COLGIO ESTADUAL ANTNIO FRANCISCO LEAL

ABERRAES CROMOSSOMICAS

2008

COLGIO ESTADUAL ANTNIO FRANSCICO LEAL

PROFESSORA: SUELY CRISTINA DISCIPLINA: BIOLOGIA
ALUNOS: JOO MARCELO
N.:15 TURMA: 3002
ANDERSON
02
FILIPE CSAR
07
GLEIDSON
08
ALEX
01

ABERRAES CROMOSSOMICAS

2008
2

SUMRIO
INTRODUO
ABERRAES NUMRICAS DOS CROMOSSOMOS
EUPLOIDIAS
ORIGEM DAS ANEUPLOIDIAS
ANEUPLOIDIAS DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS
ANEUPLOIDIAS AUTOSSMICAS
ABERRAES ESTRUTURAIS DOS CROMOSSOMOS
DIAGNSTICO DAS ANOMALIAS
MUTAES GENTICAS
AGENTES MUTAGNICOS
CONCLUSO
WEBGRAFIA

PG.:04
PG.:05
PG.:06
PG.:06
PG.:06
PG.:07
PG.:09
PG.:11
PG.:13
PG.:14
PG.:16
PG.:17

Introduo
Cada espcie tem um nmero especfico de cromossomos. Mas, as vezes
ocorre irregularidades na diviso nuclear, ou podem acontecer "acidentes" (como os
de radiao) nos cromossomos de interfase de modo que se podem formar clulas
3

ou organismos inteiros com genomas aberrantes. Tais aberraes cromossmicas

podem incluir genomas inteiras, cromossomos isolados inteiros, ou s parte de
cromossomos. As aberraes cromossmicas podem ser numricas ou estruturais e
envolver um ou mais autossomos, cromossomos sexuais ou ambos. As aberraes
cromossmicas numricas incluem os casos em que h aumento ou diminuio do
nmero do caritipo normal da espcie humana, enquanto as aberraes
cromossmicas estruturais incluem os casos em que um ou mais cromossomos
apresentam alteraes de sua estrutura.

Aberraes Numricas dos Cromossomos

As variaes numricas so de dois tipos: as euploidias, que originam clulas
com nmero de cromossomos mltiplo do nmero haplide, e as aneuploidias, que
originam clulas onde h falta ou excesso de alguns cromossomos. Assim,
4

euploidias so alteraes de todo genoma; quanto a esse aspecto os indivduos

podem ser haplides (n), diplides (2n), triplides (3n), tetraplides (4n), enfim,
poliplides (quando h vrios genomas em excesso). Euploidias so raras em
animais, mas bastante comuns e importantes mecanismos evolutivos nas plantas.
No se conhecem pessoas que sejam totalmente euplides, mas existem abortos 3n
e 4n. Clulas poliplides cujo nmero de cromossomos alcana 16n so
encontradas na medula ssea, no fgado e nos rins normais, alm de ocorrerem em
clulas de tumores slidos e leucemia.
As aneuploidias devem-se no separao (ou no-segregao) de um (ou
mais) cromossomos para as clulas-filhas durante a meiose ou durante as mitoses
do zigoto A no-segregao na mitose decorre do no-rompimento do centrmero no
incio da anfase ou da perda de algum cromossomo por no ter ele se ligado ao
fuso.
A no-segregao na meiose devida a falhas na separao dos
cromossomos ou das cromtides, que se separam ao acaso para um plo ou outro.
Na meiose a no-segregao tanto pode ocorrer na primeira diviso como na
Segunda. No primeiro caso, o gameta com o cromossomo em excesso, em lugar de
ter apenas um dos cromossomos de um dado par, ou seja, ter um cromossomo
paterno e um materno. No segundo, o gameta com o cromossomo em excesso ter
dois cromossomos paternos ou dois maternos.
Quando em conseqncia desses processos de no-segregao falta um
cromossomo de um dado par, isto , quando o nmero de cromossomos da clula
2n - 1, diz-se, que a clula apresenta monossomia para este cromossomo. Se
faltarem os dois elementos do mesmo par 2n - 2 tm-se nulisomia. Se, pelo
contrrio, houver aumento do nmero de cromossomos de um determinado par, a
clula ser polissmica para o cromossomo em questo; ela ser trissmica,
tetrassmica, pentassmica etc., conforme tiver 1, 2 ou 3 cromossomos a mais,
sendo, nesses casos, o seu nmero cromossmico designado por (2n + 1), (2n + 2),
(2n + 3) etc.
Euplodias
Clulas portadoras de euploidias possuem quantidade de cromossomos que
difere da normal em nmeros inteiros e de lotes n. Na espcie humana, a ocorrncia
das euploidias incompatvel com o desenvolvimento do embrio, determinando a
5

ocorrncia do aborto. Casos em que a quantidade de cromossomos for de trs ou

mais lotes cromossmicos completos (3n, 4n, etc...) so chamados de poliploidias.
Origem das Aneuploidias
As aneuploidias podem se originar de anomalias ocorridas na meiose (isto ,
serem pr-zigticas) ou nas mitoses do zigoto (ps-zigticas).
Quando a no-segregao pr-zigtica, ela pode ter ocorrido na
espermatognese ou na ovulognese. Na origem de indivduos com dois
cromossomos X e um Y, a contribuio feminina maior do que a masculina; por
outro lado, 77% dos casos onde h apenas um X tm origem em erros ocorridos na
espermatognese. Nas aneuploidias autossmicas, a influncia da idade materna
leva a supor que a participao feminina maior do que a masculina. As
aneuploidias produzidas por erros na mitose do zigoto ou na segmentao dos
blastmeros so menos freqentes.
H um aumento ou diminuio de um ou mais pares de cromossomos, mas
no de todos, como por exemplo:
- Trissomia (trs cromossomos homlogos, sendo o normal apenas dois);
- Monossomia (apenas um cromossomo no acompanhado de seu homlogo).
Aneuploidias dos cromossomos sexuais
Sndrome devida a uma aberrao cromossmica, caracterizada por fentipo
feminino, nanismo, infantilismo genital, disgenesia das gnadas (ovrios reduzidos)
e malformaes diversas. O caritipo 45, X em 60% dos casos. As meninas com
esta sndrome so identificadas ao nascimento ou antes da puberdade por suas
caractersticas fenotpicas distintivas.
As anormalidades envolvem baixa estatura, disgenesia gonadal, pescoo
alado, trax largo com mamilos amplamente espaados e uma freqncia elevada
de anomalias renais e cardiovasculares.
Sndrome de Klinefelter 47-XXY

Sndrome que associa no homem jovem um desenvolvimento anormal dos

seios (ginecomastia), atrofia testicular, ausncia de formao de espermatozides
(azoospermia) e uma elevao da concentrao do hormnio hipofisrio FSH. (O
caritipo mais comum 47, XXY. Na sua forma habitual, porm no de regra, a
sndrome de Klinefelter pode ser acompanhada de deficincia intelectual. As demais
variantes cromossmicas so as responsveis por uma debilidade mental bem mais
grave). A Sndrome caracteriza-se pela presena do caritipo 47, XXY ou em
mosaicos.
Os pacientes so altos e magros, com membros inferiores relativamente
longos. Aps a puberdade os sinais de hipogonadismo se tornam bvios. Os
testculos permanecem pequenos e os caracteres sexuais secundrios continuam
subdesenvolvidos.
Aneuploidias Autossmicas
Sndrome de Down
Doena congnita caracterizada por malformaes dos rgos (corao, rins),
retardamento mental de moderado a severo, lngua espessa, ps e mos de
pequenas dimenses, alteraes nas feies. resultante de uma anormalidade na
constituio cromossmica: os indivduos afetados apresentam um cromossomo
extra - que se acrescenta ao par de nmero 21 - em suas clulas (por esta razo a
doena tambm denominada trissomia do 21). O termo mongolismo um
sinnimo usual: a presena de fendas palpebrais oblquas faz lembrar os indivduos
das raas orientais. A freqncia com que esta sndrome se manifesta de uma
para cada 500 crianas nascidas vivas e superior para concepes em mulheres
com idade acima de 40 anos. Esta sndrome foi descrita em 1866 pelo mdico ingls
John Langdon Haydon Down (1828 - 1896). A Sndrome de Down ou trissomia do
21, sem dvida o distrbio cromossmico mais comum e a mais comum forma de
deficincia mental congnita. Geralmente pode ser diagnosticada ao nascimento ou
logo depois por suas caractersticas dismrficas, que variam entre os pacientes, mas
produzem um fentipo distintivo.
Os pacientes apresentam baixa estatura e o crnio apresenta braquicefalia,
com o occipital achatado. O pavilho das orelhas pequeno e dismrfico. A face
7

achatada e arredondada, os olhos mostram fendas palpebrais e exibem manchas de

Brushfield ao redor da margem da ris. A boca aberta, muitas vezes mostrando a
lngua sulcada e saliente. As mos so curtas e largas, freqentemente com uma
nica prega palmar transversa ("prega simiesca").
Trissomia do 13 Patau
A trissomia do 13 clinicamente grave e letal em quase todos os casos que
sobrevivem at 6 meses de idade. O cromossomo extra, provm de no-disjuno
da meiose I materna e cerca de 20% dos casos resultam de uma translocao nobalanceada.
O fentipo inclui malformaes graves do sistema nervoso central como
arrinencefalia. Um retardamento mental acentuado est presente. Em geral h
defeitos cardacos congnitos e defeitos urigenitais. Com freqncia encontram-se
fendas labial e palatina, anormalidades oculares, polidactilia, punhos cerrados e as
plantas arqueadas.
Trissomia do 18-Edwards
A maioria dos pacientes apresentados com a trissomia do cromossomo 18
apresenta trissomia regular sem mosaicismo, isto , caritipo 47, XX ou XY, +18.
Entre os restantes, cerca de metade constituda por casos de mosaicismo e outro
tanto por situaes mais complexas, como aneuploidias duplas, translocaes.
As manifestaes da trissomia do 18 sempre incluem retardamento mental e
atraso do crescimento e, s vezes malformaes graves no corao. O crnio
excessivamente alongado na regio occipital. O pavilho das orelhas dismrfico,
com poucos sulcos. A boca pequena. O pescoo curto. H uma grande distncia
intermamilar. Os genitais externos so anmalos. O dedo indicador maior do que
os outros e flexionado sobre o dedo mdio. Os ps tm as plantas arqueadas. As
unhas costumam ser hipoplsticas.
Sndrome do Duplo Y - 47-XYY

 um dos caritipos mais freqentemente observados. Despertou grande

interesse aps observar-se que a proporo era bem maior entre os detentos de
uma priso de segurana mxima, sobretudo entre os mais altos, do que na
populao em geral.
Trissomia do Triplo-X 47-XXX
As mulheres com trissomia do X no so fenotipicamente anormais. Nas
clulas 47, XXX, dois dos cromossomos X so inativados e de replicao tardia.
Quase todos os casos resultam de erros na meiose materna.
Algumas mulheres com trissomia do X so identificadas em clnicas de
infertilidade e outras em instiuies para retardados mentais, mas provavelmente
muitas permanecem sem diagnstico.
Aberraes Estruturais dos Cromossomos
So alteraes que no modificam a quantidade de cromossomos de uma
clula, mas determinam o aparecimento de cromossomos anormais. As aberraes
que vamos descrever a seguir quase sempre implicam em problemas srios ,
inclusive na formao de gametas . Isso porque durante a meiose, o cromossomo
com a deficincia pareia de forma anmola com seu homlogo que no sofreu
alterao, afetando o andamento , do processo meitico. A gravidade das
manifestaes de uma deficincia depende dos genes ausentes. Um exemplo
humano a sindrome de cri du chat, em que falta um fragmento do brao curto do
cromossomo 5. Outro exemplo o cromossomo 22 curto ("cromossomo Filadlfia"),
associado a uma forma de leucemia. As duplicaes so menos graves que as
deficincias porque no provocam falta de informaes genticas. Exemplos, a
seguir:
Deficincia ou Deleo
Um pedao de cromossomo perdido neste tipo de anomalia , que implica a
perda de muitos genes . Deficincias so percebidas durante o pareamento de
cromossomos na meiose.
9

Sndrome do miado de gato

Caracterizada por retardo mental, microcefalia, aspecto arredondado da face,
presena de dobras epicnticas nos olhos e de choro semelhante a um miado de
gato. ( provocada por uma deleo do brao curto do cromossomo 5.).
Inverso
Um pedao de cromossomo se quebra , sofre rotao de 180 e solda-se
novamente em posio invertida. Por causa da alterao da ordem dos genes, o
pareamento dos homlogos na meiose.
A inverso dita paracntrica se as quebras ocorrerem em um mesmo brao
cromossmico, e denominada pericntrica se o fragmento cromossmico invertido
incluir o centrmero.
Translocao
Trata-se da troca de pedaos entre cromossomos no-homlogos ,
diferentemente do que ocorre no crossing-over, fenmeno normal e corriqueiro. Falase em translocao reciproca e heterozigota, em que apenas um elemento de cada
par sofre a troca. Na hora do pareameto meitico , ocorre uma figura em forma de
cruz . possvel que a translocao tenha sido um mecanismo de formao de
novas espcies. H umas hipteses sobre algumas espcies de drosfilas , todas
com um numero diferente de cromossomos , que poderiam ter se originado de uma
espcie ancestral , a partir de translocaes de diversos tipos.

Diagnstico das Anomalias:

Amniocentese

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Puno da cavidade amnitica atravs da parede abdominal, feita numa

mulher grvida; permite a retirada de certa quantidade de lquido amnitico para fins
de anlise. A amniocentese precoce, praticada entre 16 e 18 semana de gestao,
permite fazer o diagnstico de anomalias fetais que podem conduzir a um aborto;
tambm possvel detectar se a criana portadora de mongolismo, anencefalia ou
outra anormalidade gentica. A amniocentese tardia, feita no terceiro trimestre da
gravidez, serve para evidenciar se h sofrimento fetal crnico.
Herana autossmica dominante
Na herana autossmica dominante um fentipo expressado da mesma
maneira em homozigotos e heterozigotos. Toda pessoa afetada em um heredograma
possui um genitor afetado, que por sua vez possui um genitor
Nos casamentos que produzem filhos com uma doena autossmica
dominante, um genitor geralmente heterozigotico para a mutao e o outro genitor
homozigtico para o alelo normal. Pode-se escrever os gentipos dos pais como:
Cada filho desse casamento tem uma chance de 50% de receber o alelo anormal (A)
do genitor afetado e, portanto ser afetado (A/a), e uma chance de 50% de receber o
alelo normal (a) e, assim no ser afetado (a/a).
Critrios da Herana Autossmica Dominante
1 - O fentipo aparece em todas as geraes, e toda pessoa afetada tem um genitor
afetado.
2 - Qualquer filho de genitor afetado tem um risco de 50% de herdar o fentipo.
3 - Familiares fenotipicamente normais no transmitem o fentipo para seus filhos.
4 - Homens e Mulheres tm a mesma probabilidade de transmitir o fentipo aos
filhos de ambos os sexos.

Exemplos de Herana Autossmica Dominante

Doena de Huntington (DHq)

11

 uma doena neurodegenerativa fatal de herana autossmica dominante

caracterizada por movimentos involutrios e demncia progressiva. O aparecimento
da doena se d entre os 30-50 anos de idade sendo 38 a idade mdia de
aparecimento. O gene foi mapeado no cromossomo 4p16 em 1981 por tcnicas de
gentica molecular. possvel identificar os indivduos portadores do gene.
Neurofibromatose de Von Recklinghausen (NF1)
um distrbio comum do sistema nervoso caracterizado por manchas cafcom-leite e tumores cutneos fibromatosos.
Herana Autossmica Recessiva
Os distrbios autossmicos recessivos expressam-se apenas em
homozigotos, que, portanto, devem ter herdado um alelo mutante de cada genitor.
Desse modo:
O risco de seus filhos receberem o alelo recessivo de cada genitor, e serem
afetados de 1/4. A maioria dos genes dos distrbios autossmicos recessivos est
presente em portadores dos genes. Eles podem ser transmitidos nas famlias por
numerosas geraes sem jamais aparecer na forma homozigtica. A chance de isto
acontecer aumentada se os pais forem aparentados. A consanginidade dos
genitores de um paciente com um distrbio gentico uma forte evidncia em favor
da herana autossmica recessiva daquela afeco.
Critrios da Herana Autossmica Recessiva
1 - O fentipo encontrado tipicamente apenas na irmandade do probando e o
fentipo salta geraes.
2 - O risco de recorrncia para cada irmo do probando de 1 em 4.
3 - Os pais do indivduo afetados em alguns casos so consangneos.
4 - Ambos os sexos tm a mesma probabilidade se serem afetados.
Exemplos de Herana Autossmica Recessiva

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Fibrose Cstica
Doena autossmica recessiva caracterizada por doena pulmonar crnica,
insuficincia pancretica excrina, aumento da concentrao de cloreto no suor. O
defeito bsico uma mutao do gene que codifica a protena reguladora da fibrose
cstica, provavelmente envolvida no transporte de nions atravs da membrana
celular.
Doena de TAY-SACHS
Distrbio neurolgico degenerativo, autossmico recessivo, que se
desenvolve quando a criana tem 6 meses de idade. H uma deteriorao mental e
fsica intensa desde a lactncia, a morte ocorre entre 2 e 3 anos de idade. O defeito
bsico so mutaes no lcus da subunidade a da hexosaminidase A. A deficincia
ou ausncia da subunidade a da hexosaminidase A leva ao acmulo do gangliosdeo
GM2, principalmente nos neurnios.
Mutaes Gnicas
Em 1941, os pesquisadores Beadle e Tatum, fazendo experincias com um
tipo de bolor de po, a Neurospora sp, observaram que nem sempre a
autoduplicao do DNA ocorria de modo perfeito. O bolor crescia num meio de
cultura contendo acar e diversos sais inorgnicos. Seus esporos eram submetidos
a raios X e alguns deles passavam depois a produzir bolores com novas
caractersticas. Por exemplo, alguns perdiam a capacidade de fabricar lisina e s
conseguiam sobreviver quando aquele aminocido era acrescentado ao meio de
cultura. Essa incapacidade foi relaciona com a falta de uma enzima necessria para
a sntese de lisina. Concluram, ento, que os raios X teriam danificado a formao
daquele tipo especfico de enzima.
Como a produo de uma enzima depende de informao codificada no DNA,
a concluso daqueles pesquisadores ficou conhecida como a relao "um gene uma enzima". Atualmente, fala-se, com maior preciso, na relao "um gene - uma
cadeia polipeptdica".

13

A modificao gentica induzida atravs dos raios X conhecida como

mutao. As mutaes podem resultar de uma alterao na seqncia dos
nucleotdeos, ou de quebras e mudanas de posio dos fragmentos da molcula de
DNA. Portanto so mutaes as alteraes numricas e estruturais dos
cromossomos, que persistem atravs das autoduplicaes, transmitindo-se s
clulas-filhas. Existem tambm erros que ocorrem no RNA, no momento das
transcries ou das tradues, e afetam somente a prpria clula.
Agentes Mutagnicos
As mutaes so produzidas por agentes mutagnicos, que compreendem
principalmente vrios tipos de radiao, dentre os quais os raios ultravioleta, os raios
X e substncias que interferem na autoduplicao do DNA ou na transcrio do
RNAm, determinando erros nas seqncias dos nucleotdeos. Os agentes
mutagnicos so fatores que podem elevar a freqncia das mutaes. Em 1920,
Hermann J. Muller descobriu quem submetendo drosfilas ao raio X, a freqncia
das mutaes aumentava cerda de cem vezes em relao populao no exposta.
O aumento na taxa de mutaes pode ser obtido pelo emprego de numerosos
agentes fsicos e qumicos.
A lista das substncias mutagnicas tem aumentado muito nos ltimos anos,
sendo bastante conhecidos o gs mostarda, o cido nitroso, a bromouracila, o
formaldedo, a nicotina. Vrios tipos de cncer podem ser produzidos por alteraes
ocorridas nos cido nuclicos; por isso os mesmos agentes mutagnicos podem ser
tambm cancergenos. Porm, a mais importante dentre eles so as radiaes.
Quando uma clula recebe radiao, as molculas podem ser quebradas ou
alteradas em suas estruturas. Quando as alteraes so muito grandes, podem
interferir com o metabolismo e diviso celular, e a clula morre. Quando ela
sobrevive radiao, as modificaes so duplicadas e transmitidas para as clulas
das geraes sucessivas.
Entre os agentes fsicos, os mais conhecidos so as radiaes, bem como o
raio X. O calor tambm aumente a incidncia das mutaes: na espcie humana,
sua freqncia em trabalhadores de altos-fornos de usinas siderrgicas, os quais
permanecem muito tempo em locais de temperatura elevada, mais alta que na
populao geral.
14

Substancias qumicas, como o "gs mostarda" e o cido nitroso (HNO2),

tambm podem aumentar a freqncia de mutaes. Aerossis, corantes
alimentares e alguns componentes da fumaa do cigarro so capazes de alterar o
patrimnio gentico de uma clula, podendo levar ao desenvolvimento de diversas
formas de mutaes e cncer.
Todos os seres vivos esto submetidos, diariamente, a vrios desses agentes.
Entretanto, as mutaes permanecem como eventos no muito freqentes. A relativa
estabilidade do material gentico deve-se existncia de um grupo de enzimas de
reparao, que "patrulham" permanentemente as molculas de DNA caa de
alteraes na seqncia de seus nucleotideos. Na maioria das vezes, essas
alteraes so detectadas e consertadas.

Concluso
As aberraes cromossmicas so alteraes estruturais (perda de pedaos
ou inverses) ou alteraes numricas (falta ou excesso) de cromossomos nas
clulas.
15

As aberraes cromossmicas numricas incluem os casos em que h

aumento ou diminuio do nmero do caritipo normal da espcie humana,
enquanto as aberraes cromossmicas estruturais incluem os casos em que um ou
mais cromossomos apresentam alteraes de sua estrutura.

Webgrafia
http://virtual.epm.br/cursos/genetica/htm/aberra.htm
07 de junho de 2008

15:47

http://www.brasilescola.com/biologia/aberracoes-cromossomicas.htm
16

07 de junho de 2008

15:51

http://www.infopedia.pt/$aberracoes-cromossomicas
08 de junho de 2008

17:03

http://www.algosobre.com.br/biologia/aberracoes-cromossomicas.htm
08 de junho de 2008

17:11

17