Unio Educacional do Norte - UNINORTE

APOSTILA DE GENTICA
Prof. Esp. Carlos Eduardo Juc de Oliveira










Rio Branco
2012
1 INTRODUO

Gentica a parte da Biologia que estuda a hereditariedade, ou seja, a cincia
que investiga as razes de semelhanas que se manifestam nos organismos relacionados
por descendncia. Estuda a transmisso das caractersticas de gerao a gerao, e as
leis que regem essa hereditariedade.
A gentica ocupa lugar de destaque nas pesquisas biolgicas atuais.
Considerada fundamental para o desenvolvimento da biotecnologia.
Podemos obeservar todo este processo observando esta linha do tempo:

Linha do tempo do DNA
1865
O abade Gregor Mendel (1822-1884), de Brnn (Brno, na Repblica Tcheca),
publica trabalho sobre experimentos com ervilhas em que prope as leis da
hereditariedade ("leis de Mendel") e supe que as caractersticas hereditrias so
transmitidas em unidades. O trabalho permanece quase ignorado at 1900

1869
O suo Friedrich Miescher (1844-1895) isola, a partir do pus humano e do
esperma do salmo, uma substncia com alto teor de fsforo que chama de
"nuclena", posteriormente denominada "cido desoxirribonuclico" (DNA)

1882
O alemo Walter Flemming (1843-1905) descobre corpos com formato de
basto dentro do ncleo das clulas, que denomina "cromossomos"

1900
O holands Hugo de Vries (1848-1935), o alemo Carl Correns (1864-1933) e o
austraco Erich Tschermak von Seysenegg (1871-1962) chegam de forma
independente aos resultados de Mendel sobre as leis da hereditariedade

1902
O norte-americano Walter Sutton (1877-1906) e o alemo Theodor Boveri
(1862-1915) do incio teoria cromossmica da hereditariedade (as "partculas"
da hereditariedade estariam localizadas nos cromossomos)

1909
O dinamarqus Wilhelm Johannsen (1857-1927) introduz o termo "gene" para
descrever a unidade mendeliana da hereditariedade. Ele tambm usa os termos
"gentipo" e "fentipo" para diferenciar as caractersticas genticas de um
indivduo de sua aparncia externa

1915
O norte-americano Thomas Hunt Morgan (1866-1945) e seus alunos Alfred
Sturtevant (1891-1970), Hermann Joseph Muller (1890-1967) e Calvin Bridges
(1889-1938) publicam o livro "O Mecanismo da Hereditariedade Mendeliana",
no qual relatam experimentos com drosfilas, as moscas-das-frutas, e mostram
que os genes esto linearmente dispostos nos cromossomos

1927
Hermann Joseph Muller mostra que a incidncia de raios X sobre os
cromossomos pode induzir mutaes genticas

1928
O ingls Frederick Griffith (1877-1941) publica os resultados de experimentos
que mostram que bactrias no-virulentas neumococos tipo RI) podem matar
camundongos se forem injetadas com bactrias virulentas mortas (tipo SII). Isso
mostrou que poderia haver transformaes genticas entre tipos de bactria

1938
O britnico William Astbury (1898-1961) obtm a primeira figura de difrao do
DNA com o uso de raios X e sugere que ele tem uma estrutura peridica regular.
Nessa poca, predomina a idia de que a informao gentica est contida nas
protenas, porque o DNA teria uma estrutura muito simples para isso


1941
No ano de 1941, os cientistas George Beadle e Edward Tatum mostraram, por
meio de experimentos com o fungo vermelho do po, Neurospora crassa, que os
genes agem regulando eventos qumicos distintos. Eles concluram que a funo
de um gene dar instrues para a formao de uma enzima particular, que
regula um evento qumico.

1944
Publicao de "What is Life?" (O que Vida?), em que o austraco Erwin
Schrdinger (1887-1961) sugere que as informaes genticas esto
armazenadas numa estrutura molecular estvel (um "cristal aperidico"). O livro
exerceu grande influncia, na poca, estimulando a busca pelo "cdigo da vida"

Os canadenses Oswald Avery (1877-1955), Colin MacLeod (1909-1972) e
Maclyn McCarty (1911-), do Instituto Rockefeller (EUA), mostram que o DNA
(e no protenas) capaz de transformar bactrias no-patognicas em
patognicas. Isso sugere que o DNA que armazena a informao gentica

1949
O austraco Erwin Chargaff (1905-1992) descobre, nos EUA, uma relao
quantitativa entre as bases do DNA: a proporo (razo molar) entre adenina e
timina sempre igual, e o mesmo ocorre entre guanina e citosina

1950
Os norte-americanos Linus Pauling (1901-1994) e Robert Corey (1897-1971)
identificam a estrutura molecular bsica de protenas (o modelo da alfa-hlice).
Dois anos depois, eles propem uma estrutura para o DNA que se mostraria
equivocada, com trs cadeias helicoidais entrelaadas (o modelo da tripla hlice)

1952
Os norte-americanos Alfred Hershey (1908-1997) e Martha Chase (1930- ),
usando marcadores radioativos, mostram que o DNA de um vrus, e no a
protena, que programa as clulas para fazer cpias do vrus. O experimento
refora a idia de que os genes esto contidos no DNA

A britnica Rosalind Franklin (1920-1958) obtm imagens de DNA de excelente
qualidade, por difrao de raios X

1953
O norte-americano James Watson (1928- ) e o britnico Francis Crick (1916-)
decifram, em 7 de maro, a estrutura de dupla hlice para o DNA e a publicam
na revista "Nature" de 25 de abril, na qual saem tambm outros dois artigos
sobre o DNA, um de Maurice Eilkins (1916- ), Alexandre Stokes (1919-2003) e
Herbert Wilson (1929- ), e outro de Rosalind Franklin e Raymond Gosling,
ambos descrevendo resultados experimentais de difrao do DNA com raios X
que eram compatveis com a estrutura proposta por Watson e Crick

1958
Os norte-americanos Matthew Meselson (1930- ) e Franklin Stahl (1929- )
confirmam a hiptese feita por Watson e Crick de que o DNA se replica de
maneira semiconservativa: os dois filamentos da molcula de origem se separam
e cada um deles passa a se emparelhar com um filamento novo

1961
O sul-africano Sydney Brenner (1927- ), o francs Franois Jacob (1920-) e
Matthew Meselson descobrem que um tipo de RNA (o RNA mensageiro, ou
mRNA) leva a informao gentica "inscrita" na dupla hlice para a maquinaria
celular que produz protenas. Francis Crick e Jacques Monod tiveram tambm
participao nessa descoberta

1966
Grupos de pesquisa liderados por Marshall Nirenberg e pelo indiano Har Gobind
Khorana (1922- ) decifram, com outros pesquisadores dos EUA, da Inglaterra e
da Frana, a srie completa de "palavras" do cdigo gentico



2 CIDOS NUCLECOS

um tipo de composto qumico, de elevada massa molecular, que possui cido
fosfrico, acares e bases purnicas e pirimidnicas. So portanto macromolculas
formadas por nucleotdeos.
Ocorrem em todas as clulas vivas e so responsveis pelo armazenamento e
transmisso da informao gentica e por sua traduo que expressa pela sntese
precisa das protenas.
Existem dois tipos de cidos nuclicos:
DNA cido desoxiribonuclico
RNA cido ribonuclico

cidos nuclicos so formados por uma unio de vrios monmeros
denominado nucleotdeos, sendo estes compostos ricos em energia e que auxiliam os
processos metablicos, tambm so componentes estruturais de cofactores enzimticos,
intermedirios metablicos e cidos nucleicos. Um nucletideo composto por trs
estruturas fundamentais, sendo elas:

cido fosfrico - confere aos cidos nuclicos as suas caractersticas cidas. Faz
as ligaes entre nucleotdeos de uma mesma cadeia. Est presente no DNA e no
RNA.
Pentoses - como o prprio nome descreve, um acar formado por cinco
carbonos. Ocorrem dois tipos: a desoxirribose e a ribose.
Base nitrogenada - h cinco bases azotadas diferentes, divididas em dois grupos:

Purinas - Adenina e a guanina
Pririmidinas - Citosina, timina e uracila ( mo caso do
RNA)

Um nucleotdeo vai se ligar a outro nucleotdeo atravs de bases nitrogenadas,
formando o que chamamos de par de bases nitrogenadas, logo depois disso, os pares de
bares vo ligando-se a outros pares de bases, como veremos na imagem a seguir:




2.1 DNA CIDO DESOXIRIBONUCLICO

uma molcula, que reproduz o cdigo gentico, responsvel pela
transmisso das caractersticas hereditrias de cada espcie, quer seja nas plantas, nos
animais (incluindo o homem) ou nos microrganismos. A molcula do DNA formada
por fosfato e acar e por seqncias de quatro bases nitrogenadas: adenina (A),
guanina (G) sendo chamadas de purinas e citosina (C) e timina (T) que so chamadas
pirimidinas, como vimos anteriomente, e as mesmas so ligadas por pontes de
hidrognio, formando uma dupla hlice.

Do ponto de vista qumico, o ADN um longo polmero de unidades simples
(monmeros) de nucleotdeos, cuja cadeia principal formada por molculas de
acares e fosfato intercalados unidos por ligaes fosfodister. Ligada molcula de
acar est uma de quatro bases nitrogenadas. A sequncia de bases ao longo da
molcula de ADN constitui a informao gentica. A leitura destas sequncias feita
atravs do cdigo gentico, que especifica a sequncia linear dos aminocidos das
protenas. A traduo feita por um RNA mensageiro que copia parte da cadeia de
ADN por um processo chamado transcrio e posteriormente a informao contida
neste "traduzida" em protenas pela traduo. Embora a maioria do ARN produzido
seja usado na sntese de protenas, algum ARN tem funo estrutural, como por
exemplo o ARN ribossmico, que faz parte da constituio dos ribossomos.
Embora os monmeros (nucleotdeos) que constituem o ADN sejam muito
pequenos, os polmeros de ADN podem ser molculas enormes, com milhes de
nucleotdeos. Por exemplo, o maior cromossomo humano (cromossomo 1), possui 220
milhes de pares de bases de comprimento.
Uma molcula de ADN do ser humano possui aproximadamente dois metros
de comprimento, encapsulada em um ncleo celular de 6 m, o equivalente a acomodar
uma linha de 40 km de comprimento em uma bola de tnis.


2.2 RNA CIDO RIBONUCLICO

O RNA um polmero de nucleotdeos, geralmente em cadeia simples,
formado por molculas de dimenses muito inferiores s do DNA. O RNA constitudo
por uma pentose (Ribose), por um grupo fosfato e uma base nitrogenada: adenina (A),
guanina (G), citosina (C) e Uracila (U). O RNA forma-se no ncleo e migra para o
citoplasma. o responsvel pela sntese de protenas da clula. O RNA um polmero
de nucleotdeos, geralmente em cadeia simples, que pode, por vezes, ser dobrado. As
molculas formadas por RNA possuem dimenses muito inferiores s formadas por
DNA.


Existem quatros tipos de RNA, sendo eles:

RNAm RNA mensageiro
RNAt RNA Transportador
RNAr RNA ribossomal
RNApolimerase

2.2.1 RNAmensageiro

Os genes, segmentos de DNA que servem de molde para as molculas de
RNAm, localizam-se nos diversos cromossomos da clula, geralmente separados
por longos segmentos de DNA no-codificante. As molculas de RNA
mensageiro(RNAm) sintetizadas a partir dos genes tm a informao para a
sntese de protenas, codificada na forma de trincas de bases nitrogenadas. Ou
seja, so eles que iro levar a informao da formao de uma protena at o
ribossomo para que ocorra sntese de protenas.

2.2.2. RNAtransportador

Esse tipo de RNA chamado de transportador por ser o responsvel pelo
transporte das molculas de aminocidos at os ribossomos, onde elas se unem
para formar as protenas.

2.2.3 RNAribossomal

RNA ribossmico(RNAr) o componente primrio dos ribossomos.
Ribossomos so as organelas produtoras de protenas das clulas e existem no
citoplasma. O RNAr transcrito do DNA, como todo RNA.

2.2.4 RNApolimerase

Na verdade existem trs tipos de RNA polimerases nos eucariontes: RNA-
polimerase I, que auxilia na formao de rRNA (RNA ribossmico), a RNA-
polimerase II, que sintetiza o mRNA citoplasmtico e por fim a RNA-polimerase
III que sintetiza pequenos rRNA e tRNA. Nos procariontes existe apenas um tipo
de RNA polimerase que capaz de sintetizar qualquer um dos tipos de RNA.




2.3 REPLICAO

Quando uma clula precisa realizar uma diviso celular, ou seja, criar uma
cpis dela mesmo atravs de dois processos chamados de mitose e meiose, que veremos
mais adiante nesta apostila, ela precisa antes de mais nada realizar uma cpia de seu
material gentico, sendo assim, ela ir replicar todas as suas 46 molculas de DNA para
que a clula filha que ser criada a partir da clula primaria possua as mesmas
informaes genticas, este processo chamamos de replicao do DNA.
A replicao o processo de duplicao de uma molcula de DNA de dupla
cadeia (hlice). Os mecanismos de replicao dos procariotos e eucariotos no so
idnticos. Como cada cadeia de DNA contm a mesma informao gentica, qualquer
uma delas podem servir como molde. Por isso a replicao do DNA dita semi-
conservativa, ou seja, cada fita do DNA duplicada formando uma fita hibrida, logo
depois disso a fita filha filha (fita branca) pareia-se a fita parental (fita preta).



Para realizar a replicao primeiramente so criadas as origens de replicao,
ou forquilhas de replicao, dependendo da literatura que voc est utilizando.


Neste local as helicases comeam a abrir a cadeia para ambos os lados da
origem quebrando as ligaes de hidrognio existentes entre as bases complementares e
dando origem a uma bolha de replicao que constituda por duas forquilhas de
replicao. Em seguida liga-se s cadeias de DNA a enzima RNA primase que sintetiza
um Primrio (tinta), que consiste numa sequncia de bases de RNA que iniciam a
sntese, visto que a DNA polimerase III no tem a capacidade de o fazer pela ausncia
de grupos hidroxila -OH expostos. Aps a sntese do Primrio (tinta), a DNA
polimerase III vai continuar o processo que ocorre no sentido da extremidade 5' para a
extremidade 3' da nova cadeia.
Como a DNA polimerase vai atuar para ambos os lados da origem de
replicao, por cada cadeia simples de DNA existente, uma parte da nova cadeia ser
sintetizada na direo da replicao. Esta cadeia sintetizada de modo contnuo e
denomina-se cadeia contnua. Existe uma outra parte da cadeia em que a direo da
replicao contrria direo da sntese, esta cadeia sintetizada descontinuamente,
isto , a RNA primase vai sintetizar vrios Primrio (tinta)s ao longo da cadeia,
inicialmente prximo da origem de replicao e posteriormente a maior distncia. Os
fragmentos formados so denominados fragmentos de Okazaki. Entre estes fragmentos
existem os Primrio (tinta)s que sero removidos e substitudos por DNA, pela ao de
uma outra DNA polimerase, a DNA polimerase I. Como a DNA polimerase no
consegue estabelecer a ligao entre esses nucletidos e os que se encontram nas
extremidades dos fragmentos de Okazaki, formam-se lacunas entre o grupo fosfato de
um e o carbono 3' do outro. Esses nucletidos so posteriormente ligados pela DNA
ligase. A esta cadeia chama-se cadeia descontnua.
As partes finais da cadeia de DNA denominadas telmeros so sintetizadas
pela enzima telomerase. A telomerase uma DNA polimerase com atividade de
transcriptase reversa. Apresenta um molde interno de RNA e a partir da capaz de
sintetizar o DNA das extremidades cromossmicas, evitando a perda progressiva e
encurtamento dos telmeros. Durante todo o processo de replicao atuam outras
enzimas entre elas as SSB e as topoisomerases que tm como funo evitar o
enrolamento da cadeia durante a sntese.





3 GENE

a unidade fundamental da hereditariedade. Cada gene formado por uma
seqncia especfica de cidos nuclicos (biomolculas mais importantes do controle
celular, pois contm a informao gentica).
Dentro da gentica moderna, o gene uma sequncia de nucleotdeos do DNA
que pode ser transcrita em uma verso de RNA. O termo gene foi criado por Wilhem
Ludvig Johannsen. Desde ento, muitas definies de gene foram propostas. O gene
um segmento de um cromossomo a que corresponde um cdigo distinto, uma
informao para produzir uma determinada protena ou controlar uma caracterstica, por
exemplo, a cor dos olhos.
Atualmente diz-se que um gene um segmento de DNA que leva produo
de uma cadeia polipeptdica e inclui regies que antecedem e que seguem a regio
codificadora, bem como sequncias que no so traduzidas (ntrons) que se intercalam
aos segmentos codificadores individuais (xons), que so traduzidos

Os genes esto diposto linearmente entre os cromossomos homlogos,
cromossomos homologos so aqueles que possuem a mesma forma, o mesmo tamanho e
so responsveis pelas mesmas caracteristicas, esses genes que esto dispostos no lcus
correto de cada cromossomo so chamados de genes alelos, pois contm a informao
para uma mesma caracterstica.
Basicamente a combinao entre este dois genes que iro formar uma
determinada caracterstica de um individuo, vamos ver melhor essa informao mais
adiante.
O genes so dividido em dois tipo:

Genes dominantes - So simbolizados por uma letra maiuscula
Genes recessivos - So simbolizados por uma letra minuscula



No exemplo acima podemos observar um individuo que apresenta um gene
dominante em um cromossomo e um gene recessivo no outro cromossomo, para esta
Gene DNA
combinao gnica dizemos que este um individuo Heterozigoto para determinada
caracterstica. Quando o individuo apresenta genes dominantes nos dois cromossomos
dizemos que este um individuo Homozigoto dominante, e quando se aparece dois
genes recessivos, dizemos que este um individuo Homozigoto recessivo, como
observamos na imagem a seguir:


Dentre as caractersticas classificamos elas em dois tipos:
Caractersticas monognicas
Caractersticas polignicas


3.1 CARACTERSTICAS MONOGNICAS

So caractersticas que so expressadas por apenas um par de genes
especificos. Ex.: O gene do Albinismo


3.2 CARACTERSTICAS POLIGNICAS

quando a caracterstica determinado por dois ou mais genes em simultneo.
Ex.: Cor dos olhos, do cabelo, da pele


3.3 GENTIPO/FENTIPO

Gentipo a constituio gentica de um indivduo relativamente a uma dada
caracterstica.

Fntipo caracterstica observvel no individuo que resulta do gentipo.


4 CROMOSSOMOS

Cromossomo so molculas de cromatina condensada, no momento em que a
clula vai realizar uma diviso celular, necessrio que seu material gentico se
condense para tornar possvel o transporte do material gentico de um plo a outro da
clula, neste momento a cromatina se condensa e d origem ao cromossomo. ento o
que a cromatina?
Dentro do ncleo da clula encontra-se o material gentico, ou o DNA, porm
ele no est simplesmente solto dentro da clula, ele est na forma de cromatina, que a
molcula de DNA mais protenas. Existem dois tipos de cromatina:

Eucromatina, que consiste em DNA ativo, ou seja, que se pode expressar como
protenas.

Heterocromatina, que consiste em DNA inativo devido ao fato de estar
condensada e que parece ter funes estruturais durante o ciclo celular. Podem
ainda distinguir-se dois tipos de heterocromatina:

E ainda podemos definir dois tipos de heterocromatina:

Heterocromatina constitutiva - Que nunca se expressa como
protenas, isto , nunca transcrita em RNA e que se encontra
localizada volta do centrmero (contm geralmente seqncias
repetitivas). Sendo, ento, a poro permanentemente condensada da
cromatina em todas as clulas de um organismo.

Heterocromatina facultativa - Que, por vezes, se expressa, ou seja,
pode ser transcrita em RNA. Logo, a heterocromatina facultativa a
parte da heterocromatina que, num organismo, pode estar condensada
em algumas clulas e em outras no.

Para dar origem ao cromossomo nescessrio que a cromatina se condense,
iremos observar na imagem a seguir um esquema proposto de como ocorre esta
condensao.



Como a molcula de DNA est associada a protena na cromatina, ento
possivel que ela consiga se compactar, basicamente o processo ocorre da seguinte
forma:
A molcula de DNA comea a dar uma volta em torno de uma determinada
complexo protico constitudo de oito subunidades de histonas formando uma estrutura
denominada de nuclossomos, depois a molcula de DNA vai ate o prximo complexo
protico para formar um novo nucleossomo, o espao de DNA entre um nucleossomo e
outro chamado de DNA de ligao. Depois a cromatina comea-se a espiralizar entre
sim, formando fileiras com sequncias de mais ou menos 5-6 nucleossomos. Ao fim do
processo a cromatina est totalmente condensada e recebe o nome de cromossomo.



Centrmero a constituio primria que divide o cromossomo em braos.
Satlite ou regio organizadora do ncleo a poro terminal do cromossomo,
separada por constrio secundria.

Existem quatros tipos de cromossomo, que so definidos a partir da posio
dos seus centrmeros:

Metacntrico - Centrmero mediano
Submetacntrico - Centrmero submediano
Acrocntrico - Centrmero subterminal
Telocntrico - Centrmero terminal


Cada ser humano uma unio de clulas que possuem nossa informao
gentica, cada clula possui 46 cromossomos ou 23 pares de cromossomas, constituindo
o nosso caritipo. Observe que possumos um par de cada cromossomos presente.



Cada espcie possui uma quantidade de cromossomos diferente.


4.2 ALTERAES CROMOSSMICAS
Os cromossomos podem sofrer algumas alteraes que podem causar
problemas graves ao individuo, sendo classificadas basicamente de dois tipos:

4.2.1. ALTERAES NUMRICAS

Euploidias - Multiplicao de todo o genoma; so poliploidias, principalmente
triploidias (3n) e tetraploidias (4n).

Aneuplodias - Perda ou acrscimo de um ou alguns cromossomos; so
principalmente monossomias (2n -1) e trissomias (2n + 1). Exemplos: sndrome
de Turner (monossomia), sndromes de Down e Klinefelter (trissomia).

4.2.2 ALTERAES ESTRUTURAIS

Deleo - Perda de um pedao de cromossomo.

Duplicao - Repetio de um pedao de cromossomo.

Inverso - Seqncia invertida em parte de cromossomo.

Translocao - Troca de pedaos entre cromossomos no homlogos.

Fuso e fisso cntricas - neste caso, o nmero cromossmico pode aumentar
ou diminuir sem que haja variao na quantidade de DNA. Isso ocorre devido
quebra do cromossomo na altura do centrmero, dando origem a dois
cromossomos acrocntricos (fisso), ou ao processo inverso (fuso).






5 SNTESE PROTICA

5. 1. TRANSCRIO DA INFORMAO GENTICA
A sntese de RNAm se inicia com a separao das duas fitas de DNA. Apenas
uma das fitas do DNA serve de molde para a produo da molcula de RNAm. A outra
fita no transcrita. Essa uma das diferenas entre a duplicao do DNA e a produo
do RNA.

As outras diferenas so:
os nucleotdeos utilizados possuem o acar ribose no lugar da
desoxirribose;
h a participao de nucleotdeos de uracila no lugar de
nucleotdeos de timina. Assim, se na fita de DNA que est sendo transcrita
aparecer adenina, encaminha-se para ela um nucleotdeo complementar
contendo uracila;
Imaginando um segmento hipottico de um filamento de DNA com a
seqncia de bases:
DNA- ATGCCGAAATTTGCG
O segmento de RNAm formado na transcrio ter a seqncia de bases:
RNA- UACGGCUUUAAACGC

Em uma clula eucaritica, o RNAm produzido destaca-se de seu molde e,
aps passar por um processamento, atravessa a carioteca e se dirige para o citoplasma,
onde se dar a sntese protica. Com o fim da transcrio, as duas fitas de DNA seu
unem novamente, refazendo-se a dupla hlice.

5.1.1. O cdigo gentico
A mensagem gentica contida no DNA formada por um alfabeto de quatro
letras que correspondem aos quatro nucleotdeos: A, T, C e G. Com essas quatros letras
preciso formar palavras que possuem o significado de aminocidos. Cada protena
corresponde a uma frase formada pelas palavras, que so os aminocidos. De que
maneira apenas quatro letras do alfabeto do DNA poderiam ser combinadas para
corresponder a cada uma das vinte palavras representadas pelos vinte aminocidos
diferentes que ocorrem nos seres vivos.

Uma proposta brilhante sugerida por vrios pesquisadores, e depois confirmada
por mtodos experimentais, foi a de que cada trs letras (uma trinca de bases) do
DNA corresponderia uma palavra, isto , um aminocido. Nesse caso, haveria 64
combinaes possveis de trs letras, o que seria mais do que suficiente para codificar
os vinte tipos diferentes de aminocidos (matematicamente, utilizando o mtodo das
combinaes seriam, ento, 4 letras combinadas 3 a 3, ou seja, 43 = 64 combinaes
possveis).
O cdigo gentico do DNA se expressa por trincas de bases, que foram
denominadas cdons. Cada cdon, formado por trs letras, corresponde a um
certo aminocido.
A correspondncia entre o trio de bases do DNA, o trio de bases do RNA e os
aminocidos por eles especificados constitui uma mensagem em cdigo que passou a
ser conhecida como cdigo gentico.

5.2. TRADUO: SNTESE DE PROTENAS
Traduo o nome utilizado para designar o processo de sntese de protenas.
Ocorre no citoplasma com a participao, entre outros, de RNA e de aminocidos.
Neste processo, molculas de RNA transportador (tRNA) operam a traduo
reconhecendo as seqncias nucleotdicas do mRNA e correlacionando-as com a
sequncia que corresponde a determinados aminocidos. A molcula que fornece a
informao gentica a ser traduzida o RNA mensageiro. Este contm uma sequncia
de nucleotdeos que lida, pelo RNA transportador (que possui uma srie de
anticdons) de trs em trs bases. Cada trinca de bases do RNA mensageiro representa
um cdon e est relacionada a um aminocido especfico. A insero de aminocidos na
cadeia polipeptdica crescente ocorre na mesma ordem em que os seus respectivos
cdons aparecem na molcula de RNA mensageiro.
Na clula a traduo processada em estruturas chamadas de ribossomas, que
posicionam corretamente RNAs transportadores com RNAs mensageiros e catalisam as
ligaes peptdicas entre aminocidos para a sntese de protenas. Os ribossomos so
compostos por duas subunidades e agem de maneira a percorrer a totalidade da cadeia
de RNA mensageiro. O papel do RNA transportador nesse processo seria o de conectar
os cdons do RNA mensageiro com os devidos aminocidos espalhados pelo
citoplasma. Ao efetuar tal processo, o ribossomo far a ligao peptdica entre os
cdons trazidos pelo RNA transportador, gerando a fita protica.
Basicamente assim que ocorre:






6 DIVISO CELULAR
Do mesmo modo que uma fbrica pode ser multiplicada pela construo de
vrias filiais, tambm as clulas se dividem e produzem cpias de si mesmas.
H dois tipos de diviso celular: mitose e meiose.
Na mitose, a diviso de uma clula-me duas clulas-filhas
geneticamente idnticas e com o mesmo nmero cromossmico que existia na
clula-me. Uma clula n produz duas clulas n, uma clula 2n produz duas clulas 2n
etc. Trata-se de uma diviso equacional.
J na meiose, a diviso de uma clula-me 2n gera clulas-filhas n,
geneticamente diferentes. Neste caso, como uma clula 2n produz quatro clulas n, a
diviso chamada reducional.

6.1. A INTERFASE A FASE QUE PRECEDE A MITOSE
impossvel imaginar a multiplicao de uma fabrica, de modo que todas as
filiais fossem extremamente semelhantes a matriz, com cpias fieis de todos os
componentes, inclusive dos diretores? Essa, porm, no caso da maioria das clulas,
um acontecimento rotineiro. A mitose corresponde a criao de uma cpia da fabrica e
sua meta a duplicao de todos os componentes.
A principal atividade da clula, antes de se dividir, refere-se a duplicao de
seus arquivos de comando, ou seja, reproduo de uma cpia fiel dos dirigentes que se
encontram no ncleo.
A interfase o perodo que precede qualquer diviso celular, sendo de intensa
atividade metablica. Nesse perodo, h a preparao para a diviso celular, que envolve
a duplicao da cromatina, material responsvel pelo controle da atividade da clula.
Todas as informaes existentes ao longo da molcula de DNA so passadas para a
cpia, como se correspondessem a uma cpia fotogrfica da molcula original. Em
pouco tempo, cada clula formada da diviso receber uma cpia exata de cada
cromossomo da clula se dividiu.
As duas cpias de cada cromossomo permanecem juntas por certo tempo,
unidas pelo centrmero comum, constituindo duas cromtides de um mesmo
cromossomo. Na interfase, os centrolos tambm se duplicam.
A interfase e a Duplicao do DNA
Houve poca em que se falava que a interfase era o perodo de repouso da
clula. Hoje, sabemos, que na realidade a interfase um perodo de intensa atividade
metablica no ciclo celular: nela que se d a duplicao do DNA, crescimento e
sntese. Costuma-se dividir a interfase em trs perodos distintos: G1, S e G2.
O intervalo de tempo em que ocorre a duplicao do DNA foi denominado
de S (sntese) e o perodo que antecede conhecido como G1 (G1 provm do ingls
gap, que significa intervalo). O perodo que sucede o S conhecido como G2.


O ciclo celular todo, incluindo a interfase (G1, S, G2) e a mitose (M) prfase,
metfase, anfase e telfase pode ser representado em um grfico no qual se coloca a
a quantidade da DNA na ordenada (y) e o tempo na abscissa (x). Vamos supor que a
clula que vai se dividir tenha, no perodo G1, uma quantidade 2C de DNA (C uma
unidade arbitrria).
Nas clulas, existe uma espcie de manual de verificao de erros que
utilizado em algumas etapas do ciclo celular e que relacionado aos pontos de
checagem. Em cada ponto de checagem a clula avalia se possvel avanar ou se
necessrio fazer algum ajuste, antes de atingir a fase seguinte. Muitas vezes, a escolha
simplesmente cancelar o processo ou at mesmo conduzir a clula morte.

6.2. AS FASES DA MITOSE
A mitose um processo contnuo de diviso celular, mas, por motivos
didticos, para melhor compreend-la, vamos dividi-la em fases: prfase, metfase,
anfase e telfase. Alguns autores costumam citar uma quinta fase a prometfase
intermediria entre a prfase e a metfase. O final da mitose, com a separao do
citoplasma, chamado de citocinese.
6.2.1. Prfase Fase de incio (pro = antes)
Os cromossomos comeam a ficar visveis devido espiralao.
O nuclolo comea a desaparecer.
Organiza-se em torno do ncleo um conjunto de fibras (nada mais
so do que microtbulos) originadas a partir dos centrossomos, constituindo o
chamado fuso de diviso (ou fuso mittico).
Embora os centrolos participem da diviso, no deles que se originam as
fibras do fuso. Na mitose em clula animal, as fibras que se situam ao redor de cada par
de centrolos opostas ao fuso constituem o ster (do grego, aster = estrela).
O ncleo absorve gua, aumenta de volume e a carioteca se
desorganiza.
No final da prfase, curtas fibras do fuso, provenientes do
centrossomos, unem-se aos centrmeros. Cada uma das cromtides-irms fica
ligada a um dos plos da clula.
Note que os centrossomos ainda esto alinhados na regio equatorial da clula,
o que faz alguns autores designarem essa fase de prometfase.

A formao de um novo par de centrolos iniciada na fase G1, continua na
fase S e na fase G2 a duplicao completada. No entanto, os dois pares de centrolos
permanecem reunidos no mesmo centrossomo. Ao iniciar a prfase, o centrossomo
parte-se em dois e cada par de centrolos comea a dirigir-se para plos opostos da
clula que ir entrar em diviso.
6.2.2. Metfase Fase do meio (meta = no meio)
Os cromossomos atingem o mximo em espiralao, encurtam e
se localizam na regio equatorial da clula.
No finalzinho da metfase e incio da anfase ocorre a duplicao
dos centrmeros.

6.2.3. Anfase Fase do deslocamento (ana indica movimento ao
contrrio)
As fibras do fuso comeam a encurtar. Em conseqncia, cada
lote de cromossomos-irmos puxado para os plos opostos da clula.
Como cada cromtide passa a ser um novo cromossomo, pode-se considerar
que a clula fica temporariamente tetraplide.

6.2.4. Telfase Fase do Fim (telos = fim)
Os cromossomos iniciam o processo de desespirilao.
Os nuclolos reaparecem nos novos ncleos celulares.
A carioteca se reorganiza em cada ncleo-filho.
Cada dupla de centrolos j se encontra no local definitivo nas
futuras clulas-filhas.


6.2.5. Citocinese Separando as clulas
A partio em duas copias chamada de citocinese e ocorre, na clula animal,
de fora para dentro, isto , como se a clula fosse estrangulada e partida em duas
(citocinese centrpeta). H uma distribuio de organelas pelas duas clulas-irms.
Perceba que a citocinese , na verdade a diviso do citoplasma. Essa diviso pode ter
incio j na anfase, dependendo da clula.

6.2.6. A mitose serve para...
A mitose um tipo de diviso muito freqente entre os organismos da Terra
atual. Nos unicelulares, serve reproduo assexuada e multiplicao dos
organismos. Nos pluricelulares, ela repara tecidos lesados, repes clulas que
normalmente morrem e tambm est envolvida no crescimento.
No homem, a pele, a medula ssea e o revestimento intestinal so locais onde a
mitose freqente. Nem todas as clulas do homem, porm, so capazes de realizar
mitose. Neurnios e clula musculares so dois tipos celulares altamente especializados
em que no ocorre esse tipo de diviso (ocorre apenas na fase embrionria). Nos
vegetais, a mitose ocorre em locais onde existem tecidos responsveis pelo crescimento,
por exemplo, na ponta de razes, na ponta de caules e nas gemas laterais. Serve tambm
para produzir gametas, ao contrrio do que ocorre nos animais, em que a meiose o
processo de diviso mais diretamente associado produo das clulas gamticas.

6.3. Meiose
Diferentemente da mitose, em que uma clula diplide, por exemplo, se divide
formando duas clulas tambm diplides (diviso equacional), a meiose um tipo de
diviso celular em que uma clula diplide produz quatro clulas haplides, sendo
por este motivo uma diviso reducional.
Um fato que refora o carter reducional da meiose que, embora compreenda
duas etapas sucessivas de diviso celular, os cromossomos s se duplicam uma vez,
durante a interfase perodo que antecede tanto a mitose como a meiose. No incio da
interfase, os filamentos de cromatina no esto duplicados. Posteriormente, ainda nesta
fase, ocorre a duplicao, ficando cada cromossomo com duas cromtides.
6.3.1. As vrias fases da meiose
A reduo do nmero cromossmico da clula importante fator para a
conservao do lote cromossmico das espcies, pois como a meiose formam-se
gametas com a metade do lote cromossmico. Quando da fecundao, ou seja, do
encontro de dois gametas, o nmero de cromossomos da espcie se restabelece.
Podemos estudar a meiose em duas etapas, separadas por um curto
intervalo, chamado intercinese. Em cada etapa, encontramos as fases estudadas na
mitose, ou seja, prfase, metfase, anfase e telfase.
Vamos supor uma clula 2n = 2 e estudar os eventos principais da meiose
nessa clula.
6.3.2. Meiose I (Primeira Diviso Meitica)
Prfase I a etapa mais marcante da meiose. Nela ocorre o pareamento dos
cromossomos homlogos e pode acontecer um fenmeno conhecido como crossing-
over (tambm chamado de permuta)
Como a prfase I longa, h uma seqncia de eventos que, para efeito de
estudo, pode ser dividida nas seguintes etapas:
Inicia-se a espiralao cromossmica. a fase de leptteno
(lepts = fino), em que os filamentos cromossmicos so finos, pouco visveis e
j constitudos cada um por duas cromtides.

Comea a atrao e o pareamento dos cromossomos homlogos;
um pareamento ponto por ponto conhecido como sinapse (o prefixo sin provm
do grego e significa unio). Essa a fase de zigteno (zygs = par).

A espiralao progrediu: agora, so bem visveis as duas
cromtides de cada homlogo pareado; como existem, ento, quatro cromtides,
o conjunto forma uma ttrade ou par bivalente. Essa a fase de paquteno
(pakhs = espesso).

Ocorrem quebras casuais nas cromtides e uma troca de pedaos
entre as cromtides homlogas, fenmeno conhecido como crossing-over (ou
permuta). Em seguida, os homlogos se afastam e evidenciam-se entre eles
algumas regies que esto ainda em contato. Essas regies so conhecidas como
quiasmas (qui corresponde letra x em grego). Os quiasmas representam as
regies em que houve as trocas de pedaos. Essa fase da prfase I o diplteno
(dipls = duplo).

Os pares de cromtides fastam-se um pouco mais e os quiasmas
parecem escorregar para as extremidades; a espiralao dos cromossomos
aumenta. a ltima fase da prfase I, conhecida por diacinese (dia = atravs;
kinesis = movimento).

Enquanto acontecem esses eventos, os centrolos, que vieram duplicado da
interfase, migram para os plos opostos e organizam o fuso de diviso; os nuclolos
desaparecem; a carioteca se desfaz aps o trmino da prfase I, prenunciando a
ocorrncia da metfase I.
Metfase I os cromossomos homlogos pareados se dispem na regio
mediana da clula; cada cromossomo est preso a fibras de um s plo.
Anfase I o encurtamento das fibras do fuso separa os cromossomos
homlogos, que so conduzidos para plos opostos da clula, no h separao das
cromtides-irms. Quando os cromossomos atingem os plos, ocorre sua
desespiralao, embora no obrigatria, mesmo porque a segunda etapa da meiose vem
a seguir. s vezes, nem mesmo a carioteca se reconstitui.
Telfase I no final desta fase, ocorre a citocinese, separando as duas clulas-
filhas haplides. Segue-se um curto intervalo a intercinese, que procede a prfase II.



6.3.3. Meiose II (segunda diviso meitica)
Prfase II cada uma das duas clulas-filhas tem apenas um lote de
cromossomos duplicados. Nesta fase os centrolos duplicam novamente e as clulas em
que houve formao da carioteca, esta comea a se desintegrar.
Metfase II - como na mitose, os cromossomos prendem-se pelo centrmero
s fibras do fuso, que partem de ambos os plos.
Anfase II Ocorre duplicao dos centrmeros, s agora as cromtides-irms
separam-se (lembrando a mitose).
Telfase II e citocinese com o trmino da telfase II reorganizam-se os
ncleos. A citocinese separa as quatro clulas-filhas haplides, isto , sem cromossomos
homlogos e com a metade do nmero de cromossomos em relao clula que iniciou
a meiose.


7 LEIS DE MENDEL
Gregor Mendel nasceu em 1822, em Heinzendorf, na ustria. Era filho de
pequenos fazendeiros e, apesar de bom aluno, teve de superar dificuldades financeiras
para conseguir estudar. Em 1843, ingressou como novio no mosteiro de agostiniano da
cidade de Brnn, hoje Brno, na atual Repblica Tcheca.
Aps ter sido ordenado monge, em 1847, Mendel ingressou na Universidade de
Viena, onde estudou matemtica e cincias por dois anos. Ele queria ser professor de
cincias naturais, mas foi mal sucedido nos exames.
De volta a Brnn, onde passou o resto da vida. Mendel continuou interessado
em cincias. Fez estudos meteorolgicos, estudou a vida das abelhas e cultivou plantas,
tendo produzido novas variedades de maas e peras. Entre 1856 e 1865, realizou uma
srie de experimentos com ervilhas, com o objetivo de entender como as caractersticas
hereditrias eram transmitidas de pais para filhos.
Em 8 de maro de 1865, Mendel apresentou um trabalho Sociedade de
Histria Natural de Brnn, no qual enunciava as suas leis de hereditariedade, deduzidas
das experincias com as ervilhas. Publicado em 1866, com data de 1865, esse trabalho
permaneu praticamente desconhecido do mundo cientfico at o incio do sculo XX.
Pelo que se sabe, poucos leram a publicao, e os que leram no conseguiram
compreender sua enorme importncia para a Biologia. As leis de Mendel foram
redescobertas apenas em 1900, por trs pesquisadores que trabalhavam
independentemente.
Mendel morreu em Brnn, em 1884. Os ltimos anos de sua vida foram
amargos e cheios de desapontamento. Os trabalhos administrativos do mosteiro o
impediam de se dedicar exclusivamente cincia, e o monge se sentia frustrado por no
ter obtido qualquer reconhecimento pblico pela sua importante descoberta. Hoje
Mendel tido como uma das figuras mais importantes no mundo cientfico, sendo
considerado o pai da Gentica. No mosteiro onde viveu existe um monumento em
sua homenagem, e os jardins onde foram realizados os clebres experimentos com
ervilhas at hoje so conservados.

7.1. OS EXPERIMENTOS DE MENDEL
7.1.1. A escolha da planta
A ervilha uma planta herbcea leguminosa que pertence ao mesmo grupo do
feijo e da soja. Na reproduo, surgem vagens contendo sementes, as ervilhas. Sua
escolha como material de experincia no foi casual: uma planta fcil de cultivar, de
ciclo reprodutivo curto e que produz muitas sementes. Desde os tempos de Mendel
existiam muitas variedades disponveis, dotadas de caractersticas de fcil comparao.
Por exemplo, a variedade que flores prpuras podia ser comparada com a que produzia
flores brancas; a que produzia sementes lisas poderia ser comparada cm a que produzia
sementes rugosas, e assim por diante. Outra vantagem dessas plantas que estame e
pistilo, os componentes envolvidos na reproduo sexuada do vegetal, ficam encerrados
no interior da mesma flor, protegidas pelas ptalas. Isso favorece a autopolinizao e,
por extenso, a autofecundao, formando descendentes com as mesmas caractersticas
das plantas genitoras.

A partir da autopolinizao, Mendel produziu e separou diversas linhagens
puras de ervilhas para as caractersticas que ele pretendia estudar. Por exemplo, para cor
de flor, plantas de flores de cor de prpura sempre produziam como descendentes
plantas de flores prpuras, o mesmo ocorrendo com o cruzamento de plantas cujas
flores eram brancas. Mendel estudou sete caractersticas nas plantas de ervilhas: cor da
flor, posio da flor no caule, cor da semente, aspecto externo da semente, forma da
vagem, cor da vagem e altura da planta.
7.1.2. Os cruzamentos
Depois de obter linhagens puras, Mendel efetuou um cruzamento diferente.
Cortou os estames de uma flor proveniente de semente verde e depois depositou, nos
estigmas dessa flor, plen de uma planta proveniente de semente amarela. Efetuou,
ento, artificialmente, uma polinizao cruzada: plen de uma planta que produzia
apenas semente amarela foi depositado no estigma de outra planta que s produzia
semente verde, ou seja, cruzou duas plantas puras entre si. Essas duas plantas foram
consideradas como a gerao parental (P), isto , a dos genitores.


Aps repetir o mesmo procedimento diversas vezes,
Mendel verificou que todas as sementes originadas desses
cruzamentos eram amarelas a cor verde havia
aparentemente desaparecido nos descendentes hbridos
(resultantes do cruzamento das plantas), que Mendel chamou
de F
1
(primeira gerao filial). Concluiu, ento, que a cor
amarela dominava a cor verde. Chamou o carter cor
amarela da semente de dominante e o verde de recessivo.
A seguir, Mendel fez germinar as sementes obtidas
em F
1
at surgirem as plantas e as flores. Deixou que se
autofertilizassem e a houve a surpresa: a cor verde das
sementes reapareceu na F
2
(segunda gerao filial), s eu em
proporo menor que as de cor amarela: surgiram 6.022
sementes amarelas para 2.001 verdes, o que conduzia a
proporo 3:1. Concluiu que na verdade, a cor verde das
sementes no havia desaparecido nas sementes da gerao
F
1
. O que ocorreu que ela no tinha se manifestado, uma
vez que, sendo uma carter recessivo, era apenas dominado
(nas palavras de Mendel) pela cor amarela. Mendel concluiu
que a cor das sementes era determinada por dois fatores, cada
um determinando o surgimento de uma cor, amarela ou verde.

Era necessrio definir uma simbologia para representar esses fatores: escolheu
a inicial do carter recessivo. Assim, a letra v (inicial de verde), minscula, simbolizava
o fator recessivo. Assim, a letra v (inicial de verde), minscula, simbolizava o fator
recessivo para cor verse e a letra V, maiscula, o fator dominante para cor
amarela.
VV vv Vv
Semente
amarela pura
Semente
verde pura
Semente amarela
hbrida
Persistia, porm, uma dvida: Como explicar o desaparecimento da cor verde
na gerao F
1
e o seu reaparecimento na gerao F
2
?
A resposta surgiu a partir do conhecimento de que cada um dos fatores se
separava durante a formao das clulas reprodutoras, os gametas. Dessa forma,
podemos entender como o material hereditrio passa de uma gerao para a outra.
Acompanhe nos esquemas abaixo os procedimentos adorados por Mendel com relao
ao carter cor da semente em ervilhas.

Resultado: em F
2
, para cada trs sementes amarelas, Mendel obteve uma
semente de cor verde. Repetindo o procedimento para outras seis caractersticas
estudadas nas plantas de ervilha, sempre eram obtidos os mesmos resultados em F
2
, ou
seja a proporo de trs expresses dominantes para uma recessiva.

7.2. LEIS DE MENDEL
7.2.1. 1 Lei de Mendel: Lei da Segregao dos Fatores
A comprovao da hiptese de dominncia e recessividade nos vrios
experimentos efetuados por Mendel levou, mais tarde formulao da sua 1 lei: Cada
caracterstica determinada por dois fatores que se separam na formao dos
gametas, onde ocorrem em dose simples, isto , para cada gameta masculino ou
feminino encaminha-se apenas um fator.
Mendel no tinha idia da constituio desses fatores, nem onde se
localizavam.
7.2.2. As bases celulares da segregao
A redescoberta dos trabalhos de Mendel, em 1900, trouxe a questo: onde esto
os fatores hereditrios e como eles se segregam?
Em 1902, enquanto estudava a formao dos gametas em gafanhotos, o
pesquisador norte americano Walter S. Sutton notou surpreendente semelhana entre o
comportamento dos cromossomos homlogos, que se separavam durante a meiose, e os
fatores imaginados por Mendel. Sutton lanou a hiptese de que os pares de fatores
hereditrios estavam localizados em pares de cromossomos homlogos, de tal maneira
que a separao dos homlogos levava segregao dos fatores.
Hoje sabemos que os fatores a que Mendel se referiu so os genes (do grego
genos, originar, provir), e que realmente esto localizados nos cromossomos, como
Sutton havia proposto. As diferentes formas sob as quais um gene pode se apresentar
so denominadas alelos. A cor amarela e a cor verde da semente de ervilha, por
exemplo, so determinadas por dois alelos, isto , duas diferentes formas do gene para
cor da semente.
7.2.3. Exemplo da primeira lei de Mendel em um animal
Vamos estudar um exemplo da aplicao da primeira lei de Mendel em um
animal, aproveitando para aplicar a terminologia modernamente usada em Gentica. A
caracterstica que escolhemos foi a cor da pelagem de cobaias, que pode ser preta ou
branca. De acordo com uma conveno largamente aceita, representaremos por B o
alelo dominante, que condiciona a cor preta, e por b o alelo recessivo, que condiciona a
cor branca.
Uma tcnica simples de combinar os gametas produzidos pelos indivduos de
F
1
para obter a constituio gentica dos indivduos de F
2
a montagem do quadrado de
Punnet. Este consiste em um quadro, com nmero de fileiras e de colunas que
correspondem respectivamente, aos tipos de gametas masculinos e femininos formados
no cruzamento. O quadrado de Punnet para o cruzamento de cobaias heterozigotas :

B
Gametas
paternos
b
Gametas maternos
B b
BB
Preto
Bb
Preto
Bb
Preto
bb
Branc
o

7.2.4. Os conceitos de fentipo e gentipo
Dois conceitos importantes para o desenvolvimento da gentica, no comeo do
sculo XX, foram os de fentipo e gentipo, criados pelo pesquisador dinamarqus
Wilhelm L. Johannsen (1857 1912).
.Fentipo
O termo fentipo (do grego pheno, evidente, brilhante, e typos,
caracterstico) empregado para designar as caractersticas apresentadas por um
indivduo, sejam elas morfolgicas, fisiolgicas e comportamentais. Tambm fazem
parte do fentipo caractersticas microscpicas e de natureza bioqumica, que
necessitam de testes especiais para a sua identificao.
Entre as caractersticas fenotpicas visveis, podemos citar a cor de uma flor, a
cor dos olhos de uma pessoa, a textura do cabelo, a cor do pelo de um animal, etc. J o
tipo sanguneo e a sequncia de aminocidos de uma protena so caractersticas
fenotpicas revelada apenas mediante testes especiais.

O fentipo de um indivduo sofre transformaes com o passar do tempo. Por
exemplo, medida que envelhecemos o nosso corpo se modifica. Fatores ambientais
tambm podem alterar o fentipo: se ficarmos expostos luz do sol, nossa pele
escurecer.
Gentipo
O termo gentipo (do grego genos, originar, provir, e typos, caracterstica)
refere-se constituio gentica do indivduo, ou seja, aos genes que ele possui.
Estamos nos referindo ao gentipo quando dizemos, por exemplo, que uma planta de
ervilha homozigota dominante (VV) ou heterozigota (Vv) em relao cor da
semente.
7.2.5. Fentipo: gentipo e ambiente em interao
O fentipo resulta da interao do gentipo com o ambiente. Consideremos,
por exemplo, duas pessoas que tenham os mesmos tipos de alelos para pigmentao da
pele; se uma delas toma sol com mais frequncia que a outra, suas tonalidades de pele,
fentipo, so diferentes.
Um exemplo interessante de interao entre gentipo e ambiente na produo
do fentipo a reao dos coelhos da raa himalaia temperatura. Em temperaturas
baixas, os pelos crescem pretos e, em temperaturas altas, crescem brancos. A pelagem
normal desses coelhos branca, menos nas extremidades do corpo (focinho, orelha,
rabo e patas), que, por perderem mais calor e apresentarem temperatura mais baixa,
desenvolvem pelagem preta.

7.2.6. Determinando o gentipo
Enquanto que o fentipo de um indivduo pode ser observado diretamente,
mesmo que seja atravs de instrumentos, o gentipo tem que ser inferido atravs da
observao do fentipo, da anlise de seus pais, filhos e de outros parentes ou ainda
pelo sequenciamento do genoma do indivduo, ou seja, leitura do que est nos genes. A
tcnica do sequenciamento, no amplamente utilizada, devido ao seu alto custo e pela
necessidade de aparelhagem especializada. Por esse motivo a observao do fentipo e
anlise dos parentes ainda o recurso mais utilizado para se conhecer o gentipo.
Quando um indivduo apresenta o fentipo condicionado pelo alelo recessivo,
conclui-se que ele homozigoto quanto ao alelo em questo. Por exemplo, uma semente
de ervilha verde sempre homozigota vv. J um indivduo que apresenta o fentipo
condicionado pelo alelo dominante poder ser homozigoto ou heterozigoto. Uma
semente de ervilha amarela, por exemplo, pode ter gentipo VV ou Vv. Nesse caso, o
gentipo do indivduo s poder ser determinado pela anlise de seus pais e de seus
descendentes.
Caso o indivduo com fentipo dominante seja filho de pai com fentipo
recessivo, ele certamente ser heterozigoto, pois herdou do pai um alelo recessivo.
Entretanto, se ambos os pais tm fentipo dominante, nada se pode afirmar. Ser
necessrio analisar a descendncia do indivduo em estudo: se algum filho exibir o
fentipo recessivo, isso indica que ele heterozigoto.

8 HERANA LIGADA AO SEXO
Habitualmente, classificam-se os casos de herana relacionada com o sexo de
acordo com a posio ocupada pelos genes, nos cromossomos sexuais. Para tanto,
vamos dividi-los em regies:
A poro homloga do cromossomo X possui genes que tm correspondncia
com os genes da poro homloga do cromossomo Y. Portanto, h genes alelos entre
X e Y, nessas regies. Os genes da poro heterloga do cromossomo X no encontram
correspondncia com os genes da poro heterloga do cromossomo Y. Logo, no h
genes alelos nessas regies, quando um cromossomo X se emparelha com um
cromossomo Y.
Herana ligada ao sexo aquela determinada por genes localizados na regio
heterloga do cromossomo X. Como as mulheres possuem dois cromossomos X, elas
tm duas dessas regies. J os homens, como possuem apenas um cromossomo X (pois
so XY), tm apenas um de cada gene. Um gene recessivo presente no cromossomo X
de um homem ir se manifestar, uma vez que no h um alelo dominante que
impea a sua expresso.
Na espcie humana. os principais exemplos de herana ligada ao sexo so:

8.1. DALTONISMO
Trata-se da incapacidade relativa na distino de certas cores que, na sua forma
clssica, geralmente cria confuso entre o verde e o vermelho.
um distrbio causado por um gene recessivo
localizado na poro heterloga do cromossomo X, o gene
X
d
, enquanto o seu alelo dominante X
D
determina a viso
normal.
A mulher de gentipo X
D
X
d
, embora possua um
gene para o daltonismo, no manifesta a doena, pois se
trata de um gene recessivo. Ela chamada de portadora
do gene para o daltonismo. O homem de gentipo X
d
Y,
apesar de ter o gene X
d
em dose simples, manifesta a
doena pela ausncia do alelo dominante capaz de impedir
a expresso do gene recessivo.

G
entipo
Fentipo
X
D
X
D

mulher
normal
X
D
X
d

mulher
normal portadora
X
d
X
d

mulher
daltnica
X
D
Y
homem
normal
X
d
Y
homem
daltnico


O homem X
d
Y no nem homozigoto ou heterozigoto: hemizigoto
recessivo, pois do par de genes ele s possui um. O homem de gentipo X
D
Y
hemizigoto dominante.

Se voc consegue distinguir perfeitamente o nmero 74 entre as bolinhas da figura acima,
ento voc no daltnico.

8.2. HEMOFILIA
um distrbio da coagulao sangnea, em que falta o fator VIII, uma das
protenas envolvidas no processo, encontrado no plasma das pessoas normais. As
pessoas hemoflicas tm uma tendncia a apresentarem hemorragias graves depois de
traumatismos banais, como um pequeno ferimento ou uma extrao dentria. O
tratamento da hemofilia consiste na administrao do fator VIII purificado ou de
derivados de sangue em que ele pode ser encontrado (transfuses de sangue ou de
plasma). Pelo uso frequente de sangue e de derivados, os pacientes hemoflicos
apresentam uma elevada incidncia de AIDS e de hepatite tipo B, doenas transmitidas
atravs dessas vias.

A hemofilia atinge cerca de 300.000 pessoas. condicionada por um gene
recessivo, representado por h, localizado no cromossomo X. pouco freqente o
nascimento de mulheres hemoflicas, j que a mulher, para apresentar a doena , deve
ser descendente de um hmen doente (XhY) e de uma mulher portadora (XHXh) ou
hemoflica (XhXh). Como esse tipo de cruzamento extremamente raro, acredita-se que
praticamente inexistiriam mulheres hemoflicas. No entanto, j foram relatados casos de
hemoflicas, contrariando assim a noo popular de que essas mulheres morreriam por
hemorragia aps a primeira menstruao (a interrupo do fluxo menstrual deve-se
contrao dos vasos sanguneos do endomtrio, e no a coagulao do sangue).

8.3. HERANA HOLNDRICA, LIGADA AO
CROMOSSOMO Y OU HERANA RESTRITA AO SEXO
O cromossomo Y possui alguns genes que lhe so exclusivos, na poro
encurvada que no homloga ao X. Esses genes, tambm conhecidos como genes
holndricos, caracterizam a chamada herana restrita ao sexo.
No h duvidas de que a masculinizao est ligada ao cromossomo Y. Um
gene que tem um papel importante nesse fato o TDF ( iniciais de testis-determining
factor), tambm chamado de SRY (iniciais de sex-determining region of Y
chromossome), que codifica o fator determinante de testculos. O gene TDF j foi
identificado e est localizado na regio no-homloga do cromossomo Y.
Tradicionalmente, a hipertricose, ou seja, presena de pelos no pavilho
auditivo dos homens, era citada como um exemplo de herana restrita ao sexo. No
entanto, a evidncia que a hipertricose deve-se a uma herana ligada ao Y est sendo
considerada inconclusiva, pois, em algumas famlias estudadas, os pais com hiperticose
tiveram filhos homens com e sem plos nas bordas das orelhas.
Na herana restrita ao sexo verdadeira: Todo homem afetado filho de um
homem tambm afetado; todos os seus filhos sero afetados, e as filhas sero
normais.
8.4. HERANA AUTOSSMICA INFLUENCIADA PELO
SEXO
Nessa categoria, incluem-se as caractersticas determinadas por genes
localizados nos cromossomos autossomos cuja expresso , de alguma forma,
influenciada pelo sexo do portador.
Gentipo No homem Na mulher
CC calvo calva
Cc calvo no-calva
cc no-calvo no-calva


Nesse grupo, h diversas
modalidades de herana, das quais
ressaltaremos a mais conhecida, a
dominncia influenciada pelo
sexo, herana em que, dentro do
par de genes autossmicos, um
deles dominante nos homens e
recessivo nas mulheres, e o inverso
ocorre com o seu alelo. Na espcie
humana, temos o caso da calvcie.
Outras formas de herana autossmica influenciada pelo sexo so a
penetrncia influenciada pelo sexo e a expressividade influenciada pelo sexo. Na
espcie humana, a ocorrncia de malformaes de vias urinrias apresenta uma
penetrncia muito maior entre os homens do que entre as mulheres. Elas, portanto, ainda
que possuam o gentipo causador da anormalidade, podem no vir a manifest-la. A
expressividade tambm pode ser influenciada pelo sexo. Um exemplo bem conhecido
o do lbio leporino, falha de fechamento dos lbios. Entre os meninos, a doena
assume intensidade maior que nas meninas, nas quais os defeitos geralmente so mais
discretos.
Basicamente, h duas evidncias que permitem suspeitar de um caso de
herana relacionada com o sexo:
1) Quando o cruzamento de um macho afetado com uma fmea no
afetada gera uma descendncia diferente do cruzamento entre um macho no
afetado com uma fmea afetada.
2) Quando a proporo fenotpica entre os descendentes do sexo
masculino forem nitidamente diferentes da proporo nos descendentes do sexo
feminino.