SCREENING

ULTRASONOGRAFICO DEL
SEGUNDO TRIMESTRE
Drs. Daniela Fischer Fuentealba, Susana Aguilera Pea, Gabriela Enrquez Guzman,
Luis Medina Herrera, Rodrigo Terra Valdes, Juan Guillermo Rodrguez Ars
Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO)
Departamento de Obstetricia y Ginecologa, Hospital Dr. Lus Tisn Brousse
Campus Oriente, Facultad de Medicina, Universidad de Chile

Introduccin
Incidencia de alteraciones cromosmicas en el
producto de la concepcin alcanza hasta el 8%.
Esta cifra se reduce hasta el 0,7% en el periodo
neonatal.
Muchos de estos sndromes presentan fenotipos
bastante especficos, con anomalas anatmicas que
slo pueden detectarse por encima de las 16-18
semanas de gestacin.
Falcon O., Nicolaides K., FMF 2004

Marcadores ecogrficos en el II
trimestre
Marcador
mayor
o
malformacin estructural.

malformativo;

Marcadores menores o blandos

malformativos; alteracin menor.

no

Cafici D. Sepulveda W, Ultrasonografa en obstetricia y diagnstico perinatal, 2007

Marcador ecogrfico
Hallazgo ecogrfico que representa una
variacin anatmica de la normalidad que en
la mayora de los casos se encuentra en fetos
afectados de alguna cromosomopata, pero
que tambin puede encontrarse en fetos
normales.

Marcadores Mayores o
Malformativos

Marcador Mayor
Anomalas Cardiacas
Se encuentran en 47 de cada 1.000 nacidos vivos y en
aproximadamente 30 de cada 1.000 mortinatos.
Interaccin de
ambientales.

mltiples

factores

genticos

Estn presentes en ms del 90% de los fetos con

trisomas 18 13 y en el 40% de aquellos con trisoma
21 o sndrome de Turner.
Anomalas cromosmicas en el 25% de los casos.
Falcon O., Nicolaides K., FMF 2004

Marcador Mayor
Holoprosencefalia
Prevalencia al nacimiento es
de aprox 1/10.000.
En la mayora de los casos
se desconoce la etiologa.
La prevalencia global de
anomalas cromosmicas es
del 30 al 67 %, siendo las
ms comunes las trisomas
13 y 18.
Falcon O., Nicolaides K., FMF 2004

Marcador Mayor
Agenesia del cuerpo calloso
Malformacin
rara,
se
estima
en
aproximadamente 1,8 x 10.000 nacidos vivos.
Puede ser aislada o asociada a trisoma 13, 18, 8,
22 y sndromes genticos en el 20 % de los
casos.
Obliga a la bsqueda de otras anomalas
asociadas.

Cafici D. Sepulveda W, Ultrasonografa en obstetricia y diagnstico perinatal, 2007

Cuerpo calloso hipoplsico.

Agenesia parcial del cuello

calloso
y
lipoma
tubonodular en su borde
superior
(imagen
ecognica sobre el cuerpo
calloso).

Marcador Mayor
Complejo de Dandy Walker
Prevalencia de la malformacin de Dandy-Walker al
nacimiento es aprox de 1/30.000.
Las causas incluyen anomalas cromosmicas,
sndromes genticos, infecciones congnitas o
teratgenos, aunque tambin puede tratarse de un
hallazgo aislado.
La prevalencia global de anomalas cromosmicas es
del 40%.
Falcon O., Nicolaides K., FMF 2004

Marcador Mayor
Complejo de Dandy Walker

Complejo Dandy Walker clsico

Marcador Mayor
Microcefalia
DBP por debajo del pc 1 o relacin CC/LF
menor al pc 2,5.
Sntoma de diversas anomalas: genticas,
ambientales o idiopticas.
El 20 % de ellas se asocia a aneuploidia,
siendo las ms frecuentes, la trisoma 21, 13,
18 y 22.
Cafici D. Sepulveda W, Ultrasonografa en obstetricia y diagnstico perinatal, 2007

Marcador Mayor
Higroma Qustico
Incidencia variable; entre 0,2 y 8 por 1000 nv.
Asociacin en un 70 % con alteraciones
cromosmicas, y de estas el 75 % son Sd. De
Turner.
Tambin se observa en la Trisoma 21, 13 y
18.
Cafici D. Sepulveda W, Ultrasonografa en obstetricia y diagnstico perinatal, 2007

Marcador Mayor
Higroma Qustico

Higroma qustico

Marcador Mayor
Hernia diafragmtica
Prevalencia al
nacimiento es de
1/4.000.
Generalmente se
presenta de forma
espordica.
La prevalencia de
anomalas
cromosmicas es del
20%.
Falcon O., Nicolaides K., FMF 2004

Marcador Mayor
Atresa esofgica
Prevalencia al nacimiento es de 1/3.000.
Esporadica.
En el 34% de los neonatos afectados se encuentran
anomalas cromosmicas.
Prenatalmente, se encuentran anomalas cromosmicas
en alrededor del 20% de los casos, principalmente
trisoma 18.
Falcon O., Nicolaides K., FMF 2004

Marcador Mayor
Atresia duodenal
Prevalencia de atresia o
estenosis duodenal al
nacimiento es
aproximadamente de
1/5.000.
La trisoma 21 se
encuentra en el 40% de
los casos.
Falcon O., Nicolaides K., FMF 2004

Marcador Mayor
Onfalocele
Prevalencia al nacimiento es de 1/4.000.
Generalmente espordica.
Anomalas cromosmicas, se encuentran en el
30% de los casos a mediados de la gestacin y
en el 15% de los neonatos.
Falcon O., Nicolaides K., FMF 2004

Marcador Mayor
Onfalocele

Falcon O., Nicolaides K., FMF 2004

Marcador Mayor
Hendidura facial
1 de cada 800 nacidos vivos.
Asociacin variable de aneuploidas, entre el 10-51 %.
Labio leporino aislado no presenta mayor riesgo de
aneuploida; mientras que el labio leporino medial se asocia en
un 80 %.
El labio leporino medial se asocia bsicamente con T13,
aunque tambin con T18.
Falcon O., Nicolaides K., FMF 2004

Marcador Mayor
Hendidura facial

Falcon O., Nicolaides K., FMF 2004

Marcador Mayor
Anomalas de la lnea media
Grupo de anomalas de la lnea media de la
cara entre las que se encuentra:
Ciclpa (una sola orbita central, arrinia con o cin
proboscis)
Etmocefalia (hipotelorismo, arrinia, con o sin
proboscis)
Cebocefalia (hipotelorismo, nariz con un solo orificio)
Labio leporino central.

Se asocia frecuentemente con

holoprosencefalia y trisoma 13.
Cafici D. Sepulveda W, Ultrasonografa en obstetricia y diagnstico perinatal, 2007

Marcador Mayor
Anomalas de la lnea media

Ciclopa

Marcador Mayor
Micrognatia
Prevalencia al nacimiento es
aprox de 1/1.000
Hallazgo inespecfico.
Presente principalmente en
T18 y triploida.
En
dos
estudios
la
prevalencia de anomalas
cromosmicas fue aprox. del
60%.
Falcon O., Nicolaides K., FMF 2004

Marcador Mayor
Anomalas esquelticas
La aplasia o hipoplasia del radio, aislada o con ausencia
del pulgar o la mano, puede observarse en al trisoma
18.
El pie varo puede verse en diversa patologas como
algunas anomalas cromosomicas como la T 13, 18 y 21.
Once pares de costillas puede estar presente en el 5 %
de la poblacin normal y en 33 % de la T 21.
Cafici D. Sepulveda W, Ultrasonografa en obstetricia y diagnstico perinatal, 2007

Marcador Mayor
Derrame pleural
Asociacin de 5,8 %
entre derrame pleural y
trisomas siendo la ms
frecuente la 21.
Tambin se ha asociado
a trisoma 13 y Turner.

Cafici D. Sepulveda W, Ultrasonografa en obstetricia y diagnstico perinatal, 2007

Marcador Mayor
Hidrops Fetal
Incidencia de anomalas
cromosomicas en fetos
con hidrops fetal no
inmunologco vara
entre el 10 y el 35 %.
Se encuentra en la
Trisoma 21, 18, 13,
sndrome de Turner y
triploidas.
Cafici D. Sepulveda W, Ultrasonografa en obstetricia y diagnstico perinatal, 2007

Marcadores Menores o No
Malformativos

Marcador Menor
Pliegue nucal
Entre las 15 y 20 semanas debe ser entre 1 y 5 mm.
Sensibilidad de un 75 % para T 21, con una tasa de
falsos (+) del 1,4 %.
Junto con el hueso nasal es uno de los hallazgo ms
sensible y especifico para la identificacin del Sd. De
Down en el 2 trimestre.
Falcon O., Nicolaides K., FMF 2004

Marcador Menor
Pliegue nucal

Normal

Aumentado

Marcador Menor
Medicin de Huesos Largos
Las trisomas 21 y 18, la triploida y el sndrome de
Turner se asocian con un acortamiento relativo de
los huesos largos.
Fetos con disminucin de la longitud del fmur y
hmero tienen un riesgo once veces mayor de tener
T 21.
Si a esto le agregamos el aumento del PN la
sensibilidad aumenta de un 53 a un 78 % con una
tasa de 4,3 % de falsos positivos.
Cafici D. Sepulveda W, Ultrasonografa en obstetricia y diagnstico perinatal, 2007

Marcador Menor
Anomalas de extremidades
60 % de los nios con Sd
de Down presentan
braquimesofalangia con clinodactilia. (alta tasa de falsos
positivos).
Pie en sandalia 45 % de nios son T 21 (tambin presente en
fetos cromosomicamente normales)
La sindactilia se asocia con la triploida.
La superposicin de dedos, mano en garra y el pie en mecedora
con la trisoma 18.
La polidactilia con la trisoma 13.
Cafici D. Sepulveda W, Ultrasonografa en obstetricia y diagnstico perinatal, 2007

Marcador Menor
Anomalas de extremidades

Dedo en sandalia

Braquimesofalangia
Pie en mecedora

Marcador Menor
Pielectasis y anomalas del tracto urinario
La dilatacin leve de la pelvis renal tiene una incidencia que
vara de 0,72 y el 2,8 % de fetos normales.
La incidencia es mayor en la T 21 (3,3 a 25 % en distintos
estudios), casi siempre asociada a otros marcadores.
En forma aislada la incidencia de anomalas cromosomicas no
difiere al resto de la poblacin.
En la hidronefrosis moderada/severa, los riones
poliqusticos o la agenesia renal, las anomalas cromosmicas
ms comunes son las trisomas 18 y 13.
Falcon O., Nicolaides K., FMF 2004

Marcador Menor
Pielectasis y anomalas del tracto urinario

Pielictasis

Agenesia renal unilateral

Marcador Menor
Intestino Hiperecognico
Prevalencia en estudios ultrasonogficos de rutina
estimada entre un 0,2 y un 0,6 %.
Puede ser una variante normal ( 60-70 % de los casos)
Se ha descrito asociado a fibrosis qustica, peritonitis
meconial, T 21 (1,4 %), RCIU (16-30%), sangrado
intraamnitico e infeccin por CMV y toxoplasma.

Cafici D. Sepulveda W, Ultrasonografa en obstetricia y diagnstico perinatal, 2007

Marcador Menor
Foco ecognico intracardaco
Corresponden a calcificaciones dentro de los msculos papilares.
Prevalencia de deteccin prenatal que vara de 0,5 a 20 % de los
fetos, con una frecuencia general del 5,6 %. (en raza asitica
30%9
Prevalencia en T 21 vara desde un 5 a un 18 %.
Su valor como marcador de anomalas cromosomicas es
discutido en la literatura.
Buscar asociacin con otros marcadores de cromosomopatas.
Cafici D. Sepulveda W, Ultrasonografa en obstetricia y diagnstico perinatal, 2007

Marcadores Menores

Intestino Hiperecognico

Foco ecognico intracardiaco

Marcador Menor
Hipolasia nasal
65% de los fetos con trisoma 21 tienen hipoplasia
del hueso nasal en ecografa de las 15-24 semanas.
Sonek y Nicolaides 2002, Cicero et al 2003

En fetos cromosomicamente normales la prevalencia

de hipoplasia va desde un 1 a un 10 %.
Es probable que la hipoplasia nasal constituya el
marcador aislado ms sensible y especifico de la
trisoma 21 en el segundo trimestre.
Falcon O., Nicolaides K., FMF 2004

Marcador Menor
Hipolasia nasal

Normal

Hipoplasia nasal

Marcador Menor
Ventriculomegalia
Prevalencia al nacimiento es de 1/1.000
Causas: anomalas cromosmicas y genticas,
hemorragias cerebrales o infecciones intrauterinas.
Prevalencia global de anomalas cromosmicas en la
ventriculomegalia fetal es aprox del 10 al 15%.
Las anomalas cromosmicas ms comunes son las
trisomas 21, 18, 13 y la triploida.
Falcon O., Nicolaides K., FMF 2004

Marcador Menor
Quistes de plexos coroideos
2% de los fetos a las 1624 semanas de gestacin, pero en
ms del 95% de los casos se resuelven espontneamente a las
28 semanas y carecen de significado patolgico.
Asociacin con trisoma 18.
Se demostrado la presencia de QPC en 1/3 de los fetos con T
18.
La bilateralidad, el tamao, aspecto, cantidad y resolucin no
se relaciona con un aumento en el riesgo de aneuploida.
Falcon O., Nicolaides K., FMF 2004

Marcador Menor

Quiste del plexo coroideo

Ventriculomegalia

Marcador Menor
Restriccin del crecimiento fetal
La prevalencia de anomalas cromosmicas en neonatos
pequeos para la edad gestacional es del 1%.
Las anomalas cromosmicas ms comunes asociadas con el
retraso del crecimiento son la triploida y la trisoma 18.
La prevalencia ms alta de anomalas cromosmicas se encuentra
en aquellos casos donde adems existen anomalas estructurales
en el feto, el volumen del lquido amnitico es normal o est
aumentado, y en el grupo con Doppler normal en las arterias
uterinas y umbilicales.
Falcon O., Nicolaides K., FMF 2004

Anomalas cromosmicas comunes en fetos con anomalas ecogrficas.

Marcadores ecogrficos del II

trimestre
La mayora de estos marcadores se les da valor si se
asocian entre ellos, a otro marcador precoz, a una edad
materna mayor de 35 aos o a una alteracin
estructural.
La sensibilidad de la evaluacin ecogrfica prenatal para
la deteccin de anomalas congnitas en una poblacin
de bajo riesgo es baja, alrededor de 34%, mientras que
la especificidad es bastante alta, de 99%.

Gonzlez R, Dezerega D. Contribucin de la ecografa rutinaria en el periodo 22 a 26 semanas al diagnostico de

anomalas congenitas. Experiencia de 2 aos. Rev Chil Obstet Ginecol 2005

Marcadores ecogrficos del II

trimestre
Cuando se practica exmenes dirigidos a una poblacin
de alto riesgo, la sensibilidad mejora de manera
significativa, hasta 90%.
Las gestantes con bajo riesgo de ser portadoras de un
feto afecto de cromosomopata, son el objetivo
prioritario.
30 % de posibilidades que siendo screening neonatal
completo negativo el feto tenga una cromosomopatia.
Gonzlez R, Dezerega D. Contribucin de la ecografa rutinaria en el periodo 22 a 26 semanas al diagnostico de
anomalas congenitas. Experiencia de 2 aos. Rev Chil Obstet Ginecol 2005

Marcadores ecogrficos del II

trimestre
Los factores de riesgo para presentar un feto
afecto de cromosomopata son:
Edad > 35 aos.
Antecedentes de embarazo previo con anomala
cromosmica.
Antecedentes de SD en la familia, nacidos de embarazos
entre los 21 y los 35 aos.
Progenitor portador de anomala cromosmica.
Abortos de repeticin, nacidos muertos o malformaciones
congnitas o esterilidad sin causas establecidas
Falcon O., Nicolaides K., FMF 2004

COMO DEBEMOS INTERPRETAR ESTOS

HALLAZGOS ECOGRFICOS
Y CUAL DEBE SER NUESTRA ACTITUD ANTE
ELLOS?

Presencia de marcador o anomala mayor

en ecografa de II trimestre

Proponer cariotipo fetal

Falcon O., Nicolaides K., FMF 2004

COMO DEBEMOS INTERPRETAR ESTOS

HALLAZGOS ECOGRFICOS
Y CUAL DEBE SER NUESTRA ACTITUD ANTE
ELLOS?

Presencia de marcador o anomala menor

en ecografa de II trimestre

Actuar de acuerdo al riesgo estimado individual que se

obtiene multiplicando el riesgo a priori de la paciente,
por un cociente de probabilidad especfico para cada
marcador.
Falcon O., Nicolaides K., FMF 2004

Prevalencia de marcadores mayores y menores en la ecografa del segundo trimestre en fetos

con trisoma 21 y cromosmicamente normales, datos combinados de dos series mayores
(Nyberg et al 2001, Bromley et al 2002). Pueden calcularse los cocientes de probabilidad
positivos y negativos (con un IC del 95%) para cada marcador. En la ltima columna se
muestra el cociente de probabilidad para cada marcador encontrado de forma aislada.

Marcadores USG riesgo de

Aneuploidia
Ausencia de marcadores:

0.3x

Hidronefrosis leve:

1.5x

Fmur corto:

1.3x

Intestino ecognico

3.5x

Engrosamiento nucal

10x

Hipoplasia nasal

50x

COMO DEBEMOS INTERPRETAR ESTOS

HALLAZGOS ECOGRFICOS
Y CUAL DEBE SER NUESTRA ACTITUD ANTE
ELLOS?

Se deber realizar amniocentesis:

Presencia de varios marcadores de forma simultnea,
que modifique de forma significativa el riesgo basal de
la paciente.
Marcador aislado, pero con un elevado cociente de
probabilidad combinado:
- Cualquier anomala mayor
- Hueso nasal hipoplsico
- Pliegue nucal aumentado.
Falcon O., Nicolaides K., FMF 2004

Conclusiones
Reconocer anomalas anatmicas presentes en fetos
portadores de cromosomopatas detectables en el II
trimestre.
Siempre que descubramos una alteracin ecogrfica
debemos realizar un exhaustivo examen de la
anatoma fetal en busca de otros hallazgos que nos
ayuden a confirmar el diagnstico de sospecha.
Debemos ser capaces de interpretar los hallazgos
encontrados en el contexto de cada paciente,
teniendo en cuenta su riesgo basal y el tipo de
alteraciones encontradas.

Bibliografa
Heath V, Nicolaides K. Caractersticas ecogrficas de las anomalas
cromosmicas. Ecografa del segundo trimestre. En: Nicolaides K, Falcn O.
La Ecografa de las 11-13+6 Semanas. Fetal Medicine Foundation, Londres,
2004.
Gonzlez R, Dezerega D, Vsquez R. Contribucin de la ecografa rutinaria
en el periodo 22 a 26 semanas al diagnostico de anomalas congenitas.
Experiencia de 2 aos. Rev Chil Obstet Ginecol 2005; 70(5): 289-295
Cafici D. sepulveda W, Evaluacin ultrasonografica de las anomalas
cromosomicas en el segundo trimestres. Ultrasonografa en obstetricia y
diagnstico perinatal, 1 edicin, Argentina, 2007; 491-524
Callen P. Ecografa en Obstetricia y Ginecologa. Editorial Mdica
Panamericana, 3 Ed., 1995.

Bibliografa
Yurc C, Romero G. Experiencia de 5 aos en el diagnstico ecogrfico
de malformaciones estructurales del feto. Rev Chil Obstet Ginecol 1984;
49 (6): 369-99.
Ewigman B, Crane J, Frigoletto F, LeFevre M, Bain R, McNellis D. The
RADIUS Study Group. N Engl J Med 1993; 329 (12): 821-27.
Vials
F, Giuliano A. Cardiopatas congnitas. Incidencia postnatal (II). Rev Chil
Obstet Ginecol 2002; 67 (3): 207
Muoz H, Jankelevich J, Gutirrez J, Seplveda W. Ultrasonido de rutina
en obstetricia. Revisin de consenso. Rev Chil Ultrasonog 2001; 4(2): 5869.
De La Torre M. Marcadores ecogrficos de cromosomopatas del segundo
trimestre. Clase de residentes. Servicio de Obstetricia y Ginecologa
Hospital Universitario Virgen de las Nieves Granada