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Facultad de ciencias medicas

Escuela de medicina







ASIGNATURA: BIOLOGA
TEMA: LOS CROMOSOMAS
DOCENTE: CORDOVA PAZ SOLDAN OFELIA
INTEGRANTES: CONDOR RAMOS GRECIA
CICLO: II

FECHA: 04 10- 14

TRUJILLO PERU





INTRODUCCION

La biologa pretende dar respuestas lo ms completas y detalladas posibles de los
fenmenos vitales. Al ser el ADN la molcula universal de la herencia, y constituir
la base gentica de la vida, la tendencia natural ha sido terminar buscando
explicaciones al nivel de ADN.
De los 23 pares, 22 son cromosomas autosmicos y un par determinante del sexo
(dos cromosomas X en mujeres y uno X y uno Y en varones). El genoma haploide
(es decir, con una sola representacin de cada par) tiene una longitud total
aproximada de 3200 millones de pares de bases de ADN (3200 Mb) que contienen
unos 20.000-25.000genes
1
(las estimaciones ms recientes apuntan a unos
20.500). De las 3200 Mb unas 2950 Mb corresponden a eucromatina y unas 250
Mb a heterocromatina.
La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene codificada la
informacin necesaria para la expresin, altamente coordinada y adaptable al
ambiente, del proteoma humano, es decir, del conjunto de las protenas del ser
humano. Las protenas, y no el ADN, son las principales biomolculas efectoras;
poseen funciones estructurales, enzimticas, metablicas, reguladoras,
sealizadoras, organizndose en enormes redes funcionales de interacciones. En
definitiva, el proteoma fundamenta la particular morfologa y funcionalidad de cada
clula. Asimismo, la organizacin estructural y funcional de las distintas clulas
conforma cada tejido y cada rgano, y, finalmente, el organismo vivo en su
conjunto. As, el genoma humano contiene la informacin bsica necesaria para el
desarrollo fsico de un ser humano completo.







EL CARIOTIPO HUMANO

El objetivo de esta prctica es aprender a reconocer los cromosomas humanos,
elaborar un cariotipo a partir de una fotografa y saber determinar las anomalas
cromosmicas ms frecuentes.
La clula con la que vamos a trabajar se ha obtenido a partir de un cultivo de
sangre perifrica, despus se hizo un tratamiento con tripsina y posteriormente
tincin con Giemsa para obtener un bandeo G. La microfotografa as obtenida
pertenece a una persona que no tiene ninguna anomala cromosmica.
La dotacin cromosmica normal de la especie humana es de 46,XX para las
mujeres y de 46, XY para los varones.
En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor. Hay
cromosomas grandes, medianos y pequeos. Al ordenar los comosomas se
constituyen 7 grupos atendiendo no slo al tamao sino tambin a la forma de las
parejas cromosmicas, dentro del cariotipo humano podemos encontrar
cromosomas metacntricos (tienen los dos brazos aproximadamente iguales en
longitud), submetacntricos (con un brazo ms pequeo que otro) y acrocntricos
(con un brazo corto muy pequeo).
Concretamente en el cariotipo humano hay 7 grupos de cromosomas. Dentro de
cada grupo vamos a ordenar y reconocer los cromosomas con la ayuda de un
idiograma:
Los cromosomas se clasifican en 7 grupos, de la A a la G, atendiendo a su
longitud relativa y a la posicin del centrmero, que define su morfologa. De esta
manera, el cariotipo humano queda formado as:

Grupo A: Se encuentran los pares cromosmicos 1, 2 y 3. Se caracterizan por ser
cromosomas muy grandes, casi metacntricos. En concreto, 1 y 3 metacntricos;
2 submetacntrico.
Grupo B: Se encuentran los pares cromosmicos 4 y 5. Se trata de cromosomas
grandes y submetacntricos (con dos brazos muy diferentes en tamao).
Grupo C: Se encuentran los pares cromosmicos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X. Son
cromosomas medianos submetacntricos.
Grupo D: Se encuentran los pares cromosmicos 13, 14 y 15. Se caracterizan por
ser cromosomas medianos acrocntricos con satlites.
Grupo E: Se encuentran los pares cromosmicos 16, 17 y 18. Son cromosomas
pequeos, metacntrico el 16 y submetacntricos 17 y 18.
Grupo F: Se encuentran los pares cromosmicos 19 y 20. Se trata de
cromosomas pequeos y metacntricos.
Grupo G: Se encuentran los pares cromosmicos 21, 22, Y. Se caracterizan por
ser cromosomas pequeos y acrocntricos (21 y 22 con satlites).



Qu son los cromosomas?
La citogentica es el estudio de los cromosomas y de las
enfermedades relacionadas, causadas por un nmero o una estructura
anmalos de los cromosomas. Los cromosomas son estructuras
complejas ubicadas en el ncleo de las clulas, compuestos por DNA,
histonas y otras protenas, RNA y polisacridos. Son bsicamente los
"paquetes" que contienen el DNA. Normalmente los cromosomas no se
pueden ver con un microscopio ptico, pero durante la divisin celular
se condensan lo suficiente como para poder ser fcilmente analizados a
1.000 aumentos. Para obtener clulas con sus cromosomas en este
estado condensado, se las expone a un inhibidor de la mitosis, que
bloquea la formacin del huso mittico y detiene la divisin celular en la
etapa de metafase.
Se pueden usar distintos tejidos para obtener preparaciones de
cromosomas; por ejemplo, sangre perifrica, medula sea, fluido
amnitico y productos de la concepcin. Aunque las tcnicas especficas
difieren segn el tejido usado, el mtodo bsico para obtener
preparaciones de cromosomas es as:
Recoleccin de la muestra y preparacin inicial.
Cultivo celular.
Adicin de un inhibidor de la mitosis para detener las clulas en
metafase.
Recogida de las clulas. Este paso es muy importante para
obtener preparaciones de alta calidad. Implica exponer las clulas
a una disolucin hipotnica, seguida de una serie de disoluciones
fijadoras. Esto hace que las clulas se expandan, de modo que los
cromosomas se extiendan y puedan examinarse individualmente.
Tincin de las preparaciones cromosmicas para detectar los
posibles cambios numricos y estructurales.

Morfologa del cromosoma
Bajo el microscopio, los cromosomas se ven como estructuras
delgadas y alargadas.
Tienen un brazo corto y otro largo separados por un estrechamiento o
constriccin primaria, llamada centrmero. El brazo corto se designa
como p y el brazo largo como q. El centrmero es el punto donde se
une el huso mittico y es parte integral del cromosoma. Es esencial para
el movimiento y segregacin normales del cromosoma durante la
divisin celular. Los cromosomas metafsicos humanos presentan tres
formas bsicas y se pueden clasificar de acuerdo con la longitud de los
brazos corto y largo, as como por la posicin del centrmero.
Los cromosomas metacntricos tienen los brazos corto y largo de
aproximadamente la misma longitud, con el centrmero en el punto
medio.
Los cromosomas submetacntricos tienen los brazos corto y largo
de longitudes desiguales, con el centrmero ms prximo a uno de los
extremos. Los cromosomas acrocntricos tienen el centrmero muy
cerca de un extremo, con un brazo corto muy pequeo. Con frecuencia
tienen constricciones secundarias en los brazos cortos, que conectan
trozos muy pequeos del DNA, llamados tallos y satlites, con el
centrmero. Los tallos contienen genes que codifican el RNA ribosmico.

Los diagramas de la izquierda, llamados idiogramas*, de los
cromosomas 1, 9 y 14 con bandas G son ejemplos tpicos,
respectivamente, de cromosomas metacntricos, submetacntricos y
acrocntricos. El idiograma es bsicamente un "mapa cromosmico" que
muestra la relacin entre los brazos corto y largo, el centrmero (cen)
y, en el caso de cromosomas acrocntricos, los tallos (st, de stalk) y
satlites (sa). Tambin se ilustran los patrones de bandas especficos.
Cada banda se numera para ayudar a indicar la ubicacin de los genes y
la descripcin de reorganizaciones cromosmicas.

GENES:

Los genes, la unidad bsica de la herencia, se encuentran en cido
dexosiribo nuclico (ADN) en los cromosomas; cada gen tiene una
localizacin o una posicin especfica (locus) en los cromosomas. De los
23 pares, 22 son cromosomas autosmicos y un par es determinante del
sexo (dos cromosomas X en mujeres y uno X y uno Y en hombres).
La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene
codificada la informacin necesaria para la expresin, altamente
coordinada y adaptable al ambiente, del proteoma humano, es decir, del
conjunto de las protenas del ser humano, stas, y no el ADN, son las
principales biomolculas efectoras; poseen funciones estructurales,
enzimticas, metablicas, reguladoras, sealizadoras..., organizndose
en enormes redes funcionales de interacciones. En definitiva, el
proteoma fundamenta la particular morfologa y funcionalidad de cada
clula.
Asimismo, la organizacin estructural y funcional de las distintas clulas
conforma cada tejido y cada rgano, y, finalmente, el organismo vivo en
su conjunto.
As, el genoma humano contiene la informacin bsica necesaria para el
desarrollo fsico de un ser humano completo.
El genoma humano presenta una densidad de genes muy inferior a la
que inicialmente se haba predicho, con slo en torno al 1,5%[2] de su
longitud compuesta por exones codificantes de protenas. Un 70% est
compuesto por ADN extragnico y un 30 % por secuencias
relacionadas con genes.
Del total de ADN extragnico, aproximadamente un 70% corresponde a
repeticiones dispersas, de manera que, ms o menos, la mitad del
genoma humano corresponde a secuencias repetitivas de ADN. Por su
parte, del total de ADN relacionado con genes se estima que el 95%
corresponde a ADN no codificante: pseudogenes, fragmentos de genes,
intrones, secuencias UTR.