ENFERMEDADES HEREDITARIAS

Para comenzar con este tema debemos hacer unas cuantas aclaraciones:
Los cidos nucleicos estn formados por C, H, O, N, P, que se combinan formando un cido fosfrico junto
con una pentosa y unas bases nitrogenadas.
Dependiendo del tipo de pentosa que tengamos nos encontraremos con ADN (desoxirribosa) o ARN
(ribosa).
Los descubridores de que el ADN se arrollaba en doble hlice fueron Watson y Crick, para ello se apoyaron
en los estudios de Chargaff y de Wilkins. Aunque nunca se ha podido ver la cadena directamente se tiene la
certeza de que es as porque explica fenmenos como la replicacin y la biosntesis de protenas.
Ya hemos hablado del ARN pero no hemos dicho que hay tres tipos: ARNm (mensajero), ARNr
(ribosmico) y ARNt (transferente). Y los tres toman parte en la biosntesis de protenas.

GENTICA
Se podra considerar como padre de la gentica a Gregor Mendel que estudi la herencia de ciertos caracteres
en los guisantes y sac tres leyes de las que no hablaremos ahora. Pero para seguir adelante es necesario que
aclaremos algunos trminos:
Fenotipo: Se le llama as a los caracteres visibles. Es decir, los que se manifiestan. Ej.: el color del
pelo.
Genotipo: Se le llama as al conjunto de genes que dan lugar al fenotipo.
Alelo: En cromosomas homlogos los genes que determinan un carcter se sitan en el mismo sitio
(alelo).
Homocigtico: Los genes de los cromosomas homlogos tienen la misma informacin para un
carcter determinado.
Heterocigtico: Los genes de los cromosomas homlogos no tienen la misma informacin para un
carcter determinado.
Herencia:
Dominante: Slo se expresa uno de los caracteres (tapa al carcter que hay en el otro cromosoma
(homlogo) y no lo deja expresarse.)
Codominancia: Los dos son dominantes (sale un hbrido)
Recesivo: Se expresa slo cuando los dos alelos tienen la misma informacin. Se pueden tapar con un
dominante.
ENFERMEDADES HEREDITARIAS
A continuacin procederemos a enumerar una serie de enfermedades, sus sntomas y sus causas.
Anemia falciforme: Se produce por una baja concentracin de hemoglobina, esto tiene como
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consecuencia el tener pocos glbulos rojos y por lo tanto una menor concentracin de oxgeno. Si la
anemia es hereditaria la causa es el cambio de los aminocidos valina por cido glutmico. Esto le da
a los eritrocitos un aspecto extrao que no sirve para su funcin. Es muy grave y puede causar
anomalas en el hgado, el aparato respiratorio y ceguera.
Mucoviscilosis: Viene dada por un gen recesivo. Se trata de una anomala por la que las secreciones
normales del cuerpo se alteran hacindose viscosas. Puede producir tos, gastroenteritis, esterilidad en
hombres y poca fertilidad en mujeres.
Huntington, Corea de: Enfermedad bastante rara caracterizada por la aparicin de movimientos
espasmdicos, retraso mental y casi siempre causa la muerte. Esta enfermedad es la popularmente
conocida como baile de San Vito y cuando se convierte en crnica se le llama Corea de Huntington.
Galactosemia: Se trata de una acumulacin de galactosa provocando cataratas, cirrosis heptica,
retraso mental, anemia...
Albinismo: Viene dado por un gen recesivo; se debe a la falta de melanina. Como consecuencia de
esta falta tanto el pelo y los ojos como toda la piel y esto hace correr graves riesgos de contraer
cnceres de piel y ceguera.
Diabetes mellitus: No se fabrica insulina por lo que la concentracin de glucosa en la sangre sube,
provocando ceguera, anomalas renales y posibles parlisis. Los sntomas ms comunes son sed,
cansancio y prdida de peso entre otras.
Sordomudez: En cuento a la sordera es hereditaria, pero la mudez viene dad porque la persona, en
cuestin, al no or no aprende a hablar. Las causas pueden ser muchas; las ms corrientes son la toma
de drogas durante el embarazo, o hemorragias en el parto. De todas formas se debe cuidar el odo al
beb.
Polidactilia: consiste en una malformacin esqueltica en la que la persona nace con ms de cinco
dedos ya sea en pies o manos. Las causas pueden ser radiaciones durante el embarazo (rayos X) o por
enfermedades en la madre.
Daltonismo: Es muy conocida: El sujeto no diferencia colores.
Hemofilia: Se da sobre todo en hombres (si se diera en mujeres moriran). Viene dado por el
cromosoma X. La enfermedad consiste en una falta de los elementos coagulantes en la sangre. As
cualquier pequeo corte se convierte en hemorragia.
OTRAS ANOMALAS GENTICAS
Primero debemos aclarar que tanto las trisomas como las monosomas son fallos en la meiosis. (De una clula
con 46 cromosomas se pasa a tener cuatro gametos con 23 cromosomas cada uno).
TRISOMAS
PAR 21: Sndrome de Down. Los sntomas ms comunes son el rostro redondeado, las orejas
pequeas, retraso mental, lengua grande, deficiencias cardacas e inmunitarias.
PAR 18: Suele morir antes de nacer, y si lo hace muere a las pocas semanas de vida. Su sntoma
externo ms destacable es el tamao pequeo del encfalo.
PAR 13: Suelen vivir poco y sus caractersticas son: crneo pequeo, ojos pequeos, paladar
dividido, polidactilia...
PAR 8: Tambin viven poco y suelen tener anomalas cardacas y seas.
MONOSOMAS (les falta un pedazo de cromosoma)
PAR 18: Anomalas seas, hipotoma y retraso mental.
ENFERMEDADES RELACIONADAS CON EL SEXO
HOMBRE
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 XXY: Se manifiesta en la pubertad por un agrandamiento de caderas y en resumen el hombre se

encuentra con un cuerpo con semejanzas al de la mujer. Suelen ser agresivos.
XYY: Son altos, antisociales y muy agresivos.
MUJER
XXX: Suelen ser obesas, con una menopausia temprana, rganos genitales infantiles.
X: Genitales atrofiados, dedos cortos y rechonchos.
X frgil: Tanto mujer como hombre, se da por una excesiva repeticin de un determinado triplete.
Los sntomas son orejas grandes, frente igualmente grande, paladar ojival, gran tamao de genitales,
rabietas, retraso, habla repetitiva, timidez...
Para estas enfermedades no hay prevencin posible, pero se puede ayudar cuidndose en el embarazo. An as
se puede predecir quin la tendr estudiando su rbol genealgico. Una vez que una mujer ha quedado
embarazada se puede averiguar por ecografa o amniocentesis.
BIBLIOGRAFA
Enciclopedia de medicina y enfermera MOSBY. Ed.: Ocano.
Biologa COU. Ed.: Anaya.