Especificaciones de Trisomia 21 o Sindrome de down

Down (Trisoma 21)

causas
Normalmente en la reproduccin, el vulo de la madre y el espermatozoide empiezan teniendo el
nmero usual de 46 cromosomas. El vulo y el espermatozoide sufren una divisin celular en
donde los 46 cromosomas se dividen en dos partes iguales y el vulo y el espermatozoide
finalmente poseen 23 cromosomas cada uno. Cuando un espermatozoide con 23 cromosomas
fertiliza un vulo con 23 cromosomas, el beb tiene finalmente un grupo completo de 46
cromosomas, una mitad obtenida del padre y la otra mitad de la madre.

A veces, ocurre un error mientras los 46 cromosomas se dividen a la mitad y el vulo o el
espermatozoide, en lugar de reservar tan solo una copia del cromosoma 21, sigue teniendo ambas.
Si este vulo o espermatozoide se fertiliza, el beb acabar teniendo tres copias del cromosoma
21 y esto es lo que se llama "trisoma 21" o sndrome de Down. Las caractersticas del sndrome de
Down se originan porque cada clula del cuerpo posee una copia adicional del cromosoma 21.

El noventa y cinco por ciento de los casos de sndrome de Down se produce por la Trisoma 21. En
algunas ocasiones, el cromosoma 21 adicional, o una porcin de ella, se adhiere a otro cromosoma
del vulo o el espermatozoide; esto puede conducir a lo que se denomina sndrome de Down por
"translocacin" (el 3 a 4 por ciento de los casos). ste es el nico tipo de sndrome de Down que
puede, a veces, heredarse de alguno de los padres. Algunos padres tienen un reordenamiento que
no afecta su salud denominado translocacin balanceada, donde el cromosoma 21 se adhiere a
otro cromosoma. Con poca frecuencia, tiene lugar un tipo de sndrome de Down llamado el
sndrome de Down con alteracin cromosmica en "mosaico", cuando ocurre un error en la divisin
celular despus de la fertilizacin (1 a 2 por ciento de los casos). Estas personas tienen algunas
clulas con un cromosoma 21 adicional y otras con el nmero normal.
Tratamientos
Todos los nios con sndrome de Down deben ser examinados por un cardilogo peditrico, un
mdico que se especializa en cardiopatas de nios. Para que cualquier clase de cardiopata pueda
ser tratada, durante los dos primeros meses de vida el mdico deber realizar al nio un
ecocardiograma (un procedimiento que evala la estructura y el funcionamiento del corazn
utilizando ondas sonoras que se registran en un sensor electrnico, produciendo as una imagen
en movimiento del corazn y de las vlvulas del corazn).

Alrededor del 10 por ciento de los nios con sndrome de Down nace con malformaciones
intestinales que necesitan ciruga.

Los nios con sndrome de Down tienen un mayor riesgo de deficiencia visual o auditiva. Entre los
problemas visuales ms comunes se incluyen la bizquera, la miopa o hipermetropa y las
cataratas. La mayora de los problemas en la visin pueden mejorarse con anteojos, ciruga u otros
tratamientos. Durante el primer ao de vida, se debe consultar a un oftalmlogo peditrico (un
mdico especializado en el cuidado completo de los ojos que examina, diagnostica y define el
tratamiento para una variedad de trastornos oculares).

Los nios con sndrome de Down pueden presentar una prdida de la audicin debida a la
presencia de lquido en el odo medio, un defecto nervioso o ambos. Todos los nios con sndrome
de Down deben someterse a exmenes de visin y audicin regularmente de manera que
cualquier problema pueda ser tratado antes de que dificulte el desarrollo del lenguaje y otras
habilidades.

Los nios con sndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer problemas de tiroides y
leucemia. Tambin suelen contraer resfros, bronquitis y neumona con frecuencia. Los nios con
sndrome de Down deben recibir atencin mdica con regularidad incluyendo vacunaciones
infantiles.
El grado de retardo mental que se presenta con el sndrome de Down vara enormemente,
oscilando desde leve a moderado a severo. Sin embargo, el retardo mental ms comn es de leve
a moderado. No existe la manera de predecir el desarrollo mental del nio con sndrome de Down
basndose en los rasgos fsicos.

. Existen programas especiales que comienzan en los aos de la educacin preescolar para
ayudar a que los nios con sndrome de Down desarrollen sus habilidades tanto como les sea
posible. Adems de beneficiarse con una intervencin temprana y una educacin especial, muchos
nios pueden, hasta cierto punto, ser integrados en el aula de clases comn. La perspectiva para
estos nios es mucho ms alentadora de lo que alguna vez lo fue. Muchos aprendern a leer y
escribir y participarn en diferentes actividades para nios ya sea en la escuela o en los
vecindarios. Si bien existen programas especiales de trabajo diseados para adultos con sndrome
de Down, muchas personas con el trastorno pueden tener trabajos comunes. En la actualidad, un
nmero cada vez mayor de adultos con sndrome de Down vive de manera semi-independiente en
casas de grupos de comunidad en donde cuidan de s mismos, participan de las tareas
domsticas, establecen vnculos de amistad, comparten actividades de tiempo libre y trabajan en
su comunidad
Ya que el sndrome de Down est formado por un conjunto tan particular de caractersticas, los
mdicos a veces pueden determinar la existencia del sndrome en un nio solamente con un
examen fsico. Para confirmar los hallazgos del examen fsico, se puede tomar una pequea
muestra de sangre y analizar los cromosomas para determinar la presencia de material de
cromosoma 21 adicional. Esta informacin es importante a la hora de determinar el riesgo en
futuras gestaciones. (El sndrome de Down por translocacin y el sndrome de Down con alteracin
cromosmica en mosaico tienen riesgos de recurrencia diferentes).

Las anomalas cromosmicas, como el sndrome de Down, pueden diagnosticarse frecuentemente
antes del nacimiento a travs del anlisis de las clulas del lquido amnitico o de la placenta. La
ecografa fetal durante el embarazo tambin puede proporcionar informacin sobre la posibilidad
del sndrome de Down, pero la ecografa no tiene una precisin del 100 por ciento, dado que
muchos bebs con sndrome de Down presentan en la ecografa el mismo aspecto que un beb sin
sndrome de Down. Un anlisis cromosmico, ya sea de una muestra de sangre o de clulas
provenientes del lquido amnitico o de la placenta, tiene una exactitud superior al 99,9 por ciento.


En general, para las mujeres menores de 40, luego de haber tenido un beb con sndrome de
Down, la probabilidad de tener otro beb con sndrome de Down es del 1 por ciento. Tambin se
sabe que la posibilidad de sndrome de Down se incrementa con la edad de la madre y, despus
de los 40 aos, una madre estara en riesgo simplemente basndose en su edad en el momento
del parto. Es importante saber que cerca del 80 por ciento de los bebs con sndrome de Down
nacen de mujeres menores de 35 aos. Esto se debe a que las mujeres menores de 35 aos
tienen ms bebs que las mujeres mayores de 35. El mdico puede derivar a los padres a un
genetista o a un asesor gentico, quien puede explicar los resultados de los exmenes
cromosmicos en detalle, as como los riesgos de reincidencia en otro embarazo y los exmenes
disponibles para el diagnstico de problemas cromosmicos antes del nacimiento del beb.


No existe cura para el sndrome de Down. No hay certezas acerca de cmo prevenir el error
cromosmico que provoca el sndrome de Down. Hasta la fecha, no existen razones para creer que
el padre podra haber hecho algo para provocar o prevenir el nacimiento de su hijo con sndrome
de Down. Sin embargo, una investigacin reciente sugiere que algunas mujeres que han tenido un
hijo con sndrome de Down presentaban una anomala en la manera en que sus cuerpos
metabolizaban (procesaban) el cido flico vitamina B. De confirmarse, este hallazgo puede ser
incluso otra razn por la que todas las mujeres que estn por concebir deben tomar una
multivitamina diaria con 400 microgramos de cido flico (del cual se ha demostrado que reduce el
riesgo de algunos defectos congnitos del cerebro y la mdula espinal).

Algunos afirman que suministrar diferentes vitaminas en altas dosis a los nios con sndrome de
Down mejora el rendimiento mental y reduce el retardo mental. Sin embargo, hasta la fecha, no se
han realizado investigaciones mdicas para comprobar que esto sea realmente as. Es importante
que las nuevas familias hablen con el mdico, con otras familias y con el Congreso Nacional de
Sndrome de Down (National Down Syndrome Congress) con el fin de conocer a qu debe estar
preparada ante la presencia del sndrome de Down y conocer las cosas que puedan resultarle
tiles al criar un nio con sndrome de Down.

Trisoma 18
Causas
La trisoma 18 se presenta en 1 de cada 6,000 nacimientos vivos y es tres veces ms comn en las
nias que en los nios.
El sndrome ocurre cuando hay material extra del cromosoma 18, el cual afecta el desarrollo
normal
Tratamiento
No hay ningn tipo de tratamiento especfico para la trisoma 18. Los tratamientos que se utilicen
dependern de la afeccin individual del paciente.
La mitad de los bebs con esta afeccin no sobrevive ms all de la primera semana de vida y el
90% de los nios morir antes de cumplir un ao de edad. Algunos nios han sobrevivido hasta los
aos de la adolescencia, pero con problemas de salud y del desarrollo graves.
La asesora gentica puede ayudar a las familias a entender la enfermedad, los riesgos de
heredarla y cmo cuidar al paciente.
Prevencin
Se pueden hacer exmenes durante el embarazo para averiguar si el nio tiene este sndrome.
Se recomiendan pruebas genticas para padres que tengan un nio con este sndrome y que
deseen tener ms hijos.
Nombres alternativos
Sndrome de Edwards