INTRODUCCION

..entonces dijo dios: hagamos el hombre a

nuestra imagen, conforme a nuestra semejanza. y
creo dios al hombre a su imagen, a imagen de dios lo
creo; varon y hembra los creo..
.. Jehov dios formo al hombre de la tierra, y
soplo en su nariz aliento de vida, y fue el hombre un
ser viviente.

LIBRO PRIMERO DE MOISES

GENESIS
LA CREACION
1.26/1.27/2.07
No cabe duda de que los adelantos en el conocimiento de la gentica
humana contribuyen al bienestar humano, mediante el diagnstico,
prevencin y tratamiento de dolencias que actualmente causan sufrimiento.
Este trabajo trata de mostrar las dos caras de lo que parecera, a
simple vista, un avance tecnolgico con miras al bienestar humano. Sin
embargo estos conocimientos tambin pueden utilizarse de manera que
ocasionen mayores perjuicios que beneficios a las personas y a las
sociedades.
Cabe entonces preguntarse: cules son las obligaciones y derechos
de las personas frente a estos avances? cules son los limites y deberes de
los genetistas?

Es que el hombre, en la exaltacin de su soberbia, pretende ahora

interferir en el natural proceso de la evolucin, creando nuevos seres a
voluntad?
El ser humano ha estado inmiscuyndose en la obra de la Naturaleza
desde hace milenios. Al principio lo hizo por seleccin, reservando para la
reproduccin los mejores ejemplares de sus rebaos y cosechas. Prob los
cruzamientos, despus descubri que era capaz de inducir las mutaciones,
concibi la introduccin de genes en los organismos, una posibilidad que
ahora se ve facilitada por las tcnicas de la ingeniera gentica
desarrolladas a partir del decenio pasado.

GENETICA

Gentica, estudio cientfico de cmo se transmiten los caracteres

fsicos, bioqumicos y de comportamiento de padres a hijos. Este trmino
fue acuado en 1906 por el bilogo britnico William Bateson. Los
genetistas determinan los mecanismos hereditarios por los que los
descendientes de organismos que se reproducen de forma sexual no se
asemejan con exactitud a sus padres, y las diferencias y similitudes entre
padres e hijos que se reproducen de generacin en generacin segn
determinados patrones. La investigacin de estos ltimos ha dado lugar a
algunos de los descubrimientos ms importantes de la biologa moderna.

ORIGEN DE LA GENETICA.

La ciencia de la gentica naci en 1900, cuando varios

investigadores de la reproduccin de las plantas descubrieron el trabajo
del monje austriaco Gregor Mendel, que aunque fue publicado en 1866
haba sido ignorado en la prctica. Mendel, que trabaj con la planta del
guisante (chcharo), describi los patrones de la herencia en funcin de
siete pares de rasgos contrastantes que aparecan en siete variedades
diferentes de esta planta. Observ que los caracteres se heredaban como
unidades separadas, y cada una de ellas lo haca de forma independiente
con respecto a las otras. Seal que cada progenitor tiene pares de
unidades, pero que slo aporta una unidad de cada pareja a su
descendiente. Ms tarde, las unidades descritas por Mendel recibieron el
nombre de genes.

BASES FSICAS DE LA HERENCIA

Poco despus del redescubrimiento de los trabajos de Mendel, los

cientficos se dieron cuenta de que los patrones hereditarios que l haba
descrito eran comparables a la accin de los cromosomas en las clulas en
divisin, y sugirieron que las unidades mendelianas de la herencia, los
genes, se localizaban en los cromosomas. Ello condujo a un estudio
profundo de la divisin celular.
Cada clula procede de la divisin de otra clula. Todas las clulas que
componen un ser humano derivan de las divisiones sucesivas de una
nica clula, el cigoto, que se forma a partir de la unin de un vulo y un
espermatozoide. La composicin del material gentico es idntica en la
mayora de las clulas y con respecto al propio cigoto. Cada clula de un
organismo superior est formada por un material de aspecto gelatinoso, el
citoplasma, que contiene numerosas estructuras pequeas. Este material
citoplasmtico envuelve un cuerpo prominente denominado ncleo. Cada
ncleo contiene cierto nmero de diminutos cromosomas filamentosos.
Los cromosomas varan en forma y tamao y, por lo general, se presentan
en parejas. Los miembros de cada pareja, llamados cromosomas
homlogos, tienen un estrecho parecido entre s. La mayora de las
clulas del cuerpo humano contienen 23 pares de cromosomas. En la
actualidad, se sabe que cada cromosoma contiene muchos genes, y que
cada gen se localiza en una posicin especfica, o locus, en el cromosoma.
Los organismos superiores que se reproducen de forma sexual se
forman a partir de la unin de dos clulas sexuales especiales
denominadas gametos. Los gametos se originan mediante meiosis,
proceso de divisin de las clulas germinales. La meiosis se diferencia de
la mitosis en que slo se transmite a cada clula nueva un cromosoma de
4

cada una de las parejas de la clula original. Por esta razn, cada gameto
contiene la mitad del nmero de cromosomas que tienen el resto de las
clulas del cuerpo. Cuando en la fecundacin se unen dos gametos, la
clula resultante, llamada cigoto, contiene toda la dotacin doble de
cromosomas. La mitad de estos cromosomas proceden de un progenitor y
la otra mitad del otro.

LA TRANSMISIN DE GENES

La unin de los gametos combina dos conjuntos de genes, uno de cada

progenitor. Por lo tanto, cada gen est representado por dos copias, una
procedente de la madre y otra del padre. Cada copia se localiza en la
misma posicin sobre cada uno de los cromosomas pares del cigoto.
Cuando las dos copias son idnticas se dice que el individuo es
homocigtico (u homocigoto) para aquel gen particular. Cuando son
diferentes, es decir, cuando cada progenitor ha aportado una forma
distinta, o alelo, del mismo gen, se dice que el individuo es heterocigtico
(o heterocigoto) para dicho gen. Ambos alelos estn contenidos en el
material gentico del individuo, pero si uno es dominante, slo se
manifiesta ste. Sin embargo, como demostr Mendel, el carcter
recesivo puede volver a manifestarse en generaciones posteriores (en
individuos homocigticos para sus alelos).
Por ejemplo, la capacidad de una persona para pigmentar la piel, el
cabello y los ojos, depende de la presencia de un alelo particular ,
mientras que la ausencia de esta capacidad, denominada albinismo, es
consecuencia de otro alelo, del mismo gen.

Los caracteres observables representan lo que se denomina el

fenotipo del organismo, y su composicin gentica se conoce como
genotipo.
Con frecuencia un gen puede controlar ms de un carcter, y un
carcter puede depender de muchos genes.

HERENCIA CUANTITATIVA
Los caracteres que se expresan como variaciones en cantidad o
extensin, como el peso, la talla o el grado de pigmentacin, suelen
depender de muchos genes, as como de las influencias del medio. Con
frecuencia, los efectos de genes distintos parecen ser aditivos, es decir,
parece que cada gen produce un pequeo incremento o descenso
independiente de los otros genes. La herencia de caractersticas
cuantitativas que dependen de varios genes se denomina herencia
polignica. La combinacin de influencias genticas y del medio se
conoce como herencia multifactorial.

LIGAMIENTO GENTICO Y MAPA GENTICO

El principio de Mendel segn el cual los genes que controlan
diferentes caracteres son heredados de forma independiente uno de otro es
cierto slo cuando los genes existen en cromosomas diferentes.
El genetista estadounidense Thomas Hunt Morgan y sus
colaboradores demostraron que genes que se heredan de esta forma se
dice que estn ligados; observaron tambin que este ligamiento rara vez
es completo. Las combinaciones de caractersticas alelas de cada
progenitor pueden reorganizarse entre algunos de sus descendientes.
6

Durante la meiosis, una pareja de cromosomas anlogos puede

intercambiar material durante lo que se llama recombinacin o
sobrecruzamiento. El sobrecruzamiento se produce ms o menos al azar a
lo largo de los cromosomas, de modo que la frecuencia de recombinacin
entre dos genes depende de la distancia que los separe en el cromosoma.
Si

los

genes

estn

relativamente

alejados,

los

gametos

recombinados sern habituales; si estn ms o menos prximos, los

gametos recombinados sern poco frecuentes. En el descendiente que
procede de los gametos, el sobrecruzamiento se manifiesta en la forma de
nuevas combinaciones de caracteres visibles. Cuanto mayor sea el
sobrecruzamiento, ms elevado ser el porcentaje de descendientes que
muestran las combinaciones nuevas. Consecuencia de ello, los cientficos
pueden trazar o dibujar mediante experimentos de reproduccin
apropiados, las posiciones relativas de los genes a lo largo del
cromosoma.
Para detectar recombinaciones, que se producen slo rara vez, los
genetistas han utilizado durante los ltimos aos organismos que
producen gran nmero de descendientes con gran rapidez, como
bacterias, mohos y virus. Por esta razn, son capaces de trazar mapas de
genes que estn muy prximos. Estos mapas han demostrado que no slo
los genes se disponen de forma lineal a lo largo de los cromosomas, sino
que

ellos

mismos

son

estructuras

lineales.

La

deteccin

de

recombinaciones poco frecuentes puede poner de manifiesto estructuras

incluso menores que las que se observan con los microscopios ms
potentes.
Este proceso se ha denominado conversin gentica. En ocasiones,
varios genes adyacentes experimentan una conversin conjunta; la
probabilidad de que sta se produzca entre dos genes depende de la
7

distancia entre ellos. Esto proporciona otra forma de determinar las

posiciones relativas de los genes en el cromosoma.

SEXO Y LIGAMIENTO SEXUAL

Morgan contribuy tambin a los estudios genticos cuando en
1910 observ diferencias sexuales en la herencia de caracteres, un patrn
que se conoce como herencia ligada al sexo.
El sexo est determinado por la accin de una pareja de
cromosomas. Las anomalas del sistema endocrino u otros trastornos
pueden alterar la expresin de los caracteres sexuales secundarios, aunque
casi nunca invierten totalmente el sexo.

FUNCIN DE LOS GENES: EL ADN Y EL CDIGO DE LA VIDA

A principios de la dcada de 1940, dos genetistas estadounidenses,
George Wells Beadle y Edward Lawrie Tatum, proporcionaron las
primeras pistas importantes. Descubrieron que los genes dirigen la
formacin de enzimas a travs de las unidades que los constituyen. Cada
unidad (un polipptido) est producida por un gen especfico.
Los cromosomas estn compuestos casi en su totalidad por dos
tipos de sustancias qumicas, protenas y cidos nucleicos. Debido en
parte a la estrecha relacin establecida entre los genes y las enzimas, que
son protenas, al principio estas ltimas parecan la sustancia fundamental
que determinaba la herencia. Sin embargo, en 1944, el bacterilogo
canadiense

Oswald

Theodore

Avery

demostr

que

el

cido

desoxirribonucleico (ADN) era el que desempeaba esta funcin. El ADN

esta formado por unas sustancias denominadas nucletidos. Cada
8

nucletido esta compuesto a su vez por un grupo fosfato, un azcar

conocido como desoxirribosa, y una de las cuatro bases que contienen
nitrgeno. Las cuatro bases nitrogenadas son adenina (A), timina (T),
guanina (G) y citosina (C).
En 1953, el genetista estadounidense James Dewey Watson y el
britnico Francis Harry Compton Crick aunaron sus conocimientos
qumicos y trabajaron juntos en la estructura del ADN. Esta informacin
proporcion de inmediato los medios necesarios para comprender cmo
se copia la informacin hereditaria. Watson y Crick descubrieron que la
molcula de ADN est formada por dos cadenas, o filamentos, alargadas
que se enrollan formando una doble hlice. Las cadenas, o lados de la
escalera, estn constituidas por molculas de fosfato e hidratos de
carbono que se alternan. Las bases nitrogenadas, dispuestas en parejas,
representan los escalones. Cada base est unida a una molcula de azcar
y ligada por un enlace de hidrgeno a una base complementaria
localizada en la cadena opuesta. Para hacer una copia nueva e idntica de
la molcula de ADN, slo se necesita que las dos cadenas se extiendan y
se separen por sus bases.
El ADN est enrollado secuencialmente alrededor de cada
nucleosoma formando una estructura en forma de rosario. Entonces la
estructura se repliega an ms, de manera que las cuentas se asocian en
espirales regulares.

EL CDIGO GENTICO
Desde que se demostr que las protenas eran producto de los
genes, y que cada gen estaba formado por fracciones de cadenas de ADN,

los cientficos llegaron a la conclusin de que debe haber un cdigo

gentico.
Diez aos despus de que Watson y Crick determinaran la
estructura del ADN, el cdigo gentico fue descifrado y verificado. Su
solucin dependi en gran medida de las investigaciones llevadas a cabo
sobre otro grupo de cidos nucleicos, los cidos ribonucleicos. Se observ
que la obtencin de un polipptido a partir del ADN se produca de forma
indirecta a travs de una molcula intermedia conocida como ARN
mensajero. Parte del ADN se desenrolla de su empaquetamiento
cromosmico, y las dos cadenas se separan en una porcin de su longitud.
Una de ellas acta como plantilla sobre la que se forma el ARN.

REGULACIN DE LOS GENES

El conocimiento de cmo se forman las protenas permite a los

cientficos entender cmo los genes producen efectos especficos
sobre las estructuras y funciones de los organismos. Sin embargo,
esto no explica las variaciones que sufren los organismos en
respuesta a circunstancias cambiantes del medio, o la manera en que
un cigoto simple da lugar a todos los tejidos y rganos diferentes
que constituyen un ser humano. En estos rganos y tejidos, la
mayora de las clulas contienen conjuntos de genes idnticos, sin
embargo, forman protenas distintas. Es evidente que en las clulas
de cualquier tejido u rgano algunos genes estn activos y otros no.
Los distintos tejidos tienen series de genes diferentes en estado
activo. Por esta razn, parte de la explicacin del desarrollo de un

10

organismo complejo debe basarse en cmo se activan los genes de

forma especfica.

CODIGO GENETICO

Mecanismo mediante el cual la informacin gentica

contenida en el

cido desoxirribonucleico (ADN) de los

cromosomas se transcribe a otro cido nucleico llamado cido

ribonucleico (ARN) y a continuacin a las protenas. El cdigo
gentico es indispensable para realizar, a partir de la doble hlice de
los genes formada por nucletidos, la sntesis de protenas, que son
cadenas de aminocidos; cada protena tiene una secuencia precisa
de aminocidos.
El cdigo gentico, se hall en 1966 gracias a la colaboracin
entre numerosos investigadores, entre ellos Marshall Nirenberg.
El cdigo gentico de traduccin lo utilizan todas las especies
vivientes, desde las bacterias hasta el ser humano y los vegetales.
Esta simple constatacin demuestra el origen comn de todos los
seres vivos.

MUTACIONES
Aunque la replicacin del ADN es muy precisa, no es perfecta.
Muy rara vez se producen errores, y el ADN nuevo contiene uno o ms
nucletidos cambiados. Un error de este tipo, que recibe el nombre de
mutacin.

11

Las mutaciones genticas: fueron descritas por primera vez en 1901 por
el botnico holands Hugo De Vries. La mayora de las mutaciones
genticas son perjudiciales para el organismo que las porta. Una
modificacin aleatoria es ms fcil que deteriore y que no mejore la
funcin de un sistema complejo como el de una protena.
Las mutaciones son recesivas, sus efectos perjudiciales no se
expresan a menos que dos de ellos coincidan para dar lugar a una
situacin homocigtica. Esto es ms probable en la procreacin
consangunea, en el apareamiento de organismos muy relacionados que
pueden haber heredado el mismo gen mutante recesivo de un antecesor
comn. Por esta razn, las enfermedades hereditarias son ms frecuentes
entre los nios cuyos padres son primos que en el resto de la poblacin.
Ejemplo: hemofilia, talamia, fibrosis quistica, corea de Huntington,
distrofia muscular.

Las mutaciones cromosmicas: la sustitucin de un nucletido por otro

no es el nico tipo posible de mutacin. Algunas veces se puede ganar o
perder por completo un nucletido. Adems, es posible que se produzcan
modificaciones ms obvias o graves, o que se altere la propia forma y el
nmero de los cromosomas. Una parte del cromosoma se puede separar,
invertir y despus unirse de nuevo al cromosoma en el mismo lugar. A
esto se le llama inversin. Si el fragmento separado se une a un
cromosoma distinto, o a un fragmento diferente del cromosoma original,
el fenmeno se denomina translocacin. Algunas veces se pierde un
fragmento de un cromosoma que forma parte de una pareja de
cromosomas homlogos, y este fragmento es adquirido por el otro.
Entonces, se dice que uno presenta una delacin o deficiencia y el otro
una duplicacin. Por lo general, las deficiencias o deleciones son letales
12

en la condicin homocigtica, y con frecuencia las duplicaciones tambin

lo son. Las inversiones y las translocaciones suelen ser ms viables,
aunque pueden asociarse con mutaciones en los genes cerca de los puntos
donde los cromosomas se han roto. Es probable que la mayora de estos
reordenamientos cromosmicos sean la consecuencia de errores en el
proceso de sobrecruzamiento.
Otro tipo de mutaciones se produce cuando en la meiosis fracasa la
separacin de una pareja de cromosomas homlogos. Esto puede originar
gametos con cromosomas de ms, y otros donde faltan uno o ms
cromosomas. Los individuos con un cromosoma de ms se denominan
trismicos, y aquellos en los que falta uno, monosmicos. Ambas
situaciones tienden a producir incapacidades graves. Por ejemplo, las
personas con sndrome de Down, mongolismo.

Las mutaciones multifactoriales: debidas a la interaccin entre factores

medioambtales diversos y una predisposicin gentica determinada por la
combinacion de varios genes. Ejemplo: defectos congnitos y
enfermedades comunes del adulto. Son complejas, afectan mltiples
sistemas y determinan invalideces fsicas y/o mentales crnicas. Las
dificultades en el tratamiento hacen resaltar la importanica de la
prevencin.
GENETICA Y CRIMINALISTICA

En 1965, los doctores Jacobs, Burton y Melville, en el Medical

Research Council de Edimburgo, realizaron un estudio de cariotipos en
una crcel destinada al alojamiento de reclusos anormales y peligrosos.
Hallaron que un porcentaje de ellos presentaba una forma cariotpica

13

trismica deduciendo que esa caracterstica cromosomica resultaba propia

de sujetos agresivos, de elevada talla y con gran propensin al delito.
El 22/11/1988, Colin Pitchfork fue condenado a cadena perpetua
por la violacin y posterior asesinato de dos mujeres en Gran Bretaa. La
acusacin se bas en la nica prueba: una mancha de semen,
individualizada por procedimientos genticos, por va de la medicina
legal y/o forense.
Los jueces penales deben conocer los procedimientos, puesto que la
omisin de los mismos redunda en el fracaso de la pericia
inmunogentica. A tales efectos el FBI ha desarrollado un instructivo que
explica desde como debe interrogarse a la vctima hasta como deben ser
recolectado el material biolgico de cavidades, etc.

OBJETIVOS DE LAS ACCIONES DE GENETICA MEDICA

Prevencin de enfermedades genticas

Tratamiento
Rehabilitacin
Educacin

PROBLEMAS DERIVADOS DE LOS AVANCES EN GENETICA

HUMANA
La fascinacin cientfica actual en el conocimiento de la estructura
y funcin del material gentico est llevando en forma acrtica a postular

14

a los genes como los responsables principales de la variacin existente en

los rasgos humanos normales y la produccin de enfermedades.
Existe el riesgo de focalizar exclusivamente en ellos y olvidarse del
papel fundamental del medio ambiente.
Ms grave an es la postulacin exclusiva o excesiva de factores
genticos en las variaciones humanas en rasgos tales como la inteligencia,
la orientacin sexual o la criminalidad.
Tienden a desviar la atencin sobre los factores medioambientales
y de la estructura socioeconmica que influyen sobre la produccin de
enfermedades, pero cuya modificacin requiere enfrentar intereses
poderosos.
El reduccionismo genetizante, transforma a las vctimas de
enfermedades en culpables por su constitucin gentica absolviendo de
culpa al sistema social que genera las agresiones ambientales a las
personas. Influye a travs de la asignacin de recursos y la legitimacin
profesional en determinar la orientacin de las investigaciones
biomdicas en el sentido hegemnico.
Se proporcionan enfoques de prevencin y tratamiento de
enfermedades genticas basados en enfoques biologicistas en detrimento
de una concepcin holstica del ser humano en interaccin con el medio
ambiente.
La gentica tiene una historia muy triste en este siglo, pues en su
nombre se cometieron groseras violaciones de derechos humanos. Bajo el
liderazgo de los ms connotados genetistas de la poca, quienes se
apoyaban en falsas premisas basadas en el perjuicio y la ignorancia,
durante la dcada del 20 en los EE.UU. fueron esterilizados decenas de
miles de personas. Las razones esgrimidas para la esterilizacin incluan

15

diagnsticos ambiguos como debilidad mental, alcoholismo y epilepsia, a

los que errneamente se les atribua caractersticas hereditarias.
La gentica as entendida se encuentra teida de racismo y utilizada
como ciencia para demostrar que ciertos grupos humanos eran inferiores,
con lo que se facilit la promulgacin de leyes antiinmigratorias que
restringieron la entrada al pas de judos y europeos del sur y del este.
En la Alemania Nazi sirvieron de pantalla seudo cientfica para la
esterilizacin y asesinato de pacientes con enfermedades genticas
seguido del exterminio de judos y gitanos.
Ya existen evidencias del uso de informacin gentica de
individuos o familias para restringir o encarecer su cobertura de salud. En
ciertos pases algunos empleadores estn

comenzando pases algunos

empleadores estn comenzando a usar anlisis genticos para detectar

posibles problemas de salud en empleados lo que puede llevar a la
perdida del trabajo. Alimentando el racismo y el clasismo.

16

EL GENOMA HUMANO

En los ltimos 10 aos ha habido avances fenomenales en el

conocimiento de la gentica humana. Se ha determinado que el hombre
dispone de unos 80.000 genes, en su conjunto, constituyen el GENOMA
HUMANO.
El genoma humano es el nmero total de cromosomas del cuerpo.
Los cromosomas, dijimos, contienen 80.000 genes que son los
responsables de la herencia.
El conocimiento del cdigo de un genoma abre las puertas para
nuevos conflictos ticos morales que podran atentar contra la diversidad
biolgica y reinstalara la cultura de una raza superior. As quienes tengan
desventajas genticas quedaran excludos de los trabajos, compaas de
seguro, seguro social, etc.
El proyecto genoma es una investigacin internacional que busca
seleccionas un modelo de organismo humano por medio del mapeo de la
secuencia de su A.D.N.
Los objetivos del proyecto son:
Identificar los 100.000 genes
humanos en el ADN
Determinar la secuencia de 3
billones de bases qumicas que
conforman el ADN
Acumular la informacin en
bases de datos
17

 Desarrollar de modo rpido y

eficiente

tecnologas

de

secuenciacin
Desarrollar herramientas para
anlisis de datos.
Dirigir las cuestiones ticas,
legales y sociales que se derivan
del proyecto.
El propsito inicial fue el de dotar al mundo de herramientas
trascendentales e innovadoras para el tratamiento y prevencin de
enfermedades.
Desde el punto de vista no cientfico el mapa del genoma es una
herramienta gentica que permite estudiar la evolucin del hombre y que
cambiar drsticamente la medicina actual tal como la conocemos.
Ser un cambio de paradigma. Permitir el tratamiento de
enfermedades hasta ahora sin cura.
El conocimiento del genoma permitir que se creen nuevas drogas
teraputicas que desplazaran a las anteriores en la medida que los
presupuestos permitan comprarlos. De este modo se podr polarizar la
industria farmacutica. Las nuevas drogas prometen tener menos efectos
colaterales que las actuales.
La terapia de lnea germinal apuntara a solucionar ese
inconveniente ya que afectara las futuras generaciones celulares. Esto es
impredecible y ticamente intolerable, pero de no serlo o de permitirse se
borraran del planeta el sndrome de down o el SIDA.

18

Hasta ahora el mdico ha tenido muy clara su tarea: devolver al

paciente al estado natural de salud. Pero cuando pueda manipular el
programa vital resistir la tentacin de mejorar el modelo?

BENEFICIOS
Posibilidad de mejorar el diagnstico de enfermedades,
deteccin temprana de predisposiciones genticas a ciertas
enfermedades, el diseo racional de drogas, terapia gentica,
sistema de control para drogas y frmaco genomas.

PROBLEMAS
Uso por parte de aseguradoras, seguro social, escuelas, agencias
de adopcin, cumplimiento de la ley.
a quien pertenece la potestad del control?
Impacto psicolgico
Estigmatizacin debido a diferencias individuales y acerca de
cmo influir a la sociedad el determinismo gentico
cmo podra afectar la diversidad gentica?
qu consecuencias sociales traera a la humanidad?
Cabe destacar, que la UNESCO est trabajando en la redaccin de
una declaracin, preludio de una convencin internacional, relativa a la
proteccin del genoma humano, enfatizando que es patrimonio comn de la
humanidad.
Esta declaracin contiene tres puntos fundamentales:
19

1. el genoma humano es un componente fundamental de la herencia

comn de la humanidad y debe ser protegido para salvaguardar la
integridad de la especie humana, como valor en s mismo, y la
dignidad de cada uno de sus miembros.
2. El genoma humano, que por naturaleza est en evolucin y sujeto
a mutaciones, contiene potencialidades que se expresan de forma
distinta segn el ambiente, la educacin, condiciones de vida y
estado de salud de cada familia y de cada individuo.
3. Cada ser humano posee una identidad gentica especfica. La
personalidad de un individuo no se puede reducir nicamente a
sus caractersticas genticas. Todos los individuos poseen el
derecho al respeto de su dignidad independientemente de esas
caractersticas.

20

BIOTECNOLOGIA E INGENIERIA GENETICA

Ingeniera gentica, mtodo que modifica las caractersticas hereditarias

de un organismo en un sentido predeterminado mediante la alteracin de
su material gentico. Suele utilizarse para conseguir que determinados
microorganismos como bacterias o virus, aumenten la sntesis de
compuestos, formen compuestos nuevos, o se adapten a medios
diferentes. Otras aplicaciones de esta tcnica, tambin denominada
tcnica de ADN recombinarte, incluye la terapia gnica, la aportacin de
un gen funcionante a una persona que sufre una anomala gentica o que
padece enfermedades como sndrome de inmunodeficiencia adquirida
(SIDA) o cncer.
La ingeniera gentica consiste en la manipulacin del cido
desoxirribonucleico, o ADN. En este proceso son muy importantes las
llamadas enzimas de restriccin producidas por varias especies
bacterianas. Las enzimas de restriccin son capaces de reconocer una
secuencia determinada de la cadena de unidades qumicas (bases de
nucletidos) que forman la molcula de ADN, y romperla en dicha
localizacin. Los fragmentos de ADN as obtenidos se pueden unir
utilizando otras enzimas llamadas ligazas. Por lo tanto, las enzimas de
restriccin y las ligazas permiten romper y reunir de nuevo los
fragmentos de ADN. Tambin son importantes en la manipulacin del
ADN los llamados vectores, partes de ADN que se pueden autor replicar
(generar copias de ellos mismos) con independencia del ADN de la clula
husped donde crecen. Estos vectores permiten obtener mltiples copias
de un fragmento especfico de ADN, lo que hace de ellos un recurso til
para producir cantidades suficientes de material con el que trabajar. El
21

proceso de transformacin de un fragmento de ADN en un vector se

denomina clonacin, ya que se producen copias mltiples de un
fragmento especfico de ADN. Otra forma de obtener muchas copias
idnticas de una parte determinada de ADN es la reaccin en cadena de la
polimerasa, de reciente descubrimiento. Este mtodo es rpido y evita la
clonacin de ADN en un vector.
En febrero de 1997, se hizo pblica la noticia de que haba sido
clonado el primer mamfero adulto: una oveja, a la que bautizaron con el
nombre de Dolly. Los genetistas del Instituto Roslin y los de PPL
Therapeutics de Edimburgo (Escocia), para llevar a cabo esta clonacin,
emplearon

una

tcnica

de

ingeniera

gentica

conocida

como

transferencia nuclear. Esta tcnica consiste en fundir mediante un pulso

elctrico dos clulas, una de ellas un huevo no fecundado u ovocito al que
previamente se ha extrado el ncleo, con otra que contiene un ncleo con
el cdigo gentico deseado. El pulso elctrico hace que el huevo
comience a dividirse y se convierta en un embrin viable. Despus este
embrin se implanta en una gestante provisional, la cual ha sido
preparada para llevar a cabo la gestacin. Al final se obtiene un clon o un
ser idntico, en este caso una oveja gemela.
Este descubrimiento es una autntica revolucin biotecnolgica
debido a las importantes aplicaciones en reas como la investigacin
mdica y la reproduccin animal, pero referido al ser humano plantea una
serie de cuestiones morales, legales y ticas.
La biotecnologa es la explotacin deliberada de las fronteras en
expansin de la biologa molecular en los campos de la biologa celular,
la biologa del desarrollo, la fisiologa, y la patologa y la teraputica, con
el objetivo explcito de generar lucro a travs de la produccin de
productos de alto valor agregado destinados a mercados universales.
22

Es una actividad desprovista de fines altruistas y/o beneficencia

social, que tiene una motivacin puramente econmica. Dado que por el
momento

el mercado

contemporneo

de la biotecnologa est

mayormente restringido al campo de la salud, sus productos estn

orientados a solucionar problemas prcticos de la sanidad humana, animal
y vegetal. Los productos biotecnolgicos reflejan la capacidad de
descubrir, inventar y desarrollar:
1. mtodos y productos efectivos de
profilaxis, diagnstico y tratamiento
de enfermedades;
2. estrategias

para

incrementar
objetos

la

de

mejorar

produccin

de

origen

biolgico

conocidos;
3. estrategias
incrementar

para
la

mejorar
creacin

o
de

organismos biolgicos noveles de

importancia econmica.

ALIANZA ESTRATEGICA

El dominio y la explotacin de la biotecnologa son objeto de una

competencia entre las grandes firmas farmacuticas, qumicas y
agroqumicas. Los gobiernos de los pases desarrollados concedieran a la
biotecnologa una de sus prioridades dentro de las polticas econmicas e
industriales.

23

Se comenzaron a tomar medidas legislativas claves para el

desarrollo de la agro biotecnologa, agilizar los trmites de aprobacin de
productos en los organismos de control tipo FDA, facilitar los trmites
sobre propiedad intelectual y patentes, que permitieron seguir
manteniendo a los EE.UU. a la vanguardia de la biotecnologa mundial.

LA BIOTECNOLOGIA EN ARGENTINA

Algunas de las empresas de biotecnologa se constituyeron en

empresas farmacuticas con comercializacin propia. As determinan la
mayor parte de los xitos de los emprendimientos, logrando incluso
monopolizar el producido (technology drive). Por ejemplo: el
desarrollo de la insulina humana llega a la industria competitiva muchas
dcadas despus que su comercializacin en los EE.UU..
En la dcada del 80 la technology pushbusc obtener productos
novedosos que todava no tenan asegurada su aplicacin clnica y por lo
tanto su mercado real. Por ejemplo el interfern humano.
En la dcada del 90 las empresas nacionales desarrollan estrategias
cercanas a las necesidades del mercado.
Predominan los emprendimientos en salud humana y que estos
fenmenos son exclusivos de Bs. As. Su objetivo: actualizar sus tcnicas
y entrar en el diagnostico molecular, el control de alimentos, el control de
la contaminacin ambiental y en agro veterinaria, la caracterizacin
molecular de variedades vegetales y animales.

24

TERAPIA GNICA

La terapia gnica consiste en la aportacin de un gen funcionante a

las clulas que carecen de esta funcin, con el fin de corregir una
alteracin gentica o enfermedad adquirida. La terapia gnica se divide en
dos categoras. La primera es la alteracin de las clulas germinales, es
decir espermatozoides u vulos, lo que origina un cambio permanente de
todo el organismo y generaciones posteriores. Esta terapia gnica de la
lnea germinal no se considera en los seres humanos por razones ticas.
El segundo tipo de terapia gnica, terapia somtica celular, es
anloga a un trasplante de rgano. En este caso, uno o ms tejidos
especficos son objeto, mediante tratamiento directo o extirpacin del
tejido, de la adicin de un gen o genes teraputicos en el laboratorio,
junto a la reposicin de las clulas tratadas en el paciente. Se han iniciado
diversos ensayos clnicos de terapia gentica somtica celular destinados
al tratamiento de cnceres o enfermedades sanguneas, hepticas, o
pulmonares.

BENEFICIOS

La ingeniera gentica tiene un gran potencial. Por ejemplo, el gen

para la insulina, que por lo general slo se encuentra en los animales
superiores, se puede ahora introducir en clulas bacterianas mediante un
plsmido o vector. Despus la bacteria puede reproducirse en grandes
cantidades constituyendo una fuente abundante de la llamada insulina
recombinante a un precio relativamente bajo. De esta forma, la

25

produccin de insulina no depende del variable suministro de tejido

pancretico animal.
Otra aplicacin importante de la ingeniera gentica es la
fabricacin de factor VIII recombinante, el factor de la coagulacin
ausente en pacientes con hemofilia. Casi todos los hemoflicos que
recibieron factor VIII antes de la mitad de la dcada de 1980 han
contrado el sndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA) o hepatitis
por la contaminacin viral de la sangre utilizada para fabricar el producto.
Desde entonces se realiza la deteccin selectiva de la presencia de
VIH (virus de la inmunodeficiencia humana) y virus de la hepatitis C en
los donantes de sangre, y el proceso de fabricacin incluye pasos que
inactivan estos virus si estuviesen presentes. La posibilidad de la
contaminacin viral se elimina por completo con el uso de factor VIII
recombinante. Otros usos de la ingeniera gentica son el aumento de la
resistencia de los cultivos a enfermedades, la produccin de compuestos
farmacuticos en la leche de los animales, la elaboracin de vacunas, y la
alteracin de las caractersticas del ganado.

RIESGOS

Mientras que los beneficios potenciales de la ingeniera gentica

son considerables, tambin lo son sus riesgos. Por ejemplo, la
introduccin de genes que producen cncer en un microorganismo
infeccioso comn, como el influenza virus, puede ser muy peligrosa. Por
consiguiente, en la mayora de las naciones, los experimentos con ADN
recombinante estn bajo control estricto, y los que implican el uso de
agentes infecciosos slo se permiten en condiciones muy restringidas.

26

Otro problema es que, a pesar de los rigurosos controles, es posible

que se produzca algn efecto imprevisto como resultado de la
manipulacin gentica.

27

CLONACION

Clon, organismo o grupo de organismos que derivan de otro a

travs de un proceso de reproduccin asexual (no sexual).
El clon es un individuo genticamente idntico a otro que
comparte todos sus genes. El trmino se ha aplicado tanto a clulas
como a organismos, de modo que un grupo de clulas que
proceden de una clula nica tambin se considera un clon.
Por lo general, los miembros de un clon tienen caractersticas
hereditarias idnticas, es decir sus genes son iguales, con
excepcin de algunas diferencias a causa de las mutaciones.
Gracias a los recientes progresos de la ingeniera gentica, los
cientficos pueden aislar un gen individual (o grupos de genes) de
un organismo e implantarlo en otro organismo perteneciente a una
especie diferente.
Permite que se aslen y se utilicen para la investigacin (como
por ejemplo para el estudio de la naturaleza qumica y estructura
del gen), o con objetivos mdicos y comerciales (con el fin, por
ejemplo, de obtener grandes cantidades de sustancias tiles como
la insulina, el interfern y la hormona del crecimiento). Esta
tcnica se denomina clonacin porque emplea clones de
organismos o clulas. Tiene un gran potencial mdico y
econmico, y es objeto de intensas investigaciones.
Otro descubrimiento ha sido la posibilidad de tomar de una
clula un ncleo con la dotacin completa de cromosomas, e
inyectarlo en un huevo fecundado cuyo ncleo ha sido extrado. La

28

divisin del huevo supone la divisin del ncleo, y el ncleo

descendiente a su vez puede ser inyectado en otros huevos.
Despus de varias transferencias, el ncleo puede ser capaz de
dirigir el desarrollo de los huevos en organismos completos,
genticamente idnticos al organismo del que se haba obtenido el
ncleo original.
Por lo tanto, esta tcnica de clonacin es, en teora, capaz de
producir un gran nmero de individuos genticamente idnticos.
Estos experimentos se han llevado a cabo con xito en ranas y
ratones, pero hasta febrero de 1997 no haba sido posible la
clonacin de mamferos superiores. Ha sido entonces cuando se
dio a conocer la noticia de que por primera vez un grupo de
cientficos haba logrado clonar con xito un animal maduro. Se
trataba de los genetistas del Instituto Roslin y los de PPL
Therapeutics, ambos cerca de Edimburgo, en Escocia, quienes
haban clonado una oveja a partir del tejido de la glndula
mamaria de una oveja adulta de seis aos de edad, a la que
bautizaron con el nombre de Dolly. Para producir la oveja clonada,
los cientficos han utilizado una tcnica de ingeniera gentica
conocida como transferencia nuclear.
Clonacin: los avances en clonacin ensombrecidos por nuevas
preocupaciones
Junio 99
Segn un informe publicado el 1 de junio de 1999 en la revista
Nature Genetics, los investigadores de la Universidad de Hawai en
Honolul han logrado clonar con xito a un mamfero macho adulto
el primer clon de este tipo documentado cientficamente lo que abre
nuevas posibilidades en este campo. El clon, un ratn macho llamado
29

Fibro, fue creado a partir de una clula de la cola de un ratn macho

adulto. Un clon es un organismo que se obtiene a partir de un proceso
de reproduccin asexual y, por tanto, es idntico genticamente al
organismo progenitor.
Los bilogos de la Universidad de Hawai Teruhiko Wakayama y
Ryuzo Yanigimachihom colaboraron en el experimento. Emplearon un
mtodo, desarrollado por ellos, conocido como la tcnica de Honolul,
una variacin de la tcnica empleada por los cientficos que crearon a
Dolly. Esta nueva tcnica utiliza clulas del tejido conectivo llamadas
fibroblastos, tomadas de la cola de un ratn macho adulto. Segn los
cientficos, de los 274 embriones empleados, slo Fibro result viable y
ya ha sido el progenitor de dos camadas.
Antes de Fibro, los investigadores slo haban logrado clonar con
xito mamferos masculinos empleando tejidos fetales, ms fciles de
reproducir puesto que las clulas an no estn diferenciadas del todo.
Desde que los genetistas escoceses anunciaron la clonacin de la oveja
Dolly en 1997, se han clonado con xito una serie de mamferos hembra
adultos entre los que se incluyen ratones, terneras y cabras.
Todos estos clones se crearon empleando clulas del sistema
reproductivo de los animales adultos. El nuevo avance sugiere que los
clones pueden crearse a partir de casi cualquier tipo de clula del
mamfero, macho o hembra.
Otro estudio, publicado el 27 de mayo de 1999 en la revista Nature,
desvela que los cientficos han descubierto diferencias genticas en
Dolly que sugieren que el animal podra estar envejeciendo de forma
prematura. Algunos expertos han sealado que este descubrimiento

30

aade nuevos interrogantes sobre la seguridad de clonar animales

adultos.
Miembros del equipo cientfico que cre a Dolly han examinado de
cerca los cromosomas (estructuras filiformes que contienen el material
gentico situadas en el ncleo de la clula) de la oveja y ha hecho un
descubrimiento alarmante: aunque Dolly slo tiene tres aos, su
material gentico parece ser mucho ms viejo. Dolly fue clonada en
1996 a partir del tejido de la glndula mamaria de un animal de seis
aos.
Este estudio est basado en un anlisis de los telmeros, porcin
extrema de los cromosomas. Los cientficos creen que los telmeros
estn relacionados con el envejecimiento. Cada vez que se divide la
clula, sus telmeros se acortan. Cuando los telmeros son demasiado
cortos, la divisin celular se detiene y la clula muere.
Los telmeros de Dolly parecen extraordinariamente cortos, un 80
por ciento de la longitud normal de un telmero de una oveja de la
misma edad. Sus telmeros ya son incluso ms cortos que los de la
oveja de la que fue clonada. Otras dos ovejas examinadas en el estudio,
clonadas a partir de material embrionario y fetal en vez de usar clulas
adultas, tambin tenan telmeros ms cortos de lo normal, aunque no
tanto como los de Dolly.
El descubrimiento ha hecho aumentar la preocupacin de que los
animales clonados a partir de organismos adultos envejezcan de forma
prematura o sean ms susceptibles a las enfermedades que los animales
nacidos de forma natural. Los expertos han sealado que el hallazgo
avivar el ya de por s acalorado debate sobre la clonacin humana en el
futuro.
31

COPIAS HUMANAS

Mas all de los impedimentos ticos y legales, la clonacin humana

parece tcnicamente factible. Aunque al principio la negaban, los
cientficos tuvieron que admitir esa posibilidad.
A partir de all comienzan a surgir miles de interrogantes: por qu
razones habra de clonarse un humano? Una, el ego, la necesidad de
verse repetido en otro, la posibilidad de asemejarse a Dios, creando vida
humana. La clonacin se convertira en una forma de eternidad, en una
manera de seguir existiendo a travs de los propios genes copiados en
un beb. Asimismo al ser humano le preocupa la muerte, y ve la
posibilidad a travs de la clonacin de clonar a un ser querido ya
fallecido.
Otros sostienen que la clonacin se podra convertir en una fuente
de repuestos para el organismo: en ese aterrador escenario, los clones
naceran slo para morir, donando sus rganos a su cruel gemelo
idntico.
No estaramos ante un crimen de lesa humanidad? La respuesta es
muy simple si nos avocamos a la tarea de ubicar esta conducta dentro de
los tratados internacionales y dentro del mismo cuerpo legislativo de
nuestro cdigo penal.
Sin embargo los gastos de clonacin son excesivamente onerosos y
por lo tanto no se justifica su gasto, pero si se justifica la clonacin de
animales transgnicos, producto de la ingeniera gentica que llevan en
sus clulas seres humanos.

32

Por ejemplo en el PPL Therapeutics se est produciendo vacas y

ovejas transgnicas que producen leche con protenas humanas, sera el
alimento ideal para bebs prematuros.
La Compaa de biotecnologa Genzyme Transgenics Corp est
criando cabras cuya leche contiene una protena anticoagulante de origen
humano que podra utilizarse en pacientes operados del corazn. Tambin
se est trabajando para criar cerdo con genes humanos cuyos corazones
pueden transplantarse sin problemas de rechazo. Ya estn tramitando para
clonar a Rosie, la vaca que da leche humana para armar un pequeo
rebao. Esperan clonar, adems, animales que produzcan un adhesivo de
tejido para usar en ciruga y una droga para la fibrosis qustica.
Los manejos tcnicos ovocitos, trasferencias de ncleos,
embriones en tobos de ensayo, FIV- ya no asustan a nadie, porque son
moneda corriente en nuestros das. Lo que est en juego es la identidad
humana.
A partir de aqu surgen miles de interrogantes y cuestionamientos
que no solo involucran al derecho penal sino tambin al civil; sin
embargo, no obstante ser la temtica de fondo la misma, no podemos caer
en la incoherencia de tratarlas conjuntamente. Esto traera como
consecuencia inmediata el permitir la aplicacin de la analoga, hecho
este que esta prohibido por el mismo cdigo penal
se puede replicar humano?
el clon nacido aos despus que su gemelo es una persona
independiente, tiene los mismos derechos?
qu relacin de parentesco se establece entre clones que nacieron de
diferentes madres portadoras?
33

 cules son las consecuencias legales de tener un clon dando vueltas

por ah?
qu relacin guarda con el difunto el clon post morten de una persona
fallecida?
La clonacin significa un paso en ms en el camino que opt la
humanidad hace ya unas dcadas atrs: la separacin entre el sexo y la
reproduccin. Los mtodos anticonceptivos, fueron la primera etapa.
Despus, la fecundacin in vitro, permiti repetir en un tubo de ensayo
los sucesos que ocurren naturalmente en el tero. Y la clonacin
implicara que ya no se requiere la participacin masculina para producir
un ser humano: slo se necesita un ovocito, el donante de la clula a
clonar y una mujer que preste su tero para llevar adelante el embarazo.

LA IGLESIA Y LA CLONACION

El arzobispo Renato Martino, representante del Vaticano ante la

ONU, expres el no de la Santa Sede a la practica de la clonacin,
expres adems, que si se sigue ese camino se abre la posibilidad de una
generacin de seres humanos con una herencia gentica empobrecida
respecto a quienes gozan de una completa herencia gentica materna y
paterna.
Sostuvo adems que la clonacin es un acto maligno porque es una
forma de dominacin de parte de un hombre sobre otro ser humano,
considerado ste ms como producto que como persona.

34

La clonacin niega la dignidad humana al nio, hacindolo esclavo

de la voluntad de los otros. El nio se convertira en un objeto y en un
producto del capricho de alguien y no en un ser humano nico, igual en
dignidad a quienes lo han creado.

35

ETICA MEDICA Y ASPECTOS JURIDICOS

tica mdica, principios o normas de conducta humana en el campo de la

medicina.

INVESTIGACIN MDICA

La investigacin mdica, a diferencia de la pura investigacin

cientfica, tiene siempre como objetivo primordial el alivio del
sufrimiento humano, la curacin de la enfermedad o el remedio de
disfunciones vitales. As, en todo proyecto de investigacin el posible
perjuicio que puede surgir de la propia investigacin debe medirse en
todos los casos en contraste con el bien que al final puede resultar de la
misma.
Sin embargo, en un proyecto nuevo y experimental tal contrapeso
puede no dar una conclusin segura. Aqu radica el origen de los dilemas
ticos de la investigacin. Los dos ejemplos que siguen a continuacin
son muy ilustrativos.
En primer lugar, durante la dcada de 1980, hubo un gran debate
sobre la tica en la investigacin por el empleo de embriones humanos.
Los beneficios eran manifiestos para las parejas estriles que, como
resultado de la investigacin, era factible que se plantearan la posibilidad
de tener hijos mediante la fecundacin in vitro (su ndice de xitos era al
principio muy bajo), al igual que para nios que pudieran padecer de
genes dainos que degeneraran en enfermedades como la distrofia

36

muscular de Duchenne. Sin embargo, los embriones empleados para la

investigacin, ya fueran 'sobrantes' (producidos por una superovulacin
de una madre fertilizada in vitro) o creados gracias a procedimientos
especiales a partir de huevos clonados, eran destruidos una vez hubieran
transcurrido 14 das desde su fertilizacin.
Antes de 14 das, las clulas de un embrin son totipotent, es decir,
las clulas no se han diferenciado para cumplir con sus funciones
especficas. Adems, antes de ese tiempo una clula puede todava
dividirse, para formar una gemela idntica. Por esta razn no es preciso,
ni siempre posible, tratar a este embrin en un primer momento como una
persona individual; y es cierto de forma taxativa que tal embrin no puede
sentir ningn dolor o placer y no tiene intereses , ya que un embrin no
puede experimentar nada hasta que el sistema nervioso central empieza a
desarrollarse, alrededor del decimoquinto da desde la fertilizacin.
La destruccin del embrin despus del periodo en que podra ser
utilizado para la investigacin fue, por tanto, considerada menos
importante que los beneficios que podan resultar de la investigacin para
otros humanos.
Haba, y sigue habiendo, personas que cuestionan esto con
vehemencia, argumentando que (sin pensar en si un embrin tiene o no
tiene el sistema central nervioso), es humano y, por esta razn, debe ser
tratado con la misma consideracin, que los que hayan nacido o vayan a
nacer.
No procede sopesar los beneficios, ya que toda vida humana es
sagrada, y no debe ser destruida. Estos argumentos son utilizados tambin
por quienes se oponen al aborto bajo cualquier circunstancia. Aqu se
produce una discrepancia moral. La legislacin en ambos casos ha
pretendido regular ms que prohibir la destruccin de embriones o fetos.
37

Un tipo diferente de ejemplo es el de la investigacin sobre

medicamentos, cuando stos necesitan ser probados sobre pacientes
humanos. Es indispensable que nuevas sustancias continen siendo
desarrolladas para la cura de patologas que hasta ahora no responden a
tratamientos especficos. Sin embargo, los medicamentos no pueden
validarse prescindiendo de las pruebas, y experimentar en otros animales
slo es adecuado de un modo parcial.
Adems, no existe una lnea ntida que diferencie entre administrar
una nueva droga como parte de un proyecto de investigacin y
administrarla como un nuevo o inslito tratamiento; en ambos casos hay
una gran esperanza en que resulte ser de valor teraputico.
El principio tico ms importante en este caso es que los pacientes
que colaboren en el proyecto de investigacin deben dar su
consentimiento tras haber sido informados en detalle.
Como asegurar que se recibe el consentimiento apropiado
constituye un gran problema para los comits ticos de los hospitales que
pretenden, como deben hacer, no permitir a los mdicos utilizar a sus
pacientes igual que simples herramientas de investigacin, sino que se les
trate como a personas autnomas y con voluntad. La cuestin del
consentimiento, por lo tanto, plantea muchos aspectos, tanto en la
investigacin como en la terapia. Forma un importante ncleo de
problemas ticos en medicina y afecta a los profanos tanto como a los
mdicos.

38

MANIPULACIN GENTICA

Otra fuente de problemas ticos viene dado por el rpido avance en

nuestro conocimiento del genoma humano, y el nmero de genes que
cada da son identificados como responsables de una u otra enfermedad
hereditaria.
Hasta qu punto es adecuado intervenir para erradicar un gen
nocivo o reemplazarlo por otro benigno?
sta es una cuestin sobre la que el pblico general tiene mucho
inters, y sobre la que debe informarse en un lenguaje inteligible, tanto
sobre lo que hoy se est haciendo como sobre lo que se podr conseguir
en el futuro.
Es probable que resulte correcto considerar que la sustitucin de
genes no es muy diferente, en principio, al trasplante de rganos, mientras
slo sean las clulas somticas (es decir, clulas distintas a las clulas
reproductivas) las que sean cambiadas, porque la alteracin de estas
clulas, mientras pueda prevenirse una enfermedad monogentica de su
desarrollo en un paciente que ha heredado esos genes, no afectar a la
descendencia de ese paciente.
Sin embargo, la cuestin de si debera ser siempre lcito suplantar
una clula germinal (reproductiva) es una cuestin moral diferente, y no
debera dejarse a los profesionales mdicos decidir solos, ya que es
obligacin suya explicar a las personas profanas en estos asuntos qu
implicaciones pueden derivarse de tales cambios.
Lo que hace el problema difcil de resolver es que la manipulacin
de la lnea germinal afectar a futuras generaciones de personas, y aunque
39

a primera vista pueda creerse que el efecto ser benfico, pues supone la
eliminacin de una enfermedad hereditaria en una familia entera para
siempre, no podemos establecer qu otros efectos pueden producirse, y
sern las generaciones futuras las que sufran las posibles equivocaciones.
Si manipulamos las clulas germinales de animales, y no de
humanos, podramos crear entonces grupos de estos animales dotados de
las cualidades genticas que queremos. Pero si resulta que hay algn
defecto en el grupo, o si cambiamos de idea sobre la variedad de animales
que se pretende, entonces podemos, si fuera preciso, destruir el grupo
completo.
Esto no se puede hacer en el caso de los humanos. El conflicto es el
siguiente: estamos obligados, en atencin a la moral, a tratar a los
humanos como individuos de los que no se puede disponer o intercambiar
de un modo gratuito. Y esto es tan importante para la sociedad en su
conjunto que no podemos consentir que el principio sea defendido slo
por directrices profesionales o hbitos de prctica correctos. Podra ser
necesario imponer este consenso moral a travs de la legislacin, y as
levantar una barrera que ni mdicos ni cientficos puedan traspasar.
En 1990 el Comit de tica Francs se pronunci favorablemente a
las investigaciones en el hombre, bajo la reserva del respeto de las
siguientes condiciones:
conviene limitar las posibilidades de terapia gnica slo a las
clulas somticas y prohibir estrictamente todo intento de
modificacin deliberada del genoma de las clulas germinales y
toda terapia gnica que comporta el riesgo de tal modificacin.
Con respecto a las enfermedades hereditarias, la investigacin
de terapia gnica tiene que ser concebida nicamente en el caso

40

de enfermedades que resultan de una anomala relativa a un solo

gen

que

eventualmente

provoquen

una

patologa

especialmente grave.

LA CALIDAD DE VIDA

Este asunto engloba un grupo diferente de problemas, relacionados

no tanto con la poltica mdica o la ley, como con las decisiones que los
mdicos tienen que tomar, en un orden individual, relativas a pacientes
individuales. Estos conflictos tienen ms en comn con los dilemas ticos
del pasado, pero han llegado a ser mucho ms espinosos y tambin,
quizs, ms frecuentes debido a los avances alcanzados en el campo de la
tecnologa mdica durante el ltimo cuarto de siglo.
Cuando alguien est muy enfermo, es admisible realizar cualquier
acto que pueda llevarse a cabo para mantener a la persona viva, si la
calidad de su vida es muy pobre y lo ms probable es que no mejore? Esta
cuestin se puede plantear cada vez que nace un nio muy prematuro, que
no habra sobrevivido hace unos pocos aos, y que hoy puede mantenerse
vivo, quizs por unos meses, en una incubadora. O en el caso de una
persona joven y sana vctima de un accidente, cuya vida se salva con
medidas heroicas, pero que cae en las condiciones denominadas como
estado vegetativo permanente, donde el cerebro permite al cuerpo seguir
funcionando, pero no registra o experimenta nada, ni placer ni dolor. O
puede plantearse en el caso de una persona muy mayor, que puede ser
capaz de sobrevivir a una infeccin que antes la habra matado, pero cuya
vida es, en general, una sucesin de sufrimientos.

41

Los casos presentados aqu estn por supuesto relacionados con la

Ley, ya que matar a alguien con premeditacin es un asesinato, cualquiera
que sea la calidad de vida de la persona. Todava hay situaciones en que
los mdicos deben tomar decisiones sobre si dejan o no morir a un
paciente.
La cuestin del consentimiento es otra vez relevante en estos casos,
pues a menudo no procede de los pacientes por ejemplo, si el paciente
es un nio o se encuentra en estado vegetativo sino de la familia. Es el
mdico, sin embargo, quien tiene el conocimiento y la experiencia para
valorar cmo ser la calidad de vida del paciente. Los mdicos tienen que
sopesarlo. No pueden tomar la salida fcil, y decir que nadie puede juzgar
la calidad de vida de otra persona, ni que la familia lo sabr mejor que el
facultativo.
Sola

ser

bastante

corriente

que

los

mdicos

tomasen

individualmente tales decisiones de vida o muerte, y lo hicieran con

discrecin, fingiendo ante la familia que el paciente haba muerto tan slo
a causa de la enfermedad o de las heridas. Hoy en da, un mdico puede
ser sometido, en muchos pases, a acciones legales si se descubre una
conducta semejante. En general, la gente es ahora ms consciente del
inmenso poder que los mdicos suelen ejercer.
Actualmente, un mdico suele consultar a un equipo entero de
personas que est al cuidado del paciente, y en especial a la familia, que
puede querer tomar parte en la decisin. Pero esto no solventa al mdico
el problema moral. Al final, ya que el mdico disfruta del mayor grado de
competencia, tiene tambin la mayor responsabilidad.

42

RACIONAMIENTO

Es posible que el siguiente problema sea el ms complejo y, por

supuesto, el que con menos probabilidad sea discutido entre mdico y
paciente. La tecnologa es ms sofisticada de lo que era antes, y tambin
ms cara. Y la cuestin surge de forma inevitable sobre quin debe tener
un tratamiento cuando los recursos limitados indican que no todo el
mundo puede.
La ampliacin de los servicios sanitarios a toda la poblacin
supona cumplir un derecho reconocido legalmente; independientemente
de su costo econmico. Era fcil prever, no obstante, y en efecto se
prevea, que la demanda superara a la oferta, lo que ha hecho que
algunos Estados hayan recortado los presupuestos de la sanidad pblica,
siguiendo criterios econmicos y no reconociendo la sanidad como un
derecho del ciudadano, que el Estado est obligado a garantizar. Tiene
que ser muy comprometido para un mdico, que ha sido preparado
siempre para hacer lo mximo por un paciente, reconocer que ya no
puede cumplir con este principio por falta de medios. En esa situacin, el
origen del conflicto entre lo que se hace por el bien del individuo y lo que
es bueno para la sociedad, siempre se halla en problemas morales, y
aparece aqu claramente planteado para la profesin mdica.
En conclusin, por lo tanto, siempre han existido problemas ticos
a los que los mdicos se enfrentan en la prctica. Estos conflictos se han
ido acentuando por los avances en la investigacin y el rpido desarrollo
de nuevas y costosas tecnologas. Los mdicos se ven cada vez ms
arrastrados hacia diferentes direcciones: por un lado por los intereses de
pacientes individuales y, por otro, el compromiso con la sociedad y las
generaciones no nacidas todava. Las personas profanas en estos asuntos,
43

que forman la sociedad, estn cada vez ms interesadas en la tica

mdica. Los miembros de la profesin mdica no pueden ya tomar por s
mismos las decisiones morales.

EUGENESIA

Aplicacin del estudio de la herencia al perfeccionamiento de las

cualidades de la raza humana. Aunque la idea de eugenesia estaba ya
presente en el texto de la Repblica de Platn, el concepto actual adquiri
importancia durante la segunda mitad del siglo XIX. Detrs de este inters
por la eugenesia existan dos convicciones filosficas muy extendidas: la
creencia en la perfeccin de la especie humana y la confianza cada vez
mayor en la ciencia como la forma ms fiable y til de conocimiento. El
grupo de teoras sociolgicas que se conocen como darwinismo social
representan el precedente en el siglo XIX de la eugenesia del siglo XX.
Cuando los lemas favoritos del darwinismo social lucha por la
supervivencia y ley del ms fuerte se aplican a la sociedad humana,
suponen que el rico tiene mejores oportunidades que el pobre, y por lo
tanto, ms xito en la vida. As, la clasificacin permanente y natural de los
elementos en buenos y malos podra conducir a un perfeccionamiento
constante de las especies.

La eugenesia moderna tiene sus races en el darwinismo social,

aunque difiere de ste. Estas teoras sociolgicas se caracterizaron por su
actitud liberal, es decir, permitir que la naturaleza siga su curso de modo
que los elementos nocivos de la sociedad desaparezcan con el tiempo. Por
otra parte, la eugenesia moderna est basada en la nocin de que la
44

planificacin cuidadosa a travs de una educacin adecuada es la clave

para mejorar la sociedad.
En 1900, con el nacimiento de la gentica moderna, las corrientes
interesadas en mejorar la raza humana se transformaron en un
movimiento institucionalizado, conocido hoy como el movimiento
eugensico. A lo largo de la historia se han distinguido en l dos aspectos
generales: la eugenesia positiva que se centra en la forma de aumentar el
potencial educativo de individuos especialmente adaptados, y la
eugenesia negativa que subraya la necesidad de restringir la educacin en
aquellos particularmente inadaptados.
En todo el mundo surgieron muchas organizaciones fieles a los
objetivos de la eugenesia, pero entre 1910 y 1940 el movimiento fue
especialmente intenso en Inglaterra, Estados Unidos y Alemania. Desde
el principio estaba estrechamente asociado con un sentimiento de
superioridad blanca anglosajona. Por ejemplo, el motivo que atrajo a sir
Francis Galton (primo de Charles Darwin), fundador del movimiento
eugensico ingls, hacia el estudio de la herencia humana y de la
eugenesia fue su curiosidad hacia lo que l llam el genio hereditario
que exista en su propia familia.
El movimiento eugensico no fue de ninguna manera un ejercicio
puramente acadmico. En Estados Unidos ejerci una influencia muy
importante sobre la opinin popular y ello se reflej en algunas leyes
estatales y federales. Entre 1911 y 1930, se aprobaron en 24 estados leyes
de esterilizacin dirigidas a diversos inadaptados sociales: retrasados
mentales, criminales y enfermos mentales. Se adoptaron tambin leyes
que restringan el matrimonio entre miembros de varias razas. El triunfo
clave del movimiento eugensico en Estados Unidos se produjo en 1924,
cuando una coalicin de eugenicistas y algunas grandes empresas
45

presionaron para conseguir la aprobacin de la Ley de Johnson, que

limitaba de forma muy importante la inmigracin hacia Estados Unidos
de los pases mediterrneos y de Europa oriental.
Los eugenicistas afirmaron que estos inmigrantes eran inferiores a
los anglosajones y que estaban contaminando la raza americana pura.
Hacia 1925, los eugenicistas empezaron a ser criticados duramente por
sus claras inclinaciones racistas, su subjetividad y prejuicios en sus
declaraciones y su falta de rigor cientfico. Hoy, la eugenesia est
desprestigiada y carece del apoyo de la ciencia de la gentica.
Los descubrimientos recientes respecto al diagnstico y tratamiento
de los defectos genticos han suscitado la discusin eugensica ms
importante dentro del gran debate de la tica mdica.

46

CONCLUSION

El megaproyecto de genoma humano tiene implicancias ticas,

sociales y jurdicas de primer orden; se destacan tres tems importantes: la
privacidad de la informacin gentica, seguridad y eficacia de la medicina
gentica, y justicia en el uso de la informacion gentica.
Implica introducirnos en campos del conocimiento de la vida jams
imaginados; y por el otro, la manipulacin gentica crea naturales temores
y resistencias.
Podra llegarse a extremos inadmisibles que repugnan la dignidad del
ser humano.
La declaracin de Bilbao destaca que los participantes en la reunin
internacional han recalcado algunos lamentables ejemplos del mal uso de la
experimentacin cientfica y de las prcticas eugenesicas en dcadas
anteriores, que sirven para alertar a la humanidad, a los cientficos y a los
juristas sobre ciertos riesgos que pueden surgir, a medida que el Proyecto
Genoma Humano avanza.
En la actualidad los esfuerzos estn dirigidos al mejor asesoramiento
gentico o eventualmente al uso de terapias gnicas para la curacin de
dolencias especficas.
Sin embargo, la sociedad, con razn, se estremece cuando se
plantean temas relativos al clonaje o a la intervencin en la lnea germinal
de seres humanos. As surge la natural inquietud acerca del futuro de la
especie humana.

47

En cuanto a libertad de investigacin, si bien todo cientfico tiene

derecho a gozarla, debe tener un lmite dado por la lesin a los derechos
fundamentales de las dems personas, que en temas como los citados
pueden llegar a ser todos los seres humanos, tanto presentes como futuros.

48

CONCLUSION
El megaproyecto de genoma humano tiene implicancias ticas,
sociales y jurdicas de primer orden; se destacan tres tems importantes: la
privacidad de la informacin gentica, seguridad y eficacia de la medicina
gentica, y justicia en el uso de la informacion gentica.
Implica introducirnos en campos del conocimiento de la vida jams
imaginados; y por el otro, la manipulacin gentica crea naturales temores
y resistencias.
Podra llegarse a extremos inadmisibles que repugnan la dignidad del
ser humano.
La declaracin d Bilbao destaca que los participantes en la reunion
internacional han recalcado algunos lamentables ejemplos del mal uso de la
experimentacin cientfica y de las prcticas eugenesicas en dcadas
anteriores, que sirven para alertar a la humanidad, a los cientficos y a los
juristas sobre ciertos riesgos que pueden surgir, a medida que el Proyecto
Genoma Humano avanza.
En la actualidad los esfuerzos estn dirigidos al mejor asesoramiento
gentico o eventualmente al uso de terapias gnicas para la curacin de
dolencias especficas.
Sin embargo, la sociedad, con razn, se estremece cuando se
plantean temas relativos al clonaje o a la intervencin en la linea germinal
de seres humanos. As surge la natural inquietud acerca del futuro de la
especie humana.
En cuanto a libertad de investigacin, si bien todo cientfico tiene
derecho a gozarla, debe tener un lmite dado por la lesin a los derechos
fundamentales de las dems personas, que en temas como los citados
49

pueden llegar a ser todos los seres humanos, tanto presentes como futuros.
Nunca debemos descuidar estos principios ya que se podria repetir
cclicamente la historia y caeramos en una nueva guerra discriminatoria y
racial como la que estamos acostumbrados a leer en los libros de historia.
Por ltimo cabe aclarar que hoy se ve bastante remota la posibilidad
de clonar humanos, ya que las distintas legislaciones internacionales (lease
Inglaterra Francia Espaa etc.) han prohibido expresamente la
clonacion; asimismo la UNESCO repudia tales prcticas e incluso desde
mediados de noviembre del corriente ao se esta desarrollando una cumbre
donde se prohibe tales experimentos.

50

BIBLIOGRAFA
Diario Rio Negro seccion Los grandes descubrimientos ao 1994
Revista Nueva ao 1997
Revista La Nacin 9/10/1988 artculo: Un ratn hecho a medida
Revista encrucijada ao 1995 (UBA)
La Biblia
Enciclopedia Temtica Interactiva Ocano
Elementos de Criminologa de Escobar Editorial Universidad
Internet

51

INDICE

INTRODUCCIN

PAG. 1

GENETICA

PAG. 3

Origenes de la Genetica

PAG. 3

Bases Fsicas de la Herencia

PAG. 4

La transimisin de genes

PAG. 5

Herencia cuantitativa

PAG. 6

Ligamiento gentico y mapa gentico

PAG. 6

Sexo y ligamiento sexual

PAG. 8

Funcin de los genes: el ADN y el codigo de vida

PAG. 8

El codigo genetico

PAG. 9

Regulacin de los genes

PAG.10

Codigo genetico

PAG.11

Mutaciones

PAG.11

Genetica y criinalistica

PAG.12

Objetivos de las acciones de genetica medica

PAG.13

Problemas derivados de los avances en genetica humana

PAG.13

EL GENOMA HUMANO

PAG.16

Beneficios

PAG.18

Problemas

PAG.18

BIOTECNOLOGA E INGENIERIA GENETICA

PAG.20

52

Ingenieria genetica

PAG.20

Alianza estrategica

PAG.22

La biotecnologa en argentina

PAG.23

Terapia genica

PAG.24

Beneficios

PAG.24

Riesgos

PAG.25

CLONACION

PAG.27

Clon

PAG.27

Clonacion: Los avances en clonacion ensombrecidos por nuevas

preocupaciones

PAG.28

Copias humanas

PAG.31

La iglesia y la clonacion

PAG.33

ETICA MEDICA Y ASPECTOS JURDICOS

PAG.35

Investigacin medica

PAG.35

MANIPULACIN GENETICA

PAG.38

La calidad de vida

PAG.40

Racionamiento

PAG.42

Eugenesia

PAG.43

CONCLUSIN

PAG.46

BIBLIOGRAFA

PAG.48

INDICE

PAG.49

53