(a e insuMciencia respiratoria, que puede
causar la muerte%
/- +ul es el pronstico de la DistroMa 9uscular?
La )raedad de la discapacidad depende del tipo de distroMa muscular%
2odos los tipos de distroMa empeoran lentamente, pero qu tan rpido
sucede esto es al)o que ar(a ampliamente%
1l)unos tipos de distroMa muscular, como la de Duc"enne, son mortales%
4tros causan poca discapacidad y las personas que los padecen tienen
un per(odo de ida normal%
3- +ules son las formas de distroMa muscular?
/F
Las formas de distroMa muscular son 9iotnica, De Duc"enne, De
LecZer, Del anillo seo, Jacioescapulo"umeral, +on)nita,
4culofar(n)ea, Distal y De &mery-Dreifuss%
>- &'plique la distroMa muscular 9iotnica%
La distroMa miotnica, !enfermedad de 0teinert# es la forma adulta ms
com8n de la distroMa muscular% 0u nombre proiene del s(ntoma poco
com8n que se encuentra solamente en esta forma de distroMa -- la
mioton(a -- la cual es similar a un espasmo o ri)ide$ de los m8sculos
despus de usarlos%
La distroMa miotnica produce debilidad muscular y afecta adems, el
cora$n, los o,os y las )lndulas endocrinas% 1unque la debilidad
muscular aan$a lentamente, este s(ntoma puede ariar muc"o, incluso
entre miembros de la misma familia%
G- &'plique la distroMa muscular de Duc"ene%
La distroMa muscular de Duc"enne es la forma infantil ms seera de la
enfermedad%
Los primeros s(ntomas que presenta es la tendencia a caerse, diMcultad
para leantarse de una posicin sentada o acostada y una marc"a como
de pato% 4tra sea importante es la seudo"ipertroMa, un a)randamiento
de la pantorrilla y al)unas eces de otros m8sculos debido a una
acumulacin de )rasas y de te,ido conectio en el m8sculo% La distroMa
muscular de Duc"ene tiene un patrn de "erencia de tipo recesio li)ado
al cromosoma C% &s la forma ms frecuente y )rae de distroMa
muscular%
1fecta a ,enes arones, en una proporcin de 1 entre cada .%3AA
arones nacidos, con una e'pectatia de ida alrededor de los *A aos%
Las complicaciones serias en ms del DA? de los pacientes estn
relacionadas con problemas pulmonares, donde "ay insuMciencia
respiratoria y cuadros infecciosos seeros%
D- Eu cambios presenta la distroMa muscular en el cuerpo de los nios,
en su eolucin?
+amina con marc"a de pato y lordosis% 0ube y ba,a escalones sin
diMcultad%
9arc"a de pato ms intensa y lordosis% =ecesita ayuda para ba,ar y
subir escaleras%
9arc"a de pato acentuada y )ran lordosis% =o puede subir ni ba,ar
escalones, no puede leantarse de una silla corriente%
9arc"a de [pato[ muy acentuada y )ran lordosis% =o puede subir ni ba,ar
escalones, no puede leantarse de una silla corriente%
7ndependiente en silla de ruedas% Puede accionar las ruedas, postura
adecuada y puede desempear sus actiidades diarias en ella%
3A
=ecesita ayuda en silla de ruedas, Puede accionar las ruedas, pero
necesita ayuda en la cama y otras actiidades%
=ecesita ayuda en la silla y soporte dorsal% Puede accionar las ruedas
por corta distancia%
&nfermo en cama% =o puede desempear actiidades diarias sin ayuda
considerableB aance pro)resiamente "asta la muerte por compromiso
respiratorio%
F- &'plique la distroMa muscular de LecZer%
Los indicios, los s(ntomas y el curso de la distroMa muscular de LecZer
son muy similares a los de distroMa de Duc"enne pero ms lenta y no
tan seera% 0e presenta entre los * y los 1> aos, su "erencia est li)ada
al cromosoma C y afecta a los arones% 1an$a lentamente y afecta la
musculatura de la pelis, y parte de la musculatura de miembros
superiores e inferiores%
1A-&'plique la distroMa muscular del 1nillo ;seo%
0e inicia usualmente en la nie$ tard(a o en la edad adulta temprana,
aunque en raros casos puede mostrar sus primeros s(ntomas en adultos
mayores%
La enfermedad puede producir debilidad pro)resia, la cual es
usualmente lenta, de manera que el indiiduo )eneralmente puede
caminar por muc"os aos despus del inicio de la enfermedad% &s de
"erencia recesia y afecta tanto "ombres como mu,eres% 1fecta el anillo
seo del "ombro y de la pelis%
11-&'plique la distroMa muscular Jacioescapulo"umeral%
Los s(ntomas in(ciales que presenta son, la inclinacin de los "ombros
"acia adelante y diMcultad en leantar los bra$os por encima de la
cabe$a y en cerrar los o,os%
&l aance es lento, con lar)os periodos de estabilidad alternados con
cortos periodos de deterioro muscular rpido y aumento en la debilidad%
1un cuando la enfermedad puede ser muy li)era, a eces puede
proocar considerable incapacidad, deteriorando la "abilidad para
caminar% &n su forma ms seera, reduce la duracin de la ida% &ste
tipo de distroMa puede presentarse entre los 1A y *> aos% 0u "erencia
es autosmica dominante y afecta tanto a "ombres como a mu,eres% ]
afecta la parte superior del cuerpo%
1*-&'plique la distroMa muscular +on)nita%
0e caracteri$a por una debilidad muscular )enerali$ada, la cual ya se
presenta desde el nacimiento% Puede causar deformidades en las
articulaciones debido a un acortamiento de los m8sculos% La enfermedad
ar(a en nieles de seeridad y cuando aan$a, lo "ace lentamente%
2ambin puede acortar la duracin de la ida% &s de "erencia autosmica
31
recesia y puede presentarse en ambos se'os% 1fecta a todos los
m8sculos en )eneral%
1.-&'plique la distroMa muscular 4culofarin)ea%
Los prpados ca(dos son usualmente el primer indicio, a esto le si)uen
otros indicios de debilidad muscular en los o,os y en la cara, as( como
diMcultad para tra)ar%
&n las etapas tard(as de esta enfermedad de aance lento, el indiiduo
tambin puede sentir debilidad en los m8sculos de la pelis y del
"ombro%
La duracin de la ida se puede er afectada si los problemas para
tra)ar conducen a la asM'ia y a la neumon(a recurrente% 0e presenta
entre los /A y 3A aos% 0u "erencia es autosmica dominante y afecta a
ambos se'os% &ste tipo de distroMa aan$a lentamente%
1/-&'plique la distroMa muscular Distal%
&s una enfermedad relatiamente lee y de aance lento, se presenta en
la edad adulta% 0u primer s(ntoma es debilidad de los m8sculos de la
mano, causando torpe$a y diMcultad para coordinar moimientos Mnos
de la mano% Por otra parte afecta los m8sculos de los pies y puede
pro)resar a la parte inferior de bra$os y piernas% La duracin de la ida
normalmente no se e afectada% 0u "erencia es autosmica dominante o
recesia y afecta a ambos se'os%
13-&'plique la distroMa muscular de &mery PDreifuss%
6ara forma de distroMa muscular% 0us principales caracter(sticas incluyen
un acortamiento de los m8sculos de los codos, las rodillas y los tobillos,
as( como un ritmo cardiaco anormal, el cual se puede re)ular con un
marcapaso% La duracin de la ida por lo )eneral no se e afectada si
son tratadas las anormalidades en el ritmo cardiaco%
0e puede presentar desde la nie$ "asta la adolescencia temprana% 0u
"erencia es recesia, li)ada al cromosoma C y afecta solo a los "ombres%
2iene un aance lento%
1>-+ul es el tratamiento que se aplica a la distroMa muscular?
=o "ay una cura conocida para las diersas distroMas musculares y el
tratamiento tiene como Mnalidad controlar los s(ntomas%
La Msioterapia puede ayudar a los pacientes a mantener la fuer$a y el
funcionamiento muscular% Los aparatos ortopdicos, como corss y sillas
de ruedas, pueden me,orar la moilidad y la capacidad de autocuidado%
&n al)unos casos, la ciru)(a de la columna o de las piernas puede ayudar
a me,orar la funcin%
1l)unas eces, se prescriben corticosteroides orales para los nios con
el Mn de mantenerlos caminando durante el mayor tiempo posible%
3*
La persona debe ser lo ms actia posible, ya que la inactiidad
completa !como el reposo en cama# puede "acer que la enfermedad
empeore%
1G-+mo es su re"abilitacin?
La re"abilitacin tiene como ob,etio incrementar y mantener el
funcionamiento y la moilidad, as( como eitar la deformidad y
proporcionar las (as para adquirir una ida independiente y una plena
inte)racin en la sociedad% Debe ser tratado por un equipo
multidisciplinario que puedan orientar y proporcionar un tratamiento
re"abilitador indiiduali$ado%
&l estiramiento, la correccin quir8r)ica de las deformidades de la
columna y de las contracturas, la utili$acin de soportes en las piernas,
puede me,orar o prolon)ar las posibilidades de caminar y el uso
funcional de las e'tremidades% &l debilitamiento de la musculatura
esqueltica es el principal problema de los afectados% 0e "a comprobado
que en los desrdenes neuromusculares de pro)resin lenta, un
pro)rama de e,ercicios de resistencia moderada, donde se utili$a el .A?
de la m'ima fuer$a isomtrica, durante 1* semanas, se consi)ue un
aumento del / al *A? de la fuer$a sin nin)8n efecto aderso% &n un
pro)rama de eleada resistencia no aumentaba de manera proporcional
el beneMcio y en al)unas personas incluso se io un debilitamiento por el
e'ceso% 2eniendo en cuenta que un e,ercicio e'cesio en Duc"enne
puede ser per,udicial, "ay que reali$arlo con )ran cautela y sentido
com8n% &l te,ido muscular deMciente de la prote(na distroMna es muy
susceptible de sufrir dao por el e,ercicio% Los pacientes que participan
en un pro)rama de e,ercicios deben saber adertir los si)nos de
debilitamiento por e'ceso de e,ercicio%
1unque "ay cierta ariabilidad, el desarrollo de contracturas en las
articulaciones y de escoliosis es importante% Las contracturas parece que
estn en relacin con una prolon)ada posicin esttica de las
e'tremidades, desarrollndose "abitualmente despus de empe$ar a
utili$ar la silla de ruedas% &l uso continuado de silla de ruedas y la falta
de soportar peso en las e'tremidades inferiores, contribuye a acelerar la
formacin de contracturas% Las contracturas en las e'tremidades
superiores se pueden dar en pacientes con capacidad de caminar% @n
estiramiento esttico moderado y el uso de frulas podr(an aminorar la
pro)resin de las contracturas, pero necesita un estudio en profundidad%
Los mtodos ortopdicos para controlar las contracturas permiten al
paciente sostenerse en pie, pero parece que lo que ms in"ibe el poder
andar es la debilidad, no la contractura, se)8n al)unos estudios%
3.
1D-7ndique los factores que se deben tener en cuenta al inte)rar a los nios
con distroMa muscular%
&s importante que el nio discapacitado en )eneral y con DistroMa
9uscular en particular, se inte)re a la educacin formal% 4tro factor
importante a destacar es la necesidad de rampas de acceso para sillas
de ruedas en escuelas% Laos adaptados para el uso de silla de ruedas y
adaptar los 8tiles y el mobiliario escolar%
Tema 1= Enfermedades e(trapiramidales
0on producidas por disfuncin de los )an)lios basales y otros centros de
control de moimientos%
1-+@1L &0 0@ +L107J7+1+74=?
0e clasiMcan en 0indromes 1cineticos y Discineticos%
&ntre los 0indromes 1cineticos encontramos el ParZinson, ParZinsonismo
secundario, parZinson plus y temblores de reposo y entre los Discineticos se
encuentran +orea !&nfermedad de Yuntin)ton, 0yde"an# y Distonias !2ics,
9iclonias, Lalismo y ^"emibalismo^^, 2emblor esencial y medicamentoso#
*-E@& 04= L40 07=D649&0 1+7=&27+40 67<7D40?
0on los que representan un )rupo de trastornos del moimiento, marcado por
una pobresa o lentitud en los moimientos y un aumento del tono muscular% &l
mas frecuente es el ParZinson%
.-E@& &0 &L P16T7=04= ] E@& L4 P6454+1?
&l ParZinson es una enfermedad del 0istema =erioso +entral proocada
porque una $ona del cerebro no se)re)a suMciente neurotransmisor !dopamina#
que re)ula los moimientos y el equilibrio% 1fecta por i)ual a "ombres y
mu,eres y a partir de los >3 aos su frecuencia aumenta% 0e desconoce su
causa%
/-+@1L&0 04= 0@0 07=24910?
0us s(ntomas son temblores, ri)ide$, lentitud en los moimientos, inestabilidad
postural, marc"a caracter(stica, prooca depresin, cambios emocionales,
diMcultad para tra)ar y masticar, cambios en el "abla, demencia, calambres
musculares y distonias, dolor, fati)a, perdida de ener)(a y disfuncin se'ual%
&'isten 3 estadios o estapas%
3/
3-+494 D71<=4027+16?
0e lle)a al dia)nostico por la cl(nica, lo me,or es er y escuc"ar al paciente%
1l)unos procedimientos indican la perdida de dopamina, aunque es necesario
que sea mayor al >A?%
>-+@1L &0 0@ 26197&=24 ] 0@0 4LQ&27540?
&l ob,etio primordial es retrasar el aance de dic"a enfermedad y conse)uir la
estimulacin de la dopamina que se aseme,a mas a la Msioli)ia normal de la ia
ni)ro estriada%
&l tratamiento es con medicamentos, un pro)rama de e,ercicios f(sico y apoyo
psicol)ico% &'isten ciertas interenciones quir8r)icas%
>-E@& 04= L40 07=D649&0 D70+7=&27+40?
0(ndromes Discineticos caracteri$ados por moimientos descontrolados e
inoluntarios%
G-=49L616 ] D&J7=76 0@ +L107J7+1+74=%
12&24070, trastorno caracteri$ado por moimientos de torsin, lentos,
continuos e inoluntarios que afectan a las e'tremidades y en al)unos casos a
los m8sculos faciales o la len)ua%
+46&1, moimientos inoluntarios de )ran amplitud, arr(tmicos, rapidos y
desordenados% 1fecta la parte mas pro'imal, con muecas y )esticulaciones%
+esan con el sueo%
N+orea de Yuntin)ton, se caracteri$a por la triada, "erencia dominante,
coreatetosis y demencia% 1fecta mayormente a "ombres% +omien$a entre los
3A y >A aos, rara e$ antes de los *A o en la nie$% Yerencia autosmica
dominante%
N+orea <raidica, afecta a embara$adas con antecedentes de 0yden"am, a
menudo en la nie$%
N+orea 0yden"am, uno de los si)nos principales de la Mebre reumtica, se
caracyeri$a por moimientos inoluntarios espasmdicos, arr(tmicos y suceden
espordicamente en )rupos diferentes de m8sculos
+46&12&24070, se caracteri$a por moimientos descontralados e inoluntarios
en arias $onas corporales, con carcter de 1tetosis!posturas retorcidas,
pro'imales y frecuentemente alternantes# de +orea !moimientos
33
inoluntarios, brees con Mnalidad aparente, especialmente en la cara y
e'tremidades distales#
D-E@& &0 &L Y&97L1L7094?
&l Yemibalismo son moimientos bruscos repetitios e inoluntarios y iolentos
de carcter pro'imal de rotacin y circundiccion de las e'tremidades%
F-E@& 04= L10 D7024=710 ] L10 D70T7=&0710?
&s una actitud anormal persistente producida por la contraccin lenta,
repetitia y sostenida por los m8sculos a)onistas y anta)onistas, puede
considerarse como la forma e'trema de 1tetosis% Pueden comprometerse los
m8sculos de las e'tremidades y el e,e a'ial
1A-+494 0& +L107J7+1= L10 D7024=710?
Las Distonias se clasiMcan en se)mentarias y )enerali$adas%
11-J46910 ] +161+2&67027+10 D& L10 97+L4=710%
0e caracteri$a por contracciones bruscar y rapidas de uno o arios musculos
sin despla$amiento del miembro, es frecuente en miembros inferiores aunque
se obsera tambin en tronco, cara, o,os y elo del paladar% &'isten dos formas
&0&=+71L y 104+71D10%
1*-E@& 04= L40 27+0?
Los 2ics son moimientos anormales compulsios de e,ecucin rpida y
coordinada, inoluntarios pero eitables con la oluntad% 0e e'acerban en
situaciones de ansiedad o estrs% Pueden ser )enerali$ados o locali$ados%
1.-E@& 04= L40 07=D649&0 2&9LL464040?
&stos s(ndromes son sacudidas musculares inoluntarias de pequea amplitud,
oscilatoria, r(tmicas y de rpida sucesin, )eneralmente ocurre los miembros%
&ntre ellos encontramos
N2&9LL46 &0&=+71L
N2&9LL46 +&=7L
N2&9LL46 +&6&L&L404
N2&9LL46 24C7+4
3>
N2&9LL46 7=J&++7404
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