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RAMREZ

OBSTETRICIATEMA16/1

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INTRODUCCIN:
Entendemos por anomala fetal a todo defecto del desarrollo
morfolgico, estructural, funcional o molecular, presente al nacimiento, aunque
pueda manifestarse ms tarde. Pueden ser:
-Internas o externas.
-nicas o mltiples.
-Mayores o menores.
-Familiares o espordicas. Hereditarias o no hereditarias.
Tipos de defectos congnitos:
1) Malformacin: Alteracin en un rgano como consecuencia de
una anomala en su desarrollo intrnseco; p.ej. el paladar hendido:
-Menor: No tienen consecuencias mdicas, ni estticas. P.ej.
polidactilia.
-Mayor: Repercute de forma importante, desde el punto de vista
mdico, en la funcin de un rgano y/o en la aceptacin social; p.ej. defecto de
cierre del tubo neural. El riesgo de presentar una malformacin mayor se
incrementa con el nmero de defectos menores presentes.
-Variantes de la normalidad: No tienen consecuencias mdicas, ni
estticas y se presentan en un nmero elevado de individuos, a veces de forma
familiar; p.ej. epicanto.
2) Deformidad: Una causa mecnica externa interfiere un proceso de
desarrollo normal. Un ejemplo seran las alteraciones de las orejas y macizo
facial en el sndrome de Potter (agenesia renal) en el que, a consecuencia del
oligoamnios por la insuficiencia renal, el tero ejercera una presin mantenida
sobre dichas estructuras.
3) Displasia: Alteracin a nivel celular que no se aprecia
macroscpicamente, sino a travs de procedimientos especiales.
4) Disrupcin: Una causa externa incide alterando un proceso
ontolgico normal; pudiendo ser fsica (sndrome de las bridas amniticas),
endocrina (disrupcin endocrina en la diferenciacin sexual), etc.
5) Complejo malformativo:
-Una causa nica compromete a un tejido embrionario del que se
desarrollarn diversas estructuras anatmicas.
-Una causa provoca una malformacin primaria y sta, a su vez,
otras malformaciones secundarias o terciarias (secuencias); p.ej. el sndrome
de Potter.
6) Sndrome malformativo: Una causa nica (cromosmica, infecciosa,
ambiental, etc.) afecta al mismo tiempo a varias estructuras durante la
embriognesis.


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OBSTETRICIATEMA16/2

FRECUENCIA Y REPERCUSIN SOCIAL:

Histricamente ya se recogan 62 malformaciones posibles en el cdice
de Nnive (2000 a.C.). Por entonces se trataba de encontrarles una justificacin
religiosa.
Hipcrates afirmaba que las malformaciones son el producto de
cualquier agresin sobre el tero.
En el S.XIX se consiguen inducir malformaciones en experimentacin
animal. En 1860 Gregorio Mendel inicia los estudios de Gentica, implicada en
algunas de las malformaciones. Hale (1933) comprueba malformaciones
oculares en cerdos por el dficit nutritivo de vitamina A. Gregg (1941) describe
la embriopata rubelica y Lenz (1960) la focomielia por talidomida. A partir de
ah se desarrollan los diferentes factores etiopatognicos que configuran el
conocimiento actual sobre Teratologa.
Entre el 2-6% de los recin nacidos presentan algn tipo de defecto
congnito, de los cuales un 2/3 son defectos menores y 1/3 defectos mayores,
que requieren su correccin, bien por constituir un problema esttico importante
o porque pueden llegar a afectar la supervivencia del individuo (problema
funcional). Adems de las anomalas estructurales tambin se pueden detectar
algunas anomalas funcionales en el feto (ejemplo: arritmias cardiacas)
Traducido esto a nmeros absolutos representa que en Espaa aparece
en un ao algn defecto en 20-25.000 recin nacidos, lo que representa ms
de 2.000 casos anuales a nivel del Reino de Valencia.
DEFECTOS MS FRECUENTES CON TRANSCENDENCIA CLNICA
1,81%
Cardiopatas
1,20%
Hipospadias
1,04%
Sndrome de Down
0,90%
Fisuras orales
0,63%
Reduccin de extremidades
0,34%
Defectos del tubo neural

Estas malformaciones tienen gran repercusin, pues son responsables

de:
a) El 35% de la mortalidad perinatal.
b) El 80-85% de abortos precoces: En el 85% de abortos del
primer trimestre se confirma una alteracin anatmica o una cromosomopata,
por lo que son una de las primeras causas de infertilidad.
c) El 30% de los nios con retraso mental asocian una
malformacin fetal.

ETIOLOGA:
Clsicamente la clasificacin etiolgica de los defectos congnitos sera:
1.- ALTERACIONES GENTICAS (<20%): Pueden subdividirse en:


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OBSTETRICIATEMA16/3

A) Alteraciones cromosmicas: Se aprecia una alteracin morfolgica

de los cromosomas, que puede ser fcilmente detectable estudiando el
cariotipo (6-7%). Si no conducen al aborto, condicionan un fenotipo anormal y
retraso mental. Pueden ser:
-Numrica: Ms frecuentes:
De los autosomas:
Trisoma 21 (sndrome de Down)
Trisoma 18 (sndrome de Edwards)
Trisoma 13 (sndrome de Patau)
Poliploidas.
De los cromosomas sexuales:
Monosomia X (45, XO: Sndrome de Turner)
47, XXX.
47, XXY (Sndrome de Klinefelter)
47, XYY.
-Estructural:
Delecciones: Falta una porcin de un cromosoma; p.ej. en
el sndrome del cri du chat (5p-: deleccin del brazo corto del cromosoma 5)
Translocaciones: Reordenamiento de material entre
cromosomas (homlogos o no):
Simple.
Robertsoniana (cromosomas acrocntricos): La
t(21q14q) es responsable de un 5% de los casos de sndrome de Down.
Recprocas: Entre 2 ms cromosomas no
homlogos; p.ej. sndrome de Pallister-Killian (tetrasoma 12p): Parte de un
cromosoma 12 est duplicado, encontrndose la translocacin entre los
cromosomas 14 y 21.
Inversin: Parte de un cromosoma se fragmenta en dos
puntos, gira al revs y vuelve a unirse.
Cromosoma en anillo: Las extremidades se fragmentan
y se unen formando un anillo. Si no se ha perdido informacin gentica no dan
problemas habitualmente.
Isocromosomas:
El
centrmero
se
divide
transversalmente en lugar de longitudinalmente y los cromosomas generados
por esta divisin anormal son un cromosoma con los dos brazos largos del
cromosoma original sin brazos cortos y un cromosoma con dos brazos cortos,
pero sin brazos largos.
Inestabilidad cromosmica: Fenmeno en el cual se
ganan o pierden cromosomas completos mientras la clula se divide, lo que
conduce a una condicin de aneuploida; ej. sndrome ataxia-telangiectasia.


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OBSTETRICIATEMA16/4

Fragilidad cromosmica: Susceptibilidad de los

cromosomas a la ruptura y la produccin de translocacin, inversin
cromosmica, eliminacin de secuencia y otras aberraciones relacionadas con
la rotura cromosmica; ej. sndrome del cromosoma X frgil.
-Mosaicismos: Un mismo individuo presenta 2 ms lneas
celulares citogenticamente distintas.
B) Alteraciones genticas: En ellas la morfologa del cromosoma es
normal, por lo que no se manifiestan en el cariotipo, residiendo la patologa a
nivel de los genes (generalmente mutaciones monognicas) (7-8%). Se
transmiten de una generacin a otra a travs de los tres modelos simples de
herencia:
1) Autosmica dominante:
-Afecta indistintamente a varones y mujeres.
-Aproximadamente la mitad de los descendientes heredan
el gen y el rasgo consiguiente.
-Los descendientes no afectados no transmitirn ni el gen
ni el rasgo a su descendencia.
2) Autosmica recesiva: Requiere dos alelos (homozigosis) del
gen para que se exprese clnicamente:
-Afecta indistintamente a varones y mujeres.
-Los afectos son hijos de padres habitualmente sanos, a
veces consanguneos.
-Los padres portadores cada uno de ellos de un solo gen
(heterozigosis) no estn afectos, pero aproximadamente un 25% de sus hijos
sern homozigotos y, consecuentemente, enfermos.
3) Recesiva ligada al sexo: Generalmente ligada al cromosoma
X, sus caractersticas son:
-Habitualmente las hembras son las portadoras del gen en
uno de sus cromosomas X, no padeciendo el rasgo. Aproximadamente la mitad
de sus hijos varones estarn afectos y la mitad de sus hijas sern portadoras.
-Los varones afectos no transmiten el gen afecto a sus
hijos varones, pero s a todas sus hijas, que se convertirn en portadoras.
2.- CAUSAS AMBIENTALES (7-10%):
a) Enfermedad crnica materna: Sobre todo gestantes con
diabetes o distiroidismos.
b) Patologa tero-placentaria.
c) Exposicin a teratgenos durante el primer trimestre de
gestacin: Estos factores teratgenos son en general de tres grandes tipos:
-Fsicos: Traumatismos, radiaciones.
-Qumicos y farmacolgicos: Medicamentos, alcohol, etc.
-Agentes biolgicos: Infecciosos.
3.- CAUSAS MULTIFACTORIALES (20-25%):
Anomalas resultantes de la interaccin entre factores genticos
(enfermedades polignicas) y ambientales. Historia familiar de malformaciones,


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OBSTETRICIATEMA16/5

en la que concurre una herencia polignica ms o menos predisponerte de un

trastorno que, finalmente, aparece o no por la concurrencia de factores
ambientales favorecedores; ej. espina bfida, labio leporino
4.- ETIOLOGA DESCONOCIDA (50-60%):
Probablemente se deban a factores genticos (o multifactoriales) no
conocidos o a errores espontneos del desarrollo embrionario sin influencias
genticas o ambientales.

FISIOPATOLOGA:
Un zigoto viene a pesar en el momento de la fecundacin unos 50 g,
sufriendo hasta el final del embarazo unas 44 divisiones celulares en
progresin geomtrica.
Todo esto va a realizarse en una serie de perodos del embarazo, segn
el proceso que domine:
Periodo preembrionario (02 semanas postfecundacin): Ley del todo
o nada O se produce un aborto o no hay afectacin del embrin.
Periodo embrionario (38 semanas postfecundacin): Alteraciones de
la organognesis Malformaciones fetales.
Periodo fetal (9 semanas postfecundacin): Alteraciones
crecimiento fetal o defectos funcionales (ejemplo: sordera, retraso mental)

del

La posibilidad de inducir una determinada anomala congnita

depender del "reloj embrionario", es decir de la poca de exposicin al
teratgeno, existiendo perodos crticos:
Exposicin (da postfecundacin)
18-38
18-40
24-40
24-36
37
45-90
50-150

Afectacin orgnica
Cerebro
Corazn
Ojos
Extremidades
Gnadas
Genitales masculinos
Genitales femeninos

TIPOS DE MALFORMACIONES:
Las malformaciones pueden afectar a cualquier rgano de la anatoma fetal.
Las ms comunes son:
Alteraciones del polo ceflico: Defectos del tubo neural (anencefalia,
fetos acrneos, espina bfida,), hidrocefalia, microcefalia, epignatos,
anomalas faciales (labio leporino, paladar hendido, microftalmia, ciclopa,
holoprosencefalia,)
Malformaciones cervicales y torcicas: Tumoraciones cervicales y
bocios, higromas qusticos, hernia diafragmtica, cardiopatas congnitas,


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OBSTETRICIATEMA16/6

Alteraciones digestivas: Atresias digestivas, defectos de cierre de la pared

abdominal (gastrosquisis, onfalocele,)
Malformaciones urinarias: Agenesia y/o displasias renales, obstruccin
del tracto urinario,
Malformaciones de las extremidades: Enanismo, amelias, focomelias,
fetos sirnidos,

DIAGNSTICO PREIMPLANTACIONAL:
En caso de realizarse una fecundacin in vitro, actualmente es
tcnicamente posible separar una o dos blastmeras para analizar, mediante
tcnicas de biologa molecular (PCR o FISH), los cromosomas alterados e
incluso algunas mutaciones genticas, antes de transferir dicho embrin al
tero. Esto permite evitar la transferencia de embriones portadores de alguna
patologa cromosmica o monognica.

DIAGNSTICO PRENATAL:
Los distintos procedimientos que en la actualidad estudian el desarrollo
fetal durante el embarazo y permiten la deteccin antenatal y la prevencin de
mltiples defectos congnitos, constituyen la base del denominado
"diagnstico prenatal.
1.- Diagnstico por la imagen: Mediante procedimientos no invasivos
que permiten la visualizacin del fenotipo fetal:
a) Ecografa: Todas las tcnicas de diagnstico prenatal actuales
estn basadas parcial o totalmente en el estudio ecogrfico fetal (abdominal o
transvaginal), por ser la tcnica ms fcilmente utilizable en el estudio de
grandes masas de poblacin. A lo largo del embarazo debe realizarse un
mnimo control ecogrfico gestacional, variable de acuerdo con el riesgo
relativo en cada caso:
Semanas de
N de orden
Bajo riesgo
Alto riesgo
amenorrea
1
Muy aconsejable
Imprescindible
8-12
2
Imprescindible
Imprescindible
18-22
3
Imprescindible
28-30
4
Imprescindible
Imprescindible
34-35
Actualmente se practican dos ecografas en este sentido a todas
las embarazadas:
La primera al final del primer trimestre (11-13 semanas) con el
fin de:
-Buscar signos indirectos de anomalas cromosmicas:
Medicin del pliegue nucal (translucencia nucal), osificacin del hueso nasal
(suele estar ausente en fetos afectados del sndrome de Down), alteraciones
del flujo a nivel del ductus venoso, etc.
-Observacin directa de algunas malformaciones.


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OBSTETRICIATEMA16/7

La segunda en el segundo trimestre (1822 semanas) para

realizar un estudio anatmico fetal completo: Es la tcnica de eleccin para el
diagnstico morfolgico de las anomalas fetales. En general, el pronstico es
peor si se detectan varias malformaciones y cuanto ms precozmente sean ya
visibles.
Adems de la visualizacin del defecto especfico, la ecografia
tambin es til para detectar signos indirectos que pueden hacer sospechar
una cromosomopata fetal o una malformacin fetal, como son:
* Oligoamnios o polihidramnios: Tanto el exceso como el
defecto de lquido amnitico, valorable cualitativa y semicuantitativamente
mediante ecografa, deben hacernos sospechar una malformacin fetal:
a) El polihidramnios o aumento exagerado de lquido
amnitico, por encima de 2000 ml, se asocia con frecuencia a atresia
esofgica, defectos del tubo neural, etc.
b) El oligoamnios o defecto de lquido amnitico, por
debajo de 500 ml, se asocia frecuentemente a defectos nefrourolgicos fetales,
as como a retrasos de crecimiento, etc.
* Crecimiento intrauterino retardado: Si no existen causas
claras a que achacarlo, como p.ej. gestosis, tabaquismo, etc., debe hacer
sospechar una malformacin fetal.
* Hipomotilidad e hipotona fetales: Condicionadas por la
propia malformacin, el defecto neural asociado o el oligoamnios.
* Ascitis fetal.
* Desproporcin cabeza/tronco (DBP/DT/CA).
* Acortamiento de los huesos largos.
* Pliegue nucal aumentado.
* Arteria umbilical nica.
* Disminucin de la distancia interorbitaria: Obliga a
descartar una trisoma 13 y cualquier tipo de holoprosencefalia.
* Acortamiento del hueso nasal: El riesgo de sndrome de
Down es 83x cuando no se visualiza el hueso nasal y, en los casos en que el
hueso nasal es visible ecogrficamente, se ha estimado que cuando su medida
es 2.5 mm en las semanas 20-23, se podran detectar el 81% de los casos de
sndrome de Down con un 11% de falsos positivos.
* Presencia de quistes de plexos coroideos: Aunque son un
hallazgo frecuente en el segundo trimestre, suelen desaparecer hacia la
semana 23. Son ms frecuentes y persistentes en aneuploidas, sobre todo
trisoma 18. Tambin parecen ser de mayor riesgo los de mayor tamao (>4-6
mm) que pueden llegar a alcanzar 20 mm, y que con ms frecuencia son
bilaterales, aunque este ndice es controvertido.
* Ectasia pielocalicial: Pueden considerarse fisiolgicas las
de <4 mm antes de la semana 33 <7 mm a partir de dicha semana. Una
ectasia pielocalicial persistente de 4mm, representa un riesgo 1.6x para
sndrome de Down, no justificando de entrada la amniocentesis para gestantes
de bajo riesgo.
* Presentacin fetal anormal: Una situacin transversa, una
presentacin podlica o una deflexin del polo ceflico fetal persistentes en el
tercer trimestre deben obligarnos a evaluar malformaciones o tumoraciones
fetales, que dificulten la correcta esttica fetal (versin o encajamiento).


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OBSTETRICIATEMA16/8

* Alteraciones del ritmo cardaco fetal: Anomalas reiteradas

del ritmo cardaco fetal en el embarazo deben hacernos sospechar una
malformacin cardaca, aunque no siempre, pues pueden tambin venir
condicionadas por alteraciones simpticas o vagales.
* Embarazo gemelar.
b) Ecocardiografa y hemodinmica fetal: El ecocardiograma
fetal obtenido con imagen ecogrfica TM, junto al estudio mediante Doppler del
flujo sanguneo en los vasos fetales, permite no slo el estudio anatmico, sino
adems la deteccin de alteraciones funcionales en el feto.
c) Estudios radiolgicos:
1) Radiodiagnstico:
-La
radiografa
simple
permite
visualizar
malformaciones groseras en gestaciones avanzadas.
-La fetografa, que consiste en la inyeccin intraamnitica de un
contraste hidrosoluble, que engulla el feto, y un contraste liposoluble, que se fijaba en su piel,
permite estudiar su tracto digestivo y contornos.

2) TAC y RNM: Sobre todo la segunda se viene usando

para perfilar el alcance de determinados defectos groseros o mltiples.
2.- Determinaciones analticas en sangre y orina maternas:
a) Exmenes rutinarios durante la gestacin: Grupo y Rh de
ambos padres, hemograma elemental y qumica hemtica, screening de
enfermedades infecciosas (STORCH) y orina elemental.
b) Estudios metablicos: Orientados segn el proceso que se
sospeche (diabetes, distiroidismo, etc.).
c) Estudios citogenticos y del DNA de los progenitores.
d) Determinacin de la -fetoprotena srica materna, que se
eleva progresivamente a lo largo de la gestacin hasta un mximo de 0.5 g/ml
en las semanas 33-34, se ve notoriamente incrementada el lquido amnitico y
suero materno ante determinados defectos congnitos, particularmente los
defectos abiertos del tubo neural (anencefalia, espina bfida, etc.). Tambin
puede reflejar un defecto del cierre de la pared abdominal (gastrosquisis,
onfaloce) o simplemente o un problema placentario.
Diagnstico combinado ecogrfico-analtico: Cribado del sndrome
de Down y otras aneuploidas: Sirve para detectar la poblacin de riesgo, a
efectos de saber a qu mujeres hay que recomendarles una prueba invasiva
diagnstica. El screening solo sirve para sospechar, no para el diagnstico.
En el primer trimestre (1113 semanas): Es el nico que se
recomienda en la actualidad por ser el ms efectivo. Se realiza combinando el
estudio de la edad materna, la translucencia nucal medida por ecografa y los
marcadores bioqumicos maternos (-hCG libre y PAPP-A: protena plasmtica
asociada al embarazo).
El riesgo de Sndrome de Down aumenta con:
-Edad materna.
-Grosor de la translucencia nucal.
-Disminucin de PAPP-A.
-Aumento de -hCG libre.
Tiene una efectividad del 90%


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OBSTETRICIATEMA16/9

En el segundo trimestre (14 17 semanas): se realiza mediante

el estudio combinado de la edad materna, signos indirectos ecogrficos y
marcadores bioqumicos en suero materno (triple prueba: alfa-fetoprotena (FP), -hCG y estriol no conjugado).
La combinacin de -FP alta, -hCG elevada y estriol no conjugado bajo,
sobre todo si se asocia a edad materna avanzada y signos indirectos
ecogrficos, hace sospechar una posible cromosomopata. Este screening
tiene una efectividad del 65-70 %.
3.- Obtencin de material fetal: Pruebas invasivas, que permiten el
estudio del cariotipo fetal en muestras obtenidas bajo control ecogrfico. Por su
naturaleza invasiva entraan cierto riesgo fetal, por lo que suelen reservarse
para el estudio de la poblacin en riesgo (edad materna avanzada,
antecedentes personales o familiares de anomalas, hallazgos ecogrficos
patolgico, screning positivo de sndrome de Down) y para aquellas parejas
con gran ansiedad que lo soliciten.
a) Amniocentesis (semana 15-16): Obtencin de una muestra de
lquido amnitico para el estudio del cariotipo fetal (DNA fetal) o la realizacin
de otras investigaciones (estudio de infecciones fetales, determinacin de
acetilcolinesterasa, -FP, de marcadores de errores metablicos congnitos,
isoinmunizacin Rh, madurez pulmonar, etc.)
El riesgo de prdida fetal es de 0,5-1 %. Es la tcnica invasiva de
diagnstico prenatal ms utilizada en Medicina. Aunque el resultado del
cariotipo completo en lquido amnitico tarda 10-21 das, puede realizarse un
estudio rpido (en 24-48 horas) de las anomalas cromosmicas ms
frecuentes (cromosomas 18, 13, 21 X e Y) mediante tcnicas de biologa
molecular con hibridacin in situ fluorescente (FISH) o con una reaccin en
cadena de la polimerasa (PCR).
b) Biopsia corial (semana 10-12): Obtencin de una muestra de
vellosidades coriales (a travs del cuello uterino utilizando pinzas de biopsia, o
por puncin transabdominal guiada por ecografa utilizando un sistema
aspirativo, preferentemente) para el estudio del cariotipo fetal o la realizacin
de otras investigaciones. No debe realizarse antes de la semana 10 porque
puede alterar el aporte vascular fetal y aumentar la incidencia de
malformaciones fetales de miembros y de mandbula, probablemente en
relacin con reas de isquemia producidas por la biopsia. El riesgo de prdida
fetal es mayor que la amniocentesis (1-3 %).
Tiene el inconveniente de que pueden haber mosaicismos
placentarios con cariotipos fetales normales.
c) Cordocentesis (> semana 18): O funiculocentesis, consiste en
la obtencin de una muestra de sangre fetal mediante puncin directa del
cordn umbilical para el estudio del cariotipo fetal o la realizacin de otras
investigaciones. Se puede hacer cualquier tipo de anlisis de sangre al feto y,
adems, puede servir a la vez para la inyeccin de medicamentos o prctica de
transfusin fetal intrauterina (p.ej. en casos de sensibilizacin Rh)
El riesgo de prdida fetal es mayor que para la biopsia corial (27%), aunque depende mucho de la experiencia del obstetra. Proporciona
mayor rapidez en la obtencin del cariotipo completo.


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OBSTETRICIATEMA16/10

d) Fetoscopia biopsia fetal: El fetoscopio es un sistema

endoscpico fino que, bajo control ecogrfico, se introduce en cavidad
amnitica para visualizar el feto. A su travs o por una segunda puncin
pueden introducirse pinzas para la obtencin de biopsias fetales bajo
visualizacin fetal directa. Requiere gran experiencia y el riesgo de accidente
es muy alto.
e) Tcnicas futuras: Los avances actuales hacen presagiar que
el diagnstico prenatal de mutaciones genticas o alteraciones del cariotipo en
el futuro se centrar en el aislamiento de clulas fetales y ADN fetal libre en
sangre materna.

EVALUACIN DEL RIESGO FETAL:

En un embarazo cualquiera la posibilidad de que aparezca un defecto
congnito es del 6%, de los cuales el 2% son importantes o mayores, que son
los que autnticamente se considerar en la evaluacin del riesgo fetal:
1.- Riesgo fetal bajo: Incluye todos los embarazos supuestamente
normales, en que no aparecen factores de riesgo sobreaadidos. Nunca hay un
embarazo sin riesgos y en todos cabe realizar al menos un control ecogrfico
rutinario.
2.- Riesgo fetal moderado (<2.5%): Si tras la ecografa rutinaria
tenemos alguna sospecha, cabe emplear otras tcnicas complementarias, p.ej.
la amniocentesis.
3.- Riesgo fetal alto (>2.5% y <5%): Deben ser sometidos a toda la
batera de procedimientos diagnsticos de entrada. Se incluyen en este grupo:
-Embarazos de mujeres de ms de 40 aos.
-Riesgo de trisoma 21: Aumenta con la edad, por lo que debe
desaconsejarse el embarazo en mujeres de ms de 40 aos. El riesgo de
mongolismo en una gestante de 50 aos es de 1/12.
-Madre de un hijo previo con defecto congnito; a veces la
posibilidad de recurrencia aumenta hasta un 10%, debiendo ser catalogadas
como gestaciones de riesgo muy alto.
4.- Riesgo fetal muy alto (>5%): Tambin aqu deben practicarse de
entrada todas las pruebas diagnsticas. Se incluyen en este grupo las familias
con conocidas taras hereditarias.

POSIBILIDADES TERAPUTICAS:
Prevencin de defectos congnitos mediante medidas
preconcepcionales: Identificacin y correccin, en la medida de lo posible, de
factores de riesgo. Consejo gentico. Asesoramiento de riesgos y planificacin
de los cuidados gestacionales.
A modo de ejemplo de actuaciones preconcepcionales cabe citar:
control metablico en diabticas, control hormonal en pacientes con patologa
tiroidea, cambio de medicaciones crnicas para evitar riesgos teratognicos,
vacunacin anti rubeola, administracin de folatos (reducen el riesgo de
defectos del tubo neural) y suplementos de yodo (mejoran el funcionamiento
tiroideo, siendo ste importante para el desarrollo intelectual)


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OBSTETRICIATEMA16/11

Tratamiento intrauterino: En ocasiones puede realizarse un

tratamiento prenatal, bien mdico (ejemplo: administracin de digoxina a la
madre para tratar la taquicardia supraventricular, administracin intraamnitica
de tiroxina para tratar un bocio fetal) o quirrgico (ej. colocacin de una
derivacin vesico-amnitica para tratar una obstruccin de vlvulas uretrales
posteriores; puncin de un quiste abdominal fetal)
Tratamiento postnatal: Siempre que sea posible, bien mdico o
quirrgico (ej. correccin quirrgica de una gastrosquisis al nacimiento)
Interrupcin del embarazo: Es una opcin legal hasta la semana 22
en caso de anomala fetal.
Terapia gentica: Es el futuro. Transferencia de material gentico
mediante retrovirus.