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GenticaMdicaNews
ISSN23865113
UniversitatdeValncia
DepartamentodeGentica
c/DoctorMoliner50
Burjassot(Valencia)
ESPAA
OcinaEditorial:
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Gentica Mdica News
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tratamientooservicionodebeserconsideradounagarantaparasuutilizacin.ElcontenidodeGenticaMdicaNewstieneunanicanalidadinformativa.De
terminareltratamientoadecuadoparaunpacienteesresponsabilidaddelosmdicosyfacultativos.ElcontenidodelapublicacinGenticaMdicaNewsnoes,en
modo alguno, sustituto del consejo proporcionado por personal profesional de la salud cualicado. MedigenePress S.L. recomienda consultar de forma indepen
dienteotrasfuentes,ascomoaotrosprofesionalesantesdeconarenlaabilidaddeuntratamiento.
GenticaMdicaNewsnaceconelobjetivodecomunicarlosltimosavancesenelreadelaGenticaMdicayMedicinaGenmi
ca: novedades en el desarrollo de tcnicas genticas de diagnstico, estudios de los procesos moleculares que intervienen en las
enfermedadeshumanas,mtodosdeinformacinyasesoramientoapacientesafectadosporenfermedadesdecomponenteheredi
tario,cursosycongresos.
Conestainiciativaconamosenpromoverlacomprensinyelintersporlagenticamdicaentrelosprofesionalesdelasalud,as
comoentrelosinvestigadoresdelreadelaBiomedicina.Delmismomodo,invitamosalosinvestigadoresycentrosdeinvestiga
cinadifundirsusresultadosycompartirinformacinsobrecursosycongresosdelrea,utilizandoestecanaldecomunicacin.
GenticaMdicaNews
LapresenteobraestbajounalicenciadeCreativeCommonsReconocimiento4.0Internacional.
2|GenticaMdicaNews|Vol.1|Nm.7|2014
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Enestenmero:
Gentica Mdica News
Organoidesparaeltratamientopersonalizadodelcncerdeprstata |5
KNSTRN, un nuevo oncogen que promueve el cncer de piel en
respuestaalaexposicinsolar
|6
Composicingenmicadelcarcinomarenaldeclulascromfobas |8
MutacionesenelgenSYT2causanunnuevodesordenneuromuscular |9
Nohayungendelainteligencia,sinoquemilesdegenescontribuyen
conunpequeoefecto
|10
LacapacidadderepararlosdaosenelADNdisminuyeconlaedad |12
MicroARNs:potencialesbiomarcadoresconvariabilidadpoblacional |13
Tratamiento personalizado con inhibidores de quinasas para un subtipo
deleucemialinfoblastoide
|14
MutacionesenlosgenesSUN1ySUN2causanalgunoscasosdedistroa
muscularEmeryDreifuss
|15
Modicacin del riesgo a generar expansiones CGG responsables del
sndromedelXfrgil
|17
LasecuenciacindeARNdemuestraserslidayableparasuutilizacin
enclnica
|18
El gen Foxp2 contina acercando al ser humano hacia el origen del
lenguaje
|19
LeonE.Rosenberg:UnavidadedicadaalaGenticaHumana |21
Noticiascortas |23
2014|Nm.7|Vol.1|GenticaMdicaNews|3
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Enportada:
ComponentesbsicosdelADN.Emparejamientosdelosnucletidosdetiminaconadeninaycitosinaconguanina.
ImagencortesadeBCD3D(bcd3d.com)
Elcarcinomarenaldeclulascromfobas,querepre
senta un 5% de los casos de cncer de rin, se ca
racterizapor uncrecimientopersistenteyunaeleva
da resistencia a las terapias ms comunes contra el
cncer. El estudio de este tipo de tumores, menos
frecuentes, pero de caractersticas concretas, puede
proporcionar nuevas vas o hiptesis de trabajo para
otrostiposdecnceresmsheterogneos.Bajoesta
idea, un estudio colaborativo, parte de la Iniciativa
The Cancer Genome Atlas, ha secuenciado 66 mues
trasdecncerrenaldeclulascromfobasyestable
cido la estructura y composicin genmica de este
cncerconcreto.
Los investigadores utilizaron una amplia batera de
aproximaciones moleculares para caracterizar de
forma precisa el genomaanalizado: estimacin de la
variacinenelnmerodecopiasdefragmentoscro
mosmicos, secuenciacin de exomas y genomas
completos, anlisis de metilacin, expresin gnica,
secuenciacindelADNmitocondrialyreorganizacio
nesdematerialhereditario.
El equipo observ que lamayora de las muestrasde
carcinoma renal de clulas cromfobas utilizadas
carecan de los cromosomas 1, 2, 6, 10, 13 o 17, o de
su mayor parte. En cuanto a las mutaciones identi
cadas, el gen TP53 (tumorproteinp53) se encontraba
mutadoenmsdel30%delasmuestras,seguidopor
el gen PTEN (phosphataseandtensinhomolog), en el
9%,yenmenormedidaotrosgenesquenollegaban
al 5% de los caso. Los anlisis del genoma mitocon
drial y el anlisis de expresin, realizados con la in
tencin de determinar qu rutas moleculares se en
contraban alteradas en una proporcin considerable
de las muestras, desvelaron mutaciones de falta de
funcin en subunidades del enzima NADH deshidro
genasa, indicando un papel importante de la funcin
mitocondrialeneldesarrollodeestetipodecncer.
Otro dato interesante fue la existencia de reordena
mientos genmicos recurrentes relacionados con la
regin promotora del gen TERT (telomerase reverse
transcriptase) y el aumento de su expresin. TERT
codica para un componente de la telomerasa, en
cargadadelmantenimientodelostelmeros,estruc
turas terminales de los cromosomas vitales para su
funcin.
Las principales conclusiones del estudio apuntan a
que el carcinoma renal de clulas cromfobas se ori
gina a partir de clulas localizadas en la parte distal
del tbulo contorneado distal de la nefrona, a dife
rencia de otros cnceres de rin, que lo hacen de
partesmsproximales.Estoloconvierteenunaenti
dad clnica diferente a tener en cuenta a la hora de
establecereltratamiento,yaquehastalafechagran
parte de los planes teraputicos estaban basados en
laideadequeelcarcinomarenaldeclulascromfo
bas era un pariente cercano del cncer de rin
comn, segn indica Kimryn Rathmell, uno de los
directores del trabajo. Adems, los datos referentes
a la frecuente reordenacin del gen TERT y la impli
cacin de la funcin mitocondrial aportan nuevas
vasdeinvestigacin,nosloparaestetipodecncer
sinoparaelcnceranivelmsglobal.
Referencia: Davis CF, et al. The Somatic Genomic
Landscape of Chromophobe RenalCell Carcinoma.
Cancer Cell. 2014 Aug 20. pii: S15356108(14)00304
3.doi:10.1016/j.ccr.2014.07.014.
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Composicingenmicadelcarcinomarenaldeclulas
cromfobas
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Unanuevatcnicapromuevelareparacindelte
jido en msculos daados, adems de proporcio
nar una reserva de clulas madre musculares co
moapoyoparadiferentesrondasdetejidomuscu
lar.
TierneyMT,etal.STAT3 signaling controls satellite
cell expansion and skeletal muscle repair.NatMed.
2014Sep7.doi:10.1038/nm.3656.
InvestigadoresdelaUniversidaddeCaliforniaLos
Angeles revelan que el gen AMPK puede retrasar
el envejecimiento a travs del organismo comple
toalseractivadoendeterminadosrganos,enun
modeloenmosca.
UlgheraitM,etal.AMPK Modulates Tissue and Orga
nismal Aging in a NonCellAutonomous Manner.Cell
Rep. 2014 Sep 3. pii:S22111247(14)00669X. doi:
10.1016/j.celrep.2014.08.006.
LosnivelesdeprotenaRBM4,implicadaenelpro
cesado del ARN mensajero, disminuyen drstica
menteendiferentestiposdecncer,incluyendoel
cncerdepulmnydepecho,segnunestudiode
laUniversidaddeCarolinadelNorte,EEUU.
Wang Y, et al. The Splicing Factor RBM4 Controls
Apoptosis, Proliferation, and Migration to Suppress
Tumor Progression. Cancer Cell. 2014 Sep 8;26
(3):37489.doi:10.1016/j.ccr.2014.07.010.
Unarevisinsobrelosfenotiposasociadosamuta
ciones en los genes de la familia de los canales de
sodio.
Brunklaus A, et al. Genotype phenotype associations
across the voltagegated sodium channel family. J
Med Genet. 2014 Oct;51(10):650658. doi: 10.1136/
jmedgenet2014102608.
Lasecuenciacindelgenomadelgibncontribuir
aentenderlaevolucindelserhumanoyaprofun
dizar en los mecanismos relacionados con sus en
fermedades.
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Eldebatesobrelaspatentesdegenesyproductos
naturales contina. La decisin de Australia de
apoyar una patente de material biolgico reabre
la polmica sobre las patentes biolgicas y su
efectoeneldesarrollodetestsdiagnsticos.
Genetic rights and wrongs.Nature.2014Sep11;513
(7517):143.doi:10.1038/513143a.
Unestudioevalalautilidadclnicadelanlisisde
lavariacinenelnmerodecopiasendesrdenes
delneurodesarrollo.
AsadollahiR,etal.The clinical signicance of small
copy number variants in neurodevelopmental disor
ders.JMedGenet.2014Aug8.pii:jmedgenet2014
102588.doi:10.1136/jmedgenet2014102588.
Unestudioindicaqueapesardequelosprofesio
nalesdelasaludpercibenlagenticacomoimpor
tante, existen importantes barreras en la integra
cin de la gentica en la rutina del trato a los pa
cientes.
MikatStevensNA,etal.Primarycare providers' per
ceived barriers to integration of genetics services: a
systematic review of the literature.GenetMed.2014
Sep11.doi:10.1038/gim.2014.101
2014|Nm.7|Vol.1|GenticaMdicaNews|25
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Unanuevaaproximacinparaeltratamientodela
distroa muscular plantea reparar el msculo di
rectamenteenlugardeldefectogenticaquelleva
alaenfermedad.
Cheng X, et al. The intracellular Ca(2+) channel
MCOLN1 is required for sarcolemma repair to prevent
muscular dystrophy. Nat Med. 2014 Sep 14. doi:
10.1038/nm.3611.
Laesquizofrenianoesunsndromecausadoporun
nico gen, sino un grupo de ocho desrdenes ge
nticosdiferentescadaunoconsupropiogrupode
sntomas, segn un estudio de la Universidad Wa
shingtonenSt.Louis,EEUU.
Arnedo J, et al. Uncovering the Hidden Risk Architec
tureoftheSchizophrenias:ConrmationinThreeInde
pendentGenomeWideAssociationStudies. AmJPsy
chiatry. 2014 Sep 15. doi: 10.1176/
appi.ajp.2014.14040435.
InestudiodelaUniversidaddeCarolinadelNorte,
EEUU identica como los genes Period y Chrypto
chrome mantienen los relojes circadianos en las
clulashumanas.
Ye R, et al. Dual modes of CLOCK:BMAL1 inhibition
mediated by Cryptochrome and Period proteins in the
mammalian circadian clock. Genes Dev. 2014 Sep
15;28(18):198998.doi:10.1101/gad.249417.114.
Seidenticannuevosgenesasociadosconelretra
so en el neurodesarrollo mediante el anlisis en el
la variacin del nmero de copias de fragmentos
cromosmicos.
Coe BP, et al. Reninganalysesofcopynumbervaria
tion identies specic genes associated with develop
mental delay. Nat Genet. 2014 Sep 14. doi: 10.1038/
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UnestudiodelaUniversidaddeKentucky,EEUU,
identica una nueva molcula, Arilquina 1, que
induce la secrecin de la protena supresora de
tumores Par4, que mata a las clulas cancerosas
yesinocuaparalassanas.
BurikhanovR,etal.Arylquins target vimentin to trig
ger Par4 secretion for tumor cell apoptosis.Nat
Chem Biol. 2014 Sep 14. doi: 10.1038/
nchembio.1631.
InvestigadoresdelaUniversidaddeCaliforniaSan
Diego, EEUU, asocian el sndrome de Jacobsen,
causadoporunadelecinenelextremodelbrazo
largodelcromosoma11,conelautismo.
AkshoomoN,etal.Evidence for autism spectrum
disorderinJacobsensyndrome:identicationofacan
didate gene in distal 11q.GenetMed.2014Jul24.
doi:10.1038/gim.2014.86.
InvestigadoresdelaUniversidaddeBerlnyelIns
titutoMaxPlanckdeGenticaMolecularhandesa
rrollado un procedimiento de diagnstico que au
menta las posibilidades de diagnstico para pa
cientes con enfermedades genticas raras. El pro
tocolo, ya disponible en instituciones mdicas,
combinaelanlisisdelgenomadelpacienteconsu
presentacinclnica.
http://www.mpg.de/8413263/PhenIXdiagnostic
method
2014|Nm.7|Vol.1|GenticaMdicaNews|29
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