Sndrome de West

A sndrome de West uma forma grave de epilepsia em

crianas. Recebe o nome em homenagem ao mdico
ingls William James West (1793-1848), que foi quem
primeiro descreveu a sndrome em 1841.
relacionada com a idade, geralmente ocorrendo entre o
terceiro e dcimo segundo ms, geralmente se
manifestando no quinto ms. Possui diversas causas,
sendo geralmente causada por disfunes orgnicas do
crebro cujas origens podem ser pr-natais, perinatais
(causadas durante o nascimento) ou ps-natais.
A sua prevalncia de cerca de 1 em cada 4000 ou 6000
nascimentos. Estatisticamente os meninos so mais
afetados que as meninas, numa taxa de dois meninos para
cada menina.

Histrico
Em 1841, West em uma carta dramtica ao editor do The
Lancet, apresentou o problema de seu filho com espasmos
em flexo que se repetiam diariamente em ataques de 10 a
20 contraes que levaram a criana a um retardo mental,
apesar de todos os tratamentos usados e possveis para
aquela poca.
Esta sndrome neurolgica foi descrita pela primeira vez
em 1949 por Vasquez y Turner para sociedade Argentina
de Pediatria, com dez casos de uma nova sndrome que
apresentavam crises nos lactantes, com alteraes
especficas no traado eletroencefalogrfico (EEG),
estando associadas deteriorao mental, as quais
propuseram chamar Epilepsia em Flexo.
Meu filho nunca me impediu de nada, afirma Isabel
Fillardis, me com Sndrome de West.
O extinto materno e a descoberta de um beb com
problema.
Em 1952, os autores Gibbs e Gibbs criaram o termo
Hipsarritmia (hypos= altura e rhytmos= ritmo) para o
registro EEG destes pacientes, o que passou a caracterizar
a maioria das descries desta sndrome. Portanto, trata-se
de uma entidade eletroclnica caracterizada por espasmos
quase sempre em flexo e por um traado EEG tpico
denominado hipsarritmia ou disritmia maior lenta. As crises
clnicas tm recebido outras denominaes: espasmos
saudatrios, espasmo infantil, massive jerks, Blitz und
NichtKrampf, tic de salaam e pequeno mal propulsivo.

Causas
A Sndrome de West pode ser dividida em dois grupos,
com relao causa: o criptognio (quando a causa
desconhecida), onde o lactente normal at os incios dos
espasmos, sem qualquer leso cerebral detectvel; e o
grupo sintomtico (de causa conhecida), onde h prvio
desenvolvimento neuropsicomotor anormal, alteraes ao
exame neurolgico e/ou leses cerebrais identificadas por
exames de imagem (tomografia computadorizada,
ressonncia magntica, etc). Em 1991, foi proposta a
hiptese da existncia de uma forma idioptica, com
evoluo benigna no tratamento em curto prazo.
Em aproximadamente 80% dos casos a sndrome de West
secundria, o que vale dizer que depende de uma leso
cerebral orgnica. Em muitos casos possvel determinar a
etiologia da sndrome: encefalites a vrus, anoxia neonatal,
traumatismo de parto, toxoplasmose, Sndrome de Aicardi,
Esclerose Tuberosa de Bourneville. Na presena da
Sndrome de West, uma exaustiva investigao deve ser
feita: TC ou RNM, teste de testagem de erros inatos do
metabolismo. Outro tipo de crises, alm dos espasmos,
pode estar tambm associado.



Incidncia
Inicia-se quase sempre no primeiro ano de vida ,
principalmente entre os 4 e 7 meses de idade. O sexo
masculino o mais afetado, na proporo de 2 para 1.

Quadro Clnico
A sndrome de West consiste numa trade de sinais
clnicos e eletroencefalogrficos atraso do
desenvolvimento, espasmos infantis e traado
eletroencefalogrfico com padro de hipsarritmia. As crises
so traduzidas por espasmos ou uma salva de espasmos
com seguintes caractersticas flexo sbita da cabea, com
abduo dos membros superiores e flexo da pernas
(espasmos mioclnico macio) comum a emisso de um
grito por ocasio do espasmo.
Cada crise dura em mdia alguns segundos. s vezes as
crises so representadas apenas por extenso da cabea
(tique de salaam ou espasmo saudatrio). As crises so
frequentes particularmente durante a viglia, podendo
chegar at a centena ou mais por dia.
As contraes so breves, macias, simtricas, levando-se
os membros superiores para frente e para fora e
flexionando os msculos o abdmen. So crianas
hipotnicas. Em princpio, o diagnstico no fcil, sendo
os espasmos confundidos com clicas ou com reflexo
de Moro. Outra manifestao importante o retardo mental
que, em boa parcela dos casos, pode ser evitado pelo
tratamento precoce do quadro. Diz-se que as alteraes e
caractersticas clnicas e evolutivas desta sndrome
dependem das condies prvias do SNC do lactante antes
dos surgimentos das crises. Com a maturao da criana ,
em geral as crises diminuem e desaparecem por volta do
quarto ou quinto ano de vida.



Mtodo
Foi realizada uma anlise retrospectiva, com base em
dados obtidos dos pronturios de pacientes admitidos no
Centro de Reabilitao Infantil Evandro Carlos de Andrade
(Rede Sarah de Hospitais de Reabilitao), entre janeiro de
2002 e maio de 2006, na cidade do Rio de Janeiro.
Investigamos os seguintes itens: gnero, idade por ocasio
da definio do diagnstico da SW e sua etiologia. Esta foi
dividida em trs categorias: sintomtica, criptognica e
idioptica. Os casos sintomticos foram divididos em pr e
ps-natais.
Para serem includos no estudo, os pacientes tiveram que
apresentar os critrios da SW recomendados pelo rgo
oficial da International League Against Epilepsy (ILAE),
publicados em 2004. Em resumo, todos deveriam
apresentar espasmos de natureza epilptica, em salvas, de
incio antes dos 2 anos de vida e hipsarritmia.
Todos os pacientes foram avaliados por meio de histria
clnica, com nfase em eventos da gravidez, do parto e da
fase neonatal, e tiveram exames neurolgico e clnico
completos. Informaes tambm foram colhidas com os
servios que atenderam a me e a criana durante a
gestao e o parto, atravs de relatrios mdicos. Com
base em uma rotina de investigao j estabelecida no
servio, que antecede o protocolo deste estudo, todos os
pacientes tiveram avaliao por videoeletrencefalograma e
por neuroimagem. A deciso sobre realizao de
tomografia computadorizada (TC) ou ressonncia
magntica (RM) de encfalo seguiu bases individuais,
respeitando-se dados da histria clnica e levando-se em
considerao possveis riscos relacionados sedao para
execuo dos exames de imagem. Outros exames de
neurofisiologia, como potenciais evocados e
eletroneuromiografia, bem como a anlise liqurica e a
fundoscopia tambm foram empregados em alguns casos,
por exemplo, naqueles em que houve suspeita de
mitocondriopatia. Demais exames complementares
incluram triagem para erros inatos do metabolismo (com
cromatografia de aminocidos), triagem para doenas
lisossomiais de depsito, sorologias para o grupo TORCH,
sfilis e HIV, dosagem da biotinidase e da tirosina, glicemia,
lactato, amnia, hemograma, perfil eletroltico, cortisol,
hepatograma, funes renal e tireoideana, cobre e
ceruloplasmina, gasometria venosa, teste diagnstico com
piridoxina, dosagem de cidos graxos de cadeia longa,
perfil de cidos orgnicos urinrios, focalizao isoeltrica
da transferrina, caritipo, FISH para sndrome de Angelman
e anlise molecular para sndromes NARP/Leigh. Aqueles
com diagnstico de acidente vascular cerebral (AVC)
seguiram uma rotina de exames complementares
previamente publicada por nosso grupo. A indicao dos
exames laboratoriais tambm seguiu bases individuais,
respeitando-se dados da histria clnica, do exame fsico e
da neuroimagem.
Quanto ao tratamento estatstico, os dados obtidos foram
analisados utilizando-se distribuio de frequncias e
percentuais e mdias aritmticas.
Este estudo foi aprovado pela Comisso de tica da Rede
Sarah de Hospitais de Reabilitao.

RESULTADOS
Noventa e cinco pacientes foram includos no estudo,
sendo 59 do gnero masculino (62%). A idade por ocasio
do diagnstico variou entre 1 e 24 meses, com mdia de
4,9 (5,0) meses. Os pacientes foram acompanhados por
perodo mdio de 18 (12) meses. Vinte e cinco casos
foram considerados criptognicos (26,3%) e apenas um
idioptico (1,1%). Os demais 69 foram classificados com
sintomticos (72,6%). Entre estes, houve predomnio de
causas perinatais. A Figura 1 resume os principais achados
do estudo no que diz respeito classificao das etiologias
nestas categorias.



Foi bastante amplo o espectro de possveis etiologias
encontrado. Como causas pr-natais, predominaram as
malformaes enceflicas (9,4% da amostra), sendo seis
casos de esquizencefalia bilateral, dois de esquizencefalia
unilateral e um de malformao de Dandy-Walker com
heterotopia cortical subependimria, e as infeces do
grupo TORCH (4,2%), sendo um caso de rubola e trs
casos de citomegalovirose congnitas. No grupo perinatal,
a anxia (15,7%) e a prematuridade (8,4%) isoladas foram
as causas mais encontradas. J entre os casos ps-natais,
prevaleceu a hipoglicemia isoladamente (4,2%) ou em
combinao com outras etiologias. Houve casos em que
causas pr, peri e ps-natais foram simultaneamente
encontradas. A Figura 2 mostra as principais etiologias da
SW na amostra. Nesta figura, a categoria outras causas
representa 11 pacientes, cada qual com uma etiologia ou
uma combinao distinta de etiologias.



DISCUSSO
Os resultados deste estudo apontam para uma ampla
variedade de possveis etiologias na SW. importante,
portanto, estabelecer um protocolo de abordagem dos
pacientes no sentido de se obter uma etiologia precisa.
Este protocolo deve comear por anamnese detalhada e
pela anlise dos eventos da gravidez, do parto e da fase
neonatal. Em alguns casos, os relatrios emitidos por
servios que acompanharam a me e a criana antes da
admisso em nossa Instituio trouxeram informaes
relevantes. Estes dados ajudaram a guiar o pedido de
exames complementares pertinentes. Ainda assim, restou
um significativo grupo de pacientes sem causa definida.
A definio clara de uma etiologia para a SW de grande
relevncia na medida em que orienta o tratamento. Um
bom exemplo so as displasias corticais com possibilidade
de abordagem cirrgica. Outro exemplo a constatao de
que pacientes com SW e esclerose tuberosa se beneficiam
da vigabatrina para o controle dos espasmos. Podemos
citar ainda a boa resposta com o uso da piridoxina em
pacientes com epilepsia dependente de piridoxina, entidade
esta presente no amplo espectro de possveis causas da
SW. A identificao da etiologia da SW tambm
importante na medida em que nos permite estimar um
prognstico. Embora haja excees, considera-se que os
casos sintomticos tm evoluo menos favorvel,
enquanto que os criptognicos e os idiopticos tm
prognstico melhor, com maior probabilidade de resposta
ao tratamento e menor risco de evoluo para sndrome de
Lennox-Gastaut. Crianas com SW idioptica podem
inclusive ter boa performance cognitiva.
Nosso estudo se assemelha literatura no que diz respeito
ao percentual de casos criptognicos. Conforme ressalta
Riikonen, em um artigo de atualizao sobre a SW, a
determinao da etiologia est se tornando cada vez mais
possvel. Campistol e Garcia-Cazorla, em um trabalho de
reviso, lembram que, com os avanos no campo do
diagnstico, at 80% dos casos de SW tm etiologia
elucidada. Estes autores afirmam que uma ampla
investigao com exames metablicos e de neuroimagem
deve ser realizada em todos os pacientes com SW.
Com relao aos casos sintomticos, ao contrrio do que
foi observado na literatura, tivemos em nossa casustica
uma elevada ocorrncia de hipoglicemia (isolada ou
acompanhada de outras etiologias. Apesar de ampla
investigao metablica, apenas um paciente com erro
inato do metabolismo foi encontrado. Trata-se de um caso
grave de acidemia metilmalnica. Estes achados podem
refletir um vis de seleo da nossa pesquisa. A maior
parte da nossa amostra constou de crianas com atraso no
desenvolvimento psicomotor relacionado a fatores de risco
para leso cerebral pr, peri ou ps-natal. Estes fatores
podem ser detectados atravs de minuciosa histria clnica
e confirmados por neuroimagem. Alm disso, no h, em
nossa unidade de atendimento, servio especializado em
doenas metablicas. O mesmo vis explica a baixssima
ocorrncia de casos idiopticos. Uma vez que estes
pacientes cursam com bom desempenho motor e cognitivo,
natural que a demanda por reabilitao seja muito baixa
neste grupo.
Em concluso, nossos achados so semelhantes aos da
literatura, respeitando-se algumas diferenas
metodolgicas. Conforme se amplia o conhecimento acerca
da SW e dos mtodos complementares de diagnstico,
haver tendncia diminuio dos casos hoje
considerados criptognicos ou idiopticos. Um exemplo
claro disso a descoberta recente da mutao no
gene Aristaless-related homeobox (ARX) como causa de
SW ligada ao cromossomo X. O exame que detecta a
mutao no gene ARX ainda no disponvel em nosso
meio. Embora os mtodos de diagnstico laboratorial das
possveis etiologias SW tenham evoludo dramaticamente
nos ltimos anos, dados da anamnese combinados com a
neuroimagem ainda so significativamente importantes na
determinao do diagnstico etiolgico.

Fontes: Wikipdia e Scielo.