VARIACION GENETICA

Variacin gentica
Etapas del proceso evolutivo
En la actualidad, la mayora de los estudios de evolucin conciben los cambios evolutivos
como un proceso en dos etapas:
La produccin de variacin gentica (gentica evolutiva)
La representacin diferencial de esas variantes en las prximas generaciones (gentica
ecolgica)
e acepta !ue esto puede ocurrir tanto en poblaciones cl"sicas o mendelianas, as como en
entidades biolgicas individuales (molculas, especies y grupos filogenticos)#
Variacin gentica y evolucin
La variacin gentica es una condicin necesaria para !ue ocurra evolucin# i para un
cierto locus todos los individuos de una poblacin son genticamente iguales
($omocigticos), la evolucin no puede darse en este locus, ya !ue las frecuencias allicas
no pueden cambiar de una generacin a otra#
i $ay dos alelos distintos en el mismo locus ($eterocigotos) s puede darse el cambio
evolutivo en ese locus# La frecuencia de un alelo puede incrementarse a expensas del otro#
%ientras mayor sea la variabilidad gentica de una poblacin, mayor es su oportunidad de
evolucionar# e $a demostrado correlacin positiva entre cantidad de variacin gentica y la
tasa de evolucin de la poblacin#
&antidad de variacin gentica de las poblaciones
La mayora de las poblaciones naturales tienen una alta variabilidad en sus genes
estructurales# Esto $a sido demostrado mediante:
a) Estudios de polimorfismo gentico bio!umicos# 'evelan b"sicamente la variabilidad
para los genes estructurales de protenas y antgenos#
b) Estudios de consanguinidad# El apareamiento entre parientes prximos aumenta la
probabilidad de $omocigosis y se manifiestan los genes recesivos, es decir surgen los
efectos de numerosas variantes genticas !ue se manifiestan en $omocigosis# E(emplo:
infertilidad, letalidad y otros#
%edidas de la variacin gentica
La variacin gentica de una poblacin permanece sin expresarse en el fenotipo y es el
reservorio evolutivo de la poblacin# u medida puede se el an"lisis del )*+ de cada
individuo de la poblacin o de una muestra, pero esto representa grandes dificultades#
,
e recurre entonces al producto de los genes contenidos en el )*+# Ese producto son
molculas bio!umicas (m"s cercanas a los genes), un proceso fisiolgico o una estructura
morfolgica (m"s ale(ados)#
Las molculas bio!umicas son protenas no en-im"ticas, en-imas y antgenos y brindan
mayor informacin sobre las variaciones genticas de la poblacin# &omo la variabilidad de
las protenas en la electroforesis se observa en forma de bandas !ue difieren en cuanto a su
n.mero y movilidad relativa, contando las bandas !ue varan y las !ue no, se puede estimar
la proporcin de loci !ue varan#
La cantidad de polimorfismo (/) brinda una medida .til de variabilidad gentica# La
$eterocigosis (0) tambin brinda una medida de la variedad gentica# Los valores de / y 0
no varan aleatoriamente, la variacin parece estar correlacionada con la $eterogeniedad
ambiental#
La cantidad de variabilidad gentica puede ser asombrosa# /or e(emplo, el $ombre con
$eterocigosis media 0 1 2#34
e supone !ue $ay ,55 555 loci estructurales en l, luego sera $eterocigoto para 2355
genes estructurales, o sea, puede producir 6
2355
1 ,5
65,3
diferentes clases de gametos#
e ve claro !ue 6 gametos $umanos nunca ser"n genticamente iguales, ni dos individuos
tampoco, con la excepcin de los gemelos idnticos# Esta es la base gentica de la
individualidad $umana y lo mismo ocurre para otros organismos !ue se reproducen
sexualmente# +l existir tal variacin gentica en las poblaciones naturales, las posibilidades
de !ue se produ-ca el proceso evolutivo, son enormes#
%utacin
e define como mutacin, cual!uier cambio o alteracin estable de la estructura del
material $ereditario# Este cambio puede o no expresarse en el fenotipo y puede abarcar
cual!uier componente del material $ereditario (genes, segmentos de )*+ o cromosomas,
con(untos completos de cromosomas y genes extranucleares)# Este es el origen inmediato
de la variacin gentica#
7ndagar sobre el origen de la variacin gentica e!uivale a investigar cmo se originan
nuevos genes por mutacin# El problema est" en !ue se desconoce muc$o acerca de la
organi-acin del gen y de sus relaciones con las unidades de transcripcin#
+ctualmente se conoce !ue el gen tiene dos acepciones, los genes estructurales, !ue
codifican protenas, por lo !ue una mutacin debe producir protenas alteradas y los
segmentos accesorios o controladores y en este caso una mutacin produce variacin en el
control de la sntesis de protenas normales, es decir, cambios en la tasa de produccin
produccin de una en-ima en otra fase del desarrollo#
6
En muc$os casos se desconoce si un car"cter $eredable est" locali-ado en partes
estructurales o reguladoras del gen# e supone !ue los elementos de control de los genes
tienen importancia decisiva en el control de las funciones de todo el organismo#
%uc$os datos sugieren !ue en la evolucin de los organismos superiores los cambios
progresivos en el control de los genes desempe8aron un papel m"s importante !ue la
evolucin de los genes estructurales o la formacin de genes nuevos#
/or e(emplo: el $ombre y el c$impanc tienen sistemas de genes estructurales muy
similares, a pesar de tener grandes diferencias fenotpicas, luego, las diferencias depender"n
del funcionamiento diferencial de genes reguladores#
Esta situacin se complica por la existencia comprobada de:
a) 9enes fragmentados, !ue tienen una parte codificadora (exones) y una parte no
codificante (intrones)# &uando los exones acompa8ados de intrones se trasladan a otras
partes del genoma, ocurren nuevas combinaciones de secuencias y existen entonces
posibilidades para la formacin y evolucin de nuevas funciones gnicas#
b) ecuencias repetidas del )*+, lo !ue implica !ue pueden disponerse unos al lado de
los otros y encontrarse distribuidos por todo el genoma y puede ser !ue el n.mero de
copias vare entre individuos de la misma especie#
c) :amilia multignica, !ue son grupos de genes !ue tiene propiedades comunes como la
multiplicidad, el ligamiento estrec$o, la $omologa de secuencias y las funciones
fenotpicas relacionadas o superpuestas# E(emplo, genes del '*+#
d) Elementos transponibles (;E), !ue son secuencias repetidas mviles (transponibles) en
el genoma, por lo cual tienen m.ltiples efectos genticos# e cree !ue sus propiedades
mutacionales pueden aportar nuevas variantes genticas ba(o condiciones de estrs
ambiental#
Luego, las mutaciones ya no pueden ser vistas como procesos aleatorios (gentica de
po!laciones cl"sica#, los cam!ios genticos mediados por transposones pueden, en
algunos casos, ser inducidos por am!ientes estresantes y !rindan un sustrato para la
selecci$n natural y el origen de novedades adaptativas%
+l avan-ar en la escala evolutiva se encuentran en n.mero creciente, genes fragmentados,
espacios intergnicos cada ve- m"s vastos, familias multignicas y secuencias repetidas
cada ve- m"s abundantes# Esto define cuatro protagonistas en la evolucin del genoma:
genes .nicos, familias multignicas, secuencias no codificadoras .nicas y secuencias
repetidas del )*+ no<codificador#
Las mutaciones pueden ser no recurrentes, es decir, un evento .nico, o pueden ser
recurrentes, !uiere decir, !ue se repiten y esto mantiene la variacin en las poblaciones#
La frecuencia de ocurrencia de mutaciones se mide por la tasa de mutacin y esto puede
referirse al genoma o a un locus especfico#
=
;asa de mutacin genmica 1 *
5
de gametos !ue portan mutacin por cada ,55 gametos
por generacin (>)# En )rosop$ila oscila entre 6 y ,54#
;asa de mutacin de un locus 1 *
5
de gametos !ue llevan una mutacin en dic$o locus, por
cada ,5 555 o , 555 555 de gametos por generacin ()# us valores normales van de ,5
<?
a
,5
<@
gametos por generacin#
Estas tasas de mutacin varan entre diferentes organismos y diferentes loci en el mismo
organismo# &uando un gen es dominante, su tasa de mutacin puede ser f"cilmente
calculada, ya !ue el apareamiento de padres recesivos producen $i(os con el car"cter
dominante#
E(emplo: en el $ombre la acondroplasia es un car"cter dominante# En un total de * 1 , 5@?
AB6 individuos (@63 ?A, pare(as) se registraron ?A acondropl"sicos nacidos de padres
recesivos normales, lo cual solo puede ser explicado por mutacin# El car"cter es producido
por un gen dominante y fueron producto de gametos mutados, uno de los cuales llevaba la
mutacin#
*
5
de gametos con el locus mutado 1 ?A
*
5
de gametos totales 6* 1 , 5@? AB?
1 ?AC6* 1 6#= x ,5
<@
(tasa de mutacin de un locus)
Las mutaciones pueden ser consideradas como micromutaciones, cuando tienen cierto
efecto sobre el fenotipo, por e(emplo, el aumento de tama8o de las escamas de un reptil y
como macromutaciones cuando tienen efectos mayores sobre el fenotipo, por e(emplo la
transformacin de escamas en plumas#
%uc$os opinan !ue las micromutaciones son m"s importantes para la evolucin de los
organismos# >n organismo es un comple(o ensambla(e de procesos, !ue para ser efectivo,
tiene !ue traba(ar armoniosamente# >na macromutacin puede alterar toda esa ma!uinaria
en alg.n punto crucial y ser" entonces eliminada#
/or otra parte, las mutaciones !ue alteran solo ligeramente tienen mayor oportunidad de
acoplarse con otros genes y ser as incorporadas como un elemento permanente del
genotipo# Las micromutaciones ocurren en mayor n.mero#
La viabilidad relativa de una mutacin no depende .nicamente del cambio gnico, sino,
adem"s, del ambiente en el cual el gen mutante se expresa, estando incluido en ese
ambiente los otros genes del genoma#
*o se produce como respuesta adaptativa a las condiciones ambientales# El ambiente lo !ue
$ace es revelar tal variacin gentica oculta, pero no la produce#
La frecuencia de mutacin se incrementa cuando los organismos son expuestos a rayos x,
gases, productos !umicos, radiaciones ioni-antes, genes mutadores (gen ); en el ma-)
?
;ipos de mutacin
a) 9nicas o puntuales# on sustituciones, delecciones o adiciones de uno a unos pocos
nucletidos de un gen# on las m"s conocidas y ocurren en genes estructurales y
reguladores, en cual!uier etapa del desarrollo y afectan la morfologa, fisiologa y
conducta de los organismos#
b) *o puntuales# on alteraciones de grandes segmentos del )*+ por entrecru-amiento
desigual o conversin gnica, lo !ue da lugar a duplicaciones de genes# e involucran
genes enteros, secuencias no codificadas o grandes segmentos de )*+# +lgunas de
estas mutaciones son producidas por Dempare(amientoE de las cadenas de )*+, lo cual
da lugar a DrecombinacionesE desiguales y a conversin gnica# 0acen !ue la capacidad
de variacin del )*+ sea enorme e incluye deleccin, disminucin o aumento de las
familias de secuencias, produccin de genes $bridos y otros grandes efectos#
c) 9enmicas y cromosmicas# on duplicaciones, inversiones, fusiones, fisiones,
translocaciones, delecciones, aneuploidas y poliploidas en los cromosomas# La
mutacin genmica o ploida es el cambio !ue afecta el n.mero de cromosomas
normales y la mutacin cromosmica o aberracin son los cambios numricos totales
(euploida) o parciales (aneuploida) y duplicaciones, inversiones, delecciones y
translocaciones de segmentos cromosmicos#
Lo importante son los efectos fenotpicos !ue las ploidas y aberraciones producen
sobre el individuo y las consecuencias evolutivas !ue tienen en las poblaciones !ue las
portan#
Las alteraciones en la estructura o el n.mero de cromosomas alteran la secuencia de
genes y esto altera el DproductoE, es decir, ocurre una variacin fenotpica#

Las formas naturales poliploides son comunes en plantas y animales y tienen siempre
variaciones fenotpicas# /or e(emplo: mayor resistencia a cambios ambientales
dr"sticos, aumento de tama8o de las clulas, cambio de forma y textura de los rganos y
esterilidad gamtica, es decir, ba(a fertilidad#
;ienen consecuencias evolutivas por!ue ad!uieren una forma de reproduccin asexual
para $acer frente a la infertilidad y as !uedan reproductivamente aisladas de la forma
diploide original#
Las formas aneuploides son menos frecuentes ya !ue casi siempre son letales# E(emplo,
en el $ombre la trisoma del par cromosmico 6, produce Dsndrome de )aFn, lo !ue
implica retraso mental, iris moteado, un solo pliegue palmar, puente nasal deprimido,
lengua prominente, manos cortas y anc$as y anomalas cardacas# *o tienen grandes
efectos evolutivos#
;odas las aberraciones cromosmicas producen variaciones fenotpicas# Las de mayor
peso evolutivo son las duplicaciones, delecciones, inversiones y translocaciones, !ue
afectan gr"ndemente la supervivencia y la reproduccin# Eventos de esta naturale-a
dieron origen a los distintos tipos de $emoglobina en los vertebrados superiores#
@
d) Epignicas# on mutaciones en el )*+ extracelular, plasmogenes y sustancias
morfogenticas (inductores, $ormonas, represores)# e consideran macromutaciones, ya
!ue casi siempre producen un gran cambio en el fenotipo# e postula !ue pueden dar
lugar a categoras taxonmicas nuevas# Gcurren durante la ontogenia y $an sido poco
estudiadas y se cree !ue se deben al reparto desigual de factores citoplasm"ticos !ue
controlan la diferenciacin celular# E(emplos, los cambios !ue originaron las escamas,
plumas y pelos, la carencia de dientes en las aves#
2
/osible causa evolutiva del estornudo
Estudiante: Huan %edina /ayares
El propsito del estornudo es limpiar las cavidades nasales, ayudando a expulsar el moco
!ue contiene partculas extra8as o irritantes# +lgunos $umanos pre$istricos $abitaban en
cuevas# )urante los .ltimos 3@ millones de a8os, m"s o menos el ,B4 de nuestros
ancestros evolutivos pasaron tiempo (minutos a $oras) en cuevas u otros lugares oscuros,
sucios por alguna ra-n# &on bastante frecuencia, llegaron partculas extra8as o irritantes a
sus fosas nasales, algunos de los cuales pudieron $aber contenido materiales biolgicos
peligrosos (por e(emplo, $eces de animales)# +l trmino de sus actividades en esos lugares,
salieron a la lu- solar# )e esta manera, nuestros antepasados trogloditas redu(eron su
exposicin a los contaminantes in$alados, posiblemente aumentando sus probabilidades de
supervivencia# El otro B64 de nuestros antepasados !ue no pasaron muc$o tiempo en las
cuevas, no tenan necesidad de este refle(o, pero la poblacin caverncola si encontr una
utilidad en l#
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