INTRODUCCIN

La anemia se define como una concentracin baja de hemoglobina en la sangre.

Se detecta mediante un anlisis de laboratorio en el que se descubre un nivel de
hemoglobina en la sangre menor de lo normal. Puede acompaarse de otros
parmetros alterados, como disminucin del nmero de glbulos rojos, o
disminucin del hematocrito, pero no es correcto definirla como disminucin de la
cantidad de glbulos rojos, pues estas clulas sanguneas pueden variar
considerablemente en tamao, en ocasiones el nmero de glbulos rojos es
normal y sin embargo existe anemia.
La anemia no es una enfermedad, sino un signo que puede estar originado por
mltiples causas, una de las ms frecuentes es la deficiencia de hierro, bien por
ingesta insuficiente de este mineral en la alimentacin, o por prdidas excesivas
debido a hemorragias. La anemia por falta de hierro se llama anemia ferropnica y
es muy frecuente en las mujeres en edad frtil debido a las prdidas peridicas de
sangre durante la menstruacin.
La hemoglobina es una molcula que se encuentra en el interior de los glbulos
rojos de la sangre y sirve para transportar el oxgeno hasta los tejidos. Por ello
cuando existe anemia severa, los tejidos y rganos del organismo no reciben
suficiente oxgeno, la persona se siente cansada, su pulso esta acelerado, tolera
mal el esfuerzo y tiene sensacin de falta de aire.

OBJETIVOS

Conocer la definicin de anemia.

Reconocer las principales causas de anemia.

Identificar los principales tipos de anemia.

Reconocer las manifestaciones clnicas de la anemia

ANEMIA
La anemia se trata de un dficit en la masa de hemates y en el contenido de
hemoglobina de la sangre, ocurriendo cuando aparece alguna alteracin en su
normal produccin o destruccin. Esta condicin patolgica puede tener muchos
orgenes; en algunas circunstancias, especialmente en pacientes con
enfermedades complejas, varios son los factores que convergen para producirla
(anemia multifactorial). La anemia puede ser causada por un defecto hematolgico
primario en la formacin de hemates, dentro de la mdula sea o por una prdida
o destruccin aumentada de ellos a nivel perifrico.
Tambin una gran cantidad de alteraciones sistmicas pueden afectar a la
eritropoyesis o a la supervivencia de los hemates. Por otro lado, el microambiente
hematopoytico es extremadamente sensible al macroambiente del organismo y la
anemia, al igual que ocurre con la velocidad de sedimentacin globular es, con
frecuencia, un indicador de enfermedad orgnica.
El desafo diagnstico en la valoracin del individuo anmico es reconocer la
anemia como un signo de una patologa subyacente cuyo reconocimiento requiere
una aproximacin al paciente de una forma integral, para la explicacin del
mecanismo/s y causa/s del dficit de sus hemates.
Se define como la disminucin de la concentracin de hemoglobina por debajo de
unos lmites considerados como normales para un determinado colectivo de
individuos de la misma edad, sexo y condiciones medioambientales.

Valores hematolgicos normales por edades: media y lmite

Hcto
(%)

Hb (g/dl)

Hemates
(1012/L)

VCM (fl)

HCM
(pq)

CHCM
(g/dl)

Edad

Media

- 2ds M

2d

-2ds

2ds

2ds

2ds

Nacimiento
(cordn)

16.5

13.5

51

42

4.7

3.9

108

98

34

31

33

30

1-3 das

18.5

14.5

56

45

5.2

4.0

108

95

34

31

33

29

1 semana

17.5

13.5

54

42

3.1

3.9

107

88

34

28

33

28

2 semanas

16.5

12.5

51

39

4.9

3,6

105

86

34

28

33

28

1 mes

14.0

10.0

43

31

4.2

3.0

104

85

34

28

33

29

2 meses

11.5

9.0

35

28

3.8

2.7

96

77

30

26

33

29

3 6 meses

11.5

9.5

35

29

3.8

3.1

91

74

30

25

33

30

0.5 2 aos

12.0

11.0

36

33

4.5

3.7

78

70

27

23

33

30

2 6 aos

12.5

11.5

37

34

4.6

3.9

81

75

27

24

34

31

6 12 aos

13.5

11.5

40

35

4.6

4.0

86

77

29

25

34

31

Mujer

14.0

12.0

41

36

4.6

4.1

90

78

30

25

34

31

Hombre

14.5

13.0

43

37

4.9

4.5

88

78

30

25

34

31

Mujer

14.0

12.0

41

36

4.6

4.0

90

80

30

26

34

31

Hombre

15.5

13.5

47

41

5.2

4.5

90

80

30

26

34

31

12 18 aos

18-49 aos

Clasificacin etiopatognica
I. Anemias premedulares o carenciales (por dificultad en la formacin de los
hemates).
Dificultad en la formacin de hemoglobina.

Deficiencia de hierro
Deficiencia de protenas

Falta de biocatalizadores que favorecen la eritropoyesis.

Deficiencia de vitamina B12

Deficiencia de cido flico
Deficiencia de otras vitaminas
Anemias endocrinas
II. Anemias medulares, aplsticas o hipoplsticas (por destruccin o inhibicin de
la eritropoyesis medular).
Congnitas.
Anemia aplstica constitucional de Fanconi
Aplasia roja pura de Blackfan _ Diamond
B. Adquiridas.
Idiopticas
Secundarias
a) Txicos
b) Radiaciones
c) Infecciones
d) Mieloptisis
e) Otras (en el curso de anemias hemolticas crnicas, timomas, etc.)
III. Anemias posmedulares.
A. Por prdida de sangre aguda y crnica (poshemorrgicas).
B. Por destruccin aumentada de hemates (hemlisis).
Intracorpusculares
Hemoglobinopatas
Esferocitosis congnita hereditaria
Talasemia
Hemoglobinuria paroxstica nocturna
Enzimopnicas
Extracorpusculares
Inmunes (por anticuerpos)
Isoinmunes
Autoinmunes
Sintomticas (infecciones, intoxicaciones, agentes fsicos, etc.)
Clasificacin morfolgica
La clasificacin morfolgica de las anemias es el resultado de los avances
alcanzados en el estudio de la sangre a travs de las observaciones de

laboratorio. Esta clasificacin tiene una importante utilidad clnica y se basa en

cambios caractersticos que se dan en el tamao y en el contenido de
hemoglobina de los hemates de algunos tipos de anemias, lo cual va a servir para
poder diferenciarlas.
Estos cambios van a ser detectados por los contadores automticos y
confirmados con la observacin directa del frotis sanguneo.

Clasificacin cintica de la anemia

I. PERDIDA O DESTRUCCION
AUMENTADA DE HEMATIES
A) Hemorragia
1) Aguda
2) Crnica
B) Hemlisis extracorpuscular
1) Anticuerpos
2) Infeccin (malaria, etc.)
3) Hiperesplenismo
4) Agentes fsicos y qumicos
(frmacos)
5) Asociados a enfermedades
sistmicas
(p.ej. linfomas)
6) Traumatismo de los hemates
C) Hemlisis intracorpuscular
1) Hereditarias
a) Alteraciones cualitativas y
cuantitativas de sntesis de
globina
b) Enzimopatas
c) Alteraciones de la membrana
d) Porfiria eritropoytica
2) Adquiridas
a) Hemoglobinuria paroxstica
nocturna
b) Intoxicacin por plomo

II. PRODUCCION INADECUADA DE

HEMATIES MADUROS
A) Deficiencia de sustancias esenciales
1) Hierro, ac. flico, vitamina B12
2) Protenas
3) Ac. ascorbico, cobre, piridoxina,
riboflabina, tiamina, etc.
B) Deficiencia de eritroblastos
1) Atrofia de mdula sea: anemia
aplsica
a) Agentes fsicos o qumicos
b) Hereditaria
c) Idioptica
2) Eritroblastopenia aislada: aplasia
pura de clulas rojas
(a) Timoma
(b) Agentes qumicos
(c) Anticuerpos
C) Infiltracin de mdula sea
1) Leucemia, linfoma
2) Mieloma mltiple
3) Carcinoma, sarcoma
4) Mielofibrosis
D) Alteraciones endocrina
1) Hipotiroidismo
2) Insuficiencia suprarrenal
3) Insuficiencia hipofisiaria
4) Hipertiroidismo
E) Insuficiencia renal crnica
F) Enfermedades inflamatorias
crnicas

1) Infecciosas
2) Enfermedades del
colgeno y granulomatosas
3) Enfermedad heptica
avanzada

Ciertas enfermedades causan un mayor descenso en el nmero de hemates que

el correspondiente en hemoglobina o en la masa eritrocitaria. Esto refleja el hecho
de que la mayora de hemates producidos son ms grandes de lo normal y a esta
situacin se le llama anemia macroctica que se caracteriza por un alto VCM.
Esto refleja una reduccin en la concentracin de hemoglobina dentro de cada
hemate, adquiriendo el trmino de anemia hipocroma que se caracteriza por una
baja CHCM.
Finalmente, en aquellos casos en los que el tamao de los hemates no se
modifica, son conocidas como anemias normocticas y si, adems, el CHCM
tambin es normal, son las anemias normocticas normocrmicas. En la prctica
diagnstica la croma tiene un valor reducido.
La siguiente tabla contiene los diversos tipos de anemia, de acuerdo con su
clasificacin morfolgica, en algunos casos acompaadas de sus factores
etiolgicos y es importante resear que su uso es muy til para el diagnstico,
cuando se trata de anemias micro y macrocticas, al ser pocos los tipos posibles
de anemias que as se expresan, mientras que son muchas y diversas el subgrupo
de normocticas.
En estos casos, las consideraciones cinticas con respecto a la produccin y
destruccin de hemates son de gran utilidad para poder llegar a un diagnstico
etiolgico.

Clasificacin morfolgica de la anemia.

I. MACROCITICAS
A.Megaloblsticas
1) Dficit de vit. B12: Anemia perniciosa, malabsorcin, etc.
2) Dficit de ac. flico: Nutricional, etc.
3) Alteraciones hereditarias en sntesis de DNA: orotico aciduria,
etc.
4) Alteraciones en sntesis de DNA producidas por frmacos:
quimioterapia, etc.
B. No megaloblsticas
1) Eritropoyesis acelerada
a) Anemias hemolticas
b) Respuesta a hemorragia aguda
2) Superficie aumentada de la membrana

a) Enfermedad heptica
b) Ictericia obstructiva
c) Posesplenectoma
3) Causa no claramente establecida
a) Hipotiroidismo
b) Anemias aplsicas
II. MICROCITICAS
A. Alteraciones en el metabolismo del hierro
1) Anemia ferropnica: Prdidas crnicas de sangre, dieta inadecuada,
etc.
2) Anemia de trastorno crnico
3) Atransferrinemia
B. Alteraciones en la sntesis de globina
1) Sndromes talasemicos
C. Alteraciones en la sntesis de porfirinas y grupo hemo:
Anemia sideroblstica
1) Alteraciones en metabolismo de vit B6
2) Intoxicacin por plomo
3) Dficit enzimtios
III. NORMOCITICAS
A. Hemorragia reciente
B.Sobreexpansin del volumen plasmtico:
Embarazo, hiperhidratacin
C. Anemias hemolticas
D. Anemias aplsicas
E. Infiltracin medular
F. Enfermedades endocrinas
G. Enfermedades crnicas
H. Enfermedad renal
I. Enfermedad heptica

1. ANEMIA FERROPNICA
Es la anemia ms frecuente e importante en la patologa humana. El hierro es un
metal con nmero molecular 26 y peso molecular de 55.8 daltones. Constituye un
porcentaje importante de la masa terrestre y se considera que, junto con el niquel
y en forma lquida, bajo enormes presiones, forma el ncleo central de nuestro
planeta. Asociado con protenas especializadas forma sistemas transportadores
de electrones citocromos y de oxgeno mioglobina, hemoglobina. Su deficiencia es
la causa ms frecuente de anemia.

Mecanismos de ferropenia:
Tericamente, existen dos procesos que pueden conducir a un dficit de hierro en
el organismo: su ingestin deficiente y su prdida excesiva.
El ciclo del hierro en el organismo es prcticamente unidireccional, es decir,
existen mecanismos fisiolgicos altamente eficientes para su absorcin pero
ninguno para excrecin.
El hierro se elimina solamente en cantidades mnimas en el sudor y con las clulas
descamadas de la piel y anexos. Tambin se pierde hierro con las materias
fecales al eliminarse con ellas clulas de los epitelio digestivos. Por tanto, no es
sorprendente encontrar que, en prctica, las anemias ferropnicas sean
consecuencia en su gran mayora de prdidas excesivas de hierro hemorrgicas y
slo de manera excepcional de dificultades en su absorcin (sndrome de mala
absorcin).
Teniendo en cuenta la presencia ubicua del hierro en los alimentos y el agua, es
excepcional que la ferropenia se pueda atribuir a un aporte inadecuado ya que,
inclusive, dietas extremadamente deficientes en otros nutrientes bsicos resultan
relativamente adecuadas en su contenido de hierro. Ocasionalmente, un aporte
marginal en la dieta, combinado con la presencia en los alimentos de sustancias
que dificultan la absorcin del hierro, puede conducir, especialmente en nios, a
anemia ferropnica.
Sin embargo, se debe recalar que el diagnstico de anemia ferropnica en el
adulto es en la prctica sinnimo de hemorragia. Dentro de la poblacin general,
hay tres grupos especialmente vulnerables al desarrollo de anemia ferropnica: los
lactantes, las mujeres en edad reproductiva y los pacientes con hemorragias
gastrointestinales crnicas.
Lactantes: Durante su primer ao de vida, el lactante triplica su peso y su masa de
hemoglobina, lo cual hace que sus requerimientos de hierro en la dieta sean
excepcionalmente altos. Tanto la leche materna como la leche de vaca contienen
cantidades muy pequeas de hierro y esto hace que si no se complementa la
alimentacin del nio con otros productos ricos en este elemento desarrollar
inevitablemente en grado mayor o menor de ferropenia y eventualmente anemia.

Mujeres durante la edad reproductiva: En ciclo menstrual normal, una mujer pierde
aproximadamente 20 mg de hierro, pero es comn que pierda hasta tres veces
ms. Teniendo en cuenta que la absorcin diaria a partir de la dieta es de 1 a 2 mg
al da, es fcil advertir que el balance de hierro en la mujer que menstra es
siempre precario. El costo de hierro de un embarazo normal o sea el hierro cedido
al feto y la placenta ms la hemorragia asociada con el parto, es de 600 mg, o sea
aproximadamente la cantidad de hierro que se absorbe en el curso de una ao
con una dieta normal. Embarazos repetidos sin suplementos orales de hierro
conducen tambin inevitablemente a un estado de ferropenia y grados variables
de anemia. Pacientes con hemorragias gastrointestinales: La prdida normal diaria
de hierro en el hombre adulto es muy pequea y se equilibra casi exactamente
con el hierro absorbido a travs del intestino a partir de la dieta. Esto hace que el
hallazgo de ferropenia en un hombre o de una mujer post-menopusica, sugiere
siempre una prdida crnica de sangre. La gran mayora de estas hemorragias
crnicas ocurren en el tracto gastrointestinal y se deben a una variedad de
lesiones, entre las cuales las ms comunes son: el reflujo gastroesofgico con
esofagitis, las gastritis, la enfermedad ulcero pptica, los neoplasmas (carcinoma
gstrico, carcinoma de colon), las hemorroides sangrantes..
La aparicin de la anemia ferropnica es gradual y generalmente permite al
organismo adaptarse a la disminucin progresiva de la capacidad transportadora
de oxgeno de la sangre. Tericamente la deficiencia de hierro compromete otros
sistemas enzimticos que dependen de molculas que tambin contienen metal
como mioglobina, los citocromos y las catalasas.
Se encuentra en los datos de laboratorio tpicos de la anemia ferropnica hierro
srico bajo, volumen corpuscular medio disminuido, capacidad fijadora del hierro
aumentada y ferritina srica disminuida
2. ANEMIA MACROCTICA
Se deben a deficiencias de vitamina B12 o folatos. Se caracteriza por la presencia
en la sangre de un porcentaje variable de macrocitos, o sea eritrocitos de un
tamao mayor que el normal y frecuente por grados variables de granulocitopenia
y trombocitopenia.
Representan un trastorno severo del tejido hematopoytico por deficiencia de
cianocobalamina (vitamina B12) o folatos, elementos esenciales para la sntesis
de los cidos desoxirribonucleico y ribonucleico.

La interferencia con la sntesis del ADN impide la replicacin normal de las clulas
hematopoyticas y, en el caso de los elementos eritroides, conduce a la formacin
de megaloblastos, o sea, eritroblastos anormales de gran tamao considerados de
este grupo de anemias. Deficiencias de vitamina B12
La vitamina B12 es una estructura compleja anloga a las protoporfirinas con un
tomo de cobalto dentro de un anillo de corrina. Es esencial para el metabolismo
humano pero nuestro organismo no tiene la capacidad de sintetizarla. Se requiere,
por tanto, un suministro mnimo de 1 micrograma diario para el funcionamiento
normal de los diversos tejidos.
La vitamina B12 se encuentra exclusivamente en alimentos de origen animal. En
el estmago se liga en principio a una glicoprotena denominada R-binder,
presente en la saliva y en el jugo gstrico. Al pasar al medio alcalino del duodeno,
se fija firmemente el factor intrnseco secretado por las clulas parietales de la
mucosa gstrica.
Este complejo B12 mas factor intrnseco es resistente a los jugos digestivos y
solamente al llegar al leon terminal se localiza en receptores especiales de la
mucosa, los cuales hacen posible la absorcin de la B12, hacia el torrente
sanguneo.
En el plasma, las cianocobalaminas son transportadas por una protena
denominada transcobalamina II hacia diversos tejidos del organismo,
especialmente, al hgado y la mdula sea, donde hay receptores especficos para
las mismas.
Este complejo sendero metablico se puede trastocar a diferentes niveles y
cualquiera de estas perturbaciones puede llevar al cuadro clnico de la deficiencia
de B12.
El cuadro clnico clsico de la deficiencia de B12, se caracteriza por los sntomas y
signos: Sistema gastrointestinal con atrofia de las papilas linguales y glositis,
dispepsia y diarrea; sistema de sangre con anemia megaloblstica, eritropoyesis
inefectiva, hiperbillirrubina, granulocitopenia, trombocitopenia e hipersegmentacin
de los polimorfonucleares; sistema nervioso de la mdula sea por degeneracin
de los cordones posteriores y prdida de sensibilidad a la vibracin; en los nervios
perifricos por neuritis; pueden presentarse irritabilidad, prdida de memoria y

cuadros psicticos; deficiencia del cido folco que es el pteroilmonoglutmico y lo

sintetizan plantas y bacterias.
La utilizacin del folato por la clula requiere vitamina B12. Un individuo normal
tiene solamente reservas entre 5 y 20 mg de folatos en su organismo, lo cual hace
factibles la aparicin de los sntomas de deficiencia en un periodo relativamente
corto si no hay un aporte diettico adecuado.

3. ANEMIA MEGALOBLSTICA
Es un grupo de anemias caracterizado por una morfologa anormal de los
precursores hematopoyticos en la medula sea, especialmente de la serie
eritroide. Suele ocurrir por un dficit de vitamina B12 (Cbl) o de cido flico, por un
anormal metabolismo de estas vitaminas o por alteraciones en la sntesis de DNA
debidas a otras causas. Esta sntesis alterada del DNA afecta especialmente a los
tejidos con regeneracin celular rpida como la medula sea y el tracto digestivo.
Funciones de la vitamina B12 y cido flico
La vitamina B12 tiene dos funciones importantes: como cofactor en la metilacin
de homocistena a metionina por el metilTHF (tetrahidrofolato) y la otra en la
conversin de la metilmalonilCoA a succinilCoA. Su dficit causa, como puede
verse en la Figura 6, un dficit de la sntesis de THF con el consiguiente defecto
en la sntesis de timidina (base pirimidnica) y la sntesis alterada del DNA. El
descenso de la metionina se cree que es la causa de los trastornos neurolgicos
por alteracin de la mielina y desmielinizacin. En la mitocondria la falta de
conversin a succinil-CoA, produce un aumento en plasma y orina de cido
metilmalonico (MMA).
El dficit de folato produce una disminucin de THF, con disminucin de la sntesis
de timidilato y alteracin en la sntesis de DNA. sta es la principal limitacin en la
sntesis del DNA, aunque el folato interviene en muchas reacciones de
transferencia de grupos monocarbonados intracelulares y tambin afecta a la
formacin de purinas para la sntesis de DNA y RNA.

Hallazgos clnicos
La hematopoyesis megaloblstica se caracteriza por un aumento del tamao
celular de las tres series mieloides, con una asincrona madurativa entre el ncleo
y el citoplasma (los ncleos tardan en madurar y su cromatina est poco

condensada) y por la muerte o apoptosis intramedular de estos precursores

llamada hematopoyesis ineficaz. Se manifiesta en sangre perifrica por:
Anemia con anisocitosis, poiquilocitoisis y macrocitos (hematies grandes)
ovales.
VCM (volumen corpuscular medio) elevado a no ser que exista una causa
de microcitosis como ferropenia o talasemia. La macrocitosis por dficit de
B12 o flico cursa con VCM mayores de 110 fl, habitualmente mayores de
120.
Hipersegmentacin de los neutrfilos (cinco o ms lobulaciones en un 5 por
ciento de los segmentados o 1 con ms de 6 lbulos).
Puede existir moderada neutropenia y trombopenia.
En la medula sea hay una hipercelularidad, siendo los precursores eritroides de
gran tamao o megaloblastos (donde mejor se aprecia la sincrona madurativa
nucleo-citoplasmatica). Los metamielocitos son gigantes y los megacariocitos
tambin grandes. La hematopoyesis ineficaz se refleja en un aumento de la
bilirrubina indirecta y de la LDH, con descenso de la haptoglobina por la hemlisis
intramedular y en que los reticulocitos en sangre perifrica estn disminuidos.
En el tracto digestivo se manifiesta clnicamente como queilitis angular y lengua
depapilada (glositis atrfica), anorexia, diarrea o estreimiento.
Causas de dficit de vitamina B12
Puede ocurrir por escaso aporte, como es el caso de los vegetarianos estrictos, de
modo voluntario o dietas muy inadecuadas; en caso de extrema pobreza o
alteraciones psiquitricas. En el caso de los vegetarianos tarda varios aos en
aparecer, pues las reservas son de 2-4 aos. Pero no todos los vegetarianos
estrictos tiene un dficit tan marcado de Cbl que les produzca anemia o
neuropata, porque posiblemente, su dieta no sea totalmente carente de Cbl; las
perdidas diarias son menores, como reflejo de los depsitos corporales
disminuidos y se mantiene la circulacin enteroheptica que disminuye an ms
las perdidas. Los recin nacidos de madres con un dficit severo de Cbl pueden
desarrollar una anemia megaloblstica a los 3-6 meses, pues sus reservas
corporales son insuficientes y la leche de estas madres apenas tiene Cbl.
Las causas ms frecuentes son debidas a malabsorcin, tanto por causas
gstricas como por causas intestinales. De stas, en nuestro medio, las ms
habituales son la anemia perniciosa del adulto, la gastrectoma y el sndrome del
asa ciega.

Anemia Perniciosa (AP): descrita por Addison y Biermer. Ocurre por un dficit
severo de FI por atrofia gstrica de origen autoinmune. Afecta algo ms a mujeres
que a hombres (1.6:1) con un pico de incidencia a los 60 aos, por ello se debe
tener cuidado con el diagnstico de AP en menores de 40 aos. Se asocia a otras
enfermedades autoinmunes como enfermedades del tiroides, vitligo, enfermedad
de Addison, hipogammglobulinemia, hipoparatiroidismo. Tambin ocurre con
mayor frecuencia en parientes prximos y en personas del grupo sanguneo A. En
algunas series tambin se ha descrito la asociacin con determinados antgenos
HLA (HLA, A3). Que la patogenia sea autoinmune se apoya en:
1. La presencia de anticuerpos anti-FI (bloqueantes o precipitantes) en el suero de
los pacientes, que son especficos de AP, pero que slo se detectan en un 50 por
ciento de los pacientes; se ha descrito aumento del cociente CD4/CD8.
2. Anticuerpos anticlulas parietales que estn presentes en el suero del 90 por
ciento de los pacientes con AP, pero que no son tan especficos (son positivos en
el 16 por ciento de las mujeres mayores de 60 aos y en una proporcin menor de
controles jvenes). stos tambin son ms frecuentes en parientes de familiares
con AP y en pacientes con gastritis atrfica simple, hepatitis crnica activa,
enfermedades del tiroides y enfermedad de Addison.
3. Asociacin a otras enfermedades autoinmunes.
4. Respuesta a esteroides de la lesin gstrica con reaparicin al retirarlos.
5. Asociacin a dficit de IgA e hipogammaglobulinemia, aunque en estos casos
se presentan en personas mas jvenes, con menor incidencia de anticuerpos
anticlulas parietales y anti-FI y con historia de malabsorcin intestinal e
infecciones recurrentes.
6. En el estudio digestivo existe una atrofia de la mucosa gstrica en el cuerpo y
en el fundus, con perdida de las glndulas e infiltracin linfoplasmocitaria con un
exceso de linfocitos CD4. No se ha demostrado un papel patognico de la
infeccin por Helicobacter pylorii.
Ausencia congnita de factor intrnseco: con mucosa gstrica normal y normal
secrecin de cido. No tienen anticuerpos anti-FI ni anticlulas parietales. Es de
herencia autosmica recesiva y se manifiesta entre el primer y tercer ao de vida.
Causas de dficit de folato
Malnutricin: el escaso aporte de folato es frecuente y a veces asociado a
un aumento de los requerimientos o a una malabsorcin. Ocurre en sujetos

ancianos mal alimentados, indigentes, alcohlicos crnicos, regmenes de

adelgazamiento inadecuados y anorexia nerviosa.
Malabsorcin: las causas ms importantes son la enfermedad celiaca, el
esprue tropical y un sndrome congnito raro que cursa con malabsorcin
selectiva de folato que se asocia a retraso mental, convulsiones y otras
anomalas del sistema nervioso central y que responde slo al tratamiento
con folato parenteral.
Tambin ocurre malabsorcin de folato aunque en grados menores en la
enfermedad de Crohn, reseccin yeyunal extensa, gastrectoma parcial,
enfermedad de Whipple, amiloidosis, y con algunos frmacos como
salazopirina, colestiramina y triamtereno.
Aumento de los requerimientos: el ms frecuente es el embarazo en que
se necesitan 400mcg/da. Se asocia frecuentemente a ferropenia. En el
recin nacido y especialmente en los prematuros porque las necesidades
estn mucho ms aumentadas.
Las situaciones patolgicas con aumento de las necesidades son
fundamentalmente las anemias hemolticas crnicas; algunos sndromes
mieloproliferativos crnicos, en especial la mielofibrosis; enfermedades
inflamatorias crnicas como tuberculosis, artritis reumatoide, infecciones
bacterianas crnicas, Crohn, psoriasis y dermatitis exfoliativas; hemodilisis
o dilisis peritoneal, en general asociado a anorexia y vmitos; en algunos
carcinomas, leucemias y linfomas y Homocistinuria.
Frmacos: anticonvulsivantes como la difenilhidantoina por un mecanismo
poco claro. Alcohol que puede disminuir la absorcin de folato, aunque en
estos casos el principal mecanismo es una dieta inadecuada. Metotrexate,
pirimetamina y trimetropin que inhiben la dihidrofolatoreductasa.

4. Anemia aplstica constitucional de Fanconi

La Anemia de Fanconi (AF) es un sndrome de fragilidad cromosmica,
autosmico recesivo, caracterizado por presentar malformaciones congnitas muy
diversas y en diferentes rganos en un 70% de los casos, insuficiencia medular
progresiva y tendencia a enfermedades malignas sobre todo leucemia no
linfoblstica aguda (LNLA) y tumores slidos. La AF fue descrita en 1927 por un
pediatra suizo, Guido Fanconi, en tres hermanos con diferentes malformaciones
congnitas, astenia, infecciones de repeticin y sangrados espontneos por fallo

en la funcin de la mdula sea1. El diagnstico precoz nos permitir un buen

control de la afectacin hematolgica, la realizacin de los tratamientos quirrgicos
antes de la instauracin de la trombopenia, consejo gentico para la familia,
identificacin presintomtica de hermanos afectos o embarazos cuyos fetos sean
posibles donantes de progenitores hematopoyticos para un hermano afecto.
La Anemia de Fanconi [Diferente del Sndrome de
Autosmico Recesivo, se Manifiesta por:

Fanconi], un Proceso

1. Pancitopenia Progresiva.
2. Aumento de la Fragilidad Osmtica.
3. Malformaciones Cognitas.
4. Mayor Riesgo de Neoplasias Malignas.
Normalmente, los Pacientes con Anemia de Fanconi, tienen:
Estatura Baja.
Manchas de Caf con Leche.
Malformaciones del Pulgar, del Radio y de las Vas Genito Urinarias.
Se conocen, al menos, Siete Defectos Genticos Distintos que han podido
Diferenciarse realizando Estudios de Complementacin Gentica. El Defecto Ms
Corriente, la Anemia de Fanconi de Tipo A, se debe a una Mutacin del FANCA.
Se Desconoce todava la Funcin de los 4 Genes Clonados, que se han
Identificado hasta ahora en la Anemia de Fanconi. Los Pacientes Afectados por
el Sndrome Shwachman Diamond, pueden tener Insuficiencia Pancretica,
Malabsorcin y Neutropenia.
5. Anemia por prdida de sangre.
Tras una hemorragia rpida, el organismo sustituye la porcin liquida del plasma
en 1-3 das, pero esto deja una concentracin baja de eritrocitos. Si no se produce
una segunda hemorragia, la concentracin de eritrocitos suele normalizarse en 3 a
6 semanas.
En las perdidas continuas de sangre, una persona no puede con frecuencia
absorber suficiente hierro de los intestinos como para formar hemoglobina tan

rpidamente como la pierde. Entonces los eritrocitos se producen mucho ms

pequeos de lo normal y tienen muy poca hemoglobina dentro, lo que da lugar a
una anemia hipocroma microcitica.
6. Anemia hemoltica.
Diferentes anomalas de los eritrocitos, muchas de las cuales son hereditarias,
hacen frgiles a las clulas, de manera que se rompen fcilmente cuando
atraviesan los capilares, en especial los del bazo. Aunque el nmero de eritrocitos
formados sea normal, o incluso mucho mayor que el normal en algunas
enfermedades hemolticas, la vida del eritrocito frgil es tan corta que las clulas
se destruyen ms rpidamente de lo que se forman, y se produce una anemia
grave.
En la esferocitosis hereditaria, los eritrocitos son muy pequeos y
esfricos en lugar de discos bicncavos. Estas clulas no pueden soportar
las fuerzas de compresin porque no tienen la estructura de membrana
normal flexible ni la forma de bolsa de los discos bicncavos. Al pasar a
travs de la pulpa esplnica y otros lechos vasculares rgidos, se rompen
con mayor facilidad ante una compresin incluso ligera.
En la anemia falciforme, que est presente en el 0,3-1% de los sujetos de
frica occidental y de raza negra estadounidenses, las clulas tienen un
tipo anormal de hemoglobina llamada hemoglobina S, que contiene
cadenas beta defectuosas en la molcula de hemoglobina. Cuando esta
hemoglobina se expone a concentraciones bajas de oxgeno, precipita en
cristales largos dentro de los eritrocitos. Estos cristales alargan la clula y le
dan el aspecto de hoz en lugar de disco bicncavo. La hemoglobina
precipitada tambin lesiona la membrana celular, de manera que las clulas
se hacen muy frgiles y se produce una anemia grave. Estos pacientes
experimentan con frecuencia un crculo vicioso de acontecimientos llamado
crisis falciforme, en la cual una tensin baja de oxgeno en los tejidos
provoca la formacin de la forma de hoz, lo que provoca la rotura de los
eritrocitos y, a su vez, una reduccin de la tensin de oxgeno y todava una
mayor formacin de clulas en forma de hoz y destruccin celular. Una vez
que empieza el proceso, progresa con rapidez y da lugar finalmente a una
reduccin intensa de los eritrocitos en unas horas y, en algunos casos, la
muerte.
En la eritroblastosis fetal, los eritrocitos fetales que expresan el Rh son
atacados por anticuerpos de la madre que no expresa el Rh. Estos
anticuerpos hacen frgiles a las clulas que expresan el Rh, lo que provoca
su rotura y hace que el nio nazca con una anemia grave. La formacin
extremadamente rpida de eritrocitos nuevos para compensar las clulas
destruidas en la eritroblastosis fetal da lugar a que se libere un gran nmero
de blastos de eritrocitos desde la medula sea a la sangre.

Manifestaciones clnicas
La anemia implica un descenso de aporte de oxgeno a los tejidos. Los sntomas
que presente el enfermo anmico dependern de la edad, de la rapidez de
instauracin de la anemia, de su severidad y de su estado cardiovascular.
Los mecanismos de compensacin son fundamentalmente cardiovasculares con
un aumento del gasto cardiaco y se reflejan en palpitaciones, disnea por aumento
de la frecuencia respiratoria, y soplos cardiacos. En casos extremos, signos de
insuficiencia cardiaca, angor de esfuerzo y posteriormente de reposo, sncope y
shock hipovolmico.
La menor oxigenacin tisular es el motivo del cansancio y la debilidad muscular
por la menor oxigenacin muscular. El organismo produce una redistribucin del
flujo sanguneo con vasoconstriccin cutnea y la consiguiente palidez, tambin
debida a la disminucin de la hemoglobina. La vasoconstriccin esplcnica causa
anorexia y nauseas. La vasoconstriccin renal produce un aumento de la
secrecin de aldosterona con retencin de lquidos y hemodilucin. Esto ocurre en
anemias crnicas y lo que es ms importante, la disminucin de la oxigenacin
renal conlleva un aumento de la produccin de eritropoyetina para aumentar la
produccin de eritrocitos. En las mujeres puede presentarse amenorrea.
Otro mecanismo de compensacin es aumentando el 2,3 difosfoglicerato
intraeritrocitario que favorece la liberacin de oxgeno a los tejidos. En algunas
anemias, como en el dficit de piruvato quinasa que desde el principio tiene un
aumento de 2,3-DPG, los sntomas son menores para el mismo descenso de la Hb
y en algunas hemoglobinopatas, que tienen una Hb con disminucin de la afinidad
por el oxgeno, les ocurre lo mismo; en estos casos, porque la liberacin de
oxgeno es mayor y, por tanto, el sndrome anmico es ms leve.

CONCLUSIONES

La anemia se define como una concentracin baja de hemoglobina en la

sangre; no es una enfermedad, sino un signo que puede estar originado por
mltiples causas. La hemoglobina es una molcula que se encuentra en el
interior de los glbulos rojos de la sangre y sirve para transportar el oxgeno
hasta los tejidos. Por ello cuando existe anemia severa, los tejidos y
rganos del organismo no reciben suficiente oxgeno, la persona se siente
cansada, su pulso esta acelerado, tolera mal el esfuerzo y tiene sensacin
de falta de aire.

Entre las causas ms comunes de anemia estn las que provocan dificultad
en la formacin de hemoglobina, como la deficiencia de hierro, vitamina
B12, cido flico; problemas medulares congnita como la aplasia
constitucional de Falconi, elementos txicos, radiaciones, infecciones; as
tambin constituye una de las principales causas la perdida aguda o crnica
de sangre y la destruccin aumentada de glbulos rojos (hemolisis).

La anemia tiene mltiples clasificaciones; una de ellas es la clasificacin

etiopatogenica que resalta tres tipos principales: Anemia premedulares o
carenciales (Anemia Ferropnica, Macroctica y Megaloblstica), Anemias
medulares, aplsicas o hipoplsicas (Anemia aplsica constitucional de
Falconi), y las anemias posmedulares (por prdida de sangre aguda y
crnica, y por destruccin aumentada de hemates- hemoltica).

Los sntomas que se observan en la anemia aguda incluyen: debilidad

(astenia), palpitaciones y falta de aire con el esfuerzo (disnea). Tambin
puede aparecer sntomas cardiovascular como taquicardia, disnea de
esfuerzo marcado, angor, claudicacin intermitente. En ocasiones se
producen cambios de carcter que se manifiestan como irritabilidad,
desinters, tristeza y abatimiento. En la anemia crnica de mucho tiempo
de evolucin, muchos pacientes se adaptan a la situacin y sienten muy
pocos sntomas a menos que haya un descenso brusco en sus niveles de
hemoglobina