La Genetica 1

MONOGRAFIA FILOSOFICA LOS SINDROMES GENETICOS Y SU
RELACION EN LA SOCIEDAD
JULIAN BURGOS
WILMER CRUZ
GIOVANNY RODRIGUEZ
COLEGIO ELISA BORRERO DE PASTRANA

FILOSOFIA
GRADO: UNDECIMO D
BOGOT OCTUBRE DE 2013
MONOGRAFIA FILOSOFICA LOS SINDROMES GENETICOS Y SU

RELACION EN LA SOCIEDAD
JULIAN BURGOS
WILMER CRUZ
GIOVANNY RODRIGUEZ
PRESENTADO A
JOHN ALBERTO MESA SALGADO
COLEGIO ELISA BORRERO DE PASTRANA

FILOSOFIA
GRADO: UNDECIMO D
BOGOT OCTUBRE DE 2013
LA DIVERSIDAD ES UNA REALIDAD Y

NOS ENRIQUECE, PORQUE TODOS
SOMOS DIFERENTES. (M. Lpez Melero)
TABLA DE CONTENIDO
3
Contenido
1.INTRODUCCION....................................................................................................... 6
2.PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA .................................................................... 7
3.OBJETIVOS ................................................................................................................ 8
3.1 OBJETIVO GENERAL ......................................................................................... 8
3.2 OBJETIVOS ESPECIFICOS ................................................................................. 8
4.MARCO TERICO .................................................................................................... 8
4.1 DEFINICIONES .................................................................................................... 9
4.1.1 Sndromes: ........................................................................................................... 9
4.1.2 Persona en situacin de discapacidad:................................................................. 9
4.1.3 Inclusin social: ................................................................................................... 9
4.1.4 Exclusin social:.................................................................................................. 9
4.1.5 Marginacin social: .......................................................................................... 10
4.1.6 Adaptacin social: .............................................................................................. 10
4.1.7 Inadaptacin social: ........................................................................................... 10
4.2 TIPOS DE SINDROMES .................................................................................... 11
.......................................................................................... 11
.2 Sndrome de Werner: ....................................................................................... 11
......................................................................................... 12
.2.4 Sndrome de Klinefelter: ................................................................................ 12
-BARR-PLUNKETT: .................................................... 13
......................................................................................... 14
........................................................................................... 14
-Scott: ........................................................................... 15
................................................................................. 15
.................................................................................. 16
4
................................................................................. 16
-Willi: ........................................................................... 17
5.MARCO REFERENCIAL ........................................................................................ 18
5.1 QUE ES EL SINDROME DE DOWN? ............................................................. 18
5. 2 JOHN LANGDON DOWN (1828-1896)............................................................. 18
6.METODO .................................................................................................................. 20
7.DISEO .................................................................................................................... 20
7.1 Poblacin encuestada ........................................................................................... 20
8.DISCUSION .............................................................................................................. 24
9.CONCLUSIONES..................................................................................................... 25
10.BIBLIOGRAFIA ..................................................................................................... 26
11.ANEXOS ................................................................................................................. 30
TABLA DE GRAFICAS
GRAFICA 1
GRAFICA 2
GRAFICA 3
GRAFICA 4
21
21
21
22
1. INTRODUCCION
La presente investigacin alude al tema de los sndromes genticos, que consiste

en agrupar diversos sntomas que caracterizan a una determinada enfermedad o
bien describe al grupo de fenmenos propios de una situacin especfica1.
Las caractersticas de los sndromes genticos se evidencian en el desarrollo fsico
como la estatura, complexin, forma del rostro, piel y cabello como tambin
genticamente en el cido desoxirribonucleico (ADN).
El origen de los sndromes genticos se genera cuando uno o ambos padres son
portadores de una alteracin gentica la cual puede ser transmitida a los hijos.
Asimismo cuando no se conoce la causa de la alteracin gentica en el individuo por
cuanto se desconocen los antecedentes familiares.
Esta investigacin en mbito social permite dar a conocer como este grupo de
seres humanos con sndrome de Down, en algunos casos son rechazados por la
sociedad dado su condicin. Se profundizara la investigacin social con un aporte
estadstico, entrevistas, eventos y fotografas los cuales nos permiten resolver el
problema a plantear.
2. PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA
http://definicion.de/sindrome/ 9 De octubre de 2013 11:13 AM
Los seres humanos con un sndrome gentico, son todos aquellos que tienen una
mutacin gentica que alteran su estado fsico y mental; lo que restringe la
participacin de los seres humanos en las actividades diarias frente a una persona
aparentemente normal. Por lo tanto Cmo podramos establecer una relacin social
sin ningn tipo de discriminacin ni diferencias entre un ser humano aparentemente
normal y otro con sndrome gentico?
3. OBJETIVOS
3.1 OBJETIVO GENERAL
Analizar el comportamiento del ser humano aparentemente normal frente a las

personas en situacin de discapacidad originada por un sndrome gentico, mediante
un ejercicio investigativo para establecer una relacin social en dichas poblaciones.
3.2 OBJETIVOS ESPECIFICOS
Investigar mediante encuestas y medios virtuales las relaciones sociales de las

personas con sndrome gentico.
Establecer una relacin entre un ser humano aparentemente normal y otra que lo
padezca.
Definir tipos de sndrome genticos y sus efectos sociales
4. MARCO TERICO
En esta investigacin se tendrn en cuenta las siguientes definiciones para

delimitar y contextualizar el problema planteado.
4.1 DEFINICIONES
4.1.1 Sndromes: Los sndromes son un conjunto o patrn de sntomas y signos en
un ser humano2, se inicia por una alteracin gentica que ha sido detectada. Estos
muestran cambios fsicos y de comportamiento; se estudiara en esta investigacin
sndromes que presentan rasgos de retraso mental y fallas en el sistema
osteomuscular. Estos sndromes se diagnostican con el mtodo cromosmico
(cariotipo).
4.1.2
Persona en situacin de discapacidad: Este tipo de personas poseen
deficiencia fsica, mental o sensorial, ya sea permanente o temporal, que disminuye

la capacidad de ejercer una o ms actividades importantes de su vida diaria, lo cual
puede ser causada por el entorno fsico, econmico y social.
4.1.3 Inclusin social: Logra integrar a la vida comunitaria a los miembros de la
sociedad independiente de su origen, de actividad, de su condicin socioeconmica o
de su pensamiento.
4.1.4 Exclusin social: Estado en el cual los individuos o grupos son excluidos de
una participacin plena en la sociedad en la que viven, tal proceso, opuesto al de
integracin social da lugar a una privacin mltiple, que se manifiesta en los planos
econmicos, social y poltico.
http://www.psicodiagnosis.es/areaclinica/sindromesgeneticos/index.php 09 De Octubre de 2013 11:40 AM
4.1.5
Marginacin social: Situacin en la cual hay una desventaja econmica,
profesional, poltica, condicin fsica y mental, obtenida por la dificultad que una
persona o grupo tiene para aadirse a los sistemas de funcionamiento social.
4.1.6
Adaptacin social: Proceso mediante el cual un individuo o grupo de
individuos cambian sus comportamientos para adecuarse a los reglamentos o normas

que operan en el medio social. Es una forma de socializacin secundaria puesto que
funciona tomando como base las habilidades sociales que posee el individuo.
4.1.7 Inadaptacin social: Es el rechazo que manifiesta una persona a la hora de
adaptase a una situacin determinada dentro del entorno en el que vive y se
desarrolla.
4.1.8 Gentica: Es la rama de la biologa que se encarga del estudio de aquello que
es transmitido en sucesivas generaciones a travs de los genes.3
www.definicion.de/genetica/ 10 de Octubre de 2013 3:10PM
10
4.2 TIPOS DE SINDROMES

Para profundizar la investigacin se da a conocer los diferentes tipos de sndromes
genticos.
4.2.1 Sndrome de Down Se forma por el incremento del cromosoma 21 a causa
de la divisin incompleta del material gentico de uno de los progenitores. La
esperanza de vida al nacimiento es de 16 aos y apenas el 8% de los pacientes
sobreviven despus de los 40 aos. Presenta diferentes trastornos como: endocrinos,
visin y audicin. Para su tratamiento el paciente en sus primeros 6 aos de vida
debe llevar una estimulacin del sistema nervioso central
4
4.2.2 Sndrome de Werner enfermedad autosmica recesiva que produce

envejecimiento prematuro, debido a diversas mutaciones en el gen WRN, situado en
la regin del cromosoma 85. Los pacientes presentan disminucin de las funciones
fisiolgicas de varios rganos con clulas que llevan a cabo la duplicacin,
incluyendo aquellos para apreciar la edad como el pelo o la piel. La esperanza de
vida est estimado en aproximadamente 47 aos de edad, y su causa principal de
muerte es un tumor maligno y/o un infarto al miocardio
4
http://i.huffpost.com/gen/1050110/thumbs/r-SINDROME-DE-DOWN-large570.jpg?15 9 De Octubre de 2013

1:15PM
5
http://www.slideshare.net/ismer456/sndromes-ms-comunes-de-gentica-mdica 9 De Octubre de 2013 1:20PM
11
4.2.3
Sndrome de Turner
Resulta de la ausencia total o parcial de un
segundo cromosoma sexual la cual solo afecta a las mujeres7. La principal causa es
en la monosomia X la cual se origina por la no divisin en cualquiera de los dos
progenitores; en la mayora de los casos se presenta en el gen materno. Tiene las
siguientes complicaciones: defectos cardiacos, anomalas renales, hipertensin
arterial, obesidad, diabetes, catara, artritis y escoliosis. Su tratamiento consiste en
agregar hormonas sexuales para el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios
4.2.4
Sndrome
de
http://syndromes-anddiseases.wikispaces.com/file/view/WernerSyndromePicOnBriannaPage.jpg/113260721/WernerSyndromePicOnBria
nnaPage.jpg 9 De Octubre de 2013 1:20PM
7
8
http://www.reproduccionasistida.org/wp-content//S%C3%ADndrome-de-Turner.jpg 9 De Octubre de 2013
1:23PM
12
Klinefelter Se presenta solo en varones y se descubre hasta la pubertad. La principal

causa de este sndrome ocurre por la no divisin de los homlogos XX. Presenta las
siguientes caractersticas: esterilidad, atrofia testicular, ginecomastia, extremidades
inferiores largas. Su tratamiento consta en mejorar la evolucin de las caractersticas
sexuales secundarias con la aplicacin de testosterona a los 12 aos para que los
pacientes evidencien cambios puberales.
4.2.5 Sndrome de CARR-BARR-PLUNKETT Tambin recibe el nombre de

Poli X. solo lo presenta las mujeres, las cuales presentan deficiencia mental,
hipoplasia, hipertelorismo, ciclos menstruales irregulares, deficiencia en el lenguaje y
problemas de comportamiento
13
4.2.6
Sndrome de Patau Es un sndrome asociado con la presencia de un
tercer cromosoma adicional 139. Muestran anomalas como retardo mental, defecto
en el tabique, ubicacin anormal del corazn, sordera, labio leporino, defectos
oculares y malformaciones urinarias. Las oportunidades que la persona tiene de vida
son de aproximado 130 das a 3 aos.
10
4.2.7 Sndrome 47xyy Se origina por un cromosoma Y extra debido a la no

disyuncin en la segunda divisin meiotica paterna11. Aquellos pacientes que
presentan este sndrome tienen las siguientes alteraciones: coeficiente intelectual
bajo, retraso mental, problemas en el lenguaje, acn intenso; y su personalidad
muestra hiperactividad, baja autoestima y agresividad.

http://4.bp.blogspot.com/_KiLk7dRAkcI/SifuL-6jELI/AAAAAAAAAKU/S4U4s2abWQQ/s320/Imagem2.png 9
De Octubre de 2013 1:35PM
11
10
14
12
4.2.8 Sndrome de Aarskog-Scott Tambin llamado sndrome faciodigitogenital

o displasia Facio genital13. Los principales sntomas son baja estatura, ojos
alargados, anomalas genitales y faciales, labio o paladar hendido. Es muy rara y se
reportan menos de 100 casos en el mundo.
14
4.2.9
Sndrome de Angelman
malformacin entre cromosomas, la cual
ocasiona un desorden neurolgico el cual se
detecta dificultades severas de
aprendizaje, apariencia facial y comportamiento determinado. El paciente presenta

12
http://www.iqb.es/dermatologia/atlas/acne/acne25.jpg 9 De Octubre de 2013 1:40PM

http://www.slideshare.net/ismer456/sndromes-ms-comunes-de-gentica-mdica 9 De Octubre de 2013 1:45
14
http://services.epnet.com/GetImage.aspx/getImage.aspx?ImageIID=7442 9 De Octubre de 2013 1:45
13
15
trastornos alimenticios, ausencia de habla, falta de aprendizaje, epilepsia, dficit de

sueo
15
4.2.10 Sndrome de Asperger Grave trastorno en el desarrollo el cual su

principal caracterstica es la dificultad en la interaccin social y en encontrar
intereses. Los pacientes no son empticos, logran tener buena comunicacin oral,
coeficiente intelectual normal y un estado de vida solitario.
4.2.11
Sndrome
de
cockayne
Enfermedad
rara, hereditaria, la cual las personas afectadas tienen sensibilidad a la luz solar16.
Las caractersticas fsicas son estatura corta, edad prematura, problemas de
15
http://4.bp.blogspot.com/_97EMapTRDg/SVvaxGUynyI/AAAAAAAAACg/ZgM56S4eCAM/s400/100_3846.jpg 9 De Octubre de 2013 1:50

16
http://www.slideshare.net/ismer456/sndromes-ms-comunes-de-gentica-mdica 9 De Octubre de 2013 2:05
16
crecimiento, envejecimiento prematuro. Los sntomas ms evidentes son el retraso

mental y sicomotor.
17
4.2.12 Sndrome de Prader-Willi Modificacin gentica la cual altera el estado

fsico del paciente, presentando obesidad, hipogonadismo, criptorquidia. Modifica el
funcionamiento en el hipotlamo haciendo que la persona no tenga control del
apetito, falta de saciedad.
18
17
http://bioinfo-btg12-grupo15.wikispaces.com/file/view/cockayne.jpg/312366636/cockayne.jpg 9 De Octubre de
2013 2:05
18
http://1.bp.blogspot.com/_DFO2zwTyjw/SUKwosUSNfI/AAAAAAAAAjc/GHueEzmkFg4/s400/PRADER+WILLI.jpg 9 De Octubre de 2013 2:10PM
17
5. MARCO REFERENCIAL
Para tener un punto de partida en la investigacin se indaga sobre uno de los

sndromes ms conocidos en el mundo, El Sndrome de Down y sus efectos sociales,
adems de relaciones conceptuales que aportan una visin a la investigacin.
5.1 QUE ES EL SINDROME DE DOWN?
El sndrome de Down es una condicin congnita, afecta el crecimiento y el

aprendizaje. Anomala cromosmica que tiene una incidencia de 1 de cada 800
nacidos y que aumenta con la edad materna; es la cromosomopata ms frecuente y
mejor conocida.19
Segn un estudio del Servicio Nacional de Salud del Reino Unido la incidencia
global del sndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos
(15/10.000), pero el riesgo vara con la edad de la madre. La incidencia en madres de
15-29 aos es de 1 por cada 1,500 nacidos vivos; en madres de 30-34 aos es de 1
por cada 800; en madres de 35-39 aos es de 1 por cada 385; en madres de 40-44
aos es de 1 por cada 106; en madres de 45 aos es de 1 por cada 30.20
Los pacientes con este sndrome presentan cabeza y cara redonda y pequea, los
ojos tienen una inclinacin hacia arriba y hacia fuera, su nariz es pequea y chata, el
tabique nasal es ancho y ligeramente reprimido, las orejas son pequeas, su tono
muscular esta disminuido, la piel tiene diferentes tonalidades, tienen deficiencia
mental, aunque el grado de inteligencia vara en cada persona, sus extremidades son
19
20
www.aeped.es/sites/default/files/documentos/6-down.pdf 10 de Octubre de 2013 3:00PM

http://universitarios.universia.es/voluntariado/discapacidad/sindrome-down/ 11 De Octubre de 2013 5:00 PM
18
cortas, con manos y pies anchos y dedos cortos y gruesos, su estatura es menor y su
peso es mayor que el correspondiente a su edad.
El sndrome afecta la capacidad de aprendizaje de los nios de muchas formas diferentes,
pero la mayora de ellos tienen una deficiencia mental leve a moderada.
Comnmente se consideraba a las personas con sndrome de Down muy cariosas,

lo cierto es que sin una intervencin, su nivel de interaccin social es bajo. En los
nios suele darse una gran dependencia de los adultos, sin embargo en conjunto
alcanzan un buen grado de adaptacin social, y ofrecen una imagen social ms
favorable que personas con otras deficiencias.
5. 2 JOHN LANGDON DOWN (1828-1896)
Escribi en 1866, unas caractersticas comunes presentadas por un grupo

particular de retrasados mentales que, por tener un pliegue especial en el ngulo
interior de los ojos, ofreca una cierta semejanza superficial con las razas orientales.
Por eso le dio el nombre de mongolismo. Hoy en da se habla de sndrome de Down
o de Trisoma-2121
21
http://www.orientared.com/car/down.pdf 10 De Octubre 3:25 PM
19
6. METODO
La presente investigacin tuvo un carcter cualitativo, el cual llevara a los

investigadores a establecer el tipo de reacciones sociales que se presentan con un ser
humano con sndrome de Down. Para ello la investigacin se ha desarrollado en la
Fundacin Mi Triunfo, la Universidad Nacional De Colombia, el Colegio Elisa
Borrero De Pastrana, el Departamento de gentica; como tambin en ambiente
familiar y hogar.
7. DISEO
Para investigacin se recopilaron entrevistas a profesionales (apndice x1),

encuestas a jvenes y adultos (apndices x2), videos y fotografas (apndice x3) que
involucra aspectos relacionados con sndrome de Down.
7.1 Poblacin encuestada
Se realiz la encuesta a 100 personas de las cuales 35 personas son profesionales

(20 hombres 15 mujeres), 9 personas no profesionales (1 hombres 8 mujeres), 11
personas dedicadas a oficios independientes (6 hombres 5 mujeres), 10 personas con
un tcnico (10 mujeres), 10 personas amos de casa (6 hombres 4 mujeres), y 25
estudiantes (11 hombres 14 mujeres).
20
Grafica 1
De las 100 personas encuestadas respecto al gnero se observa que el 56% son
mujeres y el 44% son hombres
Grafica 2
El promedio de edad de los encuestados estuvo entre los 14 aos y los 51 aos siendo
en grupo ms grande edad las personas entre los 14 y los 24 aos.
Grafica 3
21
Grafica 4
En la grfica anterior se describe el comportamiento de las respuestas. En la pregunta

N 1 el 64 % de las personas no tienen familiares que padezcan sndrome gentico
frente a un 36% que si padece algn sndrome gentico.
22
En la pregunta N 2 el 67 % de las personas no viven con un ser humano que

padezca algn sndrome gentico contra un 33 % que si viven con un ser humano con
algn sndrome gentico.
En la pregunta N 3 el 59% de las personas viviran con algn ser humano con algn
sndrome gentico frente a un 49% que no vivira con aquellas personas.
En la pregunta N 4 el 60 % de las personas han interactuado con un ser humano con
sndrome gentico contra un 40 % que no ha tenido alguna interaccin con estas
personas.
En la pregunta N 5 el 59% de las personas no prefieren abortar a un ser humano con
algn sndrome gentico contra el 41 % que si prefiere abortar.
En la pregunta N 6 el 57% de las personas no adoptara a un ser humano con
sndrome frente a un 43 % que si adoptara.
En la pregunta N 7 el 60% aceptara que un ser humano con algn sndrome
gentico tuviera un trabajo contra el 40% de las personas no le dara trabajo.
En la pregunta N 8 el 55% de las personas si creen que la discriminacin hacia un
ser humano con sndrome gentico afecta su relacin social frente a un 45% que no
cree que la discriminacin afecte su relacin.
En la pregunta N 9 el 53% de las personas creen que los seres humanos con algn
sndrome gentico tendr una buena relacin en mbito escolar-social compartiendo
con seres humanos aparentemente normales frente a un 47% el cual cree que no
tendr una buena relacin escolar-social.
En la pregunta N10 el 55% de las personas piensan que un ser humano con
alteracin gentica ser til a la sociedad en todo mbito contra un 45% que piensan
que no sern tiles a la sociedad
23
8. DISCUSION
Durante esta investigacin se abord el tema de sndrome de Down y como este

sndrome afecta las relaciones sociales de estos seres humanos. En la encuesta
realizada se evidencio que la gran mayora de las personas aceptaran vivir con una
persona con un sndrome gentico asumiendo las implicaciones sociales que esto
implica; es decir, que son personas ms tolerantes al compartir con dichas personas
tomando como reto la inclusin y educacin de estas personas con necesidades
especiales.
Es importante para los investigadores el aprendizaje que traen estas bsquedas para
generar impacto social a las comunidades que son objeto de socializacin para
brindar herramientas que los ayuden a relacionarse mejor con los seres humanos con
sndrome gentico.
24
9. CONCLUSIONES
Se logr establecer la relacin de un ser humano aparentemente normal con una

persona que tiene un sndrome gentico a travs de encuestas, entrevistas e
interaccin con distintas personas de la sociedad entre ellos profesionales, no
profesionales, tcnicos, personas de oficios varios, estudiantes y hogar.
Se identific que algunas de las personas que padecen algn sndrome gentico,
son impulsivos, agresivos, no tienen control de su cuerpo ni de sus acciones,
necesitan la ayuda permanente del ser humano aparentemente normal, asimismo,
manifiestan sentimientos, emociones y afecto.
Se obtuvo el diligenciamiento de la encuesta aplicada a los diferentes grupos de
jvenes y adultos, debidamente diligenciadas permitiendo su tabulacin, grficas y
resultados. Adems, se tomaron fotografas donde se evidenci la socializacin de
los jvenes con sndrome de Down. Se cre y se edit un video donde se demostr
los niveles de atencin durante la presentacin de la obra de tteres. Por ltimo, se
realizaron entrevistas a travs de grabacin de voz, las cuales complementaron
nuestra visin de la investigacin.
Se explicaron los diferentes tipos de sndromes genticos
en el mundo y su
contexto social permitiendo ampliar los fundamentos para la solucin del problema
planteado.
25
10. BIBLIOGRAFIA
http://definicion.de/sindrome/ 9 De octubre de 2013 11:13 AM
http://www.psicodiagnosis.es/areaclinica/sindromesgeneticos/index.php
09 De Octubre de 2013 11:40 AM
www.cnree.go.cr/sobre-discapacidad/terminologia-adecuada/personas-con-
discapacidad.html 09 De Octubre de 2013 11:45 AM
www.definicionabc.com/social/inclusion.php 09 De Octubre de 2013 11:50 AM
www.dicc.hegoa.ehu.es/listar/mostrar/96 9 De Octubre de 2013 12:00 PM
es.wikipedia.org/wiki/Marginacin 9 De Octubre de 2013 1:30 PM
www.alegsa.com.ar/Definicion/de/adaptacion_social.php 9 De Octubre de 2013
12:10 PM
www.definicionabc.com/general/inadaptacion-social.php 9 De Octubre de 2013
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www.definicion.de/genetica/ 10 de Octubre de 2013 3:10PM
http://www.slideshare.net/ismer456/sndromes-ms-comunes-de-gentica-mdica
http://i.huffpost.com/gen/1050110/thumbs/r-SINDROME-DE-DOWN-
large570.jpg?15 9 De Octubre de 2013 1:15PM
26
http://syndromes-and-
diseases.wikispaces.com/file/view/WernerSyndromePicOnBriannaPage.jpg/113260721/
WernerSyndromePicOnBriannaPage.jpg 9 De Octubre de 2013 1:20PM
http://www.reproduccionasistida.org/wp-content//S%C3%ADndrome-de-
Turner.jpg 9 De Octubre de 2013 1:23PM
http://3.bp.blogspot.com/-
jPSXNygKs2U/UYbyXsS_itI/AAAAAAAABN8/R9ZdkbICMYk/s1600/klinefelter3.JP
G
9 De Octubre de 2013 1:25PM

De Octubre de 2013 1:30
http://4.bp.blogspot.com/_KiLk7dRAkcI/SifuL-
6jELI/AAAAAAAAAKU/S4U4s2abWQQ/s320/Imagem2.png 9 De Octubre de 2013

1:35PM
http://www.iqb.es/dermatologia/atlas/acne/acne25.jpg
9 De Octubre de 2013
1:40PM
27
http://services.epnet.com/GetImage.aspx/getImage.aspx?ImageIID=7442 9
De
Octubre de 2013 1:45
http://4.bp.blogspot.com/_97-
EMapTRDg/SVvaxGUynyI/AAAAAAAAACg/ZgM56S4eCAM/s400/100_3846.jpg
http://bioinfo-btg12-
grupo15.wikispaces.com/file/view/cockayne.jpg/312366636/cockayne.jpg 9 De Octubre
de 2013 2:05
http://www.taringa.net/posts/salud-bienestar/2768676/Distintos-tipos-de-
sindromes.html 9 De Octubre de 2013 2:10PM
http://1.bp.blogspot.com/_DFO2zwT-
yjw/SUKwosUSNfI/AAAAAAAAAjc/GHueEzmkFg4/s400/PRADER+WILLI.jpg 9 De
Octubre de 2013 2:10PM
www.aeped.es/sites/default/files/documentos/6-down.pdf 10 de Octubre de 2013
3:00PM
28
http://www.cprceuta.es/Asesorias/ApoyoEducativo/ponencias%20inclusividad/Se
mana1/Down/El%20s%C3%ADndrome%20de%20down.Caracter.%20EDUCACI%C3%
93N.pdf 11 De Octubre de 2013 4:00 PM
http://www.orientared.com/car/down.pdf 10 De Octubre 3:25 PM
http://kidshealth.org/parent/en_espanol/medicos/down_syndrome_esp.html#
11 De Octubre de
2013 5:00 PM
http://universitarios.universia.es/voluntariado/discapacidad/sindrome-down/
11 De Octubre de
2013 5:00 PM
29
11.
ANEXOS
ENCUESTA PARA MONOGRAFIA FILOSOFICA (SINDROMES)
1. Algn miembro de tu familia padece algn sndrome gentico?

SI ___
NO___
2. Vives con un ser humano con sndrome gentico?

SI___
NO___
3. Viviras con una persona que padezca un sndrome gentico?

SI___
NO___
4. Haz interactuado con un ser humano con sndrome gentico?

SI___
NO___
5. Realizaras el proceso de aborto de un humano que padezca algn sndrome

gentico?
SI___
NO___
6. Adoptaras a un ser humano con sndrome gentico?

SI___
NO___
7. Si fueses el y/o la jefe(a) le daras empleo a un ser humano con sndrome

gentico?
SI___
NO___
30
8. Crees que la discriminacin a ese tipo de personas afectara la relacin social?

SI___
NO___
9. Es posible, una buena relacin en mbito escolar, mezclar un humano sin

alteracin gentica y otro que la padezca?
SI___
10.
NO___
Puede una persona con sndrome gentico serle til a la sociedad en todo
mbito?
SI___
NO___
Profesin y/o Oficio: ___________________________

Gnero: M___
F___
Edad: _______
31
VIVES CON UN SER HUMANO CON SINDROME?
VIVIRIAS CON UNA PERSONA QUE PADEZCA UN SINDROME?
HAZ INTERACTUADO CON UN SER HUMANO CON SINDROME?
21
18
12
PUEDE UNA PERSONA CON SINDROME SERLE UTIL A LA SOCIEDAD EN TODO AMBITO?
20
ES POSIBLE, UNA BUENA RELACION EN AMBITO ESCOLAR, MEZCLAR UN HUMANO SIN

ALTERACION GENETICA Y OTRO QUE LA PADEZCA?
11
17
CREES QUE LA DISCRIMINACION A ESE TIPO DE PERSONAS AFECTARIA LA RELACION SOCIAL?
16
SI FUESES EL Y/O LA JEFE/A LE DARIAS EMPLEO A UN SER HUMANO CON SINDROME?
15
ADOPTARIAS A UN SER HUMANO CON SINDROME?
23
REALIZARIAS EL PROCESO DE ABORTO DE UN HUMANO QUE PADEZCA ALGUN SINDROME?
ALGUN MIEMBRO DE TU FAMILIA PADECE ALGUN SINDROME?
ENCUESTA GRAFICAS POR GRUPOS
Profesionales
24
23
21
22
19
18
17
14
12
14
13
PROFESIONALES SI
PROFESIONALES NO
10
32
REALIZARIAS EL PROCESO DE ABORTO DE UN HUMANO QUE PADEZCA ALGUN SINDROME?
CREES QUE LA DISCRIMINACION A ESE TIPO DE PERSONAS AFECTARIA LA RELACION SOCIAL?
ES POSIBLE, UNA BUENA RELACION EN AMBITO ESCOLAR, MEZCLAR UN HUMANO SIN ALTERACION
GENETICA Y OTRO QUE LA PADEZCA?
No Profesionales
9
3
7
6
6
2
5
3
5
4
4
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
NO PROFESIONALES SI
NO PROFESIONALES NO
33
REALIZARIAS EL PROCESO DE ABORTO DE UN HUMANO QUE PADEZCA ALGUN

SINDROME?
CREES QUE LA DISCRIMINACION A ESE TIPO DE PERSONAS AFECTARIA LA RELACION

SOCIAL?
ES POSIBLE, UNA BUENA RELACION EN AMBITO ESCOLAR, MEZCLAR UN HUMANO SIN
ALTERACION GENETICA Y OTRO QUE LA PADEZCA?
Oficios varios
10
10
9
9
6
7
5
4
2
1
7
6
6
5
5
4
4
2
1
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
OFICIOS SI
OFICIOS NO
34

SINDROME?

SOCIAL?
ES POSIBLE, UNA BUENA RELACION EN AMBITO ESCOLAR, MEZCLAR UN HUMANO
SIN ALTERACION GENETICA Y OTRO QUE LA PADEZCA?
PUEDE UNA PERSONA CON SINDROME SERLE UTIL A LA SOCIEDAD EN TODO
AMBITO?
Tecnico
8
8
4
7
6
6
3
6
5 5
5 5
4
4
2
2
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
TECNICO SI
TECNICO NO
35

SINDROME?
SI FUESES EL Y/O LA JEFE/A LE DARIAS EMPLEO A UN SER HUMANO CON

SINDROME?
SOCIAL?
AMBITO?
Hogar
8
8
2
8
7
7
6
6
4
4
6
6
5 5
4
4
3
3
2
2
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
HOGAR SI
HOGAR NO
36

SINDROME?
SI FUESES EL Y/O LA JEFE/A LE DARIAS EMPLEO A UN SER HUMANO CON
SINDROME?
SOCIAL?
AMBITO?
Estudiantes
18
19
14
15
10
15
13
13
14
12
13
11
14
12
11
12
10
11
7
6
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
ESTUDIANTES SI
ESTUDIANTES NO
37
VIDEO PROYECTO DOWN
ENTREVISTAS REALIZADAS A PROFESIONALES

38
FOTOGRAFIAS PROYECTO DOWN
39

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MONOGRAFIA FILOSOFICA LOS SINDROMES GENETICOS Y SU

COLEGIO ELISA BORRERO DE PASTRANA

MONOGRAFIA FILOSOFICA LOS SINDROMES GENETICOS Y SU

COLEGIO ELISA BORRERO DE PASTRANA

LA DIVERSIDAD ES UNA REALIDAD Y

La presente investigacin alude al tema de los sndromes genticos, que consiste

2. PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA

http://definicion.de/sindrome/ 9 De octubre de 2013 11:13 AM

Analizar el comportamiento del ser humano aparentemente normal frente a las

Investigar mediante encuestas y medios virtuales las relaciones sociales de las

Definir tipos de sndrome genticos y sus efectos sociales

En esta investigacin se tendrn en cuenta las siguientes definiciones para

Persona en situacin de discapacidad: Este tipo de personas poseen

deficiencia fsica, mental o sensorial, ya sea permanente o temporal, que disminuye

http://www.psicodiagnosis.es/areaclinica/sindromesgeneticos/index.php 09 De Octubre de 2013 11:40 AM

Marginacin social: Situacin en la cual hay una desventaja econmica,

Adaptacin social: Proceso mediante el cual un individuo o grupo de

individuos cambian sus comportamientos para adecuarse a los reglamentos o normas

www.definicion.de/genetica/ 10 de Octubre de 2013 3:10PM

4.2 TIPOS DE SINDROMES

4.2.2 Sndrome de Werner enfermedad autosmica recesiva que produce

http://i.huffpost.com/gen/1050110/thumbs/r-SINDROME-DE-DOWN-large570.jpg?15 9 De Octubre de 2013

Resulta de la ausencia total o parcial de un

Klinefelter Se presenta solo en varones y se descubre hasta la pubertad. La principal

4.2.5 Sndrome de CARR-BARR-PLUNKETT Tambin recibe el nombre de

Sndrome de Patau Es un sndrome asociado con la presencia de un

4.2.7 Sndrome 47xyy Se origina por un cromosoma Y extra debido a la no

http://www.slideshare.net/ismer456/sndromes-ms-comunes-de-gentica-mdica 9 De Octubre de 2013 1:35PM

4.2.8 Sndrome de Aarskog-Scott Tambin llamado sndrome faciodigitogenital

malformacin entre cromosomas, la cual

ocasiona un desorden neurolgico el cual se

detecta dificultades severas de

aprendizaje, apariencia facial y comportamiento determinado. El paciente presenta

http://www.iqb.es/dermatologia/atlas/acne/acne25.jpg 9 De Octubre de 2013 1:40PM

trastornos alimenticios, ausencia de habla, falta de aprendizaje, epilepsia, dficit de

4.2.10 Sndrome de Asperger Grave trastorno en el desarrollo el cual su

http://4.bp.blogspot.com/_97EMapTRDg/SVvaxGUynyI/AAAAAAAAACg/ZgM56S4eCAM/s400/100_3846.jpg 9 De Octubre de 2013 1:50

crecimiento, envejecimiento prematuro. Los sntomas ms evidentes son el retraso

4.2.12 Sndrome de Prader-Willi Modificacin gentica la cual altera el estado

Para tener un punto de partida en la investigacin se indaga sobre uno de los

5.1 QUE ES EL SINDROME DE DOWN?

El sndrome de Down es una condicin congnita, afecta el crecimiento y el

www.aeped.es/sites/default/files/documentos/6-down.pdf 10 de Octubre de 2013 3:00PM

Comnmente se consideraba a las personas con sndrome de Down muy cariosas,

5. 2 JOHN LANGDON DOWN (1828-1896)

Escribi en 1866, unas caractersticas comunes presentadas por un grupo

http://www.orientared.com/car/down.pdf 10 De Octubre 3:25 PM

La presente investigacin tuvo un carcter cualitativo, el cual llevara a los

Para investigacin se recopilaron entrevistas a profesionales (apndice x1),

Se realiz la encuesta a 100 personas de las cuales 35 personas son profesionales

En la grfica anterior se describe el comportamiento de las respuestas. En la pregunta

En la pregunta N 2 el 67 % de las personas no viven con un ser humano que

Durante esta investigacin se abord el tema de sndrome de Down y como este

Se logr establecer la relacin de un ser humano aparentemente normal con una

http://definicion.de/sindrome/ 9 De octubre de 2013 11:13 AM

discapacidad.html 09 De Octubre de 2013 11:45 AM

www.definicionabc.com/social/inclusion.php 09 De Octubre de 2013 11:50 AM

www.dicc.hegoa.ehu.es/listar/mostrar/96 9 De Octubre de 2013 12:00 PM

es.wikipedia.org/wiki/Marginacin 9 De Octubre de 2013 1:30 PM

www.alegsa.com.ar/Definicion/de/adaptacion_social.php 9 De Octubre de 2013

www.definicionabc.com/general/inadaptacion-social.php 9 De Octubre de 2013

www.definicion.de/genetica/ 10 de Octubre de 2013 3:10PM

De Octubre de 2013 1:15PM

large570.jpg?15 9 De Octubre de 2013 1:15PM