Trisoma 13 Sindrome de Patau

La trisoma 13, tambin conocida como el sndrome de Patau, es un trastorno gentico en el

cual una persona tiene tres copias de material gentico del cromosoma 13, en lugar de las dos
copias normales. En raras ocasiones, el material extra puede estar adherido a otro cromosoma
(translocacin).

Causas
La trisoma 13 ocurre cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en algunas o en todas las
clulas del cuerpo.

Trisoma 13: presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las

clulas.
Mosaicismo por trisoma 13: presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las
clulas.
Trisoma parcial: presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las clulas.

El material extra interfiere con el desarrollo normal.

La trisoma 13 se presenta en aproximadamente 1 de cada 10.000 recin nacidos y la mayora
de los casos no se transmite de padres a hijos (hereditario). En lugar de esto, los eventos que
llevan a la trisoma 13 ocurren ya sea en el espermatozoide o en el vulo que forma el feto.

Sntomas

Labio leporino o paladar hendido

Manos empuadas (con los dedos externos sobre los dedos internos)
Ojos muy juntos: los ojos pueden realmente fusionarse en uno
Disminucin del tono muscular
Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia)
Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal
Agujero, divisin o hendidura en el iris (coloboma)
Orejas de implantacin baja
Discapacidad intelectual severo
Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel)
Convulsiones
Pliegue palmar nico
Anomalas esquelticas de las extremidades
Ojos pequeos
Cabeza pequea (microcefalia)
Mandbula inferior pequea (micrognacia)
Testculo no descendido (criptorquidia)

Pruebas y exmenes
El beb puede presentar una arteria umbilical nica al nacer y existen a menudo signos
de cardiopata congnita, como:

Ubicacin anormal del corazn hacia el lado derecho del pecho, en vez del izquierdo
Comunicacin interauricular
Conducto arterial persistente
Comunicacin interventricular

Las radiografas o el ultrasonido gastrointestinal pueden mostrar rotacin de los rganos

internos.
La resonancia magntica o las tomografas computarizadas de la cabeza pueden revelar un
problema con la estructura del cerebro. El problema se denomina holoprosencefalia y consiste
en la unin de los dos lados del cerebro.
Los estudios cromosmicos muestran trisoma 13, mosaicismo por trisoma 13 o trisoma
parcial.

Tratamiento
El tratamiento vara de un nio a otro y depende de los sntomas especficos.

Pronstico
Ms del 80% de los nios con trisoma 13 muere en el primer ao.

Posibles complicaciones
Las complicaciones se inician casi inmediatamente. La mayora de los bebs con trisoma 13
tienen cardiopata congnita.
Las complicaciones pueden comprender:

Dificultad respiratoria o falta de respiracin (apnea)

Sordera
Problemas de alimentacin
Insuficiencia cardaca
Convulsiones
Problemas de la visin

Cundo contactar a un profesional mdico

Solicite una cita mdica si ha tenido un hijo con trisoma 13 y planear tener otro. La asesora
gentica puede ayudarles a las familias a entender la enfermedad, el riesgo de heredarla y
cmo cuidar al paciente.

Prevencin
La trisoma 13 se puede diagnosticar antes del nacimiento mediante una amniocentesis con
estudios cromosmicos de las clulas amniticas.
Los padres de bebs con trisoma 13 causada por translocacin deben recibir asesora
gentica y someterse a pruebas genticas, lo cual les puede ayudar a evitar tener otro hijo con
la afeccin.

NTRODUCCION
Las trisomas parciales del brazo largo del cromosoma 1 son poco frecuentes, y en la mayora de los
casos la duplicacin es el resultado de la segregacin anormal en meiosis de una translocacin
equilibrada en uno de los progenitores. Habitualmente, se acompaan de malformaciones mltiples y se
suelen establecer 2 grupos diferenciados de pacientes. Uno con graves malformaciones congnitas y
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corta vida media , y otros con malformaciones ms leves y mayor supervivencia . Diferentes autores han
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intentado definir un sndrome asociado a esta cromosomopata .
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La mayor parte de los casos descritos se refieren a trisomas parciales 1q32-qter , que coinciden con el
grupo de pacientes de malformaciones ms leves, y su mayor incidencia puede indicar la existencia de un
sitio frgil a ese nivel del cromosoma o bien que las roturas ms proximales, al incluir un fragmento
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cromosmico ms grande, sean incompatibles con la vida . En este sentido, la duplicacin 1q25-qter se
considera como una condicin letal a no ser que el segmento adicional est translocado en un
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cromosoma X parcialmente inactivado , en cuyo caso pueden presentar supervivencias de ms de 1 ao.
Nosotros exponemos un caso de trisoma parcial 1q por duplicacin del segmento cromosmico 1q25qter, diagnosticado prenatalmente, analizando las alteraciones ecogrficas en la 16 semana de la
gestacin, as como los hallazgos del estudio necrpsico, y discutimos las similitudes y diferencias
respecto a otros casos similares descritos en la bibliografa.
OBSERVACION CLINICA
Paciente de 31 aos, que acude a la Unidad de Ecografa y Medicina Fetal del Hospital Universitario de
Canarias para una evaluacin gestacional rutinaria en la semana 16 cronolgica gestacional. En la
ecografa se detecta una gestacin que biomtricamente corresponde a 15 semanas, con un feto que
muestra datos dismorfolgicos consistentes en megavejiga urinaria con hipertrofia de paredes vesicales e
hidronefrosis ms visible en el rin derecho, as como higroma qustico del cuello de 46 mm de seccin
(fig. 1). Dada la evidente relacin del cuadro con una cromosomopata, se practica amniocentesis.

Figura 1. Hallazgos ecogrficos destacados (16 semanas). A) Higroma qustico. B) Megavejiga.

Tras el cultivo de las clulas procedentes del lquido amnitico, todas las metafases examinadas mediante
bandas G pusieron de manifiesto, en los 2 cultivos realizados, la existencia de un cariotipo con un
cromosoma derivativo 14. Realizado un estudio citogentico a los progenitores, el padre era portador de
una translocacin equilibrada t (1:14) (q25-q32) (fig. 2), por lo que puede concluirse que el cromosoma
derivativo 14 era el resultado de una segregacin adyacente I durante la meiosis paterna. Por tanto, el
cariotipo corresponde a una trisoma parcial del cromosoma 1 que afecta al fragmento 1(q25-q44), y el
diagnstico fue citogentico: 46, XX, der(14) t (1;14) (q25-q32) pat (fig. 3).

Figura 2. Cariotipo del cultivo de linfocitos paternos con translocacin t(1;14) (q25;q32).

Figura 3. Cariotipo del cultivo de amniocitos, con trisoma parcial del cromosoma 1 por translocacin
paterna. 46,XX, t (1;14) (q25;q44:q32) pat.
Ante el diagnstico citogentico y las malformaciones fetales existentes, la pareja decide interrumpir el
embarazo.
En el estudio necrpsico se observa un feto hembra de 88,44 g de peso y 11,3 cm de longitud, con un
cuadro polimalformativo consistente en:
-- Malformaciones externas: pabellones auriculares de implantacin baja, higroma qustico de cuello,
separacin anmala entre los dedos 3 y 4 de ambas manos, y pies en mecedora con superposicin del
cuarto dedo sobre el tercero y quinto.
-- Malformaciones internas. Genitourinarias: rin y urter nico de disposicin central anterior con
caractersticas de rin poliqustico de Potter grado II-III, asociado a megavejiga. Hgado y vescula biliar,
con agenesia de vescula biliar y fibrosis portal con proliferacin de conductillos biliares. Hipoplasia tmica
(fig. 4).

Figura 4. Hallazgos necrpsicos: A) Pabellones auriculares de implantacin baja e higroma qustico. B)

Separacin anmala entre los dedos 3 y 4 de ambas manos. C) Pies en mecedora con superposicin del
cuarto dedo sobre el tercero y quinto. D) Megavejiga urinaria. E) Rin nico con caractersticas de rin
poliqustico con urter nico de disposicin central anterior.
El resto de los hallazgos necrpsicos se corresponden con signos de shock intratero agudo (congestin
visceral generalizada y hemorragias parenquimatosas), as como los propios de la inmadurez fetal
correspondientes a la edad gestacional. En el estudio de la unidad placentaria se observ una placenta de
bajo peso para la edad gestacional con retraso en la maduracin vellositaria y vellosidades grandes e
irregulares con disminucin del nmero de vasos, aumento de la celularidad y seudoinclusiones
trofoblsticas.
DISCUSION
En la trisoma parcial del cromosoma 1 se han descrito diferentes puntos de rotura: 1q23, 1q25, 1q31,
7,8,9
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1q32 y 1q42 . Taysi y Sekhon sugieren que la duplicacin parcial de los 2 tercios distales de 1q se
caracteriza por malformaciones muy graves: fisura palatina, hipertelorismo, alteraciones renales, ausencia
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de vescula biliar y muerte temprana . Cuando la duplicacin afecta slo a un tercio distal de 1q se asocia
a supervivencias ms largas y a malformaciones medias y menos especficas, como orejas de
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implantacin baja, micrognatia, anomalas cardacas, dedos largos y testculos sin descender , por lo que
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el fenotipo de este grupo de pacientes parece independiente del tamao del segmento duplicado .
14,15,16

En los casos descritos en la bibliografa con trisoma parcial por duplicacin 1q25-qter
se refiere un
retraso del crecimiento psicomotor unido a riones displsicos, atrofia cerebral, sistema biliar anormal,
hipoplasias tmicas, malformaciones cardacas y sistema biliar anormal, junto a micrognatia, orejas de

implantacin baja, paladar hendido e hipertelorismo. Las anomalas cardacas y tmicas, as como las del
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sistema biliar y renal, son bastante caractersticas .
En nuestro caso encontramos similitudes clnicas con los casos descritos en la bibliografa, como
pabellones auriculares de implantacin baja, dedos superpuestos, alteraciones renales, agenesia de
vescula biliar e hipoplasia tmica. Por tanto, creemos que el fenotipo puede ser atribuido a la trisoma
parcial 1q25-qter, y que estos hallazgos pueden contribuir a la delimitacin del sndrome de trisoma
parcial 1q (q25-qter).