ATHRESIA INTESTINAL (MEDSCAPE)

The word atresia etymologically comes from the Greek a, which means no or without,
and tresis, which means orifice.
Jejunoileal atresias and stenoses are major causes of neonatal intestinal obstruction. Atresia refers to
a congenital obstruction with complete occlusion of the intestinal lumen. It accounts for 95% of
obstructions. Stenosis, on the other hand, refers to a partial occlusion with incomplete obstruction and
accounts for the remaining 5% of cases.[1]
Intestinal atresia or stenosis can occur anywhere along the GI tract, and the anatomic location of the
obstruction determines the clinical presentation. Most newborns with intestinal obstruction present
with bilious emesis. Bilious vomiting in the neonate should be considered secondary to a mechanical
obstruction until proven otherwise, and emergency surgical evaluation is warranted in every newborn
with this symptom.
The survival of patients with intestinal obstruction has markedly improved over the last 20 years
because of an improved understanding of intestinal physiology and the etiologic factors of the
condition, refinements in pediatric anesthesia, and advances in surgical and perioperative care of
newborns.[1]

History of the Procedure

Ileal atresia has long been recognized. The first description of ileal atresia was credited to Goeller in
1684.[1] In 1911, Fockens reported the first successful surgical repair of a patient with small intestinal
atresia.[2, 1] However, the mortality rate for the surgical correction of this condition remained high for
many years, even in the best pediatric surgical centers.[2]
In 1955, Louw and Barnard demonstrated the role of late intrauterine mesenteric vascular accidents
as the likely cause of jejunoileal atresias, rather than the previously accepted theory of inadequate
recanalization of the intestinal tract.[3]Since that time, other factors such as in utero intussusception,
intestinal perforation, segmental volvulus, and thromboembolism have also been shown to cause
jejunoileal atresia.[4] Atresias can also develop in patients with gastroschisis and in those with
meconium ileus.

Frequency
Congenital duodenal obstruction may be complete or partial, intrinsic, or extrinsic. Intrinsic atresias or
stenoses have an incidence of about 1 in 7000 live births and account for about half of all small
intestinal atresias. Extrinsic obstruction has many causes, including malrotation with Ladd bands,
other congenital bands not associated with malrotation,[5] preduodenal portal vein, gastroduodenal
duplications, cysts or pseudocysts of the pancreas and biliary tree, and annular pancreas. Annular
pancreas is commonly associated with an intrinsic cause of duodenal obstruction.[6]
In West Africa, intestinal atresia is the fourth most common cause of neonatal intestinal obstruction
after anorectal malformations, Hirschsprung disease, and strangulated inguinal hernias.[7] In an 11year retrospective review of 500 children in India, Ranan et al found intestinal atresias to be the most
common cause of intestinal obstruction in newborns and the second most common cause (11.8%)
after intussusception (20.8%) in all age groups.[8]
Boys and girls are equally affected.[9] In most studies, jejunoileal atresias seem to be more common
than duodenal atresias, and colonic atresias account for the fewest number of cases. [10]
Unlike duodenal atresia, jejunoileal atresia associated with Down syndrome is uncommon. Patients
with intestinal atresia are epidemiologically characterized by young gestational age and low birth
weight, the atresia is associated with twinning, the parents are more often consanguineous compared
with parents of healthy neonates, and vaginal bleeding frequently complicates the pregnancies. No
correlation between jejunoileal atresia and parental age or disease has been proven. [11, 12, 4] However,
one study in France showed an increased prevalence of intestinal atresias in infants born to
teenagers.[11] Some maternal infections may be associated with ileal atresia.[12]

Etiology
Intrinsic duodenal obstructions and annular pancreas result from events that occur during early
development of the foregut. Duodenal atresia and stenosis are believed to result from a failure of
recanalization of the embryonic duodenum, which becomes solid as a result of early epithelial
proliferation. Annular pancreas occurs when the ventral pancreatic bud fails to rotate behind the
duodenum, leaving a nondistensible ring of pancreatic tissue fully encircling the second portion of the
duodenum. Annular pancreas frequently coexists with intrinsic duodenal anomalies and anomalies of
the pancreaticobiliary ductal system, suggesting closely linked mechanisms of pancreatic, duodenal,
and biliary development during this stage.[6]
The higher prevalence of associated congenital malformations with duodenal atresia compared with
jejunoileal atresia suggests that proximal obstructions occur earlier in fetal life.[13, 14]
Unlike duodenal atresia, many jejunoileal atresias are separated by a cordlike segment or a V-shaped
mesenteric gap. This finding and the usual finding of bile pigments and lanugo hairs distal to the
atretic segment indicate that an in utero vascular accident that occurs relatively late in gestation (>1112 weeks gestation) is likely the origin of these atresias, rather than failure of GI tract recanalization.
A localized intrauterine vascular accident with ischemic necrosis of the bowel and subsequent
reabsorption of the affected segment is the favored theory.[15, 3, 2, 1, 16] de Chadarevian et al (2009)
reported on an infant with inherited thrombophilia creating a hypercoagulable state, favoring a
segmental intestinal thrombosis and resulting in terminal ileal atresia. This patient was also found to
have Hirschsprung disease, which is rarely associated with intestinal atresias.[17]
The localized nature of a vascular insult explains the low prevalence (10%) of coexisting conditions.
Intestinal atresia associated with in utero intussusception or perforation, malrotation, volvulus, internal
hernias, gastroschisis, and omphalocele further corroborates a vascular event as the etiology of most
jejunoileal atresias.[18, 16, 19, 20]
Only one case of a newborn patient has been reported to date with multiple intestinal atresias
associated with multifocal angiodysplasia of the intestinal wall.[21]
Sweeney et al examined 38 patients with jejunal atresia and 45 patients with ileal atresia at the
Children's Research Center in Dublin, Ireland.[14] Compared with patients with ileal atresia, patients
with high jejunal atresia had a higher rate of associated congenital malformations (42% vs 2%), had a
higher rate of multiple or apple-peel (type IIIb) atresias (53% vs 9%), and had a higher mortality rate.
These results suggest that jejunal atresia may also develop from a malformative process.
In a collaborative study in France, Gaillard et al reviewed 102 cases from 42 induced abortions and
22 stillborns, as well as surgical findings in 38 neonates.[22]Abnormalities such as meconium ileus
(associated with cystic fibrosis) and chromosomal aberrations (eg, Down syndrome) were present
during the second trimester of gestation. Intestinal atresia and stenosis were detected in the third
trimester of pregnancy and were associated with ischemic conditions.
Most infants with this condition have only a single atretic segment. However, multiple atresias have
been described in infants of mothers who ingested ergotamine and caffeine, or pseudoephedrine
alone or in combination with acetaminophen during pregnancy.[23, 24] Other vasoconstrictive factors
such as cocaine abuse and smoking during pregnancy have also been associated with increased risk
for the development of intestinal atresia.[24] Also, the risk is higher in patients with graft versus host
disease and immunosuppression and in those with malformative processes that are likely due to
autosomal recessive transmission.[25, 26]
Multiple intestinal atresias have been reported in rare association with pyloric atresia and
pylorocholedochal fistula.[27]
In a study of 114 cases of jejunoileal atresia in the Netherlands, Stollman et al found other
gastrointestinal anomalies in 24% of patients, genitourinary malformations in 9%, cystic fibrosis in 9%,
neurologic anomalies in 6%, and congenital heart disease in 4%.[28]
Duodenal obstructions of congenital origin are often associated with other congenital anomalies,
which account for most of the morbidity and mortality in these patients. Various reports put the
incidence of associated conditions between 50-80%. Congenital heart disease and trisomy 21 are the

most common associated conditions, each occurring in about 30% of cases. [29] All three conditions
may coexist in the same patient.[30]
Among patients with trisomy 21 who underwent prenatal ultrasonography, about 4% were found to
have prenatal evidence of duodenal atresia.[31] Other associated anomalies include intestinal
malrotation (20%), esophageal atresia, or imperforate anus (10-20%), thoraco-abdominal heterotaxia,
and gallbladder agenesis. One of the most important aspects to keep in mind, as in other neonatal
diseases, the outcome for patients with duodenal atresia depends more on the severity of these
associated anomalies and the ease with which they can be corrected than on the surgical
management of the obstruction itself.[6]
Familial cases of various types of atresia have been well described. [32] Familial type I jejunal atresia
affected 3 members from 2 generations in one family. Proximal atresia was associated with renal
dysplasia. Knowledge of the familial form of the disease indicates that most cases of jejunoileal
atresia actually result from disruption of a normal embryologic pathway, most likely the development
of the superior mesenteric artery and its branches. They should be considered to be true embryologic
malformations rather than acquired lesions.[32]
This association is presumably an autosomal dominant condition.[33] Matsumoto et al reported a case
in Japan and reviewed the literature, finding 6 other cases of small intestinal atresia occurring in
twins.[34] All published cases except one involved identical twins. Three pairs of twins had different
types of atresia, and 4 pairs did not have any other anomalies. The other members of these families
were not affected; this finding suggested that such cases may be due to environmental influences
during gestation.
Another report of different intestinal atresias in identical twins proposes them to be either the
consequence of linkage of two genes or a pleiotropic expression of a single gene.[35]

Pathophysiology
As stated above, the patophysiology of dudoenal stenosis/atresia is different that the ones located
more distal in the Jejuno-ileal area; this cannot be overstated. In duodenal atresias, a failure of
recanalization of intestinal tube occurs at 8-10 weeks' gestation after obliteration of the lumen by
epithelial proliferation (6-7 weeks' gestation); it usually occurs in the second part of the duodenum.
Incomplete recanalization can lead to duodenal stenosis or the presence of a duodenal web. [36]
However, jejunoileal atresias occur because of an ischemic injury to the gut, usually secondary to
malrotation with volvulus or intestinal strangulation with the umbilical ring, intestinal perforations, or
vasoconstrictive drugs (eg, cocaine, ephedrine, nicotine). Jejunoileal atresias occur after intestinal
development because of the presence of bile droplets, meconium or lanugo distal to the atresia.[37]
Dalla Vecchia et al performed a 25-year retrospective review and found 277 neonates with intestinal
atresia.[13] The level of obstruction was duodenal in 138 patients, jejunoileal in 128, and colonic in 21.
Of the 277 neonates, 10 had obstruction at more than one site. Jejunoileal atresia was associated
with intrauterine volvulus (27%), gastroschisis (16%), and meconium ileus (11.7%).
In atresias of the small intestine, the jejunum and ileum are equally affected. [9, 38, 1] The proximal
jejunum is the site of atresia in 31% of cases, the distal jejunum in 20%, the proximal ileum in 13%,
and the distal ileum in 36%.[1] In more than 90% of patients, the atresia is single; however, multiple
atresias are reported in 6-20% of cases.[39, 1]
Stollman et al (2009) published one of the largest series of jejunoileal atresias as a retrospective
review at a large pediatric referral center in the Netherlands. Between 1974 and 2004, they found 114
infants with jejunoileal atresia. Sixty-two percent of atresia and stenosis cases were noted in the
jejunum, 30% in the ileum, and 8% in both the jejunum and the ileum. Seven percent of patients had
intestinal stenosis, 16% had type I atresia, 21% had type II, 24% had type IIIa, 10% had type IIIb, and
22% had type IV.[28]
Heij et al performed a retrospective analysis of 21 patients with jejunal atresia and 24 with ileal atresia
and found more differences than similarities between the groups (see Table). [40] The mean birth weight
and gestational age were significantly lower in patients with jejunal atresia than in those with ileal
atresia. Most jejunal atresias were multiple, whereas most ileal atresias were single. Antenatal
perforation occurred frequently (10 cases) in ileal atresia but infrequently (2 cases) in jejunal atresia.

The postoperative course was often prolonged, and the mortality rate increased in patients with
jejunal atresia, among whom three deaths occurred (all in patients with apple-peel deformity). By
comparison, one patient with ileal atresia died.
Heij et al suggested that a difference in compliance of the bowel wall between the jejunum and ileum
may explain some of their findings.[40] The compliant jejunal wall allows for massive dilatation with
subsequent loss of peristalsis, accounting for the prolonged postoperative course and the relatively
high rate of perforation in ileal atresias.
Table. Differences Between Jejunal and Ileal Atresia[40, 11, 1, 12, 4, 41] (Open Table in a new window)
Characteristic

Jejunal Atresia

Ileal Atresia

Gestational age

Lower than that of ileal atresia Low

Birth weight

Lower than that of ileal atresia Low

Atresias

May be multiple

Simple

Antenatal perforation

Uncommon

Common

Associated malformations Some

Rare

Postoperative course

Prolonged

Short

Mortality

Higher than that of ileal atresia Low

Duodenal atresias have several basic morphologies. Type I atresias constitute luminal webs or
membranes, some of which contain a central defect or fenestration of variable size, and result in a
marked size discrepancy with mural continuity. Type II atresias have dilated proximal and diminutive
distal segments connected by a fibrous cord. Type III atresias are characterized by a complete
discontinuity between the segments. The relationship between the point of obstruction and the
ampulla of Vater is important. Most series document a predominance of postampullary obstructions.
Obstructions caused by type I membranes are frequently associated with anomalies of the common
bile duct in which the common bile duct may terminate within the membrane itself. [6]
The maximal dilatation of the proximal segment occurs at the point of obstruction. This segment is
commonly aperistaltic, of questionable viability, or both.[2]Grosfeld et al have modified Louws original
classification into the following most commonly used description of intestinal atresia: [38]

Type I Membrane
Type II Blind ends joined by fibrous cord
Type IIIa Disconnected blind end
Type IIIb Apple-peel deformity
Type IV Multiple, string of sausages
Stenosis
The proximal dilated intestine is in continuity with the distal nondilated bowel, and the mesentery is
intact. Between these portions, a narrow, semirigid segment with a minute lumen is present. The
small bowel length is normal. This lesion might simulate an atresia type I (see the image below).

Intestinal stenosis. Dilated prestenotic bowel is in continuity with the distal

intestine. No mesenteric gap is present. Bowel length is normal.

Atresia type I (membrane)

This type is a mucosal (septal) atresia with an intact bowel wall. The proximal dilated intestine is
continuous with the distal narrow one. The mesentery is intact, and the intestinal length is normal. The
pressure generated on the internal membrane may elongate it as a windsock, giving a conical
appearance to the transition. The distal intestine is collapsed (see the image below) but may contain
meconium.

The transition area has a conical appearance due to windsock elongation of the
membrane in atresia type I. No mesenteric gap is present. Bowel length is normal.

Atresia type II (blind ends joined by a fibrous cord)

In this type, a fibrous cord separates the proximal bowel from the distal segment. The mesentery is
usually intact, but a small, V-shaped defect may be present. The length of the intestine is normal. The
proximal blind pouch is grossly dilated, often aperistaltic and cyanotic. In addition, perforations have
been encountered in patients who present late. Dilatation usually extends proximally 10-15 cm, after
which the intestine assumes a relatively normal appearance. The distal blind pouch may be mildly
distended because of retained cellular debris (as in fetal intussusception) (see the image below).

Intestinal atresia type II. The proximal dilated bowel is separated from the distal
narrow one by a fibrous cord, in this case, without a mesenteric gap. Bowel length is normal.

Atresia type III

Type III atresias seem to be the most common.[9, 10] Intrauterine resorption of fetal gut subjected to a
vascular insult explains the reduced bowel length commonly seen in this type of atresia. The distal
bowel is small and decompressed.
Atresia type IIIa (disconnected blind ends)
In this type of atresia, both blind ends are completely separated without a fibrous cord between them.
The atresia has a V-shaped mesenteric gap, and the intestine is shortened (see the image below).
The proximal dilated pouch may have questionable viability and undergo torsion.

Intestinal atresia type IIIa. Both blind ends are separated completely. A Vshaped mesenteric gap is present. Intestinal length is shortened.

Atresia type IIIb (apple-peel deformity)

This type of atresia is also called the Christmas-tree deformity. Both intestinal segments are
separated as in type IIIa, and the mesenteric defect is large. The proximal atretic segment is in the
upper jejunum, near the ligament of Treitz, and the pouch is distended and lacks dorsal mesentery.
The superior mesenteric artery distal to the middle colic branch is absent. The collapsed distal
intestine helically encircles a small vessel (marginal artery) that arises from the ileocolic or right colic
arcades, or the inferior mesenteric artery, and its vascularity may be impaired.
Type I or type II atresias may coexist in the distal segment. The intestine is always substantially
shortened (see the image below). Many patients with this variant have low birth weight (70%) and
were born premature (70%); they may also have malrotation (54%), multiple atresias, and an
increased number of other associated anomalies that increase the prevalence of complications (63%)
and mortality rate (54-71%).[42, 1, 43]

Intestinal atresia type IIIB (apple-peel or Christmas-tree deformity). The proximal

pouch is dilated. The collapsed distal intestine encircles the marginal artery helically. Intestinal length is substantially
reduced.

Atresia type IV (multiple atresia)

Type IV atresia refers to any number and combination of atresias type I to III that present
simultaneously, creating a string-of-sausages appearance (see the image below). A possible cause is
intrauterine inflammation. However, findings of this type of atresia in family members suggest possible
autosomal recessive transmission.[44, 39, 26]

Intestinal atresia type IV. Multiple atresias appear simultaneously as a string of

sausages. The intestinal length is invariably and considerably shortened.

The presence of multiple GI atresias with cystic dilatation of the bile duct is rare; the association has
been described in 37 patients, with no recorded survivors in the world literature.[33, 45] The dilatation of
the bile duct seems to be due to normal drainage of bile into a closed-loop duodenal obstruction.
Patients present with multiple atresias and die from short-bowel syndrome and complications related
to total parenteral nutrition (TPN).

Clinical
Jejunoileal atresias can be identified on the basis of polyhydramnios present during prenatal
ultrasonographic evaluation, bilious vomiting, abdominal distension, and jaundice. Some patients may
not pass meconium in the first day of life.
The clinical presentation of the infant with congenital duodenal obstruction depends on the presence
or absence of a membranous aperture, its size, and the location of the obstruction relative to the
ampulla. The classic presentation of a complete postampullary obstruction that includes bilious
vomiting within 24 hours of birth in an otherwise stable infant with a nondistended abdomen.
Plain radiographs of the abdomen typically show the classic double-bubble sign: 2 distinct gas
collections or air-fluid levels in the upper abdomen, resulting from the markedly dilated stomach and
proximal duodenal bulb. If the infants stomach has been decompressed by vomiting or previous
nasogastric aspiration, 30-60 mL of air may be carefully injected through the nasogastric tube, and
the double-bubble sign reproduced. Air makes an excellent contrast agent, obviating a barium or
water-soluble contrast study in routine cases.
The distal intestinal tract may be gasless or may contain a small amount of intraluminal air due to a
membranous aperture or perforation, or an anomalous bile duct with openings on both sides of the
obstructing diaphragm.[46]
Clinical presentation of patients with jejunoileal atresia is as follows:

Common characteristics
Polyhydramnios on prenatal ultrasound (28%)
Prematurity (35%)
Low birth weight (25-50%)
Classic signs
o Bilious emesis that warrants emergent surgical evaluation (most patients)
o Abdominal distention (in distal atresias)
o Jaundice (32%)
o Failure to pass meconium in the first 24 hours (Rule out Hirschsprung disease. Passage of
meconium does not rule out intestinal atresia.)
Signs of continuous fluid loss
o Dehydration, manifested by sunken fontanel and dry membranes
o Decreased urine output (best clinical indication of tissue perfusion)
o Tachycardia
o Decreased pulse pressure
o Low-grade fever
o Neurological involvement, manifested by irritability, lethargy, or coma
Patients are frequently premature (35%).[11] One third of infants with jejunal atresia, one fourth of those
with ileal atresia, and more than one half of those with multiple atresias have low birth weight. [1]
o
o
o

Most patients present with bilious emesis, which indicates that the obstruction is distal to the ampulla
of Vater.
The patient's pulse, respiratory rate, blood pressure, and temperature are usually initially within the
reference range. As the patient loses fluid into the bowel and by vomiting, diminished plasma volume
is reflected as tachycardia, decreased pulse pressure, and, sometimes, low-grade fever.
Immediately after delivery, the patient appears relatively healthy. Over time, the patient develops
signs of hypovolemia (sunken eyes, sunken fontanel, dry skin and mucous membranes, and
prolonged capillary refill time), which are due to vomiting and intra-abdominal third-space loss
secondary to the obstruction. These patients are hungry and properly suck milk; however, they cannot
tolerate feedings and continue to vomit profusely. They eventually become lethargic and
hyporeactive, with muscle flaccidity. They can develop skin mottling, cardiovascular instability, and
neurological involvement (irritability or coma).
A proximal small-bowel obstruction results in loss of fluids that resemble gastric juice and thus
produces hypokalemic and hypochloremic metabolic alkalosis. With distal small bowel obstruction,
fluid losses are usually isotonic, so serum electrolytes are normal until sufficient dehydration results in

metabolic acidosis, as demonstrated by tachypnea, low serum bicarbonate levels, and elevated
serum chloride values.
Adequate tissue perfusion is evaluated by observing the patient's capillary refill time, pulse, blood
pressure, and urine output. If the patient is severely dehydrated, tenting of the skin can be noted.
About 32% of infants with jejunal atresia and 20% of those with ileal atresia have jaundice, which is
characteristically due to indirect hyperbilirubinemia.[10]
Abdominal distension is most evident in cases of ileal atresias, in which it is diffuse, as opposed to
proximal jejunal atresias, in which the upper abdomen is distended and the lower abdomen is
scaphoid.

Plain abdominal radiograph of a newborn patient with a distal type IIIA ileal atresia,
demonstrates diffuse small bowel (and gastric) distension, with gasless pelvis. Courtesy of Rodrigo Daz, MD.

Intestinal loops and their peristalsis may be seen through the thin abdominal wall of newborns.
These babies abdomens are usually soft, without signs of peritonitis. In utero perforations usually
seal before delivery. However, an excessively dilated proximal segment may undergo torsion,
necrosis, and/or perforation. In these cases, the patient appears septic and dehydrated, and the
abdominal wall may be discolored.
The patient's ability to pass some meconium does not exclude intestinal atresia. Cellular debris and
swallowed amniotic fluid and lanugo hairs form meconium, explaining this finding; this formation
occurs earlier in gestation than the insult that produces the atresia.
Upon laboratory examination, an elevated hematocrit level secondary to hemoconcentration due to
reduced plasma and extracellular fluid volume loss may be detected. The WBC count may be either
normal or elevated. Patients may present with indirect hyperbilirubinemia and the electrolyte
disturbances mentioned above.
Differential diagnosis
The importance of differentiating intrinsic duodenal obstruction from intestinal malrotation with a
midgut volvulus in the infant who presents with bilious vomiting cannot be overstated. A clue may be
derived from the appearance of the duodenum on the plain radiograph. In the classic double-bubble
sign, the duodenum appears distended and round because of chronic intrauterine obstruction. When
a distended stomach is associated with a normal-caliber duodenum, the diagnosis of malrotation with
duodenal obstruction secondary to Ladd bands or volvulus must be entertained.
In an unstable patient, echocardiography and contrast studies may be required to distinguish
hemodynamic compromise caused by volvulus from that caused by cardiac disease. Even when the
diagnosis of duodenal atresia is established in the stable patient, cardiac anatomy and function
should be evaluated before surgical correction.[6]
Atresias should be distinguished from other causes of neonatal intestinal obstruction. Meticulous
history taking and physical examination are the most useful elements in differentiating these
conditions. Clinical settings and paraclinical studies to support the decision-making process are
mentioned. The following are differential diagnoses of jejunoileal atresia and the indicated study
associated with them:

Malrotation with or without midgut volvulus Contrast-enhanced upper-GI study

Meconium ileus Contrast-enhanced enema
Intestinal duplication Contrast-enhanced study, ultrasonography
Internal hernia Intraoperative examination
Colonic atresia Visual inspection (which reveals diffuse distension)
Colonic aganglionosis Rectal Biopsy
Adynamic ileus Examination (which reveals sepsis) and electrolyte disturbances
In patients with meconium ileus, a family history and a chloride sweat test are important. In this
subgroup of patients, the viscosity of the meconium precludes the observation of air-fluid levels, and
the Neuhauser sign can be revealed using radiography as a ground-glass appearance in the right
lower quadrant. A contrast-enhanced enema that reveals reflux into the ileum is diagnostic.
Meconium peritonitis, due to in utero intestinal perforation, can be revealed using plain abdominal
imaging. It appears as calcifications throughout the peritoneal cavity.
Patients with Hirschsprung disease are not usually premature or small for gestational age. A transition
zone can be revealed using a barium enema study if enough time to develop high intraluminal
pressure and proximal dilatation has passed. Rectal biopsy findings are diagnostic.
Ileal atresia and Hirschsprung disease are individually frequent causes of intestinal obstruction.
However, the association of both these diseases is an extremely rare event. Only 19 such cases have
been reported in the literature.[47]
Megacystis microcolon intestinal hypoperistalsis syndrome (MMIHS) is a rare congenital disorder and
the most common cause of functional intestinal obstruction in the newborn. This condition is
associated with a grossly dilated nonobstructed urinary bladder, microcolon, and decreased or absent
intestinal peristalsis. Most cases occur in females (70%), and 227 cases have been reported in the
world literature between 1976-2011. Survival rate is 20% with some patients reaching adulthood with
TPN maintenance or multivisceral organ transplantation. Mortality is related to sepsis, malnutrition,
and multiple organ failure.[48]

Terjemahan
ATHRESIA USUS (Medscape)
Kata atresia etimologis berasal dari bahasa Yunani, yang berarti tidak atau tanpa, dan tresis, yang
berarti lubang.
Atresia Jejunoileal dan stenosis adalah penyebab utama dari obstruksi usus neonatal. Atresia
mengacu pada obstruksi kongenital dengan oklusi lengkap dari lumen usus. Ini menyumbang 95%
dari penghalang. Stenosis, di sisi lain, mengacu pada oklusi parsial dengan obstruksi lengkap dan
menyumbang sisanya 5% kasus. [1]
Atresia usus atau stenosis dapat terjadi di mana saja di sepanjang saluran pencernaan, dan lokasi
anatomi obstruksi menentukan presentasi klinis. Kebanyakan bayi yang baru lahir dengan usus
obstruksi hadir dengan emesis empedu. Muntah empedu pada neonatus harus dipertimbangkan
sekunder untuk obstruksi mekanik sampai terbukti sebaliknya, dan evaluasi bedah darurat
diperlukan pada setiap bayi baru lahir dengan gejala ini.
Kelangsungan hidup pasien dengan obstruksi usus telah meningkat tajam selama 20 tahun terakhir
karena peningkatan pemahaman fisiologi usus dan faktor-faktor etiologi kondisi, perbaikan dalam
anestesi pediatrik, dan kemajuan dalam perawatan bedah dan perioperatif dari bayi yang baru lahir
[1].
Sejarah Prosedur
Atresia ileum telah lama dikenal. Deskripsi pertama atresia ileum dikreditkan Goeller pada 1684. [1]
Pada tahun 1911, Fockens melaporkan pertama perbaikan bedah sukses dari pasien dengan atresia
usus kecil. [2, 1] Namun, tingkat kematian untuk koreksi bedah ini kondisi tetap tinggi selama
bertahun-tahun, bahkan di pusat-pusat bedah pediatrik terbaik. [2]
Pada tahun 1955, Louw dan Barnard menunjukkan peran akhir kecelakaan vaskular mesenterika
intrauterin sebagai penyebab kemungkinan atresia jejunoileal, daripada teori yang diterima
sebelumnya dari rekanalisasi tidak memadai dari saluran usus. [3] Sejak saat itu, faktor lain seperti di
dalam rahim intususepsi, perforasi usus, volvulus segmental, dan tromboemboli juga telah terbukti
menyebabkan atresia jejunoileal. [4] atresia juga dapat berkembang pada pasien dengan
gastroschisis dan pada mereka dengan ileus mekonium.
frekuensi
Obstruksi kongenital duodenum mungkin lengkap atau sebagian, intrinsik, atau ekstrinsik. Atresia
intrinsik atau stenosis memiliki kejadian sekitar 1 di 7000 kelahiran hidup dan sekitar separuh dari
semua atresia usus kecil. Obstruksi ekstrinsik memiliki banyak penyebab, termasuk malrotasi dengan
band-band Ladd, band bawaan lainnya tidak terkait dengan malrotasi, [5] Portal preduodenal vena,
duplikasi saluran cerna, kista atau pseudocysts pankreas dan pohon empedu, dan pankreas annular.
Pankreas annular umumnya terkait dengan penyebab intrinsik obstruksi duodenum. [6]
Di Afrika Barat, atresia usus adalah penyebab paling umum keempat obstruksi usus neonatal setelah
malformasi anorectal, penyakit Hirschsprung, dan strangulasi hernia inguinalis. [7] Dalam 11 tahun
retrospektif dari 500 anak-anak di India, Ranan et al menemukan atresia usus menjadi penyebab

paling umum dari obstruksi usus pada bayi baru lahir dan penyebab paling umum kedua (11,8%)
setelah intususepsi (20,8%) pada semua kelompok umur. [8]
Anak laki-laki dan perempuan sama-sama terpengaruh. [9] Dalam kebanyakan studi, atresia
jejunoileal tampaknya lebih umum daripada atresia duodenum, dan atresia kolon account untuk
jumlah paling sedikit kasus. [10]
Tidak seperti atresia duodenum, atresia jejunoileal terkait dengan sindrom Down jarang. Pasien
dengan atresia usus epidemiologi ditandai dengan usia kehamilan muda dan berat badan lahir
rendah, atresia dikaitkan dengan kelahiran kembar, orang tua lebih sering kerabat dibandingkan
dengan orang tua neonatus sehat, dan perdarahan vagina sering mempersulit kehamilan. Tidak ada
korelasi antara atresia jejunoileal dan usia tua atau penyakit telah terbukti. [11, 12, 4] Namun, satu
penelitian di Prancis menunjukkan peningkatan prevalensi atresia usus pada bayi yang lahir remaja.
[11] Beberapa infeksi ibu mungkin berhubungan dengan atresia ileum. [12]

etiologi
Penghalang duodenum intrinsik dan pankreas annular hasil dari peristiwa yang terjadi selama
perkembangan awal foregut. Atresia duodenum dan stenosis diyakini hasil dari kegagalan
rekanalisasi dari duodenum embrio, yang menjadi padat sebagai akibat dari proliferasi epitel awal.
Pankreas annular terjadi ketika pankreas ventral bud gagal untuk memutar balik duodenum,
meninggalkan cincin nondistensible jaringan pankreas sepenuhnya mengelilingi bagian kedua
duodenum. Pankreas annular sering berdampingan dengan anomali duodenum intrinsik dan anomali
dari sistem duktus pancreaticobiliary, menunjukkan mekanisme terkait erat dari pankreas,
duodenum, dan pengembangan empedu selama tahap ini. [6]
Prevalensi lebih tinggi dari malformasi kongenital terkait dengan atresia duodenum dibandingkan
dengan atresia jejunoileal menunjukkan bahwa penghalang proksimal terjadi pada awal kehidupan
janin. [13, 14]
Tidak seperti atresia duodenum, banyak atresia jejunoileal dipisahkan oleh segmen cordlike atau
kesenjangan mesenterika V-berbentuk. Temuan ini dan temuan biasa pigmen empedu dan rambut
lanugo distal segmen atresia menunjukkan bahwa dalam rahim kecelakaan pembuluh darah yang
terjadi relatif terlambat dalam kehamilan (> kehamilan 11-12 minggu) kemungkinan asal atresia ini,
bukan kegagalan dari saluran pencernaan rekanalisasi. Sebuah kecelakaan pembuluh darah
intrauterin lokal dengan nekrosis iskemik usus dan reabsorpsi selanjutnya segmen yang terkena
adalah teori disukai. [15, 3, 2, 1, 16] de Chadarevian et al (2009) melaporkan pada bayi dengan
trombofilia diwariskan menciptakan negara hiperkoagulasi, mendukung trombosis usus segmental
dan mengakibatkan atresia ileum terminal. Pasien ini juga ditemukan memiliki penyakit
Hirschsprung, yang jarang berhubungan dengan atresia usus. [17]
Sifat lokal dari penghinaan vaskular menjelaskan prevalensi rendah (10%) dari kondisi hidup
bersama. Atresia usus yang berkaitan dengan intususepsi dalam rahim atau perforasi, malrotasi,
volvulus, hernia internal gastroschisis, dan omfalokel lebih menguatkan peristiwa vaskular sebagai
etiologi yang paling atresia jejunoileal. [18, 16, 19, 20]

Hanya satu kasus seorang pasien yang baru lahir telah dilaporkan sampai saat ini dengan beberapa
atresia usus yang terkait dengan angiodisplasia multifokal dari dinding usus. [21]
Sweeney et al meneliti 38 pasien dengan atresia jejunum dan 45 pasien dengan atresia ileum pada
Anak Research Center di Dublin, Irlandia. [14] Dibandingkan dengan pasien dengan atresia ileum,
pasien dengan atresia jejunum tinggi memiliki tingkat yang lebih tinggi dari malformasi kongenital
terkait (42 % vs 2%), memiliki tingkat yang lebih tinggi dari beberapa atau apple-kulit (tipe IIIb)
atresia (53% vs 9%), dan memiliki angka kematian yang lebih tinggi. Hasil ini menunjukkan bahwa
atresia jejunum juga dapat berkembang dari proses malformatif.
Dalam sebuah penelitian kolaboratif di Prancis, Gaillard et al terakhir 102 kasus dari 42 aborsi
diinduksi dan 22 stillborns, serta temuan bedah di 38 neonatus. [22] Kelainan seperti ileus
mekonium (terkait dengan fibrosis kistik) dan penyimpangan kromosom (misalnya, Down syndrome)
hadir selama trimester kedua kehamilan. Atresia usus dan stenosis terdeteksi pada trimester ketiga
kehamilan dan berhubungan dengan kondisi iskemik.
Kebanyakan bayi dengan kondisi ini hanya memiliki segmen atresia tunggal. Namun, beberapa
atresia telah dijelaskan pada bayi dari ibu yang tertelan ergotamine dan kafein, atau pseudoefedrin
sendiri atau dalam kombinasi dengan acetaminophen selama kehamilan. [23, 24] faktor
vasokonstriksi lain seperti penyalahgunaan kokain dan merokok selama kehamilan juga telah
dikaitkan dengan peningkatan risiko untuk pengembangan atresia usus. [24] Juga, risikonya lebih
tinggi pada pasien dengan penyakit graft versus host dan imunosupresi dan pada mereka dengan
proses malformatif yang mungkin karena autosomal resesif transmisi. [25, 26]
Beberapa atresia usus telah dilaporkan dalam asosiasi langka dengan atresia pyloric dan fistula
pylorocholedochal. [27]
Dalam sebuah penelitian dari 114 kasus atresia jejunoileal di Belanda, Stollman et al menemukan
anomali gastrointestinal lainnya di 24% dari pasien, malformasi urogenital di 9%, cystic fibrosis di
9%, anomali neurologis di 6%, dan penyakit jantung bawaan pada 4 %. [28]
Penghalang duodenum asal kongenital sering dikaitkan dengan kelainan kongenital lainnya, yang
mencakup sebagian besar morbiditas dan mortalitas pada pasien ini. Berbagai laporan menyebutkan
kejadian kondisi yang berhubungan antara 50-80%. Penyakit jantung bawaan dan trisomi 21 adalah
kondisi terkait yang paling umum, masing-masing terjadi di sekitar 30% kasus. [29] Ketiga kondisi
dapat hidup berdampingan pada pasien yang sama. [30]
Di antara pasien dengan trisomi 21 yang menjalani ultrasonografi prenatal, sekitar 4% ditemukan
memiliki bukti prenatal atresia duodenum. [31] anomali terkait lainnya termasuk malrotasi usus
(20%), atresia esofagus, atau anus imperforata (10-20%), heterotaxia thoraco-abdominal, dan
kantong empedu agenesis. Salah satu aspek yang paling penting untuk diingat, seperti pada penyakit
neonatal lainnya, hasil untuk pasien dengan atresia duodenum lebih tergantung pada tingkat
keparahan ini anomali terkait dan kemudahan yang mereka dapat diperbaiki dari pada manajemen
bedah obstruksi [6] itu sendiri.
Kasus familial berbagai jenis atresia telah dijelaskan dengan baik. [32] Jenis Familial I atresia jejunum
terpengaruh 3 anggota dari 2 generasi dalam satu keluarga. Atresia proksimal dikaitkan dengan
displasia ginjal. Pengetahuan tentang bentuk keluarga dari penyakit menunjukkan bahwa sebagian

besar kasus atresia jejunoileal sebenarnya hasil dari terganggunya jalur embryologic normal,
kemungkinan besar pengembangan mesenterika arteri superior dan cabang-cabangnya. Mereka
harus dianggap sebagai malformasi embryologic benar daripada lesi yang diperoleh. [32]
Asosiasi ini diduga kondisi dominan autosomal. [33] Matsumoto et al melaporkan kasus di Jepang
dan terakhir literatur, menemukan 6 kasus lain dari atresia usus kecil terjadi pada anak kembar. [34]
Semua kasus diterbitkan kecuali satu kembar identik yang terlibat. Tiga pasang kembar memiliki
berbagai jenis atresia, dan 4 pasang tidak memiliki anomali lainnya. Para anggota lain dari keluarga
ini tidak terpengaruh; Temuan ini menyarankan bahwa kasus tersebut mungkin karena pengaruh
lingkungan selama kehamilan.
Laporan lain dari atresia usus yang berbeda pada kembar identik mengusulkan mereka untuk
menjadi baik konsekuensi dari hubungan dua gen atau ekspresi pleiotropic gen tunggal. [35]
patofisiologi
Sebagaimana dinyatakan di atas, patophysiology dari dudoenal stenosis / atresia berbeda bahwa
yang terletak lebih distal di daerah Jejuno-ileum; ini tidak dapat dilebih-lebihkan. Dalam atresia
duodenum, kegagalan rekanalisasi tabung usus terjadi pada 8-10 minggu kehamilan setelah
obliterasi lumen dengan proliferasi epitel (6-7 minggu kehamilan); biasanya terjadi pada bagian
kedua duodenum. Rekanalisasi tidak lengkap dapat menyebabkan stenosis duodenum atau
kehadiran web duodenum. [36]
Namun, atresia jejunoileal terjadi karena cedera iskemik pada usus, biasanya sekunder akibat
malrotasi dengan volvulus atau strangulasi usus dengan cincin pusar, perforasi usus, atau obat
vasokonstriksi (misalnya, kokain, efedrin, nikotin). Jejunoileal atresia terjadi setelah pembangunan
usus karena adanya tetesan empedu, mekonium atau lanugo distal atresia tersebut. [37]
Dalla Vecchia et al melakukan 25 tahun retrospektif dan menemukan 277 neonatus dengan atresia
usus. [13] Tingkat obstruksi duodenum adalah pada 138 pasien, jejunoileal di 128, dan kolon dalam
21 Dari 277 neonatus, 10 memiliki obstruksi pada lebih dari satu situs. Jejunoileal atresia dikaitkan
dengan volvulus intrauterin (27%), gastroschisis (16%), dan mekonium ileus (11,7%).
Dalam atresia dari usus kecil, jejunum dan ileum sama-sama terpengaruh. [9, 38, 1] The jejunum
proksimal adalah situs atresia di 31% dari kasus, jejunum distal di 20%, ileum proksimal di 13%, dan
ileum distal pada 36% [1] dalam lebih dari 90% pasien, atresia adalah tunggal;. Namun, beberapa
atresia dilaporkan dalam 6-20% kasus. [39, 1]
Stollman et al (2009) yang diterbitkan salah satu seri terbesar dari atresia jejunoileal sebagai
retrospektif di pusat rujukan anak besar di Belanda. Antara 1974 dan 2004, mereka menemukan 114
bayi dengan atresia jejunoileal. Enam puluh dua persen dari atresia dan stenosis kasus yang dicatat
dalam jejunum, 30% di ileum, dan 8% baik di jejunum dan ileum. Tujuh persen pasien memiliki
stenosis usus, 16% memiliki tipe I atresia, 21% memiliki tipe II, 24% memiliki tipe IIIa, 10% memiliki
tipe IIIb, dan 22% memiliki tipe IV. [28]
Heij et al melakukan analisis retrospektif dari 21 pasien dengan atresia jejunum dan 24 dengan
atresia ileum dan menemukan lebih dari perbedaan persamaan antara kelompok (lihat Tabel). [40]
Berat lahir rata-rata dan usia kehamilan secara signifikan lebih rendah pada pasien dengan atresia

jejunum dibandingkan pada mereka dengan atresia ileum. Kebanyakan atresia jejunum yang ganda,
sedangkan sebagian besar atresia ileum yang tunggal. Perforasi Antenatal sering terjadi (10 kasus) di
atresia ileum, tetapi jarang (2 kasus) di atresia jejunum. The pasca operasi tentu sering
berkepanjangan, dan angka kematian meningkat pada pasien dengan atresia jejunum, di antaranya
tiga kematian terjadi (semua pada pasien dengan apel-peel deformitas). Sebagai perbandingan, satu
pasien dengan atresia ileum meninggal.
Heij et al menyarankan bahwa perbedaan dalam kepatuhan dinding usus antara jejunum dan ileum
dapat menjelaskan beberapa temuan mereka. [40] Dinding jejunum compliant memungkinkan untuk
dilatasi besar dengan kehilangan berikutnya peristaltik, akuntansi untuk kursus pasca operasi
berkepanjangan dan tingkat yang relatif tinggi perforasi pada atresia ileum.
Table. Perbedaan Antara jejunum dan ileum Atresia [40, 11, 1, 12, 4, 41] (Open Table di jendela
baru)
Karakteristik jejunum Atresia ileum Atresia
Usia kehamilan lebih rendah dibandingkan dengan atresia ileum Rendah
Berat badan lahir rendah dibandingkan dengan atresia ileum Rendah
Atresia Mungkin beberapa Sederhana
Perforasi Antenatal Jarang umum
Associated Malformasi Beberapa Langka
Tentu saja pascaoperasi berkepanjangan Pendek
Kematian tinggi dibandingkan dengan atresia ileum Rendah
Atresia duodenum memiliki beberapa morfologi dasar. Tipe I atresia merupakan jaring luminal atau
membran, beberapa di antaranya mengandung cacat pusat atau fenestration ukuran variabel, dan
menghasilkan ukuran perbedaan ditandai dengan kontinuitas mural. Tipe II atresia telah melebar
proksimal dan segmen distal mungil terhubung dengan kabel berserat. Jenis atresia III ditandai
dengan diskontinuitas lengkap antara segmen. Hubungan antara titik obstruksi dan ampula Vater
penting. Kebanyakan seri dokumen dominasi penghalang postampullary. Hambatan yang disebabkan
oleh tipe I membran sering dikaitkan dengan anomali saluran empedu umum di mana saluran
empedu dapat mengakhiri dalam membran itu sendiri. [6]
Dilatasi maksimal segmen proksimal terjadi pada titik obstruksi. Segmen ini umumnya aperistaltic,
viabilitas dipertanyakan, atau keduanya [2] Grosfeld et al telah memodifikasi klasifikasi asli Louw ini
menjadi sebagai berikut deskripsi yang paling umum digunakan atresia usus. [38]
Tipe I - Membran
Tipe II - Blind berakhir bergabung dengan kabel berserat
Tipe IIIa - end buta Terputus

 Tipe IIIb - Apple peel deformitas

Tipe IV - Beberapa, string sosis
stenosis
The dilatasi usus proksimal adalah kontinuitas dengan usus nondilated distal, dan mesenterium
utuh. Antara bagian ini, sempit, segmen semirigid dengan satu menit lumen hadir. Panjang usus
halus adalah normal. Lesi ini mungkin mensimulasikan jenis atresia I (lihat gambar di bawah).
Stenosis usus. Dilatasi usus prestenotic dalam kontinuitas dengan usus distal. Tidak ada gap
mesenterika hadir. Panjang usus normal.
Jenis Atresia I (membran)
Jenis ini adalah mukosa (septum) atresia dengan dinding usus utuh. The dilatasi usus proksimal
kontinu dengan yang sempit distal. Mesentery utuh, dan panjang usus adalah normal. Tekanan yang
dihasilkan pada membran internal dapat memanjang sebagai windsock, memberikan penampilan
yang berbentuk kerucut untuk transisi. Usus distal runtuh (lihat gambar di bawah) tetapi mungkin
mengandung mekonium.
Daerah transisi memiliki penampilan kerucut karena windsock pemanjangan membran dalam jenis
atresia I. Tidak ada gap mesenterika hadir. Panjang usus normal.
Atresia tipe II (ujung buta bergabung dengan kabel berserat)
Pada tipe ini, kabel berserat memisahkan usus proksimal dari segmen distal. Mesentery biasanya
utuh, tapi kecil, berbentuk V cacat dapat hadir. Panjang usus normal. Kantong buta proksimal sangat
tidak melebar, seringkali aperistaltic dan sianotik. Selain itu, perforasi telah ditemukan pada pasien
yang hadir terlambat. Dilatasi biasanya meluas proksimal 10-15 cm, setelah usus mengasumsikan
penampilan relatif normal. Kantong buta distal mungkin agak buncit karena puing-puing selular
dipertahankan (seperti dalam intususepsi janin) (lihat gambar di bawah).
Usus atresia tipe II. Usus dilatasi proksimal dipisahkan dari yang sempit distal oleh kabel berserat,
dalam hal ini, tanpa kesenjangan mesenterika. Panjang usus normal.
Atresia tipe III
Jenis atresia III tampaknya yang paling umum. [9, 10] resorpsi Intrauterine usus janin mengalami
penghinaan vaskular menjelaskan panjang berkurang usus sering terlihat dalam jenis atresia. Usus
distal kecil dan didekompresi.
Jenis Atresia IIIa (terputus ujung buta)
Dalam jenis atresia, kedua ujungnya buta yang sepenuhnya terpisah tanpa kabel berserat antara
mereka. Atresia memiliki berbentuk V mesenterika gap, dan usus dipersingkat (lihat gambar di
bawah). Kantong dilatasi proksimal mungkin memiliki viabilitas dipertanyakan dan menjalani torsi.
Atresia usus ketik IIIa. Kedua ujung buta dipisahkan sepenuhnya. A V-berbentuk mesenterika gap
hadir. Panjang usus dipersingkat.

Jenis Atresia IIIb (apple-peel deformitas)

Jenis atresia juga disebut deformitas pohon Natal. Kedua segmen usus dipisahkan seperti pada tipe
IIIa, dan cacat mesenterika besar. Segmen atresia proksimal dalam jejunum bagian atas, dekat
ligamentum Treitz, dan kantong yang buncit dan tidak memiliki dorsal mesenterium. The distal arteri
mesenterika superior ke cabang kolik tengah tidak ada. Usus distal yang runtuh spiral mengelilingi
kapal kecil (arteri marginal) yang timbul dari ileokolika atau arcade kolik kanan, atau arteri
mesenterika inferior dan vaskularitas yang mungkin terganggu.
Tipe I atau tipe II atresia mungkin hidup berdampingan di segmen distal. Usus selalu secara tajam
(lihat gambar di bawah). Banyak pasien dengan varian ini memiliki berat badan lahir rendah (70%)
dan lahir prematur (70%); mereka juga mungkin memiliki malrotasi (54%), beberapa atresia, dan
peningkatan jumlah anomali terkait lain yang meningkatkan prevalensi komplikasi (63%) dan angka
kematian (54-71%). [42, 1, 43]
Usus Jenis atresia IIIB (apple-kulit atau pohon Natal deformitas). Kantong proksimal melebar. Usus
distal runtuh mengelilingi spiral arteri marginal. Panjang usus secara substansial berkurang.
Jenis Atresia IV (multiple atresia)
Tipe IV atresia mengacu pada jumlah dan kombinasi atresia tipe I hingga III yang hadir secara
bersamaan, menciptakan string-of-sosis penampilan (lihat gambar di bawah). Penyebab yang
mungkin adalah peradangan intrauterin. Namun, temuan dari jenis atresia pada anggota keluarga
menyarankan mungkin autosomal resesif transmisi. [44, 39, 26]
Usus Jenis atresia IV. Beberapa atresia muncul secara bersamaan sebagai string sosis. Panjang usus
adalah selalu dan jauh dipersingkat.
Kehadiran beberapa atresia GI dengan dilatasi kistik dari saluran empedu jarang; asosiasi telah
dijelaskan dalam 37 pasien, dengan tidak ada korban yang tercatat dalam literatur dunia. [33, 45]
dilatasi saluran empedu tampaknya akibat drainase normal empedu ke dalam duodenum obstruksi
loop tertutup. Pasien hadir dengan beberapa atresia dan mati dari sindrom usus pendek dan
komplikasi yang berhubungan dengan nutrisi parenteral total (TPN).
klinis
Atresia Jejunoileal dapat diidentifikasi berdasarkan polihidramnion hadir selama evaluasi prenatal
ultrasonografi, muntah empedu, distensi abdomen, dan ikterus. Beberapa pasien mungkin tidak
lulus mekonium dalam hari pertama kehidupan.
Presentasi klinis bayi dengan obstruksi duodenum kongenital tergantung pada ada atau tidak adanya
aperture membran, ukuran, dan lokasi obstruksi relatif terhadap ampula. Presentasi klasik dari
obstruksi postampullary lengkap yang mencakup muntah empedu dalam waktu 24 jam setelah
kelahiran pada bayi dinyatakan stabil dengan perut nondistended.
Radiografi polos abdomen biasanya menunjukkan tanda double-bubble klasik: 2 koleksi gas yang
berbeda atau tingkat udara-cairan di perut bagian atas, yang dihasilkan dari perut nyata melebar dan
proksimal bola duodenum. Jika perut bayi telah didekompresi muntah atau aspirasi nasogastrik
sebelumnya, 30-60 mL udara dapat dengan hati-hati disuntikkan melalui selang nasogastrik, dan

tanda double-bubble direproduksi. Air membuat agen kontras yang sangat baik, menghindarkan
suatu barium atau studi kontras larut air dalam kasus-kasus rutin.
Saluran usus distal mungkin Gasless atau mungkin mengandung sejumlah kecil udara intraluminal
karena aperture membran atau perforasi, atau saluran empedu anomali dengan bukaan di kedua sisi
diafragma menghalangi. [46]
Presentasi klinis pasien dengan atresia jejunoileal adalah sebagai berikut:
Ciri-ciri umum
o Polihidramnion pada USG prenatal (28%)
o Prematuritas (35%)
o Berat badan lahir rendah (25-50%)
Tanda-tanda klasik
o emesis empedu yang menjamin evaluasi bedah muncul (kebanyakan pasien)
o Distensi abdomen (dalam atresia distal)
o Penyakit kuning (32%)
o Kegagalan untuk lulus mekonium dalam 24 jam pertama (Singkirkan penyakit Hirschsprung.
Passage mekonium tidak mengesampingkan atresia usus.)
Tanda-tanda kehilangan cairan terus menerus
o Dehidrasi, dimanifestasikan oleh ubun-ubun cekung dan membran kering
o Penurunan haluaran urine (indikasi klinis terbaik perfusi jaringan)
o Takikardia
o Penurunan tekanan nadi
o Demam ringan
o keterlibatan neurologis, dimanifestasikan oleh iritabilitas, letargi, atau koma
Pasien sering prematur (35%). [11] Sepertiga dari bayi dengan atresia jejunum, seperempat dari
mereka dengan atresia ileum, dan lebih dari setengah dari mereka dengan beberapa atresia memiliki
berat badan lahir rendah. [1]
Kebanyakan pasien datang dengan emesis empedu, yang menunjukkan bahwa obstruksi adalah
distal ampula Vater.
Pasien pulsa, frekuensi pernapasan, tekanan darah, dan suhu biasanya awalnya dalam rentang
referensi. Sebagai pasien kehilangan cairan ke usus dan muntah, volume plasma berkurang disajikan
sebagai takikardia, penurunan tekanan nadi, dan, kadang-kadang, demam ringan.

Segera setelah melahirkan, pasien tampak relatif sehat. Seiring waktu, pasien mengalami tandatanda hipovolemia (mata cekung, ubun-ubun cekung, kulit kering dan selaput lendir, dan
berkepanjangan waktu pengisian kapiler), yang disebabkan oleh muntah dan hilangnya ketiga ruang
intra-abdominal sekunder untuk obstruksi. Pasien-pasien ini lapar dan benar mengisap susu; Namun,
mereka tidak bisa mentolerir menyusui dan terus muntah deras. Mereka akhirnya menjadi lesu dan
hyporeactive, dengan keadaan normal otot. Mereka dapat mengembangkan bintik kulit,
ketidakstabilan kardiovaskular, dan keterlibatan neurologis (lekas marah atau koma).
Sebuah proksimal usus halus hasil obstruksi hilangnya cairan yang menyerupai asam lambung dan
dengan demikian menghasilkan alkalosis metabolik hipokalemia dan hipokloremia. Dengan distal
obstruksi usus halus, kehilangan cairan biasanya isotonik, sehingga elektrolit serum normal sampai
hasil dehidrasi yang cukup dalam asidosis metabolik, seperti yang ditunjukkan oleh takipnea, kadar
serum bikarbonat rendah, dan nilai-nilai klorida serum.
Perfusi jaringan yang memadai dievaluasi dengan mengamati waktu pasien pengisian kapiler, denyut
nadi, tekanan darah, dan output urin. Jika pasien menderita dehidrasi parah, tenting kulit dapat
dicatat.
Sekitar 32% bayi dengan atresia jejunum dan 20% dari mereka dengan atresia ileum memiliki
penyakit kuning, yang bersifat karena hiperbilirubinemia tidak langsung. [10]
Distensi abdomen yang paling jelas dalam kasus atresia ileum, di mana ia menyebar, sebagai lawan
ke proksimal atresia jejunum, di mana perut bagian atas yang buncit dan perut bagian bawah adalah
skafoid.
Radiografi polos abdomen seorang pasien yang baru lahir dengan distal tipe IIIA ileal atresia,
menunjukkan difus usus kecil (dan lambung) distensi, dengan panggul Gasless. Courtesy of Rodrigo
Daz, MD.
Loop usus dan peristaltik mereka dapat dilihat melalui dinding perut tipis bayi yang baru lahir.
Perut ini bayi biasanya lembut, tanpa tanda-tanda peritonitis. Dalam rahim perforasi biasanya segel
sebelum pengiriman. Namun, segmen proksimal terlalu melebar dapat mengalami torsi, nekrosis,
dan / atau perforasi. Dalam kasus ini, pasien tampak septik dan dehidrasi, dan dinding perut dapat
berubah warna.
Kemampuan pasien untuk melewati beberapa mekonium tidak mengecualikan atresia usus. Puingpuing selular dan menelan cairan ketuban dan lanugo rambut membentuk mekonium, menjelaskan
temuan ini; formasi ini terjadi di awal kehamilan daripada penghinaan yang menghasilkan atresia
tersebut.
Setelah pemeriksaan laboratorium, tingkat hematokrit tinggi sekunder hemokonsentrasi karena
berkurangnya plasma dan ekstraseluler kehilangan volume cairan dapat dideteksi. The WBC count
mungkin normal atau tinggi. Pasien mungkin hadir dengan hiperbilirubinemia tidak langsung dan
gangguan elektrolit yang disebutkan di atas.
diagnosis

Pentingnya membedakan obstruksi duodenum intrinsik dari malrotasi usus dengan volvulus midgut
pada bayi yang menyajikan dengan muntah empedu tidak dapat dilebih-lebihkan. Sebuah petunjuk
mungkin berasal dari penampilan duodenum pada radiograf polos. Dalam tanda double-bubble
klasik, duodenum muncul buncit dan bulat karena obstruksi intrauterin kronis. Ketika perut buncit
dikaitkan dengan duodenum normal kaliber, diagnosis malrotasi dengan obstruksi duodenum
sekunder untuk band Ladd atau volvulus harus dihibur.
Pada pasien yang tidak stabil, ekokardiografi dan kontras studi mungkin diperlukan untuk
membedakan kompromi hemodinamik yang disebabkan oleh volvulus dari yang disebabkan oleh
penyakit jantung. Bahkan ketika diagnosis atresia duodenum didirikan pada pasien yang stabil,
anatomi jantung dan fungsi harus dievaluasi sebelum koreksi bedah. [6]
Atresia harus dibedakan dari penyebab lain dari obstruksi usus neonatal. Anamnesis yang cermat
dan pemeriksaan fisik adalah unsur yang paling berguna dalam membedakan kondisi ini. Pengaturan
klinis dan studi paraclinical untuk mendukung proses pengambilan keputusan yang disebutkan.
Berikut ini adalah diagnosis diferensial dari atresia jejunoileal dan studi yang ditunjukkan terkait
dengan mereka:
Malrotasi dengan atau tanpa volvulus midgut - Studi atas-GI Kontras disempurnakan
Mekonium ileus - Kontras disempurnakan enema
usus duplikasi - Studi Kontras disempurnakan, ultrasonografi
hernia internal - pemeriksaan intraoperatif
atresia kolon - inspeksi Visual (yang mengungkapkan distensi difus)
aganglionosis kolon - rektal Biopsi
ileus adinamik - Pemeriksaan (yang mengungkapkan sepsis) dan elektrolit gangguan
Pada pasien dengan ileus mekonium, riwayat keluarga dan tes keringat klorida adalah penting.
Dalam subkelompok pasien, viskositas mekonium menghalangi pengamatan tingkat udara-cairan,
dan tanda Neuhauser dapat diungkapkan dengan menggunakan radiografi sebagai penampilan
ground-glass di kuadran kanan bawah. Sebuah enema kontras ditingkatkan yang mengungkapkan
refluks ke ileum adalah diagnostik.
Mekonium peritonitis, karena di dalam rahim perforasi usus, dapat terungkap dengan menggunakan
pencitraan perut polos. Ini muncul sebagai kalsifikasi seluruh rongga peritoneal.
Pasien dengan penyakit Hirschsprung biasanya tidak prematur atau kecil untuk usia kehamilan.
Sebuah zona transisi dapat terungkap dengan menggunakan studi barium enema jika cukup waktu
untuk mengembangkan tekanan intraluminal tinggi dan dilatasi proksimal telah berlalu. Temuan
biopsi rektal diagnostik.
Atresia ileum dan penyakit Hirschsprung secara individual sering menyebabkan obstruksi usus.
Namun, hubungan kedua penyakit ini adalah suatu peristiwa yang sangat langka. Hanya 19 kasus
tersebut telah dilaporkan dalam literatur. [47]

Megacystis sindrom usus microcolon hypoperistalsis (MMIHS) adalah gangguan bawaan langka dan
penyebab paling umum dari obstruksi usus fungsional pada bayi baru lahir. Kondisi ini dikaitkan
dengan terlalu melebar nonobstructed kandung kemih, microcolon, dan penurunan atau peristaltik
usus tidak ada. Kebanyakan kasus terjadi pada wanita (70%), dan 227 kasus telah dilaporkan dalam
literatur dunia antara 1976-2011. Tingkat Survival adalah 20% dengan beberapa pasien mencapai
usia dewasa dengan TPN pemeliharaan atau transplantasi organ multivisceral. Kematian terkait
dengan sepsis, malnutrisi, dan kegagalan organ multiple. [48]