COLEGIO SAN GABRIEL

Optativa Biologa
Nombres: Ernesto Morn
Fecha de entrega: 31/03/14
Paralelo: B

Consulta
En qu provincias del ecuador hay ms casos de sndrome de Down y qu
tan frecuente es?
Segn el estudio desarrollado por la Misin Manuela Espejo, en Ecuador, existen
7.457 personas con SD. Segn el genetista Milton Jijn, la incidencia es elevada
comparada con el resto del universo. La incidencia del SD en el mundo est entre
1 por cada 700 nacidos vivos, mientras que en nuestro pas varios estudios
demuestran que est presente en 1 por cada 550 nacidos vivos.
El SD es un trastorno gentico causado por la presencia de una copia extra del
cromosoma 21 o una parte del mismo caracterizado por la presencia de un grado
variable de deficiencia mental y rasgos fsicos peculiares.
CIFRAS EN ECUADOR
De las 7457 personas con SD, 3597 (48.24%) son mujeres y 3860 (51.76%)
hombres. La tasa de prevalencia en el pas es de 0.06 por 100 habitantes, las
provincias de Manab, Sucumbos y Santo Domingo tienen la mayor prevalencia
0.09 por 100 habitantes mientras que en Carchi, Chimborazo, Imbabura y
Pichincha es de 0.03%.
El mayor porcentaje de personas con Sndrome de Down se encuentran en
edades por debajo de los 25 aos, del total de las personas con SD el 43% no ha
recibido atencin psicopedaggica. Segn datos de la Misin Manuela Espejo, el
99.06% no tiene vnculo laboral.

Caractersticas de la trisoma 13
El sndrome de Patau es una enfermedad gentica polimalformativa grave; esto
es, que afecta a varios rganos del cuerpo y que ya se presenta desde la
formacin del feto. Se trata de un sndrome del que no hay cura conocida ni

tratamiento especfico. Quienes lo padecen raramente alcanzan el ao de vida, ya

que las complicaciones tanto fsicas como intelectuales son muy graves.
El Sndrome de Patau se da ms a menudo en madres de edad avanzada, siendo
tambin responsable del 1 % de los abortos espontneos. De hecho, la mayora
de los fetos afectados por el sndrome de Patau se resuelven con abortos
espontneos.
El Sndrome de Patau se debe a la trisoma del cromosoma 13 (presencia de un
cromosoma 13 extra) es decir, a un cariotipo correspondiente a 47,XX,+13 o
47,XY,+13. (El cariotipo normal de una mujer es 46,XX y el de un hombre es 46,
XY).
Este sndrome aparece espordicamente y no es heredado ya que el problema se
genera en el momento de la formacin de las clulas germinales debido a un error
en la divisin celular denominado "no disyuncin". En estos casos el ovocito o el
espermatozoide disponen de un cromosoma 13 extra y da lugar a un embrin con
tres cromosomas 13.
El crneo presenta microcefalia con un cerebro morfolgicamente anormal, la cara
presenta anormalidades de los globos oculares, la nariz es aplanada, y la boca
suele presentar fisuras labiales y palatinas. Las orejas son displsicas y de
implantacin baja con sordera total por alteraciones del sistema nervioso central.
En el trax pueden localizarse anomalas graves cardiacas y de los grandes
vasos.
En el abdomen suelen presentar anomalas de las vsceras, riones poliqusticos y
malformaciones del aparato genital. Tambin en las extremidades como en los
dedos de manos y pies y displasia de caderas junto con malformaciones de la
columna
vertebral.
La tcnica de Diagnstico Gentico Preimplantacional (DGP)permite detectar una
trisoma 13 (entre otras alteraciones) y por tanto seleccionar aquellos embriones
no portadores.
Qu organizacin son las siglas ISCN?
International System for Human Cytogenetic Nomenclature
NOMENCLATURA
En la descripcin del cariotipo (frmula cromosmica), se registra el nmero de
cromosomas (incluidos los sexuales) seguido de una coma, luego de la cual se
escriben los cromosomas sexuales. Si existen aberraciones numricas o

estructurales de los autosomas, stas se escriben a continuacin, luego de otra

coma.
Ejemplos:
46,XX

cariotipo femenino normal.

46,XY

cariotipo masculino normal

Aberraciones numricas:
47,XXY
cariotipo anormal, con cuarenta y siete cromosomas, dos
cromosomas X y un cromosoma Y.
45,X

cariotipo anormal, con 45 cromosomas y un cromosoma X.

47,XY,+21
el signo (+) o (-), colocado delante del n del autosoma, indica
ganancia o prdida de ese cromosoma completo. Aqu se lee: cariotipo anormal
masculino con 47 cromosomas y un cromosoma 21 adicional.

Bibliografa

http://www.lahora.com.ec/index.php/noticias/show/1101065161/1/En_Ecuador_existen_7.457_personas_con_S
%C3%ADndrome_de_Down.html#.Uzkq_qh5NyU Revisado 31/03/2014
http://www.pgdcem.com/terminologia/sindrome_de_patau_trisomia_13.html
Revisado 31/03/2014
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001660.htm
Revisado 31/03/2014
http://es.scribd.com/doc/88427629/ISCN Revisado 31/03/2014
http://web.udl.es/usuaris/e4650869/docencia/GenClin/content/sessions_info
rmatica/Nomenclatura%20ISCN.pdf Revisado 31/03/2014
|