La melanina es un compuesto oscuro, un pigmento, que se produce solamente

en dos tipos de células, en los melanocitos que estan principalmente en la piel

y el pelo) y en las células del epitelio pigmentado de la ratina. (en el fondo de la
retina de nuestros ojos). La melanina se sintetiza en estas células por acción
de una colección de proteínas especiales, enzimas, que transforman
sucesivamente un reactivo inicial (el aminoácido tirosina) en una serie de
intermediarios, entre los cuales destaca la L DOPA que acaban convirtiéndose
en melanina.

Hay dos tipos de melanina de pigmento: la melanina oscura (negruzca-

marronácea), denominada eumelanina, y la melanina más clara (pardo-
amarillante-rojiza), llamada feomelanina.
Los melanosomas son unos orgánulos subcelulares, unos sacos
membranosos, donde se acumulan y organizan todas las enzimas necesarias
para la síntesis de la melanina. Dentro de los melanosomas se produce la
melanina que, al ser tóxica para la célula (tanto como producto final como los
intermediarios de la ruta biosintética) debe estar recogida y aislada del resto de
orgánulos y substancias celulares. Los melanosomas son unos orgánulos
celulares especializados que se forman a partir de los lisosomas.
El albinismo oculocutaneo de tipo 1(OCA1) está producido por mutaciones o
alteraciones en el gen de la tirosinasa (situado en el cromosoma 11 humano),
que lleva la información genética de una de las principales enzimas
responsable del primer paso de la ruta de síntesis de la melanina. Existen dos
subtipos de OCA1, el subtipo A y B. El OCA1A (anteriormente denominado
"albinismo tirosinasa negativo") corresponde a mutaciones o alteraciones del
gen de la tirosinasa que inhabilitan prácticamente en su totalidad la función
génica y por lo tanto interrumpen la producción de pigmento. El OCA1B
(anteriormente denominado "albinismo tirosinasa positivo") corresponde a otras
alteraciones o mutaciones del gen de la tirosinasa que no inactivan de forma
completa la función del gen sino que logran generar algo de proteína con la que
se detecta algo de actividad enzimática residual, lo cual permite sintetizar
cantidades limitadas de pigmento. La cantidad de pigmento que puede
sintetizarse y la edad a partir de la cual este pigmento se acumula puede variar
ampliamente. Existen muchas mutaciones o alteraciones del gen de la
tirosinasa que concluyen en la condición OCA1A ó OCA1B.

El albinismo oculocutaneo de tipo 2 (OCA2), es el tipo más frecuente de

albinismo, principalmente en personas de raza negra, de origen Africano, y está
producido por mutaciones o alteraciones en el gen P (situado en el cromosoma
15 humano) cuya información genética permite generar una proteína anclada a
membranas cuya función, en buena medida desconocida, tiene que ver con la
formación de melanosomas, los orgánulos subcelulares que sintetizan y
acumulan la melanina.
Cada gen tiene dos copias una se hereda de la madre y otra del padre

A: copia correcta
A : copia anómala

Hombre aa * mujer AA

Aa No albino.

aa* Aa aa* aa

Aa ( función correcta) aa (funcion anomala) aa Albino100%