DESCOBERTA DA SEGREGAO DOS GENES

RELAO ENTRE FENTIPO E GENTIPO

Gentica Geral
Alunos:
Claudio Damasceno
Denise Silva
Edwine Soares
Elaine Muniz
Pedro Arajo
Tiago

Thaynn Queiroz

MONOIBRIDISMO

Gregor Johann Mendel (1822-1884);

O cruzamento monobrido;

Mendel iniciou seus trabalhos com 34 variedades de

ervilhas observando e selecionando durante dois anos
as variedades que iria utilizar em seus experimentos;

Depois de uma criteriosa seleo, Mendel concentrouse no estudo de sete caractersticas.

Caractersticas estudadas por

Mendel

GERAO P, F1 e F2.
Gerao

P;
Gerao F1;
GeraoF2.

CONCLUSES DE MENDEL SOBRE OS

CRUZAMENTOS MONOBRIDOS

Fentipo semelhantes a gerao parental elas herdavam

os fatores gentico de ambos os genitores, pois

transmitiam ambos os fentipos da gerao P para

gerao F2;

Os alelos se segregavam (separavam-se) na formao

dos gametas, um alelo pra cada gameta;

Conceito de Dominncia e recessividade;

Os alelos se separavam com igual probabilidade para os

gametas.

ALELOS MLTIPLOS
Indivduos

diploides tm dois alelos de cada

gene, um proveniente de todos os progenitores.

Porm, muitos genes ocorrem em mais de duas

formas allicas, ou seja, pode haver mais de
duas formas de alelos na populao. Fala-se
nesse caso em Polialelia, ou alelos mltiplos.

Herana autossmica
So

clulas somticas diplides

46 cromossomos: 44 autossmicos + 2
sexuais

Herana Autossmica Dominante

Gene

localizado num cromossomo

autossmico
Ambos os sexos tem a mesma
probabilidade de serem afetados
50% de chance de filho desenvolver a
doena se o pai ou a me for portador
Expresso do fentipo em um nico
alelo.

Acondroplasia
Distrbio

de crescimento
Sobreviventes (heterozigotos)
Letais (homozigotos)
Possui:
baixa estatura, membros
curtos coluna e troncos praticamente
normais
Mulheres 120 cm homens 130 cm

Polidactilia
Quirodctilos
Pododctilos

Herana Autossmica Recessiva

So

necessrios dois genes com

defeito, um
do pai e um da
me para que a pessoa
tenha a
doena.
Cruzamentos
entre
parentes
aumentam os riscos .

Fibrose cstica
Distrbios

que afetam os canais

inicos.
Altera a secreo do
diferentes rgos.
Compromete a respirao

muco

em

Fentipo da co-dominancia
Flores Camlias
VV = Flor vermelha

BB = Flor branca

VB = vermelha e branca

Co-dominncia vs dominncia incompleta

Genes Letais
Alelos

que causam a morte de seus portadores so

considerados alelos letais. Se basta um deles para
causar a morte, fala-se em alelo letal dominante,
se so necessrio dois. Fala-se em letal recessivo.

Genes subletais
Par

de alelos est em heterozigose, induz

manifestao de anormalidade, mas sem
resultar em morte.

Talassemia = forma de anemia

causada pela deficincia na
produo de Hb, resultando em
destruio destas hemcias pelo
bao.
Necessidade
de
maior
produo de hemcias pela
medula ssea
causando
deformidade
ssea.

Talassemia maior = indivduo homozigoto (TT)

morte
Talassemia menor = indivduo heterozigoto
(Tt) difceis condies de vida, mas no leva
morte.

A COR DA PELAGEM DOS COELHOS

Um

exemplo bem conhecido de alelos

mltiplos referente na determinao da

pelagem de coelhos. O gene possui quatro
formas allicas: C (selvagem ou agluti); Cch
(chinchila); ch (himalaia); c (albina).

 Sendo

a relao de dominncia
C > Cch > Ch > Ca .

dez tipos possveis de gentipos e quatro tipos de

fentipos diferentes.

Grupo Sanguneos
Karl Landsteiner

Mdico e bilogo austraco,(1868

1940)
Descobridor dos grupos sanguneos do

sistema ABO e fator Rh.

Interessado no estudo sobre
transfuso sangunea
Mistura de sangue
Resultados
Concluiu na espcie humana quatro
tipos sanguneos bsicos.

ANTIGENO X ANTICORPO

ANTGENOS: So protenas estranhas a determinado

organismo.

ANTICORPOS: Combina-se quimicamente com o antgeno,

neutralizando seu efeito.

Esse processo constitui uma defesa do organismo, uma vez que o

antgeno pode ser uma toxina produzida por uma bactria
patognica; o anticorpo, no caso, anula o efeito lesivo da toxina.

ANTIGENO X ANTICORPO NO SISTEMA ABO

No sangue humano, mais especificamente as

hemcias podem ser encontradas duas protenas
denominadas Aglutinognio A e aglutinognio B,
responsveis pela determinao do fentipo
sanguneo.
Aglutinognio - Antgenos
O plasma sanguneo pode abrigar outras duas
protenas denominadas aglutinina anti-A e
aglutinina anti-B.
Aglutinina - Anticorpo

Esquema de aglutinognios e aglutininas

FENOTIPOS
SANGUNEOS

AGLUTINOGN
IOS NAS
HEMCIAS

AGLUTININAS
NO PLASMA

AB

AeB

---

Anti-B

Anti-A

---

Anti-A e anti-B

No grupo sanguneo, A e B so dominante em relao ao grupo

O, quando os alelos A e B ocorrem juntos, so chamados
codominncia

Formao da Tipagem

O lcus ABO est localizado no brao longo do cromossomo 9

Trs alelos do gene I codificam a enzima glicosiltransferase,

da a variedade fenotpica do sistema sanguneo ABO.

Gentipo

Aglutinognio
(Fentipo)

IA IA e IAi

IB IB e IBi

IA IB

AeB

ii

Alelo
A
B
O

Forma
Glicosiltransfer H o do
ase
aglutino
adiciona
gnio
Nacetilglicosamina

Tipo A

Nacetilgalactosami
na

Tipo B

Produz enzima
inativa

Tipo O

Transfuses Sanguneas

E invivel as transfuses no qual

o sangue doado contenha
aglutinognio para a aglutinina
contrastante do receptor.
Se o sangue doado apresenta
aglutinognios A, o sangue do
receptor no pode conter
aglutininas anti-A.
Reao antgeno X anticorpo
Aglutinognios X aglutininas

Aglutinao

Transfuses Sanguneas
Gentipo

Aglutinognio
(Fentipo)

Aglutinina

Recebe
do tipo

Doa do
tipo

IA IA e IAi

Anti-B

AeO

A e AB

IB IB e IBi

Anti-A

BeO

B e AB

AeB

Receptor
universal

AB,A,B
eO

AB

Anti-A e
Anti-B

AB,A,B,e
O

IA IB

ii

Reao durante uma transfuso sangunea

Raramente podem se tornar -se grave ou fatal

Reaes mais comuns: febre, tontura, erupo cutnea.

ocorrem entre 1 a 2% das transfuses.

Incompatibilidade que destroem os eritrcitos

hemofilia

Para essa reao pode ser observada verificando a

hemoglobina ou a urina

Fator Rh

Primeiras experincias em
cobaias

Karl
Landst
einer

Sistema Rh
de grupos
sanguineos
Alex
Wiener

Experincias com seres humanos:

Aglutinao do
sangue:

Fator Rh
Rh+

Rh-

Determinao Gentica
RR e Rr Positivos
rr Negativos

Fator Rh e eritroblastose fetal (doena

hemoltica do recm nascido)
A

presena dos anticorpos no natural

Rh+ : No h produo de anticorpos
Rh- : Produo de anticorpos apenas por
sensibilizao.

Sensibilizao:

Fator Rh e eritroblastose fetal (doena

hemoltica do recm nascido)
Primeira gravidez:
Consequnci
as

Hora do parto:

Paralisia
cerebral,
deficincias e
at a morte!

Acumulo da
bilirrubina
(ictercia)

Destruio de
hemcias

Eritroblastos
na corrente
sanguinea

Fator Rh e eritroblastose fetal (doena hemoltica

do recm nascido)
Tratamentos
Fototerapia:

Substituio do sangue do
recm nascido:

Preveno
Injeo de
gamaglobulina

Sistema MN
Sistema

proposto por Landsteiner e Levine.

Dois tipos de aglutinognios presentes em
conjuntos ou isoladamente na membrana dos
eritroblstos: o antgeno M e os antgenos
N.
Relao sem dominncia.
Dois homozigticos apresentando LMLM no
grupo M, o segundo LNLN do grupo N
Um terceiro, heterozigtico LMLN do grupo
MN.

Teste de paternidade
S

h a necessidade de amostras biolgicas

do filho e do suposto pai.
Formas:
Unha,
saliva,
cabelo
com
terminao com raiz.

Exerccio sobre grupo sanguneo

1- Uma mulher do grupo sanguneo B precisa urgentemente receber

sangue. Sabendo que seu marido pertence ao grupo A e que seu dois
filhos so um do grupo AB e outro do grupo O, determine:
a)
As pessoas dentre as citadas, que podero doar sangue a essa
mulher;
b)
O gentipo das pessoas envolvidas.
2- Sobre a transfuso sangunea do sistema ABO:
A partir dele podemos concluir que:
a) B tem aglutinognio A e aglutinina B
b) A tem aglutinognio A e aglutinina A
c) O tem aglutinognio A e B
d) AB no tem nenhum dos aglutinognio
e) AB no tem nenhuma das aglutininas

Perguntas

2-Uma mulher Rh- casa-se com um homem Rh+ (de gentipo

dominante). O seu primeiro filho ser Rh+ ou Rh- ? Tendo em
vista seu tipo sanguneo, qual a probabilidade de seu segundo
filho possuir a eritroblastose fetal (caso no seja tomada as
devidas providencias?

Resposta:
Me: rr

Pai: RR

2 filho

1 filho

R
Rr

R
Rr

Rr

Rr

r
r

Rr
Rr

Rr
Rr

O primeiro filho ter 100% de chance de ser Rh+

Caso no seja ministrada a vacina na primeira gravidez, o segundo
filho possui 100% de chance de possuir a eritroblastose fetal.

Pergunta

3-Um homem com alelo heterozigoto para acondroplasia

(Dd) casa-se com uma mulher Homozigotica normal (dd).
Qual o resultado do cruzamento entre o genes ?

4-Os gados da raa Shorthorn apresentam variaes em relaes a pelagem,

podendo ser de pelagem vermelha (RR), branca (RR) ou ruo (RR), no
cruzamento de dois indivduos de pelagem ruo, qual a probabilidade de nascer um
individuo de pelagem branca?
RR X RR
R

RR

RR

RR

RR

Pelagem branca denominada pelo gentipo RR, sendo assim a probabilidade

igual a 25%.

 5-Suponhamos

no cruzamento de linhagens
puras amarelas com verdes, em ervilhas. A
autofecundao de F1 produz uma F2
constituda de ervilhas amarelas e verdes.
Qual a frao das ervilhas amarelas que se
supe sejam heterozigticas.
R- o cruzamento entre linhagens puras
amarelas e verdes produz ervilhas amarelas
VV (1/4) e Vv (2/4) e verdes vv (1/4).
Portanto, para cada 3 ervilhas amarelas, 2
so heterozigticas e 1 homozigtica, assim,
a frao de heterozigticas entre a ervilhas
amarelas e de (2/3).

 6-

No cruzamento de coelhos selvagens

homozigticos com coelhos albinos produzira
descendncia constituda por
a) 100% coelhos selvagens.
b) 75% de coelhos selvagens e 25% de
coelhos albinos.
c) 50% de coelhos selvagens e 50% de
albinos.
d) 25%
de coelhos selvagens 25% de
chinchilas, 25% de himalaias de 25% de
albinos.