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Colegio Politcnico Johannes Gutenberg


Biologa
Leyes de Mendel


Alumnos responsables:
Ral Marrone.
Marco Gonzlez
Claudia Barboza

Curso: 3 Ciencias Bsicas.
Profesora: Anglica Troche

2014
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ndice 2

1. Introduccin 3
2. Marco Terico 4
2.1 Historia 4
2.2 Difusin del trabajo de Mendel 5
2.3 Experimentos. 6
2.4 Leyes de Mendel. 7
2.5 Herencia en mamferos. 10
2.6 Fenmenos que alteran las segregaciones mendelianas 12
3. Anexos. 18
4. Conclusin 20
5. Bibliografa 21











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1. Introduccin
La historia de la ciencia encuentra en la herencia mendeliana un hito en
la evolucin de la biologa slo comparable con las Leyes de Newton en el
desarrollo de la Fsica. Gregor Johann Mendel fue un monje agustino catlico
y naturalista nacido en Heinzendorf, Austria, que describi por medio de los
trabajos que llev a cabo con diferentes variedades del guisante o arveja las hoy
llamadas leyes de Mendel que rigen la herencia gentica; es decir, de la
transmisin de caracteres de generacin en generacin, lo que hace que todos los
seres vivos se parezcan a sus progenitores. Sus descubrimientos que entonces
pasaron desapercibidos, fueron reactualizados por los botnicos De Vries, Correns
y Tschermark.
Las leyes de Mendel sobre los fenmenos de la herencia, son tres, que pueden
expresarse de la siguiente manera: Primera: Ley de la Uniformidad, Segunda: Ley
de la Disociacin, Tercera: Ley de la Independencia.

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2. Marco Terico

2.1 Historia

La teora de la herencia por mezcla supona que los caracteres se transmiten de
padres a hijos mediante fluidos corporales que, una vez mezclados, no se pueden
separar, de modo que los descendientes tendrn unos caracteres que sern la
mezcla de los caracteres de los padres. Esta teora, denominada pangnesis, se
basaba en hechos tales como que el cruce de plantas de flores rojas con plantas
de flores blancas producen plantas de flores rosas.
Las leyes de Mendel de la herencia fueron derivadas de las investigaciones sobre
cruces entre plantas realizadas por Gregor Mendel, un monje agustino austriaco,
en el siglo XIX. Entre los aos 1856 y 1863, Gregor Mendel cultiv y prob cerca
de 28 000 plantas de la especie Pisum sativum (guisante). Sus experimentos le
llevaron a concebir dos generalizaciones que despus seran conocidas como
Leyes de Mendel de la herencia o herencia mendeliana. Las conclusiones se
encuentran descritas en su artculo titulado Experimentos sobre hibridacin de
plantas que fue ledo a la Sociedad de Historia Natural de Brnoel 8 de febrero y el
8 de marzo de 1865 y posteriormente publicado en 1866.

Mendel envi su trabajo al botnico suizo Karl von Ngeli (una de las mximas
autoridades de la poca en el campo de la biologa). Fue l quien le sugiri que
realizara su serie de experimentos en varias especies del gnero Hieracium.
Mendel no pudo replicar sus resultados, ya que posteriormente a su muerte, en
1903, se descubri que en Hieracium se produca un tipo especial
de partenognesis, provocando desviaciones en las proporciones mendelianas
esperadas. De su experimento con Hieracium, Mendel posiblemente lleg a
pensar que sus leyes slo podan ser aplicadas a ciertos tipos de especies y,
debido a esto, se apart de la ciencia y se dedic a la administracin del
monasterio del cul era monje. Muri en 1884, completamente ignorado por el
mundo cientfico.



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2.2 Difusin del trabajo de Mendel
En 1900, sin embargo, el trabajo de Mendel fue redescubierto por tres cientficos
europeos, el holands Hugo de Vries, el alemn Carl Correns, y el austraco Erich
von Tschermak, por separado, y sin conocer los trabajos de Mendel llegaron a las
mismas conclusiones que l. De Vries fue el primero que public sobre las leyes, y
Correns, tras haber ledo su artculo y haber buscado en la bibliografa publicada,
en la que encontr el olvidado artculo de Mendel, declar que ste se haba
adelantado y que el trabajo de De Vries no era original. En realidad, la idea de que
los factores eran partculas fsicas no se impondra hasta principios del siglo XX.
Parece ms probable que Mendel interpret los factores de herencia en trminos
de la filosofa neoaristotlica, interpretando las caractersticas recesivas como
potencialidades y las dominantes como actualizaciones.
En Europa fue William Bateson quien impuls en 1900 el conocimiento de las
leyes de Mendel. Al dar una conferencia en la Sociedad de Horticultura, tuvo
conocimiento del trabajo de Mendel, a travs del relato de Hugo de Vries; as
encontr el refrendo de lo que haba estado experimentando. l fue, pues, quien
dio las primeras noticias en Inglaterra de las investigaciones de Mendel. En 1902,
public Los principios mendelianos de la herencia: una defensa acompaada de
la traduccin de los trabajos originales de Mendel sobre hibridacin. Adems, fue
el primero en acuar trminos como "gentica", "gen" y "alelo" para describir
muchos de los resultados de esta nueva ciencia biolgica.
Algunos trabajos posteriores de bilogos y estadsticos tales como R.A.
Fisher (1911) mostraron que los experimentos realizados por Mendel tenan
globalidad en todas las especies, mostrando ejemplos concretos de la naturaleza.
Los principios de la segregacin equitativa (2 ley de Mendel) y la transmisin
independiente de la herencia (3 ley de Mendel) derivan de la observacin de la
progenie de cruzamientos genticos, no obstante, Mendel no conoca los procesos
biolgicos que producan esos fenmenos.
As, puede considerarse que las leyes de Mendel reflejan el comportamiento
cromosmico durante la meiosis: la primera ley responde a la migracin aleatoria
de los cromosomas homlogos a polos opuestos durante la anafase I de la
meiosis (tanto los alelos como los cromosomas homlogos segregan de manera
equitativa o 1:1 en los gametos) y la segunda ley, al alineamiento aleatorio de
cada par de cromosomas homlogos durante la metafase I de la meiosis (por lo
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que genes distintos y pares diferentes de cromosomas homlogos segregan
independientemente).



2.3 .Experimentos.

Mendel public sus experimentos con guisantes en 1865 y 1866. A continuacin
se describen las principales ventajas de la eleccin de Pisum sativum como
organismo modelo: su bajo coste, tiempo de generacin corto, elevado ndice de
descendencia, diversas variedades dentro de la misma especie (color, forma,
tamao, entre otros.). Adems, rene caractersticas tpicas de las plantas
experimentales, como poseer caracteres diferenciales constantes.
Pisum sativum es una planta autgama, es decir, se autofecunda. Mendel lo evit
emasculndola (eliminando las anteras). As pudo cruzar exclusivamente las
variedades deseadas. Tambin embols lasflores para proteger a los hbridos
de polen no controlado durante la floracin. Llev a cabo un experimento control
realizando cruzamientos durante dos generaciones sucesivas
mediante autofecundacin para obtener lneas puras para cada carcter.
Mendel llev a cabo la misma serie de cruzamientos en todos sus experimentos.
Cruz dos variedades o lneas puras diferentes respecto de uno o ms caracteres.
Como resultado obtena la primera generacin filial (F
1
), en la cul observ la
uniformidad fenotpica de los hbridos. Posteriormente, la autofecundacin de los
hbridos de F
1
dio lugar a la segunda generacin filial (F
2
), y as sucesivamente.
Tambin realiz cruzamientos recprocos, es decir, alternaba los fenotipos de las
plantas parentales:
P
1
x P
2

P
2
x P
1

(siendo P la generacin parental y los subndices 1 y 2 los diferentes fenotipos de
sta).
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Adems, llev a cabo retrocruzamientos, que consisten en el cruzamiento de los
hbridos de la primera generacin filial (F
1
) por los dos parentales utilizados, en las
dos direcciones posibles:
F
1
x P
2
y P
2
x F
1
(cruzamientos recprocos)
F
1
x P
1
y P
1
x F
1
(cruzamientos recprocos)
Los experimentos demostraron que:
La herencia se transmite por elementos particulados (refutando, por tanto,
la herencia de las mezclas).
Siguen normas estadsticas sencillas, resumidas en sus dos principios.

2.4 Leyes de Mendel.
Las tres leyes de Mendel explican y predicen cmo van a ser los caracteres fsicos
(fenotipo) de un nuevo individuo. Frecuentemente se han descrito como leyes
para explicar la transmisin de caracteres (herencia gentica) a la descendencia.
Desde este punto de vista, de transmisin de caracteres, estrictamente hablando
no correspondera considerar la primera ley de Mendel (Ley de la uniformidad). Es
un error muy extendido suponer que la uniformidad de los hbridos que Mendel
observ en sus experimentos es una ley de transmisin, pero la dominancia nada
tiene que ver con la transmisin, sino con la expresin del genotipo. Por lo que
esta observacin mendeliana en ocasiones no se considera una ley de Mendel.
As pues, hay tres leyes de Mendel que explican los caracteres de la
descendencia de dos individuos, pero solo son dos las leyes mendelianas de
transmisin: la Ley de segregacin de caracteres independientes (2 ley, que, si
no se tiene en cuenta la ley de uniformidad, es descrita como 1 Ley) y la Ley de la
herencia independiente de caracteres (3 ley, en ocasiones descrita como 2 Ley).
2.4.1 1 Ley de Mendel: Ley de la uniformidad de los hbridos de la
primera generacin filial.
Establece que si se cruzan dos razas puras (una con genotipo dominante y otra
con genotipo recesivo) para un determinado carcter, los descendientes de la
primera generacin sern todos iguales entre s fenotpica y genotpicamente, e
iguales fenotpicamente a uno de los progenitores (de genotipo dominante),
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independientemente de la direccin del cruzamiento. Expresado con letras
maysculas las dominantes (A = amarillo) y minsculas las recesivas (a = verde),
se representara as: AA + aa = Aa, Aa, Aa, Aa. En pocas palabras, existen
factores para cada carcter los cuales se separan cuando se forman los gametos
y se vuelven a unir cuando ocurre la fecundacin.

A A
a Aa Aa
a Aa Aa
2.4.2 2 Ley de Mendel: Ley de la segregacin de los caracteres en
la segunda generacin filial.
Esta ley establece que durante la formacin de los gametos, cada alelo de un par
se separa del otro miembro para determinar la constitucin gentica del gameto
filial. Es muy habitual representar las posibilidades de hibridacin mediante
un cuadro de Punnett.
Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de
individuos heterocigotos (diploides con dos variantes allicas del mismo gen: Aa),
y pudo observar en sus experimentos que obtena muchos guisantes con
caractersticas de piel amarilla y otros (menos) con caractersticas de piel verde,
comprob que la proporcin era de 3:4 de color amarilla y 1:4 de color verde (3:1).
Aa + Aa = AA + Aa + aA + aa

A a
A AA Aa
a aA aa
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Segn la interpretacin actual, los dos alelos, que codifican para cada
caracterstica, son segregados durante la produccin de gametos mediante una
divisin celular meitica. Esto significa que cada gameto va a contener un solo
alelo para cada gen. Lo cual permite que los alelos materno y paterno se
combinen en el descendiente, asegurando la variacin.
Para cada caracterstica, un organismo hereda dos alelos, uno de cada pariente.
Esto significa que en las clulas somticas, un alelo proviene de la madre y otro
del padre. stos pueden ser homocigotos o heterocigotos.
En palabras del propio Mendel:
"Resulta ahora claro que los hbridos forman semillas que tienen el uno o el otro
de los dos caracteres diferenciales, y de stos la mitad vuelven a desarrollar la
forma hbrida, mientras que la otra mitad produce plantas que permanecen
constantes y reciben el carcter dominante o el recesivo en igual nmero.
Gregor Mendel
2.4.3 3 Ley de Mendel: Ley de la independencia de los caracteres
hereditarios.
En ocasiones es descrita como la 2 Ley, en caso de considerar solo dos leyes
(criterio basado en que Mendel solo estudi la transmisin de factores hereditarios
y no su dominancia/expresividad). Mendel concluy que diferentes rasgos son
heredados independientemente unos de otros, no existe relacin entre ellos, por lo
tanto el patrn de herencia de un rasgo no afectar al patrn de herencia de otro.
Slo se cumple en aquellos genes que no estn ligados (es decir, que estn en
diferentes cromosomas) o que estn en regiones muy separadas del mismo
cromosoma. En este caso la descendencia sigue las proporciones.
Representndolo con letras, de padres con dos caractersticas AALL y aall (donde
cada letra representa una caracterstica y la dominancia por la mayscula o
minscula), por entrecruzamiento de razas puras (1era Ley), aplicada a dos
rasgos, resultaran los siguientes gametos: AL + al =AL, Al, aL, al. Al intercambiar
entre estos cuatro gametos, se obtiene la proporcin AALL, AALl, AAlL, AAll,
AaLL, AaLl, AalL, Aall, aALL, aALl, aAlL, aAll, aaLL, aaLl, aalL, aall.
Como conclusin tenemos: 9 con "A" y "L" dominantes, 3 con "a" y "L", 3 con "A" y
"l" y 1 con genes recesivos "aall"
En palabras del propio Mendel:
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Por tanto, no hay duda de que a todos los caracteres que intervinieron en los
experimentos se aplica el principio de que la descendencia de los hbridos en que
se combinan varios caracteres esenciales diferentes, presenta los trminos de una
serie de combinaciones, que resulta de la reunin de las series de desarrollo de
cada pareja de caracteres diferenciales.
Gregor Mendel
Patrones de herencia mendeliana.
Mendel describi dos tipos de "factores" (genes) de acuerdo a su expresin
fenotpica en la descendencia, los dominantes y los recesivos, pero existe otro
factor a tener en cuenta en organismos dioicos y es el hecho de que los individuos
de sexo femenino tienen dos cromosomas X (XX) mientras los masculinos tienen
un cromosoma X y uno Y (XY), con lo cual quedan conformados cuatro modos o
"patrones" segn los cuales se puede trasmitir una mutacin simple:
Gen dominante ubicado en un autosoma (herencia autosmica dominante).
Gen recesivo ubicado en un autosoma (herencia autosmica recesiva).
Gen dominante situado en el cromosoma X (herencia dominante ligada al
cromosoma X).
Gen recesivo situado en el cromosoma X (herencia recesiva ligada al
cromosoma X).
2.5 Herencia en mamferos.

2.5.1 El rbol genealgico

Como en cualquier otra especialidad mdica, en gentica adquiere enorme
importancia el interrogatorio del individuo enfermo y sus familiares, pero,
adicionalmente, es vital establecer los lazos de parentesco entre los individuos
afectados y los supuestamente sanos, por eso se utiliza el llamado rbol
genealgico o pedigree en el que mediante smbolos internacionalmente
reconocidos se describe la composicin de una familia, los individuos sanos y
enfermos, as como el nmero de abortos, fallecidos, etc.
2.5.2 Herencias dominantes
Cuando el gen productor de una determinada caracterstica (o enfermedad) se
expresa aun estando en una sola dosis se denomina dominante y los linajes
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donde se segrega muestran un rbol genealgico en que, como regla, hay varios
individuos que lo expresan y los afectados tienen un progenitor igualmente
afectado. No obstante, hay diferencias de acuerdo a si el gen est ubicado en un
autosoma o en el cromosoma X.
En la herencia autosmica dominante se cumplen los siguientes hechos:
Varios individuos afectados.
Los afectados son hijos de afectados.
Se afectan por igual hombres y mujeres.
Como regla, la mitad de la descendencia de un afectado hereda la afeccin.
Los individuos sanos tienen hijos sanos.
Hay hombres afectados hijos de hombres afectados (lo cual excluye la
posibilidad de que el gen causante de la afeccin est ubicado en el
cromosoma X, que en los varones procede de la madre).
El patrn ofrece un aspecto vertical.
En este caso los individuos afectados son usualmente heterocigticos y tienen un
riesgo del 50% en cada intento reproductivo de que su hijo herede la afeccin
independientemente de su sexo.
En la herencia dominante ligada al cromosoma X, aunque el gen sea dominante, si
est ubicado en el cromosoma X, el rbol genealgico suele mostrar algunas
diferencias con respecto al de la herencia autosmica dominante:
Aunque los afectados usualmente son hijos de afectados y la mitad de la
descendencia presenta la afeccin, no podemos identificar varones que hayan
heredado la afeccin de su padre, o sea, no hay trasmisin varn-varn,
puesto que los padres dan a sus hijos el cromosoma Y.
Igualmente llama la atencin que hay un predominio de mujeres afectadas
pues mientras estas pueden heredar el gen de su madre o de su padre, los
varones slo lo adquieren de su madre.
Una mujer afectada tendr el 50% de su descendencia afectada, mientras que
el hombre tendr 100% de hijas afectadas y ningn hijo afectado.
2.5.3 Herencias recesivas
Cuando el gen causante de la afeccin es recesivo, por regla general el nmero
de afectados es mucho menor y suele limitarse a la descendencia de una pareja,
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pero es ms evidente la diferencia en la trasmisin segn la mutacin est situada
en un autosoma o en el cromosoma X.
En la herencia autosmica recesiva llama la atencin la aparicin de un individuo
afectado fruto de dos familias sin antecedentes. Esto ocurre pues ambos padres
de este individuo son heterocigticos para la mutacin, la cual, por ser recesiva,
no se expresa ya que existe un alelo dominante normal, pero, como estudiamos
en las leyes de Mendel, existe un 25% en cada embarazo, de que ambos padres
trasmitan el alelo mutado, independientemente del sexo del nuevo individuo. Por
aparecer usualmente en la descendencia de un matrimonio, se dice que su patrn
es horizontal. Otro aspecto a sealar es que cuando existe consanguinidad,
aumenta la probabilidad de aparicin de este tipo de afecciones, debido a que
ambos padres comparten una parte de su genoma proporcional al grado de
parentesco entre ellos.
En la herencia recesiva ligada al cromosoma X es evidente que los individuos
afectados son todos del sexo masculino; esto se justifica porque al tener la mujer
dos X y ser el gen recesivo, el alelo dominante normal impide su expresin,
mientras el varn hemicigtico si tiene la mutacin la expresar. Tambin se
observa que entre dos varones afectados existe una mujer, que en este caso
es portadora de la mutacin. La probabilidad de descendencia afectada depender
del sexo del progenitor que porta la mutacin:
Un hombre enfermo tendr 100% de hijas portadoras y 100% de hijos sanos.
Una mujer portadora tendr 50% de sus hijas portadoras y 50% de hijos
varones enfermos.

2.6 Fenmenos que alteran las segregaciones
mendelianas

2.6.1 Herencia ligada al sexo
Es la herencia relacionada con el par de cromosomas sexuales. El cromosoma X
porta numerosos genes, pero el cromosoma Y tan solo unos pocos y la mayora
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en relacin con la masculinidad. El cromosoma X es comn para ambos sexos,
pero solo el masculino posee cromosoma Y.
2.6.2 Herencias influidas por el sexo y limitadas al sexo
En las herencias limitadas al sexo pueden estar comprometidos mutaciones de
genes con cromosomas autosmicos cuya expresin solamente tiene lugar en
rganos del aparato reproductor masculino o femenino. Un ejemplo es el defecto
congnito septum vaginal transverso, de herencia autosmica recesiva, o la
deficiencia de 5 reductasa que convierte a la testosterona en dihidrotestosterona
que acta en la diferenciacin de los genitales externos masculinos, por lo que su
ausencia simula genitales femeninos cuando el nio nace.
Una mutacin puede estar influida por el sexo, esto puede deberse al efecto
del metabolismo endocrino que diferencia a machos y hembras. Por ejemplo, en
humanos la calvicie se debe al efecto de un gen que se expresa como autosmico
dominante, sin embargo en una familia con la segregacin de este gen solo los
hombres padecen de calvicie y las mujeres tendrn su cabello ms escaso
despus de la menopausia. Otro ejemplo puede ser la deficiencia de la enzima 21
hidroxilasa que interviene en el metabolismo de los glucocorticoides. Cuando esta
enzima est ausente, la sntesis de glucocorticoides se desplaza hacia la
formacin de testosterona y esta hormona est comprometida en la
embriognesis de los genitales externos del varn, por lo que su presencia
anormal en el desarrollo de un feto femenino produce la masculinizacin de los
genitales femeninos, mientras que en el caso de un feto varn, solo incrementa el
desarrollo de los masculinos. Una anormalidad de este tipo, permitir sospechar
un diagnstico clnico ms rpidamente en una nia, basado en el examen de los
genitales del recin nacido, que en un nio.
2.6.3Estructura gnica del cromosoma Y
Por tener un solo cromosoma X, a los individuos de sexo masculino no se les
pueden aplicar los trminos "homocigoto" o "heterocigoto" para genes ubicados en
este cromosoma y ausentes en el cromosoma Y. Ya sean genes que expresen el
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carcter dominante o recesivo, si estn situados en el cromosoma X, los varones
siempre lo expresarn y al individuo que lo porta se le denomina homicigoto.
De lo anterior se deduce que, puesto que las hembras tienen un solo tipo de
cromosoma sexual, el X, sus gametos siempre tendrn la dotacin cromosmica
23,X, mientras los masculinos pueden portar una X, dando lugar a un individuo
femenino (XX), o una Y, con lo que se originara un individuo masculino (XY).
Debido a esto se dice que las mujeres sonhomogamticas (todos sus gametos
tienen igual constitucin) y que los hombres son heterogamticos (tienen gametos
23,X y 23,Y).
2.6.4 Sistema de compensacin de dosis gnica del cromosoma X
En insectos, tal como se ha visto en Drosophila, se descubri la existencia de un
gen que ejerce de compensador de dosis, cuando se encuentra en dosis nica
(como ocurre en machos) produce la activacin de la expresin de los genes del
cromosoma X. En mamferos no se ha encontrado un gen con funcin equivalente.
2.6.5 Lionizacin
La lionizacin o inactivacion del cromosoma X se produce porque, a diferencia del
cromosoma Y, el X tiene gran cantidad de genes activos que codifican para
importantes productos, tales como el factor VIII de la coagulacin. Podra
pensarse, por tanto, que si las hembras tienen dos X deben tener el doble de los
productos o enzimas cuyos genes estn en ese cromosoma con relacin a los
individuos del sexo masculino, sin embargo, esto no ocurre as.
Se ha observado en mamferos que en las clulas somticas del sexo femenino
(46,XX), solo uno de los dos cromosomas X es activo. El otro permanece inactivo
y aparece en clulas en interfase como un cuerpo denso fuertemente coloreado,
que se inactiva y se adosa a la membrana nuclear en la periferia del ncleo, y que
recibe el nombre de cuerpo de Barr. La inactivacin del cromosoma X tiene lugar
en el estado de mrula, alrededor del tercer da despus de la fertilizacin y se
completa, en la masa de clulas internas que darn origen al embrin, al final de la
primera semana de desarrollo embrionario. La seleccin del cromosoma X que se
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inactivar, es un fenmeno generalmente aleatorio teniendo en cuenta que al
ocurrir la fecundacin cada cromosoma X tiene origen materno y paterno, en unas
clulas se inactivar el X materno (X
m
) y en otras el X paterno (X
p
). Una vez que
se inactiva uno de los dos cromosomas X las clulas descendientes mantendrn el
mismo cromosoma X inactivo originndose un clon celular (X
m
) o (X
p
) activos. Es
decir, al inicio de la inactivacin, sta es al azar, primero se inactiva al azar
cualquiera de las dos X, ya sea la heredada de la madre o del padre; pero una vez
ocurrida se mantiene el mismo cromosoma X que se inactiv en la primera clula
del clon y las clulas que deriven de sta durante el proceso de crecimiento y
desarrollo mantendrn en adelante inactivado el mismo cromosoma X.
La inactivacin (desactivacin) del cromosoma X est determinada por el
gen XIST. Este gen est involucrado en la transcripcin especfica de inactivacin
que funciona por un mecanismo de metilacin preferencial, esto significa que si no
hay ninguna alteracin de estructura en los dos cromosomas X del genoma
femenino, la inactivacin debe ocurrir de forma aleatoria, pero si existiera alguna
alteracin con gran compromiso en la funcin de uno de los dos cromosomas X
habra una activacin no completamente aleatoria. El locus del gen XIST se
encuentra localizado en Xq13.3.
2.6.6La inactivacin del X determina consecuencias genticas y
clnicas:
Compensacin de dosis: iguala la dosis de productos de genes con el
hemicigtico para genes localizados en el cromososa X, determinando
concentraciones proteicas similares en ambos sexos, para genes ligados al X.
Variaciones en la expresin de mutaciones en hembras heterocigticas: por
ejemplo, presencia de sntomas ms o menos severos en hembras portadoras
para hemofilias A o B,distrofia muscular Duchenne, distrofias retinianas
recesivas ligadas al X.
Los rganos femeninos se comportan como mosaicos. Este fenmeno se
puede manifestar en zonas en las que se manifieste un alelo (procedente del X
de la madre) y otras zonas en las que se manifiesta el otro alelo. Se observa
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en fenmenos como el color del pelaje de algunas hembras de felinos, de
forma que los felinos de tres colores son hembras, y los de dos colores son
machos; en el albinismo ocular recesivo ligado al X; o en el test
inmunohistoqumico para la deteccin de la distrofina en hembras
heterocigticas para la distrofia muscular Duchenne.
2.6.7 Penetrancia de un gen o de una mutacin especfica
Penetrancia es el trmino que se emplea para referirse a la expresin en trminos
de todo o nada dentro de una poblacin de individuos. Si la mutacin se expresa
en menos del 100% de los individuos portadores o heterocigticos se dice que la
mutacin tiene una penetrancia reducida y que ese individuo aparentemente
sano para el carcter o enfermedad que se estudia en la familia puede trasmitir
la mutacin a su descendencia y stos expresar el defecto. La penetrancia
reducida parece ser el efecto de la relacin de la mutacin en cuestin y otros
genes del genoma, con los cuales se encuentra interactuando en unas de las
clulas.
2.6.8 Expresividad de un gen o mutacin especfica
Expresividad se usa para referirse al grado de severidad que se manifiesta en el
fenotipo. En trminos clnicos, es sinnimo de gravedad. La expresin de un gen
tambin depende de la relacin de ste con el resto del genoma, pero tambin de
la relacin genoma-ambiente. Para referirse a estas gradaciones fenotpicas se
utiliza el trmino expresividad variable del gen o de la mutacin.
2.6.9 Efecto pleiotrpico de un gen o mutacin especfica
Con el trmino pleiotropa o efecto pleiotrpico de un gen se hace referencia a
todas las manifestaciones fenotpicas en diferentes rganos o sistemas que son
explicables por una simple mutacin. Un ejemplo clsico para explicar este
trmino lo constituye el Sndrome de Marfan, cuya mutacin afecta al gen FBN1
que codifica a la protena fibrilina, esta protena se encuentra en el tejido
conectivo y explica las manifestaciones esquelticas, oculares y cardiovasculares
que caracterizan al sndrome.
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2.6.10 Heterogeneidad gentica
Este trmino se aplica tanto a mutaciones en genes localizados en diferentes
cromosomas que producen expresin similar en el fenotipo (heterogeneidad no
allica) como a mutaciones que afectan a diferentes sitios del mismo gen
(heterogeneidad allica). Esta categora complica extraordinariamente el estudio
etiolgico de variantes del desarrollo de origen gentico y constituye una amplia y
fundamental fuente de diversidad gentica del desarrollo.
2.6.11 Nuevas mutaciones con expresin dominante
Cuando tiene lugar una mutacin de novo que se expresa como dominante, o sea,
en un genotipo heterocigtico, ocurre que padres que no presentan el efecto de la
mutacin pueden tener un descendiente afectado. La ausencia de antecedentes
familiares, una vez que se excluyen fenmenos como la penetrancia reducida del
gen y variaciones mnimas de la expresividad dificulta llegar al planteamiento de
una mutacin de novo cuando en la literatura el defecto o enfermedad no ha sido
reportada con anterioridad, con un tipo especfico de herencia.
2.6.12Efecto de letalidad en un genotipo especfico
Algunas mutaciones se expresan de forma tan severa que producen letalidad en
un genotipo especfico. Un ejemplo pudiera ser el efecto de una doble dosis de
una mutacin que se expresa como dominante o el efecto en un
genotipo hemicigtico, como ocurre en la incontinencia pigmenti, enfermedad
humana dominante ligada al cromosoma X.





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3. Anexos.

Gregor Johann Mendel descubridor de las leyes bsicas de la herencia biolgica.


Los siete caracteres que observ G. Mendel en sus experiencias genticas con
los guisantes.

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Ejemplos de caracteres recesivos y dominantes.

Cuadro de punnet.



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4. Conclusin
Gregor Mendel fue un hombre que trascendi los lmites del pensamiento de su
poca, definitivamente adelantado a lo que la ciencia aceptaba en aquel siglo. A
causa de eso sus descubrimientos no fueron valorados mientras estuvo vivo, y
recin varias dcadas despus la comunidad cientfica le dio la debida
importancia. Se trataba de un trabajo que sentara las leyes de la gentica hasta el
da de hoy.
Las leyes de Mendel fueron el punto de partida para todo lo que sabemos de
gentica hoy en da, Gregor Mendel no tena los medios que dispone la ciencia
hoy en da, pero an as dedujo de manera sorprendentemente acertada la
manera en que los caracteres se transmiten de generacin en generacin, y sus
leyes no han sido refutadas, la tecnologa ha respaldado estas leyes.


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5. Bibliografa
Solomon, Berg & Martin (2004). Biology, 7
th
Ed. Brooks Cole Publ.
http://es.wikipedia.org/wiki/Leyes_de_Mendel#Patrones_de_herencia_mend
eliana
http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Mendel_seven_characters_es.svg
http://www.quimicaweb.net/Web-
alumnos/GENETICA%20Y%20HERENCIA/Paginas/5.htm
http://bioinformatica.uab.es/genetica/curso/EnsayosAlumnos/alfonso_maner
o_peidro/



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Indicadores de carpeta
puntualidad 1p
Caratula con datos precisos 1p
Introduce con claridad el tema 1p
El marco terico posee informacin pertinente al tema y precisa 1p
Cuenta con riqueza de contenido 1p
El trabajo responde a la originalidad del alumno 1p
Expresa conclusin coherente 1p
Presenta anexos grficos 1p
Describe la bibliografa consultada
ndice
Indicadores de la exposicin.
Puntualidad 1p
Organizacin en la exposicin 1p
Cuenta con materiales de apoyo 1p
Posee dominio del tema 1p
Responde correctamente las preguntas 1p