UNIVERSIDAD VERACRUZANA

FACULTAD DE MEDICINA
ABRIL RODRGUEZ LUIS
GENTICA

HISTORIA Y ANTECEDENTES DE LA GNETICA EN MEDICINA
La Gentica mdica es la aplicacin de la gentica en el contexto de la medicina. El campo de
aplicacin de la gentica mdica es amplio y variado. Incluye diferentes reas individuales tales
como la gentica clnica, la gentica bioqumica, la gentica molecular, la citogentica, la gentica de
enfermedades comunes y el consejo o asesoramiento gentico.

La gentica mdica busca las posibles aplicaciones que permitan mejorar la salud de las personas,
mientras que para el estudio de la gentica humana ste no es un fin primario. La medicina gentica,
al igual que la medicina personalizada, son trminos recientes dentro de la gentica mdica, para
destacar la aplicacin directa de los fundamentos y mtodos de la gentica en el diagnstico y
tratamiento de las enfermedades.
A pesar de que la gentica tiene sus races desde el siglo XIX con el trabajo de Gregor Mendel, fue
extensamente estudiada en relacin a un nmero importante de desrdenes tales como
el albinismo, braquidactilia y hemofilia. Durante su perodo de desarrollo se elaboraron varios
enfoques matemticos y se relacionaron con la gentica humana, a partir de estos descubrimientos
surgi la gentica de poblaciones.
La gentica mdica se considera como un desarrollo tardo, emergi fundamentalmente despus de
la Segunda Guerra Mundial (1945) cuando los movimientos eugnicos perdieron crdito. El mal uso
nazi del concepto de eugenesia fue la gota que derram el vaso. Sin tomar en cuenta la eugenesia,
se pueden considerar y aplicar diferentes enfoques que permiten mejorar la calidad de vida y la salud
de los seres humanos. La gentica mdica alcanz un alto nivel de importancia en la segunda mitad
del siglo XX y contina con mayor impulso en el siglo XXI.
La Gentica mdica se ha convertido en una parte del campo de la medicina genmica que busca el
estudio a gran escala del anlisis del genoma humano incluyendo el control de la expresin gentica,
la variacin de los genes humanos y las interacciones entre los genes y el ambiente buscando como
objetivo la mejora de la asistencia mdica.
El reconocimiento de que las enfermedades de carcter familiar pueden originarse a partir de
variantes genricas que causan susceptibilidad frente al contexto de las interacciones genes-genes y
genes-ambiente.
El principal objetivo de la gentica en la medicina es el de identificar las variaciones y mutaciones
genticas que predisponen las enfermedades, para impedir su evolucin o incluso en algunos casos
su aparicin. Casi todas las enfermedades son el resultado de una accin combinada de genes y el
ambiente, pero el papel relativo de los componentes genticos puede ser mayor o menor.

La influencia de los genes y el de la gentica en los estados de la salud y enfermedad es muy amplia
y sus races estn en la informacin codificada del DNA que organizan en una serie de orgnulos en
forma de bastn denominados cromosomas que a su vez se localizan en el ncleo de la clula.
El estudio de los cromosomas su estructura y su herencia se denomina citogentica. La citogentica
humana moderna data de 1956, cuando de demostr por primera vez que el nmero normal de
cromosomas humanos es de 46. Desde entonces se ha aprendido mucho sobre los cromosomas
humanos, su estructura, su composicin molecular, la localizacin de los genes que contienen y
numerosas y variadas anomalas.
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El anlisis cromosmico se ha convertido en un importante procedimiento de diagnstico en
medicina clnica, algunas aplicaciones son las siguientes:
Diagnstico clnico: cambios microscpicamente visibles en el numero o en la estructura de los
cromosomas, por lo que requieren un anlisis cromosmico para el diagnstico y el consejo
gentico.
Mapeo gnico: un objetivo importante de la gentica mdica actual es el mapeo de genes en los
cromosomas, y la determinacin de sus funciones en la salud y la enfermedad.
Citogentica del cncer: en el inicio y la progresin de muchos tipos de cncer estn implicados
cambios cromosmicos y geonmicos en las clulas somticas.
Saber interpretar un informe cromosmico y poseer algunos conocimientos de sobre la metodologa
el alcance y las limitaciones de los estudios cromosmicos resulta esencial para los mdicos y otros
profesionales que trabajan con trabajan con pacientes con malformaciones, retraso mental,
trastornos de desarrollo sexual y muchos tipos de cncer.

CRONOLOGA
1866 Gregor Mendel publica las leyes de la herencia
1866 Friedrich Miescher identifica el ADN nuclear, nuclena.
1881 Albrecht Kossel descubre los cidos nucleicos.
1950 Alfred Hershey y Marta Chase usan un virus para confirmar que el ADN es el material
gentico.
1951 Es secuenciada la primer protena, insulina.
1953 James Watson y Francis Crick desentraan la estructura en doble hlice de la molcula
del cido desoxirribonucleico (ADN).
1960 Determinacin del cdigo gentico.
1982 Fabricacin del primer frmaco basado en tecnologa de ADN recombinante.
1985 Kay Millus inventa la reaccin en cadena de la polimerasa.
1990 Inicia el Proyecto Genoma Humano (PGH) financiado por el Gobierno de Estados Unidos
y lidereado por Francis Collins.
1995 Inicia el Proyecto Genoma Humano (PGH) privado a cargo de la Empresa Cellera
Genomics de Craig Venter.
1999 Se secuencia el primer cromosoma completo: el nmero 22.
2000 El Presidente Bill Clinton y el Primer Ministro Tony Blair anuncian el primer borrador
completo de la secuencia del genoma humano.
2001 Se publica el primer borrador de la secuencia del genoma humano.
2002 Comienza el Proyecto Internacional Hap Map.
2003 Se termina la secuencia completa del Genoma Humano.
2004 En Mxico se crea el Instituto Nacional de Medicina Genmica, INMEGEN.
2005 Secuencia del Genoma del Chimpance.
2006 Lanzamiento de la Base de Datos de Fenotipos y Genotipos (dgGap)
2007 Se termina el Proyecto Piloto ENCODE (ENCiclopedia of DNA Elements).
2008 Se secuencia por primera vez el genoma del cncer.
2009 Se publica el Mapa del Genoma de Poblaciones Mexicanas.
2009 Primer secuencia del genoma koreano.
2010 Se termina el Proyecto Piloto 1000 Genomas
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