NDICE

1 INTRODUO .................................................................................................... 4


2 CONCEITO DE CROMOSSOMOS.............................................................. 5
3 CARACTERIZAO DOS CROMOSSOMOS HUMANOS........................... 6
3.1- Forma.......................................................................................................... 6
3.2 Nmero........................................................................................................ 6
3.3Tamanho..................................................................................................... 6
4 - ANOMALIA CROMOSSMICA NUMRICA...................................................... 7
4.1- Sndrome de Turner..................................................................................... 7
4.2 Sndrome de Klinefelter.............................................................................. 7
4.3 Sndrome de Patau....................................................................................... 7
5 - ANOMALIA CROMOSSMICA ESTRUTURAL................................................. 8
5.1-Sindrome do Miado de Gato.................................................................. 8
5.2- Sndrome de Wolf-Hirschhorn.................................................................... 8
5.3- Sndrome de Edwards.................................................................................. 8


3- CONSIDERAES FINAIS........................................................................ 9

REFERNCIAS................................................................................................ 10











INTRODUO

Com base em nossas pesquisas sobre o tema proposto, iremos falar sobre os
cromossomos (croma=cor, soma=corpo) so filamentos espiralados de cromatina,
existente no suco nuclear de todas as clulas, que coram intensivamente com uso de
corante citolgico, composto por DNA e protenas, constitudo por uma longa fita dupla
de DNA que o material que constitui os genes. O cromossomo composto de protenas
chamadas histonas, que se arranjam em grupos de oito, e so envolvidas pela molcula de
DNA. H muitos nucleossomos na molcula de DNA. Os nucleossomos ajudam no
enovelamento do cromossomo. Na interfase, o cromossomo encontra-se totalmente
descondensado, formando a cromatina. J na metfase ele encontra-se mximo de sua
condensao.
As Aberraes cromossmicas fazem parte de uma das maiores categorias de
patologias genticas, responsveis por inmeras malformaes congnitas e parte das
falhas reprodutivas. Nos ltimos anos, a gentica tem se mostrado uma iportante
ferramenta para avaliao do diagnostico de diversas sndromes cromossmica tais como
as sndromes de Down, Edwards, Patau, Turner, Klinefelter entre outras descritas na
pesquisa apresentada.
















2- Conceito de Cromossomos

Os cromossomos foram descobertos na segunda metade do sculo XIX por um
citologista alemo, W.Waldeyer, a palavra cromossomos derivada do grego (chromos=
cor,soma=corpo) Os componentes mais estvel dos cromossomos o cido
desoxirribonuclico, ou seja, uma longa sequncia de DNA que contm varias funes
especificas nas clulas, esto constitudo de outras substncias as protenas bsicas como
histonas que se arranjam em grupos de oito que compem o nucleossomo que ajudam no
enovelamento do cromossomo, o qual so protenas importantes que possuem funo
reguladora dos genes, e as protaminas que so um grupo de protenas simples que liberam
aminocidos bsicos, essas protenas encontra-se no DNA em uma forma semi-ordenadas
dentro do ncleo celular que so material nuclear a chamada cromatina.
A cromatina possui forma de fibra que constitui o cromossomo que se encontra
dentro do ncleo celular, em todo estgios da diviso celular, O DNA enrolado na
cromatina para diminuir o tamanho da molcula e para permitir assim maior controle por
parte da clula de tais genes. Grande parte da cromatina localizada na periferia do
ncleo, possivelmente pelo fato de uma das principais protenas associadas com a
heterocromatina ligar-se a uma protena da membrana nuclear interna, possui dois tipos
de cromatina a eucromatinas fios de cromatinas esto desenrolados possuem DNA ativo
constitudo por uma cromatina mais condensada e que pode-se expressar como enzimas e
protenas a outra e a heterocromatina na qual os fios de cromatina esto mais enrolados,
que consiste em DNA inativo tem funes estruturais durante o ciclo celular. Cada
individuo possui dois cromossomos homlogos que possuem a localizao do centrmero
e tamanho iguais. A unidade que determina os traos hereditrios, a sequncia linear ao
longo dos cromossomos e o gene, j as molculas do DNA so formadas por duas cadeias
paralelas de pentose e fosfato, enroladas em uma hlice e com bases nitrogenadas
agarradas s pentoses. Os nmeros de pares de bases nitrogenadas podem varia de gene
para gene, o que melhor diferencia a sequncias precisa das bases que contm. Os dois
cromossomos que da origem a um par de homlogos possuem a mesma sequncia de
gene atuando assim sobre cada caracterstica gentica.
Quando uma clula se divide, seu material nuclear, ou seja, a cromatina perde a
aparncia relativamente homognea tpica das clulas que no esto em diviso e
condensam-se formando os cromossomos, eles desempenham varias funes, como
manter a instabilidade estrutural dos cromossomos e iniciar o pareamento dos
cromossomos homlogos, para que tenha conhecimentos das estruturas dos cromossomos
s foi possvel atravs do uso do microscpio e pelo uso de tcnicas de colorao especial
de forma seletiva cora o DNA.
As cromtides representam cada um dos filamentos paralelos unidos pelo
centrmero e so chamadas de "cromtides-irms", Ocorre separao delas nos
processos meiose e mitose.
Os cromossomos possuem dois tipos de protenas, so elas as no histonicas
protenas acdicas e as histonicas com um grupo heterogneo de protenas cidas que
existem cinco tipos principais de histonas (H1, H2A, H2B, H3, H4).

3- Caracterizao dos cromossomos humanos

Morfologicamente falando os cromossomos podem ser classificados de acordo com a
posio do centrmero, o qual e responsvel por garantir uma distribuio de cada
cromossomo para suas clulas filhas atravs da multiplicao celular, alem disso ele
responsvel pela segregao cromossmica.
3.1 Forma: determinada atravs da posio do centrmero ou constrio primria,
distinguem-se alguns tipos gerais de cromossomos, o metacntrico que o centrmero
encontra-se na posio mediana ou quase mediana, separando por dois braos
cromossmicos iguais ou praticamente iguais, o submetacntrico o centrmero no se
encontra no posio mediana, ou seja, excntrico, de modo a dividir o cromossomo
em dois braos de tamanhos nitidamente desiguais. Caracterizando assim o brao
menor como brao superior. Acrocntrico Apresenta centrmero prximo a uma
extremidade ou quase prximo a extremidade, assim separando um brao muito curto
ou praticamente no detectvel ao microscpio comum, os cromossomos
acrocntricos humanos (13, 14, 15, 21, 22) tm pequenas massas de cromatina
conhecidas como satlites, so cromossomos homlogos alm de ter o mesmo
tamanho e manter a mesma posio relativa dos centrmeros, apresentam tambm a
mesma posio de constries secundarias.

3.2 Nmero: O nmero bsico de cromossomos da espcie ou o conjunto completo
de cromossomos diferentes denominado por genoma, representado pelo nmero
diplide (2n). Nos seres humanos, 2n= 46 cromossomos, Destes, 22 pares so
semelhantes em ambos os sexos e so denominados autossomos. O par restante
compreende os cromossomos sexuais, de morfologia diferente entre si, que recebem o
nome de X e Y. No sexo feminino existem dois cromossomos X e no masculino
existem um cromossomo X e um Y.

3.3 Tamanho: so classificados como: grandes (A e B), mdios(C), pequenos (D e
E) e muito pequenos (F e G), o qual no h necessidade de medi-los, pois a avaliao
do comprimento de um cromossomo metafsico feita por referncia ao
comprimento de todos os outros pares da mesma metfase.






4- Anomalia cromossmica numrica

As anomalias cromossmicas numricas so as mais comuns e correspondem a
alteraes no nmero total de cromossomos, seja por excesso por defeito, podendo
ter como conseqncia uma falha no mecanismo de diviso celular, podem envolver
todo o genoma, denominadas euploidias, ou podem envolver cromossomos isolados,
passando a ser chamadas de aneuploidias.

4.1 Sndrome de Turner
A origem costuma corresponder a um defeito na diviso meitica dos elementos
precursores das clulas germinativas, acomete mais os indivduos do sexo feminino com
monossomia do cromossomo X, as caractersticas clinica mais frequentes so: peso e
estatura baixa e ao nascer, osteoporose e obesidade, disgenesia gonadal, levando a atraso
no desenvolvimento puberal, deficincia auditiva, hipertenso, doenas tireoidianas,
osteoporose e obesidade, entre outras.
Pode alterar gravemente o desenvolvimento embrionrio, quando no provoca a
morte intra- uterina, uma sndrome que identificada no momento do nascimento, ou
antes, da puberdade por suas caractersticas fenotpicas distintivas, costuma ter
consequncias como provoca esterilidade e, na puberdade, provoca a ausncia de
desenvolvimento dos caracteres sexuais secundrios femininos, Consequentemente,
muitas delas podem ter desenvolvimento incompleto das caractersticas sexuais
secundrias. A maioria no menstrua e apenas podem ter filhos em raros casos,as
mulheres no liberam os ovcitos. Do ponto de vista gentico, caracteriza-se pela
presena de um cromossomo X normal e a perda parcial ou total do outro cromossomo
sexual. O mdico pode indicar tratamento hormonal a partir da puberdade que o uso por
tempo prolongado de hormnio de crescimento recombinante humano em doses
suprafisiolgicas. Por causa de um possvel amadurecimento mental inicial um pouco
lento.
4.2 Sindrome de Klinefelter
Freqente em indivduos do sexo masculino que possuem um cromossomo X
adicional, difcil ser diagnosticada antes da puberdade, porque so poucos os sinais
especficos, as mais comuns so: estatura elevada, Infertilidade, Escassez de barba, algum
desenvolvimento do tecido mamrio e testculos pequenos ou anomalias de genitlia
externas, A doena pode ser diagnosticada atravs de estudos do caritipo. O indivduo
portador apresenta dois cromossomos X e um cromossomo Y, ou seja, determinado
geneticamente pela duplicao do cromossomo X. verificada a presena de cromatina
sexual.
O tratamento dessa doena feita com a utilizao de testosterona. Os indivduos
portadores podem possuir problemas com a produo desse hormnio, que pode ser
reduzida. Na puberdade ele muito importante para a determinao das caractersticas
sexuais secundrias. Esse tratamento com testosterona deve ser controlado
periodicamente.
4.3 Sndrome de Patau
uma anomalia cromossmica causada pela trissomia simples do cromossoma
13, O fentipo inclui malformaes graves do sistema nervoso central como
arrinencefalia. Um retardamento mental, Em geral h defeitos cardacos congnitos e
defeitos urigenitais incluindo criptorquidia nos meninos, tero bicornado e ovrios
hipoplsticos nas meninas. Com freqncia encontram-se fendas labial e palato e os
punhos cerrados. Existe uma possibilidade muito remota, mas no insignificante, de uma
criana com sndrome de Patau ter uma sobrevida relativamente longa, especialmente se
no forem detectadas malformaes cardacas e cerebrais severa.


















5- Anomalia cromossmica estrutural

As aberraes cromossmicas estruturais resultam de quebras e/ou rearranjos dos
cromossomos, seguidos de uma reconstituio anormal. So aberraes equilibradas
quando no h perda de material gentico e no-equilibradas quando h perda ou adio
de material gentico, o que resulta em graves doenas ao portador. Este tipo de anomalia
acontece quando o cromossomo sofre uma quebra e logo em seguida uma reconstituio.
O problema est justamente neste ponto: a reconstituio. Portanto h uma combinao
no natural, anormal no cromossomo. Estas quebras ocorrem por diversos fatores, so
eles: radiao, drogas, produtos qumicos e vrus. Quando esta quebra acontece, os
pedaos do cromossomo se realocam, a esse processo chamamos de inverso, deleo ou
translocao, dependendo do que ocorrer.

5.1 Sindrome do Miado de Gato

Conhecida tambm por cri-du-chat ou do choro do gato, o nome se d a
caracterstica do choro dos recm-nascidos que possui semelhana ao miado de um gato,
devido a uma conseqncia de alteraes na laringe, devido a uma deleo do brao curto
de um dos cromossomos cinco, a sndrome muito rara podendo afetar meninas e
meninos, podendo ser diagnosticada atravs dos relatos de choro alto e longo
caracterstico, baixo peso ao nascer, desenvolvimento atrasado, microcefalia, hipotrofia,
olhos amplamente espaados, baixa ponte nasal.

5.2 Sndrome de Wolf-Hirschhorn

Os indivduos portadores dessa doena apresentam retardo de desenvolvimento
psicomotor, microcefalia, Hipotonia, palato profundo em consequncia de fissuras
congnitas do lbio superior, defeitos cardacos congnitos. uma doena congnita, ou
seja, possui alteraes desde o nascimento.

5.3 Sndrome de Edwards

Uma sndrome chamada tambm de trissomia 18, caracterizada por uma serie de
malformaes congnitas graves, que produzida pela trissomia do cromossomo 18, os
afetados apresentam baixo peso ao nascer, atraso mental, atraso do crescimento, a cabea
pequena, malformao grave do corao,hipertelorismo, a boca pequena e o pescoo
geralmente muito curto, os recm nascidos apresentam grande retardo mental e de
desenvolvimento. Um dos fatores de risco agravante idade avanada da me, A morte
do portador ocorre em geral antes da primeira infncia, aos 3 ou 4 meses de idade, mas
pode ser protelada h quase 2 anos.

6- CONSIDERAES FINAIS

O objetivou-se realizar um estudo abrangente sobre o estudo dos cromossomos e as
anomalias cromossmicas seja ela estrutural ou numrica orientada a servios que,
segundo alguns estudos, tm um grande potencial para ser referncia no desenvolvimento
de diagnsticos e tratamento para as anomalias.
O primeiro passo do trabalho foi identificar os tipos de cromossomos e o estudo deles
em relao a tamanho, forma e nmeros. O trabalho buscou tambm apresentam os tipos
de anomalias mostrando o tratamento, o diagnostico e a causa Paralelamente foi apontada
incidncias. Em relao a incidncias das anomalias podemos observar a raridade e a
diferenciao de sexo em certas doenas, e o destaque em indivduos recm nascido,
destacando a importncia de um acompanhamento pr-natal.
Poderamos ter analisando mais a fundo, detalhadamente o tema proposto mais
seguimos a exigncia proposta pelo roteiro.
Por fim
















REFERNCIAS

BORGES-OSRIO, M. R.; ROBINSON, W. M. Gentica humana. 2. ed. Porto
Alegre:Artmed, 2001.
De ROBERTIS, E. M. F.; HIB, J. Bases da biologia celular e molecular. 4. ed.
Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2006.
YOUNG, I. D. Gentica mdica. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2007.
BEIGUELMAN, B. Citogentica humana. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan,
1982.
HOFFEE, P. A. Gentica mdica molecular. Traduo de Paulo Armando Motta.
Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2000.
JORDE, L. B. et al. Gentica mdica. Traduo de Paulo Armando Motta. 2. ed.
Rio de Janeiro.
NUSSBAUM,R. L.; McINNES,R. R; WILLARD,H. F. Thompson & Thompson
Gentica mdica. 6. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2002.
Park E, Bailey JD, Cowell CA. Growth and maturation of patients with Turners
syndrome.
Bartholin-Patau syndrome (Thomas Bartholin),
<http://www.whonamedit.com/synd.cfm/1024.html>. Acesso em: 01 de outubro
de 2011.
Trantado de Medicina Cadiovascular, por Braunwald, Zipes e Libby, editora
Roca, p.2058
BECHARA, Ana Elisa Liberatore S. Manipulao gentica humana e direito
penal. Porto Alegre: Zouk, 2007.
MOORE, K.L.; PERSAUD, T.V.N. The developing human: clinically oriented
embryology. 7 ed. Elsevier. USA, 2003.
J. H. Edwards, D. G. Harnden, A. H. Cameron, V. M. Crosse, O. H. Wolff: A new
trisomic syndrome. The Lancet, London, 1960 Apr 9; 1: 787-790
Ed. Artes Mdicas, 2002. FROTA-PESSOA, O., OTTO, P.G. & OTTO,
P.A. Gentica Humana e Clinica,. Ed. Roca. 1998. LEWIS, R.





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