n gen es una unidad de informacin dentro del genoma, que

contiene todos los elementos necesarios para su expresin de

manera regulada. Tambin se conoce como una secuencia de
nucletidos en la molcula de ADN (o ARN, en el caso de algunos virus) que
contiene la informacin necesaria para la sntesis de una macromolcula con
funcin celular especfica, abitualmente protenas pero
tambin ARNm, ARNr ! ARNt"
#
#n gen es un segmento corto de ADN" $os genes le dicen al cuerpo cmo
producir protenas especficas" %a! apro&imadamente '(,((( genes en cada
clula del cuerpo umano" )untos, estos genes constitu!en el material
ereditario para el cuerpo umano ! la forma como funciona"
$a composicin gentica de una persona se llama genotipo"
*sta funcin puede estar vinculada con el desarrollo o funcionamiento de una
funcin fisiolgica" *l gen es considerado la unidad de almacenamiento de
informacin gentica ! unidad de la erencia, pues transmite esa informacin a
la descendencia" $os genes se disponen, pues, a lo largo de
ambascrom+tidas de los cromosomas ! ocupan, en el cromosoma, una
posicin determinada llamada locus" *l con,unto de genes de una especie se
denomina genoma" $os genes est+n locali-ados en los cromosomas en el
n.cleo celular"
Historia
*l concepto de gen a ido variando a lo largo del tiempo, conforme a
avan-ado la ciencia que lo estudia, la gentica/
0regor 1endel en sus e&perimentos propuso la idea original del gen,
aunque l no los denomin genes, sino factores, ! vendran a ser los
responsables de la transmisin de los caracteres de una generacin a la
siguiente (lo que aora llamamos genotipo)" *l gen mendeliano es una
unidad de funcin, estructura, transmisin, mutacin ! evolucin que se
distribu!e ordenada ! linealmente en los cromosomas"
$a palabra gen fue acu2ada en 34(4 por el bot+nico dans 5ilelm
$ud6ig )oannsen a partir de una palabra griega que significa 7generar7,
refirindose a la unidad fsica ! funcional de la erencia biolgica"
%acia 348(, se impuso el concepto de gen como la cadena de ADN que
dirige la sntesis de una protena" 9ste es un concepto que proporciona una
naturale-a molecular o estructural al gen" *l gen codifica protenas ! debe
tener una estructura definida por el orden lineal de sus tripletes o codones"
1+s tarde surge el concepto de gen como lo que actualmente se llama
un cistrn/ la cadena de ADN capa- de dirigir la sntesis de un ARN que
codifica para un polipptido (Dogma central de la biologa molecular)" *ste
concepto surge al comprobar que la ma!ora de las protenas est+n
formadas por m+s de una cadena polipeptdica ! que cada una de ellas
est+ codificada por un gen diferente"
Actualmente se sabe que algunos genes codifican m+s de
un polipptido ! que una protena puede ser codificada por el con,unto de
diferentes genes" $a e&istencia de genes solapantes ! el procesamiento
alternativo rebaten la iptesis de un gen :; un polipptido" 1+s bien debe
proponerse la relacin inversa, un polipptido :; un gen" Adem+s e&isten
algunos genes que no codifican protenas sino ARN con funcin propia
(ARN transferentes ! ARN ribosmicos, por e,emplo) ! que no se traducen,
por lo que no es necesaria la traduccin para que un gen tenga una funcin
determinada" *l gen es, pues, la unidad mnima de funcin gentica, que
puede eredarse"
Concepto moderno del gen
A partir de la teora de original de 1endel de la determinacin de caracteres
fsicos especficos (por"e,",el color de la flor) mediante partculas ereditarias
discretas, el concepto de gen a evolucionado gradualmente acia el de unidad
funcional"*sto fue anunciado por primera ve- en 34<8 por el genetista 0eorge
=eadle (34(':34>4), quien propuso que cada gen era especfico/ la iptesis ?:
un gen, una protena:;" @ue modificada posteriormente cuando se
comprendido que los genes podan determinar adem+s protenas no
en-im+ticas ! tambin cadenas polipeptidicas individuales (sub:unidades
proteicas) ! los diversos tipos de ARN involucrados en la sntesis de protenas"
*l desarrollo de nuevas tcnicas en la dcada de los sesenta ! ocenta,
especialmente la secuenciacion del ADN ! la clonacin de los genes, permiti a
los genetistas moleculares desentra2ar la estructura precisa de los genes asta
el nivel de las bases"
Tales tcnicas aportan muca informacin sobre como se activan ! desactivan
los genes ! sobre otros aspectos de su e&presin"
Tipos de genes
#n gen es una secuencia o segmento de ADN necesario para la sntesis de
ARN funcional, como el ARN de transferencia o el ARN ribosomal" Ain
embargo, estos dos tipos de ARN no codifican protenas, lo cual es eco por
el ARN mensa,ero" Bara ello, la transcripcin genera una molcula de ARN que
posteriormente sufrir+ traduccin en los ribosomas, proceso por el cual se
genera una protena" 1ucos genes se encuentran constituidos por regiones
codificantes (e&ones) interrumpidas por regiones no codificantes (intrones) que
son eliminadas en el procesamiento del ARN (splicing)" *n clulas procariotas
esto no ocurre pues los genes de procariotas carecen de intrones" $a
secuencia de bases presente en el ARN determina la secuencia
de amino+cidos de la protena por medio del cdigo gentico"
Ctros genes no son traducidos a protena, sino que cumplen su funcin en
forma de ARN" *ntre stos, encontramos genes de ARN transferente, ARN
ribosmico, ribo-imas ! otros ARN peque2os de funciones diversas"
Algunos genes an sufrido procesos de mutacin u otros fenmenos de
reorgani-acin ! an de,ado de ser funcionales, pero persisten en los genomas
de los seres vivos" Al de,ar de tener funcin, se denominan pseudogenes, !
pueden ser mu! parecidos a otros genes del mismo organismo que sean
funcionales" $ospseudogenes constitu!en un recurso evolutivo para la especie,
!a que son regiones de ADN quasifuncionales que pueden aceptar mutaciones
(! generar nuevas funciones) sin per,uicio de las funciones que !a se
desarrollan en el organismo"
Nmero de genes en algunos organismos
Organismo N de genes pares de bases
Blantas ?8(((( ?3(
33
%umanos D4((
3
' E 3(
4
1osca 3F((( 3,G E 3(
>
%ongo G((( 3,' E 3(
D
=acteria 8((:G((( 8 E 3(
8
: 3(
D
Mycoplasma
genitalium
8(( 8>("(((
Hirus ADN 3(:'(( 8((( : >(("(((
Hirus ARN 3:F8 3((( : F'"(((
Transposones 3:3( F((( : 3("(((
Hiroides (:3 I8((
Briones ( (
Cambios en los genes
$os organismos diploides disponen de dos ,uegos de cromosomas omlogos,
cada uno de ellos proveniente de uno de los padres" Jada par de cromosomas
tiene un par de copias de cada gen, una procedente de la madre ! otra del
padre"
Algunas enfermedades como la anemia drepanoctica, pueden ser ocasionadas
por un cambio en un solo gen" $os genes pueden aparecer en versiones
diferentes, con peque2as variaciones en su secuencia/ es lo que se
denomina alelos" $os alelos pueden ser dominantes o recesivos" Juando
una sola copia del alelo ace que se manifieste el rasgo fenotpico, el alelo
es dominante" Juando son precisas dos copias del alelo, para que se
manifieste su efecto, el alelo es recesivo"
AISLAMIENO !E A!N
$a tecnologa del ADN recombinante a revolucionado el estudio de la clula, !
la molcula de ADN a pasado a ser mu! simple de estudiar" Desde el a2o
348', cuando 5atson ! JricK propusieron el modelo de la doble lice como
estructura del ADN se an obtenido innumerables avances en el campo de la
biologa molecular ! se an desarrollado mucas tcnicas genticas
sofisticadas" $a construccin de molculas de ADN recombinantes ! artificiales
se denomina Lngeniera 0entica, a causa de su potencial para crear nuevas
combinaciones genticas por medios bioqumicos" *l proceso tambin se
denomina clonacin molecular o clonacin gentica, porque se pueden
propagar en una estirpe de organismos genticamente idnticos, los cuales
todos contienen la molcula compuesta ! al crecer la amplifican, as como
cualquier producto gnico cu!a sntesis sea dirigida por ella"
Basos para aislar el ADN/
L" %omogeni-acin
LL" $isis celular
LLL" Disociacin
LH" *&traccin precipitacin
H" Redisolucin
1.-HOMOGENIZACIN:
Donde se intenta reali-ar un proceso que retrase la separacin" #na me-cla
uniforme de las sustancias con similares fases"
2. LA LISIS CELULAR
*s la rotura de la membrana celular 19TCDCA @MALJCA 19TCDCA
2.1. QUMICOS
Tratamiento con +lcalis
Tratamiento con liso-ima N *DTA
*mpleo de detergentes
2.2 MTODOS FSICOS
Aonicacin
Joque osmtico
JongelacinOdescongelacin
%omogenei-acin con abrasivos
Ji-alla liquida
Ji-alla solida
3.-DISOCIACIN O PROLTELISIS
$a protelisis es la degradacin de protenas !a sea mediante en-imas
especficas, llamadas proteasas , o por medio de digestin intramolecular , que
catali-an la ruptura de slo una o de pocas uniones peptdicas"
Ae utili-an en-imas proteolticas como la pronasa, la cual es activa contra un
amplio espectro de protenas naturales" $a pronasa se debe auto digerir a 'DJ
por lo menos una ora antes de utili-arla #na ve- concluida la digestin con
proteasa, se reali-a una digestin de Rnasa para eliminar la presencia de RNA"
4.-EXTRACCIN
Ae eliminan las protenas de la muestra utili-ando solventes org+nicos
como el fenol" *l fenol utili-ado en la e&traccin de las protenas debe
ser bidestilado o ultra puro , ! se utili-a a una relacin 3/3 volumen por
volumen con la muestra que se pretende limpiar"
0eneralmente se recomienda reali-ar 3 e&traccin con fenol seguida de 3
e&traccin de fenol/ cloroformo (3/3), ! por lo .ltimo una .ltima e&traccin con
cloroformo para limpiar toda tra-a de fenol"
.-PRECIPITACIN
Bara poder concentrar el ADN despus de la eliminacin de las protenas, se
utili-a una serie de sales entre las que se encuentra el acetato de sodio,
acetato de potasio acetato de amonio ! cloruro de litio entre las m+s usadas "
#na ve- que el ADN a estado en contacto con los cationes seleccionados se
precipita con F vol.menes de etanol absoluto o 3 volumen de isopropanol ba,o
las siguientes condiciones /ma!or a F a F( centgrados de 38 a '( min a
menos D( centgrados, o 3( o 38 min en ielo seco con etanol"
!.-REDISOLUCIN
Ai se suspende en un Tapn que puede ser de tris:*DTA *l *DTA a!uda al
agotamiento de iones que se utili-a com.nmente para inactivar en-imas
dependientes de metal que podran da2ar el ADN o las protenas"
AISLAMIENO !EL A!N "A#E$IANO
*l ADN en las bacterias se encuentra libremente en el citoplasma
celular en contacto con otras biomolculas, debido a que no cuenta con un
n.cleo definido" Ae toman tres puntos b+sicos para aislar ADN bacteriano"
3" Ae procede a romper las clulas
F" Lnibir las en-imas (nucleasas o proteasas) que se liberen durante la
disrupcin celular"
'" *mplear un mtodo que permita un alto rendimiento ! pure-a del
producto"
Ae rompe la pared celular que es una envoltura fuerte ! rgida que da
forma a las clulas bacterianas" *st+ formada por una capa de mure%na, que
es un peptidoglucano formado por una red cu!a base es N:acetilglucosamina
(NA0) ! N:acetilmur+mico (NA1)" *n funcin de las modificaciones de esta
murena ! mediante la tincin de 0ram se pueden diferenciar dos tipos de
bacterias/ &ram positivas ! &ram negativas"
Bresenta importantes funciones, como mantener la forma de la bacteria
frente a las variaciones de presin osmtica ! actuar como membrana
semipermeable, regulando el paso de iones" $a destruccin de la pared de,a
inerme a la bacteria"
EA'AS !EL AISLAMIENO !E A!N "A#E$IANO
3" Lnicialmente se rompe la clula con la en-ima liso-ima, la cual idroli-a
el peptidoglicano de las paredes celulares facilitando el socK osmtico"
F" $sis celular por disrupcin de las membranas celulares por el
detergente dodecil sulfato de sodio (ADA)" *ste tambin
reduce la actividad de las nucleasas por su capacidad de
desnaturali-ar protenas"
'" $a adicin de agentes quelantes como el +cido etilen diamino
tetra actico (*DTA) tambin inibe las nucleasas removiendo
los cationes divalentes"
<" Burificacin del DNA mediante la me-cla cloroformo: alcool
isoamlico" Ae usa para desnaturali-ar ! precipitar protenas"
8" *l DNA libre de protenas se asla mediante precipitacin con
etanol"
MAE$IALES
Jultivo bacteriano
Tubos @alcon
Lncubadora con agitacin a 'DP J"
Aolucin NaJl ("38 1 Q (,31*DTA
Jentrifuga
Aolucin salina estril
Aolucin de liso-ima ( 3( mg ml)
ADA F8R ( B v )
Jloroformo: alcool isoamilico
*tanol 48R
Lsopropanol
Jloroformo
Tubos falcon de 38ml
Hasos de precipitacin de 8( ml
Bipeta
#ultivo bacteriano de () *oras en medio luria bertani+ $=
(composicin en g :3/ Beptona, 3(, estrato de levadura, 8, NaJl, 8,
B%D)"

Incubadora con agitacin a ,- #.

#entrifuga
Isopropanol
ubos
falcon
de
./ml
0asos de precipitacin de /1 ml
'ipeta
'$O#E!IMIENO
3" Lnocular 3(( ml de medio $= con una alcuota de cepa bacteriana
(*scericia coli )1 3(4)"Lncubar en agitacin por F< oras a 'DPJ"
F" Herter el cultivo en tubos falcon de 38 ml ! centrifugar a G((( rpm
durante 3( minutos"
'" $avar las clulas con solucin salina fisiolgica estril (NaJl (">8R)/
Resuspender con 8ml de solucin salina ! centrifugar a G((( rpm
durante 3( minutos, eliminar sobrenadante"
<" Resuspender las clulas en F,8 ml de solucin NaJl (,>8R: *DTA (,31
S A2adir (,3 ml de solucin liso-ima (3(mg ml)" Lncubar la suspensin
a 'DPJ por '( minutos en agitacin"
8" Jompletar la lisis por adicin de (,F ml de ADA al F8R (B H) ! calentar
esta preparacin por 3( minutos a G(PJ en ba2o maria"
G" A2adir '"8ml de solucin de cloromorfo Q alcool isoamilico (F</ 3) !
me-clar suavemente"
D" Transferir la me-cla a un tubo falcon de 38ml ! centrifugar a G((( rpm
por 3( minutos a temperatura de ambiente"
>" Aeparar la fase acuosa (superior) cuidadosamente con una pipeta
evitando contaminar con la fase inferior ! traspasarla a un frasco de 3(
ml"
4" Agitar suavemente la solucin de +cidos nucleicos con una bagueta
mientras se a2ade lenta ! suavemente dos vol.menes de etanol al
48R" *vitar la agitacin vigorosa que puede destruir
.1+ *l DNA forma una pelcula fibrosa en la interfase agua etanol" Ae
contin.a agitando suavemente asta que se me-clen las fases ! todo el
DNA a!a quedado en la bagueta"
... Aecar el e&ceso de lquido presionando la bagueta en las paredes del
vaso de precipitacin"
.(. $avar la muestra por inmersin del ADN aderido a la bagueta en un
tubo de ensa!o conteniendo etanol al D(R (3ml) ! luego al 48R (3ml )"
.,. De,ar secar a temperatura ambiente"
.). Recuperar el DNA en un tubo de ensa!o con agua destilada libre de
nucleasas o buffer T* (Tris: *DTA), mediante agitacin de la bagueta en
sentido reverso"
#ON#L2SI3N
*s un mecanismo mediante el cual a base de determinados
procesos vamos a romper las clulas asta lograr tener el ADN
bacteriano con el ma!or grado de pure-a posible"
$a bacteria crece en un medio de cultivo lquido/ una fuente de
fsforo, a-ufre ! nitrgeno"
Bara poder reali-ar este e&perimento debemos esperar la
multiplicacin de las bacteriasT es decir, debemos traba,ar con las
colonias"
$as nucleasas son las en-imas que debemos de inibir con ma!or
importancia debido a que ellas cortan el ADN
*l ADA por ser un detergente no debe ser utili-ado antes que la
li-osima, !a que esta ultima por ser una en-ima sera degradada por
el detergente ! no llegara a cumplir su funcin la pared celular"
Juando se reali-a la limpie-a del ADN este se debe acer con una
agitacin suave, !a que este se puede romper"
*l ADN despus de todos los procesos antes dicos, se queda
pegado en la punta de la pipeta como goma"
"IOLO&IA MOLE#2LA$ !EL #AN#E$
Las clulas normales crecen
se dividen y mueren de manera
ordenada. Los mecanismos de
control de crecimiento y
divisin celular son muy variados,
pero estn regulados por la
expresin de los genes que se
encuentran en el ncleo celular, los cuales trabajan de manera
coordinada.
El cncer se desarrolla cuando la clula hace caso omiso a los
mecanismos de control de crecimiento, prolieracin y muerte como
resultado comien!a a dividirse y prolierar de manera anormal. Esta
nica clula genera miles de millones de clulas, igualmente
alteradas que constituyen un tumor maligno.
El cncer se debe a una prolieracin descontrolada de " sola clula
extra#a se dice que es $%&%'L%&(L.

)ierentes *ipos de 'ncer
El cncer puede originarse casi en cualquier parte del cuerpo.
L"# $%&$'(")%#, los tipos ms comunes de cncer, se originan de
las clulas que cubren las super+cies externas e internas del cuerpo.
Los cnceres de pulmn, de seno ,mama- y de colon son los cnceres
ms recuentes.
L"# #%&$")%# son cnceres que se originan de clulas que se
encuentran en los tejidos de soporte del cuerpo, como por ejemplo,
hueso, cart.lago, grasa, tejido conectivo y msculo.
L"# *'(+")%# son cnceres que se originan en los ganglios linticos
y en los tejidos del sistema inmunolgico del cuerpo.
L%# *,-$,)'%# son cnceres de las clulas inmaduras de la sangre
que crecen en la mdula sea y que tienen la tendencia a acumularse
en grandes cantidades en el torrente sangu.neo.
Morfologa y crecimiento tumoral
Las clulas tumorales tienen una morfologa alterada que depende de la diferenciacin y
de la anaplasia. La diferenciacin celular de un tumor es el grado en el que las clulas
cancerosas se asemejan a las clulas no cancerosas de las que proceden, tanto
morfolgica como funcionalmente. Las clulas sanas que constituyen el organismo
estn muy diferenciadas, lo que les permite realizar funciones especficas.
Generalmente, los tumores benignos son bien diferenciados y los tipos de cncer varan
desde los muy diferenciados asta los indiferenciados. !n grado de diferenciacin bajo
indica que las clulas tumorales son muy diferentes a lo que deberan ser para
desarrollar las funciones abituales en el organismo. La anaplasia es la ausencia de
diferenciacin que conlleva a una falta de especializacin o de funcin celular. "uanto
ms indiferenciado sea un cncer, mayor es su malignidad y ms alta es su velocidad de
crecimiento.
#l crecimiento del cncer es descontrolado y acelerado por un proceso de divisin
celular continuo. $dems las clulas tumorales son capaces de infiltrar o penetrar en los
tejidos normales e invadirlos, destruyendo las clulas normales del rgano afectado que
pierde su funcin. %ambin viajan a travs de los vasos sanguneos o linfticos a otras
partes del organismo, produciendo tumores ijos o metstasis. Las principales
caractersticas de los tumores malignos son las siguientes&

$ngiognesis& #s la capacidad de formar nuevos vasos sanguneos por medio de

la secrecin ciertas sustancias, como el factor de crecimiento del endotelio
vascular '(#G)*, responsables de la formacin de e+tensas redes de capilares y
vasos sanguneos nuevos. Los nuevos vasos son indispensables para la nutricin
de las clulas tumorales y de las metstasis y le permite al parnquima tumoral
tener un gran aporte de o+geno y nutrientes, lo cual favorecer su crecimiento y
proliferacin a mayor velocidad y distancia. #sta capacidad se encuentra
generalmente ausente en neoplasias benignas.

,erdida de adherencia celular& Las clulas tumorales para poder diseminarse

deben ser capaces de romper su unin con la estructura del tejido en el que se
originan. #n el cncer la adesin entre clulas se reduce por la prdida las
molculas de adesin celular '-$"*, las cuales son protenas localizadas en la
superficie de la membrana celular, que estn implicada en la unin con otras
clulas o con la matriz e+tracelular.

Proteolisis: Las clulas tumorales producen enzimas proteolticas 'proteasas*

que degradan la matriz e+tracelular y favorece la e+pansin y diseminacin del
tumor.

Movilidad: #s la migracin de las clulas malignas, algunas de las cuales

abandonan el tumor primario, viajan a un sitio alejado del organismo por medio
del sistema circulatorio o linftico y se establecen como un tumor secundario de
las mismas caractersticas que el primitivo 'metstasis*.

-etstasis. #n general, lo que diferencia un tumor maligno de otro benigno, es

la capacidad que poseen sus clulas de lograr una trasvasacin e+itosa 'o
metastatizar*, que se define como la capacidad que posee una clula tumoral de
infiltrarse al torrente sanguneo o linftico, mediante la ruptura de molculas de
adesin celular que sujetan a las clulas a la membrana basal, con posterior
destruccin de esta .ltima. #sta caracterstica se adquiere luego de sucesivas
alteraciones en el material gentico celular. Los rganos en los que se producen
metstasis con ms frecuencia son uesos, pulmones, gado y cerebro. /o
obstante, distintos tipos de cncer tienen preferencias individuales para
propagarse a determinados rganos.
Morfologa y crecimiento tumoral
Las clulas tumorales tienen una morfologa alterada que depende de la diferenciacin y
de la anaplasia. La diferenciacin celular de un tumor es el grado en el que las clulas
cancerosas se asemejan a las clulas no cancerosas de las que proceden, tanto
morfolgica como funcionalmente. Las clulas sanas que constituyen el organismo
estn muy diferenciadas, lo que les permite realizar funciones especficas.
Generalmente, los tumores benignos son bien diferenciados y los tipos de cncer varan
desde los muy diferenciados asta los indiferenciados. !n grado de diferenciacin bajo
indica que las clulas tumorales son muy diferentes a lo que deberan ser para
desarrollar las funciones abituales en el organismo. La anaplasia es la ausencia de
diferenciacin que conlleva a una falta de especializacin o de funcin celular. "uanto
ms indiferenciado sea un cncer, mayor es su malignidad y ms alta es su velocidad de
crecimiento.
#l crecimiento del cncer es descontrolado y acelerado por un proceso de divisin
celular continuo. $dems las clulas tumorales son capaces de infiltrar o penetrar en los
tejidos normales e invadirlos, destruyendo las clulas normales del rgano afectado que
pierde su funcin. %ambin viajan a travs de los vasos sanguneos o linfticos a otras
partes del organismo, produciendo tumores ijos o metstasis. Las principales
caractersticas de los tumores malignos son las siguientes&

$ngiognesis& #s la capacidad de formar nuevos vasos sanguneos por medio de

la secrecin ciertas sustancias, como el factor de crecimiento del endotelio
vascular '(#G)*, responsables de la formacin de e+tensas redes de capilares y
vasos sanguneos nuevos. Los nuevos vasos son indispensables para la nutricin
de las clulas tumorales y de las metstasis y le permite al parnquima tumoral
tener un gran aporte de o+geno y nutrientes, lo cual favorecer su crecimiento y
proliferacin a mayor velocidad y distancia. #sta capacidad se encuentra
generalmente ausente en neoplasias benignas.

,erdida de adherencia celular& Las clulas tumorales para poder diseminarse

deben ser capaces de romper su unin con la estructura del tejido en el que se
originan. #n el cncer la adesin entre clulas se reduce por la prdida las
molculas de adesin celular '-$"*, las cuales son protenas localizadas en la
superficie de la membrana celular, que estn implicada en la unin con otras
clulas o con la matriz e+tracelular.

Proteolisis: Las clulas tumorales producen enzimas proteolticas 'proteasas*

que degradan la matriz e+tracelular y favorece la e+pansin y diseminacin del
tumor.

Movilidad: #s la migracin de las clulas malignas, algunas de las cuales

abandonan el tumor primario, viajan a un sitio alejado del organismo por medio
del sistema circulatorio o linftico y se establecen como un tumor secundario de
las mismas caractersticas que el primitivo 'metstasis*.

-etstasis. #n general, lo que diferencia un tumor maligno de otro benigno, es

la capacidad que poseen sus clulas de lograr una trasvasacin e+itosa 'o
metastatizar*, que se define como la capacidad que posee una clula tumoral de
infiltrarse al torrente sanguneo o linftico, mediante la ruptura de molculas de
adesin celular que sujetan a las clulas a la membrana basal, con posterior
destruccin de esta .ltima. #sta caracterstica se adquiere luego de sucesivas
alteraciones en el material gentico celular. Los rganos en los que se producen
metstasis con ms frecuencia son uesos, pulmones, gado y cerebro. /o
obstante, distintos tipos de cncer tienen preferencias individuales para
propagarse a determinados rganos.
M-$."# /'0"# 1, $2($,& #, 0&"1-$,( 0"& *% %$-)-*%$'3( 1,
%*/,&%$'"(,# 4,(5/'$%#.
/i bien existe una lista de causas ambientales involucradas con la aparicin
de cuadros cancer.genos, desde hace bastante tiempo se sabe que entre los
integrantes de algunas amilias se presentan determinados tipos de cncer
con una incidencia muy alta, lo cual ha llevado a la investigacin de las
posibles bases genticas de esta enermedad. (si, se ha llegado al
conocimiento de que el cncer esta ligado a alteraciones en ciertos genes
llamados protooncogenes o a deectos en los genes denominados
supresores de tumores. En el primer casi se acelera la prolieracin celular,
mientras que en el segundo se pierden sus renos normales.
El cncer no se genera a partir de clulas normales que se transorman en
malignas en orma explosiva. 0or lo contrario, surge despus que sucesivas
generaciones de clulas pasan por progresivos estados precancerosos como
consecuencia de la acumulacin de alteraciones genticas en sus genomas,
al cabo de las cuales la enermedad se instala en un grupo de celulas
descendientes.
En las clulas cancer.genas a menudo los cromosomas aparecen rotos o con
partes translocadas, y algunos cromosomas suelen presentar no dos, sino
multiples copias. 1oy se acepta que estos cambios no son consecuencia del
desarrollo tumoral sino que se hallan asociados a sus causas.
GENETICA DEL CANCER
#l cncer es una enfermedad gentica producida por la mutacin en determinados genes
que pueden ser &
L"# 0&"/""($"4,(,# #"( 4,(,# ("&)%*,#6 7 *"#
"($"4,(,#6 #-# 8,&#'"(,# 1,+,$/-"#%#.
Los protooncogenes son genes normales que codi+can prote.nas
comprometidas con el control de la prolieracin celular. 1asta el momento
se han caracteri!ado aproximadamente "22.
L"# "($"4,(,# se dierencian de los protooncogenes debido a que
se transcriben desmesuradamente ,lo que da lugar a cantidades
excesivas de sus productos- o generan productos aberrantes. En
ambos casos la consecuencia es un aumento descontrolado de la
prolieracin celular.
3n solo alelo alterado en un protooncogen es su+ciente para cambiar el
enotipo de una clula normal por uno de una celula cancerosa.
Genes supresores tumorales& 0on los encargados de detener la divisin celular y
de provocar la apoptosis. "uando se mutan estos genes la clula se divide sin
control. 0uelen ser factores de control transcripcional y traduccional. "uando
pierden su funcin normal 'por delecin, translocacin, mutacin puntual*se
originan tumores.
Genes de reparacin del $1/& "uando el sistema de reparacin es defectuoso
como resultado de una mutacin adquirida o eredada, la tasa de acumulacin de
mutaciones en el genoma se eleva a medida que se producen divisiones
celulares. 0eg.n el grado en que estas mutaciones afecten a oncogenes y genes
supresores tumorales, aumentar la probabilidad de padecer neoplasias malignas.