UNIVERSIDAD NACIONAL AUTNOMA DE

MXICO
FACULTAD DE ESTUDIOS SUPERIORES CUAUTITLN
DEPARTAMENTO-CIENCIAS BIOLGICAS
SECCIN-BIOQUMICA Y FARMACOLOGA HUMANAS

Cuestionario Prctica 5:

Patologas cromosmicas estructurales

Citogentica Humana

Grupo: 1003
Medina Velzquez Laura Quetzally

Profesoras:
Q.F.B. Rosalba Bonilla Snchez
pB.Q.D. Larissa Andrea Gonzlez Saucedo
Fecha: 23 de octubre de 2014

1. En qu consiste la aberracin cromosmica estructural.

Estas anomalas afectan a la estructura del cromosoma en cuanto a la ordenacin
lineal de los genes. Uno o ms cromosomas cambian su estructura propia por la
adicin o prdida de material gentico, por alteracin de su forma o del patrn de
bandas. Estos cambios se llaman reorganizaciones y siempre se relacionan con rotura
cromosmica.
2. Cmo se clasifican las aberraciones cromosmicas estructurales?
En: Deleciones; Duplicaciones; Inversiones: Pericntrica o Paracntrica; Cromosoma
en anillo; Translocaciones; Insercin; Isocromosoma. Los cromosomas derivativos
siempre se nombrarn segn el centrmero que porten.
3. En qu etapa del ciclo celular es ms factible que sucedan este tipo de aberraciones
y por qu?
En la fase M debido a que se dan por inapropiada alineacin durante la meiosis, o por
la ruptura en meiosis o mitosis, y aunque existen mecanismos de reparacin algunas
de estas rupturas se mantienen o se reparan de manera ineficiente de tal forma que
se altera la estructura de los cromosomas.
4. Cul tcnica de bandeo cromosmico se utiliza para su diagnstico?
Bandeo G, debido a que es el que permite observar las regiones de heterocromatina
permitiendo identificar cada uno de los cromosomas as como su estructuracin.
5. Cules son los mecanismos que originan este tipo de aberraciones? Dibjalos.

6. Escribe 3 sndromes (con sus signos y sntomas) que se originen por este tipo de
aberraciones.

Sndrome del maullido del gato (dileccin del brazo corto del cromosoma 5) es
una enfermedad congnita rara con alteracin cromosmica provocada por un tipo
de dileccin estructural de parte o de todo el brazo corto del cromosoma 5,
caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va
modificando con el tiempo. El sndrome del maullido del gato fue descrito
inicialmente por Lejeune en 1963. Tiene una prevalencia estimada de
aproximadamente de 1/20.000-50.000 nacimientos y predomina en las nias. .
La clnica fundamental es un retraso mental y del crecimiento, con microcefalia
(cabeza pequea), hipertelorismo (aumento de la separacin de los ojos), pliegues
palpebrales antimongoloides (el canto externo del ojo ms bajo que el canto
interno), epicantus (pliegue de la piel que cubre el ngulo interno y carncula de
los ojos), alteraciones en las orejas con implantacin baja y mandbula pequea
(micrognatia). En el nacimiento hay un bajo peso y falta de desarrollo larngeo lo
que provoca el llanto caracterstico de estos nios. Provoca muerte prematura.

Sndrome de Prader-Willi (delecin del brazo largo del cromosoma 15) es una
alteracin gentica descrita en el ao 1956 por los doctores suizos Andrea Prader,
Alexis Labhart y Heinrich Willi en nueve pacientes que presentaban un cuadro

clnico de obesidad, talla baja, criptorquidia y alteraciones en el aprendizaje tras

una etapa de hipotona muscular pre- y postnatal, dando la impresin de una
lesin cerebral severa.
La incidencia y frecuencia publicada es muy variable, aceptndose que 1 de cada
15.000 nios nace con esta compleja alteracin gentica. Considerada una
enfermedad rara, parte de la complejidad, se basa en el amplio rango de
manifestaciones clnicas y en su variable grado de severidad, que puede
presentarse de persona a persona. Todos los hombres, sin importar etnia, edad,
sexo o color, compartimos por igual el 99,9 por ciento del genoma humano, y
variaciones en el 0.1 por ciento restante son las que nos confieren individualidad;
es decir, nos hacen fsica y bioqumicamente diferentes.

Sndrome X frgil: es un trastorno que ocasiona retraso mental. Es la primera

causa hereditaria de retraso mental y la segunda asociada a factores genticos
luego del sndrome de Down, siendo este ltimo de origen congnito (no
necesariamente heredado).
Este trastorno ocasiona una clase de mutacin poco habitual: una secuencia
reiterada de tres letras del cdigo del ADN, llamada repeticin de triplete. Cuanto
mayor sea el nmero de repeticiones, ms alta ser la probabilidad de que el
afectado sufra mayores alteraciones patolgicas.
El SXF resulta, en particular, de un defecto en un gen llamado FMR1. El defecto
en este gen es una repeticin del trinucletido CGGn (triplete Citosina-GuaninaGuanina), en una parte del mismo que regula su expresin. Cuando este grupo de
tres nucletidos se amplifica (se repite) ms de 200 veces, se extingue la
expresin del gen o, en otras palabras, se apaga el gen, producindose as lo que
conocemos como sndrome del X frgil.
Las caractersticas fsicas tpicas del sndrome de X frgil incluye cara larga, orejas
prominentes y testculos grandes (macroorquidismo). Sin embargo, a menudo los
nios

pequeos

tienen

esas

caractersticas.

La

cara

alargada

el

macroorquidismo usualmente no son notables sino hasta la pubertad. Al menos

25-30% de los nios pequeos pueden no tener las caractersticas tpicas faciales
del sndrome de X frgil. Algunas veces estos nios son diagnosticados como
afectados de otras enfermedades, tales como autismo, sndrome de Sotos
(gigantismo cerebral), sndrome de Tourette, sndrome de Prader Willi o sndrome
de Pierre Robin (tambin llamado complejo o secuencia de Pierre Robin). El

fenotipo fsico de los nios pequeos incluye usualmente hiperextensibilidad de los

dedos, piel laxa, pie plano, presentando usualmente retardo en el lenguaje o
sntomas de desatencin. En todos los nios que presenten retraso mental o
autismo de etiologa desconocida debe ser descartado el sndrome de X frgil.
Tambin deberan ser estudiados los individuos con significativas deficiencias de
aprendizaje, con caractersticas fsicas o conductuales del sndrome de X frgil.
El fenotipo conductual del sndrome de X frgil incluye pobre contacto visual,
rechazo al tacto, aleteo, mordisqueo de manos, y timidez o ansiedad social.
Aproximadamente del 15 al 30% de los nios con X frgil tienen autismo y
aproximadamente el 6% de los varones autistas tienen el sndrome de X frgil. Las
nias con X frgil usualmente presentan timidez, ansiedad social, dificultades con
las matemticas en la escuela, y problemas de atencin.
Las rabietas son comunes en la niez temprana. Los comportamientos explosivos
o de agresin pueden ser un problema en la adolescencia para aproximadamente
un 30%. Los cambios neuroanatmicos en el cerebro de individuos con el
sndrome de X frgil incluyen un agrandamiento del ncleo caudado, del
hipocampo, y ventrculos laterales. El vermis cerebeloso es ms pequeo de lo
normal. El tamao del cerebelo est correlacionado con el nivel cognitivo,
incluyendo la funcin ejecutiva.8 Ciertos diagnsticos psiquitricos, incluyendo el
Sndrome de Asperger, trastornos evitativos de la niez, trastorno esquizoide de la
personalidad y mutismo selectivo, tambin deben ser considerados para pruebas
de ADN.
Referencias:
1) Olivia Virgili Rafael. Gentica Mdica. (2003).Universidad de Barcelona. 3ed.
Espaa. P.161
2) Eynard A., Valentich M., Rovasio R. Histologa y Embriologa del ser Humano.
Bases celulares y Moleculares. Ed. Mdica Panamericana. 4 ed. Argentina P. 577
3) Biologa Celular y Molecular, Lodish, Berk, Matsudaira, Kaiser, Krieger, Scout,
Zipursky, Darnell