serie roja, sindrome anemico> anemia megaloblastica, aplasia medular, ferropenica,

sideroblastica, porfiria, talasemias, y anemia hemolitica.

Definicion, factores de riesgo, prevalencuia, fisiopatologia, etiologia, manifestaciones clinicas,
pruebas diagnosticas, interpretacion de indice hematometrico.
Anemia cuando en la mujer la hemoglobina est por debajo de 12 y en el hombre de 13.
ANEMIA MEGALOBLASTICA:
12 interviene en la sintesis de succinil !oA y metiotina. "olato interviene en el metabolismo de
la serina.
#s una anemia macroc$tica. #ste trastorno carencial es el mas frecuentes despues de la anemia
ferropenica. #ritropoyesis inefica%.
&ecanismo etiopatologico' #tripoyesis inefica% y hemolisis periferica (por)ue los eritrocitos )ue
maduran y salen a sangre tienen alteraciones morfologicas y metabolicas )ue los limitan*.
+itamina 12 o cobalamina, se encuentra en carnes, liberada por jugos gastricos (pepsina y
acido clorhidrico*, se une al factor intr$nseco (deficit es llamado anemia perniciosa*, y va a ileon
terminal donde se absorbe junto a calcio y ph alcalino. ,e almacena en h$gado, con reservas )ue
duran 3-. anos.
/ransportadores' cobalofilinas o transcobalamina i y iii, y transcobalamina ii.
-#tiologia' Deficit alimenticio por' dietas vegetarianas, mal nutricion. Aumento de necesidades'
embara%o, hipertiroidismo, neoplasias. Alteraciones en la absorci0n (ms frecuentes*' anemia
perniciosa, gastrectomia, malabsorci0n intestinal' resecci0n ileal, !rohn, esteatorrea, acterias'
1.pylori o parsitos. "rmacos, alcohol, insuficiencia pancretica e2ocrina.
-!linica' inicio insidioso, )ue empeora si no se trata. &edula 0sea y ,3 compiten por la vitamina
)ue hay por lo )ue puede haber trastornos de la consciencia sin anemia, o con anemia leve.
1ay anemia, pancitopenia, glositis, malabsorci0n, estomatitis, ictericia leve, esplenomegalia.
3eurol0gicas' polineuropat$as, degeneraci0n combinada subaguda medular y hasta demencia
reversible.
-Diagn0stico' !oncentraci0n s4rica de b12 (25561255*.
#n frotis de sangre perif4rica' macroovalocitos, +!& elevado, neutrofilos hipersegmentados.
Aumento de bilirrubina, ldh, hierro y ferritina. 7ancitopenia. 1emosiderina urinaria elevada,
heptoglobina disminuida.
&8' hipercelular, begaloblastosis. &#tamielocitos gigantes anormales y megacariocitos
agrandados.
Acido f0lico o folato' ,e obtiene a partir de vegetales, animales (rinon e higado* y frutos secos.
,e absorbe en duodeno y yeyuno. ,e activa en celulas intestinales por en%imas folato
reductasas, se reduce y pasa a circulacion. ,e almacena en higado por 3-9 meses y en
eritroblastos. :a ms frecuente.
-#tiologia' aporte inadecuado, alcoholismo, aumento de necesidades, malabsorci0n, farmacos,
alteraciones metab0licas (inhibici0n de la en%ima folato reductasa*, aumento de p4rdidas
(hepatopat$a cro0nica, hemodilisis, enteropat$a peirde prote$nas*.
-!l$nica' igual a b12 pero sin manifestaciones neurol0gicas.
-Diagn0stico' disminuci0n del folato intraeritrocitario (-155* y s4rico (-3*.
Aumento de la homociste$na.
ANEMIA HEMOLITICA:
Agrupa a un conjunto de trastornos en los )ue se produce destrucci0n acelerada de los
hemat$es, o hem0lisis, y disminuci0n de su supervivencia, menos de 125 d$as. 1ay mecanismos
compensatorios' aumento de la eritrop0yesis (de . a ; veces en un intento de impedir la
disminuci0n de la hemoglobina, pro lo )ue puede haber una hem0lisis importante ,<3 anemia
=estado hemol$tico compensad=, pero si colapsa la m4dula, aparece anemia*
7acientes con estados hemol$ticos compensados pueden desarrollar anemia severa en'
infecci0n por parvocitus (la ms frecuente*, aumento de destrucci0n de hemat$es en ba%o por
estimulaci0n de fagocitos en infecciones, agotamiento de reservas de folato.
-!risis aplasica' descenso de producci0n de eritrocitos
-!risis hemol$tica' aumento de destrucci0n de gl0bulos rojos con hiperbilirrubinemia.
-!risis megaloblasticas' hemolisis cronica aumenta re)uerimientos de acido f0lico.

,e presentan a cual)uier edad, bajo indice de mortalidad.
!:A,<"<!A!<83'
-7or mecanismo'
!orpusculares o intrinsecas (congenitas*' trastornos en la membrana del eritrocito (esferocitosis,
estomatocitosis, eliptocitosis*, deficiencias en%imaticas, hemoglobinopatias (talasemias o
a.falciformes*.
#2tracorpusculares o e2tr$nsecas (ad)uiridas*' A1. <nmunes' anticuerpos, aloanticuerpos, del
recien nacido. 3o <nmunes' infecciones, traumatismos o agentes f$sicos' )uemaduras, agua
destilada, hiperesplenismo, enfermedades hepticas, alteraciones bio)u$micas, fragmentaci0n de
eritrocitos, etc.
-:ugar de hem0lisis'
#>/?A+A,!@:A? (ba%o*
<3/?A+A,!@:A?
-Duraci0n'
AA@DA,' suelen ser intravasculares y cursan con hemoglobinuria anemia e ictericia.
!?83<!A' suelen ser e2travasculares y cursan con ictericia, esplenomegalia o colelitiasis.
A3#&<A 1#&8:</<!A !83A#3</A'
Defectos en la membrana del eritrocito o membranopatias, en las en%imas o en%imopatias o en
la 1b o hemoglobinopatias.
-Defectos en la membrana o membranopatia:
#,"#?8!</8,<, 1#?#D</A?<A 8 !1A@""A?D' es la ms comBn. 1ay esferocitos. &s
frecuente en blancos. 1ay defecto en la uni0n del citoes)ueleto con la capa lip$dica y
disminuci0n de la estabilidad, por una alteraci0n en la prote$na. 1ay p4rdida de la membrana )ue
lleva a disminuci0n en la superficie y volumen' esferocitos (redondas y menos deformable* y,
permeabilidad al sodio, se pierde C y agua intraeritrocitaria, )ue llevan a' =)uedan atrapados en
los sinusoides espl4nicos y hemoli%an=
-!l$nica' signos de hem0lisis con o sin anemia, generalmente en primeras semanas de vida.
Anemia, esplenomegalia e ictericia, colelitiasis, alteraciones en desarrollo 0seo, hay turricefalia,
Blceras maleolares, polidactilia. 7uede complciarse con crisis hemol$ticas, aplsicas o
megaloblsticas.
-Diagn0stico' anemia hemolitica con esferocitos, +!& normal o microesferocitosis, !1!&
aumentada por)ue al reducirse la superficie hay mayor hemoglobina en cada hematie.
,e hace prueba de fragilidad osm0tica, :D: y < aumentadas.
#lectroforesis.
#:<7/8!</8,<, !83A#3</A' es menos comBn, eritrocitos ovalados o el$pticos. Defecto en
espectrina )ue le da la forma anormal.
7uede ser asintomtica en la mayoria de los casos, peude cursar con anemia. #n el hemograma
se ven eliptocitos, con hem0lisis mayor. ,e anali%a el AD3 para verificar la mutaci0n.
#,/8&A/8!</8,<, !83A#3</A' Arupo de trastornos de la membrana del globulo rojo, )ue
tiene defecto en la permeabilidad a los iones de sodio y potasio. ilirrubina aumenta.
-Por deficiencias enzimticas:
/?A,/8?38, #3 +<A 1#>8,A &838"8,"A/8' deficiencia de glucosa . fosfato
deshidrogenasa'
:a causa ms frecuente de anemia hemol$tica, ligada al >. 7revalencia relacionada al paludismo
end4mico. :a funci0n de esta en%ima es proteger al eritrocito de agentes o2idantes. !omo
sonsecuencia se desnaturali%a la hemoglobina y aparecen cuerpos de 1#<3D, )uie ocasiona
hemolisis intravascular y e2travascular, por lesi0n en la membrana del hemat$e.
-!l$nica' asintomtico hasta )ue entra en contacto con un o2idante y hay crisis hemoliticas
intensas, bruscas, fiebre, ictericia y hemoglobinuria. "avismo, infecciones, fiebre, cetoacidosis,
farmacos. &enos frecuente las crisis en mujeres.
-Diagn0stico' hematologico' aumenta 1!&, cuerpos de 1#<3D.
io)uimicas' aumento bilirrubina, uroblin0geno urinario y fecal. &edir actividad en%imtica y
establecer tipo de infecci0n.
/?A,/8?38, #3 +<A A:@!8:<,<, A3A#?8<A' deficit de piruvato )uinasa.
:a ms frecuente de este grupo. Alteraci0n en la capacidad energ4tica del eritrocito, dificultando
su formaci0n o utili%aci0n de A/7. #l eritrocito envejece prematuramente y se elimina por el
sistema fagocitico mononuclear. ,e diagnostica por' determinaci0n actividad en%imatica.
-Hemoglobinopatas: trastornos de la hemoglobina )ue pueden ser estructurales (sintesis de
cadena de globina estructuralmente anormal* o sindrome talasemico (ausencia o disminuci0n en
sintesis de una cadena normal*
1#&8A:8<387A/EA, #,/?@!/@?A:#,' sustituci0n del acido glutamico, surgen eritricitos
con forma de ho%. :a anemia drepanocitica.
/iene tres fases'
1. #stacionaria' 1-9 anos. &anifestaciones clinicas de cuadro hemolitico moderado o intenso con
anemia, ictericia, retraso en creimiento osea y gonadal.
2. "ase e2presiva aguda' a partir de 9 aFos. !risis vaso oclusivas afectan rinon, pulmony tejido
oseo. Dolor en territorios afectados.
3. #2presividad cronica' adolescencia y edad adulta. Afecta cr9ecimiento y desarrollo corporal y
de ,3!, !+, pulmonar, A< y renal. 7resencia de ulceras maleolares.
-Diagnostico' hemograma' anemia normocitica con hemoglobina entre G y H, reticulocitosis.
Drepanocitos y dianocitos.
#lectroforesis a ph alcalino.
TALASEMIAS: Beta talasemias: se produce sustituci0n de una o varias bases nitrogenadas con
defectos en transcripci0n, maduraci0n o traducci0n de A?3m. 1ay talasemia mayor y menor.
-/alasemia &AI8?, homocigota o anemia de !88:#I' ausencia de sitnesis de cadenas b, y
descenso severo de 1b A1, con aumento de sintesis de cadenas alfa (insolubles y precipitan en
el interior del hematie, produciendo cuerpos de 1ein%*, por lo )ue se prodyce una eritropoyesis
inefica% con hemolisis intramedular.
3o se manifiesta hasta los .-; meses.
!linica' se inicia a partir del . ; mes, siendo esta de intesidad grave )ue obliga a transfusiones
perioficas. Aeneralmente acompanado de esplenomegalia, heaptomegalia, alteraciones oseas
ocmo craneo en cepillo, implantacion anom ala de los dientes, alteraciones en configuraci0n
nromal del organismo.
Diagnostico' debe sospecharse deu na anuemia hemolitica cronica severa con microcitosis e
hipocromia, reticulocitos aumentados. Anisopo)uilocitosis )ue es alteracion de forma y tamano,
eliptocitos, dacriocitos y punteado basofilo. 1emoglobina A1 disminuida.
Al mielograma los depositos de hierro aumentados y la celularidad hematopoyetica es
hipoerplasica sobretodo en serie eritroide.
-/alasemia &#38?, heterocigota o rasgo talasemico' es la ms frecuente en el area
mediterranea, sule ser asintomatica. ,e debe a disminuci0n de las cadenas beta. #l cuadro
clinico se caracteri%a pro anemia muy leve y en muy pocos casos esplenomegalia.
Diagnostico' hemograma' anemia leve microcitica, hipocromica, con reticulocitosis. "rotis'
dianocitos y punteado basofilo.
&edula osea' aumento de hemosiderina y maduracion megaloblastica por consumo de folato.
#lectroforesis' aumento de A2.
Alfatalasemia: disminucion o ausencia de una o mas cadenas alfa de la globina. :a gravedad de
la clinica varia.
-?asgo silencia' asintomatico, ausencia od eleccion de un solo gen.
-Alfa talasemia menor o rasgo alfa talasemico' ausencia de 2 a 9 genes. Disminuye hb A.
-1emoglobonipatia h' entre 3 a 9 genes. 1ematie en pelotas de golf. 1emolisis cronica y
esplenomegalia.
-1emoglobina de art' hidropesia fetal. <ncompatible con la vida. Ausencia absoluta de
hemoglobina alfa.
A3#&<A 1#&8:</<!A ADJ@<?<DA'
1<7#?#,7:#3<,&8' el ba%o se encarga de eliminar celulas en sangre cuando finali%a su ciclo
vital. !uando aumenta de tamaFo se alteran sus funciones. !ausas' 1/7ortal, infecciones, ,d.
linfoproliferativo, enfermedades de deposito, colagenosis. &anifestacion' anemia, asociado a
otras citoopenias.
1#&8:</<!A, <3&@3#,' por acci0n de anticuerpos contra diferentes antigenos. Diagnostico'
prueba de antiglobulina o test de !oombs.
Anticuerpos pueden ser autoinmunes, los mas frecuentes, ac dirigido a ag de hematies por
trastorno de sistema inmune, reaccion cru%ada, o agentes e2ternos.
Aloinmunes por' anticuerpos desarrollados en embara%o o transfusiones.
A3#&<A 1#&8:</<!A A@/8<3&@3#'
K7or anticuerpos calientes' la mas frecuente, en mujeres. <diopatica o por ,id linfoproliferativos,
leucemia linfatica cronica, 1odCing, mieloma multiple, colagenopatias, etc.
Actuan los ac en la temperatura. 1ay hemolisis e2travascular en ba%o, de intensidad variable
cornica o hemolitica. !oombs positiva. ,e hace prueba de antiglobulina directa positiva.
K7or anticuerpos frios' se unen al hematie a temperaturas bajas. 1emolisis intravascular. 7or
criaglutininas (<g&, aguda con un proceso viral, cefalea, fiebre, vomitos, diarrea, hemogloburia,
cronica fcte en amyores de .5, anemia con ictericia y esplenomegalia, pueden hacer crisis
hemoliticas. 7rueba de antiglobulina* 7or hemoglobionuria paro2istica a frigore(actua contra
sistema 7 igA, se asocia a sifilis terciaria y a virus*
1#&8A:8<3@?<A 7A?8><,/<!A 38!/@?3A' enfermedad ad)uirida clonal por mutaci0n en
el gen 7<A A.
-<ntravascular cronica' aumento de sensibilidad de hematies al complemento
-7ancitpenia' destrucciomn de hematies, leucocitos y pla)uetas
-?ecurrentes de trombosis' liberacion de factores procoagulantes al destruirse las pla)uetas.
!linica' en adultos ed 35-L5, cronico con brotes. 1emolisis intravascular' anemia, ictericia leve,
hemoglobinuria, hemosiderinuria, ferropenia, insuficiencia renal por necrosis tubular aguda,
esplenomegaliamoderada, hay factores )ue desencadenan crisis hemoliticas.
7or las citopenias' pueden llevar a hemorragias o infecciones.
7or las embolias o trombos' e lugares poco usuales como las venas hepatica, porta, cerabrales o
mesentaricas. ,i es en venas suprahepaticas o ,d de udd !hiari tiene mal pronostico.
Diagnostico' Demostracion de sensibilidad aumentada por' prueba ed sacarosa, prueba de ham
)ue es muy especifica. !itometria de flujo )ue es la mas fiable y diagnostica.