Informacion Sobre Ataxia

INFORMACION SOBRE LA ATAXIA
INTRODUCCION
ATAXIA ENFERMEDAD
DOCTORES Y ATAXIA
DIAGNSTICOS
IMPORTANCIA DE LA GENTICA EN LAS ATAXIAS
TRATAMIENTOS
ESTADO COGNITIVO EN LAS ATAXIAS Y EL DOLOR
GENTICA Y ATAXIAS HEREDITARIAS
HERENCIA DOMINANTE
HERENCIA AUTOSMICA RECESIVA
ATAXIA DE FRIEDREICH
SCAs, Y OTRAS ATAXIAS DOMINANTES
ATAXIA TELANGIECTASIA
ATRAFIA OLIVOPONTOCEREBELAR ESPORDICA
ATROFIA MULTISISTEMTICA
DISTINTOS ORGENES DE LA ATAXIA
INTRODUCCION
La palabra "ataxia" proviene del antiguo griego y significa etimolgicamente "sin orden". En este caso de
nuestra referencia, del funcionamiento del cuerpo humano, vendra a ser "coordinacin de movimientos
desordenada". En definicin propia de diccionario, ataxia sera: "deterioro en la coordinacin en los
movimientos musculares". Esta descoordinacin puede afectar a los dedos y manos, a los brazos y piernas, al
cuerpo, al habla, a los movimientos oculares, al mecanismo de tragado, etc. Esta anomala puede ser causada
por varios y diversos motivos. Y, por esta razn precisamente, es importante acudir a un Dr. en busca de
atencin mdica para determinar la causa subyacente del sntoma e iniciar posteriormente el tratamiento
apropiado.
Ataxia, en definicin de la enciclopedia Encarta, de Microsoft: "es una alteracin, parcial o total, de la
coordinacin muscular. Puede manifestarse como temblor involuntario de partes del cuerpo durante la
realizacin de movimientos voluntarios (tpicamente en las manos), como dificultad para realizar movimientos
precisos, o como dificultad para mantener el equilibrio de la postura corporal. La ataxia no es una enfermedad
en s misma, sino un sntoma caracterstico de algunos procesos degenerativos. Puede ser causada por un
traumatismo o una enfermedad del sistema nervioso central".
Por tanto, refirindose al sntoma, podra llamarse ataxia al tpico caminar de una persona bebida. Por ese
mismo motivo, adems de que las formas de hablar tambin son similares, las personas que no nos conocen a
los pacientes de ataxia, en una primera etapa de la enfermedad, piensan de nosotros que habitualmente
"empinamos el codo" o tomamos otra clase de drogas afectando al mantenimiento personal del equilibrio.
Aparte de tal impresin ser un juicio peyorativo e injusto, que a veces incluso llega a decirse a la cara, con el
consiguiente dao psicolgico, no tiene absolutamente nada que ver con la realidad. La ataxia puede ser un
sntoma de muchas enfermedades (ms de 300), incluidos algunos desrdenes asociados con ciertas toxinas, o
con infecciones, y con cambios degenerativos en el sistema nervioso. Y, por supuesto, tampoco es un
problema psicolgico o de querer llamar la atencin como a veces errneamente se piensa, incluso por
profesionales de la medicina, en las etapas iniciales de la enfermedad.
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informacion sobre ataxia http://www.sembrando-esperanza.org/discapac/ataxias/ataxia.html
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ATAXIA ENFERMEDAD
No obstante, a pesar de lo dicho en el anterior captulo, el glosario de
trminos del Laboratorio de Gentica Gregorio Maran define la
palabra ataxia como: "Trastorno caracterizado por la disminucin de la
capacidad de coordinar los movimientos". Esa lnea ya es ms
coincidente con la mantenida y familiarmente expresada por quienes
padecemos desrdenes con este sntoma. Nosotros, los afectados,
utilizamos la palabra ataxia para referirnos a la propia enfermedad.
Para aludir a nuestro colectivo utilizamos el vocablo "atxicos": o sea,
"pacientes de ataxia". Y s, esto de llamar ataxia al desorden es
totalmente correcto, pero es necesario aadirle a esa palabra ataxia un
apellido para diferenciarla en el conjunto de enfermedades que
conllevan este sntoma. An as, no todas las enfermedades que
conllevan ataxia son conocidas como tal, pueden conocerse por otro
sntoma ms prominente, como, por ejemplo, "la corea" de Huntington,
o por otro nombre ms popular, como sucede en Machado-Joseph
(SCA3). Tampoco en las enfermedades conocidas como ataxia, la
ataxia es el sntoma ms grave, sino solamente el ms notable en un
comienzo de la progresin. Por ejemplo, en la ataxia de Friedreich el
ms letal, en un porcentaje alto de pacientes, es la miocardiopata... o
en la ataxia Telangiectasia, los linfomas y la leucemia.
Prevalencia: Sobre la incidencia de la ataxia en Espaa no hay datos concretos, nicamente son estimativos:
"Las ataxias hereditarias incluyen un amplio grupo de sndromes, bsicamente caracterizados por ataxia
cerebelosa de lenta evolucin (ocasionalmente, ataxia episdica o paraparesia espstica) y degeneracin
espinocerebelosa primaria. La prevalencia de estos sndromes en Espaa es de 20 casos por 100.000
habitantes" (Berciano et al).
Progresin: La mayora de las ataxias son progresivas, tambin llamadas
evolutivas. Aunque unos tipos son ms severos que otros y, dentro de un
mismo tipo, tampoco afectan a todos los pacientes con la misma severidad,
pueden comenzar con un ligero sentimiento de falta de equilibrio al caminar
y acabar siendo altamente invalidantes, hasta el punto de el paciente no
poder vestirse por s mismo, o de no poder darse la vuelta en la cama sin
ayuda. Tras tiempos de uso de bastn, muleta, y caminantes, se suele
necesitar silla de ruedas. El grado de progresin, aparte de ser diferente
para cada tipo de ataxia, depende de muchos otros factores. Se dice, en
casos genticos, que existe una correlacin entre el nmero de repeticiones
marcado en la prueba gentica de ADN y la edad de inicio y la severidad.
Sin embargo, esta correlacin, aunque cierta, estadsticamente slo sirve
para ser tomada en cuenta en colectivos. A nivel individual es ms
complicado de definir en base a dicha correlacin, pues siempre hay
agentes internos o externos capaces de desequilibrar esa proporcin, como
por ejemplo, la forma de ser de la persona, depresiones, accidentes, otras
enfermedades, etc. La influencia de dichos agentes es menor en el computo
general de un colectivo extenso, pues en determinadas personas
incrementaran la progresin y en otras la disminuiran dejando un resultado
ms equilibrado.
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Sntomas: Aunque todos los tipos de ataxia llevan dicho sntoma en comn, cada uno tienen un cuadro
sintomatolgico bien descrito. Sntomas acompaantes, segn el tipo de ataxia, pudieran ser: deformidades
esquelticas, cardiopatas, dipoplia, disartria, distona muscular, diabetes, disminucin sensorial, etc. No todos
los pacientes del mismo tipo de ataxia padecen todos los sntomas descritos en su correspondiente cuadro
sintomatolgico ni tampoco con la misma severidad. Advertido esto, sumamente importante de entender para
evitar la depresin de los nuevos diagnosticados figurando acontecimientos que, dependiendo de su severidad,
posiblemente nunca estarn en su realidad, citaremos tres causas distintas para tres tipos diferentes que
pudieran ser las ms peligrosas desde el punto de vista vital: Miocardiopata en la ataxia de Friedreich,
linfomas y leucemia el ataxia Telangiectasia, e infecciones pulmonares a causa de atragantados en varios tipos
de ataxia.
En resumen, la palabra ataxia puede utilizarse indistintamente para referirse al sntoma de una coordinacin
defectuosa del movimiento muscular, o para denominar una enfermedad degenerativa concreta del sistema
nervioso de cuantas cursan con tal sntoma: en este segundo caso, debiera usarse esa palabra seguida de un
nombre o numeracin que identifique el desorden.
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DOCTORES Y ATAXIA
Aunque los autores de este texto podemos hablar desde la experiencia del padecimiento de una ataxia, no es
intencin de este folleto subirse al plpito para repartir consejos a diestro y siniestro. Si alguien necesitara
consejos, puede pedirlos en la Federacin de Ataxias de Espaa (FEDAES), pero darlos sin ser solicitados, es
otra cosa distinta. Y es que los atxicos en muchas ocasiones nos sentimos molestos con la gran cantidad de
consejos que se nos imparte, como si furamos nios o deficientes mentales. Todo es tan sencillo como usar la
cabeza en cada momento. Sin embargo, esa es otra cuestin: a veces nuestra mente s ve los procederes
oportunos, pero por condicionantes psicolgicos no somos capaces de llevarlos a la prctica. En ese punto,
con relacin a ser aconsejado, la eleccin est en manos del interesado: si pidiera consejos, es que quiere
recibirlos, pero si no los pide, le resultaran molestos.
Tal prrafo anterior viene a cuento de que aqu vamos a decir y subrayar algunas cosas archisabidas
que pudieran herir susceptibilidades:
1- Acudir al Dr. cuando uno se sienta enfermo.
2- No tomar ningn medicamento (ni importados ni comprados por Internet) sin prescripcin y control
mdico.
3- No abandonar las consultas a los Drs. decepcionados porque la ataxia no tenga tratamiento. S existe
tratamiento para cada uno de los sntomas que posiblemente van a aparecer en el futuro.
Hechas estas puntualizaciones en favor de la medicina, como crtica constructiva, hemos de decir que los
conocimientos de un neurlogo normal respecto a las ataxias son bastante pobres. No en vano, la ataxia es
poco frecuente y pertenece al colectivo de las denominadas "enfermedades raras", de baja incidencia,
implicado un nmero muy pequeo de atxicos en sus consultas... tal vez vean uno, de cada tipo, por primera
vez tras varios aos ejerciendo. Y adems de ser escasos los conocimientos en materia de ataxias, en varias
ocasiones estn totalmente desfasados y faltos de una puesta al da. Y esa actualizacin de conocimientos es
imprescindible en enfermedades como ests donde se est investigando y aparecen cosas nuevas con suma
frecuencia. Esto mismo suele ocurrir en todas las enfermedades conocidas como "raras", en las cuales la
escasa incidencia no espolea a los Drs. a ponerse al da. En el tema del que hablamos, ataxia, en ocasiones los
Drs. recurren a diagnsticos arcaicos que dejaron de estar en circulacin hace ms de cinco aos en los pases
punteros en estos campos de las ataxias.
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DIAGNSTICO
Aunque en ocasiones se usa el diagnstico, a secas, de "ataxia cerebelosa", decir eso, es como no decir nada:
Si el centro del control del movimiento est en el cerebelo y la falta de coordinacin se llama ataxia, aunque
el defecto pudiera estar en las va nerviosas transmisoras, si no se aade un apellido identificativo, o una
numeracin, que defina mejor la causa de la ataxia y la enmarque en un tipo de cuadro sintomatolgico, tal
diagnstico, en parte, resulta rizar el rizo de la evidencia. Otro trmino utilizado en algunas ocasiones es
"ataxia idioptica". Si "idioptica" puede traducirse por "de origen desconocido", es como esconder la
ignorancia y la impotencia mdica tras palabras desconocidas y rimbombantes para los odos del paciente. Y
comprendemos la gran dificultad de encuadrar ciertas ataxias dentro de unas causas especficas y de un tipo
determinado. Pero no sera mejor decir al paciente: "usted tiene ataxia, pero no sabemos las causas,
seguiremos haciendo pruebas hasta conseguir datos indicativos" que darle un hipottico diagnstico, vaco,
que no refleja nada?.
Algunos tipos de ataxia son hereditarios, de causa gentica, es decir: son transmitidos por los progenitores en
el momento de la unin del vulo y el espermatozoide (tal vez sean los ms conocidos). Sin embargo y por el
contrario, otros muchsimos tipos de ataxia no parecen tener ninguna conexin hereditaria conocida. Si bien
todos los tipos de ataxia llevan el sntoma de la ataxia, que asemeja a estas enfermedades atxicas y otros
sntomas comunes, cada tipo de ataxia tiene descrito un cuadro sintomatolgico ligeramente diferente. En
ocasiones las diferencias puedes ser tan pequeas y los sntomas tan comunes a diferentes tipos de ataxia, que
resulta difcil no slo realizar el prediagnstico del tipo, sino tambin prediagnosticar la causa. Por el
contrario, hay tipos de ataxia con signos inconfundibles y claramente identificativos por no ser comunes a
cuadros sintomatolgicos de otras ataxias: Por ejemplo, las telangiectasias de la Ataxia Telangiectasia que
aparecen en una segunda fase del curso de esta enfermedad. Ocurre que estos signos o sntomas adicionales,
netamente claros, no siempre se presentan en un principio. La ataxia suele ser el primero de los sntomas en
aparecer. Como ejemplo, con frecuencia, en segundas fases, la ataxia de Friedreich, como sntomas
peculiares, puede ir acompaada de escoliosis y miorcardiopata, pero normalmente primero en el tiempo va
la ataxia durante algunos aos: solamente se ha encontrado algn caso, sumamente raro, actuando de
excepcin, donde el orden de aparicin est invertido.
Generalmente, la ataxia est causada por una prdida de funcin en la parte del cerebro que sirve como
"centro de coordinacin", llamada cerebelo. El cerebelo est situado en la parte posterior del crneo. La parte
derecha del cerebelo controla la coordinacin en la parte derecha del cuerpo, y la parte izquierda controla la
coordinacin de la izquierda. Salvo algunos tipos de hemipleja y paraneoplasia, en la mayora de los casos de
ataxia no suelen existir grandes diferencias entre ambas mitades corporales (esto se llama simetra). La parte
central del cerebelo est involucrada en coordinar los complejos movimientos de andar o caminar. Otras
partes del cerebelo ayudan a coordinar los movimientos oculares, hablar, y tragar. Sin embargo, la ataxia
tambin puede estar causada por alguna anomala en las vas principales que conducen hacia dentro o hacia
fuera del cerebelo. La informacin entra en el cerebelo a travs del cordn espinal y es transmitida a otras
partes del cerebro. Aunque el cerebelo no controla directamente la energa (funcin motora) o de sensacin
(funcin sensorial), el motor y las vas sensoriales deben funcionar correctamente para proporcionar la
entrada en buenas condiciones al cerebro.
La ataxia es un sntoma, no es un diagnstico. Si se posee el sntoma de falta de coordinacin en los
movimientos musculares (ataxia), el Dr. debe determinar por qu sucede ese problema en el paciente. Para
hallar la solucin, en primer lugar, el Dr. podr hacer numerosas preguntas encaminadas a saber cmo vino o
cundo se inicio la ataxia, si progresa o cmo progresa, si hay otros sntomas que pudieran dar indicios
identificativos, y, por supuesto, acerca del historial familiar por si pudiera tratarse de una enfermedad
hereditaria tanto de transmisin dominante como recesiva. Normalmente, mediante el examen neurolgico y
fisiolgico general, el Dr. puede predeterminar si la ataxia es causada por un problema en el cerebelo y sus
vas asociadas, o por otras partes del sistema nervioso. Un segundo paso seran los anlisis de sangre y, en su
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caso, las pruebas radiogrfcas, ecogrficas, resonancia magntica, o de escner. Tampoco han de olvidarse la
pruebas fisiolgicas.
Las pruebas genticas seran el colofn para realizar el diagnstico si se sospechara que el elemento causante
es de transmisin hereditaria o guarda relacin con los genes por primeras mutaciones o mutaciones de punto.
Sin embargo, es necesario advertir que la prueba gentica, en los tipos de ataxia donde est disponible, es una
herramienta sumamente til para efectuar el diagnostico, pero no tiene poder decisorio: Independientemente
de errores interpretativos o de las diferentes tcnicas, ms o menos innovadoras, para realizar las pruebas
genticas, no todos los pacientes con un mismo fenotipo clnico tienen el defecto gentico localizado en el
sitio (locus) esperado por regla y, por tanto, no se encuentra esa anomala esperada al realizar dicha prueba.
Por ello, que la prueba gentica no d positivo no indicara tajantemente la inexistencia de tal tipo concreto
de ataxia.
Posiblemente, el colectivo de personas afectadas por ataxia que notan sus primeros sntomas en la edad adulta
sea el ms difcil de diagnosticar, porque hay un gran nmero de causas de ataxia, hereditarias, o adquiridas
por otros medios, que han de ser descartadas antes de poder realizarse un diagnstico de ataxia espordica
con precisin. A conclusiones de diagnstico en este tipo de ataxias no puede llegarse rpidamente en una
primera visita a la consulta del neurlogo. Dependiendo de la situacin, el mdico puede necesitar descartar
otras causas de ataxia, como un golpe, un tumor cerebral, un cncer en otra parte del cuerpo, enfermedades
metablicas, malformaciones congnitas del cerebro, deficiencias de vitaminas, exposiciones a ciertas toxinas,
o tratarse de un estado causado por factores desconocidos en el ambiente. Tampoco sera posible descartar
con rotundidad una enfermedad hereditaria a travs de la inexistencia de antecedentes de ataxia en el historial
familiar: porque simplemente puede no haberse declarado en otros miembros familiares por menor numero de
repeticiones, o tratarse de una primer mutacin, en caso de dominante, o por ser recesiva (que lleva distintos
patrones de herencia y no tienen por qu existir antecedentes familiares). Otros factores que dificultan la
realizacin de un historial completo para el diagnstico de la ataxia espordica como enfermedad hereditaria,
incluyen la muerte temprana de los padres, o ser hijo adoptado.
Condiciones que pueden causar la aparicin repentina de una ataxia:
1- Un trauma.
2- Un golpe en la cabeza.
3- Una hemorragia cerebral.
4- Un tumor del cerebro.
5- Consecuencia de una infeccin vrica severa.
6- Exposicin a ciertas drogas o toxinas.
7- Tras de una parada cardaca o respiratoria.
Condiciones que pueden causar una ataxia de aparicin gradual:
1- Hipotiroidismo.
2- Deficiencias de ciertas vitaminas (Ej. vitamina E, vitamina B12).
3- Exposicin a ciertas drogas o toxinas (ej. metales pesados, daos debidos a tratamientos con
medicamentos, exposicin crnica al alcohol).
4- Paraneoplasias: relacin con ciertos tipos de cncer (ej. cncer ovrico, cncer pulmonar).
5- Una anormalidad congnita en el cerebro o en el cerebelo.
6- La esclerosis en placas.
7- Los desrdenes hereditarios.
8- Desrdenes de degeneracin cerebelar.
9- Idiopticas (causa desconocida).
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IMPORTANCIA DE LA GENTICA EN LAS ATAXIAS
En la dcada de mil novecientos ochenta, se descubrieron nuevos mtodos para obtener imgenes del cerebro
ayudando a determinar la naturaleza cerebral y la situacin de los desrdenes en el sistema nervioso. ste fue
un paso muy importante, pues las imgenes podan mostrar si el cerebelo o las partes cercanas al cerebro o el
cordn espinal haban sido afectadas por algn golpe, tumor, infeccin, o si no, se trataba de una enfermedad
degenerativa.
Puesto que, como ya se ha dicho antes, una parte de las ataxias tiene conexiones hereditarias, otro paso
importantsimo en el avance fue el desembarco de la gentica en este tipo de enfermedades hacia la segunda
mitad de la dcada de mil novecientos noventa. Entonces comenz a investigarse el mapa gentico y a
descubrirse los lugares (locus) dnde se localiza el defecto gentico. Los mayores avances en la investigacin
de la Ataxia en los aos noventa han sido el descubrimiento de varios genes causantes de ataxia. Por ejemplo,
en 1996 un grupo internacional de cientficos identific la causa de la Ataxia de Friedreich como un defecto
en un gen situado en el cromosoma 9. Las pruebas genticas y las refinadas tcnicas para obtener imgenes
del cerebro permiten a los Drs. hacer diagnsticos a los pacientes de ataxia mucho ms exactos y especficos
de cuanto era posible hacerlo en el pasado.
Sin duda, la gentica ha revolucionado el panorama de las ataxias hereditarias. Ahora en los tipos de ataxia en
los que el defecto gnico ha sido descubierto, ya es posible realizar una prueba gentica que confirme el
prediagnstico con bastante acierto, aunque an no tiene poder para descartar categricamente un
diagnstico clnico. An se desconoce la ubicacin del defecto gnico en varios tipos de ataxia, pero, poco a
poco, se va revisando el mapa gentico y estrechando cercos de cara a nuevos descubrimientos en este campo
de la localizacin de los genes responsables de los desrdenes.
No obstante, a pesar de conocerse el lugar de ubicacin de la anomala y cules son las protenas asociadas al
defecto gnico, muy poco se sabe de la funcin de tales protenas. A la protena asociada a la ataxia de
Friedreich, bautizada como frataxina, le suponen un papel trasportador del hierro-azufre, pero an no est
muy claro cul es el mecanismo para que esa deficiencia en frataxina devenga en una acumulacin frrica
mitocondrial. Esperemos que los hallazgos continen y no slo se circunscriban a localizar los lugares gnicos
de los defectos. Los pacientes suspiramos por que se descubran medicamentos al menos paliativos, en espera
de descubrimientos de terapias gnicas o implantes de clulas madre que pudieran ser mejores soluciones. Lo
mismo ocurre con las protenas implicadas en los varios tipos de SCA's, denominadas ataxinas (seguido de
una cifra diferenciadora). A la fecha (2002), an no se tiene muy claro cul es el papel de dichas protenas.
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TRATAMIENTOS
En traduccin del libro "Liwing with ataxia", de la National Ataxia Foundation, se dice:: "En la actualidad no
hay curacin para ninguna de las ataxias, excepto las debidas a productos txicos. Los trasplantes de cerebro
o la ciruga cerebral que a veces se realizan en personas con la enfermedad de Parkinson, no han sido
estudiadas para esta enfermedad y, actualmente, no se recomiendan para personas con ataxia. Los
tratamientos dirigidos contra el sistema inmunolgico, tiles para personas con mltiple esclerosis, no tienen
expectativa de poder ayudar a las personas con ataxia, y deben evitarse. Cuando los cientficos entiendan
mejor los cambios en el cerebro que conducen a la ataxia, trabajarn para desarrollar nuevos medicamentos
que puedan reducir la velocidad de progresin de la enfermedad o puedan detenerla".
As es, en el momento actual, en espera de terapias gnicas o con clulas madre, las metas del tratamiento de
la ataxia an no pueden mirar hacia la curacin: Excepto en las ataxias debidas a productos txicos, por falta
de avances cientficos, las miras han de seguir apuntadas a mejorar la calidad de vida de los atxicos. Para
ciertos tipos de ataxia, como la ataxia debida a deficiencia de vitamina E, o para las ataxias metablicas, el
tratamiento especfico del problema subyacente puede mejorar la propia ataxia. Pero para la mayora de los
tipos de ataxia, el enfoque principal del tratamiento mdico est en identificar los sntomas relacionados con
la enfermedad o causados por ella, y efectuar un tratamiento sintomatolgico. En el apartado sntomatolgico,
tambin existen operaciones quirrgicas que pudieran ayudar, como ejemplo, de tobillos o de escoliosis en la
ataxia de Friedreich. En este desorden, los transplantes de corazn se estn realizando con xito. En algunos
tipos de ataxia se estn utilizando medicamentos experimentales, nicamente paliativos, con mayor o menor
base cientfica, al parecer, aunque no en la totalidad de los casos, con ciertos efectos positivos en las
mediciones de los sntomas cardiacos, pero de eficacia ms dudosa en los sntomas neurolgicos: Son
idebenona, y CoQ10, en Friedreich.
Rehabilitacin: El ejercicio y la rehabilitacin son muy importantes en enfermedades con prdida progresiva
de la capacidad de movimiento muscular. Sin embargo, habra que buscar el punto adecuado sin convertirlo
en una obsesin. Es evidente que el ejercicio y/o la rehabilitacin son altamente positivos, pero pudieran
resultar perjudiciales de convertirse en una actividad obsesiva, pues tales rehabilitaciones podrn retardar la
progresin, pero nunca eliminarla, ni siquiera posponerla ms all de cierto lmite.
Aparatos ortopdicos: En la mente de todos los atxicos en las primeras etapas de la enfermedad, la mayora
de las veces vista con pnico, est la llegada de la silla de ruedas. Conviene no dramatizar y utilizar cualquier
ayuda ortopdica cuando sea moderadamente necesaria. No es conveniente retrasar al mximo posible la
utilizacin de la silla de ruedas. Puede comenzarse con un uso a tiempo parcial: por ejemplo, en un inicio,
utilizacin en la calle y no en el interior de los edificios. No es conveniente posponer demasiado llegada de la
silla de ruedas, porque negarse a utilizarla pudiera llevar aparejado un autoaislamiento y alejarse de las
relaciones sociales. En cualquier caso, la silla de ruedas no debiera verse como si fuese la culpable de cuanto
nos est sucediendo y el final de una etapa vital. En realidad, la silla es un fiel aliado que nos ayuda a superar
unas limitaciones que, muy a pesar nuestro, estn ah sin haber ninguna frmula mejor para sortearlas o
eliminarlas. No es ningn final. La vida contina sin que la silla nos merme posibles actividades, sino todo lo
contrario.
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En relacin al uso de aparatos ortopdicos, parece de sentido comn dejar aqu constancia de la
recomendacin de la conveniencia de utilizar, bastn, muleta y/o caminante en etapas previas a la llega de
necesidad de utilizacin de silla de ruedas. Tal vez el atxico crea que no necesita tales cosas y no le sirven de
ayuda. Tal vez. De todas formas, sera un golpe de efecto de cara a guardar las apariencias. La sociedad ante
una persona tambaleante con una muleta, piensa en un discapacitado... mientras, ante una persona
tambaleante (sin nada) piensa en un borracho o en un drogadicto. Siempre parece ser mejor que se nos juzgue
por lo primero que por lo segundo.
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ESTADO COGNITIVO EN LAS ATAXIAS Y EL DOLOR
Muchos pacientes de ataxias hereditarias se lamentan de ser tratados por los desconocidos como personas con
una subnormalidad mental. Realmente, a veces, los atxicos hereditarios, en etapas avanzadas de la ataxia,
recibimos ese tratamiento anmalo por parte de quienes juzgan al primer golpe de vista. Y en cierta forma, tal
trato tiene algo de comprensible si en nuestra imaginacin pensamos framente cul hubiera sido nuestro
comportamiento de habernos encontrado con las posiciones intercambiadas. Y es que ver a alguien en una
silla de ruedas, agitando descontroladamente las manos, con un habla defectuosa, y posiblemente con
dificultades auditivas, es para pensar a primera vista en un dficit mental. De todas formas, los atxicos
hereditarios tenemos suficientes razones a causa de la enfermedad como para sentirnos susceptibles del
comportamiento ajeno, con la consecuencia de ver errneamente un mal tratamiento donde no ha existido.
La realidad no tiene nada que ver con la apariencias de ese juzgar a primera vista citado en el prrafo
anterior. Salvo algunos tipos de ataxia (muy pocos en hereditarias, ms en no hereditarias), y muy concretos,
el estado cognitivo del atxico hereditario no conlleva ningn deterioro. Por el contario, nos atreveramos a
afirmar que el coeficiente intelectual de un atxico con inicio en la adolescencia es superior a la media. No se
trata de tener mayor capacidad intelectual ni de hipotticas leyes de compensaciones. Es simplemente
cuestin de ejercicio: mientras un joven normal se vuelca en el deporte o en cualquier otra ocupacin fsica,
este atxico adolescente mencionado no tiene ms remedio que dedicar su tiempo a las actividades
intelectuales.
No obstante, la actitud de cada ser humano est marcada por un reaccin a cuanto sucede alrededor de su
vida. Todos los seres humanos, sin excepcin, tenemos sucesos y reacciones, pero no existe ninguna regla
para establecer una correspondencia exacta entre una cosa y otra: con acontecimientos iguales o similares, las
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reacciones son totalmente distintas para cada persona. Lo nico que podra afirmarse es que todos
reaccionamos de alguna forma... y que ante duros aconteceres no podemos extraarnos de que se opongan
fuertes reacciones... ya sean positivas o negativas (enojo, ansiedad, rechazo, miedo, frustracin, pesar,
culpabilidad, impotencia, aislamiento, incertidumbre ante el futuro, apata, alteracin de relaciones,
dificultades para relacionarse o para comunicarse, conflictos familiares, etc.).
Por tanto, si bien hemos descartado la deficiencia mental de la inmensa mayora de los atxicos hereditarios,
otra cosa, bien distinta, es que, como cualquier otra persona, se est en riesgo de padecer los pequeos
achaques psicolgicos o psiquitricos que acechan a todos los mortales. Y en este punto sera totalmente
comprensible que una persona, ya en discapacidad y con una enfermedad progresiva el horizonte, tenga un
mayor nmero de problemas al acecho de su estabilidad psicolgica y unas reacciones que pudieran ser un
tanto desconcertantes. En aadido, est el hecho de hablar de una enfermedad hereditaria: esos aconteceres
duros y adversos a los cuales hay que oponer una fuerte reaccin, no slo les siente el atxico, sino tambin
cada uno de los familiares que con l conviven, pudiendo, incluso, existir conflictos de reacciones.
La ansiedad y la depresin son muy corrientes en todos los tipos de ataxia, no slo por una reaccin a
una adversidad de tamao considerable, sino tambin, tal vez, porque ambas, como la ataxia, funcionan a
travs del sistema nervioso. "Mientras la seguridad, la amistad, o los consejos de personas en quienes se
confa pueden ayudar en episodios apacibles de depresin, los episodios severos podran requerir tratamientos
mdicos con antidepresivos" (traduccin del libro "Living with ataxia".
Dolor: Podra afirmarse que la ataxia, entendida como sntoma, directamente, no causa dolor fsico, pero tal
afirmacin sera muy discutible. Evidentemente, en la comparacin con una persona ebria , el sujeto bebido
no sufre por su caminar tambaleante. Sin embargo, son cosas totalmente diferentes: El ebrio, aparte de ser una
situacin puramente pasajera, lleva la cabeza embotada por el alcohol y no se da cuenta de situacin ni
tampoco le importa la opinin ajena. Una de las cosas que ms dao causa al atxico es saberse diferente,
como bicho raro de zoolgico, y creerse el centro de todas las miradas escrutadoras, prejuzgantes, y
condenantes antes de conocer la verdad: es un enfermo heredodegenerativo, sin ninguna relacin con la
propensin a empinar el codo.
Ante la ataxia: En este aspecto de dolor psicolgico, no fsico, resulta indudable que una de las etapas ms
duras, debido a la incertidumbre y el miedo al futuro por la progresin de la enfermedad, es la primera,
coincidente con el prediagnstico y los primeros aos del diagnstico. Esta dificultad especial, por las
distintas formas de inicio del desorden, tanto para afectados como para padres: cuyo sufrimiento puede ser
incluso mayor, es totalmente diferente en cada uno de los dos tipos de transmisin hereditaria (que se
detallarn en los captulos posteriores).
1- En las ataxias recesivas la sospecha de que algo no va bien llega de imprevisto. Durante aos se puede
notar, por parte de afectado y de su familia, una torpeza sin que nadie sepa dar una explicacin. El
diagnstico, sobe todo en padres, puede resultar de una dureza tremenda: imaginando un futuro para su hijo
con ms crudeza de cuanta va a llevar realmente. Sin duda, esto condiciona la vida y rompe cualquier plan
previsto para el futuro.
2- En las ataxias dominantes, ante los primeros sntomas, no hay ni la menor duda de cuanto ocurre:
Normalmente, uno de ambos padres padece la enfermedad o ha fallecido a causa de ella. Adems de las
impresiones causadas en el padre sano por la suma del otro conyugue enfermo ms el hijo, tiene que ser
tremendamente duro tanto para el padre como para el hijo afectados prever cada uno reflejada en s mismo la
enfermedad del otro.
Al tratarse de enfermedades de transmisin hereditaria, pueden aparecer autoimpuestos por parte de los
padres sentimientos de culpabilidad que nada tienen que ver con la realidad: Las cosas pasan, y punto... no
hay ni las ms mnima materia para hablar de culpas. Otro sentimiento similar, aunque distinto, podra ser la
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posible tendencia los hijos afectados a autoponerse un sentimiento de culpabilidad por creerse un obstculo
en el camino de la felicidad de sus padres. Tambin esto sera irreal: los padres aman al hijo como es, y el
nico camino de su felicidad pasa por su hijo y por desear lo mejor para l, pero jams por prescindir de l. En
resumidas cuentas, padres e hijos estamos unidos sin poder separarnos, y, como una unidad, hemos de buscar
juntos el bien comn sin el ms mnimo reproche o sentimiento absurdo de culpabilidad.
Por otra parte, si miramos a la ataxia como enfermedad es indudable que produce dolor fsico debido a los
otros sntomas acompaantes, alguno de los cuales puede ser incluso mortal. Tampoco los atxicos somos
inmunes a otros achaques o a otras enfermedades, las cuales incluso pueden agravarse por la propensin a las
cadas o por un posicionamiento obligadamente sedentario sobre la silla de ruedas.
INICIO
GENTICA Y ATAXIAS HEREDITARIAS
Dentro de los cuadros clnicos con ataxia como sntoma principal, existen aquellos donde no hay ningn
antecedente familiar de la enfermedad: Se les llama casos espordicos y son aproximadamente un 60 por
ciento del total. El resto son ata xias claramente hereditarias, tambin llamados casos familiares, que tienen
una base gentica consistente en una mutacin en una serie de genes. Las ataxias hereditarias se trasmiten de
generacin a generacin a travs de genes defectuosos. Las enfermedades genticas, no son contagiosas. Su
nica va de transmisin es de padres a hijos a travs de los genes mediante los vulos o las clulas de
esperma en el momento de la concepcin del feto de la futura persona.
Las explicaciones de las ltimas lneas del prrafo anterior pueden padecer innecesarias y molestar al lector
si, por su simpleza, dedujera ser tratado como a un pequeo parvulito recin iniciado en el colegio. Sin
embargo, son cuestiones esenciales de entender: Hasta hace pocos aos, no ms de dos dcadas y, sin duda,
an quedarn casos, las ataxias hereditarias eran mantenidas en secreto familiar por prejuicios religiosos y
sociales, dando lugar a habladuras desafortunadas si esos problemas salan fuera del mbito de la familia ms
cercana. Un ligero conocimiento de la causa de la enfermedad echara por tierra los malvolos comentarios en
esos sentidos. Cualquiera de los pacientes de ataxia (atxicos) ms veteranos hemos sido testigos de tales
secretismos redundando, por desgracia, en sentimientos de culpabilidad tanto por parte de los padres como de
los propios hijos afectados.
Otra interpretacin muy errnea sera pensar que si hablamos de enfermedades genticas y de baja incidencia,
como en la familia nunca ha habido casos de ataxia, nunca podra tocarle a uno. Nadie est exento de padecer
en s mismo o en su descendencia una ataxia hereditaria. Pongamos por ejemplo una ataxia gentica, tipo
Friedreich que es la ms corriente: los portadores del gen anmalo para esa enfermedad pueden ser muchos,
que ni han visto la enfermedad en sus antecesores ni la padecen ni por lo ms remoto sospechan portar tal
anomala gentica, porque la otra copia del gen es correcta y puede trabajar con total normalidad. Y sin
embargo, dichos portadores podran tener hijos atxicos por la simple casualidad de unirse a otro progenitor
tambin portador. No slo una sociedad se deshumanizara si se desentendiera de quienes sufren, sino
tambin debe tenerse presente que nadie puede estar seguro de no poder padecer una ataxia hereditaria o
tener hijos afectados por una de estas enfermedades.
Nuestro cuerpo se compone de millones de clulas de varios tipos. El ncleo es un componente esencial en
cada clula. Es esfrico y est rodeado de forma caracterstica por una membrana. Dentro del ncleo, las
molculas de ADN y protenas estn organizadas en cromosomas. El cromosoma contiene el cido nucleico,
ADN, que se divide en pequeas unidades llamadas genes. Los cromosomas suelen aparecer dispuestos en
pares idnticos. El ADN del interior de cada cromosoma es una molcula nica muy larga y en espiral que
contiene secuencias lineales de genes. Los genes, a su vez, tienen instrucciones codificadas para la
construccin de las molculas de protenas y ARN necesarias para producir una copia funcional de la clula.
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Los genes determinan las caractersticas de una persona. El ser humano tiene 23 pares de cromosomas.
Durante la fecundacin, se unen el espermatozoide y el vulo y reconstruyen en el nuevo organismo la
disposicin por pares de los cromosomas: la mitad de estos cromosomas procede de un parental, y la otra
mitad del otro.
Por tanto y en resumen: cada uno de nosotros tiene 23 pares de
cromosomas, como si fuera por duplicado, casi en cada clula
del cuerpo. Un miembro de cada uno de los 23 pares de
cromosomas se hereda de la madre, y el otro miembro de cada
par procede del padre. Los humanos tienen aproximadamente
100.000 pares de genes agrupados en los pares de cromosomas.
Cada cromosoma contiene 4.000 o ms genes (unos
cromosomas son mayores que otros). Los genes proveen de
instrucciones a las clulas para hacer las protenas o qumicos
esenciales para una vida sana. Cada gen tambin contiene
informacin que ayuda a la clula a determinar cundo y cunto
ha de producir de elemento.
Aunque cada clula somtica contiene genes idnticos, algunos genes slo se activan en ciertas clulas y en
determinados momentos. Mientras unos slo se activan si, o cuando, resultan necesarios, otros genes siempre
estn trabajando, porque su funcin es necesaria para la supervivencia de la clula o para realizar tareas
diarias.
El cromosoma 1 es el par ms grande, y el 22 es el par ms pequeo. Los primeros 22 cromosomas, llamados
autosomas, son los mismos en varones y en hembras. El par de cromosomas nmero 23 es diferente en
varones y en hembras para determinar el sexo de la persona. Las hembras tienen dos cromosomas "X",
mientras los varones tienen un cromosoma "X" y uno "Y".
Todos tenemos en nuestro cuerpo genes que contienen pequeos errores o variaciones, pero la mayora de
tales anomalas no causa enfermedades. El cuerpo tiene que copiar 100.000 genes con precisin al realizar
cada vulo o cada espermatozoide. Durante ese proceso de copia suceden errores o cambios, y una vez
ocurrido el error en un gen causante de ataxia, la enfermedad puede aparecer por primera vez en la familia
para despus transmitirse de generacin en generacin. Cuando las variaciones no producen daos se llaman
polimorfismos. Sin embargo, de vez en cuando, las variaciones son lo suficientemente grandes para causar
desrdenes, como es el caso de la ataxia. Mientras a las primeras se les denomina poliformismos, a las
variaciones que s producen enfermedades se les llama mutaciones.
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Los genes responsables de las ataxias hereditarias, dentro del cuerpo, se localizan en las clulas del sistema
nervioso. El sistema nervioso es muy complejo y requiere conexiones precisas entre muchas clulas. Los
numerosos genes deben funcionar debidamente para permitir al sistema nervioso trabajar correctamente para
que el cuerpo tenga una vida sana.
En las ataxias hereditarias la presencia de una mutacin en un miembro de una familia puede ser indicativo de
que otros miembros familiares puedan tenerla, an cuando no hubiesen manifestado an los primeros
sntomas. Tienen un riesgo real de padecerla. Por tanto, la ataxia ya no ha de entenderse en el plano
individual, sino en el familiar. Visto as, para poder realizar una buena planificacin familiar, es sumamente
importante tener una idea clara de la heredabilidad de la enfermedad y de la forma de transmisin hereditaria.
La ataxias hereditarias autosmicas siguen dos patrones distintos de herencia:
1- Herencia Autosmica Dominante.
2- Herencia Autosmica Recesiva.
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HERENCIA DOMINANTE
La palabra "autosmico" significa que el gen causante de la enfermedad se localiza en el autosoma (un
autosoma es cualquiera de los 22 cromosomas primeros, que no son del sexo). O sea: las enfermedades
hereditarias que guardan relacin con autosomas, afectan con iguales probabilidades a varones y a hembras.
El vocablo "dominante" significa que el gen con la mutacin "domina" sobre la copia normal del gen
(recurdese que tenemos los genes por pares, una copia de cada padre). En los desrdenes autosmicos
dominantes, la presencia de un solo gen normal no es suficiente para impedir desarrollar la enfermedad.
Caractersticas de las enfermedades hereditarias autosmicas dominantes:
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1- Tienen igual nmero de probabilidades de afectar a
varones y a hembras.
2- Una sola copia defectuosa del gen de la enfermedad ya es
suficiente para causar el desorden.
3- En general, todos los portadores de un gen alterado para
la enfermedad (mutacin, no poliformismo), an cuando no
hubieran comenzado a notar sntomas, desarrollarn el
desorden en el futuro.
4- Cualquiera que no lleve una copia suficientemente
anmala del gen causante de la enfermedad, y por tanto no
haya sido afectado, no podr transmitirla a sus hijos, aunque
uno de sus padres s la hubiera padecido.
5- Cualquiera que lleve una copia de un gen defectuoso para la enfermedad dominante puede transmitir el
desorden a su descendencia con una probabilidad terica del 50 por ciento para cada hijo, siempre que el otro
padre no posea una copia defectuosa de ese mismo gen dominante.
6- Como excepciones, poco corrientes, a estas reglas descritas en los cinco puntos anteriores, habra de
tenerse en cuentas la nuevas mutaciones dentro de una saga familiar, y el aparente salto de la enfermedad
entre generaciones debido a que el nmero de repeticiones del ADN puede crecer o decrecer en cada nueva
concepcin: Es decir, en el paso de padre a hijo, un poliformismo pudiera convertirse en mutacin, y
viceversa.
Las ataxias coincidentes con los tipos de herencia de carcter dominante, durante aos, han sido integradas
en el grupo antes llamado "ataxia del adulto", indicando una inicio en esta etapa de la vida humana. Y eso es
bastante cierto, pero no del todo exacto. Ese punto depende del tipo de ataxia y de la magnitud del defecto
gentico. Conviene recordar que algunas SCAs presentan un fenmeno llamado anticipacin por el que el hijo
se inicia en la ataxia a una edad anterior a la que lo hizo el padre, o tambin puede suceder todo lo contrario.
Nota: Cualquiera que alguna vez haya arrojado una moneda al aire, sabe lo que ocurre con los promedios
tericos. En teora en esa operacin de lanzamiento se tendra el 50 por ciento de posibilidades de sacar caras
y otro 50 por ciento de sacar cruces, y, sin embargo, se puede arrojar una moneda seis veces seguidas y puede
sacarse caras las seis veces, o caras cuatro veces y cruces dos veces... o al revs... Igualmente, un hombre o
mujer que portan un gen causante de una ataxia dominante podran tener seis hijos que todos reciben una
copia defectuosa con carcter dominante, o todos el gen normal, o cualquier combinacin: en cada nuevo
caso interviene el azar.
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HERENCIA AUTOSMICA RECESIVA
El modelo hereditario autosmico recesivo tiene algunas similitudes y algunas diferencias cuando se le
compara con el modelo autosmico dominante (descrito en el captulo anterior). De la palabra autosmico se
deduce que el defecto gnico est situado en un autosoma y es igualmente probable que estas enfermedades
ocurran en varones y en hembras. Difieren de las enfermedades dominantes en que se ha de tener dos copias
del gen defectuoso para padecer los sntomas de la enfermedad. Las personas slo desarrollan sntomas de la
enfermedad cuando ninguna de las dos copias de un gen recesivo es normal y trabaja correctamente. Las
formas recesivas ms corrientes de ataxia son la de Friedreich y la ataxia Telangiectasia.
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Caractersticas de las enfermedades hereditarias autosmicas recesivas:
1- Afectan con igual nmero de probabilidades a varones y a hembras.
2- Para aparecer los sntomas de la enfermedad deben estar defectuosas las dos copias del gen causante de la
ataxia .
3- Los llamados portadores llevan un sola copia defectuosa del gen de la enfermedad y son individuos
generalmente normales y sanos (no exhiben sntomas), pero pueden transmitir a sus hijos el gen mutado
causante de la enfermedad. Y podran incluso tener un hijo afectado si existiese una combinacin con otro
copia defectuosa del gen del otro padre.
4- Salvo excepciones, ambos padres deben ser portadores del gen de la enfermedad para tener un hijo
afectado: si ambos padres son portadores del gen defectuoso, la probabilidad de que cada uno de sus hijos
herede dos copias del gen defectuoso y desarrolle la enfermedad es del 25 por ciento.
5- Si solamente uno de los padres fuera portador, la probabilidad de tener hijos afectados, salvo mutaciones
de punto, es nula, mientras la de tener hijos portadores es del 50 por ciento y la de tener hijos sanos no
portadores es de otro 50 por ciento.
6- Con ambos padres portadores, la posibilidad terica de que sus hijos sean portadores, como los padres, es
del 50 por ciento, mientras hay un riesgo de 25 por ciento para hijos afectados por la enfermedad, y otro 25
por ciento para, felizmente, ni afectados ni portadores, totalmente sanos y libres.
7- Se da el caso de pacientes de ataxias recesivas casados/as con personas sanas no portadoras de una copia
defectuosa del gen de esa misma enfermedad. En esa circunstancia, salvo de mutaciones de punto, los hijos
no tienen riesgo de verse afectados por la enfermedad, pero el 100 por cien de probabilidades de ser
portadores.
8- En el hipottico caso de matrimonio con hijos de dos personas afectadas por un mismo tipo de enfermedad
de herencia recesiva, el riesgo de que los hijos heredaran el padecimiento del desorden gentico sera del 100
por ciento.
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Nota: Como en la nota que escribimos tras los puntos dominantes, tambin aqu hay que advertir que se trata
nicamente de porcentajes tericos. El smil de la moneda lanzada al aire sigue siendo igual de vlido para
entender estos porcentajes tanto en dominantes como en recesivas. Es preciso aadir que estos porcentajes
nunca sern aplicables al total de hijos, sino a cada hijo a nacer con independencia de cuanto haya sucedido
en sus hermanos. Es exactamente como en la moneda al aire: cada lanzamiento es un caso nuevo donde no
sirven de nada las estadsticas anteriores. Uno sabe que las posibilidades de sacar cara o de sacar cruz son
mitad y mitad, 50 por ciento para cada una. Lo que salga es azar con independencia de cuanto haya salido en
ocasiones anteriores y de cuanto pudiera salir en lanzamientos posteriores.
Normalmente, en los desrdenes recesivos los sntomas comienzan en la niez o en la adolescencia en lugar
de en la madurez (aunque por razones que an no estn bien esclarecidas, los sntomas no estn
necesariamente presentes en el nacimiento o en la infancia). No obstante, esto no es ninguna regla porque en
la Ataxia de Friedreich en varias ocasiones tambin hay un inicio tardo. Es lo que los angloparlantes llaman
"late onset" dentro de dicho desorden. Generalmente son pacientes con un nmero no excesivamente alto de
repeticiones GAA en su ADN.
Las ataxias recesivas ms prevalentes son:
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ATAXIA DE FRIEDREICH
La Ataxia de Friedreich es una enfermedad, progresiva y
hereditaria recesiva, del sistema nervioso que afecta al
equilibrio, coordinacin y movimiento. Se llama as por el
nombre de Nicholas Friedreich, quien describi por primera
vez esta enfermedad hacia 1860. Conlleva degeneracin del
tejido nervioso en la mdula espinal y de los nervios que
controlan los movimientos musculares en brazos y piernas.
La ataxia (prdida de coordinacin), aunque no la nica, es
normalmente la primera caracterstica y ms destacada de la
enfermedad. La prdida progresiva de equilibrio y
coordinacin puede llevar a la necesidad de utilizacin de
silla de ruedas.
Incidencia: La ataxia de Friedreich, aunque por su escasa incidencia entra dentro del grupo de las
enfermedades denominadas raras, es la forma ms corriente de las ataxias hereditarias. Afecta
aproximadamente a 2 de cada 100.000 personas en poblaciones de raza de origen europeo (caucasian), no
afectando a razas de orgenes africano ni oriental. Otros datos estimativos opinan que en Espaa la incidencia
podra ser mayor de la cifras dadas para poblaciones de origen europeo: "La Ataxia de Friedreich (en Espaa)
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es la forma ms frecuente de las ataxias hereditarias con una prevalencia de 4,7 casos por 100.000
habitantes" (Berciano et al).
En regiones que por distintos motivos, polticos o religiosos, han estado cerradas al exterior, como los Cajum
o Arcadians de USA y Canad, con continuos matrimonios entre ellos, las cifras de incidencia son mayores.
Esto de matrimonio entre familiares es significativo, pero no determinante, porque se trata de una enfermedad
de herencia recesiva y para su trasmisin se necesita una combinacin de genes anmalos de ambos
progenitores: Se puede pensar que si el un progenitor es portador, el otro, al ser de la misma familia, es
probable que tambin lo sea. Pero no es determinante, porque puede suceder todo lo contrario, que un
progenitor sea sano y el otro, al ser de la misma familia, tambin sea sano. Simplemente, podra pensarse que
all hubo un foco de Ataxia de Friedreich que tuvo all mismo la reproduccin: Ni el foco de Machado-Joseph
(SCA3) de las islas Azores se meti entre los Arcadians, ni ellos introdujeron su foco de Friedreich en las
Azores. No parece recomendable un matrimonio entre familiares, pero de ah a culpar a esa cuestin de
producir una ataxia de Friedreich, va un abismo totalmente irreal.
Se trata de una enfermedad de herencia autosmica
recesiva (modelo descrito en el captulo anterior). En la
Ataxia de Friedreich hay prueba gentica descubierta, la
cual permite confirmar o descartar el prediagnstico con
un nivel muy alto de fiabilidad, aunque el resultado de la
prueba gentica en todos los casos no pude afirmar o
desmentir categricamente la existencia o inexistencia de
esta enfermedad:
De hecho, "hay un importante nmero de pacientes con fenotipo clsico de ataxia de Friedreich, y fenotipo
similar, que no presentan mutaciones en el gen FRDA" (Smeyers et al.1996, Hum Genet 97:824-8). En este
sentido "se ha identificado un segundo locus FRDA en 9p23-p11 y se ha sugerido la existencia de al menos un
tercer locus" (Christodoulou et al. 2001, Neurogenetics 3:127-132.).
Los genes, situados en lugares concretos, son cadenas de ADN en forma de espiral y contienen millones de
productos qumicos llamados bases. Estas bases son: adenina, timina, citosina y guanina (de forma abreviada
A, T, C y G). Ciertas bases se unen en juegos, en este caso de a tres, para formar mensajes codificados que
son instrucciones para fabricar aminocidos, los bloques de construccin de protenas. Las protenas
constituyen las clulas, los tejidos y los enzimas que nuestros cuerpos necesitan para funcionar con
normalidad. La protena alterada en la Ataxia de Friedreich se llama frataxina. En 1996, un grupo
internacional de cientficos identific la causa de la Ataxia de Friedreich como un defecto en un gen situado
en el cromosoma 9. Debido al cdigo anormal heredado, una secuencia de tres bases (GAA) se repite
demasiadas veces. Normalmente, la secuencia GAA se repite de 7 a 22 veces en los poliformismos, pero en
mutaciones puede llegar hasta ms de1.000 veces. Ese tipo de anomala se denomina expansin de repeticin
de triplete.
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Nota: Aunque un alto tanto por ciento de los portadores de Ataxia de Friedreich tienen una expansin
repetida de triplete GAA en el gen FRDA, sta no se encuentra en todos los casos de la enfermedad. El tanto
por ciento restante presentan expansin de triplete GAA en un alelo y mutacin de punto en el otro. Tambin
una proporcin muy pequea de personas afectadas tienen los defectos de codificacin gentica responsables
de la enfermedad en otros sitios (locus) (vense las ltimas lneas del cuarto prrafo de este captulo).
La expansin repetida de triplete, reduciendo enormemente la cantidad de frataxina que se produce, perturba
la conversin de aminocidos a protenas. La investigacin indica que sin un nivel normal de frataxina, ciertas
clulas del cuerpo (especialmente en el cerebro, en la mdula espinal, y en los msculos), no pueden soportar
la tensin oxidativa que producen las mitocondrias (las plantas productoras de energa de las clulas). Esta
indicacin sobre la posible causa de la Ataxia de Friedreich se descubri despus de que los cientficos
realizasen estudios utilizando una protena de levadura con una estructura similar a la de la frataxina humana.
Descubrieron que la falta de esta protena en la clula de levadura conduca a una concentracin txica de
hierro en las mitocondrias celulares. Cuando el excedente de hierro reaccionaba con el oxgeno, se producan
radicales libres. Aunque los radicales libres son molculas esenciales en el metabolismo del organismo,
pueden destruir las clulas daando al cuerpo.
Los estudios con protenas de levadura (estructura qumica similar a la frataxina humana) condujeron a
estudios adicionales en gusanos (caenorhabditis elegans), moscas de la fruta (drosophila), y ratones
(modificados genticamente) y posteriormente en seres humanos. Estos estudios pusieron de relieve que la
frataxina es una protena mitocondrial que debera hallarse presente en el sistema nervioso, el corazn y el
pncreas. Sin embargo, en los pacientes con la enfermedad, la cantidad de frataxina en las clulas de los
citados tejidos est seriamente reducida, resultando en niveles de hierro anormalmente elevados en su
corazn.
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En la actualidad se intenta crear un modelo de ratn trasgnico ms perfecto que los anteriores para investigar
la ataxia de Friedreich.
Progresin: La Ataxia de Friedreich progresa a distintas velocidades en diferentes personas. Este hecho hace
difcil pronosticar el curso de la enfermedad en casos individuales. Algunos afectados tienen un curso
apacible mientras que otros se ven afectados ms seria y rpidamente. Algunas investigaciones han mostrado
que en afectados con menor nmero de repeticiones GAA, generalmente, se desarrolla la enfermedad ms
tarde con progresin menos rpida y problemas cardacos no tan severos. Pero hay tantos agentes
modificadores en el transcurso de la enfermedad, que entre personas con similares nmeros de repeticiones
no es posible hacer pronsticos en cuanto a la severidad de la enfermedad a nivel individual.
Sntomas: La enfermedad suele aparecer entre los 10 y los 20 aos. Sin embargo, esto no es regla: a veces
aparecen antes, y en ocasiones, despus. Los primeros sntomas el la Ataxia de Friedreich son prdidas de
equilibrio y falta de coordinacin, pudindose tener dificultades para andar o correr dando lugar a sensacin
de torpeza. Algunos afectados desarrollan altos arcos de pie (pie cavo) y otras deformidades como resultado
de la debilitacin desigual de los msculos. Ms tarde se puede sentir problemas para hablar con claridad
(conocido como disartria) debido a dificultades para coordinar los movimientos precisos labios-lengua. Tarde
o temprano, la disartria afecta a casi todos los pacientes de esta enfermedad. Algunas de las vas nerviosas
implicadas en la produccin de voz tambin controlan el mecanismo de tragar. Las dificultades de tragado
(disfagia) pueden ser corrientes en el curso final de la enfermedad. La disfagia puede permitir que la comida
entre a las vas respiratorias y aumente la posibilidad de infeccin pulmonar. Tambin pueden tener lugar,
aunque con menos frecuencia, prdidas de audicin y/o de visin. La Ataxia de Friedreich no afecta las
partes del cerebro que controlan la capacidad mental. Tambin pueden aparecer (no en todos los casos)
problemas cardiacos, escoliosis (curvatura de la columna vertebral), y diabetes mellitus (cerca del 10 por
ciento), problemas urinarios (miccin imperiosa), y empeorar progresivamente. En menor cuanta se observan
otras alteraciones clnicas como la intolerancia a carbohidratos.
Los problemas cardiacos son una de las complicaciones ms severas de la Ataxia de Friedreich:
Aproximadamente, aunque no todos con la misma severidad, el 90 por ciento de los pacientes desarrollan
alguna complicacin cardaca, cardiomiopata, o arritmia. El tipo ms corriente de los problemas cardacos en
esta enfermedad es la hipertrofia del ventrculo izquierdo, que es un aumento de grosor de la pared muscular
ventricular izquierda del corazn. Los tipos de arritmias incluyen un retardado del latido cardaco
(bradicardia), y un latido rpido (taquicardia). Los sntomas cardiacos pueden incluir falta de respiracin,
vrtigo, desmayo y dolor del pecho. En la actualidad hay disponibilidad de buenos tratamientos efectivos para
los problemas cardiacos dependiendo del tipo de problema: frmacos y/o implantacin de un marcapasos.
Tambin, en Espaa, se han llevado a cabo con xito trasplantes de corazn en pacientes de ataxia de
Friedreich.
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Las SCAs, denominacin procedente de las iniciales en el idioma ingls: "Spino Cerebellar Ataxia", son un
conjunto de ataxias hereditarias de forma autosmica dominante. Antes estaban calificadas, bajo distintas
nominaciones, como "ataxia de inicio tardo o ataxia del adulto". Las ataxias espinocerebelares, como las
otras ataxias, tambin tienen como resultado alteraciones en la fuerza, velocidad y destreza de los
movimientos. Los sntomas ms corrientes son ataxia (caminar tambaleante), dismetra (dificultad en
controlar la amplitud de los movimientos), hipotona (disminucin del tono muscular), y dificultades en el
habla y en los movimientos oculares. En muchos casos, desafortunadamente, los sntomas progresan con el
paso del tiempo.
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Edad de aparicin y velocidad de progresin: Aunque en general son enfermedades e inicio en estado adulto,
ambas cosas (edad de aparicin y velocidad de progresin) dependen en alguna medida del tipo de SCA, pero
en todo caso son muy variables de un paciente a otro, incluso entre familiares, pudiendo tener cierta relacin
con el nmero de repeticiones de su ADN respecto al defecto gentico. Como media, las SCAs tienden a
manifestarse entre los 30 y los 40 aos de edad, pero tambin existen casos de personas afectadas desde
edades muy tempranas y a edades ms tardas.
Divisin: Existen varias formas de SCAs y se van aadiendo an ms numeraciones a medida que se van
descubriendo nuevos tipos. Desde el punto de vista clnico, las distintas formas son bastante parecidas, tanto
que a menudo no es fcil distinguirlas solamente sobre la base clnica. La distincin entre las varias formas de
SCA est sobre todo en la gentica. En efecto, cada una las SCAs est causada por la alteracin de un gen
diferente. Varias de estas formas ya tiene prueba gentica descubierta para confirmar o descartar con bastante
fiabilidad un prediagnstico en cuanto al tipo.
Los estudios de los ltimos aos han permitido localizar el tipo de alteraciones genticas responsables de la
aparicin de las SCAs. Se ha descubierto que en personas sanas los genes de SCA presentan repeticiones
trinucletidas de bases: los llamados tripletes CAG ( tales bases son: adenina, timina, citosina y guanina, de
forma abreviada A, T, C y G). Sin embargo, mientras en personas sanas los genes de las SCA contienen un
nmero bastante pequeo de repeticiones (poliformismo), en afectados el nmero de tripletes CAG es ms
elevado (mutaciones). No obstante, como excepcin, en algunos tipos de SCA, las repeticiones son
pentanucletidas (cinco bases). A la protena asociada a estas mutaciones se le llama ataxina seguida de la
misma numeracin de la SCA correspondiente, pero este punto no es comn a todas las SCAs.
La SCA1: La SCA1, tambin conocida como enfermedad de Schut, atrofia hereditaria olivopontocerebelar
(OPCA), o ataxia de Pierre Marie, es una enfermedad autosmica dominante. En 1993, investigadores en
Minnesota y Texas identificaron el gen responsable. Encontrar el gen SCA1 slo fue el principio de un largo
camino en busca de tratamientos, pero sumamente importante, pues permita realizar una prueba gentica.
Normalmente, el inicio de los sntomas en SCA1 llega en la madurez, con un promedio de edad de 30 aos.
Con frecuencia, el primer sntoma es incoordinacin de las manos y dificultades con el equilibrio al caminar.
Las dificultades al tragar y el habla alterada son progresos corrientes en SCA1 despus de un periodo de
varios aos de progresin. Algunos afectados desarrollan sntomas adicionales como prdida sensorial y de
reflejos, espasticidad, debilidad, o dificultades de memoria, sin embargo, stos sntomas no se presentan en
todos los pacientes de SCA1. Cuando el inicio de los sntomas sobreviene a una edad ms temprana (antes de
los 20 aos), los sntomas adicionales mencionados son ms frecuentes.
La SCA2: La SCA2, tambin conocida como ataxia Cubana, es una forma de ataxia autosmica dominante
con sntomas muy similares a SCA1 y a SCA3. Los pacientes a menudo, adems de ataxia, tienen neuropata
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y movimientos oculares muy lentos. En algunos pacientes, los calambres musculares y el temblor son pronto
otros sntomas. El gen fue identificado por investigadores en California, Francia, y Japn, en 1996.
MJD: La enfermedad Machado-Joseph (tambin llamada SCA3) es otra forma de ataxia hereditaria
autosmica dominante. El nombre Machado-Joseph combina los nombres o apellidos de las primeras dos
familias descritas con esta enfermedad. Ambas familias tenan sus orgenes en las islas Portuguesas de Azores.
El gen responsable fue identificado por un equipo de investigadores de Japn en 1993. Una prueba gentica
puede diagnosticar ahora con precisin la presencia o la ausencia de la mutacin.
Los sntomas de MJD pueden ser ms amplios que los de SCA1. Como en SCA1, la enfermedad normalmente
comienza en la etapa de adulto. Se ha visto algn inicio en la adolescencia, o, por el contrario, tan tarde como
a la edad de 70 aos. Como en todas las formas de ataxia, el primer sntoma normalmente es el deterioro del
equilibrio, seguido despus por incoordinacin en las manos o dificultades en el habla. Algunos pacientes
notan visin doble. Para los Drs, la limitacin de movimientos oculares (anormalmente lentos) puede ser una
pista de que la enfermedad es MJD.
La SCA4: La SCA4 se ha definido como una forma de ataxia hereditaria autosmica dominante de inicio
tardo. La rigidez, la lentitud de movimientos, y la neuropata involucrando a los nervios sensoriales son
principalmente los sntomas ms sobresalientes. Los movimientos oculares se han descrito como normales.
La SCA5: La SCA5 a veces se la conoce por el nombre de ataxia de Holmes a raz de que el Dr. Gordon
Holmes fuese el primero en describir esta enfermedad en 1907. Tambin es conocida como ataxia de Lincoln,
porque esta enfermedad la padeci la familia del presidente Abraham Lincoln. La SCA5 es una forma de
ataxia autosmica dominante. Sus efectos parecen ser mucho ms limitados al cerebelo que en otras SCAs.
El inicio de los sntomas en SCA5 puede llegar ms tarde que en otras ataxias anteriormente descritas, a
menudo despus de la edad de 50 aos. Como los efectos se limitan principalmente al cerebelo, las personas
afectadas con SCA5 pueden vivir sobrevivir ms que los pacientes de otras SCAs. Generalmente, los sntomas
de SCA5 se restringen a la coordinacin deteriorada de las manos, brazos, y piernas, deterioro del equilibrio al
caminar, y habla disrtrica. Las dificultades para desplazarse pueden progresar hasta el punto de necesitarse
silla de ruedas. El pensar, la deglucin, intestino, control de la vejiga, y fuerza, normalmente no son afectados.
La SCA6: En SCA6 el trmino medio de la edad de inicio est entre los 43 y 52 aos. La edad de inicio y el
cuadro clnico vara an dentro de una misma familia. Los sntomas iniciales son marcha inestable, tropiezos,
y falta de equilibrio. Los sntomas progresan lentamente, y eventualmente todos los pacientes tienen marcha
atxica, incoordinacin de los miembros superiores, temblores intencionales, y disartria. La diplopa tiene
lugar en el 50 por ciento de los casos. Otros experimentan problemas visuales relacionados con la dificultad
de fijar los objetos en movimiento, as como tambin nystagmus.. La disfagia y los atragantamientos son
corrientes. La hiperreflexia y repuesta de los msculos plantares tiene lugar en el 40 a 50 por ciento de los
pacientes. Las capacidades mentales estn generalmente preservadas, slo en el 10 por ciento de los casos
hay demencia. S hay prueba gentica descubierta.
La SCA7: La SCA7, tambin se ha llamado ataxia cerebelar autosmica dominante tipo 2, o ataxia con
retinopata pigmentosa. Algunos sntomas de la SCA7 guardan relacin con la vista. Las personas afectadas
notan cambios en la acuidad visual y en el color de la visin. Estos cambios pueden progresar hasta dejar a la
persona realmente ciega. Adems de los sntomas tpicos de ataxia, pueden ser perceptibles movimientos
lentos de los ojos, y cambios sensoriales apacibles o de reflejos.
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OTRAS ATAXIAS AUTOSMICAS DOMINANTES:
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DRPLA: La atrofia Dentato-rubro-pallido-luysian es una enfermedad poco corriente nombrada por las partes
del cerebro mayormente afectadas por el desorden. El gen responsable para DRPLA fue identificado en 1994
por un equipo de investigadores en Japn.
La mayora de los pacientes con DRPLA no se queja de ataxia, porque sus otros sntomas son ms
sobresalientes que la ataxia, como corea, distona, temblor, rigidez, y epilepsia de acceso mioclnico. S hay
prueba gentica descubierta.
La ataxia episdica, (EA1 y EA2): Hay dos tipos diferentes de ataxia episdica. Los dos son desrdenes
autosmicos dominantes con sntomas que normalmente empiezan en la adolescencia. En ambos desrdenes,
los sntomas ms sobresalientes, a menudo, llegan despus de hacer ejercicio, son episodios, o ataques, de
ataxia y disartria (habla poco clara). Normalmente, en EA1 los episodios son muy breves, de segundos a
minutos de duracin, y frecuentemente est asociada con la tirantez muscular. En EA2 los episodios duran
ms mucho tiempo (horas), no est asociada con tirones musculares. EA2 puede ser tratada y los periodos de
tiempo de afeccin controlados con acetazolamida, pero este medicamento no parece ayudar a los pacientes
de EA1.
El gen responsable para EA1 fue identificado en 1994 por un equipo de investigadores en Oregn. Pero, al
tratarse de una enfermedad poco frecuente y porque cada familia con el desorden tiene una mutacin
diferente en el gen, la prueba gentica no est clnicamente disponible.
INICIO
La Ataxia Telagiectasia, tambin conocida como sndrome de Louis Bar, implica la prdida progresiva de
coordinacin de las extremidades, la cabeza, y de los ojos, y una disminucin de la respuesta inmune contra
las infecciones.
Se trata de un tipo de ataxia de origen hereditario autosmico recesivo: es decir, adems de afectar por igual a
varones y a hembras, salvo excepciones de mutaciones de punto, ambos progenitores deben ser portadores de
un gen defectuoso. La herencia de dos copias defectuosas (una de cada padre) hace que aflore la enfermedad
en el hijo. En relacin a la enfermedad, las posibilidades tericas de los dos padres portadores para cada uno
de los descendientes son: 25 por ciento de padecer Ataxia Telangiectasia, 50 por ciento de ser sano portador
como ambos padres, y otro 25 por ciento de ser sano no portador.
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Sntomas: La Ataxia Telangiectasia, o A-T, es un desorden progresivo y degenerativo que afecta a una
sorprendente variedad de sistemas del cuerpo. Esta enfermedad suele iniciarse en la niez. Los pacientes con
Ataxia Telangiectasia parecen normales en el nacimiento. Generalmente, las primeras seales de la
enfermedad aparecen durante el segundo ao de vida. Normalmente, los primeros sntomas son un tambaleo o
falta de equilibrio y deterioro en el habla (propio de ataxia) causado por una prdida del control muscular.
Ataxia: El inicio de esta ataxia, citada en el prrafo anterior, marca el comienzo de la degeneracin
progresiva de una parte del cerebelo, lo cual, en forma gradual, lleva a una prdida general del control
muscular hasta llegar a la necesidad de usar silla de ruedas. Debido al empeoramiento de la ataxia, los nios
con Ataxia Telangiectasia pierden su habilidad para escribir, y el habla tambin se retrasa y deteriora. En el
futuro, leer se tornar imposible porque los movimientos oculares tendrn un difcil control.
Telangiectasias: Poco despus del inicio de la ataxia, normalmente el paciente muestra una caracterstica
clnica especial de este desorden, las telangiectasias (dilatacin de los vasos sanguneos de muy pequeo
calibre): Son una especie de telaraas rojas compuestas por diminutas venas que aparecen en las esquinas de
los ojos o en la superficie de las orejas y en las mejillas expuestas a la luz solar. Estos sntomas, llamados
telangiectasias, aunque son inofensivos, su aparicin unida a la ataxia es lo que ha llevado a denominar a esta
enfermedad como Ataxia Telangiectasia.
Inmunodeficiencia: Para la mayora (aproximadamente 70 por ciento) de los pacientes de este desorden, la
inmunodeficiencia es otra caracterstica clnica que, normalmente, suele conducir a infecciones respiratorias
reincidentes. Los afectados con esta forma de ataxia son ms susceptibles a las sinusitis (inflamacin de uno o
ms senos paranasales, cavidades situadas a los lados de la nariz). En algunos pacientes, las infecciones
pueden tornarse muy graves, especialmente las pulmonares, pues a veces no responden a los tratamientos con
antibiticos convencionales. En estos afectados, la combinacin de un sistema inmunolgico debilitado y la
ataxia progresiva pueden llevar finalmente a una pulmona como una causa corriente de mortalidad.
Predisposicin al cncer: Frecuentemente, los pacientes de Ataxia Telangiectasia tienden a desarrollar
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malignidades en el sistema sanguneo, casi 1.000 veces ms que la poblacin general. Particularmente, los
linfomas y las leucemias son los tipos ms corrientes de cncer en estos pacientes, aunque las frecuencias de
la mayora de los cnceres son elevadas. Paradjicamente, otra faceta de la enfermedad es una extrema
sensibilidad a la radiacin, lo cual significa que los afectados de Ataxia Telangiectasia normalmente no
pueden tolerar la radiacin teraputica dada a otros pacientes de cncer. Tambin se ha detectado entre
portadores (mujeres) una mayor predisposicin al cncer de mama que en la poblacin general... lo cual es
bueno saberlo, para someterse de un forma especial a las revisiones rutinarias, realizadas a toda mujer, que
pudieran facilitar una deteccin precoz en caso de que apareciera.
Otras caractersticas: Otras caractersticas de la Ataxia Telangiectasia (que no afectan a todo los pacientes)
pueden ser: diabetes mellitus suave, encanecido prematuro del cabello, dificultad para tragar que causa ahogo
y/o babeo, y retraso en el crecimiento. Aunque ste es un desorden multisistema, los nios afectados tienen y
mantienen una inteligencia normal o incluso superior a lo normal.
Tratamientos disponibles: En la actualidad (finales del 2001) no hay remedios curativos ni se conoce
ninguna forma de retardar la progresin de la enfermedad. En este momento, los tratamientos slo se dirigen a
aliviar parcialmente algunos sntomas cuando sobrevienen. Al tratarse de una enfermedad poco frecuente, de
las denominadas raras, los datos disponibles en terapias farmacuticas que pueden ayudar a estos nios son
muy pocos. La terapia del habla se utiliza para ayudar a mantener la flexibilidad de la voz. Las inyecciones de
gamma-globulina ayudan a suplementar la accin de los sistemas inmunolgicos de los pacientes de Ataxia
Telangiectasia. Se est experimentando, con resultados moderados, con regmenes de vitaminas a altas dosis.
INICIO
ATROFIA OLIVOPONTOCEREBELAR ESORDICA
OPCA ESPORDICA
Sntomas de OPCA: Los sntomas de OPCA (Atrofia Olivopontocerebelar) son diferentes de un paciente a
otro. Adems de la inexistencia de pruebas clnicas determinantes de forma suficiente, esa es la razn por la
cual el diagnstico es difcil de realizar. Cuando una persona con sntomas que sugieren OPCA como
diagnstico va al mdico, ste puede hacer un gran nmero de examinaciones para buscar ciertas
enfermedades neurolgicas posibles causantes de esos sntomas. Normalmente, a un paciente de OPCA, antes
de llegar a poder confirmar el diagnstico, le harn varios anlisis de sangre, pruebas para obtener imgenes
del cerebro por tomografa computerizada o resonancia magntica, y, dependiendo de los sntomas
especficos, evaluaciones sobre cncer, esclerosis mltiple, o neuropata perifrica. La mayora de los
pacientes con OPCA espordica desarrollan dificultades en el equilibrio y en la coordinacin de piernas y
brazos (ataxia), y muchos desarrollan problemas en el habla (disartria), y de tragado (disfagia), esto ltimo en
fases ms avanzadas del desorden. Es una enfermedad progresiva y la ataxia, pasado un tiempo, puede llegar
a ser severa, incluso pudiendo afectar a la autonoma del paciente para tareas elementales.
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Algunos pacientes con OPCA espordica desarrollan otros sntomas adems de ataxia. De vez en cuando
estos sntomas aparecen antes o son ms evidentes que la ataxia. Esta sintomatologa puede incluir debilidad y
rigidez muscular, espasmos musculares o picores en manos o pies, temblor en manos o brazos, lentitud y
disminucin de movimientos, prdidas de habilidades cognitivas y de memoria, dificultades para controlar
vejiga e intestinos, y debilidad al ponerse de pie. Algunos pacientes con OPCA espordica tienen problemas
de sueo, otros notan una fatiga excesiva.
Los sntomas de OPCA normalmente aparecen hacia la mitad de la vida adulta y progresan despacio a lo
largo de muchos aos.
Nombres alternativos: La atrofia olivopontocerebelar (OPCA) no es una nica enfermedad, sino un grupo
de enfermedades. La OPCA espordica parece "espordicamente", sin antecedentes de este desorden en el
historial familiar. Hasta hace se pocos aos se conocan como OPCA hereditaria ciertas enfermedades
genticas dominantes, las cuales hoy, para evitar confusiones, han pasado a denominarse SCA (Spino
Cerebellar Ataxia) siglas seguidas de una numeracin tipificante.
Tratamiento para OPCA: Actualmente no se conoce ningn tratamiento especfico para OPCA. Si se
identifica una causa como base para la aparicin de la ataxia el tratamiento del problema subyacente puede
evitar que los sntomas empeoren. Por otra parte, lo ques se puede emplear tratamientos para los sntomas
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especficos. Por ejemplo, a veces pueden mejorarse la rigidez y los espasmos musculares con la medicacin
adecuada, y tambin se pueden tratar los problemas de sueo, depresin, y temblor. Un terapeuta fsico puede
ser muy til para marcar una pauta de ejercicio.
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ATROFIA MULTISISTEMTICA
La Atrofia Multisistmica (MSA) es una enfermedad poco frecuente, neurolgica y progresiva, causada por
prdida de clulas de ciertas reas cerebrales y que cursa con sntomas de afectacin a los sistemas nervioso
autnomo y motor.
Segn cual sea el rea cerebral ms afectada, se han descrito diferentes subtipos:
1- La atrofia olivopontocerebelosa espordica (OPCA), caracterizada por alteracin del equilibrio, la
coordinacin y el habla.
2- La degeneracin estriatongrica (SND), en la que el paciente presenta sntomas parkinsonianos como
bradicinesia (movimientos lentos) rigidez y temblor
3- El sndrome de Shy-Drager, en cuya presentacin inicial predominan las alteraciones en la regulacin de la
presin arterial, las dificultades urinarias y, en los pacientes varones, las alteraciones de funcin sexual.
Debido a que esta variedad de nombres a menudo causa confusin, tambin hay Drs. que en su diagnstico
subdividen MSA:
1- MSA-C si predominan los sntomas cerebelosos, remplazando al trmino OPCA
2- MSA-P si predominan los sntomas parkinsonianos, remplazando al trmino SND.
3- El termino sndrome de Shy-Drager tal vez no debera seguir usndose, ya que la mayora de los pacientes
presentan alteraciones autonmicas/urinarias.
Diagnostico: Debido a la variedad de formas con que la enfermedad puede manifestarse, a menudo resulta
difcil diferenciarla de otras enfermedades neurodegenerativas como la enfermedad de Parkinson, la parlisis
supranuclear progresiva (PSP) o la degeneracin corticobasal (CBD). El diagnstico se establece en base a
una historia clnica, un examen fsico detallado, y a la prctica de algunas pruebas complementarias, en las
que se incluyen estudios de imgenes cerebrales y de funcin autonmica.
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Tratamiento: En la actualidad no existe un tratamiento curativo. Los tratamiento han de ser sintomticos, y
van dirigidos a reducir el efecto de los sntomas asociados a la Atrofia Multisistmica. La ataxia cerebelosa (la
incoordinacin y el temblor de las extremidades, la marcha inestable, y las dificultades en el habla) es difcil
de controlar mediante frmacos. Sin embargo, todos los pacientes con parkinsonismo deben recibir terapia
dopaminrgica sustitutiva con levodopa y agonistas dopaminrgicos, puesto que hasta un 30 % de los
pacientes pueden mejorar. Tambin pueden utilizarse diversas medidas fsicas y farmacolgicas para aliviar
los sntomas que causa la hipotensin ortosttica como son una dieta rica en sal, la elevacin de la cabecera
de la cama por la noche, el uso de medias elsticas o el tratamiento con dosis bajas de fludrocortisona o
midodrina. Los sntomas urogenitales tambin pueden ser tratados de forma efectiva por un uroneurlogo
experto y dar al pacientr consejos sobre cmo manejar la incontinencia.
INICIO
DISTINTOS ORGENES DE LA ATAXIA
1- Desrdenes genticos: Ya hemos estudiado aqu las ataxias genticas en su doble modelo de herencia
autosomtica: dominante y recesiva. Tambin se ha hecho una leve mencin a las ataxias ligadas al
cromosoma del sexo que, por tanto, no guardan relacin con los autosomas.
2- Desrdenes congnitos: "Las ataxias congnitas son raras y usualmente debidas a alteraciones del
desarrollo del cerebelo y tallo cerebral. El patrn de herencia habitual es autosmico recesivo (AR)"
(Berciano et al). Normalmente, los pacientes con estos desrdenes tienen ataxia (sntoma), movimientos
oculares anormales u otros sntomas neurolgicos que son perceptibles poco despus del nacimiento.
3- Los desrdenes metablicos: Son una gran lista de enfermedades producidas por deficiencias de enzimas.
La mayora de stos son desrdenes recesivos, autosmicos o no autosmicos. Las personas con una sola
copia del gen anormal pueden producir suficientes enzimas para ser sanas, pero los afectados, que llevan dos
copias del gen anormal productor de esas enzimas, desarrollan los sntomas de la enfermedad. Posiblemente,
la mayora pudiramos incluirlos en el apartado de los desrdenes genticos. La diferencia es que, aunque
actualmente tampoco se conoce curacin, s existe un control de la ataxia, ms o menos eficaz, mediante el
uso de medicamentos o rgimen alimentario. Para ello, es imprescindible diagnosticar cul es el problema
dentro del metabolismo.
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4- Otras ataxias: En este punto cuatro se incluye una cantidad de diferentes causas de ataxia que casi cada
una de ellas merecera un punto aparte. Hay paraneoplasias (resultado de cnceres sin ubicacin en cerebro o
en el cerebelo)... endocrinas (hipoparatiroidismo)... golpes... tumores cerebrales o cerebelares...
intoxicaciones... neuropatas... enfermedades mitocondriales... ataxias espordicas (atrofia multisistmica.
MSA), etc.
5- Ataxias por resultado de infeccin vrica: Hay algunos virus cuya infeccin puede devenir en ataxia:
ejemplo, herpes zoster... y otros.
Nota: Es necesario advertir que estas tablas son nicamente orientativas (una leve informacin es el objetivo
del presente folleto) y estn hechas sin el ms mnimo rigor tcnico. Qu es la AVEV (ataxia por deficiencia
en vitamina E), un desorden gentico o metablico? Y la enfermedad celaca es del metabolismo o pertenece
al apartado otras causas? Y por qu a la ceroidolipofuscinosis no nos hemos atrevido a colocarla en el
apartado de desrdenes genticos? Ms que una clasificacin, se ha pretendido realizar un listado. Algunas de
las ataxias aqu mencionadas ni siquiera son las ms importantes desde el punto de vista de las cifras de
incidencia. Nos hemos guiado simplemente por cercana: por padecerlas algn miembro de nuestra lista de
correos, HispAtaxia.
28 de 29 16/05/2009 02:27 p.m.
Informacin obtenida de la Federacin Espaola de Atasias
FEDAES
INICIO
29 de 29 16/05/2009 02:27 p.m.

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