UNIVERSIDADE FEDERAL DE ALAGOAS

FACULDADE DE MEDICINA
DISCIPLINA SADE DO ADULTO E DO IDOSO V
GENTICA CLNICA
ORIENTAES PARA ATIVIDADES RELACIONADAS AO ATENDIMENTO DOS PACIENTES
I CONSULTAS AMBULATORIAIS
Esto previstos dois ciclos de atendimento de pacientes por grupo. Estima-se que cada grupo atenda trs
pacientes por tarde podendo ser consulta de primeira vez ou retorno.
Cada grupo ser responsvel pela realizao da anamnese e do exame fsico de acordo com os
fundamentos tericos da semiologia gentica, pela discusso dos dados e da conduta com o professor
responsvel pelo ambulatrio e pela orientao do paciente em relao aos procedimentos sugeridos.
Todos os dados referentes ao atendimento (anamnese, exame fsico, hipteses diagnsticas e conduta)
sero registrados pelo grupo no pronturio digital do paciente.
Todos os casos devem ter heredograma com no mnimo 03 geraes. Em casos de consanginidade
parental e/ou recorrncia do distrbio, o heredograma dever ter tantas geraes quanto necessrio
para compreender o parentesco e/ou o modelo de herana.
Aps o encerramento das consultas ser feita discusso geral da atividade e a escolha dos casos e temas
que sero discutidos em sala de aula na semana seguinte. Comentrios sobre aspectos cientficos do caso
devero ser feitos neste momento e no durante a consulta.
Cada grupo dever comparecer ao ambulatrio no horrio determinado no cronograma. O professor
responsvel far a apresentao do grupo ao paciente e informar que a consulta ser conduzida pelo
grupo. Ningum est autorizado a entrar no consultrio depois de iniciado o atendimento. Em caso de
atraso, o aluno dever esperar a sada do paciente para participar do restante da atividade prevista para
aquele dia.
Terminada a anamnese, o grupo dever solicitar a presena do professor a quem far um breve relato dos
dados colhidos antes de iniciar o exame fsico. Se a professor estiver realizando exame fsico ou
orientao de outro paciente, o grupo dever iniciar o exame com a biometria (peso, comprimento e
permetro ceflico), seguida da inspeo por segmentos.
As mos devero ser lavadas antes e aps a realizao do exame fsico.
Durante o exame fsico, as manobras de palpao e de ausculta devero ser feitas de forma criteriosa,
visando a preservao do paciente, tanto do ponto de vista fsico quanto emocional. Portanto, nem todos
os integrantes do grupo necessariamente realizaro todos os procedimentos.
O instrumental bsico para as consultas responsabilidade do grupo e consiste de: fita mtrica, rgua
transparente, estetoscpio, lanterna de bolso.
Em momento oportuno, o professor poder pedir consentimento escrito ao paciente e/ou seu responsvel
para realizar fotografias. Caso haja concordncia, o professor far as fotografias que podero ser
utilizadas pelo grupo para preparar a apresentao do caso.
Professor e alunos so co-responsveis pela guarda e sigilo das informaes mdicas e fotografias dos
pacientes. Divulgao, perdas ou extravio dessas informaes constitui falta grave.
No ser permitido o uso de telefones celulares.
O uso de jaleco ou roupa branca obrigatrio.

 No ser permitida troca de datas nem de componentes dos grupos pr-determinados.

UNIVERSIDADE FEDERAL DE ALAGOAS
SERVIO DE GENTICA CLNICA
PRONTURIO DIGITAL 1 CONSULTA
dd/mm/aaaa
REG HUPAA:
Nome:
Data de nascimento:

Idade:

Me (nome e idade atual):

Pai (nome e idade atual):
Naturalidade (Cidade/UF):
Procedncia (Cidade/UF):
Encaminhamento (profisso/especialidade de quem encaminhou):
Anamnese
(a) Queixa principal e HDA (evoluo, cirurgias, internaes, exames j realizados e resultados, tratamentos, etc)
(b) Intercorrncias gestacionais e/ou exposies teratognicas
(c) Durao da gestao, tipo e local do parto, antropometria e condies vitais do RN, intercorrncias neonatais
(d) Desenvolvimento neuropsicomotor (idade em que firmou pescoo, sentou sem apoio, engatinhou, ficou de p com
apoio, andou independente e falou palavras completas e compreensveis)
(e) Histria familial. Em casos de consanginidade parental e/ou recorrncia do distrbio, colher o heredograma com
tantas geraes quanto necessrio para compreender o modelo de herana.
Exame Fsico
Antropometria bsica: peso, comprimento/estatura, permetro ceflico
(a) Cabea e pescoo
(b) Trax e abdome
(c) Genitlia, perneo e nus
(d) Coluna vertebral e membros
(e) Pele e fneros
(f) Exame neurolgico (tnus, fora, trofismo, equilbrio, coordenao, movimentao ocular extrnseca, cognio)
Hipteses Diagnsticas:
Conduta:
Nome e assinatura dos responsveis:
XXX
RETORNOS
dd/mm/aaaa
Nome e idade atual:
Intercorrncias e/ou novas queixas:
Complementao de dados (anamnese e/ou exame fsico, exames complementares):
Hipteses Diagnsticas:
Conduta:
Nome e assinatura dos responsveis:

REG HUPAA:

II - APRESENTAES E DISCUSSES SALA DE AULA

Para esta atividade os grupos devero preparar suas apresentaes em power-point seguindo os padres de
apresentao em congresso.
Todo contedo apresentado dever ser entregue ao professor, por escrito, antes da apresentao.
ROTEIRO PARA APRESENTAO DO CASO CLNICO
1. Identificao do paciente: iniciais do nome, sexo, idade, naturalidade e procedncia (cidade e Estado) (0,5)
2. Histria clnica (resumida e em ordem cronolgica) com sumrio dos exames/avaliaes prvios (1,0)
3. Histria familial e, em caso de consanguinidade e/ou recorrncia, heredograma informativo (1,0)
4. Presena de fatores de risco: Se presentes, especificar e indicar correlaes etiolgicas. Se ausentes, dizer
ausentes. (1,0)
5. Ectoscopia (1,0)
(a) Proporcionalidade: cabea-tronco-membros e entre segmentos dos membros
(b) Simetria: craniofacial, entre dimdios e membros
6. Antropometria: Comprimento/estatura, peso, permetro ceflico e outros, desde que relevantes para o caso.
Mostrar os parmetros em grficos com interpretao do resultado. (1,5)
7. Inspeo por segmentos: os segmentos s/ anormalidades devem ser resumidos como sem alteraes. (2,0)
(a) Cabea e pescoo
(b) Trax e abdome
(c) Genitlia, perneo e nus
(d) Coluna vertebral e membros
(e) Pele e fneros
(f) Exame neurolgico
Para apresentao dos itens 5, 6 e 7 o grupo dever evitar slides com texto. Recomenda-se explorar as
informaes visuais utilizando fotografias (do paciente ou de livros) e grficos.
8. Hipteses diagnsticas (1,5)
(a) sindrmica
(b) nosolgica(s)
(c) etiolgica(s)
9. Conduta: (0,5)
(a) exames complementares e avaliaes especializadas indicados com justificativa
(b) orientaes fornecidas ao paciente/famlia
10. Impresses e comentrios sobre a consulta
Quando existir diagnstico nosolgico (suspeito ou concludo), o grupo dever apresentar uma breve
reviso da literatura abrangendo os seguintes itens. Em alguns casos esse roteiro poder ser adaptado em
conformidade com as orientaes do professor.
1 Definio do distrbio (1,0)
2 - Caractersticas clnicas (2,0)
3 Etiologia (2,0)
4 Diagnsticos diferenciais (lista dos distrbios e caractersticas distintivas) (1,0)
5 Tratamento/acompanhamento, prognstico e riscos de recorrncia (3,0)
6 Referncias bibliogrficas (1,0)
Utilizar

as

referncias

bibliogrficas

indicadas

pelo

professor

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/ e http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim

complement-las

com