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CONSEJERA DE SALUD
CONSEJERA DE SALUD
osteocondrodisplasias
2 0 0 5
2005
Servicio Andaluz de Salud
CONSEJERA DE SALUD
COORDINACIN TCNICA:
Fernando Llanes Ruiz
M Paz Valpuesta Bermdez
DIRECCIN
Javier Garca Rotlln
M Arnzazu Irastorza Aldasoro
ndice:
INTRODUCCIN..................................................................................
ORGANIZACIN..................................................................................
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I.
Sospecha Diagnstica.................................................................
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C. REHABILITACIN ...................................................................
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D. CIRUGA ORTOPDICA............................................................
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introduccin
INTRODUCCIN
OSTEOCONDRODISPLASIAS
En general, los pacientes con talla baja desproporcionada presentan una Displasia sea. Las Displasias seas forman un grupo heterogneo de
ms de 200 trastornos diferenciados en cuanto al fenotipo, caractersticas radiolgicas, forma de herencia y, en algunos casos, diagnstico molecular. El espectro
clnico de presentacin vara desde casos mortales en etapa perinatal hasta aquellos con talla y esperanza de vida normal pero con inicio precoz de osteoartrosis.
Los diferentes estudios encuentran incidencias comprendidas entre 2 y 5 casos por
cada 10.000 recin nacidos.
CLASIFICACIN:
El Grupo de Trabajo Internacional sobre Displasias seas efectu en 1997 la
ms reciente de las revisiones de la nomenclatura y clasificacin de las osteocondrodisplasias. Es la tercera propuesta, tras revisar las anteriores elaboradas en
1977 y 1991.
La anterior clasificacin (1991) se basaba en criterios morfolgicos y radiolgicos, y agrupa las anomalas en familias de alteraciones seas en las que se suponan similitudes morfolgicas y patognicas. La nueva clasificacin recoge toda la
informacin etiopatognica relacionada con los defectos conocidos de genes y/o
protenas de estos desrdenes. As, aquellos cuyo defecto bsico est bien documentado se reagrupan como mutaciones debidas a un mismo gen.
Entre las Displasias seas que, ya sea por su frecuencia o por la necesidad de
establecer el diagnstico diferencial, adquieren ms relevancia se encuentran las
siguientes:
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Acondroplasia.
Osteognesis imperfecta.
Pseudoacondroplasia.
Displasia epifisaria mltiple.
Displasia tanatofrica.
Hipocondroplasia.
ACONDROPLASIA
Es la forma ms frecuente de enanismo desproporcionado. Incidencia aproximada de 0.5-1.5 casos/10.000 recin nacidos.
media, se calcula que la prevalencia actual en Espaa de Acondroplasia es de aproximadamente 1000 casos.
Los hallazgos clnicos ms caractersticos son talla baja, acortamiento rizomlico
de extremidades, crneo voluminoso, raz nasal muy deprimida, nalgas prominentes
por hiperlordosis lumbar con angulacin posterior de sacro y mano en tridente. Los
datos clnicos se acentan con la edad. La maduracin neuropsquica es normal.
Entre el 75% y el 90% de los casos son mutaciones de novo, siguiendo el resto
un patrn de herencia autosmico dominante con penetrancia completa. Est producida por una mutacin en el gen que codifica el receptor 3 del factor de crecimiento fibroblstico (FGFR3) (4p16.3). Las mutaciones G1138A y G1138C suponen el 99% y provocan la sustitucin de un aminocido (G380R). Otro tipo de rara
mutacin (K650M Lys650Met) provoca el sndrome SADDAN (Acondroplasia severa, con retraso mental y acantosis nigricans). Otra mutacin (Gly380Arg) se ha
publicado en poblacin espaola.
Radiolgicamente presenta acortamiento rizomlico de huesos largos. Los ms
caractersticos son los hallazgos de columna vertebral y pelvis. Las distancias interpediculares de las vrtebras lumbares se estrechan progresivamente en sentido
caudal y las vrtebras tienen una disposicin cuneiforme anterior. La pelvis es corta
y estrecha, con el reborde acetabular superior orientado horizontalmente.
HIPOCONDROPLASIA
Es una forma ms leve de Acondroplasia. Clnicamente presenta un acortamiento rizomlico de extremidades, aunque las anomalas faciales no son tan proSubdireccin de Programas y Desarrollo. Ser vicio de Protocolos Asistenciales
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DISPLASIA TANATOFRICA
Es la ms frecuente de las Displasias seas letales. Provoca un acortamiento
rizomlico de extremidades con macrocefalia, platiespondilia y tamao reducido de
la cavidad torcica. Existen dos tipos, atendiendo a la morfologa del fmur (tipo I
curvados y tipo II rectos) y la mutacin subyacente.
Genticamente tambin est unido a una mutacin del gen FGFR3 en el cromosoma 4.
OSTEOGNESIS IMPERFECTA
La Osteognesis Imperfecta (OI) se caracteriza clnicamente por la presencia de
fragilidad sea, desproporcin, deformidades de los huesos largos y escoliosis.
Algunos tipos de OI tambin presentan laxitud ligamentosa, escleras azules, alteracin de la dentinognesis y sordera. Se debe a una anomala en la sntesis de las
fibras de colgeno tipo I, que se localizan en hueso, fascias, crnea, esclera, tendones, meninges y dermis.
Existen cinco tipos de OI, basados en los hallazgos clnicos. Estructuralmente el
colgeno tipo I est compuesto por una doble hlice de las cadenas pro-a1 y proa2. Se han encontrado mutaciones en los loci que codifican estas cadenas (COL1A1
banda 17q21 y
COL1A2
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organizacin
ORGANIZACIN:
El Pediatra de atencin primaria desempea un relevante papel en el seguimiento y vigilancia activa para la prevencin y diagnstico precoz de las previsibles complicaciones que pueden surgir en la evolucin de enfermos con
Displasias seas.
El seguimiento y tratamiento de Rehabilitacin se realizar en primer lugar, en
los hospitales de referencia que cuenten con Unidades de Rehabilitacin Infantil
o especialista con dedicacin infantil.
El tratamiento de elongacin de extremidades, en los casos en que se encuentre indicado, queda centralizado en los siguientes centros de nuestra Comunidad
Autnoma, H.U.V. Macarena, H.U. Reina Sofa y actuando como una Unidad
Funcional los H. Carlos Haya-H.U.V. de la Victoria.
El correspondiente seguimiento y tratamiento de Rehabilitacin postoperatoria, se realizar en el mismo hospital, pasando a las Unidades de Rehabilitacin
Infantil o especialista con dedicacin infantil de los hospitales de referencia.
Se considera necesario la implantacin de un Registro para el seguimiento de
estos pacientes.
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I.
SOSPECHA DIAGNSTICA
II.
CONFIRMACIN DIAGNSTICA
Aborto o
Mortinato
GINECLOGO
Recien
Nacido
PEDIATRA A.P.
PEDIATRA HOSP.
NEONATLOGO
SOSPECHA DIAGNSTICA
CENTRO DE REFERENCIA
CIRUGA ORTOPDICA
CIRUGA
ORTOPDICA
CENTRO DE REFERENCIA
REHABILITACIN INFANTIL
REHABILITACIN
PEDIATRA A.P.
TRATAMIENTO Y SEGUIMIENTO
PSICOLOGA CLNICA
INFORMACIN Y COORDINACIN
DIAGNSTICO
CLNICA
RADIOLOGA
GENTICA
PEDIATRA HOSPITAL
con
experiencia/dedicacin en
ENDOCRINOLOGA
CONFIRMACIN DIAGNSTICA
I. SOSPECHA DIAGNSTICA:
Cuando ninguno de los progenitores est afecto de Acondroplasia, los signos ecogrficos permiten al GINECLOGO establecer una sospecha diagnstica en el 30 60
% de los casos. Son signos ecogrficos sugestivos, aunque inespecficos, la presencia de extremidades desproporcionadamente cortas con relacin al trax y la existencia de polihidramnios. En esta situacin el diagnstico suele ser solamente de sospecha, aunque podra confirmarse por radiografa prenatal. Esta confirmacin, sin
embargo, es tarda y no permite decisiones sobre un posible aborto teraputico.
En los infrecuentes casos en los que el diagnstico pueda establecerse de forma
inequvoca en el perodo prenatal (bien por anlisis de las mutaciones del gen FGFR3 en
material obtenido por amniocentesis o biopsia de vellosidades corinicas en familias con
padres heterocigotos para las mutaciones G1138A o G1138C, o bien por radiografa
prenatal) se debe informar y discutir con los padres sobre los siguientes aspectos:
Mecanismos de aparicin y recurrencia de Acondroplasia en el feto y riesgo de
recurrencia para la familia. Es presumiblemente superior al doble de la tasa de
mutacin de novo, pero no ha sido medido. Ha sido estimado en un 0.02%.
Entre el 75 y el 90% de los casos de Acondroplasia tienen padres de talla normal y se deben a mutaciones de novo.
Historia natural y manifestaciones de la Acondroplasia, incluyendo la variabilidad
de las mismas.
Estudios que con posterioridad deben efectuarse, particularmente para la confirmacin del diagnstico en perodo neonatal.
Tratamientos e intervenciones actualmente disponibles.
Si la madre es acondroplsica, informar de la necesidad de cesrea.
Cuando se plantea una sospecha diagnstica de Acondroplasia en perodo prenatal
es imprescindible que el gineclogo, desde ese mismo momento, derive a la familia
para recibir la atencin necesaria por el psiclogo clnico. En los casos de progenitores acondroplsicos, al efectuar el estudio de las mutaciones del gen FGFR3 (amniocentesis o biopsia de vellosidades corinicas) deben derivarse a la correspondiente seccin de endocrinologa peditrica para que sea all donde se interprete, desde el punto
de vista clnico, el resultado del estudio gentico y la familia sea informada en consecuencia. Ser esta la forma ms adecuada de que los padres puedan tomar, en su
caso, la decisin ms fundamentada sobre un posible aborto teraputico.
Si se produce un aborto (espontneo o no) o un mortinato es importante la confirmacin diagnstica mediante estudio gentico para el consejo sobre el riesgo de
recurrencia en futuros embarazos.
Subdireccin de Programas y Desarrollo. Ser vicio de Protocolos Asistenciales
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Es una tarea que ser desempeada por el PEDIATRA HOSPITALARIO CON EXPERIENCIA/DEDICACIN
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Radiologa simple.
Radiologa simple: El estudio radiolgico es imprescindible y permite establecer la participacin de vrtebras y regiones de los huesos tubulares.
AP y lateral de trax
AP de Caderas
Manos
Lateral de crneo
Adems de las alteraciones predominantes en epfisis, difisis, metfisis y huesos vertebrales, algunos hallazgos peculiares caracterizan a ciertas osteocondrodisplasias:
Incurvacin de huesos largos: frecuente en Displasia campomlica, Displasia
tanatofrica, osteognesis imperfecta y Displasia disegmentaria.
Calcificaciones puntiformes epifisarias: caractersticas de la condrodistrofia
calcificante congnita.
Acortamiento acentuado de costillas: sndromes de costilla corta-polidactilia,
Displasia torcica asfixiante, Displasia condroectodrmica.
Fracturas de huesos tubulares durante el perodo neonatal: osteognesis
imperfecta e hipofosfatasia severa.
Ausencia de osificacin de cuerpos vertebrales: acondrognesis.
Platispondilia y/o segmentacin de cuerpos vertebrales: Displasia tanatofrica y Displasia disegmentaria tipo Rolland-Desbuquois
Estudios genticos.
Respecto a los estudios genticos, en los ltimos aos se ha producido un
avance espectacular en el estudio de los genes responsables de las Displasias
seas. En nuestro pas los laboratorios de biologa molecular nos ofrecen la
posibilidad de estudio de las mutaciones del gen FGFR3 y del gen SHOX (S.
Leri-Weill).
Una vez establecido el diagnstico, una de las tareas del Pediatra hospitalario con experiencia/dedicacin a Endocrinologa, ser contactar con el Pediatra
de atencin primaria responsable del seguimiento del nio con el objetivo de ser
informado del diagnstico y de la situacin del nio. Igualmente servir de puente con el Rehabilitador infantil que ser el encargado de valorar la conveniencia
y pauta de tratamiento rehabilitador. Tambin se le debe informar de la organi25
zacin establecida para la atencin de nios con Osteocondrodisplasias mediante el envo de los datos del Registro de Osteocondrodisplasias a los Servicios
Centrales.
REGISTRO DE PACIENTES:
Tiene como finalidad de disponer de informacin centralizada y a tiempo real,
recogindose los datos que se incluyen en el modelo de ficha que se adjunta.
Este registro nos permitir realizar un correcto seguimiento de la asistencia
sanitaria prestada, poder evaluar el grado de implantacin de esta organizacin
asistencial y al mismo tiempo, servir de referencia a los profesionales implicados.
EL Pediatra Hospitalario con experiencia/dedicacin en Endocrinologa, como
responsable de la coordinacin, recoger los datos correspondientes de cada
paciente, remitiendo tanto la primera informacin, como las posteriores actualizaciones que conlleve las sucesivas visitas del paciente, al S de Protocolos
Asistenciales de la Subdireccin de A.P. Programas y Desarrollo, que ser la responsable de la creacin de su estructura, organizacin de su recogida y custodia
de los datos.
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N HISTORIA CLINICA.-
HOSPITAL DE PROCEDENCIA.FECHA .-
APELLIDOS.-
NOMBRE.- FECHA NACIMIENTO.-
DOMICILIO.
TELEFONO CONTACTO.-
DIAGNOSTICO PRINCIPAL
ACONDROPLASIA
OTRA DISPLASIA SEA.-
EDAD AL DIAGNSTICO.COMPLICACIONES.1.2.3.4.5.CIRUGA DE ELONGACIN DE EXTREMIDADES.-
NO
SI. HOSPITAL.
EDAD. FECHA INTERVENCIN.-
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B. PSICOLOGA CLNICA
C. REHABILITACIN
D. CIRUGA ORTOPDICA
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ATENCIN PRIMARIA en
Segmentos corporales.
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PEDIATRA A.P.
ANTROPOMETRA
APOYO PSICOLGICO
INFORMACIN
DE COMPLICACIONES
Ecografa Transfontanelar
RECIN NACIDO
Pediatra Hospitalario
con
experiencia/dedicacin
en Endocrinologa
Neuropediatra
MENOR DE 5 AOS
Logopedia
ORL
ANTROPOMETRA
SIGNOS DE C.C.M. Y S.A.O.S.
LENGUAJE Y AUDICIN
COMPLICACIONES ORTOPDICAS
SOCIALIZACIN
VALORAR HBITOS ALIMENTARIOS
PEDIATRA A.P.
ANTROPOMETRA
DESARROLLO MOTOR
COMPLICACIONES DE ODO MEDIO
COMPLIC. RESPIRATORIAS OBSTRUCT.
ESTIMULACIN PRECOZ PSICOMOTRIZ
Polisomnografa
LACTANTE
Confirmacin Diagnstica
ANTROPOMETRA
LENGUAJE Y AUDICIN
VALORACIN ODONTOLGICA
SIGNOS DE C.C.M.
SOIGNOS DE S.A.O.S.
MAYORES DE 5 AOS
Odontologa
Aidiometra
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ANEXO:
- Segmentos Corporales en nios y nias.
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36
37
38
Desarrollo psicomotor.
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Bibliografa:
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23.
24.
41
Si adems consideramos que la falta de informacin adecuada sobre la patologa, los recursos y los mecanismos para acceder a ellos, genera ansiedad, incertidumbre, desconfianza, miedo, etc. nos encontramos con patologas asociadas no
por ello menos importantes.
Todo lo anterior justifica la necesidad de un EQUIPO MULTIDISCIPLINAR, que acte
de forma coordinada con los distintos Servicios Sanitarios implicados, con el doble objetivo de:
El objetivo primordial es conseguir que el nio tenga acceso al tipo de tratamiento adecuado para l y que no se le apliquen medidas que vengan determinadas
por una oferta coyuntural, independiente de la verdadera necesidad del sujeto. No
olvidemos que la infancia se caracteriza, bsicamente, por ser el tiempo de la adquisicin, maduracin y consolidacin de las funciones fundamentales del sujeto, tarea
que debe ser dirigida y tutelada muy de cerca por este equipo.
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Estos pacientes precisan de un seguimiento o continuidad en la atencin, exigiendo priorizar un tipo de atencin basada en controles sucesivos, a la vez que se
estimula la autonoma de nios y padres en los cuidados.
La coordinacin de los distintos profesionales que tienen que intervenir en el proceso es fundamental para la calidad del tratamiento y la continuidad un elemento
importante para la familia.
Desde el momento del nacimiento, los padres se enfrentan a un diagnstico de
patologa crnica y las actitudes, las conductas y el tipo de relacin que establezcan influirn directamente sobre el nio, su conducta y sus progresos.
El nio acondroplsico sufre intensamente por ello la mayora de las veces.
La forma de ayudarle sera:
Valoracin y tratamiento por el Pediatra hospitalario con experiencia/dedicacin a Endocrinologa.
Ayuda psicolgica para que pueda expresar su amargura, su desilusin, el
sentimiento de angustia, etc...que pueda experimentar interiormente.
Intentar que el sujeto logre basar su autoestima en valores distintos que los
fsicos (Talla) y, adems, hacerle ver que lo que fsicamente no logre realizar
directamente por ser bajo pueda conseguirlo, quiz, utilizando otros recursos,
no slo por compensacin intelectual, sino mediante procedimientos fsicos
de otro tipo.
Proporcionar el afecto, pero no sobreproteccin. Se puede afirmar que, ya a
los 4 aos un nio, sabe cuales son sus estereotipos culturales de la belleza fsica y los cnones de la normalidad en este aspecto.
El nio reacciona psicolgicamente , en gran parte, segn su entorno:
Puede responder agresivamente, para hacerse temer y valorar dando miedo.
Puede cometer autnticas temeridades para hacerse respetar.
Puede actuar regresivamente buscando compaeros ms pequeos de
edad a los que pueda manipular.
Puede buscar el contacto exclusivo con los adultos, marginndose de sus
propios compaeros.
Puede comportarse como un payaso, como si esa fuera la nica manera de que se fijaran en l y de gustar a los otros.
Puede evadirse en la fantasa en la cual se imagina ser un hroe, un campen... Etc. con ello se retrae y se asla del resto de sus compaeros.
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Necesidad de experiencias de aprendizaje adecuadas que le motiven y constituyan una satisfaccin y un reto personal puesto que el no tener estas oportunidades puede ocasionarle inhibicin intelectual y, como consecuencia, bajo
rendimiento y desajustes emocionales.
Todo nio tiene derecho a una educacin segn sus necesidades y caractersticas que optimicen su desarrollo
Segn Vygotsky la enseanza debe estar dirigida a la zona de desarrollo mximo. Esta zona es simplemente la distancia existente entre lo que el nio puede realizar independientemente y por s mismo y a donde puede llegar con la ayuda de
adultos o compaeros inadecuados.
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C.- REHABILITACIN
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Limitacin en la actividad
No es fcil establecer con precisin la discapacidad secundaria, debido a la
diversa expresividad de las Displasias seas en las AVD ( actividades de la vida
diaria ). No obstante hay algunos aspectos esenciales a tener en cuenta y que
son relativamente comunes:
Evaluacin de la marcha: Mediante sistemas observacionales ( estimacin
visual o vdeo) o sistemas instrumentados ( sistemas optoelectrnicos, pasillo de marcha,..). La valoracin de la marcha es uno de los aspectos ms
complejos de la exploracin ortopdica. Es esencial detectar la presencia de
anomalas de la marcha, establecer la causa y decidir la adopcin de medidas
para mejorar la calidad de la misma.
Manipulacin: Hay medios para medir la capacidad de prensin, pinza, liberacin y traslado (test de Jebsen) y otros que evalan la mano neurolgica ( mtodo de Sindou-Millet ). En la prctica clnica es til la comprobacin directa de las
posibilidades del nio y aplicar esos sistemas ms precisos si fuera necesario
Alcance funcional: No existe ningn instrumento especfico, por lo que se
deben realizar las preguntas oportunas sobre la limitacin en aspectos como
la higiene personal, el acceso al mobiliario urbano, ...
Escalas de valoracin funcional generales: En los nios se puede recurrir el
Wee-FIM (pero su aplicacin es compleja y, en la prctica, no se puede usar en
consulta externa); por encima de 7-8 aos se puede usar el ndice de Barthel.
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Limitacin en la participacin
Si hay dificultades para precisar la discapacidad (limitacin en la actividad), los
medios objetivos para cuantificar la integracin de un paciente en la sociedad son
prcticamente inexistentes. Hay algunas escalas generales como el RNL o el CIQ
pero no se suelen aplicar en estos casos. Al final se recurre a un interrogatorio
sobre la percepcin individual de cada paciente. No obstante hay que tener en cuenta que los nios no van a referir grandes problemas y s, sin embargo, los adolescentes y los adultos.
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Artrogriposis
Consiste en la existencia de contracturas articulares no evolutivas presentes al
nacimiento. Bsicamente hay dos formas: la artrogriposis mltiple congnita (AMC)
y la artrogriposis distal (AD). El nio puede presentar nicamente este problema o
bien aparecer en el contexto de otras Displasias.
La Artrogriposis constituye una verdadera urgencia en Rehabilitacin Infantil. Es
esencial una valoracin precoz (que anticipe a los padres la evolucin y el pronstico funcional esperado) y, por supuesto, un abordaje teraputico inmediato.
El tratamiento rehabilitador consiste en cinesiterapia pasiva ( movilizacin, estiramiento y manipulacin) asociado a vendaje o enyesado y adaptacin de ortesis cuando se ha conseguido reducir al mximo la deformidad. En la mayora de los casos es
imprescindible la realizacin de Ciruga Ortopdica, tras la cual continuar el tratamiento rehabilitador (ej. luxacin de cadera, luxacin de rodilla, pie equino-varo ).
Flexo de codo
Es frecuente en algunas osteocondrodisplasias como la Acondroplasia. Suele ser
moderado al principio (<30), pero el crecimiento puede producir un empeoramiento progresivo. El flexo de codo superior a 30 origina disminucin del alcance
funcional, debilidad en el triceps braquial y algunas dificultades en las AVD. El objetivo del tratamiento es, por tanto, mantener la deformidad por debajo de esa cifra
y no conseguir una movilidad completa.
El tratamiento es muy sencillo y se basa en la realizacin de ejercicios domiciliarios a diario consistentes en la movilizacin pasiva y la tonificacin del triceps braquial ( se consigue con juegos de lanzamiento y ejercicios de pulsin ).
Hay que evitar el masaje sobre la regin del codo (riesgo de osificacin periarticular) y las tracciones bruscas (riesgo de pronacin dolorosa).
Genu varo
La presencia de esta deformidad angular de la rodilla caracterizada por la separacin de las rodillas origina inestabilidad en la marcha, dolor y artrosis fmoro-tibial
interna precoz. La valoracin clnica del genu varo se realiza mediante la medicin del
ngulo que forman el muslo y la pierna en el plano frontal, la distancia intercondlea y
la situacin de una plomada tendida desde la espina ilaca antero-superior; la valoracin radiolgica incluye el ngulo Q (fmoro-tibial anterior), la congruencia fmoro-tibial
y el aspecto de epfisis y metfisis.
El genu varo constituye un problema ortopdico importante y hay que concederle desde el principio una atencin especfica. El tratamiento rehabilitador consiste
en la adaptacin de ortesis plantar (foot orthosis: FO) con cua externa de 5 mm
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descendente hasta la lnea media, ortesis en termoplstico de uso nocturno (Kneeankle-foot-orthosis:KAFO) y el uso de un calzado adecuado (contrafuerte resistente,
lengeta y cordones). La eficacia de estas medidas no est documentada (slo se
vierten opiniones en uno y otro sentido) aunque personalmente las utilizo ya que si
son tiles en el nio sin Displasia pueden serlo en estos casos.
Es fundamental establecer una vigilancia estrecha de la evolucin y remitir al nio
a Ciruga Ortopdica cuando la deformidad origina inestabilidad (test de la plomada
por fuera del apoyo del pie) y alteracin de la marcha.
Genu valgo
Consiste en la deformidad opuesta. Origina fundamentalmente un problema esttico, aunque deformidades graves pueden producir marcha anmala y artrosis precoz.
Los sistemas de valoracin son los mismos y el planteamiento teraputico similar.
La indicacin quirrgica es menos frecuente y suele corregirse cuando se realiza otro tipo de ciruga (ej. alargamiento seo).
Genu recurvatum
Constituye un problema frecuente asociado a la hiperlaxitud articular y a la relativa incongruencia articular. Los casos leves no necesitan tratamiento al no producir ninguna repercusin funcional; sin embargo los graves (>20) pueden originar
inestabilidad en la marcha, dolor y destruccin articular progresiva.
El tratamiento conservador se basa en el fortalecimiento especfico de los msculos isquiotibiales y biceps crural y el uso de una ortesis de termoplstico (Knee
orthosis :KO) en ligera flexin. Si la deformidad no se puede controlar de este modo
hay que plantearse la correccin quirrgica (osteotoma).
Genu flessum
No suele estar presente en las Displasias seas si el nio es deambulante. Los flexos leves (<20) se suelen controlar bien con ejercicios de estiramiento de isquiotibiales, fortalecimiento de cuadriceps y la aplicacin de una ortesis nocturna (KAFO).
Los flexos superiores a 20 son remitidos a Ciruga Ortopdica (siempre que el
nio camine; si no lo hace no es precisa la actuacin quirrgica).
Alteraciones rotacionales
Las alteraciones rotacionales del miembro inferior se manifiestan clnicamente
por marcha en endogirismo ( con los pies hacia dentro) o exogirismo ( con los pies
hacia fuera) y determinan cierta repercusin funcional ( riesgo de cadas, acortaSubdireccin de Programas y Desarrollo. Ser vicio de Protocolos Asistenciales
50
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PRIMERA CONSULTA:
SEGUIMIENTO
Mediciones
Retraso madurativo.
Sintomatologa neurolgica: hipotona, espasticidad, hiperreflexia, clonus, irritabilidad. Remitir a Neuropediatra.
Valoracin de la marcha.
Exploracin de la columna: test de Adams y presencia de cifosis.
Flexo de codo: cuantificar y preguntar sobre la realizacin de los ejercicios.
Caderas en rotacin externa: medir la rotacin interna (inclinmetro) y seguimiento o no de los ejercicios pasivos.
Rodillas: genu varo (medir con gonimetro y valorar la lnea de carga: plomada
desde EIAS; estudio radiolgico opcional / tratar con ortesis plantar o KAFO);
genu valgo (medir con gonimetro;estudio radiolgico opcional); genu recurvatum (cuantificar; valorar tratamiento con fisioterapia y ortesis) ; genu flessum
(cuantificar; tratamiento con fisioterapia y ortesis.).
Pies: evaluar el carcter plantgrado y la posicin del retropie fundamentalmente (ortesis plantar en taln varo o pie no plantgrado.
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Perodo inicial despus de la colocacin del fijador: mantener la movilidad articular y conseguir marcha estable e indolora.
Seguimiento: revisiones peridicas para realizar balance articular y muscular,
detectar la presencia de contracturas o complicaciones. Conexin con el cirujano ortopdico.
Resultado final despus de cada segmento seo alargado y planificar el tratamiento rehabilitador del siguiente.
54
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9.
10.
55
Existen distintas razones que aconsejan sectorizar esta asistencia dentro de nuestra
comunidad, destacando los siguientes aspectos:
La baja incidencia (2-5 casos por cada 10.000 recin nacidos) nos permite deducir que el nmero de pacientes susceptibles de ciruga ortopdica de elongacin,
es relativamente reducido.
Es un tipo de tcnica que tiene una gran dependencia del esfuerzo de aprendizaje
que exige del cirujano. Por ello, es necesario destacar a los centros que hasta la
fecha tengan, dentro de su actividad quirrgica, mayor experiencia en esta modalidad de intervenciones.
Dado el elevado nmero de visitas y consiguientes desplazamientos que conlleva al
hospital, es importante sealar el factor geogrfico, con el fin de facilitar y hacer
ms cmoda la asistencia a los pacientes y familiares.
En este sentido se ha considerado conveniente disponer de centros que situados,
tanto en la zona oriental como occidental de nuestra comunidad, haga posible reducir
este factor. En el caso de los Hospitales Carlos Haya y H.U.V. de la Victoria, actuaran
como una Unidad Funcional.
Centros/Unidades designadas:
Hospital Carlos Haya y H.U. V. de la Victoria (Mlaga) que actuarn como una
Unidad Funcional
H.U.V. Macarena (Sevilla)
H.U. Reina Sofa (Crdoba)
56
MTODOS
Los candidatos ideales para la elongacin son los pacientes afectos de
Acondroplasia e Hipoacondroplasia ya que renen unas especiales caractersticas
tanto seas (una gran capacidad osteognica, por lo que no tienen problemas de
consolidacin), como de partes blandas (poca resistencia lo que permite grandes
alargamientos) como sicolgicas, que es otro factor a tener en cuenta, ya estos
nios tienen una buena predisposicin para su elongacin .
Existen dos mtodos o sistemas
1.- Sistemas transfisiantes en los que los clavos atraviesan completamente el
miembro. De ellos los ms conocidos son los de Anderson, Ilizarov y MonticelliSpinelli.
Sus ventajas son, buena versatilidad y estabilidad y sus inconvenientes, dificultad
de colocacin, hospitalizaciones largas, aparatosidad y mala tolerancia.
2.- No transfisiantes o monolaterales:
Los clavos se colocan por un lado del miembro y se anclan en el hueso sobrepasando la cortical levemente, entre ellos los ms utilizados son el Wagner, De Bastiani
y Lazo-Caadel.
El orden de elongacin ha sido muy discutido aunque actualmente la mayora lo
realizan en huesos contralaterales homlogos: Ambas tibias, ambos fmures y finalmente los hmeros.
TCNICA
La tcnica ms utilizada en nuestra comunidad, ha sido la de la Escuela de
Verona del Prof De Bastiani mediante colocacin de 4-6 tornillos seguidos de osteotoma subperistica (para favorecer la capacidad regeneradora del tejido seo) en
zona proximal de la difisis (1/3 proximal), por debajo del trocnter menor en el
fmur y ligeramente inferior a la insercin del tendn del cuadriceps en la tibia, y
colocacin del Fijador Axial Dinmico (FAD) que presenta ms versatilidad que el
resto de sistemas, un buen agarre de los tornillos al ser tronco-cnicos, son un sistema muy rgido, permitiendo la carga muy pronto y disminuyendo la posibilidad de
ostelisis y osteitis a la vez que permiten compresin dinmica y por tanto estimulan
la cicatrizacin.
57
MANEJO POSTOPERATORIO
A las 24 horas de la intervencin el nio inicia movilidad activa del miembro
mediante contracciones isotnicas del cuadriceps y gemelos.
A los 2-3 das pueden iniciar la marcha con muletas y entre el 8 y 10 da se
comienza la elongacin a un ritmo de 1 mm/24 horas repartido en dos de ? mm
cada doce que corresponde a media vuelta de la llave Allen y que se le ensea al
paciente, pudiendo darse el alta hospitalaria para seguir la elongacin en su domicilio por el propio paciente o sus familiares.
Cada mes se realiza control clnico y Rx. Al finalizar el alargamiento se mantiene
el fijador hasta la total consolidacin de la osteotoma tiempo que es variable de
unos pacientes a otros dependiendo de la etiologa, cms, edad, dinamizacin, carga
, pero que oscila entre los 35 y 45 das por cms conseguido.
Durante este tiempo del fijador el nio puede hacer vida casi normal y dependiendo del grado de aceptacin.
El sistema puede ser retirado en general sin anestesia en la consulta, retirando
primero el Fijador y a la semana los tornillos.
COMPLICACIONES
En general aunque todo el proceso es largo, las complicaciones son leves y fcilmente solucionables.
La ms frecuente es la osteolisis alrededor de los tornillos, generalmente se
deben a utilizar altas revoluciones del taladro ( por encima de 600 rev/min).
No precisan ms tratamiento que una limpieza meticulosa y a veces apretar el tornillo.
Osteitis, se trata de infecciones superficiales y que generalmente no precisan
tratamiento antibitico.
Fracturas al retirar el fijador, se evitan no retirando este hasta no tener la
total seguridad de la corticalizacin.
Desviaciones de eje, son muy frecuentes sobretodo un valgo tibial, y que si
se hacen muy importantes se pueden corregir antes de la consolidacin del
callo.
Retrasos de consolidacin, son muy raros en el enfermo acondroplsico.
El equinismo, es frecuente en grandes elongaciones y se previene con una
correcta rehabilitacin o bien realizando un alargamiento del tendn de Aquiles.
Ascenso del maleolo peroneo, que puede ocurrir en grandes alargamientos de
tibia por consolidacin prematura de la osteotoma del peron y se previene colocando un tornillo en la sindesmosis tibio-peronea durante la intervencin.
Subdireccin de Programas y Desarrollo. Ser vicio de Protocolos Asistenciales
58
CONCLUSIONES
1. Previamente a la realizacin de la intervencin es necesario contar con el
Consentimiento Informado por parte del paciente y de familiar responsable. Se suministrar todo la informacin que fuera necesaria para la total
compresin de las ventajas, inconvenientes, as como posibles complicaciones, que este tipo de proceso quirrgico conlleva, contando con la total
aceptacin por parte del paciente.
2. El alargamiento de segmentos seos es por ahora la nica alternativa para
aumentar la talla en enfermos afectos de talla baja disarmnica.
3. Los candidatos ideales son los nios afectos de Acondroplasia y algunas
Displasias seas epifisarias
4. La edad ideal es alrededor de los 10 aos para poder realizar un segundo
alargamiento antes de la maduracin sea
5. A los 2-3 das pueden comenzar la deambulacin con muletas y a los 10 se
inicia el alargamiento y pueden darse de alta hospitalaria para continuar elongacin en su domicilio
6. El sistema ha de tenerse colocado hasta la total consolidacin de la osteotoma ( media de 40 das/ cms)
7. Las complicaciones son frecuentes pero leves y de fcil solucin.
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PEDIATRA HOSPITAL
con experiencia/dedicacin
a ENDOCRINOLOGA
CIRUGA
ORTOPDICA
PSICOLOGA CLNICA
REHABILITACIN
8-10 AOS
ELONGACIONES SEAS
VALORACIN DEFORMIDADES
REHABILITACIN
PSICLOGO CLNICO
POSTOPERATORIO
60
POSTOPERATORIO
MOVILIZACIN
24 - 48 horas
INICIO CARGA
48 - 72 horas
ELONGACIN
8 - 10 das (1mm/da)
ALTA HOSPITALARIA
10 - 12 das
CUIDADOS
CONTROLES
RETIRADA F.A.D.
40 das x cm
INTERVENCIONES
COMPLEMENTARIAS
COMPLICACIONES
61
INTERVENCIONES COMPLEMENTARIAS
Fijacin intraoperatoria de la sindesmosis
Elengacin T Aquiles: > de 5 cms en tibia
Correccin ejes
Sustitucin de tornillos
Sustitucin de F.A.D.
COMPLICACIONES POSTOPERATORIAS
Osteolisis ( frecuente )
Prevencin:
Tratamiento:
Osteitis ( frecuente )
Prevencin:
Tratamiento:
Cuidados
Cultivo - antibiograma
Inflamacin ( frecuente )
Prevencin:
Tratamiento:
Cuidados
Control - antibiticos
Refracturacin ( infrecuente )
Prevencin:
Prevencin:
Tratamiento:
62
ABREVIATURAS
63
CCM
ECM
EMG
ELECTROMIOGRAMA
ENG
ELECTRONEUROGRAMA
FAD
FM
FORAMEN MAGNUM
KAFO
KNEE-ANKLE-FOOT-ORTHOSIS
OI
OSTEOGENESIS IMPERFECTA
RNM
SAOS
TAC
SUEO
CONSEJERA DE SALUD
CONSEJERA DE SALUD
Organizacin de la Asistencia
Sanitaria en el S.A.S.
para pacientes con
osteocondrodisplasias