Colegio Nuevos Senderos

4to Bachillerato en Computacin

Lesly Mara Paau Maas
Biologa





Trastornos Genticos








Odeth Marie Cordova Ibaez
Clave 5
18 de junio de 2014


Introduccin
Los trastornos genticos son alteraciones en la estructura de los genes. Estas
alteraciones pueden provocar malformaciones congnitas. Los trastornos
genticos pueden se hereditarios o producidos por una mutacin






Objetivos

Aprender sobre los tipos de trastorno
Conocer ms a profundidad lo que es un trastorno gentico.








Trastornos Genticos
Un trastorno gentico es una enfermedad causada por anormalidades en los
genes o cromosomas. Mientras que algunas enfermedades, como el cncer, se
deben en parte a unos desrdenes genticos, sino que tambin puede ser
causada por factores ambientales. La mayora de los trastornos son muy raros y
afectan a una persona de cada varios miles o millones de personas. Algunos tipos
de trastornos del gen recesivo conferir una ventaja en el estado heterocigoto en
ciertos ambientes.
A medida que nos desvela los secretos del genoma humano, estamos
aprendiendo que casi todas las enfermedades tienen un componente gentico.
Algunos, incluyendo muchos tipos de cncer, son causadas por una mutacin en
un gen o grupo de genes en las clulas de un individuo. Tales mutaciones pueden
ocurrir aleatoriamente o debido a alguna exposicin ambiental (como el humo del
cigarrillo).
Otros trastornos genticos son hereditarios - tales como la enfermedad de
Huntington o la enfermedad de Marfan - donde un gen mutado se transmite a
travs de una familia y cada generacin de nios pueden heredar el gen que
causa la enfermedad.
Pero la mayora de los trastornos genticos son "trastornos de herencia
multifactorial", lo que significa que son causadas por una combinacin de
pequeas variaciones en los genes, a menudo en combinacin con factores
ambientales.
A travs de la investigacin sobre el genoma humano, ahora sabemos que
muchas enfermedades comunes por lo general causada por alteraciones
genticas en los genes de las clulas de un individuo - como el cncer de mama y
cncer de colon - tambin tienen raras formas hereditarias. En estos casos, las
variantes de genes que causan o predisponen a una persona fuerte para ejecutar
este tipo de cncer en una familia y aumentan significativamente el riesgo de cada
miembro de desarrollar la enfermedad.

Los genetistas dividen los trastornos genticos en 3 grupos:

Trastornos de un nico gen: son causadas por una mutacin en un gen
nico. La mutacin puede estar presente en uno o en ambos cromosomas (uno de
los cromosomas de cada progenitor). La enfermedad de clulas falciformes, la
fibrosis qustica y la enfermedad de Tay-Sachs son ejemplos de enfermedades
monognicas.
Trastornos de los cromosomas son causados por un exceso o deficiencia
de los genes que se encuentran en los cromosomas, o los cambios estructurales
dentro de los cromosomas. El sndrome de Down, por ejemplo, es causado por
una copia adicional del cromosoma 21, pero no de genes individuales en el
cromosoma es anormal.
Los trastornos multifactoriales: herencia son causados por una
combinacin de pequeas variaciones en los genes, a menudo en combinacin
con factores ambientales. Las enfermedades del corazn y la mayora de los
cnceres son ejemplos de estos trastornos. Los comportamientos son rasgos
hereditarios multifactoriales, complejo que involucra mltiples genes que se ven
afectadas por una variedad de otros factores. Los investigadores estn
aprendiendo ms acerca de la contribucin gentica a los trastornos del
comportamiento tales como el alcoholismo, la obesidad, la enfermedad mental y la
enfermedad de Alzheimer. Actualmente no existe una prueba gentica se
recomienda para trastornos de la conducta como el alcoholismo o la obesidad.


















Conclusin
En ciertos genes se producen problemas, por lo que es posible que se ocasione
algn tipo de enfermedad. Estas enfermedades son llamadas trastornos genticos,
y se dividen en 3 grupos: de un nico gen, de los cromosomas y multifactoriales.








Bibliografa

www.elbebe.com/.../trastornos-geneticos-pueden-causar-malformaciones
www.news-medical.net/health/What-are-Genetic-Disorders-(Spanish).aspx
http://es.thefreedictionary.com




Imgenes








Glosario
Conferir: Conceder, asignar a uno
Herterocigoto: del individuo que procede de un cigoto formado por la unin de dos
gametos en que dos alelos de un gen, por lo menos, son distintos en sus
correspondientes cromosomas homlogos.
Desvela: Poner gran cuidado en lo que se desea hacer o conseguir.
Aleatoriamente: Que depende del azar o de la suerte
Falciforme: se refiere a los objetos que tienen forma o apariencia de hilo, finos y
alargados.
Monognicas: son aquellas producidas por alteraciones en la secuencia de ADN
de un solo gen.
Mutacin: es una alteracin o cambio en la informacin gentica (genotipo) de un
ser vivo
Deficiencia: Defecto o imperfeccin, escasez o falta de algo.
Involucra: Hacer participar a alguien en un asunto comprometindole en l
Contribucin: colaboracin accin de contribuir, dar o cooperar.




Comentario
En mi opinin pienso que a pesar de que son pocos los que sufren de estos
trastornos los debemos tratar como seres humanos porque eso son a pesar de las
diferencias, porque muchos no los tratan bien. Tengo una hermana con sndrome
de Down y as pude conocer ms a fondo este trastorno por cromosomas y
conozco mejor a las personas que tienen este sndrome y me he dado cuenta de
lo amorosos y sinceros que son. La mayora de trastornos tiene que ver tanto con
los genes como con el medio ambiente es por ello que debemos de estar
informados de como nuestro alrededor puede influenciar con nuestra salud o la de
nuestra descendencia.