Herencia

Bases cromosmicas
Gentica Mendeliana

Localizando genes en los cromosomas

Los genes se localizan en sitios especficos de los cromosomas
y se puede detectar su posicin usando una protena
flurescente unida a una sonda complementaria al gen de
inters

Conceptos genticos
Gentica Rama de la biologa que tiene que ver con la herencia y
la variacin de los organismos.
Cromosomas llevan la informacin hereditaria (genes)
Arreglo de nucletidos en ADN
ADN ARN Proteinas

Caracterstica o caracter por ejemplo color de ojos de jaguares,

textura de la cscara de un fruto, tipo de alas de un insecto, etc.
Estados del caracter Los diferentes fenotipos que se pueden
observar para un caracter. Por ejemplo: negro, azul, marrn

Conceptos genticos

Locus lugar fsico especfico que ocupa un gen. En plural se dice loci
Los cromosomas homlogos tienen los mismos genes que ocupan los
mismos loci.
Alelos - La secuencia del gen en los cromosomas homlogos es semejante
pero puede no ser idntica. A estas variantes se les llama alelos
Homocigoto si dos cromosomas homlogos tienen el mismo alelo
entonces ese locus es homocigoto
Heterocigoto si dos cromosomas homlogos tienen diferentes alelos
entonces ese locus es heterocigoto
Muchos de estos conceptos descubiertos por Mendel antes del
descubrimiento del ADN, los cromosomas y la meiosis

Cuadro de Punnet
Es una herramienta til para hacer cruzamientos
genticos
Para un cruce entre individuos que difieren en una sola
carcaterstica, se necesita un cuadrado dividido en 4
partes
El cuadro de Punnet se usa para predecir los genotipos
y fenotipos de una progenie

Cuadro de Punnet
PASOS:
1. Determinar los genotipos de los padres
2. Escribir el tipo de cruzamiento
3. Dibujar el cuadro
4. Colocar los gametos esperados para cada
padre
5. Determinar los posibles genotipos de la
progenie asumiendo diferentes
combinaciones de alelos
6. Resumir los resultados de frecuencias de
genotipos y fenotipos

TT tt

Tt

Tt

Tt

Tt

Genotypes: Phenotypes:
100% Tt
100% fenotipo dominante

Teorias sobre la herencia de

caractersticas de los padres
Hiptesis de la combinacin indica que el material gentico
viene de la combinacin de los 2 padres juntos (como azul y
amarillo se combinan para hacer verde)
Hiptesis particulada es la idea que los padres pasan
unidades heredables discretas (genes)

Gregor Mendel
Fue un monje en un monasterio de lo que es
hoy Repblica Checa
Mendel realizaba sus experimentos
paralelamente a sus actividades del
monasterio

Mtodo experimental cuantitativo de

Mendel
Razones del xito de Mendel:
1. Eleccin de un organismo idneo
para el trabajo
2. Proyectar y ejecutar
correctamente el experimento
3. Analizar los datos correctamente

1. Eleccin de un organismo adecuado

Los ptalos de la flor de la arverja
envuelven todos los ranos
reproductores de la flor
La flor permanece cerrada impidiendo
la entrada del polen de otra flor por lo
que normalmente se autopoliniza
La arverja es diploide

Flor de arverja

2. Proyectar y ejecutar el experimento

adecuadamente

Tcnica de cruzamiento
Mendel estudi caracteres
1
individuales en lugar del
Emasculacin
organismo como un todo
Escogi lineas puras para cada
Polinizacin
caracter que iba a estudiar a
2
partir de variedades disponibles
en el mercado
Estambres
Desarroll hiptesis sobre los
3
Carpelo
cruzamientos y posibles
4
resultados
Luego planific detalladamente
Resultados
los cruzamientos a realizarse
5
Primera
para evaluar sus hiptesis
generacin
(F1)

3. Analizar los datos

adecuadamente
Mendel registraba los datos
minuciosamente
Para todos sus experimentos
realizaba mltiples repeticiones
Posteriormente cuantificaba sus
resultados

Caracteres que estudi Mendel

Caractersticas que estudi Mendel en la arverja
Son caracteres no ligados
Forma de
semilla

Color de vaina

Color de
semilla
Color de
flor

Tipo de
vaina

Posicin de las
flores

Largo de tallo

Ley de segregacin
Mendel deriv la ley de la segregacin siguiendo un caracter
simple
La progenie F1 producida en este cruce se llaman
monohbridos que son heterocigotos para un solo caracter
Un testcross o cruce testigo entre individuos heterocigotas se
llama cruce monohbrido

Cruce
monohbrido
para color de flor
en la primera
generacin F1

Padres difieren en una sola

caracterstica
Ejemplo:plantas de arverja
que difieren color de flor
Alelos:
P = morado
p = blanco
Genotipos:
PP = morado homocigota
pp = blanca homocigota

Generacin P
Apariencia:
Genotipo:
Gametes:

Flores moradas Flores blancas

pp
PP
p
P

Generacin F1
Apariencia:
Genotipo:
Gametos:

Flores moradas
Pp
1/
1/
2 p
2 P

Todas las hijas tienen flores

moradas y son heterocigotas!

Cruce
monohbrido en
la segunda
generacin F2
Se cruzan individuos de la
F1 en que todos tenan
flores moradas
Se obtiene una progenie
con individuos de flores
moradas y blancas en
proporcin 3:1

Generacin P
Apariencia:
Genotipo:
Gametes:

Flores moradas Flores blancas

pp
PP
p
P

Generacin F1
Apariencia:
Genotipo:
Gametos:

Flores moradas
Pp
1/
1/
2 p
2 P
Esperma de una planta F1 (Pp)

Generacin F2
P
Ovoclula de una
planta F1 (Pp)
p
3

PP

Pp

Pp

pp
:1

Fenotipo
Morado

Genotipo
PP
(homocigota)

Esto es lo
que vi
Mendel

Morado

Pp
(heterocigota)

1
Esto slo se
puede
saber
usando
tcnicas de
ADN

Morado

Pp
(heterocigota)

Blanco

pp
(homocigota)

Radio 3:1

Radio 1:2:1

Conclusiones de Mendel
Slo el factor del color morado afecta el color de la flor en la
F1
Mendel le llam al color morado dominante y al color blanco
recesivo
El factor del color blanco no fue eliminado o diludo porque
reapareci en la generacin F2

Modelo de Mendel
Modelo desarrollado para explicar lo observado en el cruce
monohbrido complementado con el conocimiento actual
1.
2.
3.
4.
5.

Cada caracter est determinado por pares de unidades fsicas discretas

que llamamos genes
Versiones alternativas de los genes causan variaciones en caracteres
heredados y se llaman alelos
Para cada caracter, un organismo hereda dos alelos uno de cada padre
Si los dos alelos de un locus difiere, entonces uno (el alelo dominante)
determina la apariencia, y el otro (el alelo recesivo) no tiene efectos
evidentes en la apariencia (Principio de dominancia)
Los 2 alelos de un caracter heredable se separan durante la formacin de
gametos en la meiosis y por azar se determina qu alelo termina en un
gameto

Tcnica

Testcross
o cruce
testigo
Mendel realiz
cruces para
saber si los
individuos de
flores moradas
eran todos
iguales o
diferentes

Fenotipo dominante,
genotipo desconocido:
PP or Pp?
Predicciones
Si el padre de flor
Morada es PP
Esperma
p
p

Fenotipo recesivo,
genotipo conocido:
pp

Si el padre de flor
morada es Pp
Esperma
p
p

P
Huevos

Pp

Pp

Huevos

p
Pp

Pp

Pp

Pp

pp

pp

Resultados
o

Toda la progenie es morada

1/

2 progenie morada
1/ progenie blanca
2

Ley de la independencia de caracteres

hereditarios
Mendel cre su segunda ley estudiando la herencia de 2
carcateres a la vez
Cruzando 2 padres que son lineas puras para estas 2
caractersticas difiriendo en 2 caracteres produce dihbridos
en la generacin F1, heterocigotos de ambos caracteres
En un cruce dihbrido, un cruce entre dihbridos F1, puede
determinar si dos caracteres son transmitidos a la progenie
como un paquete o independientemente

EXPERIMENTO

Ley de la
independencia
de caracteres
hereditarios

YYRR

Generacin P

yyrr
yr

Gametos YR
Generacin F1

Predicciones

YyRr

Hiptesis de
Hiptesis de
segregacin dependiente segregacin independiente
Esperma

Progenie
Generacin F2

1/

Esperma
1/

YR

1/

YR

YyRr

YYRR

Huevos
1/

1/

YR

Yr

Huevos

yr

YyRr
3/

yyrr
1/

1/

1/

Yr

1/

yR

1/

yr

yR

yr

YYRR

YYRr

YyRR

YyRr

YYRr

YYrr

YyRr

Yyrr

YyRR

YyRr

yyRR

yyRr

YyRr

Yyrr

yyRr

yyrr

Radio fenotpico 3:1

1/

9/

16

3/

16

3/

16

1/

16

Radio fenotpico 9:3:3:1

RESULTADOS
315

YR

yr
1/

1/

108

101

32

Radio fenotpico aproximadamente 9:3:3:1

Probabilidad
Las leyes de segregacin de Mendel y la segregacin
independiente reflejan las reglas de la probabilidad
Cuando una moneda se tira, el resultado no tiene
impacto en el resultado del siguiente tiro
De la misma manera, los alelos de un gen segregan en
gametos independientes de los alelos de otro gen

Reglas de multiplicacin y adicin

La regla de multiplicacin establece que la probabilidad de
que 2 o mas eventos ocurran juntos es el producto de sus
probabilidades individuales
La probabilidad en un cruce monohbrido F1 puede ser
determinando usando la regla de la multiplicacin
La segregacin en un heterocigoto es como tirar una moneda:
cada gameto tiene igual probabilidad de llevar el alelo
dominante o el alelo recesivo

Reglas de multiplicacin y adicin

La regla de adicin establece que la probabilidad de que uno
o ms eventos exclusivos ocurra se calcula por la adicin de
sus probabilidades individuales
La regla de la adicin se puede usar para estimar una planta
F2 de un cruce monohbrido ser heterocigota mas que
homocigota

Rr
Segregacin de alelos
en los huevos

Rr
Segregacin de
alelos en el esperma

Esperma
R

1/
2

R
1/
2

1/
4

r
r

Huevos

1/
2

1/
2

1/
4

r
r

R
1/
4

1/
4

Resolviendo problemas genticos

complejos con reglas de probabilidad
Podemas aplicar las reglas de la multiplicacin y de adicin
para predecir el resultado de cruces que involucran muchos
caracteres
Un dihbrido u otros cruces muticaracter es equivalente para 2
o ms cruces monohbridos equivalente que ocurren
simultneamente
Calcular las probabilidades para varios genotipos, cada
caracter es considerado separadamente, y luego las
probabilidades individuales son multiplicadas

Resolviendo problemas genticos

complejos con reglas de probabilidad

Probabilidad de YYRR

1/4 (probabilidad of YY)

1/4 (RR)

1/16

Probabilidad de YyRR

1/2 (Yy)

1/4 (RR)

1/8

Resolviendo problemas genticos

complejos con reglas de probabilidad
ppyyRr
ppYyrr
Ppyyrr
PPyyrr
ppyyrr

1/
4
1/
4
1/
2
1/
4
1/
4

(probabilidad de pp) 1/2 (yy) 1/2 (Rr)

1/2 1/2
1/2 1/2
1/2 1/2
1/2 1/2

1/16
1/16
2/16
1/16
1/16

Probabilidad de al menos 2 caractersticas recesivas 6/16 o 3/8

Preguntas
Usar las reglas de la probabilidad para calcular lo siguiente:
1. La probabilidad de tener un gameto AbC a partir de un
individuo AaBbCc
2. La probabilidad de tener un gameto AbC a partir de un
individuo AAbbCc
3. La probabilidad de tener un gameto AbC a partir de un
individuo aabbCC
4. La probabilidad de tener un genotipo AaBbCc a partir del
cruce de un individuo AabbCc y otro individuo AaBBCc

Los patrones de herencia son

generalmente complejos
La relacin entre genotipo y fenotipo es raramente tan simple
como las caractersticas en la planta de arverja que estudi
Mendel
Muchos caracteres heredables no estn determinados por
slo un gen con 2 alelos
Sin embargo, los principios bsicos de segregacin y
segregacin independiente se aplican an a patrones mas
complejos de herencia

Extendiendo la gentica mendeliana

Herencia de caracteres por un gen simple que se podra
desviar de los patrones Mendelianos simples en las
siguientes situaciones:
Cuando los alelos no son completamente dominantes o
recesivos
Cuando un gen tiene mas de 2 alelos
Cuando un gen produce mltiples fenotipos

Grado de dominancia
Dominancia completa ocurre cuando los fenotipos del
heterocigota y el homocigota dominante son idnticos
En dominancia incompleta, el fenotipo de los hbridos F1 tienen
un fenotipo intermedio entre las 2 variedades parentales
En codominancia, dos alelos dominantes afectan el fenotipo en
maneras separadas distinguibles
Dominancia completa

Dominancia incompleta

Codominancia

Sobredominancia

Dominancia
incompleta

P Generation
White
CWCW

Red
CRCR
CR

Gametes

CW

F1 Generation

Pink
CRCW

Gametes 1/2 CR

1/
2

W
CCodominancia

Sperm
1/
2

F2 Generation
1/
2

CR

1/
2

CW

Eggs

CR

1/
2

CW

CRCR CRCW
CRCW CWCW

Codominancia
Blanco

Rojo

Rojo

Blanco

Roano

Blanco con
anillo rojo

La relacin entre dominancia y

fenotipo
Un alelo dominante no domina a un alelo recesivo; los alelos
no interactan de esa manera
Los alelos son variaciones simples en la secuencia de
nucletidos de un gen
Para cualquier caracter, dominancia y recesividad de alelos
depende del nivel al cual examinamos el fenotipo

Alelos mltiples
La mayora de alelos existe en mas de 2 formas allicas
Por ejemplo, los 4 genotipos de el grupo sanguneo ABO en
humanos estn determinados por 3 alelos para la enzima (I)
que une los carbohidratos A o B a los glbulos rojos: IA, IB, e i
La enzima que codifica para el alelo IA adiciona el
carbohidrato A, mientras la enzima que codifica para el alelo
IB adiciona el carbohidrato B; la enzima codificada por el alelo
i no adiciona ninguno

(a) Los 3 alelos para los grupos sanguneos ABO

y sus carbohidratos
IA

Alelo
Carbohidrato

IB

i
ninguno

(b) Genotipo y fenotipo de grupos sanguneos

Genotipo

IAIA o IAi

IBIB o IBi

IAIB

ii

AB

Apariencia de
Glbulos rojos
Fenotipo
(grupo
sanguneo)

Pleiotropa
La mayora de los genes tienen mltiples efectos fenotpicos,
una propiedad llamada pleiotropa
Por ejemplo, los alelos pleiotrpicos son responsables por los
sntomas mltiples de ciertas enfermedades hereditarias,
como la fibrosis qustica y anemia falciforme
Otro ejemplo seran genes que afectan la arcquitectura fsica
como genes para enanismo

Epistasis
Un gen en un locus
altera la expresin
fenotpica de un gene
en un segundo locus

BbEe

Huevos
1/
4 BE

1/ bE
4

1/
4 Be

1/ be
4

Esperma
1/
1/ BE
4
4

BbEe

bE

1/ Be
4

1/
4 be

BBEE

BbEE

BBEe

BbEe

BbEE

bbEE

BbEe

bbEe

BBEe

BbEe

BBee

Bbee

BbEe

bbEe

Bbee

bbee

: 3

: 4

Herencia polignica
Los caracteres quantitativos son aquellos que varan en la
poblacin de manera continua
La variacin cuantitativa usualmente indica la herencia
polignica, un efecto aditivo de 2 o mas genes en un solo
genotipo
El color de la piel en humanos es un ejemplo de herencia
polignica
La variacin fenotpica para
este tipo de caracteres es
continua

Herencia polignica
Los caracteres
cuantitativos son
aquellos que varan de
manera continua en una
poblacin
La variacin continua o
cuantitativa usualmente
indica herencia
polignica, un efecto
aditivo de 2 o mas genes
en un fenotipo simple

AaBbCc AaBbCc
Esperma
1/
1/ 1/
1/
8
8
8
8

1/ 1/
1/ 1/
8
8
8
8

1/
8
1/
8
1/
8
1/
8

Huevos

1/
8
1/
8
1/
8
1/
8
1/
64

6/
64

15/
20/
15/
64
64
64

6/
64

1/
64

Impacto ambiental sobre el fenotipo

Otra desviacin de la gentica Mendeliana surge cuando el
fenotipo de un caracter depende del ambiente tanto como del
genotipo
La norma de reaccin es el rango fenotpico de un genotipo
influenciado por el ambiente

Integrando una visin Mendeliana de

la herencia y la variacin
El fenotipo de un organismo incluye su apariencia fsica,
anatoma interna, fisiologa, y comportamiento
El fenotipo de un organismo refleja su genotipo y reflejan
su historia ambiental nica

Los gemelos an
siendo genticamente
idnticos presentan
diferencias fenotpicas
debido a su
experiencia de vida
nica

Caracterstica humanas que siguen la

herencia Mendelian
En la investigacin gentica de humanos
El tiempo de generacin es demasiado largo
Los padres producen poca progenie
Los experimentos de cruzamiento son
inaceptables ticamente

Estudios demomogrficos
Epidemiologa

Anlisis de pedigree
El pedigree es un rbol familiar que describe
las relaciones de padre e hijos que describe las
relaciones entre padres e hijos a travs de las
generaciones
La herencia de patrones de caractersticas
particulares pueden ser trazadas y descritas
usando pedigrees

legenda
Male

1st
generation

Affected
male

Female

Affected
female

Mating

1st
generation
Ww

ww

ww

Ww

2nd
generation
Ww

ww

3rd
generation
WW
or
Ww
Widows
peak
(a) Es la widows peak
dominante o recesiva?

ff

ff

Ff

Ff

Ff

ff

ff

FF
or
Ff

3rd
generation

ww

No widows
peak

ff

Ff

2nd
generation
FF or Ff

Ww ww ww Ww

Ff

Offspring

Attached
earlobe

Free
earlobe

b) La forma de unin a la oreja es

dominante o recesivo?

Desrdenes heredados recesivamente

Los desrdenes heredados genticamente se
evidencian slo en individuos homocigotas para el alelo
Portadores son individuos heterocigotos que llevan el
alelo recesivo pero feniotpicamente normales; la
mayora de individuos conesta enfermedad son
portadores
Ejem:
El albinismo es una condicin recesiva caracterizada por
la falta de pigmento en la piel y cabello

Padres
Normal
Aa

Normal
Aa

Sperm
A

AA
Normal

Aa
Normal
(carrier)

Aa
Normal
(carrier)

aa
Albino

Eggs

Fibrosis qustica
Fibrosis qustica es la enfermedad gentica letal mas comn
en los Estados Unidos, atacando a uno de cada 2500 personas
de ascendencia europea
El alelo de fibrosis qustica resulta en transporte de cloro
defectuosos o ausente en las membranas plasmticas
llevando a la acumulacin de iones fuera de la clula
Los sntomas incluyen la acumulacin de moco en algunos
rganos internos y la absorcin anormal de nutrientes en el
intestino delgado
Las personas con FQ desarrollan con mayor facilidad otros
tipos de enfermedades respiratorias. Entre stas se encuentra
la aspergilosis broncopulmonar alrgica

Desrdenes con multiples factores

Muchas enfermedades, como las enfermedades del corazn,
diabetes, alcoholismo, enfermedades mentales, y cancer
tienen ambos componentes genticos y ambientales
Muy poco se conoce acerca de la contribucin gentica a la
mayora de enfermedades multifactoriales

Pruebas fetales para identificacin de fetos

portadores de enfermedades genticas
Screening de sangre materna
Ultrasonido
En embarazos de alto riesgo o si se han encontrado
anormalidades en las pruebas indicadas antes, otras pruebas
incluyen:
Amniocentesis, un pequea cantidad de lquido que rodea
al feto es removido y evaluado
Muestreo de vello corinico (CVS), una muestra de vello se
remueve y se evalua
Ultrasonido de alta resolucin, permite la evaluacin visual
del feto a llevarse acabo dentro del tero

Pruebas fetales para identificacin de fetos

portadores de enfermedades genticas
(a) Amniocentesis
(b) Muestreo de vello corinico(CVS)
Monitor ultrasonido
1
Monitor
Muestra
de lquido ultrasonido
1
amnitico Feto
Placenta
Tubo de
Feto
Vello
corinico
Succin
Placenta
Cervix
Insertado
Utero
Cervix
Utero
por la cervix
Centrifugacin
Fluido

Varias horas
Biochemical
2
Clulas
and genetic
Varias
fetakes
tests
semanas

Varias semanas
3

Varias
horas

Varias horas
Cariotipificacin

Clulas fetales
2

Pruebas para identificacin de

portadores
Para un nmero grande de enfermedades, hay pruebas
disponibles que identifican portadores y ayuan a definir las
probabilidades de manera ms precisa

Resumen
Relacin entre alelos
de un solo gen
Dominancia completa
de un alelo

Descripcin
Fenotipo heterocigota
Igual al homocigota
dominante

Dominancia incompleta Fenotipo heterocigota

intermedio entre
de uno de los alelos
los dos fenotipos
homocigotas
Codominancia

Ambos fenotipos
expresdos en
heterocigotas

Ejemplo
PP

Pp

CRCR CRCW CWCW

IAIB

Alelos mltiples

En la poblacin completa, Alelos del tipo sanguneo

ABO
algunos genes tienen
IA, IB, i
Mas de dos alelos

Pleiotropa

Un gen que afecta

Mltiples caracteres
fenotpicos

Enfermedad de la
anemia falciforme

Relacin entre
2 o ms genes
Epistasis

Descripcin
La expresin del
genotipo de un gen
afecta el de otro gen

Ejemplo
BbEe
BE

BbEe
bE

Be

be

BE
bE
Be
be

9
Herencia polignica

Un solo caracter
Fenotpico es afectado AaBbCc
por 2 o ms genes

:3

:4
AaBbCc