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Estructura de los cromosomas eucariontes

Se requieren grandes cantidades de DNA para codificar toda la informacin


necesaria para producir solo una bacteria unicelular, y se necesita mucho ms
DNA para codificar las instrucciones que dirigen el desarrollo de los organismos
multicelulares, como el del ser humano.
Cada clula humana contiene cerca de 2 m de DNA, aunque el ncleo celular
tiene solamente un dimetro de 5 a 8 m. En las clulas eucariontes, las
molculas bicatenarias enormemente largas estn contenidas en los cromosomas,
que no solo ocupan cmodamente el interior del ncleo, sino que pueden ser
distribuidos con facilidad entre las dos clulas hijas en cada divisin celular. la
tarea de compactar el DNA es llevada a cabo por protenas especializadas que se
unen a ste y lo pliega, lo cual genera una serie de enrollamientos y asas que
proporcionan niveles cada vez ms altos de organizacin y que evitan que el DNA
se transforme en una maraa difcil de controlar. El DNA est compactado de un
modo tan ordenado que puede llegar a ser accesible a todas las enzimas y a otras
protenas que lo replican, lo reparan y utilizan sus genes para producir protenas.
Las bacterias tpicamente transportan sus genes en una nica molcula de DNA
circular. Este DNA tambin se asocia con protenas que lo condensan, pero que
difieren de las protenas que hacen lo propio en tas clulas eucariontes. Aunque
es denominado con frecuencia un "cromosoma" bacteriano, este DNA procarionte
no tiene la misma estructura que la de los cromosomas eucariontes, y se sabe
menos acerca de cmo se condensan. Nuestra explicacin de la estructura
cromosmica estar centrada enteramente en los cromosomas eucariontes.

El DNA eucarionte est condensado en los cromosomas
En los eucariontes, como el ser humano se distribuye en un grupo de diferentes
cromosomas en el ncleo. El genoma humano, por ejemplo, contiene
aproximadamente 3,2 x 109 nucletidos distribuidos en 24 cromosomas. Cada
cromosoma consiste de una nica molcula de DNA lineal muy larga asociada a
protenas que pliegan la fina hebra de DNA en una estructura ms compacta. El
complejo de DNA y protena se denomina cromatina (del griego chroma, "color," a
causa de sus propiedades de tincin). Adems de las protenas involucradas en la
condensacin del DNA, los cromosomas tambin se asocian con otras protenas
que intervienen en la expresin gnica, la replicacin del DNA y reparacin de
ste Con la excepcin de las clulas germinales (espermatozoides y vulos) y de
las clulas muy especializadas que carecen de la totalidad del DNA (como los
glbulos rojos sanguneos), cada clula humana contiene dos copias de cada
cromosoma, una heredada de la madre y otra del padre; los cromosomas
maternos y paternos de un par se denominan cromosomas homlogos
(homlogos). El nico par de cromosomas no homlogo es el par sexual en los
hombres, donde un cromosoma Y es heredado del padre y un cromosoma X de la
madre.
Los cromosomas humanos pueden individualizarse por hibridacin del DNA la
tcnica utiliza un grupo de molculas de DNA unidas a molculas fluorescentes
para "pintar" cada cromosoma de un color distinto.

Pero el modo ms tradicional para distinguir un cromosoma de otro es teirlos con
marcadores que se unen a determinados tipos de secuencias de DNA. Estos
marcadores diferencian principalmente entre el DNA que es rico en los pares de
nucletidos A-T y el DNA que es rico en
G-C, y producen un sorprendente y confiable patrn de bandas a lo largo de cada
cromosoma.

Una muestra del grupo completo de 46 cromosomas se denomina cariotipo
humano. Si se pierden partes de un cromosoma, o se intercambian entre los
cromosomas, estos cambios pueden detectarse por las modificaciones en el
patrn de las bandas. Los citogenetistas utilizan las alteraciones en el patrn de
las bandas para detectar anomalas cromosmicas que se asocian con algunos
defectos heredados y con ciertos tipos de cncer.



Los cromosomas contienen largas hileras de genes

La funcin ms importante de los cromosomas es transportar a los genes, que son
las unidades funcionales de la herencia. Un gen se define en general como un
segmento de DNA que contiene las instrucciones para producir una protena
particular (o, en algunos casos, una grupo de protenas estrechamente
relacionadas). Esta definicin se ajusta a la mayor parte de los genes, algunos
dirigen la produccin de una molcula de RNA, en lugar de una protena, como su
producto final. Al igual que las protenas, las molculas de RNA llevan a cabo
diversas funciones catalticas y estructurales en la clula, segn se describir en
captulos posteriores. Como puede preverse, existe una correlacin entre la
complejidad de un organismo y el nmero de genes en su genoma. Por ejemplo, el
nmero total de genes es menor de 500 para una bacteria simple y cerca de 30
000 en el hombre. Las bacterias y algunos eucariontes unicelulares tienen
genomas especialmente compactos: las molculas de DNA que forman parte de
sus cromosomas son poco ms que filamentos o genes estrechamente
agrupados. Sin embargo, los cromosomas de muchos eucariontes (incluidos los
humanos) contienen, adems de los genes, gran cantidad de DNA intercalado que
no parece transportar informacin crtica. A veces se lo denomina DNA "basura",
en la medida que su utilidad para la clula todava no ha sido claramente
demostrada.
Aunque la secuencia de nucletidos particulares de este DNA podra no ser
importante, el DNA mismo -que acta como material espaciador- podra ser
significativo para la evolucin a largo plazo de la especies y para la propia
actividad de los genes.
En general, cuanto ms complejo es un organismo, ms grande es su genoma.
Pero esta relacin no siempre se cumple. El genoma humano, por ejemplo, es
unas 200 veces ms grande que el de la levadura S. cerevisiae, pero unas 30
veces ms pequeo que el de algunos vegetales y 200 veces ms pequeo que el
de algunas especies de amebas. Adems, tambin difiere de una especie a la otra
en cmo se distribuye el DNA en los cromosomas. Los seres humanos tienen 46
cromosomas, pero una especie de ciervos pequeos tiene solamente 6, mientras
que ciertas especies de carpas tienen ms de 100. Incluso especies
estrechamente relacionadas con tamaos de genomas similares pueden tener
cromosomas con un nmero y tamao distintos. Por lo tanto, aunque el nmero de
genes est casi correlacionado con la complejidad de las especies, no mantiene
una relacin simple con el nmero de cromosomas y el tamao total del genoma.
Los genomas y los cromosomas de las especies actuales fueron modelados por
una serie de acontecimientos genticos aparentemente al azar en respuesta a una
presin de seleccin.

Los cromosomas existen en diferentes estados durante la vida de la
clula

Para formar un cromosoma funcional, una molcula de DNA debe hacer algo ms
que transportar genes: necesita replicarse y las copias deben separarse y
distribuirse con exactitudentre las clulas hijas en cada divisin clula

El DNA en los cromosomas se halla muy condensado
Como se ha visto, en todas las clulas eucariontes, estn en interfase o en
mitosis, el DNA est condensado en los cromosomas. El cromosoma 22 humano,
por ejemplo, presenta cerca de 48 millones de pares de nucletidos; estirado de
un extremo al otro, su DNA podra extenderse cercade 1,5cm. Sin embargo,
durante la mitosis, el cromosoma 22 mide solamente cerca de 2 m delongitud, lo
cual indica que es casi 10 000 veces ms compacto que su forma extendida. Este
fenmeno de condensacin lo llevan a cabo protenas que enrollan y pliegan el
DNA en niveles cada vez ms altos de organizacin. El DNA de los cromosomas
en interfase, aunque menoscondensado que el de los cromosomas mitticos
(todava est muy condensado. en una proporcin de cerca de 1000 veces.
Las histonas son responsables del primero y ms esencial nivel de condensacin
de la cromatina,
el nucleosoma, descubierto en 1974. la mayor parte de la
cromatina tiene la forma de una hebra de un dimetro cercano a 30 nm.