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DEFINICIN
Las m astocitosis constituyen un grupo heterog-
neo de procesos caracterizados por la infiltracin
de m astocitos en los tejidos. Puede ser una enfer-
m edad slo cutnea o existir afectacin sistm ica
(con o sin afectacin cutnea acom paante).
ETIOLOGA
La etiologa de las m astocitosis es desconocida.
Se han descrito en los ltim os aos varias m utacio-
nes en el proto-oncogen c-kit que pueden influir
en la patogenia. Este proto-oncogen codifica la
protena tirosin-quinasa, que se encuentra en la
m em brana citoplasm tica de los m astocitos, y
acta a m odo de receptor del denom inado SCF
(stem cell factor). Este SCF estim ula la proliferacin
de los m astocitos y otras clulas hem atopoyticas,
as com o los m elanocitos entre otros, explicndose
as los procesos hem atolgicos y la hiperpigm enta-
cin de las lesiones cutneas que se observan en
los pacientes con m astocitosis. En concreto, una
m utacin, la que sustituye un Asp por Val en el
codn 816, se encuentra casi constantem ente en
las m astocitosis del adulto, aunque es prcticam en-
te inexistente en la m astocitosis infantil. Esta m uta-
cin producira una hiperactivacin del receptor y
una proliferacin excesiva de m astocitos.
CLNICA
Existe una m ayor incidencia de esta enferm e-
dad en pacientes jvenes y m s del 65% de los
casos se presentan en m enores de 15 aos. La cl-
nica de las m astocitosis vara segn los rganos
afectados y la densidad del infiltrado en cada rga-
no. As, pueden presentarse sntom as sistm icos de
dolor abdom inal, diarrea y m alabsorcin si existe
infiltracin de la m ucosa digestiva, alteraciones
seas en form a de osteoporosis (por alteracin en
la absorcin de calcio) u osteosclerosis (por infil-
tracin sea por los m astocitos), alteraciones
hem atolgicas por infiltracin de la m dula sea,
etc. Tam bin pueden aparecer sntom as m s gene-
rales com o prurito y sofocos debidos a la libera-
cin de una serie de sustancias vasoactivas proce-
dentes de la degranulacin de los m astocitos ante
algn estm ulo, pudiendo llegar a producirse, en
casos graves, un cuadro de shock anafilctico.
Existen m ltiples clasificaciones de las m astoci-
tosis. En la Tabla 1 se presenta la clasificacin m s
am pliam ente aceptada. D esde un punto de vista
derm atolgico, las m astocitosis cutneas se pre-
sentan bajo cuatro form as clnicas:
Urticaria pigmentosa: Es la form a clnica m s
frecuente. Las lesiones consisten en m culas,
ppulas, placas o ndulos m al delim itados, de
tam ao variable, oval o redondeado y de color
m arrn o violceo (Figura 1). Es caracterstico que
al frotar estas lesiones se produce eritem a, un
Tem a 89
M ASTO CITO SIS
D r. L. Requena
Tabla 1
Clasificacin de las mastocitosis
1. M astocitosis indolente
A. Afectacin slo cutnea
B. Afectacin sistm ica
2. M astocitosis asociada a trastorno hem atolgico
A. Trastorno m ieloproliferativo
B. Trastorno m ielodisplsico
3. M astocitosis linfadenoptica con eosinofilia
perifrica
4. M astocitosis leucm ica
365
Mastocitosis
Figura 1. Urticaria pigmentosa con lesiones cubriendo la
prctica totalidad de la piel de una nia.
Figura 2. Urticaria pigmentosa del adulto, con lesiones en la pared anterior del
trax.
habn o incluso una am polla, lo que constituye el
signo de D arier. Las lesiones se distribuyen difusa-
m ente salpicadas por el tronco y abdom en, pero es
m uy raro que afecten las palm as, las plantas o las
m ucosas. A m enudo entrem ezcladas con las lesio-
nes predescritas, se observan telangiectasias, pete-
quias o equm osis salpicando la piel no afectada.
En nios pequeos pueden aparecer lesiones
am pollosas de contenido seroso o hem orrgico,
que evolucionan hacia la form acin de costras y
curan con cicatriz e hiperpigm entacin residual. El
sntom a m s com n es el prurito, que provoca ras-
cado con el consiguiente desarrollo de habones
sobre las lesiones. En la urticaria pigm entosa infan-
til, generalm ente las lesiones autoinvolucionan y
desaparecen al llegar a la adolescencia. En los
adultos el curso es m s crnico y las lesiones son
m s persistentes.
Dermatologa: Correlacin clnico-patolgica
366
Figura 3. La dermis superficial aparece ocupada por un infiltrado dispuesto en
banda horizontal.
Figura 4. Detalle de las clulas del infiltrado que muestran un ncleo central
hipercromtico y un citoplasma amplio y basfilo con grnulos en su interior.
Mastocitosis
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Mastocitoma: Se presenta casi siem pre en los
prim eros m eses de vida y es excepcional en el
adulto. Las lesiones consisten en ndulos o placas
infiltradas, generalm ente nicos. La superficie
m uestra una coloracin parduzca o am arillenta y el
signo de D arier es positivo. A veces se desarrollan
am pollas en la superficie de la lesin. La lesin
tiende a regresar espontneam ente en uno o dos
aos.
Telangiectasia macular eruptiva persistente: Es
una form a rara de m astocitosis cutnea que se
caracteriza por la aparicin de lesiones de aparien-
cia telangiectsica que asientan preferentem ente
en la parte alta del tronco. El signo de D arier pue-
de ser positivo y negativo y la evolucin es benig-
na, aunque las lesiones no m uestran tendencia a
desaparecer.
Mastocitosis cutnea difusa: Es la form a m s
rara de m astocitosis cutnea y se presenta en nios
en los prim eros aos de vida. Se caracteriza por
una infiltracin difusa de la piel en todo su espesor
y con frecuencia tam bin participan los tejidos
blandos subcutneos. La piel aparece engrosada,
con los pliegues m s evidentes y con una colora-
cin norm al, am arillenta o ligeram ente hiperpig-
m entada. A veces la superficie de la piel m uestra
una apariencia de piel de naranja. N o es raro que
sobre esta piel infiltrada se desarrollen am pollas
grandes y tensas de contenido claro o hem orrgico
y que curan sin dejar cicatriz. En esta form a clnica
son frecuentes las m anifestaciones sistm icas de
episodios de rubor intenso, broncoespasm o y epi-
sodios de diarrea. H abitualm ente las lesiones tien-
den a m ejorar con la edad del nio y en la m ayora
de los casos han desaparecido por com pleto a los
5 6 aos, aunque el prurito es m uy intenso por la
densa infiltracin m astocitaria de la piel.
La mastocitosis del adulto m uestra una serie de
diferencias con respecto a la m astocitosis en edad
infantil. Estas diferencias se encuentran fundam en-
talm ente en la patogenia, clnica y curso biolgico
de am bas entidades. La clnica cutnea en el adulto
es m s m onom orfa, y se caracteriza por la presen-
cia de m culas y ppulas de m enos de 1 cm de
dim etro y coloracin pardo-rojiza (Figura 2). Los
bordes son discretam ente difusos y la m orfologa
ovalada. Esta clnica cutnea contrasta con la for-
m a de presentacin tpica en los nios en form a de
urticaria pigm entosa que cursa con lesiones m s
polim orfas. Adem s, las lesiones en el adulto tien-
den a la cronicidad, con regresin espontnea de
las lesiones cutneas en m enos del 10% de los
casos, m ientras que en el nio la regresin espon-
tnea es la regla. G eneralm ente en el adulto no
existe clnica sistm ica asociada a pesar de que
exista infiltracin de otros rganos. Lo m s habi-
tual suele ser un discreto prurito y el signo de
D arier es con gran frecuencia negativo. Por ltim o,
la afectacin sistm ica en el adulto es prcticam en-
te constante, con infiltracin m astocitaria de la
m dula sea en m s del 90% de los casos y afecta-
cin sea en m s del 50% de los casos, m ientras
que en los nios la afectacin sistm ica es prctica-
m ente nula. Este ltim o punto nos perm ite presu-
poner de entrada que en todos los casos de m asto-
citosis del adulto existe afectacin sistm ica, por lo
que no parece indicado realizar un estudio de
extensin cruento y exhaustivo m ientras no exista
clnica de enferm edad m s agresiva. Adem s, el
com portam iento biolgico de la enferm edad sigue
siendo indolente tanto si existe afectacin sistm i-
ca com o si no. Algunos autores opinan que existe
una relacin directa entre la intensidad y extensin
de lesiones cutneas y una m ayor probabilidad de
afectacin sistm ica.
HISTOPATOLOGA
Las lesiones cutneas de los distintos tipos de
m astocitosis m uestran una infiltracin de m astoci-
tos m aduros en la derm is de intensidad variable
dependiendo de la form a clnica que se trate. En la
urticaria pigmentosa se observa un increm ento en
el nm ero de m astocitos (Figura 3) que se dispo-
nen perivascularm ente alrededor del plexo vascu-
lar superficial de la derm is (Figura 4). Si las lesio-
nes se han frotado suele observarse edem a de la
derm is papilar com o consecuencia de la liberacin
de los m ediadores de la inflam acin contenidos en
los grnulos de los m astocitos. La epiderm is supra-
yacente aparece norm al, aunque suele existir
hiperpigm entacin de la hilera basal. En la telan-
giectasia macular eruptiva persistentelas alteracio-
nes histolgicas son m uy sutiles y el increm ento en
el nm ero de m astocitos presentes en la derm is es
m uy discreto, lo que requiere un alto ndice de
sospecha para llegar al diagnstico correcto. En el
mastocitoma, la lesin es un autntico tum or de
m astocitos, que en nm ero incontable infiltran
todo el espesor de la derm is. En la mastocitosis
cutnea difusa tam bin se observan densos infil-
trados de m astocitos afectando a todo el espesor
de la derm is, que a veces se acom paan de fibro-
sis. Las tinciones de G iem sa ponen en evidencia
los grnulos m etacrom ticos en el citoplasm a de
los m astocitos y la tincin inm unohistoqum ica de
von Leder, que detecta las clulas cloracetatoestea-
rasa positivas, dem uestra la naturaleza m astocitaria
de las clulas del infiltrado.
DIAGNSTICO DIFERENCIAL
Los casos floridos de urticaria pigm entosa son
tan caractersticos que rara vez plantean problem as
de diagnstico diferencial. Algunos m astocitom as
de pequeo tam ao y coloracin am arillenta pue-
den confundirse con xantogranulom as juveniles y
en caso de duda una biopsia resuelve el problem a.
La telangiectasia m acular eruptiva persistente debe
diferenciarse de las telangiectasias secundarias a
radiacin o dao actnico crnico y un signo de
D arier positivo resulta definitivo. La m astocitosis
cutnea difusa es un cuadro raro, pero la infiltra-
cin de todo el espesor de la piel y el intenso pru-
rito perm iten sospechar el diagnstico correcto
que se confirm ara m ediante biopsia cutnea. En la
actualidad, los niveles de triptasa srica son el
m ejor m arcador de la carga total de m astocitos
infiltrando los tejidos y en caso de duda puede
usarse esta determ inacin com o test diagnstico y
pronstico (Tabla 2).
TRATAMIENTO
El tratam iento de la m astocitosis del nio y del
adulto es sim ilar. D eben evitarse los factores
degranuladores de m astocitos com o el alcohol y
m ltiples frm acos com o AIN ES o anestsicos
generales. Tam bin se puede instaurar un trata-
m iento profilctico con antihistam nicos si se cree
conveniente. En general, los antihistam nicos anti-
H 1 son eficaces a la hora de reducir el prurito, los
episodios de sofocos y la taquicardia. Si stos no
controlan totalm ente la sintom atologa, se pueden
aadir antihistam nicos anti-H 2 para tratar de ali-
viar los sntom as. Tam bin se pueden usar otros
frm acos com o crom oglicato disdico que m ejora
fundam entalm ente los sntom as gastrointestinales,
corticoides tpicos o sistm icos y PU VA. La terapia
con PU VA m ejora los sntom as de prurito y urticari-
zacin tras 1 2 m eses de tratam iento, aunque el
efecto es pasajero. Todos los pacientes con m asto-
citosis deberan portar una dosis de epinefrina
para poder adm inistrrsela subcutnea en caso de
shock anafilctico secundario a estm ulos m s
intensos.
Dermatologa: Correlacin clnico-patolgica
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Tabla 2
Criterios diagnsticos de mastocitosis sistmica*
1. Mayores:
Infiltrados m astocitarios densos y m ultifocales en
la m dula sea o en un rgano extracutneo.
2. Menores (basados en aspectos citom orfolgicos
de los m astocitos):
a) M s del 25% de los m astocitos de los
infiltrados extracutneos son fusiform es o en
extensiones de m dula sea m s del 25% de
los m astocitos son atpicos.
b) D eteccin de una m utacin en el gen c-kit
(codn 816) en la m dula, sangre u otro
rgano extracutneo.
c) Las clulas c-kit positivas de la m dula sea,
sangre u otro rgano extracutneo coexpresan
CD 2, CD 25 o am bos m arcadores.
d) N iveles sricos de triptasa persistentem ente
superiores a 20 ng/m l.
* El diagnstico de mastocitos sistmica requiere un
criterio mayor y uno menor o tres criterios
menores.