LOGSTICA DE ENVO DE MUESTRAS

El mdico (o la madre) solicita por email (amniochip@genetadi.com), o por

telfono (944.044.343) el servicio AMNIOCHIP.
Genetadi envia por email (o correo), los documentos:
Formulario de solicitud (tres copias)
Formulario de consentimiento informado (tres copias)
Datos de envo y bancarios para el pago del ensayo

Una vez recogidos por el especialista mdico los 8-10 mL de lquido

amnitico durante la AMNIOCENTESIS, se introduce el TUBO debidamente
protegido para envo (sobre con burbujas, p.ej.) y se enva a nuestros
laboratorios, adjuntando lo siguiente:
Una copia rmada del Formulario de solicitud (a)
Una copia rmada del Consentimiento informado (b)
Datos de facturacin (c)
Tubo con el lquido amnitico

El mdico (o la madre) llama a nuestro servicio de mensajera para que

recoja el paquete en su consulta o direccin, de una manera gratuita para
Uds.
El servicio de mensajera entrega el sobre en nuestros laboratorios.
Los resultados son enviados por correo postal a la consulta mdica
indicada en el formulario
(Alternativamente, se podr descargar electrnicamente en nuestro servidor
informtico, mediante una conexin encriptada y segura).

AMNIOCHIP

BIBLIOGRAFA CIENTFICA
Shaffer LG, Coppinger J, Alliman S, Torchia BA, Theisen A, Ballif BC, Bejjani BA. Comparison of microarray-based detection rates for
cytogenetic abnormalities in prenatal and neonatal specimens. Prenat Diagn. 2008 28(9):789-95.
Bi W, Breman AM, Venable SF, Eng PA, Sahoo T, Lu XY, Patel A, Beaudet AL, Cheung SW, White LD. Rapid prenatal diagnosis using
uncultured amniocytes and oligonucleotide array CGH. Prenat Diagn. 2008 28(10):943-9.
Kashork CD, Theisen A, Shaffer LG. Prenatal diagnosis using array CGH. Methods Mol Biol. 2008;444:59-69.
Darilek S, Ward P, Pursley A, Plunkett K, Furman P, Magoulas P, Patel A, Cheung SW, Eng CM. Pre and postnatal genetic testing by arraycomparative genomic hybridization: genetic counseling perspectives. Genet Med. 2008 10(1):13-8.
Van den Veyver IB, Beaudet AL. Comparative genomic hybridization and prenatal diagnosis. Curr Opin Obstet Gynecol. 2006 18(2):18591.

Innovacin en productos y servicios de diagnstico gentico humano

GENETADI BIOTECH, S.L.

Parque Tecnolgico de Bizkaia
Edificio 502
48160 - Derio (Vizcaya)
SPAIN

Tel.: (+34) 944.044.343

Fax: (+34) 946.566.628
www.genetadi.com

Diagnstico Prenatal
Ampliado

AMNIOCHIP

Qu es el AMNIOCHIP?
El AMNIOCHIP es un dispositivo de
diagnstico prenatal ampliado basado en
la tecnologa de microarrays de
Hibridacin
Genmica
Comparativa
(aCGH, en ingls). Constituye una innovadora tcnica de citogentica molecular
que examina reas del genoma humano
evaluando la prdida o ganancia de
regiones cromosmicas con una resolucin cientos de veces superior al cariotipo
tradicional que slo detecta alteraciones
mayores de 5 millones de bases.

arrays CGH
(hibridaci n gen mica comparativa)

Anlisis Gentico Prenatal.

Sensibilidad 100 veces superior que las pruebas de cribado sanguneo. (Triple Marcador, etc.)
Coste similar a las pruebas genticas convencionales (cariotipo + FISH).
El producto de mayor sensibilidad gentica del mercado.
150 Sndromes Genticos detectados simultneamente.
Resultados en 5 das.

Quin debera hacerse la prueba

del AMNIOCHIP?
AMNIOCHIP es una marca registrada de Genetadi Biotech.

Listado de Sndromes Genticos:

Adrenal hypoplasia congnita (AHC)
Alagille
Albright hereditary osteodystrophy-like/Brachydactyly-MR
Alpha thalassemia mental retardation (ATR-16)
Androgen insensitivity
Angelman
Aniridia II
Atrial septal defect (ASD) with atrioventricular conduction
defects
Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS)
Basal cell nevus/Gorlin-Goltz
Beckwith-Wiedemann, IGF2-related *
Blepharophimosis, ptosis epicanthus inversus (BPE)
Boston-type craniosynostosis *
Branchio-oto-renal (BOR)/Melnick-Fraser
Campomelic dysplasia (CMPD)
Cat-eye *
Cerebellar hypoplasia, VLDLR-related/Hutterite dysequilibrium
Cerebral cavernous malformations, type 1 (CCM1)
Cerebral cavernous malformations, type 2 (CCM2)
Cerebral cavernous malformations, type 3 (CCM3)
CHARGE
Choroideremia
Cleidocranial dysplasia (CCD)
Congenital diaphragmatic hernia (CDH)
Congenital diaphragmatic hernia 2 (CDH2) *
Cowden
Craniofrontonasal
Cri-du-Chat
Currarino
Dandy-Walker malformation (DWM)
DiGeorge/Velocardiofacial (VCF)
DiGeorge 2
Dosage-sensitive sex reversal *
Down syndrome critical region (DSCR) *
Familial adenomatous polyposis (FAP)/Gardner/MR
Feingold
FMR1 Microdeleccin
Focal dermal hypoplasia/Goltz
Fryns
Glycerol kinase deciency (GKD)
Greig cephalopolysyndactyly
Hemophilia A
Hemophilia B
Hereditary hemorrhagic telangiectasia, type 2
Holoprosencephaly 2
Holoprosencephaly 3
Holoprosencephaly 4
Holoprosencephaly 5
Holoprosencephaly 8
Hypoparathyroidism, sensorineural deafness, renal disease
(HDR)
Hypotonia-cystinuria
Infantile hyperinsulinism with enteropathy & deafness
Infantile spasms, MAGI2-related
Jacobsen/11q terminal deletion disorder
Joubert 4
Juvenile polyposis (JPS), BMPR1A-related
Juvenile polyposis (JPS), SMAD4-related
Kallmann 1
Langer-Giedion
Langer mesomelic dysplasia (LMD)
Leri-Weill dyschondrosteosis (LWD)
Li-Fraumeni 1 (LFS)
Lissencephaly 1

Lowe
Marfan 1 (MFS1)
McLeod
Menkes (MNK)
Microphthalmia 3
Microphthalmia 7 with linear skin defects
Miller-Dieker
Mohr-Tranebjaerg
Mowat-Wilson *
Myoclonus dystonia
Nablus mask-like facial
Nail-patella (NPS)
Nephronophthisis 1
Nephropathic cystinosis
Neurobromatosis 1 (NF1)/MR
Neurobromatosis 2 (NF2)
Neurosensory deafness, autosomal recessive (DFNB1)
NFIA haploinsufciency
Norrie
Oculocutaneous albinism 2 (OCA2) *
Okihiro
Opitz
Ornithine transcarbamylase deciency (OTC)
Oto-dental
Pallister-Killian *
Pelizaeus-Merzbacher *
Peutz-Jeghers (PJS)
Pitt-Hopkins
Polycystic kidney disease 1 (PKD1)
Potocki-Lupski/17p11.2 Microduplicacin *
Potocki-Shaffer
Prader-Willi (PWS)
Prader-Willi-like phenotype
PTEN hamartoma tumor
Renal cysts and diabetes (RCAD) *
Retinoblastoma/MR
Rieger 1 (RIEG1)
Rubinstein-Taybi (RTS)
Saethre-Chotzen
Severe myoclonic epilepsy of infancy (SMEI)
Sex reversal, autosomal dominant 2 (SRA2)
Simpson-Golabi-Behmel (SGBS)
Smith-Magenis (SMS)
Sotos
Speech & language disorder 1
Split-hand/foot malformation 1 (SHFM1)
Split-hand/foot malformation 3 (SHFM3) *
Split-hand/foot malformation 5 (SHFM5)
SRY Dosage Abnormalities
Steroid sulfatase deciency
Synpolydactyly/Syndactyly II
Townes-Brocks 1
Trichorhinophalangeal 1
Tuberous sclerosis 1 (TSC1)
Tuberous sclerosis 2 (TSC2)
Ulnar-mammary
Van der Woude
von Hippel-Lindau
Waardenburg I
Waardenburg IIA
WAGR
Williams-Beuren
Wilms Tumor 1
Wolf-Hirschhorn
1p36 Microdeleccin *

1q21.1 Microdeleccin with susceptibility for

thrombocytopenia-absent radius (TAR)
1q21.1 Microdeleccin with susceptibility to mental retardation,
autism, or congenital anomalies *
1q41-q42 Microdeleccin
1q44 Microdeleccin
2p15-p16.1 Microdeleccin
2p21 Microdeleccin, homozygous
2q32.2-q33 Microdeleccin
3q29 Microdeleccin
6p25.3 Microdeleccin
6q24.3 Microdeleccin
7q11.23 Microduplicacin *
8p23.1 Microdeleccin *
9q22.32-q22.33 Microdeleccin
9q34 Microdeleccin *
10q22.3-q23.31 Microdeleccin
12q14.1-q15 Microdeleccin
12q24.21-q24.23 Microduplicacin *
14q11.2 Microdeleccin
14q22-q23 Microdeleccin
15q11-q13 Microduplicacin *
15q13.3 Microdeleccin
15q24.1-q24.3 Microdeleccin
16p11.2 Microdeleccin *
16p11.2-p12.2 Microdeleccin *
16p13.1 Microdeleccin predisposing to autism and/or mental
retardation *
16p13.3 Microdeleccin/Severe Rubinstein-Taybi
16q11.2-q12.2 Microdeleccin
17q21.3 Microdeleccin *
22q11.2 Distal Microdeleccin *
22q11.21 Microduplicacin *
22q13.3 Microdeleccin *
Xp11.22-linked mental retardation *
Xp11.3 Microdeleccin
Xp11.4-p21.2 Contiguous gene deletion
X-linked agammaglobulinemia
X-linked Alport (ATS)
X-linked Alport plus diffuse leiomyomatosis (ATS-DL)
X-linked chronic granulomatous disease
X-linked heterotaxy
X-linked hydrocephalus and nephrogenic diabetes insipidus
X-linked idiopathic short stature (ISSX)
X-linked infantile spasms, CDKL5-related
X-linked lymphoproliferative (XLP)
X-linked mental retardation 21
X-linked mental retardation with isolated growth hormone
deciency *
X-linked mental retardation with microcephaly & disproportionate pontine and cerebellar hypoplasia
XX male
XY gonadal dysgenesis
41 regiones subtelomricas nicas
43 regiones pericntricas
Aneuploidas (24 cromosomas)
Microdelecciones or microduplicaciones asociados con
sndromes o fenotipos clnicos.
* Duplicaciones de estas regiones asociados con sndromes o
fenotipos clnicos

Todas aquellas mujeres embarazadas a

las que actualmente se les solicita un
estudio gentico convencional: cariotipo o
FISH. Por ejemplo: sospechas ecogrcas de malformaciones, triple marcador
positivo, edad mayor de 35 aos, antedecentes de abortos espontneos, antedecentes familiares de sndromes genticos,
etc.).

Es necesaria una amniocentesis?

Si. Para realizar un AMNIOCHIP, el
procedimiento es exactamente igual que
el actual. El especialista mdico realiza la
puncin en la misma semana de
gestacin y enva el tubo de lquido
amnitico a nuestros laboratorios, de la
misma manera que en la actualidad. Son
necesarios slo 8 mililitros de lquido
amnitico para poder realizar el AMNIOCHIP, que se obtienen de los 15-20 ml
que se extraen normalmente.

Es segura la amniocentesis?
S. Es plenamente segura realizada por un
experimentado
especialista
mdico.
Consulte con l cualquier duda sobre el
procedimiento.

Cmo funciona el AMNIOCHIP?

El AMNIOCHIP se basa en la hibridacin
competitiva de dos ADNs, la muestra a
estudiar y una referencia, marcados con
diferentes uorocromos. Estos ADNs se
hibridan sobre un cristal que contiene
miles de diferentes segmentos de ADN
humano. Los segmentos de ADN tambin

denominados sondas o clones que estn

impresos en el cristal son seleccionados a
partir de diferentes bases de datos, en
funcin de su posicin en el genoma
humano. Las regiones seleccionadas en el
AMNIOCHIP pertenecen a regiones del
genoma humano involucradas en ms de
150 sndromes ya conocidos. Despus,
un software informtico analiza la seal de
uorescencia para cada uorocromo
buscando reas de hibridacin diferencial
entre el paciente y el control del DNA,
indicando por tanto la existencia de una
alteracin en la dosis de DNA (delecin o
duplicacin).

Qu tipo de anomalas detecta el

AMNIOCHIP?
El AMNIOCHIP detecta duplicaciones y
deleciones microscpicas y submicroscpicas en regiones especcas del
genoma, incluyendo ms de 150
sndromes validados clnicamente.
Asimismo, son detectadas alteraciones
subtelomricas, pericentromricas, y
todas las aneuploidas de los 24 cromosomas. El Amniochip est diseado especcamente para aumentar la resolucin del
test citogentico prenatal, en aquellas
regiones del genoma con validacin
clnica contrastada.

Qu no detecta el AMNIOCHIP?
El AMNIOCHIP no detecta alteraciones o
reordenamientos cromosmicos balanceados, como traslocaciones, inversiones
u otros reordenamientos estructurales
balanceados, cuya signicancia en el
diagnstico prenatal es leve. Asimismo, la
tecnologa de aCGH no puede detectar
mutaciones o cambios de base puntuales,
para las cuales es necesaria una secuenciacin directa si alguno de los progenitores es portador.

Es necesario realizar tambin un

ensayo de cariotipo o FISH convencional?
Aunque la signicancia clnica prenatal de
las traslocaciones balanceadas es leve,
nosotros aconsejamos continuar realizando un cariotipo convencional mientras

las sociedades cientcas internacionales

no establezcan una directriz diferente.

Cmo se trata los casos con

significado clnico poco claro?
Nuestros microarrays estn diseados
para minimizar alteraciones polimrcas.
En el caso que se encuentre un resultado
con signicado clnico dudoso, los ADNs
de los dos progenitores son tambin
analizados.

Cubren los seguros mdicos este

test?
En la actualidad se est negociando con
las aseguradoras mdicas ms importantes para incluir el AMNIOCHIP entre
sus servicios cubiertos. En la actualidad
se factura directamente al cliente nal que
puede solicitar el reembolso a su aseguradora mdica.

Cmo puedo conseguir ms informacin?

Escriba un email a amniochip@genetadi.com
o llmenos al telfono 944.04.43.43

AMNIOCHIP

Qu es el AMNIOCHIP?
El AMNIOCHIP es un dispositivo de
diagnstico prenatal ampliado basado en
la tecnologa de microarrays de
Hibridacin
Genmica
Comparativa
(aCGH, en ingls). Constituye una innovadora tcnica de citogentica molecular
que examina reas del genoma humano
evaluando la prdida o ganancia de
regiones cromosmicas con una resolucin cientos de veces superior al cariotipo
tradicional que slo detecta alteraciones
mayores de 5 millones de bases.

arrays CGH
(hibridaci n gen mica comparativa)

Anlisis Gentico Prenatal.

Sensibilidad 100 veces superior que las pruebas de cribado sanguneo. (Triple Marcador, etc.)
Coste similar a las pruebas genticas convencionales (cariotipo + FISH).
El producto de mayor sensibilidad gentica del mercado.
150 Sndromes Genticos detectados simultneamente.
Resultados en 5 das.

Quin debera hacerse la prueba

del AMNIOCHIP?
AMNIOCHIP es una marca registrada de Genetadi Biotech.

Listado de Sndromes Genticos:

Adrenal hypoplasia congnita (AHC)
Alagille
Albright hereditary osteodystrophy-like/Brachydactyly-MR
Alpha thalassemia mental retardation (ATR-16)
Androgen insensitivity
Angelman
Aniridia II
Atrial septal defect (ASD) with atrioventricular conduction
defects
Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS)
Basal cell nevus/Gorlin-Goltz
Beckwith-Wiedemann, IGF2-related *
Blepharophimosis, ptosis epicanthus inversus (BPE)
Boston-type craniosynostosis *
Branchio-oto-renal (BOR)/Melnick-Fraser
Campomelic dysplasia (CMPD)
Cat-eye *
Cerebellar hypoplasia, VLDLR-related/Hutterite dysequilibrium
Cerebral cavernous malformations, type 1 (CCM1)
Cerebral cavernous malformations, type 2 (CCM2)
Cerebral cavernous malformations, type 3 (CCM3)
CHARGE
Choroideremia
Cleidocranial dysplasia (CCD)
Congenital diaphragmatic hernia (CDH)
Congenital diaphragmatic hernia 2 (CDH2) *
Cowden
Craniofrontonasal
Cri-du-Chat
Currarino
Dandy-Walker malformation (DWM)
DiGeorge/Velocardiofacial (VCF)
DiGeorge 2
Dosage-sensitive sex reversal *
Down syndrome critical region (DSCR) *
Familial adenomatous polyposis (FAP)/Gardner/MR
Feingold
FMR1 Microdeleccin
Focal dermal hypoplasia/Goltz
Fryns
Glycerol kinase deciency (GKD)
Greig cephalopolysyndactyly
Hemophilia A
Hemophilia B
Hereditary hemorrhagic telangiectasia, type 2
Holoprosencephaly 2
Holoprosencephaly 3
Holoprosencephaly 4
Holoprosencephaly 5
Holoprosencephaly 8
Hypoparathyroidism, sensorineural deafness, renal disease
(HDR)
Hypotonia-cystinuria
Infantile hyperinsulinism with enteropathy & deafness
Infantile spasms, MAGI2-related
Jacobsen/11q terminal deletion disorder
Joubert 4
Juvenile polyposis (JPS), BMPR1A-related
Juvenile polyposis (JPS), SMAD4-related
Kallmann 1
Langer-Giedion
Langer mesomelic dysplasia (LMD)
Leri-Weill dyschondrosteosis (LWD)
Li-Fraumeni 1 (LFS)
Lissencephaly 1

Lowe
Marfan 1 (MFS1)
McLeod
Menkes (MNK)
Microphthalmia 3
Microphthalmia 7 with linear skin defects
Miller-Dieker
Mohr-Tranebjaerg
Mowat-Wilson *
Myoclonus dystonia
Nablus mask-like facial
Nail-patella (NPS)
Nephronophthisis 1
Nephropathic cystinosis
Neurobromatosis 1 (NF1)/MR
Neurobromatosis 2 (NF2)
Neurosensory deafness, autosomal recessive (DFNB1)
NFIA haploinsufciency
Norrie
Oculocutaneous albinism 2 (OCA2) *
Okihiro
Opitz
Ornithine transcarbamylase deciency (OTC)
Oto-dental
Pallister-Killian *
Pelizaeus-Merzbacher *
Peutz-Jeghers (PJS)
Pitt-Hopkins
Polycystic kidney disease 1 (PKD1)
Potocki-Lupski/17p11.2 Microduplicacin *
Potocki-Shaffer
Prader-Willi (PWS)
Prader-Willi-like phenotype
PTEN hamartoma tumor
Renal cysts and diabetes (RCAD) *
Retinoblastoma/MR
Rieger 1 (RIEG1)
Rubinstein-Taybi (RTS)
Saethre-Chotzen
Severe myoclonic epilepsy of infancy (SMEI)
Sex reversal, autosomal dominant 2 (SRA2)
Simpson-Golabi-Behmel (SGBS)
Smith-Magenis (SMS)
Sotos
Speech & language disorder 1
Split-hand/foot malformation 1 (SHFM1)
Split-hand/foot malformation 3 (SHFM3) *
Split-hand/foot malformation 5 (SHFM5)
SRY Dosage Abnormalities
Steroid sulfatase deciency
Synpolydactyly/Syndactyly II
Townes-Brocks 1
Trichorhinophalangeal 1
Tuberous sclerosis 1 (TSC1)
Tuberous sclerosis 2 (TSC2)
Ulnar-mammary
Van der Woude
von Hippel-Lindau
Waardenburg I
Waardenburg IIA
WAGR
Williams-Beuren
Wilms Tumor 1
Wolf-Hirschhorn
1p36 Microdeleccin *

1q21.1 Microdeleccin with susceptibility for

thrombocytopenia-absent radius (TAR)
1q21.1 Microdeleccin with susceptibility to mental retardation,
autism, or congenital anomalies *
1q41-q42 Microdeleccin
1q44 Microdeleccin
2p15-p16.1 Microdeleccin
2p21 Microdeleccin, homozygous
2q32.2-q33 Microdeleccin
3q29 Microdeleccin
6p25.3 Microdeleccin
6q24.3 Microdeleccin
7q11.23 Microduplicacin *
8p23.1 Microdeleccin *
9q22.32-q22.33 Microdeleccin
9q34 Microdeleccin *
10q22.3-q23.31 Microdeleccin
12q14.1-q15 Microdeleccin
12q24.21-q24.23 Microduplicacin *
14q11.2 Microdeleccin
14q22-q23 Microdeleccin
15q11-q13 Microduplicacin *
15q13.3 Microdeleccin
15q24.1-q24.3 Microdeleccin
16p11.2 Microdeleccin *
16p11.2-p12.2 Microdeleccin *
16p13.1 Microdeleccin predisposing to autism and/or mental
retardation *
16p13.3 Microdeleccin/Severe Rubinstein-Taybi
16q11.2-q12.2 Microdeleccin
17q21.3 Microdeleccin *
22q11.2 Distal Microdeleccin *
22q11.21 Microduplicacin *
22q13.3 Microdeleccin *
Xp11.22-linked mental retardation *
Xp11.3 Microdeleccin
Xp11.4-p21.2 Contiguous gene deletion
X-linked agammaglobulinemia
X-linked Alport (ATS)
X-linked Alport plus diffuse leiomyomatosis (ATS-DL)
X-linked chronic granulomatous disease
X-linked heterotaxy
X-linked hydrocephalus and nephrogenic diabetes insipidus
X-linked idiopathic short stature (ISSX)
X-linked infantile spasms, CDKL5-related
X-linked lymphoproliferative (XLP)
X-linked mental retardation 21
X-linked mental retardation with isolated growth hormone
deciency *
X-linked mental retardation with microcephaly & disproportionate pontine and cerebellar hypoplasia
XX male
XY gonadal dysgenesis
41 regiones subtelomricas nicas
43 regiones pericntricas
Aneuploidas (24 cromosomas)
Microdelecciones or microduplicaciones asociados con
sndromes o fenotipos clnicos.
* Duplicaciones de estas regiones asociados con sndromes o
fenotipos clnicos

Todas aquellas mujeres embarazadas a

las que actualmente se les solicita un
estudio gentico convencional: cariotipo o
FISH. Por ejemplo: sospechas ecogrcas de malformaciones, triple marcador
positivo, edad mayor de 35 aos, antedecentes de abortos espontneos, antedecentes familiares de sndromes genticos,
etc.).

Es necesaria una amniocentesis?

Si. Para realizar un AMNIOCHIP, el
procedimiento es exactamente igual que
el actual. El especialista mdico realiza la
puncin en la misma semana de
gestacin y enva el tubo de lquido
amnitico a nuestros laboratorios, de la
misma manera que en la actualidad. Son
necesarios slo 8 mililitros de lquido
amnitico para poder realizar el AMNIOCHIP, que se obtienen de los 15-20 ml
que se extraen normalmente.

Es segura la amniocentesis?
S. Es plenamente segura realizada por un
experimentado
especialista
mdico.
Consulte con l cualquier duda sobre el
procedimiento.

Cmo funciona el AMNIOCHIP?

El AMNIOCHIP se basa en la hibridacin
competitiva de dos ADNs, la muestra a
estudiar y una referencia, marcados con
diferentes uorocromos. Estos ADNs se
hibridan sobre un cristal que contiene
miles de diferentes segmentos de ADN
humano. Los segmentos de ADN tambin

denominados sondas o clones que estn

impresos en el cristal son seleccionados a
partir de diferentes bases de datos, en
funcin de su posicin en el genoma
humano. Las regiones seleccionadas en el
AMNIOCHIP pertenecen a regiones del
genoma humano involucradas en ms de
150 sndromes ya conocidos. Despus,
un software informtico analiza la seal de
uorescencia para cada uorocromo
buscando reas de hibridacin diferencial
entre el paciente y el control del DNA,
indicando por tanto la existencia de una
alteracin en la dosis de DNA (delecin o
duplicacin).

Qu tipo de anomalas detecta el

AMNIOCHIP?
El AMNIOCHIP detecta duplicaciones y
deleciones microscpicas y submicroscpicas en regiones especcas del
genoma, incluyendo ms de 150
sndromes validados clnicamente.
Asimismo, son detectadas alteraciones
subtelomricas, pericentromricas, y
todas las aneuploidas de los 24 cromosomas. El Amniochip est diseado especcamente para aumentar la resolucin del
test citogentico prenatal, en aquellas
regiones del genoma con validacin
clnica contrastada.

Qu no detecta el AMNIOCHIP?
El AMNIOCHIP no detecta alteraciones o
reordenamientos cromosmicos balanceados, como traslocaciones, inversiones
u otros reordenamientos estructurales
balanceados, cuya signicancia en el
diagnstico prenatal es leve. Asimismo, la
tecnologa de aCGH no puede detectar
mutaciones o cambios de base puntuales,
para las cuales es necesaria una secuenciacin directa si alguno de los progenitores es portador.

Es necesario realizar tambin un

ensayo de cariotipo o FISH convencional?
Aunque la signicancia clnica prenatal de
las traslocaciones balanceadas es leve,
nosotros aconsejamos continuar realizando un cariotipo convencional mientras

las sociedades cientcas internacionales

no establezcan una directriz diferente.

Cmo se trata los casos con

significado clnico poco claro?
Nuestros microarrays estn diseados
para minimizar alteraciones polimrcas.
En el caso que se encuentre un resultado
con signicado clnico dudoso, los ADNs
de los dos progenitores son tambin
analizados.

Cubren los seguros mdicos este

test?
En la actualidad se est negociando con
las aseguradoras mdicas ms importantes para incluir el AMNIOCHIP entre
sus servicios cubiertos. En la actualidad
se factura directamente al cliente nal que
puede solicitar el reembolso a su aseguradora mdica.

Cmo puedo conseguir ms informacin?

Escriba un email a amniochip@genetadi.com
o llmenos al telfono 944.04.43.43

LOGSTICA DE ENVO DE MUESTRAS

El mdico (o la madre) solicita por email (amniochip@genetadi.com), o por
telfono (944.044.343) el servicio AMNIOCHIP.
Genetadi envia por email (o correo), los documentos:
Formulario de solicitud (tres copias)
Formulario de consentimiento informado (tres copias)
Datos de envo y bancarios para el pago del ensayo

Una vez recogidos por el especialista mdico los 8-10 mL de lquido

amnitico durante la AMNIOCENTESIS, se introduce el TUBO debidamente
protegido para envo (sobre con burbujas, p.ej.) y se enva a nuestros
laboratorios, adjuntando lo siguiente:
Una copia rmada del Formulario de solicitud (a)
Una copia rmada del Consentimiento informado (b)
Datos de facturacin (c)
Tubo con el lquido amnitico

El mdico (o la madre) llama a nuestro servicio de mensajera para que

recoja el paquete en su consulta o direccin, de una manera gratuita para
Uds.
El servicio de mensajera entrega el sobre en nuestros laboratorios.
Los resultados son enviados por correo postal a la consulta mdica
indicada en el formulario
(Alternativamente, se podr descargar electrnicamente en nuestro servidor
informtico, mediante una conexin encriptada y segura).

AMNIOCHIP

BIBLIOGRAFA CIENTFICA
Shaffer LG, Coppinger J, Alliman S, Torchia BA, Theisen A, Ballif BC, Bejjani BA. Comparison of microarray-based detection rates for
cytogenetic abnormalities in prenatal and neonatal specimens. Prenat Diagn. 2008 28(9):789-95.
Bi W, Breman AM, Venable SF, Eng PA, Sahoo T, Lu XY, Patel A, Beaudet AL, Cheung SW, White LD. Rapid prenatal diagnosis using
uncultured amniocytes and oligonucleotide array CGH. Prenat Diagn. 2008 28(10):943-9.
Kashork CD, Theisen A, Shaffer LG. Prenatal diagnosis using array CGH. Methods Mol Biol. 2008;444:59-69.
Darilek S, Ward P, Pursley A, Plunkett K, Furman P, Magoulas P, Patel A, Cheung SW, Eng CM. Pre and postnatal genetic testing by arraycomparative genomic hybridization: genetic counseling perspectives. Genet Med. 2008 10(1):13-8.
Van den Veyver IB, Beaudet AL. Comparative genomic hybridization and prenatal diagnosis. Curr Opin Obstet Gynecol. 2006 18(2):18591.

Innovacin en productos y servicios de diagnstico gentico humano

GENETADI BIOTECH, S.L.

Parque Tecnolgico de Bizkaia
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