Santiago, 01-Septiembre-2014

Peroxisoma y enfermedades peroxisomales

Felipe Maldonado Miranda

Nicole Jimenez
Francisco Veloz

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ndice

1.

Portada

2.

ndice

3.

Introduccin

4.

El peroxisoma
Qu es? Dnde se encuentra? Cmo se forma?

5.

Funcin del peroxisoma

6.

Enfermedades peroxisomales

7.

Adrenoleucodistrofia

8.

Enfermedad de Refsum Adulto

9.

Sndrome de Zellweger

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Introduccin

Fueron descubiertos en 1965 por Christian de Duve y sus colaboradores. Inicialmente

recibieron el nombre de microcuerpos y estn presentes en todas las clulas eucariotas.

Los peroxisomas son organelos celulares esenciales para la vida. Son quienes controlan las
toxinas del sistema y nos mantienen limpios. Sin embargo, no siempre funcionan de la
manera que deberan, debido a alteraciones en la formacin gentica del peroxisoma;
estos errores resultan en enfermedades peroxisomales, las cuales son hereditarias y por lo
general, incurables.

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Qu es el peroxisoma?
Peroxisomas son orgnulos citoplasmticos muy comunes en forma de vesculas. En su
interior se halla una matriz peroxisomal que contiene oxidasas y catalasas. Estas enzimas
cumplen funciones de detoxificacin celular.

Dnde se encuentra el peroxisoma?

El peroxisoma se halla en todos los tejidos, pero predomina en el hgado, en el rin y en
el cerebro durante el perodo de formacin de la mielina (material que recubre las fibras
nerviosas y forma la sustancia blanca cerebral).

Cmo se forma el peroxisoma?

La biognesis o formacin del peroxisoma se produce por sntesis de novo (aparecen
nuevos peroxisomas) y por proliferacin (se multiplican los ya existentes).
Tanto las protenas de la membrana como las de la matriz del peroxisoma se sintetizan en
otras organelas celulares, los ribosomas. La sntesis de estas protenas est codificada por
genes localizados en el ncleo celular.
Una vez sintetizadas estas protenas deben importarse al interior del peroxisoma para que
puedan realizar su funcin correctamente.

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Funcin del peroxisoma

Los peroxisomas tienen mltiples funciones. Destacan las relacionadas con el
metabolismo lipdico.
Entre ellas se hallan las reacciones de degradacin, como la - oxidacin de los cidos
grasos de cadena muy larga (AGCML: de ms de 22 tomos de carbono) y del cido
fitnico y tambin reacciones de formacin de plasmalgenos (lpidos complejos
localizados en la mielina), colesterol y cidos biliares.
Tambin interviene en la sntesis de steres lipdicos del glicerol (fosfolpidos y
triglicridos) e isoprenoides; tambin contienen enzimas que oxidan aminocidos, cido
rico y otros sustratos utilizando oxgeno molecular con formacin de agua oxigenada.
La catalasa es tambin capaz de utilizar el perxido de hidrgeno para reacciones de
oxidacin, como por ejemplo, la oxidacin de sustancias txicas como los fenoles, etanol,
formaldehdo, entre otros, las cuales son posteriormente eliminadas. Tal es el mecanismo
de detoxificacin realizada por el hgado y los riones, por ejemplo.

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Enfermedades peroxisomales
Se conocen ms de 25 enfermedades relacionadas con la disfuncin de las actividades enzimticas
de los peroxisomas, conocidas como anomalas de la biognesis de peroxisomas (PBD).
Se trata de enfermedades hereditarias autosmicas recesivas poco frecuentes caracterizadas por
alteraciones en el cerebro, riones, hgado y esqueleto.
Estas enfermedades pueden ser causadas por el error de un solo enzima o por defectos en los
componentes del transporte de la membrana peroxisomal.
El mal funcionamiento de los peroxisomas lleva a la acumulacin de algunas molculas en las
clulas. Dicha acumulacin puede dar origen a la enfermedad.
En este grupo de enfermedades, encontramos:
-

La adrenoleucodistrofia/adrenomieloneuropata

La enfermedad de Refsum adulta

Las enfermedades del espectro Zellweger, tambin conocidas como enfermedades con
defecto de formacin de los peroxisomas, a saber:
-

El sndrome de Zellweger

La adrenoleucodistrofia neonatal

La enfermedad de Refsum infantil

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Adrenoleucodistrofia
(Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X; Adrenomieloneuropata; Adrenoleucodistrofia cerebral
infantil; ALD; Complejo de Schilder-Addison)

Describe algunos trastornos hereditarios estrechamente relacionados que interrumpen la

descomposicin (metabolismo) de ciertas grasas (cidos grasos de cadena muy larga).
Sntomas:
Tipo cerebral infantil

Adrenomielopata

- Cambios en el tono
muscular, principalmente
espasmos musculares y
espasticidad
- Estrabismo (ojos bizcos)
- Disminucin en la
comprensin de la
comunicacin verbal (afasia)
- Deterioro de la escritura a
mano
- Dificultad en la escuela
- Dificultad para entender el
material oral
- Hipoacusia
- Hiperactividad
- Deterioro progresivo del
sistema nervios, incluso coma,
disminucin del control motor
fino y parlisis
- Convulsiones
- Dificultad para deglutir
- Deterioro visual o ceguera

- Dificultad para controlar la

miccin
- Posible empeoramiento de
la debilidad muscular o rigidez
en las piernas
- Problemas con la velocidad
de pensamiento y la memoria
visual

Insuficiencia suprarrenal (tipo

Addison)
- Coma
- Inapetencia
- Aumento del color de la piel
(pigmentacin)
- Prdida de peso y de masa
muscular (atrofia)
- Debilidad muscular
- Vmitos

Tratamiento:
La disfuncin suprarrenal se puede tratar con esteroides suplementarios, tales como el cortisol, si
la glndula suprarrenal no est produciendo suficientes hormonas.
No existe un tratamiento especfico disponible para la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma
X, pero se puede llevar a cabo un trasplante de mdula sea y puede curarle esta afeccin a los
pacientes.

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Enfermedad de Refsum
La enfermedad de Refsum es una enfermedad de carcter Leucodistrofico, caracterizada por la
acumulacin de cido fitnico por el dficit de una enzima alfa oxidante. Aunque la prevalencia de
esta enfermedad es muy poca, las personas que la sufren presentan grandes desrdenes
multiorgnicos.
Esta enfermedad es hereditaria de carcter recesivo, lo que quiere decir que para esta se presente
en el individuo ambos padres deben poseer el gen portador para esta enfermedad
Sntomas:
Los sntomas iniciales de la enfermedad hemeralopa seguida por episodios de neuropatas
crnicas motoras que son mortales.
Algunos otros sntomas clnicos que presenta el paciente sern astenia (decaimiento, cansancio),
anosmia (prdida del olfato), sordera, y a veces puede presentarse tambin dficit intelectual
severo.
En el transcurso de la enfermedad se pueden presentar de igual manera signos clnicos asociados
como son los signos cutneos como la ictiosis, daos cardacos, alteraciones en la retina que
acaban provocando ceguera.
Tratamiento:
El tratamiento ms acertado para evitar repuntes de la enfermedad y en s para menguar sus
daos multiorgnicos, es el cambio en la dieta de las personas.
Sin embargo el cido fitnico est presente en la mayora de componentes de la dieta de las
personas por lo que se realizan plasmaferesis.
Con una dieta adecuada y una plasmaferesis se reduce de 50 a 70% las concentraciones de cido
fitnico en plasma, que equivalen aproximadamente de 100 a 300 umol/L, y en algunas personas
puede eliminar completamente el cido fitnico de los depsitos de grasa.

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Sndrome de Zellweger
(sndrome cerebro-hepato-renal)

Desorden congnito poco frecuente que se caracteriza por la baja produccin o ausencia de
produccin de peroxisomas, especialmente en tejidos encargados de la depuracin y
desintoxificacin del cuerpo, tales como el hgado y los riones. Es el ms serio de los casos
causados por desrdenes en los peroxisomas.
El sndrome se desarrolla cuando el individuo, por un descontrol gentico, es incapaz de utilizar los
cidos grasos de cadenas largas. Dichos cidos grasos son fundamentales en las funciones de los
peroxisomas. Debido a que los cidos grasos de cadenas largas se encuentran localizados por lo
general en las clulas del sistema nervioso central, este desorden afecta el desarrollo del cerebro y
provoca la destruccin de mielina en las vainas nerviosas del cerebro.
Sntomas:
- Hepatomegalia, es una aumento severo del
hgado, lo que conlleva que padezca de hgado
palpable.
- Hipotona, flacidez muscular.
- Fontanela anterior grande y suturas
craneales muy abiertas, lo que implica una
cara redonda y orejas diplasicas de
implantacin bajas.
- Hipertelorismo, aumento de la separacin de
los ojos.
- Prpados edematosos, prpados hinchados
debido a la falta de drenaje linftico.
- Hipoplasia y displasia, desarrollo anormal o
incompleto de algunos rganos y tejidos.

- Manchas de Brushfield, manchas blancas o

amarillentas alrededor del iris.
- Nistagmos.
- Heterotropia, desplazamiento congnito de
un rgano.
- Retraso mental.
- Orificios de la nariz antevertidas.
- Paladar ojival, paladar en forma de bveda.
- Micrognatia, mandbula anormalmente
pequea.
Ictericia, coloracin amarillenta de la piel.
- Quistes renales, macroscpicos a nivel
cortical y microscpicos a nivel tubular y
glomerular.
- Retraso de crecimiento tanto intrauterino
como postnatal.

Tratamiento:
No existe un remedio curativo para la enfermedad de Zellweger, solo un tratamiento paliativo que
consiste en un suministro de cidos grasos omega 3, que mejora las alteraciones neurolgicas,
frenando el retraso psicomotor y el deterioro visual y auditivo.
Pero es de mayor importancia prevenir las infecciones para evitar complicaciones como la
pulmona y la dificultad respiratoria.

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Fuentes bibliogrficas
Wikipedia
http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Zellweger#Tratamiento
ELA Espaa
http://www.elaespana.es/la-enfermedad/las-leucodistrofias/los-tipos-de-leucodistrofia/lasenfermedades-peroxisomales/
http://www.elaespana.es/la-enfermedad/las-leucodistrofias/los-tipos-de-leucodistrofia/lasenfermedades-peroxisomales/sindrome-de-zellweger/
UFM Facultad de medicina
http://medicina.ufm.edu/index.php/S%C3%ADndrome_de_Zellweger
Enfermedad Refsum
http://enfermedad-refsum.blogspot.com/
MedlinePlus
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001182.htm
Gua metablica
http://www.guiametabolica.org/informacion/qu-es-el-peroxisoma-0?enfermedad=13

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