CAUSAS

El sndrome de Williams es una enfermedad gentica. Se debe a

una delacin en un cromosoma 7, en la banda cromosmica 7q
11.23, que se denomina su microscpica porque no se aprecia bien
cuando se visualizan los cromosomas al microscopio. Una delacin
consiste en la prdida de parte del material gentico, el ADN. Por
tanto, en las personas con sndrome de Williams, uno de los
cromosomas 7 homlogos (el procedente del esperma o del vulo)
ha perdido un fragmento de informacin en la banda q11.23, con
un nmero de genes todava no determinado pero que puede oscilar
entre 20-40 (de los 80.000 existentes). La prdida de esos genes
puede causar que las funciones que en ellos se representan no
ocurran normalmente. Sin embargo, dado que existe otra copia
normal en el otro cromosoma 7, no todos los genes seleccionados
funcionan mal. La delacin se produce casi siempre durante la
divisin celular que da origen al espermatozoide o al vulo, meiosis,
por un error de la naturaleza que es inevitable y del que nadie es
responsable.






5.-
DIAGNSTICO
Actualmente es posible confirmar el diagnstico por mtodos
moleculares en ms del 95% de los casos. El mtodo diagnstico
ms utilizado se denomina FISH (Hibridacin In Situ Fluorescente).
Consiste en aplicar un reactivo a un trozo de ADN de la regin del
cromosoma 7q11.23 marcado con fluorescencia, sobre los
cromosomas obtenidos de una clula del paciente (normalmente de
sangre). La seal de fluorescencia se ve en slo uno de la pareja de
cromosomas 7. El diagnstico molecular se realiza ya en varios
laboratorios espaoles. Un diagnstico certero evitar
exploraciones innecesarias y planificar las medidas ptimas de
seguimiento y tratamiento.










4.-
TRATAMIENTO
No existe tratamiento curativo. Se debe eliminar la vitamina D y los
suplementos de la dieta si existe hipercalcemia. Otros posibles
tratamientos mdicos o quirrgicos son administrados por los
especialistas oportunos dependiendo de los problemas especficos.
Es muy importante instaurar tratamiento de apoyo precoz con
programas de educacin especial individualizados, terapia de lenguaje
Y terapia ocupacional.












6.
HEREDABILIDAD Y RIESGO
El riesgo de que vuelva a darse un segundo caso de sndrome de
Williams de los mismos padres o en familiares cercanos es
despreciable. Sin embargo, las personas con sndrome de Williams
pueden transmitir la lesin molecular, y por tanto la enfermedad, al
50% de sus descendientes (de manera autosmica dominante).














8.-
CARACTERSTICAS PSICOLGICAS MS REPETIDAS:
A.- Retraso mental: La impresin inicial puede ser de mayor nivel
cognitivo, debido a las capacidades de lenguaje, pero la mayora se
sita en el retraso mental de medio a severo
B.- Perfil cognitivo: Existen importantes dificultades viso-espaciales
en contraste con una gran facilidad para la adquisicin del lenguaje.
C.- Psicomotricidad: Dificultades en la psicomotricidad tanto fina
como gruesa con problemas en la coordinacin de movimientos.
D.- Hiperactividad y trastorno de atencin: La hiperactividad est
presente en la infancia y tiende a mejorar con los aos. El dficit de
atencin puede persistir hasta la edad adulta.
E.- Hipoacusia: Tienen un umbral auditivo menor que otras
personas y por lo tanto les molestan muy fcilmente los ruidos.
F.- Conducta social: Tienden a ser excesivamente sociables y
habladores, con una gran tendencia a la desinhibicin, incluso con
personas desconocidas.
G.- Trastorno de ansiedad: La mayora tienen una personalidad
ansiosa, con preocupaciones excesivas por temas recurrentes. En
algunos casos aparecen crisis de angustia agudas.
Caractersticas Faciales del Sndrome de Williams.



9.-
CARACTERSTICAS CLNICAS
Neurolgicas y de comportamiento
Presentan una discapacidad intelectual leve o moderada con CI medio
de 60-70 (CI normal > 80).
Existe una asimetra mental, en el sentido de que tienen dficits en
algunas reas (psicomotricidad, integracin visuo-espacial), mientras
que otras facetas estn casi preservadas (lenguaje), o incluso ms
desarrolladas (sentido de musicalidad).
Su personalidad es muy amigable, desinhibida, entusiasta y gregaria.
Rasgos faciales, que pueden no ser evidentes hasta los 2 3 aos de
edad
Tienen la frente estrecha
Un aumento del tejido alrededor de los ojos
La nariz corta y ante vertida
El filtro largo y liso
Las mejillas producentes y cadas con regin malar poco desarrollada
La mandbula pequea
Los labios gruesos
Mal oclusin dental
Cardiovasculares
10.-
El 75% presentan estrechamientos (estenosis) en algunos vasos
sanguneos, fundamentalmente la aorta supra valvular y la arteria
pulmonar pero pueden afectarse otras arterias.
Endocrino-metablicas
Puede haber hipercalcemia transitoria durante la infancia.
Es frecuente un ligero retraso de crecimiento.
Manifestaciones que afectan al sistema msculo-esqueltico
Laxitud o contracturas articulares
Alteraciones de la columna
Bajo tono muscular
Manifestaciones que afectan al aparato digestivo
Estreimiento crnico
Hernias inguinales
Manifestaciones que afectan al sistema urinario
Incontinencia
Enuresis
Nefrocalcinosis
Manifestaciones que afectan a los ojos
Estrabismo
Iris estrellado
Miopa 11.

SOBRE LA ASIMETRA MENTAL Y LAS HABILIDADES MUSICALES.
Las personas con sndrome de Williams presentan una habilidad
musical poco usual. Uno de los sntomas posiblemente asociados a
esta cualidad es la hipoacusia, una sensibilidad extrema al sonido que
hace que algunos sonidos puedan ser molestos y dolorosos.
Recientemente, se ha realizado una investigacin adicional que
ratifica la posible existencia de una base biolgica para ese talento
musical. Por estudios con resonancia nuclear magntica sobre los
tamaos de las distintas reas del cerebro, se ha comprobado que las
personas con sndrome de Williams tienen un aumento relativo del
plano temporal izquierdo, similar al que se observa en los msicos con
musicalidad perfecta.
Actualmente, se recomienda como terapia ocupacional ideal el
estudio y prctica de la msica en cualquiera de sus variedades
instrumentales y/o lricas. Ello puede ayudar a estas personas a
lograr una integracin social en el futuro. Su falta de inhibicin y
temor ante circunstancias de exhibicin parece ser otra gran ventaja
para que acten en escenarios y frente al pblico.-





12.-

IMGENES SINDROME DE WILLIAMS

Puente nasal hundido y narinas ante vertidas




13.-
Boca amplia, labios gruesos.







14.-
Piezas dentales: la mayora tiene dientes
pequeos y espaciados.






15.-
Microcefalia,







16.-

SINDROME DE WILLIAMS





17.


INTRODUCCIN
A lo largo de este trabajo vamos a abordar desde una
perspectiva tanto terica como prctica el sndrome de Williams. En
primer lugar presentamos la parte terica que dividimos en sub
apartados. En un primer momento se trata su descubrimiento y
estudio, a continuacin cules son las causas que determinan este
trastorno. En este momento se ver qu genes estn afectados y por
tanto tienen un desarrollo anmalo que todo ello, aadido a un
desarrollo diferencial del cerebro con respecto a las personas que no
padecen este sndrome, hace que aparezcan las caractersticas tanto
fsicas como psicolgicas que describimos ms adelante.-









2.


CONCLUSIN

Cuando nos referimos al sndrome de Williams es necesario
tener en cuenta que se trata de un sndrome con un
grado de discapacidad intelectual, como al perfil neuropsicolgico.
Este sndrome no es tan comn el cual tiene caractersticas que con
esta investigacin pudimos conocer mediante esta investigacin.











18.-


QU ES EL SNDROME DE WILLIAM?

El sndrome de Williams es un trastorno del desarrollo que
ocurre en 1 de cada 7.500 recin nacidos.
La asociacin de un conjunto de alteraciones con una probable
causa comn (eso significa sndrome) fue publicada por Williams en
1961 y Beuren en 1962, y de ah deriva su nombre de Sndrome de
Williams o de Williams-Beuren.
EST CARACTERIZADO POR LA TETRADA DE:
A.- Rasgos faciales tpicos
B.- Discapacidad intelectual leve o moderada
C.- Hipercalcemia (niveles de calcio en sangre elevados) en la
infancia
D.- Estenosis artica supra valvular, (un estrechamiento de la
arteria principal inmediatamente al salir del corazn)




3.-


REAS DE INVESTIGACIN
La investigacin actual va encaminada a descubrir cules son los
genes afectados por la delacin y su relacin con los efectos que
aparecen en los afectados por el S.W. El entendimiento de las causas
es un requisito para poder desarrollar tratamientos efectivos.
Actualmente, y se han caracterizado varios genes afectados por la
delacin (Gentica del Sndrome de Williams: genes afectados),
siendo los principales:
A.- ELN se refiere al gen que codifica la protena elastina, principal
componente de las fibras elsticas que existen en la piel, las
articulaciones, la pared de los vasos sanguneos y otros tejidos, y que
confieren la propiedad de distenderse. Las alteraciones
cardiovasculares del sndrome son debidas a la prdida de una copia
del gen ELN.-
B.- LIMK1 es un gen que codifica una protena quinasa que se
expresa fundamentalmente en varias zonas del cerebro. Este tipo de
protenas transmiten seales dentro de la clula probablemente
para la activacin de funciones superiores del cerebro. Se conocen
varios genes ms que se seleccionan ( RFC2 , WSCR1, FZD3 y otros).
Por supuesto, esto es slo el inicio y se necesita profundizar mucho
ms en los aspectos moleculares. Es de esperar que estos
conocimientos se tradujeran a medio plazo en beneficios reales para
los pacientes.
7.