Acido

Acido
desoxiribonucleico
desoxiribonucleico
ADN
ADN
Estructura y funciones
Estructura y funciones
2013
2013
Dogma de
la biologa
LOCALIZACI LOCALIZACI N N
ADN gen ADN gen mico mico en el ncleo celular en eucariontes
ADN mitocondrial ADN mitocondrial
en la matriz de la mitocondria
ADN mitocondrial es circular
ADN nuclear es lineal
ADN gen ADN gen mico mico
*lineal
*en eucariontes est distribuido en un conjunto de
cromosomas
*contiene informacin que:
especifica para cada una de las protenas que hacen a un
organismo
regula la expresin diferencial en los tipos de clulas
regula cundo y cuanto se debe expresar
CROMATINA CROMATINA: :
ADN asociado a protenas
Condensada
En mitosis
Extendida
en interfase
CROMOSOMA CROMOSOMA:
Una molcula de ADN lineal
asociada a protenas que se pliega y empaqueta
en una estructura muy compacta
Morfolog
Morfolog

a de los cromosomas
a de los cromosomas
metaf
metaf

sicos
sicos
cromtide
centrmero
brazo p
brazo q
telmeros
telmeros
Locus
Locus
-
-
Alelo
Alelo
Polimorfismo
Polimorfismo
Existencia simultnea en una poblacin de alelos
distintos para un locus determinado
Existen ms de dos alelos para cada locus
en el conjunto de la poblacin
NC
N N mero de cromosomas mero de cromosomas
Haploide Haploide: : -nmero de cromosomas de una especie (n).
-slo las gametas son haploides
Diploide Diploide: : -pares de cromosomas homlogos (2n)
morfolgicamente iguales
-en todas las otras clulas somticas
En humanos
n: 23 cromosomas: 22 autosmicos, 1 sexual (X o Y)
2n: 46 cromosomas: 22 pares de autosmicos,
1 par sexual (XX o XY)
Cariotipo Cariotipo
Metacntricos
Submetacntricos
Acrocntricos
Es la observacin de los 46
cromosomas en mxima
condensacin
(metafase de la mitosis)
ADN de Cromosomas
contienen la informacin
la transmiten a la prxima generacin
Ciclo Ciclo celular celular
proceso ordenado en una serie de estados
que permite cumplir las funciones del ADN
Fases ciclo celular
G1 Reorganizacin y
crecimiento
incluye G
0
(reposo)
S Replicacin
G2 Compactacin
M Reparto de las copias
entre ambas clulas hijas
Los cromosomas presentan
caractersticas especficas a travs del
ciclo celular
Condensaci
Condensaci

n del ADN
n del ADN
Empaquetamiento
Empaquetamiento
- proceso gradual
- dependiente de protenas
Protenas:
Histonas Histonas: Papel estructural y regulador
Familia de protenas muy semejantes con alto contenido de aa
bsicos
H2A, H2B, H3, H4: altamente conservadas
H1: mayor variabilidad entre tejidos y entre especies
No histonas No histonas:
heterogneas
Funcin estructural
Funcin general: enzimas
factores de transcripcin y de
regulacin, etc.
Primer nivel de empaquetamiento Primer nivel de empaquetamiento
Nucleosoma
Nucleosoma
A-30 nm Solenoide
B-10 nm Cadena de
nucleosomas
Histonas
Sintetizadas en el citosol
Ensambladas en nucleosomas
Modificaciones pre y post ensamblado
-post ensamblado acetilaciones
metilaciones
fosforilaciones
Variante de Histona H 3 especfica de centrmero
Cromatina Cromatina
Diferente grado de condensacin y actividad transcripcional en
interfase
Eucromatina: menos condensada y
activa para la transcripcin
Heterocromatina: ms condensada y
inactiva para la transcripcin
Constitutiva Ej: ADN satlites centromrico,
telomrico, etc.
Facultativa Ej: genes inactivos por
diferenciacin, cromosoma X, etc.
Modificaciones covalentes de las colas de las histonas
afectan profundamente la cromatina
*Regulan la estructura
*Regulan la expresin gentica
Complejo -Protena moduladora reconoce las modificaciones
Lector del especficas de histonas en nucleosoma
Cdigo -Protena andamiaje
La unin a otros componentes en el ncleo lleva a
-Expresin de genes
-Silenciamiento de genes
-Otras funciones biolgicas
GENOMA
Composicin del material gentico del DNA
00____10____20____30____40____50____60____70____80____90____100 %
LINEs SINEs intrones
__________________________________________________________
elementos tipo retroviral reg. codificante de protenas
ADN solo transposon (fsiles)
duplicaciones de segmentos genes
sec. simples repetidas heterocromatina
__________________________________________________________
Secuencias REPETIDAS UNICAS
LINES, SINES, elementos tipo retroviral, DNA solo transposones: son elementos genticos
mviles que se han multiplicado en el genome por replicacin propia y han insertado nuevas
copias en diferentes posiciones.
Secuencias simples repetidas: son repeticiones mltiples de segm de no ms de 14 pb.
Duplicaciones de segmentos: grandes bloques del genoma (1000 a 200.000 pb) presentes en
dos o ms lugares.
Secuencias nicas: genes y secuencias reguladoras.
Gen Gen: la unidad funcional de la herencia.
Los cromosomas contienen los genes
Los genes tienen diferentes funciones
Polimorfismo
Polimorfismo
Polimorfismo gnico:
afecta regiones codificantes del genoma
Polimorfismo gentico:
afecta a todas las regiones del genoma
Causa ltima del polimorfismo: Mutacin
Polimorfismo
Polimorfismo

Genotipo
Genotipo: constitucin gentica de un
individuo heredado de sus progenitores

Individualidad gen
Individualidad gen

tica
tica: presencia en cada
individuo de un genoma con alelos
caractersticos, nicos para ese individuo.

Fenotipo
Fenotipo: resultado de la influencia de los
factores ambientales sobre los factores
heredados (genotipo).
Epigen
Epigen

tica
tica
Diversidad gen
Diversidad gen

tica
tica
Polimorfismo fisiol
Polimorfismo fisiol

gico:
gico:
-estudios familiares
-identificacin de individuos
-expresin de protenas fisiolgicas
-anlisis de ligamiento, mapeo gentico
Polimorfismo patol
Polimorfismo patol

gico
gico
:
:
-diagnstico presintomtico y prenatal de enfermedades
genticas
-compatibilidad en transplantes
-riesgo de padecer ciertas enfermedades (predisposicin),
etc.
Aplicaci
Aplicaci

n del estudio del Polimorfismo

n del estudio del Polimorfismo