Enfermedad de inmunodeficiencia combinada severa

(SCID o Enfermedad del Nio Burbuja)

Trastorno relacionado con defectos en la actividad de la enzima en el catabolismo de
nucletidos de purina, Adenosina Desaminasa (ADA)
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El gen de la adenosina desaminasa se encuentra en el cromosoma 20q13.11 abarca 32
kpb y compuesto por 12 exones que codifican una protena de 363 amino cidos.
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La adenosina desaminasa es una enzima implicada en el metabolismo de purina. Es
necesario para la descomposicin de la adenosina de los alimentos y para la facturacin de los
cidos nucleicos en tejidos. Su funcin principal en los seres humanos es el desarrollo y el
mantenimiento del sistema inmune.
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SCID se hereda como una enfermedad autosmica recesiva (Figura 1), esto quiere
decir que deben estar presentes dos copias de un gen anormal para que se desarrolle la
enfermedad.
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Figura 1. Herencia de una enfermedad autosmica recesiva.
DEFECTO QUE OCASIONA LA ENFERMEDAD
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Esta enfermedad se presenta en la etapa de crecimiento de un nio en la cual hay una
falta de la enzima adenosina desaminasa (ADA), codificada por un gen en el cromosoma 20
Esta enzima es esencial para la funcin metablica de una variedad de clulas del
cuerpo, pero especialmente de los linfocitos T. La ausencia de esta enzima lleva a una
acumulacin de productos txicos metablicos dentro de los linfocitos lo que ocasiona su
muerte.
Clulas linfoides inmaduras del sistema inmune son particularmente sensibles a los
efectos txicos de estos sustratos no utilizadas, por lo que no logran alcanzar la
madurez. Como resultado, el sistema inmune del individuo afectado se ve gravemente
comprometida o completamente ausente.
SINTOMAS
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Diarrea crnica
Malabsorcin
Candidiasis
Extrema propensin a las infecciones, incluidas las entricas por Salmonella,
Shigella o Escherichia Coli enteroptica.
Infecciones Respiratorias
Neumona
Meningitis
Varicela
Retraso en el Desarrollo

TRATAMIENTO
Cuando se realizo el diagnostico de SCID, el cual lo realizo un mdico que se especializa
en el tratamiento de inmunodeficiencias por lo general un inmunlogo peditrico o pediatra
experto en enfermedades infecciosas, los mdicos pueden recetar antibiticos para prevenir la
infeccin y admitir al nio a una sala de aislamiento en el hospital.
Los nios con SCID no pueden ser inmunizados con vacunas (virus vivos) - como la
varicela o el sarampin, las paperas y la rubola, Debido a que carecen de la defensa normal
de anticuerpos contra los virus, la introduccin de un virus a un nio con SCID, incluso un virus
de la vacuna debilitado, puede ser peligroso.
La enzima puede ser sustituido a travs de una inyeccin semanal. Esto no es una cura
y estos nios deben recibir las inyecciones para el resto de sus vidas.
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TERAPIA GNICA
La Terapia Gnica es una metodologa que aborda la insercin de material gentico en
un individuo para tratar una enfermedad ya sea de forma directa (in vivo) o indirectamente, a
travs del uso de clulas como vehculo de liberacin
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El tratamiento curativo para la SCID es un trasplante de clulas madre. Las clulas
madre son clulas que se encuentran principalmente en la mdula sea a partir del cual se
desarrollan todo tipo de clulas del cuerpo. Estas clulas se introducen en el organismo con la
esperanza de que las nuevas clulas habitar y reconstruir el sistema inmunolgico del nio con
SCID.
Para ofrecer mejores posibilidades de xito, un trasplante se realiza normalmente
utilizando la mdula sea de un hermano o de los padres, en el caso de que no sean donantes
adecuados, se utiliza medula de un donador no emparentado. El xito de este tratamiento
tiene mayor factibilidad si se realiza en los primeros 3 meses de vida del nio.
Algunos pacientes con SCID necesitan quimioterapia antes del trasplante. La quimio
destruye las clulas en la mdula sea para hacer espacio para las clulas donadas y ayudar a
prevenir que las clulas inmunes del nio de ataquen a las clulas donadas. El uso de
quimioterapia previa al trasplante depende de la gravedad de la deficiencia inmune, el tipo de
SCID, el donante utilizado, y el centro de trasplante.
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ESPERANZA DE VIDA
Sin tratamiento alguno, el paciente se encuentra en riesgo constante de una infeccin
grave o mortal, puede sobrevivir de 1 a 2 aos.
Con tratamiento o trasplante de mdula sea hasta 30 aos.
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FUENTES CONSULTADAS
1.- Michael W King, PhD | 19662014 themedicalbiochemistrypage.org, LLC | info @
themedicalbiochemistrypage.org
2.- http://centrodeartigo.com/articulos-para-saber-mas/article_40005.html
3.- http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/002052.htm
4.- http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK22254/
5.- Kelly, W. N. (1992). Medicina Interna. Argentina: Medica Panamerica S.A.
6.- Revista Habanera de Ciencias Mdicas. Rev haban cienc md v.7 n.1 Ciudad de La
Habana ene.-mar. 2008, Dra. Roco Salom Garca Miniet. Dra. Mara Elena Gonzlez Fraguela.
(http://scielo.sld.cu/scielo.php?pid=S1729-
519X2008000100014&script=sci_arttext&tlng=pt)
7.- http://m.kidshealth.org/parent/medical/allergies/severe_immunodeficiency.html
8.-La Informacion. Licenciada en Ciencias Qumicas y Doctora en Ciencias Biolgicas
Natalia Lpez Moratalla