Herencia gentica

La herencia gentica es el proceso por el cual las

caractersticas de los individuos se transmiten a su
descendencia, ya sean caractersticas fisiolgicas,
morfolgicas o bioqumicas de los seres vivos bajo
diferentes condiciones ambientales.1
ndice [ocultar]
1 Introduccin
2 Definicin de herencia como herencia gentica
3 Crticas a la definicin de herencia como herencia
gentica
4 Vase tambin
5 Referencias
6 Enlaces externos
Introduccin[editar]
La herencia gentica slo representa una parte de la
herencia, es decir, el porcentaje de la variabilidad
fenotpica debido a efectos genticos aditivos. Pero
definir las fuentes y el origen de las semejanzas entre
miembros de una misma familia incluye tambin otro tipo
de variables. El estudio de la herencia cuantifica la
magnitud de la semejanza entre los familiares y
representa el porcentaje de variacin que se debe a todos
los efectos aditivos familiares incluyendo la epidemiologa
gentica aditiva y los efectos del medio ambiente. En los
casos en que los miembros de una misma familia
conviven resulta imposible discriminar las variables
genticas fenotpicas de las del entorno y medio
ambiente. Los estudios de mellizos separados al nacer y
de hijos adoptivos permiten realizar estudios
epidemiolgicos separando los efectos hereditarios entre
los de origen gentico y las etiologas ms complejas,
incluyendo las interacciones entre los individuos y la
educacin. Adems, diversos factores influyen en el
momento de interpretar los estudios de la herencia
incluyendo los supuestos previos por parte de los
investigadores.2
Uno de los debates entre los cientficos es cual es el peso
de la naturaleza y cual es el peso de la cultura, es decir, la
magnitud de la influencia de los genes versus la magnitud
de la educacin y el medio ambiente.3 El dilema de una
oposicin entre naturaleza y cultura, lo innato versus lo
adquirido, es decir innato o adquirido, frase acuada por
Francis Galton en el siglo XIX.
Est comprobado que en los genes se transmite el color
de la piel, del cabello, de los ojos. Se transmite tambin
algo de lpersonalidad, los gustos, el carcter, las
capacidades o la inteligencia?
El doctor Albert Rothenberg, profesor de psiquiatra en la
Universidad de Harvard y la doctora Grace Wyshak,
profesora de psiquiatra en la misma universidad,
estudiaron el rbol genealgico 435 de los 488 qumicos,
fsicos, mdicos y fisilogos galardonados con el Premio
Nobel entre 1901 y 2003, y el de 50 escritores ganadores
del Premio Nobel de literatura y 135 ganadores del
Premio Pulitzer. Los resultados de sus investigaciones
contradicen la teora de la transmisin directa del genio
del britnico Francis Galton publicada en el libro
Hereditary Genius. Segn Albert Rothenberg y Grace
Wyshak la genialidad no depende de los genes sino de
una constelacin de factores que no son genticos sino
psicolgicos. Los procesos afectivos y cognitivos
involucrados en la creatividad son el resultado de una
combinatoria de educacin, gentica y factores sociales.
Los premiados no llevaban la genialidad grabada en el
ADN ni provenan de familias con coeficientes
intelectuales privilegiados sino que se haban educado
con el incentivo y la orientacin creativa de sus padres.
Los deseos incumplidos de estos padres buscaban
realizarse a travs de sus hijos.4
Definicin de herencia como herencia gentica[editar]
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La herencia gentica es la transmisin a travs del
material gentico existente en el ncleo celular, de las
caractersticas anatmicas, fisiolgicas o de otro tipo, de
un ser vivo a sus descendientes.
La herencia consiste en la transmisin a su descendencia
los caracteres de los ascendentes. El conjunto de todos
los caracteres transmisibles, que vienen fijados en los
genes, recibe el nombre de genotipo y su manifestacin
exterior en el aspecto del individuo el de fenotipo. Se
llama idiotipo al conjunto de posibilidades de manifestar
un carcter que presenta un individuo.[cita requerida]
Para que los genes se transmitan a los descendientes es
necesaria una reproduccin idntica que d lugar a una
rplica de cada uno de ellos; este fenmeno tiene lugar
en la meiosis.
Las variaciones que se producen en el genotipo de un
individuo de una determinada especie se denominan
variaciones genotpicas. Estas variaciones genotpicas
surgen por cambios o mutaciones (espontneas o
inducidas por agentes muta gnicos) que pueden ocurrir
en el ADN. Las mutaciones que se producen en los genes
de las clulas sexuales pueden transmitirse de una
generacin a otra. Las variaciones genotpicas entre los
individuos de una misma especie tienen como
consecuencia la existencia de fenotipos diferentes.
Algunas mutaciones producen enfermedades, tales como
la fenilcetonuria, galactosemia, anemia falciforme,
sndrome de Down, sndrome de Turner, entre otras.
Hasta el momento no se ha podido curar una enfermedad
gentica, pero para algunas patologas se est
investigando esta posibilidad mediante la terapia gnica.
Lo esencial de la herencia queda establecido en la
denominada teora cromosmica de la herencia, tambin
conocida como teora cromosmica de Sutton y Boveri:
Los genes estn situados en los cromosomas.
Los genes estn dispuestos linealmente en los
cromosomas.
La recombinacin de los genes se corresponde con el
intercambio de segmentos cromosmicos (Crossing over).
La transferencia gentica horizontal es factor de
confusin potencial cuando se infiere un rbol
filogentico basado en la secuencia de un gen. Por
ejemplo, dadas dos bacterias lejanamente relacionadas
que han intercambiado un gen, un rbol filogentico que
incluya a ambas especies mostrara que estn
estrechamente relacionadas puesto que el gen es el
mismo, incluso si muchos de otros genes tuvieran una
divergencia substancial. Por este motivo, a veces es ideal
usar otras informaciones para inferir filogenias ms
robustas, como la presencia o ausencia de genes o su
ordenacin, o, ms frecuentemente, incluir el abanico de
genes ms amplio posible.
Crticas a la definicin de herencia como herencia
gentica[editar]
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La Teora de los sistemas de desarrollo (DST) se opone a la
definicin de herencia como transmisin de genes y
aplica el concepto a cualquier recurso que se encuentre
en generaciones sucesivas y que contribuya a explicar por
qu cada generacin se parece a la que le precede. Estos
recursos incluyen factores celulares y factores externos
como la gravedad o la luz solar. La DST utiliza, por tanto,
el concepto de herencia para explicar la estabilidad de la
forma biolgica de una generacin a otra. La herencia
gentica es el resultado de la unin de dos clulas madre
que al unirse crearon un fenotipo con caractersticas
similares de dos, pero sin embargo es un organismo
diferente ya que al unirse se crearon nuevas clulas
modificadas.




Gentica
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El ADN es la molcula que contiene la informacin
gentica.
La gentica (del griego antiguo /guennetiks/,
genetivo, y este de /gunesis/, origen)1 2 3 es
el campo de la biologa que busca comprender la herencia
biolgica que se transmite de generacin en generacin.
El estudio de la gentica permite comprender qu es lo
que exactamente ocurre en el ciclo celular, (replicar
nuestras clulas) y reproduccin, (meiosis) de los seres
vivos y cmo puede ser que, por ejemplo, entre seres
humanos se transmiten caractersticas biolgicas
genotipo (contenido del genoma especfico de un
individuo en forma de ADN), caractersticas fsicas
fenotipo, de apariencia y hasta de personalidad.
El principal objeto de estudio de la gentica son los genes,
formados por segmentos de ADN (doble hebra) y ARN
(hebra simple), tras la transcripcin de ARN mensajero,
ARN ribosmico y ARN de transferencia, los cuales se
sintetizan a partir de ADN. El ADN controla la estructura y
el funcionamiento de cada clula, con la capacidad de
crear copias exactas de s mismo, tras un proceso llamado
replicacin, en el cual el ADN se replica.
En 1865 un monje cientfico checo-alemn llamado
Gregor Mendel observ que los organismos heredan
caracteres de manera diferenciada. Estas unidades
bsicas de la herencia son actualmente denominadas
genes.
En 1941 Edward Lawrie Tatum y George Wells Beadle
demuestran que los genes [ARN-mensajero] codifican
protenas; luego en 1953 James D. Watson y Francis Crick
determinan que la estructura del ADN es una doble hlice
en direcciones antiparalelas, polimerizadas en direccin 5'
a 3', para el ao 1977 Fred Sanger, Walter Gilbert, y Allan
Maxam secuencian ADN completo del genoma del
bacterifago y en 1990 se funda el Proyecto Genoma
Humano.
ndice [ocultar]
1 La ciencia de la gentica
1.1 Subdivisiones de la gentica
1.2 Ingeniera gentica
2 Historia de la gentica
2.1 Cronologa de descubrimientos notables
3 Importancia de la gentica
4 Vase tambin
5 Referencias
6 Bibliografa
7 Enlaces externos
La ciencia de la gentica[editar]
Aunque la gentica juega un papel muy significativo en la
apariencia y el comportamiento de los organismos, es la
combinacin de la gentica replicacin, transcripcin,
procesamiento (maduracin del ARN) con las experiencias
del organismo la que determina el resultado final.
Los genes corresponden a regiones del ADN o ARN, dos
molculas compuestas de una cadena de cuatro tipos
diferentes de bases nitrogenadas (adenina, timina,
citosina y guanina en ADN), en las cuales tras la
transcripcin (sntesis de ARN) se cambia la timina por
uracilo la secuencia de estos nucletidos es la
informacin gentica que heredan los organismos. El ADN
existe naturalmente en forma bicatenaria, es decir, en
dos cadenas en que los nucletidos de una cadena
complementan los de la otra.
La secuencia de nucletidos de un gen es traducida por
las clulas para producir una cadena de aminocidos,
creando protenas el orden de los aminocidos en una
protena corresponde con el orden de los nucletidos del
gen. Esto recibe el nombre de cdigo gentico. Los
aminocidos de una protena determinan cmo se pliega
en una forma tridimensional y responsable del
funcionamiento de la protena. Las protenas ejecutan
casi todas las funciones que las clulas necesitan para
vivir.
El genoma es la totalidad de la informacin gentica que
posee un organismo en particular. Por lo general, al
hablar de genoma en los seres eucariticos nos referimos
solo al ADN contenido en el ncleo, organizado en
cromosomas. Pero no debemos olvidar que tambin la
mitocondria contiene genes llamado genoma
mitocondrial.
Subdivisiones de la gentica[editar]
La gentica se subdivide en varias ramas, como:
Clsica o [Gentica mendeliana| mendeliana]: Se
preocupa del estudio de los cromosomas y los genes y de
cmo se heredan de generacin en generacin.
Cuantitativa: Analiza el impacto de mltiples genes sobre
el fenotipo, muy especialmente cuando estos tienen
efectos de pequea escala.
Molecular: Estudia el ADN, su composicin y la manera en
que se duplica. As mismo, estudia la funcin de los genes
desde el punto de vista molecular.
Evolutiva y de poblaciones: Se preocupa del
comportamiento de los genes en una poblacin y de
cmo esto determina la evolucin de los organismos. En
la gentica se pueden encontrar muchos rasgos familiares
en comn de la familia como el color de ojos, el color de
piel y el color del cabello.
Ingeniera gentica[editar]
Artculos principales: Ingeniera gentica e Ingeniera
gentica humana.
La ingeniera gentica es la especialidad que utiliza
tecnologa de la manipulacin y trasferencia del ADN de
unos organismos a otros, permitiendo controlar algunas
de sus propiedades genticas. Mediante la ingeniera
gentica se pueden potenciar y eliminar cualidades de
organismos en el laboratorio (vase Organismo
genticamente modificado). Por ejemplo, se pueden
corregir defectos genticos (terapia gnica), fabricar
antibiticos en las glndulas mamarias de vacas de granja
o clonar animales como la oveja Dolly.
Algunas de las formas de controlar esto es mediante
transfeccin (lisar clulas y usar material gentico libre),
conjugacin (plsmidos) y transduccin (uso de fagos o
virus), entre otras formas. Adems se puede ver la
manera de regular esta expresin gentica en los
organismos.
Respecto a la terapia gnica, antes mencionada, hay que
decir que todava no se ha conseguido llevar a cabo un
tratamiento, con xito, en humanos para curar alguna
enfermedad. Todas las investigaciones se encuentran en
la fase experimental. Debido a que an no se ha
descubierto la forma de que la terapia funcione (tal vez,
aplicando distintos mtodos para introducir el ADN), cada
vez son menos los fondos dedicados a este tipo de
investigaciones. Por otro lado, este es un campo que
puede generar muchos beneficios econmicos, ya que
este tipo de terapias son muy costosas, por lo que, en
cuanto se consiga mejorar la tcnica, es de suponer que
las inversiones subirn.
Historia de la gentica[editar]
Artculo principal: Historia de la gentica
Usualmente se considera que la historia de la Gentica
comienza con el trabajo del monje agustino Gregor
Mendel. Su investigacin sobre hibridacin en guisantes,
publicada en 1866, describe lo que ms tarde se
conocera como las leyes de Mendel.
Pero su desarrollo vertiginoso se puede observar en la
siguiente tabla cronolgica.
Cronologa de descubrimientos notables[editar]
Ao
Acontecimiento
1865 Se publica el trabajo de Gregor Mendel
1900 Los botnicos Hugo de Vries, Carl Correns y
Erich von Tschermak redescubren el trabajo de Gregor
Mendel
1903 Se descubre la implicacin de los cromosomas
en la herencia
1905 El bilogo britnico William Bateson acua el
trmino "Genetics" en una carta a Adam Sedgwick
1910 Thomas Hunt Morgan demuestra que los genes
residen en los cromosomas. Adems, gracias al fenmeno
de recombinacin gentica consigui describir la posicin
de diversos genes en los cromosomas.
1913 Alfred Sturtevant crea el primer mapa gentico
de un cromosoma
1918 Ronald Fisher publica On the correlation
between relatives on the supposition of Mendelian
inheritance la sntesis moderna comienza.
1923 Los mapas genticos demuestran la disposicin
lineal de los genes en los cromosomas
1928 Se denomina mutacin a cualquier cambio en la
secuencia nucleotdica de un gen, sea esta evidente o no
en el fenotipo
1928 Fred Griffith descubre una molcula hereditaria
transmisible entre bacterias (vase Experimento de
Griffith)
1931 El entrecruzamiento es la causa de la
recombinacin
1941 Edward Lawrie Tatum y George Wells Beadle
demuestran que los genes codifican protenas; vase el
dogma central de la Biologa
1944 Oswald Theodore Avery, Colin McLeod y Maclyn
McCarty demuestran que el ADN es el material gentico
(denominado entonces principio transformante)
1950 Erwin Chargaff demuestra que las proporciones
de cada nucletido siguen algunas reglas (por ejemplo,
que la cantidad de adenina, A, tiende a ser igual a la
cantidad de timina, T). Barbara McClintock descubre los
transposones en el maz
1952 El experimento de Hershey y Chase demuestra
que la informacin gentica de los fagos reside en el ADN
1953 James D. Watson y Francis Crick determinan
que la estructura del ADN es una doble hlice
1956 Jo Hin Tjio y Albert Levan establecen que, en la
especie humana, el nmero de cromosomas es 46
1958 El experimento de Meselson y Stahl demuestra
que la replicacin del ADN es replicacin
semiconservativa
1961 El cdigo gentico est organizado en tripletes
1964 Howard Temin demuestra, empleando virus de
ARN, excepciones al dogma central de Watson
1970 Se descubren las enzimas de restriccin en la
bacteria Haemophilius influenzae, lo que permite a los
cientficos manipular el ADN
1973 El estudio de linajes celulares mediante anlisis
clonal y el estudio de mutaciones hometicas condujeron
a la teora de los compartimentos propuesta por Antonio
Garca-Bellido et l. Segn esta teora, el organismo est
constituido por compartimentos o unidades definidas por
la accin de genes maestros que ejecutan decisiones que
conducen a varios clones de clulas hacia una lnea de
desarrollo.
1977 Fred Sanger, Walter Gilbert, y Allan Maxam,
secuencian ADN por primera vez trabajando
independientemente. El laboratorio de Sanger completa
la secuencia del genoma del bacterifago -X174
1983 Kary Banks Mullis descubre la reaccin en
cadena de la polimerasa, que posibilita la amplificacin
del ADN
1989 Francis Collins y Lap-Chee Tsui secuencian un
gen humano por primera vez. El gen codifica la protena
CFTR, cuyo defecto causa fibrosis qustica
1990 Se funda el Proyecto Genoma Humano por
parte del Departamento de Energa y los Institutos de la
Salud de los Estados Unidos
1995 El genoma de Haemophilus influenzae es el
primer genoma secuenciado de un organismo de vida
libre
1996 Se da a conocer por primera vez la secuencia
completa de un eucariota, la levadura Saccharomyces
cerevisiae
1998 Se da a conocer por primera vez la secuencia
completa de un eucariota pluricelular, el nematodo
Caenorhabditis elegans
2001 El Proyecto Genoma Humano y Celera
Genomics presentan el primer borrador de la secuencia
del genoma humano
2003 (14 de abril) Se completa con xito el Proyecto
Genoma Humano con el 99 % del genoma secuenciado
con una precisin del 99,99 %4
Importancia de la gentica[editar]
El conocimiento en gentica ha permitido la mejora
extensa en productividad de plantas usadas para el
alimento como por ejemplo el arroz, trigo, y el maz. El
conocimiento gentico tambin ha sido un componente
dominante de la revolucin en salud y asistencia mdica
en este siglo.
La gentica tiene tambin una gran importancia en la
bioingeniera, ya que ha permitido modificar el material
gentico de distintos organismos.
Los avances en este campo han permitido tambin la
alteracin de diversos segmentos del ADN, resultando en
la creacin de nuevos genes y rasgos genticos y logrando
tambin evitar malformaciones genticas.
En el rea de la salud ha permitido el tratamiento y
prevencin de la reaparicin del sndrome de Down. La
bioingeniera ofrece la esperanza de crear antibiticos
ms eficaces, adems de descubrir una hormona del
crecimiento para combatir el enanismo.


Sin duda, la gentica juega un papel muy importante en la
evolucin de la especie y la erradicacin de
enfermedades genticas.


Gen
Para otros usos de este trmino, vase Gen
(desambiguacin).
Gene redirige aqu. Para otras acepciones, vase Gene
(desambiguacin).
Genes redirige aqu. Para los topnimos franceses,
vase Gens.
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Diagrama esquemtico de un telmero de un gen corto,
dentro de la estructura en doble hlice del ADN que, al
comprimirse, va formando un cromosoma (derecha). Se
trata de un gen eucariota (el procariota carece de
intrones). Las protenas se codifican solo en los exones.
Un gen es una unidad de informacin dentro del genoma,
que contiene todos los elementos necesarios para su
expresin de manera regulada. Tambin se conoce como
una secuencia de nucletidos en la molcula de ADN (o
ARN, en el caso de algunos virus) que contiene la
informacin necesaria para la sntesis de una
macromolcula con funcin celular especfica,
habitualmente protenas pero tambin ARNm, ARNr y
ARNt.
Esta funcin puede estar vinculada con el desarrollo o
funcionamiento de una funcin fisiolgica. El gen es
considerado la unidad de almacenamiento de
informacin gentica y unidad de la herencia, pues
transmite esa informacin a la descendencia. Los genes
se disponen, pues, a lo largo de ambas cromtidas de los
cromosomas y ocupan, en el cromosoma, una posicin
determinada llamada locus. El conjunto de genes de una
especie se denomina genoma. Los genes estn localizados
en los cromosomas en el ncleo celular.
ndice [ocultar]
1 Historia
2 Concepto moderno del gen
3 Tipos de genes
4 Nmero de genes en algunos organismos
5 Cambios en los genes
6 Regulacin
7 Vase tambin
8 Referencias
9 Bibliografa adicional
10 Enlaces externos
Historia[editar]
El concepto de gen ha ido variando a lo largo del tiempo,
conforme ha avanzado la ciencia que lo estudia, la
gentica:
Gregor Mendel en sus experimentos propuso la idea
original del gen, aunque l no los denomin genes, sino
factores, y vendran a ser los responsables de la
transmisin de los caracteres de una generacin a la
siguiente (lo que ahora llamamos genotipo). El gen
mendeliano es una unidad de funcin, estructura,
transmisin, mutacin y evolucin que se distribuye
ordenada y linealmente en los cromosomas.
La palabra gen fue acuada en 1909 por el botnico
dans Wilhelm Ludwig Johannsen a partir de una palabra
griega que significa "generar", refirindose a la unidad
fsica y funcional de la herencia biolgica.
Hacia 1950, se impuso el concepto de gen como la cadena
de ADN que dirige la sntesis de una protena. ste es un
concepto que proporciona una naturaleza molecular o
estructural al gen. El gen codifica protenas y debe tener
una estructura definida por el orden lineal de sus tripletes
o codones.
Ms tarde surge el concepto de gen como lo que
actualmente se llama un cistrn: la cadena de ADN capaz
de dirigir la sntesis de un ARN que codifica para un
polipptido (Dogma central de la biologa molecular). Este
concepto surge al comprobar que la mayora de las
protenas estn formadas por ms de una cadena
polipeptdica y que cada una de ellas est codificada por
un gen diferente.
Actualmente se sabe que algunos genes codifican ms de
un polipptido y que una protena puede ser codificada
por el conjunto de diferentes genes. La existencia de
genes solapantes y el procesamiento alternativo rebaten
la hiptesis de un gen un polipptido. Ms bien debe
proponerse la relacin inversa, un polipptido un gen.
Adems existen algunos genes que no codifican protenas
sino ARN con funcin propia (ARN transferentes y ARN
ribosmicos, por ejemplo) y que no se traducen, por lo
que no es necesaria la traduccin para que un gen tenga
una funcin determinada. El gen es, pues, la unidad
mnima de funcin gentica, que puede heredarse.
Concepto moderno del gen[editar]
A partir de la teora de original de Mendel de la
determinacin de caracteres fsicos especficos (por.ej., el
color de la flor) mediante partculas hereditarias
discretas, el concepto de gen ha evolucionado
gradualmente hacia el de unidad funcional.Esto fue
anunciado por primera vez en 1945 por el genetista
George Beadle (1903-1989), quien propuso que cada gen
era especfico: la hiptesis un gen, una protena. Fue
modificada posteriormente cuando se comprendido que
los genes podan determinar adems protenas no
enzimticas y tambin cadenas polipeptidicas individuales
(sub-unidades proteicas) y los diversos tipos de ARN
involucrados en la sntesis de protenas. El desarrollo de
nuevas tcnicas en la dcada de los sesenta y ochenta,
especialmente la secuenciacin del ADN y la clonacin de
los genes, permiti a los genetistas moleculares
desentraar la estructura precisa de los genes hasta el
nivel de las bases.
Tales tcnicas aportan mucha informacin sobre como se
activan y desactivan los genes y sobre otros aspectos de
su expresin.
Tipos de genes[editar]
Un gen es una secuencia o segmento de ADN necesario
para la sntesis de ARN funcional, como el ARN de
transferencia o el ARN ribosomal. Sin embargo, estos dos
tipos de ARN no codifican protenas, lo cual es hecho por
el ARN mensajero. Para ello, la transcripcin genera una
molcula de ARN que posteriormente sufrir traduccin
en los ribosomas, proceso por el cual se genera una
protena. Muchos genes se encuentran constituidos por
regiones codificantes (exones) interrumpidas por
regiones no codificantes (intrones) que son eliminadas en
el procesamiento del ARN (splicing). En clulas
procariotas esto no ocurre pues los genes de procariotas
carecen de intrones. La secuencia de bases presente en el
ARN determina la secuencia de aminocidos de la
protena por medio del cdigo gentico.
Otros genes no son traducidos a protena, sino que
cumplen su funcin en forma de ARN. Entre stos,
encontramos genes de ARN transferente, ARN
ribosmico, ribozimas y otros ARN pequeos de funciones
diversas.
Algunos genes han sufrido procesos de mutacin u otros
fenmenos de reorganizacin y han dejado de ser
funcionales, pero persisten en los genomas de los seres
vivos. Al dejar de tener funcin, se denominan
pseudogenes, y pueden ser muy parecidos a otros genes
del mismo organismo que sean funcionales. Los
pseudogenes constituyen un recurso evolutivo para la
especie, ya que son regiones de ADN quasifuncionales
que pueden aceptar mutaciones (y generar nuevas
funciones) sin perjuicio de las funciones que ya se
desarrollan en el organismo.
Nmero de genes en algunos organismos[editar]
Organismo N. de genes pares de bases
Plantas <50000 <1011
Humanos 79001 3 109
Mosca 12000 1,6 108
Hongo 6000 1,3 107
Bacteria 500-6000 5 105 - 107
Mycoplasma genitalium 500 580.000
Virus ADN 10-300 5000 - 800.000
Virus ARN 1-25 1000 - 23.000
Transposones 1-10 2000 - 10.000
Viroides 0-1 ~500
Priones 0 0
Cambios en los genes[editar]
Los organismos diploides disponen de dos juegos de
cromosomas homlogos, cada uno de ellos proveniente
de uno de los padres. Cada par de cromosomas tiene un
par de copias de cada gen, una procedente de la madre y
otra del padre.
Algunas enfermedades como la anemia drepanoctica,
pueden ser ocasionadas por un cambio en un solo gen.
Los genes pueden aparecer en versiones diferentes, con
pequeas variaciones en su secuencia: es lo que se
denomina alelos. Los alelos pueden ser dominantes o
recesivos. Cuando una sola copia del alelo hace que se
manifieste el rasgo fenotpico, el alelo es dominante.
Cuando son precisas dos copias del alelo, para que se
manifieste su efecto, el alelo es recesivo.
Regulacin[editar]
Un gen es el conjunto de una secuencia determinada de
nucletidos de uno de los lados de la "escalera" del
cromosoma referenciado. La secuencia puede llegar a
formar protenas, o sern inhibidas, dependiendo del
programa asignado para la clula que aporte los
cromosomas.2

Genotipo

Una molcula de ADN: las dos cadenas se componen de
nucletidos, cuya secuencia es la informacin gentica.
El genotipo se refiere a la informacin gentica que posee
un organismo en particular, en forma de ADN.1
Normalmente el genoma de una especie incluye
numerosas variaciones o polimorfismos en muchos de sus
genes. El genotipado se usa para determinar qu
variaciones especficas existen en el individuo. El
genotipo, junto con factores ambientales que actan
sobre el ADN, determina las caractersticas del
organismo, es decir, su fenotipo. De otro modo, el
genotipo puede definirse como el conjunto de genes de
un organismo y el fenotipo como el conjunto de rasgos de
un organismo. Por tanto, los cientficos y los mdicos
hablan a veces por ejemplo del genotipo de un cncer
particular, separando as la enfermedad del enfermo.
Aunque pueden cambiar los codones para distintos
aminocidos por una mutacin aleatoria (cambiando la
secuencia que codifica un gen, eso no altera
necesariamente el fenotipo).
ndice [ocultar]
1 Genotipo y fenotipo
2 Estudios de asociacin
3 Informtica
4 Vase tambin
5 Referencias
6 Enlaces externos
Genotipo y fenotipo[editar]
Toda la informacin contenida en los cromosomas se
conoce como genotipo, sin embargo dicha informacin
puede o no manifestarse en el individuo. El fenotipo se
refiere a la expresin del genotipo ms la influencia del
medio.
El botnico holands Wilhelm Johannsen acu tanto el
trmino gen como la distincin entre genotipo y fenotipo.
Normalmente se refiere al genotipo de un individuo con
respecto a un gen de inters particular y, en individuos
poliploides, se refiere a la combinacin de los alelos que
porta el individuo (homocigoto y heterocigoto). Un
cambio en un cierto gen provocar normalmente un
cambio observable en un organismo, conocido como el
fenotipo. Los trminos genotipo y fenotipo son distintos
por al menos dos razones:
Para distinguir la fuente del conocimiento de un
observador (uno puede conocer el genotipo observando
el ADN; uno puede conocer el fenotipo observando la
apariencia externa de un organismo).
El genotipo y el fenotipo no estn siempre
correlacionados directamente. Algunos genes solo
expresan un fenotipo dado bajo ciertas condiciones
ambientales. Inversamente, algunos fenotipos pueden ser
el resultado de varios genotipos, lo que se conoce como
pleiotropismo. La distincin entre genotipo y fenotipo se
constata a menudo al estudiar los patrones familiares
para ciertas enfermedades o condiciones hereditarias,
por ejemplo la hemofilia. Algunas personas que no tienen
hemofilia pueden tener hijos con la enfermedad, porque
ambos padres "portaban" los genes de la hemofilia en su
cuerpo, aunque stos no tenan efecto en la salud de los
padres. Los padres, en este caso, se llaman portadores .
La gente sana que no es portadora y la gente sana que es
portadora del gen de la hemofilia tienen la misma
apariencia externa (es decir, no tienen la enfermedad), y
por tanto se dice que tienen el mismo fenotipo. Sin
embargo, los portadores tienen el gen y el resto de la
gente no (tienen distintos genotipos).
Estudios de asociacin[editar]
Artculo principal: Estudio de asociacin del genoma
completo
Con un diseo experimental adecuado, uno puede utilizar
mtodos estadsticos para correlacionar diferencias en los
genotipos de las poblaciones con diferencias en sus
fenotipos observados. Estos estudios de asociacin se
pueden utilizar para determinar los factores de riesgo
asociados con una enfermedad. Pueden servir incluso
para diferenciar entre poblaciones que pueden responder
favorablemente o no a un tratamiento medicamentoso
particular. Este enfoque se conoce como genmica
personalizada.
Informtica[editar]
Inspirada por el concepto biolgico y la utilidad de los
genotipos, la informtica emplea genotipos simulados en
la programacin gentica y los algoritmos genticos. Estas
tcnicas pueden ayudar a evolucionar soluciones
matemticas a ciertos tipos de problemas difciles.2
Vase tambin[editar]

Fenotipo

Los individuos de la especie de moluscos Donax variabilis
muestran una extraordinaria diversidad fenotpica, tanto
en el color como en el patrn de sus conchas.
En biologa y ciencias de la salud, se denomina fenotipo a
la expresin del genotipo en funcin de un determinado
ambiente.1 Los rasgos fenotpicos cuentan con rasgos
tanto fsicos como conductuales. Es importante destacar
que el fenotipo no puede definirse como la
"manifestacin visible" del genotipo, pues a veces las
caractersticas que se estudian no son visibles en el
individuo, como es el caso de la presencia de una enzima.
Un fenotipo es cualquier caracterstica o rasgo observable
de un organismo, como su morfologa, desarrollo,
propiedades bioqumicas, fisiologa y comportamiento. La
diferencia entre genotipo y fenotipo es que el genotipo se
puede distinguir observando el ADN y el fenotipo puede
conocerse por medio de la observacin de la apariencia
externa de un organismo.
ndice [ocultar]
1 Etimologa
2 Especificaciones
3 Ejemplo
4 Vase tambin
5 Referencias
6 Enlaces externos
Etimologa[editar]
Procede del griego phainein, (aparecer), y typhos,
(huella). Lo cual significa las manifestaciones aparentes
del patrimonio hereditario del individuo ms o menos
modificado por el medio ambiente. En otro tiempo, por
oposicin al genotipo, se defina como el conjunto de los
caracteres no hereditarios imprimidos al individuo por el
medio ambiente. Actualmente se designa este conjunto
por el trmino peristasis, empleando la palabra fenotipo
nicamente en el sentido antes mencionado.
Especificaciones[editar]
El fenotipo est determinado fundamentalmente por el
genotipo, o por la identidad de los alelos, los cuales,
individualmente, cargan una o ms posiciones en los
cromosomas. Algunos fenotipos estn determinados por
los mltiples genes, y adems influidos por factores del
medio. De esta manera, la identidad de uno, o de unos
pocos alelos conocidos, no siempre permite una
prediccin del fenotipo. En este sentido, la interaccin
entre el genotipo y el fenotipo ha sido descrita usando la
simple ecuacin que se expone a continuacin:
Ambiente + Genotipo + Ambiente* Genotipo = Fenotipo
En conclusin, el fenotipo es cualquier caracterstica
detectable de un organismo (estructural, bioqumico,
fisiolgico o conductual) determinado por una interaccin
entre su genotipo y su medio.
El conjunto de la variabilidad fenotpica recibe el nombre
de polifasia o polifenismo.
Ejemplo[editar]
Si se sabe que el color dominante en el iris del ojo
humano es oscuro, negro o pardo (N), mientras el azul es
recesivo (n). As, mientras en un individuo de ojos azules
sern iguales fenotipo y genotipo (color azul del iris y
genes n y n), en un individuo con ojos oscuros esta
correspondencia fenotipo-genotipo puede existir (genes
N y N) o no (genes N y n), manifestn-dose entonces el
fenotipo con el carcter genotpico dominante (N).

Determinacin del carcter color de ojos; genotipo,
arriba, y fenotipo, abajo.
Dado que los fenotipos son mucho ms fciles de
observar que los genotipos, la gentica clsica usa los
fenotipos para determinar las funciones de los genes.
Experimentos de reproduccin pueden probar estas
interferencias. De esta forma, estudios genticos
tempranos son capaces de rastrear los patrones
hereditarios sin hacer uso de la biologa molecular.
La idea de fenotipo como el producto del genotipo ha
sido generalizada por Richard Dawkins en su libro El
fenotipo extendido (1982).
Vase tambin[editar]
Plasticidad fenotpica
Raza