Profesor:

Juan Carlos Velsquez

Facultad de Ciencias de la Salud
Departamento de Ciencias Biolgicas
Campus Via del Mar
Biologa Molecular y Gentica Bacteriana
Genotipo:
Patrimonio gentico caracterstico de un organismo,
especie o individuo
Propiedad inherente a los genes
presentes en un organismo
Fenotipo:
Conjunto de caractersticas observables o medibles
de un organismo, especie o individuo
Manifestacin externa del
genotipo de un organismo
Conceptos generales: Definiciones
Traduccin Transcripcin
Replicacin del DNA
Transcripcin
Reversa
Replicacin del RNA
Replicacin del RNA: Virus RNA
Transcripcin reversa: Retrovirus
Dogma central de la biologa molecular
Cada una de las molculas hijas est formada por una hebra nueva ms
una hebra proveniente del DNA templado (parental).
Gentica: Replicacin semiconservativa
Gentica: Replicacin
La elongacin de la replicacin es siempre 5 3.
Gentica: Resumen
La secuencia de DNA
determina una secuencia
polipeptdica (protena)
La secuencia polipeptdica o
secuencia aminoacdica de una
protena determina una
estructura tridimencional
La estructura tridimencional
define una FUNCIN
Cualquier alteracin en la secuencia de DNA se puede traducir en una
alteracin de la funcin de una protena. Favorable o desfavorable
Variabilidad Gentica
Mutaciones
Missense / Nonsense
Insercin / Delecin
Cambio en los genes propios
Transferencia horizontal (lateral) de material gentico
Transformacin
Transduccin
Conjugacin
Adquisicin de nuevos genes
Mecanismos de Variabilidad Gentica
Se generan de manera espontnea (errores durante la
replicacin del material gentico), o pueden ser inducidas
por agentes qumicos (BrEt) o fsicos (luz UV).
Pueden causar cambios en las propiedades fenotpicas
de una bacteria.
Constituyen la fuente primordial de variabilidad gentica
en todos los seres vivos.
Para que una mutacin se establezca en una poblacin,
sta debe conferir una ventaja adaptativa al organismo
(seleccin positiva del nuevo organismo...)
Las mutaciones corresponden a cambios heredables en el
patrimonio gentico (genoma) de un organismo o especie
Mutaciones
Mutacin de sentido equivocado ( Missense ):
Sustitucin de un nucletido que genera el cambio de un codn
codificante por otro distinto al original presente en un gen. Como
consecuencia, cambia la secuencia primaria de una protena en un
aminocido particular.
Tambin se puede generar la modificacin de regiones regulatorias o
promotoras de un gen (Mutaciones regulatorias).
Este tipo de mutacin cambio puede afectar la funcin de la protena o no
afectarla en absoluto (Mutacin silente)
Mutacin por prdida del sentido ( Nonsense ):
Sustitucin de nucletido que genera la aparicin de un codon de
detencin de la traduccin (TAA, TGA o TAG). Como consecuencia, se
genera una protena incompleta que suele ser no-funcional
(Degradacin...)
Tipos de mutacin
Ejemplos de Mutacin
Mutacin por insercin:
Entrada de nucletidos que genera un cambio o corrimiento en el marco
de lectura de un gen (aparicin de mutaciones missense y/o nonsense).
Tambin puede generar modificacin de regiones regulatorias o
promotoras de un gen (Mutaciones regulatorias).
En un caso extremo, puede haber inserciones en las cuales se gana un
gen completo o regiones genmicas completas (Ganancia de uno a
cientos de genes...........)
Mutacin por delecin:
Prdida de nucletidos que genera un cambio o corrimiento en el marco
de lectura de un gen (aparicin de mutaciones missense y/o nonsense).
Tambin puede generar modificacin de regiones regulatorias o
promotoras de un gen (Mutaciones regulatorias).
En un caso extremo, puede haber deleciones que comprometen genes
completos o regiones genmicas completas (Prdida de uno a cientos de
genes...)
Tipos de mutacin
Ejemplos de Mutacin
Mutacin compensatoria ( Supresin ):
Mutacin secundaria, generada por cualquiera de los mecanismos
mencionados, que corrige el defecto (fenotipo) generado por una
mutacin previa
Cuando est presente en el mismo gen mutado que provoc el
defecto observado se le llama Supresin intragnica.
Cuando est presente en otro gen, distinto al gen mutado que
provoc el defecto observado se le llama Supresin intergnica
o extragnica.
Mutacin silente:
Mutacin generada por cualquiera de los mecanismos
mencionados, que no presenta un defecto observable (fenotipo) al
gen que la sufre
Generalmente, su presencia pasa inadvertida
Tipos de mutacin
Mutaciones
Missense / Nonsense
Insercin / Delecin
Cambio en los genes propios
Transferencia horizontal (lateral) de material gentico
Transformacin
Transduccin
Conjugacin
Adquisicin de nuevos genes
Mecanismos de Variabilidad Gentica
Generalmente, causan cambios en las propiedades fenotpicas
de una bacteria....adquisicin de nuevos genes.
Corresponde al segundo mecanismo principal de variabilidad
gentica en todos los seres vivos.......
Para que el material gentico transferido se establezca en una
poblacin, debe conferir una ventaja adaptativa al organismo
Ocurre principalmente por tres mecanismos: Conjugacin,
Transduccin y Transformacin
Corresponde al intercambio de material gentico entre
organismos de una misma especie, o de especies no
relacionadas filogenticamente
Transferencia horizontal de material gentico
1.- Nucleoide o cromosoide
2.- Plasmidios: Conjugativos
No conjugativos
3.- Bacterifagos (virus bacterianos)
4.- Transposones.
5.- Integrones.
Elementos genticos importantes en bacterias
Elementos
genticos mviles
Elementos transferibles
Replicones autnomos (se replican de manera
independiente al cromosoma bacteriano)
DNA circular de doble hebra (sobreenrollado)
Tamao variable (menor que el cromosoma)
Nmero de copias variables (1 a >100)
Capacidad de transferencia horizontal (conjugacin)
Contienen genes no esenciales, que aportan una ventaja
adaptativa (resistencias a antibiticos y metales pesados,
rutas metablicas, toxinas y factores de virulencia)
Elementos Transferibles: Plasmidios
Transferencia de plasmidios: CONJ UGACIN
Pilus
Bacteria F
+
(Dadora)
Bacteria F
-
(Receptora)
Fimbrias
CONJ UGACIN
Conjugativos
NO Conjugativos
Partculas virales que infectan
bacterias.
Poseen genoma DNA o RNA,
encapsulado por protenas.
Se unen a receptores especficos
de la pared celular bacteriana
(Adsorcin).
Elementos Genticos: DNA de Bacterifagos / Fagos
ciclo ltico
(replicacin continua que destruye la bacteria hospedera) o
ciclo lisognico (Profago integrado al genoma bacteriano. Se replica junto
con el genoma hospedero)
Transferencia Gentica por Fagos: TRANSDUCCIN
DNA o RNA lineal
fcilmente degradable
DNA lineal se circulariza y
debe integrarse
INTEGRASA
Recombinasa especfica
Durante la transduccin, partculas virales (transductoras) inyectan DNA de origen
bacteriano en una bacteria receptora. Este DNA posteriormente recombina con el
material gentico de la cepa receptora.
Transferencia Gentica por Fagos: TRANSDUCCIN
Durante la transformacin ocurre la captacin e internalizacin de DNA
forneo, el que posteriormente recombina con el material gentico de la
cepa receptora.
Transferencia de plasmidios o DNA: TRANSFORMACIN
Factores de virulencia
Factores de resistencia a
antibiticos, detergentes,
antimicrobianos,
desinfectantes...
Factores de resistencia a
metales pesados
Vas metablicas
Transformacin
Transduccin
Conjugacin
Transferencia horizontal. Resumen