GENTICA CLNICA

MAESTRA EN
PSICONEUROLOGA
DRA. PATRICIA KAMINKER
BREVE HISTORIA DE LA GENTICA MDICA
El campo de la Gentica Mdica,
representado por la aplicacin de los conocimientos
derivados de la Gentica en general
y de la Gentica Humana en particular, a la prctica mdica,
ha experimentado un crecimiento exponencial en los ltimos tiempos.
Su desarrollo implica un acercamiento a los
mecanismos ntimos de produccin de las enfermedades,
ampliando la comprensin desde un nivel molecular de su fisiopatogenia,
sentando las bases para un diagnstico ms preciso,
teraputicas ms eficaces, deteccin de individuos y/ o poblaciones en riesgo y
el despliegue de mejores estrategias en la prevencin de las enfermedades,
foco primordial de la medicina moderna.
Se estima que el Homo Sapiens emergi a la vida sobre
el planeta entre 50.000 y 200.000
aos atrs.
Los primeros rboles genealgicos
de transmisin de caracteres o rasgos datan de 6000 aos
y fueron realizados en Caldea y Babilonia.
Gregor Mendel (1822-1884)
Monje austraco al que se suele considerar como el padre de la gentica,
sent las bases fundamentales de la herencia al realizar el estudio de la transmisin
de ciertas caractersticas de las alverjillas de jardn .
El fue quien postul la existencia de factores de transmisin
que respetaban determinadas leyes,
en su pasaje de una generacin a otra.
Mendel public los resultados de sus experimentos en l865,
en una revista relativamente desconocida y
no recibieron reconocimiento alguno durante 35 aos y hasta 16 aos despus de su muerte.
Casi simultneamente, Charles Darwin
formulaba su teora sobre la evolucin y
su primo Francis Galton, en un intento
por comprender la influencia de la
herencia en algunos rasgos humanos,
como la inteligencia, desarroll una
amplia serie de estudios en familias.
Ambos cientficos desconocan los
trabajos de Mendel.
Las leyes de Mendel fueron
redescubiertas en 1900, de forma
independiente, por tres cientficos que
trabajaban en tres pases distintos.
1902, Archibald Garrod describi la
alcaptonuria como el primer error congnito
del metabolismo cuya transmisin responda
a las leyes mendelianas.
- 1909, Johannsen acu el trmino gen para
denotar la unidad elemental de la herencia.
Durante las dcadas siguientes del siglo XX
tuvo lugar un perodo de considerable
desarrollo
-1944 Oswald Avery demostr que los genes
estaban constituidos por ADN (cido
desoxirribonucleico).
-1953 la descripcin de la estructura
fsica del ADN fu realizada por James
Watson y Francis Crick.
-Su artculo original constaba de una
nica pgina y en l se establecieron las
bases de lo que hoy en da se conoce
como la gentica molecular o genmica ,
obteniendo el premio Nobel por su
descubrimiento.
-1956 se estableci el nmero correcto de 46
cromosomas para la especie humana.
-1959 se determin que el sndrome de Down
est causado por una copia adicional del
cromosoma 21.
A partir de 1960, el desarrollo tecnolgico ha
aportado logros significativos a un ritmo
exponencial. Los avances ms espectaculares
se han producido en el campo de la gentica
molecular determinado en gran parte por la
combinacin de las herramientas brindadas
desde la biologa molecular y el campo de la
informtica.
-Enzimas de restriccin
-Reaccin en cadena de la polimerasa (PCR)
-Hibridizacin (acople) por sondas de ADN
-Secuenciacin automtica del ADN.
En 1962 aparece el primer catlogo de
algunos genes mapeados (ubicados) en el
cromosoma X, se denomin MIM (por
sus siglas del ingls: Mendelian
Inheritance in Man) y fue iniciado por
Victor McKusick .
Su versin actual se encuentra en
Internet, se denomina OMIM y se ha
convertido en una de las principales
bases de datos de consulta acerca de
genes, sus variantes y fenotipos (rasgos
o enfermedades) vinculados.
- 2000 : Secuenciacin del Genoma.